BAB IIIPEMBAHASAN

Osteogenesis Imperfecta, dilihat dari struktur katanya osteo yang berarti tulang, lalu genesis yang artinya pembentukan tulang, dan terakhir imperfecta yang artinya tidak sempurna. Osteogenesis Imperfecta adalah suatu gangguan langka yang merupakan kelainan kolagen akibat gangguan biosintesis kolagen tipe I dan secara umum ditandai dengan tulang yang rapuh, osteoporotik, dan mudah patah.1

Sedangkan kolagen adalah salah satu serat yang banyak terdapat di jaringan ikat dengan diameter yang lebih besar dan kasar dibandingkan dengan serat lainnya. Serat kolagen dibuat oleh sel fibroblast dan merupakan protein pada mammalia. Apabila serat kolagen direbus, maka akan dihasilkan gelatin. Contoh-contoh kolagen adalah tulang rawan, tendon, ligamen, atau urat.2,3

Kolagen terbagi berdasarkan beberapa tipe. Saat ini, sudah diketahui 26 macam tipe kolagen. Tipe I-V adalah jenis kolagen yang paling banyak. Jenis VI-XI kadang-kadang disebut komponen minor, karena jenis itu jumlahnya relatif sedikit, tapi jenis tersebut mempunyai fungsi penting. Kolagen Tipe I ditemukan pada tulang, tendo, kulit, dan kornea. Kolagen tipe inilah yang menyebabkan kelainan Osteogenesis Imperfecta. Kolagen Tipe II ditemukan pada tulang rawan, kornea, dan korpus vitrum mata. Kolagen Tipe III ditemukan pada dermis janin, sekitar pembuluh darah dan pada berbagai organ. Kolagen Tipe IV adalah suatu komponen struktural dari membran basalisjala-jala fibrosa matriks ekstraselular pada permukaan basal pada hampir semua lapisan epitel. Kolagen Tipe V terdapat banyak pada sekitar pembuluh darah dan sel-sel otot polos. Kolagen Tipe IV dan V adalah amorf dan mungkin berada sebagai jala-jala rantai polipeptia yang difus lebih daripada susunan fibril-fibril yang bisa dikenali secara mikroskopik.4

Jaringan ikat terbagi menjadi tiga bagian, yaitu:5,6 Jaringan Ikat Embrional1. Jaringan Ikat MesenkimTerdiri atas dua unsur yaitu sel mesenkim yang polipoten dan zat antar sel yang amorf. Cabang-cabang sitoplasmanya saling berhubungan. Jaringan Ikat Mesenkim terletak di embrio.2. Jaringan Ikat MukosaJaringan Ikat Mukosa terletak di tali pusat embrio. Jaringan Ikat Sejati1. Jaringan Ikat JarangJaringan Ikat Jarang terletak di:a) Lamina Propriab) Jaringan Sub Epitelc) Tela Subkutanea/Hipodermisd) Stratum Papilare Dermise) Tunika Adventisiaf) Jaringan Inter Lobuler Kelenjarg) Jaringan Interfaskuler Otot.2. Jaringan Ikat Padata) Jaringan Ikat Padat KolagenTerdiri dari serat-serat kolagen padat. Jaringan Ikat Padat Kolagen terdapat di Tendo, Dermis, Tunikal Albugenia, Durameter, dan juga Selubung saraf.b) Jaringan Ikat Padat ElastisTerdiri dari serat-serat elastin tebal dan sejajar. Mengandung serat kolagen walau hanya sedikit. Jaringan Ikat Padat Elastis terdapat di Ligamen Flavum, Kol. Vertebralis, Ligamen Nuchae (hewan), pita suara sejati, Aorta.3. Jaringan RetikularTerdiri atas sel-sel retikulum dan anyaman serat retikulin yang dihasilkanya. Jaringan ini terdapat pada organ-organ yang menghasilkan sel-sel darah (organ homopoetik) yaitu limpa, limfonodus, dan hati.4. Jaringan AdiposaJaringan Adiposa disebut juga sebagai Jaringan Lemak. Jaringan ini tersusun dari sel lemak yang berkelompok. Terdapat di sepanjang pembuluh darah kecil. Jaringan Ikat Khusus1. Tulang Rawan2. Tulang3. Darah

Protein kolagen diproduksi oleh beberapa macam sel, yaitu:2,4 FibroblastDengan jenis kolagennya yaitu tipe I dan III. KondroblastDengan jenis kolagennya yaitu tipe II OsteoblastDengan jenis kolagennya yaitu tipe I KeratinosinDengan jenis kolagennya yaitu tipe VI Odontoblast Sel epitelDengan jenis kolagennya yaitu tipe IV Sel dermisDengan jenis kolagennya yaitu tipe III Sel hepar (hepatosit)Dengan jenis kolagennya yaitu tipe III Schwann Cell Sel endotelDengan jenis kolagennya yaitu tipe V Sel otot polosDengan jenis kolagennya yaitu tipe V Sementoblast

Proses Osifikasi atau juga disebut sebagai proses pembentukan tulang dibagi menjadi dua:71. Osifikasi Intramembranosa/DesmalOsifikasi Intramembranosa adalah proses pembentukan tulang pipih yang paling sering (misalnya tulang parietal dan tengkorak). Proses ini mencakup kejadian sebagai berikut:a. Sel-sel mesenkim, dengan adanya zona vaskular, memadat menjadi pusat osifikasi primer, berdiferensiasi menjadi osteoblas dan mulai mensekresi osteoid. b. Ketika terjadi kalsifikasi, osteoblas menjadi terjebak dalam matriksnya sendiri dan menjadi osteosit. Pusat perkembangan tulang ini disebut trabekula (penyatuan spikula)c. Penyatuan trabekula tulang menghasilkan tulang spongiosa ketika pembuluh darah menyusup daerah itu dan sel-sel mesenkim yang tidak berdiferensiasi lainnya membentuk sumsum tulang.d. Periosteum dan endosteum berkembang dari bagian-bagian lapisan mesenkim yang tidak mengalami osifikasi.e. Aktivitas mitosis sel-sel mesenkim menjadi sel-sel osteoprogenitor, yang mengalami pembelahan sel dan membentuk lebih banyak sel-sel osteoprogenitor atau berdiferensiasi menjadi osteoblas dalam lapisan dalam periosteum yang sedang terbentuk.2. Osifikasi EndokondralTerbagi menjadi osifikasi perikondral dan osifikasi endokondral. Pembentukan tulang endokondral adalah proses di mana dibentuk tulang panjang. Pembentukan mulai dalam suatu segmen tulang rawan hialin yang bekerja sebagai suatu model kecil untuk tulang. Dua stadium pembentukan tulang endokondral mencakup perkembangan pusat osifikasi primer dan sekunder.a. Pusat osifikasi primer terbentuk pada sekat tengah diafisis dari model tulang rawan hialin melalui sekuen kejadian berikut ini:1. Vaskularisasi perikondrium pada tempat ini menyebabkan perubahan sel-sel kondrogenik menjadi sel-sel osteoprogenitor, yang berdiferensiasi menjadi osteoblas. Daerah perikondrium ini sekarang disebut periosteum.2. Osteoblas mengurai matriks dalam ke periosteum dan melalui pembentukan tulang intramembranosa, membentuk lingkar tulang subperiosteal.3. Kondrosit dalam pusat model tulang rawan mengalami hipertrofi dan berdegenerasi dan lakunanya menjadi lebur membentuk rongga besar.4. Osteoklas membentuk lubang-lubang dalam lingkar tulang yang memungkinkan kuncup periosteal (pembuluh darah, sel-sel osteoprogenitor, dan sel-sel mesenkim) memasuki celah yang baru terbentuk dalam model tulang rawan. Tulang rawan yang menyusun dinding celah-celah ini kemudia mengalami kalsifikasi.5. Osteoblas yang baru terbentuk mengurai matriks tulang menjadi kalsifikasi pada permukaan tulang rawan yang mengalami kalsifikasi, membentuk kompleks tulang rawan kalsifikasikompleks tulang kalsifikasi.6. Lingkar tulang subperiosteal menjadi lebih tebal dan memanjang ke arah epifisis.7. Osteoklas mulai meresorpsi kompleks tulang rawan kalsifikasitulang kalsifikasi, jadi rongga sumsum tulang primitif membesar.8. Pengulangan sekuen kejadian ini menghasilkan pembentukan tulang tersebar ke arah epifisis.b. Pusat osifikasi sekunder berkembang pada epifisis. Kejadiannya serupa dengan penjelasan pusat prier kecuali tidak terbentuknya lingkar tulang.1. Perkembangan pusat-pusat ini terjadi ketika sel-sel osteoprogenitor menyusup epifisis dan berdiferensiasi menjadi osteoblas.2. Tulang rawan sendi menetap dan tidak ikut serta dalam pembentukan tulang.3. Lempeng epifisis terus tumbuh dengan menambahkan tulang rawan baru pada ujung epifisis sementara lempeng ini digantikan dengan tulang pada ujung diafisis (pemanjangan tulang).4. Osifikasi lempeng epifisis.c. Zona lempeng epifisis secara histologis berbeda dan tersusun dalam urutan berikut ini:1. Zona cadangan2. Zona proliferasi3. Zona hipertrofi sel dan maturasi4. Zona kalsifikasi5. Zona osifikasid. Terjadinya kalsifikasi.

Sendi adalah tempat bertemunya dua atau tiga unsur rangka, baik tulang atau tulang rawan dikelilingi oleh jaringan ikat. Sendi dapat digolongkan menjadi Sinarthrosis dan Diarthrosis.Sinarthrosis adalah sendi yang tidak memungkinkan gerak atau memungkinkan sedikit gerak. Terbagi menjadi tiga yaitu:1. SinostosisMenghubungkan tulang dengan tulang (jaringan tulang). Pada sendi ini tidak ada pergerakan sama sekali. Pada orang tua, sendi ini menghubungkan tulang-tulang tengkorak. 2. SinkondrosisMenghubungkan tulang-tulang dengan tulang rawan hialin. Sendi ini masih memungkinkan adanya pergerakan walau sedikit. Contohnya adalah lempeng epifisis pada tulang yang sedang tumbuh.3. SindesmosisMenghubungkan tulang dengan ligamen jaringan ikat padat (fibrosa) yang lebih banyak daripada sinkondrosis. Contohnya adalah simfisis pubis, sendi radioulnar, dan sendi tibiofibular.Yang kedua adalah Diarthrosis. Diarthrosis adalah sendi yang memungkinkan gerak bebas. Sendi Diarthrosis umumnya menghubungkan tulang-tulang panjang. Pada diarthrosis ligamen dan kapsula jaringan ikat mempertahankan hubungan ujung-ujung tulang. Dalam kapsula terdapat rongga sendi yang berisi cairan sinovial yang tak berwarna, transparan, dan kental. Cairan sinovial berfungsi sebagai pelumas yang juga mensuplai nutrien dan O2 serta sebagai peredam tekanan mekanik.8Berdasarkan arah gerak yang ditimbulkannya, sendi diartrosis dibagi menjadi:91. Sendi Engsel2. Sendi Pelana3. Sendi Putar4. Sendi Geser5. Sendi Luncur6. Sendi Peluru7. Sendi Elipsoid/Kondiloid