Makalah Kkpmt 4 Nofem

7/24/2019 Makalah Kkpmt 4 Nofem

1/28

MAKALAH KKPMT 4

KROMOSOM

Disusun oleh :

Nama : Nofem Hendro P

NIM : G41130387

Prodi : RMD-A semes!er "

PROGRAM STUDI REKAM MEDIK

JURUSAN KESEHATAN

POLITEKNIK NEGERI JEMBER

DAFTAR ISI


2/28

DA#$AR I%I.............................................................................................. ii

&A& I P'NDAH()(AN

1*1 )a!ar &ela+an,...............................................................................1

1* Rumusan Masalah...........................................................................1

1.3 Tujuan........................................................................................1

&A& II P'M&AHA%AN

2.1 Kromosom.................................................................................2

2.1.1 Defnis Kromosom...............................................................2

*1* (+uran dan .en!u+ +romosom......................................................3

*1*3 %!ru+!ur /romosom...................................................................4

*1*4 $ie-!ie /romosom..................................................................5

*1*" umlah /romosom....................................................................6

*1*2 Ploidi a!au Genom /romosom ser!a /elainan umlah /romosom..........6

* /elainan ada /romosom.................................................................8

2.3 Penyakit pada Kromosom.....................................................10

*3*1 %indrom $urner ......................................................................10

*3* Don sndrome.....................................................................12

*3*3 /linefel!er %ndrome...............................................................14

*3*4 5r du 6a!.............................................................................15

*3*" %indroma 'dard...................................................................17

*3*2 a6o.sen sndrome.................................................................18

*3*7 olf Hirs6hhorn sndrome.......................................................1

*3*8 Pa!au %indrom.......................................................................1

*3* sindrome suer female.............................................................1

*3*10 %!i6+ler %indrome...................................................................20

*3*11 A5A %indrome......................................................................21

*3*1 Pria !"".............................................................................22

*3*13 Hemofilia............................................................................. 22

*3*14 Mi6rosefalus.........................................................................22

&A& III P'N($(P

3*1 /esimulan.................................................................................23

3* %aran.........................................................................................23

iii


3/28

DA#$AR P(%$A/A.................................................................................24

BAB I PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang

/romosom .erasal dari +a!a 5hroma an, ar!ina arna dan soma

an, ar!ina !u.uh s!ru+!ur +romosom .erua .enan, .a!an, a!au .en,+o+

an, men,andun, 9a! an, mudah menerima men,i+a! dan menera

arna* Didalam +romosom !erdaa! .enan, ;.enan, !iis an, dise.u!

+roma!in* Dalam +romosom

memili+i

memili+i searuh dari *#enomena +elainan fisi+ .erua 6a6a! a!au ena+i! .aaan ada

manusia sema+in lama sema+in .ana+ di


4/28

1.3 Tujuan1.3.1. #ntuk men$eta%ui tentan$ kromosom

1.3.2. #ntuk men$eta%ui ke&aina'ke&ainan pada kromosom1.3.3. #ntuk men$eta%ui penyakit'penyakit pada

kromosom

BAB II PEMBAHASAN

2.1 Kromosom

2.1.1Defnis Kromosom

Is!ilah +romosom mula-mula di+emu+a+an oleh 7eldeer

=1888> an, .erasal dari +a!a la!in @+romaB arna dan @soma

B .adan* Dise.u! demi+ian +arena .adan ini mudah menera0

9a! arna .ila 0re0ara! di.eri arna* %e.enarna +romosom

meru0a+an ran,+a .a,i in!i sel* Dalm +eadaan in!erfase

+romosom .eru


5/28

,ene!i+ hanalah asam nu+lea! sa dan Asam Ri.onu+lea! A+sid =ARN>*

/romosom !erdiri dari .e.eraa .a,ian:

1* sen!romer ai!u +eala +romosom +e!i+a sel mem.elah

+romosom men,,an!un, ada sera! ,elendon, melalui

sen!romer* %en!romer !ida+ men,andun, +romonema dan

,en*

* len,an ai!u .adan +romosom* Men,andun, +romonema

dan ,en* )en,an memili+i 3 daerah:

a* %elau! ai!u laisan !iis an, menelimu!i .adan+romosom

.* /andun, ma!ri+s men,isi seluruh len,an an,

!erdiri dari 6airan .enin,*

6* /romonema merua+an .enan, halus .erilin-

ilin an, !erendan dalam +andun,* Di dalam

+romonema !erdaa! +romomer*

%elain sen!romer dan len,an ada .a,ian-.a,ain +romosom

an, lain:

1* )e+u+an +edua

Pada .e.eraa +romosom !erdaa! le+u+an +edua an,

.erada di sean


6/28

!elomer +romosomna men,alami +erusa+an umumna

se,era ma!i

*1* (+uran dan .en!u+ +romosom

Pan


7/28

ada .enan, sindel em.elahan sehin,,a daa! .er,era+ dari

.idan, e+ua!or +e arah +u!u. masin, -masin,*

%elain sen!romer: se.uah +romosom /romonema .erua i!a siral an, !erdaa! ene.alan

.> /romomer adalah ene.alan-ene.alan ada +romonema*

Di dalam +romomer !erdaa! ro!ein an, men,andun,

mole+ul DNA* &erfun,si se.a,ai em.aa sifa! +e!urunan

sehin,, a dise.u! se.a,ai lo+us ,en*

6> %en!romer adalah .a,ian +romosom an, menemi! dan

!ama+ le.ih !eran,* Di dalam sen!romer !erdaa! ,ranula

+e6il an, dise.u! sferus*

d> $elomer adalah .a,ian u


8/28

0ada +romosom manusia* Pada manusia


9/28

dihasil+an /ario!ie adalah en,a!uran +romosom se6ara s!andar

.erdasar+an an Pada +romosom manusia +arena .er


10/28

1* Peru.ahan s!ru+!ur +romosom

> Peru.ahan s!ru+!ur +romosom se6ara umum daa!

dise.a.+an oleh 4 hal ai!u delesi duli+asi inCersi dan

!ranslo+asi*

Delesi

> Delesi a!au defisiensi merua+an eris!ia hilan,na

se.a,ian +romosom +arena +romosom !erse.u! a!ah*

Po!on,an +romosom an, !ida+ memili+i sen!romer a+an

!er!in,,al dalam anafase dan han6ur dalam lasma* /romosom

daa! a!ah di sa!u !ema! de+a! u Duli+asi ialah eris!ia .aha sua!u .a,ian

+romosom memunai ,en .erulan, a+i.a! er!am.ahan

an* Adisi daa! !er* Peris!ia duli+asi daa!

di!emu+an ada lala! .uah Drosophila melanogaster * )ala!

normal .erma!a .ula! lala! mu!an .erma!a semi! =J&arJ> hasil

dari duli+asi ada +romosom-F*

InCersi

s> /elainan ini


11/28

+eludian loo !erse.u! u!us dan .er!au! +em.ali* &iasana

+elainan ini !ifa+ mene.a.+an eru.ahan feno!i* InCersi

daa! di+a!e,ori+an men


12/28

>

T

9> J!"l

a$

Gen%"

&n'

aa> K%"(le"en Kr%"%#%"

&AB) "er!(akan 1gen%"'

a.>

Ma6> %a!u

=n>ad> A & 5

ae>

Daf> Dua

=n>a,> AA && 55

ah>

$

ai> $i,a

=3n> a AAA &&& 555

a+>

$

al> 'm

a!

=4n>

am> AAAA &&&&

5555

an>

Pao> )ima

="n>a> AAAAA &&&&& 55555

a>

H

ar> 'na

m

=2n>

as> AAAAAA &&&&&&

555555

a!>

%

au> $u

aC> AAAAAAA &&&&&&&

5555555

a>

d aK> a>

Aneuloidi

a9> Ialah sua!u +eadaan dimana sua!u or,anisme +e+uran,an

a!au +ele.ihan +romosom !er!en!u* IndiCidu dise.u! .ersifa!

aneuploid* &iasana dise.a.+an +arena nondis T*(e

..>

F

.6> K%"(le"en Kr%"%#%"

Dengan &AB)' Se+aga* Set

Ha(l%*, Kr%"%#%"

.d> Diso

mi

=norm

al>

.e>

.f> =A&5> =A&5>

.,> Aneu

loid:

.h> .

1


13/28

.i>

.+> =A&5> =A&>.l> Monosomi

.o> Nullis

omi

.>

.> =A&> =A&>

.r> Poliso

mi

=ada

!am.a

han+romo

som>

.s>

.!>

.u>

.C>

.>

.K> =A&5> =A&5> =5>

.> $riso

mi

6.> Do.el

$riso

mi

66>

6d> =A&5> =A&5> =&>=5>

6e> $e!ras

omi

6f>

6,> =A&5> =A&5> =5> =5>

6h> Pen!as

omi

6i>

6 =A&5> =A&5> =5> =5> =5>

6+>

2.3Penyakit pada Kromosom

*3*1 %indrom $urner

6l> %indrom $urner =dise.u! adalahsua!u +elainan ,ene!i+ ada ani!a +arena +ehilan,an sa!u

+romosomF*ani!a normal memili+i +romosom se+s FF den,an


14/28

6m> 5iri- 6iri ena+i! %indrom $urner

6n> Penderi!a sindrom $urner memili+i .e.eraa 6enderun, 6iri

fisi+ !er!en!u seer!i .er!u.uh ende+ +ehilan,an lia!an +uli! di

se+i!ar leher em.en,+a+an ada !an,an dan +a+i a*

6o> Pene.a. ena+i! %indrom $urner

6> %indrom $urner daa! !er* A!au daa!


15/28

*3* Don sndrome

6> %indroma Don merua+an ena+i! +on,eni!al

an, dise.a.+an oleh +e!ida+normalan +romosom di!andai den,an

+eadaan fisi+ +has dan re!ardasi men!al*4 %indroma Don !er


16/28

(y*

(*

da* ,am-ar do/

sindrome

d-*

d(*

dd*

de*

d*

d,> /ara+!eris!i+

ermu+aan !elaa+ !an,an

den,an her!elorism .a!an,

hidun, an, ese+ lidah ,

ro!rusi sa!u ,aris simian

almar ada ana+ eremuan

%indroma Don umur !ahun*

dh>

di> $elin,a an, +e6il dan lia!an

an, a.normal ada asien

sindroma Don

*3*3 /linefel!er %ndrome

d %indrom /linefel!er adalah +elainan ,ene!i+ada la+i-la+i

an, dia+i.a!+an oleh +ele.ihan +romosom F* )a+i-la+i normal

memili+i +romosom se+s .erua F namun enderi!a sindrom

+linefel!er umumna memili+i +romosom se+s FF* Penderi!a

sindrom +linefel!er a+an men,alami infer!ili!as +e!er.ela+an,an

men!al dan ,an,,uan er+em.an,an

d+> 5iri-6iri ena+i! %indrom /linefel!er

dl> an, dian!arana .erua ,ine+omas!ia=er.esaran+elen Ana+ la+i-la+i den,an

1
http://id.wikipedia.org/wiki/Kelainan_genetikhttp://id.wikipedia.org/w/index.php?title=Kromosom_X&action=edit&redlink=1http://id.wikipedia.org/w/index.php?title=Kromosom_seks&action=edit&redlink=1http://id.wikipedia.org/w/index.php?title=Infertilitas&action=edit&redlink=1http://id.wikipedia.org/wiki/Keterbelakangan_mentalhttp://id.wikipedia.org/wiki/Keterbelakangan_mentalhttp://id.wikipedia.org/w/index.php?title=Ginekomastia&action=edit&redlink=1http://id.wikipedia.org/w/index.php?title=Kelenjar_susu&action=edit&redlink=1http://id.wikipedia.org/w/index.php?title=Kelenjar_susu&action=edit&redlink=1http://id.wikipedia.org/w/index.php?title=Kelenjar_susu&action=edit&redlink=1http://id.wikipedia.org/wiki/Kelainan_genetikhttp://id.wikipedia.org/w/index.php?title=Kromosom_X&action=edit&redlink=1http://id.wikipedia.org/w/index.php?title=Kromosom_seks&action=edit&redlink=1http://id.wikipedia.org/w/index.php?title=Infertilitas&action=edit&redlink=1http://id.wikipedia.org/wiki/Keterbelakangan_mentalhttp://id.wikipedia.org/wiki/Keterbelakangan_mentalhttp://id.wikipedia.org/w/index.php?title=Ginekomastia&action=edit&redlink=1http://id.wikipedia.org/w/index.php?title=Kelenjar_susu&action=edit&redlink=1http://id.wikipedia.org/w/index.php?title=Kelenjar_susu&action=edit&redlink=1


17/28

+romosom FF 6enderun, memili+i +e6erdasan in!ele+!ual Idi

.aah ra!a-ra!a ana+ normal* %e.a,ian enderi!a +linefel!er

memili+i +eri.adian an, +i+u+ emalu +eer6aaan diri an,

rendah a!auun a+!iCi!as an, dila+u+an di.aah leCel ra!a-ra!a

=hioa+!iCi!as>* /e6enderun,an lain an, dialami enderi!a

+linefel!er adalah +e!erlam.a!an dan +e+uran,an +emamuan

Cer.al ser!a +e!erlam.a!an +emamuan menulis* %ifa! !an,an +idal

%er!a ,e* %elain i!u

enderi!a sindrom ini /ele.ihan +romosom F ada la+i-la+i !er


18/28

FF namun ada ula an, memili+i +romosom FFF FFFF

FF dan FFF*

d>

d>

dr>

ds>

d!>

du>

dC>

d>

*3*4 5r du 6a!

dK> 5ri du 6ha! dalam .ahasa Pran6is .erar!i !eria+an

+u6in, dan +ondisi i!u dinama+an demi+ian +arena mem.ua! .ai

an, !er+ena menan,is .ernada !in,,i an, !erden,ar seer!i suara

see+or +u6in,* $an,isan ini !erden,ar se,era se!elah .ai lahir dan

.erlan,sun, selama .e.eraa min,,u +emudian men,hilan,*

%indroma ini di!emu+an ada 1 dian!ara 0*000 dan 1 dian!ara

"0*000 .ai* %indroma 5ri Du 5ha! =Sindroma Tangisan Kucing

Sindroma 5p> dise.a.+an oleh en,hausan .a,ian dari len,an

ende+ +romosom "* Pene.a. !er di+e!ahui !e!ai ada se.a,ian .esar +asus dier+ira+an

ene.a.na adalah hilan,na 1 +ein, +romosom " ada saa!

em.en!u+an sel !elur a!au serma* /asus lainna !er


19/28

/ealana +e6il =mikrosefalus>

a

"ikrognatia=rahan, +e6il>

)e!a+ !elin,a le.ih rendah =mun,+in .en!u+na

Skin tagdi dean !elin,a

Di sela a!au

e6>

ed>

ee>

ef>

e,>

eh>

ei>

e

24


20/28

*3*" %indroma 'dard

e+> %ndrome 'dards = adalah +elainan +romosom an, di!andai oleh

adana salinan !am.ahan ma!eri ,ene!i+ ada +romosom 18.ai+

seluruhna = !risomi18> a!au se.a,ian =seer!i a+i.a! !ranslo+asi>*

/romosom !am.ahan .iasana !er


21/28

dii+u!i oleh sis!em saraf usa! anomali seer!i +elainan .en!u+

+eala*

en>

eo>

e>

e>

er>

es>

*3*2 a6o.sen sndrome

e!> %indrom a6o.sen


22/28

nomor 14 a!au 1"* Nama lain dari +elaianan


23/28

!era!u oCarium dalam +eadaan seer!i menoause

emeri+saan mi+ros+ois dari oCarium menun


24/28

f

f+>

fl>

*3*11 A5A %indrome

fm>Pena+i! darah +en!al a!au sindrom A5A a!au serin, ai!u +e+uran,an 6airan dalam darah an,

mene.a.+an mudahna !er*

An,+a A5A serin, dia+ai un!u+ men,indi+asi+an adana sindrom

ini +e!i+a dila+u+an emeri+saan serolo,i darah* %eseoran,

di+a!a+an !er+ena A5A osi!if ada saa! nilai A5A 0 MP)*

Pusin, an, .erle.ihan

Mi,ren an, .erulan,

Eer!i,o

&iru-.iru ada +uli! dan u


25/28

*3*13 Hemofilia

Hemofilia adalah ena+i! +e!urunan an, men,a+i.a!+an

,e


26/28

searuh dari


27/28

4* )uisa Diana Handoo M*%i*: /romosom Eariasi umlah dan %!ru+!ur

24


28/28

Makalah Kkpmt 4 Nofem

Documents

Transcript of Makalah Kkpmt 4 Nofem