LAPORAN PENDAHULUAN THALASEMIA 1. Pengertian

Thalasemia adalah penyakit anemia hemolitik dimana terjadi kerusakan sel

darah merah (eritrosit) sehingga umur eritrosit pendek (kurang dari 100 hari), yang

disebabkan oleh defisiensi, yang diturunkan dari Beta dan Alfa produksi satu atau

lebih dari satu jenis rantai kedua orang tua kepada anak-anaknya secara resesif.

2. Etiologi Factor genetic yaitu factor perkawinan antara dua heterozigot (carier) yang menghasilkan keturunan Thalasemia (homozigot). 3 Fisiologi a. Sel darah merah

Sel darah merah (eritrosit) membawa hemoglobin kedalam sirkulasi. Sel ini

berbentuk lempengan bikonkat dan dibentuk sum-sum tulang leukosit berada di dalam

sirkulasi selama kurang lebih 120 hari. Hitungan rata-rata normal sel daran merah

(eritroporesis) mengalami kendali umpan balik. Pembentukkan ini dihambat oleh

meningkatnya kadar sel darah merah dalam sirkulasi yang berada di atas nilai normal

dan dirangsang oleh keadaan anemia. Pembentukkan sel darah merah juga dirangsang

oleh hipoksia.

b Haemoglobin

Haemoglobin adalah pigmen merah yang membawa oksigen dalam sel darah

merah, suatu protien yang mempunyai berat molekul 64.450. Sintesi haemoglobin

dimulai dalam pro eritrobias dan kemudian dilanjutkan sedikit dalam stadium

retikulosit, karena ketika retikulosit meninggalkan sum-sum tulang dan masuk ke

dalam aliran darah, maka retikulosit setiap membentuk sedikit mungkin haemoglobin

selama beberapa hari berikutnya.

Tahap Dasar Kimiawi Pembentukkan Haemoglobin Pertama, suksinil KOA, yang dibentuk dalam siklus krebs berkaitan dengan gusin

untuk membentuk molekul pirol. Kemudian, empat pirol bergabung untuk

membentuk protopor firin IX yang kemudian bergabung dengan besi untuk

membentuk molekul heme. Akhirnya, setiap molekul heme bergabung dengan rantai

polipeptida panjang yang disebut globin, yang disentesis oleh ribosom, membentuk

suatu sub unit haemoglobin yang disebut rantai haemoglobin. Terdapat beberapa

variasi kecil pada rantai sub unit haemoglobin yang berbeda, bergantung pada

susunan asam amino dibagian polipeitida. Tipe-tipe rantai itu disebut rantai alfa,

rantai beta, rantai gemma, dan rantai delta. Bentuk haemoglolobin yang paling umum

pada orang dewasa, yaitu haemoglobin A, merupakan kombinasi dari dua rantai alfa

dan dua rantai beta.

c. Katabolisme hemoglobin

Hemoglobin yang dilepaskan dari sel sewaktu sel darah merah pecah, akan

segera difagosit oleh sel-sel makrofag dihampir seluruh tubuh, terutama di hati(sel-sel

kupffer), limpa dan sum-sum tulang. Selama beberapa jam atau beberapa hari

sesudahnya, makrofag akan melepaskan besi yang didapat dari hemeglobin, yang

masuk kembali ke dalam darah dan sel darah merah biru, atau menuju hati dari

jaringan lain untuk disimpan dalam bentuk faritin. Bagian porfirin dari molekul

hemeglobin diubah oleh sel-sel makrofag menjadi bilirubinyang disekresikan hati ke

dalam empedu.

4. Patofisiologi

Pada keadaan normal disentesis hemeglobin A (adult : A1) yang terdiri dari

dua rantai alfa dan dua rantai beta. Kadarnya mencapai kurang lebih 95 % dari

seluruh hemoglobin. Sisanya terdiri dari hemoglobin A2 yang mempunyai dua rantai

alfa dan dua rantai delta sedangakan kadarnya tidak lebih dari 2 % pada keadaan

normal. Hemeglobin F (foetal) setelah lahir foetus senantiasa menurun pada usia 6

bulan mencapai kadar seperti orang dewasa, yaitu tidak lebih dari 4 % pada keadaan

normal. Haemoglobin F terdiri dari dua rantai alfa dan dua rantai gamma.Pada

thalasemia, satu atau lebih dari satu rantai globin kurang diproduksi

sehingga terdapat kelebihan rantai globin karena tidak ada pasangan dalam proses

pembentukkan hemoglobin normal orang dewasa (Hb A). Kelebihan rantai globin

yang tidak terpakai akan mengendap pada dinding eritrosit. Keadaan ini menyebabkan

eritropoesis tidak efektif dan eritrosit memberikan gambaran anemia hipokrom,

mikrositer. Pada thalasemia beta produksi rantai beta terganggu, mengakibatkan kadar

Hb menurun sedangkan produksi Hb A2 dan atau Hb F tidak terganggu, karena tidak

memerlukan rantai beta dan justru memproduksi lebih banyak daripada keadaan

normal, mungkin sebagai usaha kompensasi. Eritropoesis di dalam susunan tulang

sangat giat, dapat mencapai lima kali lipa dari nilai normal, dan juga serupa apabila

ada eritropoesisi ekstra medular hati dan limfa. Dekstruksi eritrosit dan prekusornya

dalam susunan tulang adalah was (ertropoesis tidak efektif) dan masa hidup eritrosit

memendek dan hemolisis.

5. Gambaran klinis

Secara klinis thalasemia dibagi dalam beberapa tingkatan sesuai beratnya

gejala klinis : mayor, intermedia, dan minor atau troit (pembawa sifat). Batas diantara

tingkatan tersebut saling tidak jelas.

a. Thalasemia mayor

Anemia berat menjadi nyata pada umur 3-6 bulan setelah lahir dan tidak dapat

hiduyp tanpa ditransfuse. Pembesaran hati dan limfa terjadi karena penghancuran sel

darah merah berlebihan, haemopoesis ekstra medular dan kelebihan beban besi.

Limpa yang membesar meningkatkan kebutuhan darah dengan menambah

penghancuran sel darah merah dan pemusatan (pooling) dan dengan menyebabkan

pertambahan volume plasma. Perubahan pada tulang karena hiperaktivitas sum-sum

merah berupa detormitas dan fraktur spontan, terutama kasus yang tidak atau kurang

mendapat tranfuse darah. Deformitas tulang, disamping mengakibatkan muka

mongoloid, dapat menyebabkan pertumbuhan berlebihan tulang frontal dan

zigomantion serta maksila. Pertumbuhan gigi biasanya buruk. Gejala lain yang

tampak ialah lemah, pucat, perkembangan fisik tidak sesuai dengan umur, berat badan

kurang, perut membuncit. Jika pasien tidak sering mendapat tranfuse darah kulit

menjadi kelabu serupa dengan besi akibat penimbunan besi dalam jaringan kulit.

b. Thalasemia Intermedia

Keadaan klinis lebih baik dan gejala lebih ringan daripada thalasemia mayor,

anemia sedang (hemoglobin 7 10,09/dl). Gejala detormitas tulang, hepatomegali dan

spienomegali, eritropoesis ekstra medular dan gambaran kelebihan beban besi nampak

pada masa dewasa.

c. Thalasemia Minor atau troit (pembawa sifat) Umumnya tidak dijumpai gejala klinis yang khas, ditandai oleh anemia mikrositin, bentuk heterozigot tetapi tanpa anemia atau anemia ringan. 6. Pemeriksaan Diagnostik a. Pemeriksaan Laboratorium

Pada hapusan darah topi didapatkan gambaran hipokrom mikrositik,

anisositosis, polklilositosis, dan adanya sel target (fragmentasi dan banyak sel

normoblas). Kadar besi dalam serum (S1) meninggi dan daya ikat serum terhadap besi

(IBC) menjadi rendah dan dapat mencapai nol. Elektroforesis hemeglobin

memperlihatkan tingginya HbF lebih dari 30 %, kadang ditemukan juga hemeglobin

patologik. Di Indonesia kira-kira 45 % pasien thalasemia juga mempunyai HbF

maupun HbS. Kadar bilirubin dalam serum meningkat, SGOT dan SGPT fapat

meningkat karena kerusakan parenkim hati oleh hemosiderosis. Penyelidikan sintesis

Alfa / Beta terhadap refikulosit sirkulasi memperlihatkan peningkatan nyata ratio

alfa / beta yakni berkurang atau tidak adanya sintesis rantai beta.

b. Pemeriksaan Radiologist

Gambaran radiologist tulang akan memperlihatkan medula yang lebar, korteks

tipis, dan trabekula kasar. Tulang tengkorak memperlihatkan ” hair – on – end ” yang

disebabkan perluasan sum-sum tulang ke dalam tulang korteks.

7. Penatalaksanaan a. Transfuse darah berupa sel darah merah (SDM) sampai kadar Hb 11 9 / dl. Jumlah SDM yang diberikan sebaiknya 10-20 ml/kgBB b. Asam folat teratur (misalnya 5 mg perhari), jika diet buruk.

c. Pemberian chelating agents (desferal) secara teratur membentuk mengurangi

hemosiderosis. Obat ini diberikan secara intravena atau subkutan, dengan bantuan

pompa kecil, 2 9 dengan setiap unit darah transfuse.

d. Vitamin C, 200 mg setiap meningkatkan ekskresi besi dihasilkan oleh desferioksamin. e. Splenektomi mungkin dibutuhkan untuk menurunkan kebutuhan darah, ini ditunda sampai pasien berumur diatas 6 tahun karena resiko infeksi. f. Terapi endokrin diberikan baik sebagai pengganti ataupun untuk merangsang hipotise jika pubertas terlambat.

g. Pada sedikit kasus transplantasi sum-sum tulang telah dilaksanakan pada umur 1 atau 2

tahun dari saudara kandung dengan HIA cocok (HIA – Matched sibling). Pada saat ini

keberhasilan hanya mencapai 30 % kasus.

8. Komplikasi

Akibat anemia yang lam dan berat, sering terjadi gagal jantung. Transfuse

darah yang berulang-ulang dari proses hemolesis menyebabkan kadar besi dalam

darah tinggi\, sehingga tertimbun dalam berbagai jaringan tubuh seperti hepar, limpa,

kulit, jantung, dan lain-lain. Hal ini dapat mengakibatkan gangguan fungsi alat

tersebut (hemotromotosis. Limpa yang basar mudah ruptur akibat trauma yang ringan,

kematian terutama disebabkan oleh infeksi dan gagal jantung.

9. Prognosis

Thalasemia homozigot umumnya meninggal pada usia muda dan jarang

mencapai usia dekade ke-3, walaupun digunakan antibiotik untuk mencegah infeksi

dan pemberian chaleting agents untuk mengurangi hemosderosis (harganyapun sangat

mahal, pada umumnya tidak terjangkau oleh penduduk negara berkembang).

Thalasemia tumor trooit dan thalasemia beta HbE yang umumnya mempunyai

prognosis baik dan dapat hidup seperti biasa.

10. Pencegahan a. Pencegahan Primer

Penyuluhan sebelum perkawinan (marriage conseling) untuk mencegah

perkawinan diantara pasien thalasemia agar tidak mendapatkan keturunan yang

homozigot. Perkawinan antara dua heterozigot (carrier) menghasilkan : 25 %

thalasemia (homozigot), 30 % carrier (hetrozigot), dan 25 % normal.

b. Pencegahan Sekunder

Pencegahan kelahiran bagi homozigot dari pasangan suami isteri dengan

thalasemia heterozigot salah satu jalan keluar adalah inseminasi buatan dengan

sperma berasal dari donor yang bebas dan thalasemia troit. Kelahiran kasus

homozigot terhindar, tetapi 50 % dari anak yang lahir adalah carrier, sedangkan 50 %

lainnya normal. Diagnosa prenatal melalui pemeriksaan DNA cairan amnion

merupakan suatu kemajuan dan digunakan untuk mendiagnosa kasus homozigot

intrauterin sehingga dapat dipertimbangkan tindakan abortus provokotus.

Thalasemia adalah sekelompok heterogen gangguan genetik pada sintesis Hb yang

ditandai dengan ada atau berkurangnya sintesis rantai globin. Thalasemia diwariskan

sebagai sifat kodominan autosomal. Bentuk heterozigot (Thalasemia minor atau sifat

thalasemia) mungkin asimptomatik atau bergejala ringan. Bentuk homozigot,

thalasemia mayor, berkaitan dengan anemia hemolitik yang berat.

HbA adalah suatu tetrameter yang terdiri atas dua rantai alpha dan dua rantai beta.

Rantai alpha dikode oleh dua gen alpha globin, yang terletak beriringan dikromosom

11.

Sebaliknya rantai beta dikode oleh sebuah gen beta globin yang terletak pada

kromosom 16.

KLASIFIKASI THALASEMIA SECARA KLINIS DAN GENETIS Tatanama Klinis Genotipe Penyakit Genetika Molekular Thalasemia β Thalasemia mayor Thalasemia βo Parah, memerlukan Delesi gen yang homozigot (βo/βo); transfusi darah jarang pada βo/βo Thalasemia β+ secara berkala Defek pada homozigot (β+/β+)

pemrosesan

transkripsi, atau

translasi mRNA

β globin

Thalasemia minor

βo/β Asimptomatik

thalasemia α Silent carrier -α/αα

Asimptomatik;

tidak tampak

kelainan SDM

Sifat thalasemia-α

-α/αα (Asia) Asimptomatik; Terutama -α/-α (Afrika seperti thalasemia delesi gen kulit hitam) minor Penyakit HbH -/-α

Anemia berat,

Tetramer β globin

(HbH)terbentuk

di SDM

Hidrops fetalis

-/- Letal in utero

Patologi thalasemia β ada di lampiran Talasemia α

Thalasemia-α sebagian besar disebabkan oleh delesi lokus gen α-globin. Rantai alpha

yang tidak berpasangan membentuk agrerat tak larut yang mengendap di SDM. Badan

sel ini merusak membrane sel, mengurangi plastisitas, dan menyebabkan SDM rentan

terhadap fagositosis oleh system fagosit mononukleus. Yang tidak terjadi tidak saja

kerentanan SDM matur terhadap destruksi premature, tetapi juga kerusakan sebagian

besar eritroblas di dalam sumsum tulang karena adanya badan inklusi yang merusak

membrane. Destruksi SDM intramedula ini menimbulkan efek merugikan lainnya:

peningkatan penyerapan zat besi dalam makanan yang berlebihan sehingga pasien

kelebihan zat besi. Karena terdapat 4 gen α-globin fungsional, terdapat empat derajat

kemungkinan thalasemia-α, didasarkan pada hilangnya satu sampai empat gen α-

globin dari kromosom.

Apabila tiga gen alpha globin hilang, terdapat kelebihan relatif beta globin atau rantai

alpha globin lainnya. Kelebihan beta globin membentuk tetramer beta 4 dan gamma 4

yang relatif stabilyang masing-masing dikenal sebagai HbH dan Hb Bart. Tetramer ini

tidak terlalu merusak membran dibandingkan dengan alpha globin bebas. Oleh karena

itu, anemia hemolitik dan eritopoisis yang inefektif cenderung lebih ringan pada

talasemia alpha daripada talasemia beta. Sayangnya, HbH dan Hb Bart memilik

afinitas yang terlalu tinggi terhadap O2 sehingga keduanya kurang efektif untuk menyalurkan O2 ke jaringan. Treatment thalasemia: 1. Transfusi diberikan untuk mempertahankan kadar Hb 2.

manfaat transfuse ekspansi bone narrow meminimalkan dilatasi cardiac

dan osteoporosis. Pemberiannya 15-20 ml/kg berupa packed cells diberikan bersama

4-5 minggu

3. cross maching menjaga agar tidak terjadi alloimunisasion dan mencegah terjadinya reaksi transfuse 4.

penggunakan packed RBc yang fress sangat mungkin, tapi dengan

menggunakan meticoulos care dan febrile reacsion. Semua hal diatas bisa

diminimalkan dengan memberikan transfuse berupa frozen blood atau leukosit poor

red

blodd cell preparation dan juga dengan bemperian antipiretik.

5.

Hemosidorosis dapat terjadi setelah transfuse karena setiap 500 ml darah

yang di transfusi mengandung 200 mg besi yang akan menuju jaringan, penumpukan

besi tidak dapat ditoleransi tubuh dan harus dikeluarkan oleh obat.

6.

hemosidosis dapat dikurangi dengan penggunaan iron- chelating drugs

contoh deferoxamin atau deferseral. Cara kerja obat ini dengan membuang dengan

mengekskresikan lewat urin. Dalam pemberian obat ini harus tetap mempertahankan

kadar darah tinggi. Pemberiannya dengan subkutan 8 sampai 12 jam menggunakan

7.

splenomegali biasanya disebabkan hipertransfusi hal ini karena hasil ekstra

medullary eritropoesis, terapinya biasanya splenoktomi jika oragannya besar atau

sekundari hipersplenisme.

8.

efek samping dari splenoktomi biasanya sepsis dan tambah berat

penyakitnya. Biasanya pemberian ketika terjadi peningkatan transfuse biasanya

melebihi 240 ml/tahun.

9. pemberian imunisasi hepatitis B dan hematococal, vaksin polisakarida dibutuhkan. 10. terapi yang paling baik adalah transplantasi bone narrow angka kesuksesannya meningkat. Keterangan 1)a. Reaksi hemolitik

1. Tipe yang paling parah, tapi jarang: menggigil dan gemetar

2. ketidakcocokan darah: demam

3. ketidakcocokan pada transfusi multifel:

• nyeri pada area tusukan jarum dan sepanjang jalar vena • mual/muntah • sensasi sesak di dada • urin kemeraha atau hitam • sakit kepala •

nyeri panggul • tanda progresif syok/gagal ginjal b. Reaksi demam 1. Antibodi leukosit atau trombosis: demam 2. Antibodi protein plasma : Mengigil c. Reaksi alergi 1. Resipien bereaksi terhadap alergen dalam darah : urticaria, kemerahan pada wajah, mengi asmatif dan edema laring, overload sirkulasi d. Overload sirkulasi 1. transfusi terlalu cepat (bahkan dalam jumlah kecil sekalipun) : nyeri prekordial, dipsneu, rales, sianosis, batuk kering 2. kelebihan jumlah darah yang ditransfusi (bahkan jira lambat sekalipun) : vena Lear distency

Emboli udara 1. Dapat terjadi bila darah ditransfusikan di bawah tekanan: kesulitan bernafas yang tiba-tiba, nyeri tajam di dada, ketakutan f. Hipotermia : menggigil, suhu rendah, frekuensi jantung tidak teratur,

kemungkinan henti jantung

g. Gangguan elekrolit

1. hiperkalemia (pada transfusi masif atau pada pasien dengan masalah ginjal) : mual,

muntah, kelemahan otot, paraliksis flaksid, parestesia extremitas, bradikardi, ketakutan,

henti jantung

Reaksi lambat

Penularan infeksi

• hepatitis • HIV • Malaria • sífilis •

Bakteri atau virus • dll Diagnosa keperawatan : Risiko cedera berhubungan dengan jumlah hemoglobin yang abnormal, penurunan jumlah oksigen, dan respon dari transfusi. DO • Dispnea • Kelelahan, sakit kepala dan palor • Peningkatan nadi • Sianosis

Hasil yang diharapkan: Anak akan menghindari situasi pengurangan kebutuhan oksigen jaringan dan menadekuatkan oksigenasi jaringan Intervensi Rasional •

Jelaskan pada pasien untuk

meminimalisasi komplikasi

dengan penggunaan fisik dan

control emosi stress

•

Mencegah infeksi •

Anjurkan untuk menghindari lingkungan yang sedikit oksigen (tempat ketinggian, pesawat) •

Untuk menghindari peningkatan kebutuhan oksigen •

Untuk mencegah penurunan oksigenasi Diagnosa Keperawatan: Perubahan tumbuh kembang berhubungan dengan penurunan kemampuan fisik yang disebabkan oleh kelainan hematology dan efek penyakit dan terapi. DO: - Perubahan pertumbuhan fisik: a. Timbulnya bercak di kulit b. Klien terlihat lelah c. Klien membutuhkan bantuan untuk memenuhi kebutuhan dasarnya d.

Pada usia remaja terjadi pubertas yang terhambat atau tidak terjadi (menstruasi yang terhambat, tidak tumbuh payudara)

e. Klien jarang bermain dengan teman sebayanya karena harus menjalani terapi dan sering kelelahan f. Klien malas ke sekolah karena klien mengalami hambatan kognitif disebabkan kekurangan Hb - Ketidakmampuan melakukan keterampilan-keterampilan - Afek datar - Klien tampak pucat - Sering mengalami sinkope Kriteria Hasil: Anak akan menunjukan adanya peningkatan dalam perilaku social, kognitif, aktivitas motorik sesuai kelompok usianya. Intervensi Rasional Kaji factor penyebab dan factor penunjang: - kurang pengetahuan orang tua - penyakit kronis -

konflik orang tua dan anak - perubahan lingkungan

Ajari orang tua tentang tugas-tugas

perkembangan sesuai dengan usia dan

informasi pedoman bagi orang tua

Mengetahui sebab adanya perubahan

pertumbuhan dan perkembangan dan

factor penunjang yang dapat

memperberat kondisi klien

Setiap tahap perkembangan

mempunyai tugas perkembangan yang

berbeda-beda untuk itu orang tua harus

memahami tahap dan tugas tumbuh kembang anaSecara hati-hati kaji tingkat

perkembangan anak pada semua area

fungsi dengan menggunakan alat

pengkajian khusus (miss, DDST)

Berikan kesempatan anak yang sakit

untuk melaksanakan tugas

perkembangan sesuai dengan usia.

Contoh intervensi pada tahap pertumbuhan remaja dengan thalasemia:

-

sering berbicara dengan anak

tentang perasaan, ide-ide, perhatian

akan kondisi dan perawatannya

-

berikan kesempatan untuk

berinteraksi dengan anak yang lain

yang seusia di bangsal atau unit

k sesuai usia

-

identifiksi minat atau hobi yang

dapat di dukung dengan sarana yang

ada dan dukung untuk melakukan hal

tersebut setiap hari

- biarkan rutinitas rumah sakit sesuai jadwal anak-anak - gunakan pakaian dengan pakaiannya sendiri jika memungkinkan - libatkan dalam pembuatan keputusan tentang perawatannya -

berikan kesempatan untuk

terlibat pada berbagai kegiatan (missal,

membaca, video game, nonton film)

-

anjurkan orang tua, saudara

kandung dan teman-teman sebayanya

untuk mengunjungi langsung atau

melalui telepon.

Diagnosa Keperawatan: Intoleransi aktivitas berhubungan dengan kelemahan umum,penurunan oksigen ke jaringan. DO: 1. kadar Hb turun

2. hipoksia

3. pucat

4. pusing

5. kunang-kunang

6. berkeringat

7. keletihan (lemas, postur loyo, gerakan lambat

8. sinkop No Intervensi keperawatan Rasional 1

Observasi adanya tanda kerja fisik (takikardi,

palpitasi, takipnea, dispnea, napas pendek,

hiperpnea, sesak napas, pusing, kunang-

kunang, berkeringat) dan keletihan

Untuk merencanakan istirahat yang tepat 2. Pertahankan posisi fowler- tinggi Untuk pertukaran udara yang optimal 3.

Beri oksigen suplemen Untuk meningkatkan oksigen ke jaringan 4. Ukur tanda vital selama periode istirahat

Untuk meningkatkan nilai

dasar perbandingan

selama periode aktivitas

5.

Antisipasi dan bantu dalam aktivitas kehidupan sehari-hari yang mungkin diluar batas toleransi

anak

Untuk mencegah kelelehan 6. Beri aktivitas bermain pengalihan yang meningkatkan istirahat dan tenang

Untuk mencegah

kebosanan dan menarik

diri

7. Rencanakan aktivitas keperawatan Untuk memberikan istirahat yang cukup