LAPORAN KASUS

GIZI BURUK DENGAN HIPOTIROID KONGENITAL

Disusun oleh : Delvira Parinding

Preceptor : dr. Andry Juliansen, Sp.A.

Kepaniteraan Klinik Ilmu Kesehatan Anak

Fakultas Kedokteran – Universitas Pelita Harapan

Siloam Hospitals Lippo Village

Rumah Sakit Umum Siloam

Periode: 26 Juni – 23 Agustus 2014

Tangerang, 2014

Identitas Pasien Inisial nama: An. MWA

Jenis kelamin: laki-laki

Tanggal lahir: 05 Mei 2014 (3 bulan)

Agama: islam

Tanggal masuk rumah sakit: 05 Agustus 2014

Anamnesis Anamnesis dilakukan secara alloanamnesis dengan ibu pasien di bangsal anak

Rumah Sakit Umum Siloam pada tanggal 06 Agustus 2014

Keluhan utama: BAB cair sejak 1 hari SMRS.

Riwayat Penyakit SekarangPasien mengalami buang air besar cair sejak 1 hari SMRS, frekuensi lebih dari 15

kali. Awalnya berwarna kuning dan terdapat sedikit ampas, lama kelamaan hanya

berbentuk cair. Tidak mengandung lendir maupun darah. Dalam 1x BAB banyaknya

kurang lebih 1/3 aqua gelas. BAB berbau menyengat tidak seperti biasanya. Pasien

juga mengalami demam sejak 1 hari SMRS. Demam diukur mencapai 39C, turun

dengan paracetamol 37,6C, beberapa jam kemudian naik lagi. BAK tidak begitu

dapat diukur karena bercampur dengan BAB cair, terakhir kali tidak diketahui karena

menggunakan pampers. Minum jadi berkurang, bila sehat bisa minum sampai 8 x 60

ml sehari, sejak sakit 5 x 60 ml. Anak menjadi tampak lebih rewel. Ibu pasien

menyangkal adanya muntah, batuk dan pilek.

Riwayat Penyakit DahuluBelum pernah mengalami keluhan BAB cair dan demam sebelumnya. Riwayat sering

demam disangkal. Pernah dirawat dan menjalani operasi usus usia 2 minggu dengan

keluhan saat itu muntah berwarna kecokelatan setelah diberikan susu di rumah sakit.

Menurut dokter ada kelainan di usus duodenum. Pasien dirawat di NICU selama 5

minggu. Riwayat alergi dan sakit campak setelah keluar dari rumah sakit disangkal.

Riwayat Penyakit KeluargaTidak ada anggota keluarga lain yang sedang atau baru sembuh dari keluhan serupa.

Ibu belum pernah melalukan tes kadar hormon tiroid, tetapi sealam ini selama ke

dokter tidak pernah didiagnosa dengan penyakit gangguan tiroid. Tidak ada riwayat

kecacatan lahir dalam keluarga.

Riwayat KehamilanUsia ibu saat hamil 27 tahun. Pasien adalah anak ketiga dari tiga bersaudara. Ibu rutin

kontrol ke dokter setelah memasuki usia kehamilan 4 bulan. Tekanan darah saat hamil

sempat tinggi. Pada awal kehammilan, ibu tidak tahu bahwa sedang mengandung

pasien dan sedang mengkonsumsi pil KB. Ibu baru mengetahui bahwa sedang

mengandung usia kehamilan 2 minggu

Riwayat PersalinanPasien lahir kurang bulan (33 minggu) secara SC atas indikasi ketuban pecah dini di

RS Resia. Berat badan lahir 2100, panjang badan lahir tidak diingat oleh ibu. Pasien

dirawat di NICU selama 5 hari. Usia koreksi anak adalah 2 bulan.

Riwayat NutrisiSejak lahir pasien mengkonsumsi ASI bergantian dengan susu formula SGM

Ananda karena ASI ibu kurang. Dalam 1 hari pasien bisa menghabiskan 8 x 60 cc.

Ibu membuat susu dengan cara menambahkan 3 sendok susu bubuk ke dalam 50 cc

air panas.

Riwayat Tumbuh KembangBelum bisa menegakkan kepala sendiri. Belum bisa miring sendiri. Dapat mengenali

suara dan wajah ibu.

Riwayat berat badan:

Lahir: 2.1 kg

Usia 1 bulan: 2.4 kg

Usia 2 bulan: 2.5 kg

Awal usia 3 bulan: 2.7 kg

Riwayat ImunisasiPasien baru mendapatkan imunisasi BCG, Polio 1x dan hepatitis B 1x.

Riwayat Sosial, Lingkungan, dan Status EkonomiPasien tinggal serumah bersama ayah, ibu, dan dua orang saudaranya. Jarak antar

anak yang pertama dan kedua 2 tahun dan jarak antar anak kedua dan pasien 1 tahun.

Ayah bekerja sebagai pegawai kantoran dan ibu sebagai ibu rumah tangga. Keluarga

pasien tinggal di rumah sendiri. Pasien tidak pernah berdekatan dengan orang yang

memiliki riwayat batuk lama, minum obat untuk flek paru, maupun yang diketahui

sedang mengidap penyakit campak.

Pemeriksaan Fisis(Tanggal pemeriksaan: 05 Agustus 2014)

Keadaan umum: sakit sedang

Kesadaran: compos mentis

Tanda vital:

Laju nadi: 160x/menit, reguler, isi cukup

Laju napas: 30x/menit

Suhu: 39.5C

Status gizi

Berat badan: 2,4 kg (< -3 SD)

Panjang badan: 50 cm (< -3 SD)

Lingkar kepala: 34,5 cm (< -3 SD)

Berat badan ideal: 4 kg

Kesan: gizi buruk, perawakan pendek

Status generalis:

Kepala: asimetris, UUB terbuka cekung lebar dengan diameter 3 cm

Rambut: kecokelatan, tidak mudah dicabut, jarang

Wajah: dismorfik, tampak seperti orang tua

Mata: cekung +, air mata (-), anemis -/-, ikterik -/-

o Pupil isokor, 2 mm/2 mm

o Upward slanting of the eyes

o Hipertelorisme

Hidung: sekret (-), septum nasi di tengah

Telinga: sekret (-), low set ears

Mulut: bibir kering, mukosa mulut basah, lidah makroglosia

Tenggorokan: tonsil T1/T1, hiperemis (-), palatoschisis (-)

Leher: KGB cervical tidak teraba

Dada: bentuk dada normal, iga gambang

o Paru:

Inspeksi: gerak napas simetris, retraksi (-)

Auskultasi: vesikuler +/+, rhonchi -/-, wheezing -/-

o Jantung:

Inspeksi: Iktus kordis tidak terlihat

Palpasi: iktus kordis tidak teraba

Auskultasi: S1/S2 reguler, murmur (-), gallop(-)

Abdomen:

o Inspeksi: buncit, scar di perut kanan atas 2 cm, visible bowel

movement

o Palpasi: kembung, hepar tidak teraba, limpa tidak teraba, usus teraba,

turgor kulit normal, shifting dullness (-)

o Perkusi: timpani

o Auskultasi: bising usus (+) meningkat

o Lingkar perut 35 cm

Genitalia: mikropenis, undescended testis dekstra, OUE eritema (-), phimosis

(-)

Anus dan bokong: eritema perianal (+), diaper rash (-)

Ekstremitas: akral hangat, CRT <2 detik, muscle wasting, baggy pants, simian

crease (+), deep groove antara digital plantaris 1 dan 2 dextra sinistra

Pemeriksaan PenunjangWaktu

PemeriksaanJenis Pemeriksaan Hasil Satuan Nilai Normal

05/08/2014, 04.13 Full Blood CountHemoglobin 11.1 g/dL 10.80 – 12.80Hematocrit 33.6 % 35-43RBC 3.69 106/L 3.6 – 5.2WBC 16.12 103/L 6.00 – 17.00Platelet 243 103/L 150.00 – 440.00Differential countBasophil 1 % 0 - 1Eosinophil 0 % 1 - 3Band Neutrophil 3 % 2 - 6Segment neutrophil 64 % 50-70Leukocyte 28 % 25-40Monocyte 4 % 3-8MCVMCH

9130.1

flpg

73 – 10123 – 31

MCHC 35 g/dL 26 - 34Na 140 mmol/L 137 - 145K 4.9 mmol/L 3,6 - 5Cl 106 mmol/L 98 - 107Gula darah sewaktu 82 mg/dL 70-110

06/08/2014, 06.02 Feses RutinYellow YellowSmooth SmoothMucus -Blood -Erythrocyte -Leukocyte -Amoeba NegativeEgg worm NegativeYeast Negative

ResumePasien MWA, laki-laki, 3 bulan, datang dengan keluhan BAB cair 1 hari SMRS,

frekuensi >15x dalam sehari, bau menyengat. Terdapat keluhan lain berupa demam,

terukur hingga 39C, keinginan untuk minum berkurang, tampak lebih lesu dan lebih

rewel. Pada pemeriksaan fisik ditemukan laju nadi 160 x/menit, RR 30 x/menit, suhu

39,5C, kesan antopometri gizi buruk dan perawakan pendek, kepala asimetris, UUB

terbuka lebar diameter 3 cm, mata cekung, air mata berkurang, hipertelorisme,

upward slanting of the eyes, low set ears, bibir kering, makroglosia, iga gambang,

abdomen buncit, bekas luka 2 cm di perut kanan atas, visible bowel movement, usus

teraba, bising usus meningkat, mikropenis, undescended testis dekstra, eritema

perianal (+), muscle wasting, baggy pants, simian crease (+), deep groove antara

digital plantaris 1 dan 2 dextra sinistra.

Diagnosis Kerja Diare akut e.c. suspek rotavirus dengan dehidrasi berat

Gizi buruk marasmik

Tersangka Sindrom Down

Tersangka Hipotroid kongenital

Pengkajian DiagnosaDiagnosis diare akut et causa tersangka rotavirus ditegakkan melalui

anamnesis bahwa anak BAB cair dengan frekuensi dan jumlah yang banyak, bau

menyengat, BAB terutama mengandung air tidak ada ampas, darah maupun lendir

sehingga penyebab bakteri dapat disingkirkan. Terdapat juga demam tinggi mendadak

yang khas pada penyakit yang disebabkan oleh virus. Pada anamnesis dan

pemeriksaan fisis ditemukan tanda-tanda yang memenuhi kriteria dehidrasi berat

yakni anak menjadi malas minum, letargis, dan gelisah, ubun-ubun besar cekung dan

mata cekung. Rotavirus menjadi penyabab terbanyak dan tersering dari diare pada

bayi, namun untuk mengetahui dengan pasti perlu dilakukan pemeriksaan antigen

rotavirus.

Diagnosis gizi buruk ditegakkan dari anamnesis bahwa berat badan anak sulit

naik dan didapatkan dari pemeriksaan fisik tanda-tanda gizi buruk berupa muka

seperti orang tua, iga gambang, visible bowel movement akibat kurangnya lemak

subkutan, baggy pants, dan muscle wasting serta didapatkan BB/U, TB/U, dan TB/BB

< -3SD dari status antopometri. Anak juga didiagnosis dengan gagal tumbuh karena

pada 2 kali pengukuran berat badan memotong 2 garis persentil pada kurva.

Diagnosis tersangka sindrom Down ditegakkan dengan ditemukannya tanda-

tanda khasi pemeriksaan fisis berupa ubun-ubun besar yang lebar, upward slanting of

the eyes, hipertelorisme, makroglosia, simian crease, low set ears, deep groove antara

digital plantaris 1 dan 2 dextra sinistra. Selain itu pasien memiliki riwayat operasi

duodenum yang kemungkinan besar adalah penyakit atresia duodenal, yang

merupakan kelainan yang sering ditemukan komorbid dengan sindrom Down. Namun

diagnosis pasti hanya dapat ditegakkan dengan pemeriksaan kromosom, sehingga

masih perlu didiagnosis banding sebagai tersangka hipotiroid kongenital, dengan ciri-

ciri gejala fisik yang serupa. Hipotiroid kongenital dapat ditegakkan dengan

pemeriksaan TSH dan free T4.

Tata Laksana Rawat inap

IVFD ringer laktat 75 ml/1 jam

IVFD ringer laktat 170 ml/5 jam

IVFD D5 ¼ NS 250 mL/24 jam

Paracetamol drop 3 x 0,5 mL PO

Cefotaxime 3 x 100 mg IV

Zinc syr 1 x 10 mg PO

L-bio 2 x 1 sachet

Oralit 100 ml/BAB cair

Ganti susu dengan susu formula bebas laktosa

Kebutuhan kalori: 75% dari 100 kkal/kgBB/hari = 300 kkal = 450 cc susu per

hari (8 x 60 mL per hari)

Jaga agar bayi tetap hangat dan monitor tanda-tanda vital, frekuensi dan

konsistensi BAB, balance cairan

Ukur berat badan harian dan lingkar perut

Saran:

o bila toleransi baik ganti dengan rehidrasi per oral

o pemberian mikronutrien tanpa Fe

o Stimulasi sensoris

o Pemeriksaan antigen rotavirus, feses lengkap, kadar TSH dan free T4

Prognosis Ad vitam : dubia ad bonam

Ad fungsionam : dubia ad malam

Ad sanationam : dubia ad bonam

Follow Up

Tanggal/Jam Follow up (S, O, A) Tata Laksana (p)

Tanggal: 6/8/2014, 06.30

S: BAB cair 2 kali/24 jam, ampas (+). Demam (-). Mulai minum susu bebas laktosa 3 x 60 mL sejak kemarin sore per OGT, toleransi kurang.O: TTV stabil, UUB datar, air mata (+), mata cekung (+), bibir kering, jantung paru dalam batas normal. LP 33, 5 cm. BB 2,5 kgA: Diare akut e.c. suspek rotavirus dehidrasi ringan sedang, gizi buruk marasmik, gagal tumbuh, tersangka Sindrom Down, tersangka hipotroid kongenital

D5 ¼ NS 500 ml/jam Apialys drop 1 x 0,25 ml PO Asam folat 1 x 10 mg PO Lepas OGT diet per oralterapi lainnya dilanjutkan.

07/08/2014,

06.25

S: BAB cair 1 kali/ 24 jam. Mulai minum susu per oral, toleransi kurang (2 x 60 cc , 6 x 30 cc)O: TTV stabil, mata cekung (-), bibir lembab, jantung paru dalam batas normal. LP 32, 5 cm. BB 2,5 kgA: stqn

Follow up hasil TSH dan Free T4

Terapi sebelumnya dilanjutkan

08/08/2014,

06.30

S: BAB cair 3x/24 jam, ampas = air, banyaknya berkurang. Toleransi minum susu membaik (4 x 60 cc, 4 x 30-40 cc).O: TTV stabil, visible bowel movement berkurang. jantung paru dalam batas normal. LP 32 cm. BB 2,6 kgLab: TSHs 0,834 IU/mL (N: 1,36-8,80), Free T4 0,51 ng/dL (1,1 – 2,00)A: Diare akut e.c. suspek rotavirus tanpa dehidrasi, gizi buruk marasmik, gagal tumbuh, hipotroid kongenital, tersangka Sindrom Down

Aff. Cairan parenteral Pemberian L-tiroksin 24-36

mcg/hari USG tiroid Cek ulang kadar Free T4 dan

TSH dalam 2 minggu Terapi lainnya dilanjutkan

09/08/2014,

06.20

BAB cair 3x/24 jam, ampas = air, jumlah berkurang. Toleransi minum tetap sama.O: TTV stabil, jantung paru dalam batas normal. LP 33 cm. BB 2,550 kgA: Diare akut e.c. suspek rotavirus tanpa dehidrasi, gizi buruk marasmik, gagal tumbuh, hipotroid kongenital, tersangka Sindrom Down

Ganti susu dengan Pregestimil HA

Terapi sebelumnya dilanjutkan