Kelainan Kongenital Saluran Pencernaan*

Pendahuluan Kelainan kongenital dapat terjadi di mana saja di sepanjang saluran pencernaan:EsofagusLambungUsus halusUsus besarRektum, atau anusKantung Empedu

*

Pendahuluan Pada kebanyakan kasus, organ yang berkembang secara tidak sempurna atau berada di posis abnormal penyempitan atau penyumbatan (obstruksi)

*

Pendahuluan Otot-otot internal atau eksternal yang mengelilingi rongga abdomen dapat menjadi lemah atau membentuk seperti cekungan

Persarafan di intestin dapat mengalami kegagalan perkembangan penyakit Hirschprungs atau megakolon kongenital

*

Pendahuluan Sumbatan (obstruksi) yang berkembang di intestin, rektum atau anus dapat menyebabkan gangguan irama, nyeri akibat kram perut, pembengkakan abdomen dan muntah

Kebanyakan kelainan di saluran pencernaan membutuhkan penanganan secara pembedahan

*

Kelainan kongenital pada saluran pencernaanAtresia dan fistula trakeoesofagusStenosis pilorus hipertrofiHernia diafragmatikaPenyakit HirschsprungAtresia aniAtresia billiarisAkalasia

*

Atresia dan fistula trakeoesofagusAtresia esofagus terjadi pada 1 dari 3 000 4 500 kelahiran hidup 1/3 anak yang terkena lahir prematur

> 85% fistula antara trakea dan esofagus distal menyertai atresia

Jarang atresia esofagus atau fistula trakeoesofagus terjadi sendiri sendiri

*

Atresia dan fistula trakeoesofagusManifestasi klinis atresis esofagusKasus polihidramnion ibuKateter yang digunakan untuk resusitasi saat lahir tidak bisa masuk ke dalam lambungBayi mengeluarkan sekresi mulut yang berlebihan Tersedak, batuk dan sianosis waktu berupaya menelan makanan*

Atresia dan fistula trakeoesofagusGambar 5 bentuk Atresia dan fistula esofagus

*

Atresia dan fistula trakeoesofagusDiagnosisSebaiknya di diagnosis di ruang persalinan aspirasi paru prognosisCuriga kesulitan memasukkan kateter ke dalam lambungPertimbangkan kelainan jantung Foto rontgen polos esofagus melebar dengan udara di dalamyaBronkoskopi mlihat fistula trakeoesofagus

*

*

Atresia dan fistula trakeoesofagusTata laksana Kasus gawat daruratSuportif:

Pemberian cairan, cegah hipotermi, cegah infeksiPenderita ditengkurapkan untuk mengurangi isi lambung masuk ke paru paruKantong esofagus di kosongkan dengan pompa untuk mencegah aspirasi sekret

Pembedahan

*

Stenosis Pilorus HipertrofiAS 3 : 1 000 kelahiran hidupOrang kulit putih (Eropa) > orang kulit hitamJarang pada orang AsiaLaki-laki 4x > perempuanMeningkat pada bayi dengan golongan darah B dan ODisertai kelainan bawaan lain seperti fistula trakeoesofagus

Penyebab: unknown

*

Stenosis Pilorus HipertrofiManifestasi klinisMuntah gejala awal Muntah proyektil atau tidak pada awalnya tetapi progresif setelah makan muntah kehijauanMuntah bisa setiap kali setelah makan atau intermittenMuntah biasanya setelah usia 3 minggu atau paling awal muncul usia 1 minggu, paling lambat usia 5 bulanGangguan asam basa alkalosis metabolik hipokloremikMalnutrisi kronis dan dehidrasi berat lambat diketahui*

Stenosis Pilorus HipertrofiDiagnosisPalpasi abdomen massa di pilorus

Massa kenyal, bisa digerakkan, panjang sekitar 2 cm, bentuk seperti buah zaitun, paling baik diraba di dari sisi kiri dan terletak di atas dan kanan umbilikus di midepigastrium di bawah tepi hati

Gelombang peristaltik usus yang berjalan menyilang perut dapat dilihat pada penderita setelah makan

*

Stenosis Pilorus Hipertrofi*

Stenosis Pilorus HipertrofiPencitraan Imagingultrasonografi abdomen sensitivitas 90%

Penebalan otot pilorus > 4 mm atau panjang pilorus keseluruhan > 14 mm

Pemeriksaan barium tampak saluran pilorus yang memanjang, penonjolan otot pilorus ke dalam antrum (tanda bahu) dan lapisan paralel barium terlihat pada saluran menyempit tanda ganda

*

Stenosis Pilorus Hipertrofi*

1.Tit sign 2.Shoulder sign 3.String sign

4.Rail road sign 5. Umbrella signStenosis Pilorus Hipertrofi

Stenosis Pilorus HipertrofiDiagnosis bandingInsufisiensi adrenal Inborn errors of metabolismGastroenterititsStenosis deodenum proksimal

*

Stenosis Pilorus HipertrofiTata laksana Pra bedah;

koreksi cairan , asam basa dan kehilangan elektrolit

Bedah

Piloromiotomi Ramstedt Mortalitas : 0 sampai 0.5%Dilatasi dengan endoskopi balon???*

Hernia DiafragmatikaHerniasi isi perut ke dalam rongga dada bisa sebagai defek trauma atau kongenital pada diafragmaDefek bisa terjadi pada:

hiatus esofagus (hernia hiatus)berdekatan dengan hiatus (paraesofagus)retrosternal (Morgani)atau posterolateral (Bochdalek)Isitalah hernia kongenital diafragmatika (HKD) menjadi sinonim dengan herniasi melalui foramen posterolateral Bochdalek

*

Hernia DiafragmatikaInsiden : bervariasi dari 1 dalam 5 000 kelahiran hidup sampai 1 dalam 2 000 kelahiran hidup

70-85% defek sering pada sisi kiri, 5% defek bilateralMalrotasi usus dan hipoplasia paru

20-30% anomali meliputi sistem saraf sentral, atresia esofagus, omfalokel, lesi kardiovaskuler dan beberapa sindrom yang telah dikenali seperti trisomi 21, trisomi 13, dll

Etiologi: kegagalan penutupun kanalis pleuroperitoneum postolateral selama kehamilan minggu ke-8

*

Hernia DiafragmatikaManifestasi klinis Distress pernafasan dalam usia beberapa jam pertama kehidupanMuntah akibat obstruksi usus atau gejala respirasi ringan penderita manifestasi terlambatInkarserasi usus iskemia dengan sepsis dan kolaps kardiorespiratoriTidak terdengar suara pernafasan pada sisi herniaPada auskultasi toraks bunyi peristaltik ususHernia diafragmatika yang tidak dikenali penyebab kematian mendadak pada bayi dan anak pra sekolah

*

Hernia DiafragmatikaDiagnosisDiagnosis prenatal

USG Evaluasi seksama anomali lain ekokardiografi dan amniosentesisFoto rontgen toraks tampak gambaran usus di rongga thoraksUSG dan fluoroskopi membantu membedakan elevasi herniaCT scan menyingkirkan pneumatokel atau komplikasi efusi

*

Hernia Diafragmatika*

Hernia DiafragmatikaTatalaksana SuportifResusitasi awal:stabilisasi paralisis, hiperventilasi sedang (tekanan parsial CO2 25-30 mmHg) dan sedasi Stabilisasi prabedah: ECMOPada hernia paraesofagus yang tidak menimbulkan gejala pengobatan tidak diperlukanPembedahan jika ada gejala atau tanda komplikasi

*

Atresia BilliarisAtresia billiaris keadaan traktus billiaris yang mengalami fibrosis dan obliterasi proses inflamasi idiopatik yang destruktif dan progresif; dimulai pada duktus billiaris ekstrahepatik melanjut ke duktus intrahepatik

Insiden bervariasi; 1 dari 3 500 20 000 kelahiran hidupJarang pada bayi perempuan

Ditemukan pada bayi prematurSifat progresif meninggal jika tidak dikoreksi dalam tahun pertama

*

Atresia billiarisBentuk klinis2 tipe; yaitu

Tipe fetal atau embrionik: sering disertai kelainan kongenital organ lain, mis: defek kardiovaskular, asplenia, situs inversus abdominal. Gejala kolestasis sudah terjadi sejak lahir

Tipe perinatal atau pascanatal: sebelum gejala kolestasis terjadi biasanya ada masa bebas kuning sesudah ikterus fisiologis hilang*

Atresia billiarisManifestasi klinisSindrom kolestasis : ikterus, urin berwarna gelap, tinja akolik/ dempulKuning sejak lahir (tipe fetal) atau timbul kemudian pada usia 23 minggu (tipe perinatal)Biasanya bayi lahir aterm dengan BB lahir normal dan penambahan BB normal pada awal penyakit; predominan pada perempuanHepatomegali dan splenomegali terjadi kemudianGejala sekuele kronis: steatore, gagal tumbuh, pruritus, xantelasma, koagulopati, kulit tebal, degenerasi neuromuskular, fraktur patologis, asites*

Atresia billiarisDiagnosisKriteria diagnosis:Kuning,urin berwarna lebih gelaptinja dempul/akolikbilirubin direk 1 mg/dl bila bilirubin total kurang atau sama dengan 5 mg/dl, atau bila kadar bilirubin direk 15% dari bilirubin total yang meningkat lebih dari 5 mg/dlKolesterol dan GGT meningkatPenyebab kolestasis medik harus disingkirkanDiagnosis pasti Kolangiografi

*

Atresia billiarisDiagnosisPemeriksan penunjangDarah tepi dan hapusan darah tepiUrin: bilirubin, urobilinogenTinja: sterkobilin, steatokrit, warna (tinja 3 porsi)Biokimia darah: bilirubin direk dan indirek, aminotransaminase, GGT, kolesterol, masa protrombin dan albumin, ureum, kreatinin pada stadium lanjutUSG 2 faseUSG doppler bila sudah sirosis

*

Atresia billiarisDiagnosisPemeriksan penunjangBiopsi hati:pada umur < 2 bulan, bila data yang ada tidak dapat menentukan adanya atresia billierPada umur > 2 bulan, untuk menentukan apakah sudah terjadi sirosisDapat dibedakan penyebab intrahepatik kolestasis lain dengan atresia billier pada 90% kasus

*

Atresia billiarisTata laksana Korektif: operasi portoenterotomi (operasi Kasai) sebelum usia 8 mingguPasien yang gagal dilakukan drainase empedu dengan operasi Kasai atau telah terjadi sirosis bilier tahap akhir dengan atau tanpa operasi Kasai memerlukan transplantasi hatiTerapi lain sama dengan terapi kolestasis umumnya

*

Penyakit HirschsprungNama lain: Megakolon Aganglionik bawaanKelainan inervasi usus, mulai dari sfingter ani interna dam meluas ke proksimal, melibatkan panjang usus bervariasiPenyebab obstruksi usus bagian bawah yang paling sering terjadiInsiden 1: 5 000 kelahiran hidupLaki-laki : perempuan = 4 : 1Disertai dengan cacat bawaan lain termasuk sindrom Down, sindrom Laurence-Moon-Bardet-Biedl dan sindrom Waardenburg serta keilan kardiovaskuler

*

Penyakit HirschsprungPatologi Tidak ada sel ganglion pada dinding usus, meluas ke proksimal dan berlanjut mulai dari anus sampai panjang yang bervariasiTidak ada inervasi saraf akibat kegagalan perpindahan neuroblast dari usus proksimal ke distalSegmen aganglionik : 75% terbatas pada rektosigmoid dan 10% seluruh kolonHistologi: pleksus Meissner dan Auerbach (-), berkas2 saraf yang hipertrofi (+) dengan konsentrasi asetilkolinesterase yang tinggi diantara lapisan otot dan pada mukosa

*

Penyakit HirschsprungManifestasi klinisLahir terlambat pengeluaran mekoniumRiwyata kontipasi kronisGagal tumbuhBayi yang minum ASI tidak menampakkan gejala separah bayi yang minum suforKegagalan mengeluarkan tinja dilatasi bagian proksimal usus besar perut kembung

*

Penyakit HirschsprungManifestasi klinisPada perabaan abdomen: massa tinja besar pada sisi kiri perut tetapi pada pemeriksaan rektum biasanya tidak ada tinja

Penyakit Hirschsprung masa bayi harus dibedakan dari sindrom sumbat mekonium, ileus mekonium dan atresia intestinal

Pemeriksaan rektum: tonus otot normal dan biasanya disertai semprotan tinja dan gas yang berbau busuk

Serangan intermitten obstruksi instestinum nyeri dan demam

*

Penyakit HirschsprungDiagnosis Anamnesis dan pemeriksaan fisis

Penunjang Manometri dan biopsi-isapan rektum indikator penyakit Hirschsprung sulit untuk bayiFoto rontgen (foto polos abdomen) ttanda obstruksi usus letak rendahPemeriksaan barium enema tampak zona transisionalFoto retensi barium hasil px barium enema tidak khas

*

Penyakit Hirschsprung*

Penyakit HirschsprungDiagnosis banding Sindrom sumbat mekoneumNeonatal small left colon syndromeHipotiroid Insufisiensi adrenalIleus paralitik akibat sepsis

*

Penyakit HirschsprungTatalaksana Konservatif: pada neonatus dengan obstruksi usus pemasangan sonde lambung serta pipa rektal untuk mengeluarkan mekonium dan udara

Tindakan bedah sementara: kolostomiTindakan bedah defenitif: reseksi usus dan anastomosis. Prosedur nya: Duhamel, Swenson, Soave, dan Rehbein

*

Atresia AniTidak dijumpai lubang anus pada daerah perineum

Penyebab tidak diketahui

Kebanyakan bayi dengan atresia ani, didapatkan beberapa jenis fistula; daerah antara uretra dan anus (perineum), vagina atau kandung kemih

Bayi dengan atresia ani gagal untuk buang air besar secara normal setelah lahir obstruksi usus berkembang. dokter/ petugas kesehatan sering mendeteksi kelainan dengan melihat anus segera setelah bayi lahir

*

*

Atresia AniDiagnosis: Pemeriksaan fisiskPemeriksaan penunjang;

foto polos abdomen dengan Invertogram: knee-chest position

TatalaksanaSuportif:

tatalaksana cairan dan pemasangan kateter uretraCegah distensi abdomen OGTCegah hipotermiCegah infeksiEvaluasi kelainan bawaan lainnya yang menyertai

Pembedahan *

*

Atresia Ani*

*

Atresia Ani*Bayi pr 28 jam,tidak keluarMekonium,perut bertambahKembung. Dibuat foto abdomen dan INVERTOGRAM ( WANGEENSTEIN RICE )

*

AkalasiaGangguan atau hilangnya peristalsis esofagus dan kegagalan sdingter kardio-esofagus untuk relaksasi sehingga makan tertahan di esofagus

Hambatan masuknya makanan ke dalam lambung dilatasi esofagus menjadi megaesofagus

Etiologi: kegagalan koordinasi relaksasi esofagus bagian distal disertai peristaltis esofagus yang tidak efektif berdilatasi

*

Akalasia Patologi Segmen esofagus di atas sfingter esofagogaster yang panjangnya berkisar antara 2-8 cm menyempit dan tidak mampu berelaksasi

Bentuk esofagus yang mengalami megaesofagus sangat bergantung pada lamanya proses: botol, fusiform, sampai berbentuk sigmoid dengan hipertrofi jaringan otot sirkuler dan longitudinal

Akalasia faktor risiko terjadi karsinoma epidermoid

*

Akalasia Manifestasi klinis Dijumpai pada bayi, dewasa muda dan usia lanjutDisfagia, regurgitasi, rasa nyeri atau tidak enak di belakang sternum dan berat badan menurun

DiagnosisAnamnesisPemeriksaan fisis: tidak ditemukan kelainan berarti

*

Akalasia Pemeriksaan penunjangEsofagografi penyempitan daerah batas esofagogaster dan dilatasi proksimalnyaEsofagoskopi singkirkan kelainan penyempitan karena striktur atau keganasan

TatalaksanaTujuan: menurunkan tahan sfingter esofagus bagian bawah terhadap bolus makananDilatasi balonPembedahan: esofagomiotomi

*

Akalasia Esofagogram barium seorang penderita akalasia yang memperagakan dilatasi esofagus dan penyempitan sfingter esofagus bawah. Perhatikan sekresi yang tertahan melapisi bagian atas barium di dalam esofagus*

*

*

*

*

*