BAB I

PENDAHULUAN

1.1 Latar BelakangPigmentasi pada membrana mukosa mulut dapat disebabkan karena ; substansi endogen yang dihasilkan badan, dan substansi exogen yang datang dari luar karena mekanisme yang bermacam macam dideposit didalam jaringan.

1.Substansi endogen.Pigmentasi karena substansi endogen dapat disebabkan karena : Sifar karakteristik ras, bangsa-bangsa. Reaksi protektif jaringan terhadap sinar aktif Menifestasi dari jaringan sistemik

2. NeoplasmaPigmentasi yang endogen jarang dijumpai di membrana mulut dan kalau ini terjadi pada pasien yang sebelumnya tidak terdapat maka perlu diadakan pemeriksaan menyeluruh untuk menemukan adanya penyakit sistemik. Sifat chemis dari perubahan pigmentasi ini tergantung dari sifat penyakitnya tetapi biasanya melanin ini dapat berwarna coklat, hitam kebiru-biruan, atau hitam, tergantung dari vascularisasi jaringan dan sifat dari sel epithel yang terkena.

3. Peutz Jeghers SyndromeLesi berupa makula hipermentasi yang timbul sejak lahir dan berkembang pada masa anak anak. Polip usus pada sindrom ini mempunyai ukuran dan jumlah yang bermacam macam, dan dapat terletak dimanapun pada saluran pencernaan.

4. Penyakit AddisonPigmentasi membrana mukosa dapat merupakan gejala pertama dari adanya hypofungsi adrenal cortex atau adanya kerusakan adrenal cortex karena adanya jaringan tumor. Pigmentasi mula mula hanya pada membrana mukosa, pipi kemudian menyebar ke lidah da sebelah dalam bibir. Warna pigmentasi hitam kebiru-biruan atau coklat. Pada penyakit Addison kulit penderita lama lama semperti tembaga terutama pada kulit yang tertutup baju. Pigmentasi dikulit dapat hilang setelah penyakit sembuh, tetapi pigmentasi pada membrana mukosa tidak hilang.1.2 Rumusan Masalah Apa yang dimaksud dengan Peutz Jeghers Syndrome ? Bagaimana etiologi dan patogenesis dari Peutz Jeghers Syndrome ? Bagaimana gambaran klinis dari Peutz Jeghers Syndrome ? Apa yang dimaksud dengan Addison Disease ? Bagaimana etiologi dan patogenesis dari Addison Disease ? Bagaimana gambaran klinis dari Addison Disease ?

1.3 Tujuan Agar mengerti dan paham tentang Peutz Jegher Syndrome Agar mengerti dan paham tentang etiologi dan patogenesis Peutz Jegher Syndrome Agar mengetahui gambaran klinis dari Peutz Jegher Syndrome Agar mengerti dan paham tentang Addison Disease Agar mengerti dan paham tentang etiologi dan patogenesis Addison Disease Agar mengetahui gambaran klinis dari Addison Disease

BAB IIPEUTZ JEGHERS SYNDROME

2.1 DefinisiPeutz Jegher Syndrome adalah kelainan herediter dominan autosomal, termasuk sebuah tipe poliposis adenomatosa yang ditandai dengan hamartoma usus halus dan pigmentasi melanin yang berlebihan dikulit dan selaput lendir. Ditemukan oleh J.L.A Peutz (1921) seorang dokter dari Belanda dan ditemukan juga oleh Harold Jeghers (1949) seorang dokter dari Amerika.Polip adalah yang dipakai untuk lesi yang menonjol ke dalam lumen diatas permukaan mukosa dengan batas yang tegas (circum scrib). Berdasarkan kejadian patologi, polip dibagi menjadi dua golongan yaitu :1. Polip Epitelial 2. Polip non epitelialWHO membagi polip epitelial menjadi empat golongan :1. Neoplastik : jenis ini sangat penting karena potensinya menjadi ganas2. Hamartoma : merupakan sesuatu marfomai campuran jaringan yang secara normal terdapat pada tubuh. Ada dua macam hamartoma yang dikenal :a. Polip Juvenilleb. Peutz Jeghers Syndrome3. Peradangan4. Tak terkalsifikasikanPeutz Jeghers Syndrome juga di klasifikasin sebagai sebagian dari lentiginosis. Lentigo adalah makula coklat atau coklat kehitaman berbentuk bulat atau pilisiklik. Lentigonosis adalah keadaan timbulnya lentigo dalam jumlah banyak atau dalam distribusi tertentu, yang disebabkan bertambahnya jumlah melanosit.Gambaran utama dari PJS diterbitkan oleh Peutz pada tahun 1921 dalam satu keluarga Belanda (keluarga Harrisburg) sebagai poliposis familial gastrointestinal dengan pigmentations. Bersamaan terjadi poliposis hidung digambarkan dalam laporan asli oleh Peutz. Jeghers ditentukan deskripsi dalam 10 kasus dari keluarga yang berbeda dalam karyanya pada tahun 1949, dan mendefinisikan hubungan antara lesi berpigmen, poliposis gastrointestinal dan peningkatan risiko karsinoma; sekitar setengah dari pasien menderita keganasan gastrointestinal. The eponym PJS pertama kali digunakan pada tahun 1954. 2.2 EpidemiologiPeutz Jegher Syndrome merupakan insiden jarang terjadi. Penyakit ini pada dasarnya menyerang semua ras atau etnik, bisa terjadi pada pria dan wanita, baik anak anak maupun dewasa muda. Gejala penyakit terlihat lebih jela pada masa pubertas. Pigmentasi ditemukan pada 38% kulit berwarna dan 5% bangsa kulit eropa. Penyakit ini lebih banyak ditemukan pada laki laki dibandingkan wanita. Tumor ovarium ditemukan pada 5% wanita yang mengidap sindrom ini.2.3 EtiologiPada Peutz Jeghers Syndrome merupakan suatu kelainan pigmentasi yang diturunkan secara dominan autosomal yang disertai dengan makula melanotik mukokutan dan polip usus. 2.4 PatogenesisPigmentasi adalah pengendapan zat warna, pewarnaan atau perubahan warna pada suatu bagian oleh pigmen. Pigmentasi atau kelainan pigmen merupakan kelainan warna kulit akibat berkurang atau bertambahnya pembentukan pigmen melanin pada kulit dan disebut juga sebagai melanosis.Melanin adalah pigmen yang berasal dari tirosin dan disintesa dalam melanosit yang kemudian akan mentransfer granul melanin ke sel basal terdekat untuk melindungi dari efek penyinaran. Pigmentasi dapat terjadi secara endogen atau eksogen. Pigmentasi endogen berarti terjadi pengendapan warna berasal dari dalam organisme. Pigmentasi endogen bisa disebabkan karena adanya faktor genetik, trauma, ras, dan hormonal.Pigmentasi jarang terjadi pada saat lahir, tetapi sesaat setelah itu pigmentasi akan segera terbentuk. Peutz jegher syndrome disertai dengan makula melanotik mukokutan dan polip usus. Polip usus ini mungkin hhamartomatosa. Peutz jegher syndrome diawali dengan melena dan polip usus.Sebagai reaksi perkembangan polip yang hamartomatosa akan terdapat gejala sakit perut, perdarahan pada anus, dan diare. Polip usus biasanya jinak. Peningkatan melanin pada mukosa mulut (hiperpigmentasi) biasanya terlihat kasus dan penyebaran belum diketahui.

2.5 Gambaran KlinisPeutz Jeghers Syndrom secara klinis adalah lesi berupa makula hiperpigmentasi yang timbul sejak lahir dan berkembang pada masa anak anak. Polip usus pada sindrom ini mempunyai ukuran dan jumlah yang bermacam macam, dan dapat terletak dimanapun pada saluran pencernaan. Lokasinya terutama terdapat pada usus kecil dan lambung, 15% terdapat pada usus besar dan rektum. Polip berbentuk sesil atau bertangkai, jarang menjadi ganas. Ekstraoral terlihat makula makula oval melanotik, tanpa gejala, terutama terletak pada kulit permukaan telapak tangan dan kaki, di sekitar mata, hidung, mulut, bibir, dan perineum. Bercak di muka tampak lebih kecil dan lebih gelap terutama di sekitar hidung dan mulut. lesi berpigmen terdapat pada bibir, mulut dan jari jari.Pada intraoral lokasi yang paling umum untuk pigmentasi ini adalah bibir dan mukosa pipi. Bintik bintik tersebar di sekitar bibir, lubang hidung dan mata. Adanya lesi berbentuk bulat atau oval pada mukosa pipi berwarna coklat atau hitam berukuran 1 hingga 12 mm. Kadang terlihat pada lidah, palatum dan gusi.Makula hiperpigmentasi yang timbul sejak lahir selalu mengenai selaput lendir mulut berbentuk bulat, oval, tidak teratur, berwarna coklat kehitaman berukuran 1 hingga 5 mm pada mukosa bukal, gusi, palatum durum, dan bibir. Intraoral diskolorisasi coklat terjadi pada bukal, mukosa bibir, dan gusi. Lesi lesi ini tidak bertambah ukurannya.

Pigmentasi pada bibir dan mukosa mulut

2.6 Diagnosa BandingA. EphelisEphelis adalah suatu makula hiperpigmentasi berwarna coklat muda sampai soklat tua yang timbul pada bibir atau kulit setelah pengendapan aktif dari melanin yang terjadi akibat pemajanan sinar matahari. Predileksinya lebih sering pada orang orang berkulit putih atau berambut merah. Ephelis memiliki etiologi yang sama dengan Peutz Jeghers Syndrome yaitu diturunkan secara dominan autosomal.Ephelis atau freckle timbul akibat peningkatan sintesa pigmen melanin oleh melanosit pada lapisan basal tanpa disertai peningkatan melanosit. Biasanya ephelis timbul pada umur lima tahun, tetapi pada dasarnya dapat timbul pada semua tingkatan usia baik pria maupun wanita.Makula coklat muda sampai coklat tua yang tampak pada kulit wajah, ekstremitas, ataupun bibir akan kehilangan lebih gelap dengan pajanan matahari (ultraviolet) dan kelihatan lebih terang bila tidak terpajan dengan matahri.B. Pigmentasi Logam BeratPigmentasi logam berat terjadi karena penelanan yang berlebihan dari logam logam berat (bismuth, antipsikotik, dan pil KB) dapat menimbulkan pigmentasi mukokutan. Keracunan merkuri, bismuth dan timah dapat menimbulkan garis gelap di bawah gingiva margin.Diskolorisasinya jelas terlihat pada tepi gusi. Perubahan intraoral yang paling mencolok dan tanfa diagnosa dini adalah garis timah kelabu hitam yang terjadi dari endapan timah sulfida dalam tepi gusi. Makula abu abu berbercak pada mukosa pipi, lidah berselaput, tremor dari lidah yang dijulurkan dan hipersalivasi.2.7 Penatalaksanaan Peutz Jeghers SyndromePerawatan pada oral sama sekali tidak diperluka. Mengingat penyakit ini merupakan penyakit keturunan, maka perlu dilakukan evaluasi gastrointestinal dan konseling genetik. Terapi pembedahan untuk mengurangi gejala saja. Apabila lambung, duodenum, atau kolon terkena, maka reseksi prolifilaksis dan poilipektomi kontrol endoskopi dapat dianjurkan.

BAB IIIADDISON DISEASE

3.1 DefinisiPenyakit Addison adalah suatu bentuk gangguan sistem endokrin dalam menghasilkan sejumlah hormon korteks adrenal, yang dikenal juga dengan istilah insufisiensi adrenal korteks atau hypoadrenocorticism. Penyakit ini mempunyai dua ciri yaitu insufisiensi adrenal primer dan insufisiensi adrenal sekunder.Insufisiensi adrenal primer disebabkan karena kerusakan jaringan korteks adrenal sehingga terjadi penurunan sekresi hormon hormon yang dihasilkannya. Korteks adrenal menghasilkan tiga kelompok hormon yaitu glukokortikoid (dikenal juga dengan kortisol), mineralokortikoid (aldosteron) dan hormon seks (adrogen dan estrogen).Infusiensi adrenal sekundeer disebabkan karena gangguan kelenjar pituitari, kelenjar ini menghasilkan hormon adrenokortikotropik (ACTH) yang akan menstimulasi korteks adrenal untuk memprosuksi hormon. Tidak kuatnya produksi ACTH akan mengurangi produksi hormon korteks adrenal sehingga kelenjar adrenal rusak.Penyakit Addison muncul apabila kelenjar adrenal tidak memproduksi hormon kortisol yang cukup, pada beberapa kasus hormon ardosteron. Penyakit ini terkadang disebut kronik adrenal insufisiensi atau hipokortikolismPenyakit Addison adalah gangguan endokrin atau hormonal yang mempengaruhi sekitar 1 dari 100000 orang. Muncul pada semua golongan usia. Perbandingan antara pria dan wanita sama banyaknya.Ciri ciri umum [penyakit ini adalah turunnya berat badan, lemah otot, lelah tekanan darah rendah dan kadang kadang menghitammya kulit baik pada bagian tubuh yang tampak maupun yang tidak.3.2 Etiologi dan PatogenesisUmumnya penyakit Addison disebabkan karena atropi primer kelenjar adrenal yang 80% disebabkan proses autoimun. Kemungkinan lain dapat disebabkan karena penyakit infeksi ( TBC, AIDS), metastase, infeksi pada kelenjar adrenal, sarkoidosis, hemotromatosis, amiloidosis, hiperplasia adrenal kongenital, insufisiensi pituitari, perdarahan kelenjar adrenal, dan penggunaan obat anti koagulan.Defisiensi glukokortikoid dalam jumlah banyak menyebabkan pasien dengan penyakit Addison sangat peka terhadap gangguan stress baik itu stress ysng bersifat fisik maupun bersifat neurogenik. Stress menyebabkan peningkatakan sekresi ACTH, yang kemudian diikuti dengan peningkatan sekresi kortisol yang sangat besar pada korteks adrenal dalam beberapa detik. Kondisi ini dikenal dengan krisis addison.Komplikasi yang berkaitan dengan penyakit ini adalah kegagalan umpan balik (feedback) antara kelenjar adrenal dengan kelenjar pituitari. Normalnya kelenjar pituitari memproduksi ACTH yang menyebabkan korteks adrenal memproduksi glukokortikoid dan mineralokortikoid yang kemudian dikeluarkan kedalam sirkulasi daraah. Apabila sudah mencapai tingkat ambang bagian anterior pituitari akan mengehntikan produksi ACTH.3.3 Gambaran KlinisPasien dengan penyakit Addison mempunyai gambaran klinis yang sangat bervariasi dan tidak spesifik. Gambaran klinis tidak muncul secara langsung. Tergantung pada lama dan derajat penyakit, hingga setidaknya 90% dari kelenjar adrenal telah mengalami kerusakan.Penurunan kadar kortisol dapat menyebabkan gangguan gastrointestinal, hipotensi, dan penurunan metabolisme dasar. Peningkatan ACTH pada kelenjar pituitari akan meningkatkan produksi MSH sehingga menghasilkan melanin secara berlebihan. Melanin ini akan diendapkan didalam tubuh yang kemudian menyebabkan pigmentasi melanin pada kulit dan mukosa didalam rongga mulut.Pigmentasi kulit cenderung menyerang daerah daerah yang sering terpapar matahari, teretekan, bagian lipatan sendi, dan jaringan parut yang baru terjadi. Secara klasik pigmentasi yang merata terjadi pada kulit, lazimnya dipaaparkan sebagai suartu perubahan warna seperti perunggu atau kecoklatan.Pigmentasi pada mukosa mulut paling lazim terjadi pada daerah yang terkena trauma karena kunyahan yaitu mukosa bukal dan gusi, tetapi pigmentasi dapat meluas ke lidah dan bibir. Pigmentasi ditandai oleh hipermelanosis yang difus atau multiple yang biasanya berbentuk ,makula coklat biru sampai coklat tua dan bervariasi bentuknya.3.4 Diagnosa BandingA. ArgiriaArgiria atau pigmentasi perak adalah pigmentasi yang paling sering disebabkan oleh pemajanan berkepanjangan terhadap obat obatan mata atau hidung mengandung perak. Manifestasi penyakit ini ditandai dengan adanya pigmentasi berwarna biru kelabu tanpa gejala yang mengumpul didaerah daerah kulit yang terpapar matahari, juga pada rambut, kuku jari, dan mukosa mulut. karena hisapan melalui hidup pigmentasi serupa dapat juga terjadi pada mukosa palatum.B. HemokromatosisHemokromatosisi adalah penyakit yang ditandai dengan kelebihan zat besi yang menumpuk kedalam jaringan tubuh. Pigmentasi kulit pada penyakit ini disebakan karena peningkatan produksi melanin dan bukan karena oenumpukan zat besi (zat besi disimpan dalam bentuk hemosiderin dan feritin) pada kulit.Peningkatan produksi melanin disebabkan karena penumpukan zst besi merusak korteks adrenal dan menyebabkan tingginya jumlah ACTH yang menstimulasi melanosit. Pigmentasi pada hemokromatosis berwarna Bronze (perunggu) atau kekuning kuningan atau abu abu kebiruan, khususnya pada genital lengan.3.5 Penatalaksanaan Addison DiseasePengobatab penyakit Addison ditunjukkan untuk menggantikan glukokortikoid dan mineralokortikoid yang hilang. Glukokortikoid dapat digantikan dengan kombinasi kortisol atau hidrokortisol. Kortisol dapat diberikan secara oral dalam bentuk kortison asetat atau hidrokortisone tablet pada pagi dan sore hari.Kortison ini harus diberakan dalam jumlah kecil setiap harinya sekitar 30 mg. Mineralokortikoid dapat digantikan dengan pemberian steroid sintetik, fludokortison tablat yang diberikan satu kali sehari (0,1 mg fludokortisol)Keadaan yang darurat atau krisis Addison ( akibat berbagai jenis trauma, penyakit, atau strress lainnya seperti operasi pembedahan akan dibutuhkan glukoortikoid dalam jumlah berlebih, glukortikoid dapat diberikan secara mendadak sebanyak 10 kali dari jumlah normal.Terapi supportif juga dibutuhkan untuk menenangkan pasien dan menstabilkan tekanan darah.

BAB IVKESIMPULAN

Peutz Jegher Syndrome adalah kelainan herediter dominan autosomal, termasuk sebuah tipe poliposis adenomatosa yang ditandai dengan hamartoma usus halus dan pigmentasi melanin yang berlebihan dikulit dan selaput lendir. Ditemukan oleh J.L.A Peutz (1921) seorang dokter dari Belanda dan ditemukan juga oleh Harold Jeghers (1949) seorang dokter dari Amerika.Pada intraoral lokasi yang paling umum untuk pigmentasi ini adalah bibir dan mukosa pipi. Bintik bintik tersebar di sekitar bibir, lubang hidung dan mata. Adanya lesi berbentuk bulat atau oval pada mukosa pipi berwarna coklat atau hitam berukuran 1 hingga 12 mm. Kadang terlihat pada lidah, palatum dan gusi.Penyakit Addison adalah suatu bentuk gangguan sistem endokrin dalam menghasilkan sejumlah hormon korteks adrenal, yang dikenal juga dengan istilah insufisiensi adrenal korteks atau hypoadrenocorticism. Penyakit ini mempunyai dua ciri yaitu insufisiensi adrenal primer dan insufisiensi adrenal sekunder.Pigmentasi pada mukosa mulut paling lazim terjadi pada daerah yang terkena trauma karena kunyahan yaitu mukosa bukal dan gusi, tetapi pigmentasi dapat meluas ke lidah dan bibir. Pigmentasi ditandai oleh hipermelanosis yang difus atau multiple yang biasanya berbentuk ,makula coklat biru sampai coklat tua dan bervariasi bentuknya.

10