Kelainan Kongenital Saluran Pencernaan JUF

Kelainan Kongenital Saluran Pencernaan

• Kelainan kongenital dapat terjadi di mana saja di sepanjang saluran pencernaan:

• Esofagus• Lambung• Usus halus• Usus besar• Rektum, atau anus• Kantung Empedu

1

Pendahuluan…

• Pada kebanyakan kasus, organ yang berkembang secara tidak sempurna atau berada di posis abnormal penyempitan atau penyumbatan (obstruksi)

• Otot-otot internal atau eksternal yang mengelilingi rongga abdomen dapat menjadi lemah atau membentuk seperti cekungan

• Persarafan di intestin dapat mengalami kegagalan perkembangan penyakit Hirschprung’s atau megakolon kongenital

2

Pendahuluan…

• Sumbatan (obstruksi) yang berkembang di intestin, rektum atau anus dapat menyebabkan gangguan irama, nyeri akibat kram perut, pembengkakan abdomen dan muntah

• Kebanyakan kelainan di saluran pencernaan membutuhkan penanganan secara pembedahan

3

Kelainan kongenital pada saluran pencernaan

• Atresia dan fistula trakeoesofagus• Stenosis pilorus hipertrofi• Hernia diafragmatika• Penyakit Hirschsprung• Atresia ani• Atresia billiaris• Akalasia

4

Atresia dan fistula trakeoesofagus

• Atresia esofagus terjadi pada 1 dari 3 000 – 4 500 kelahiran hidup 1/3 anak yang terkena lahir prematur

• > 85% fistula antara trakea dan esofagus distal menyertai atresia

• Jarang atresia esofagus atau fistula trakeoesofagus terjadi sendiri sendiri

5

Atresia dan fistula trakeoesofagus…

Manifestasi klinis atresis esofagus1.Kasus polihidramnion ibu2.Kateter yang digunakan untuk resusitasi saat lahir tidak bisa masuk ke dalam lambung3.Bayi mengeluarkan sekresi mulut yang berlebihan 4.Tersedak, batuk dan sianosis waktu berupaya menelan makanan

6


• Gambar 5 bentuk Atresia dan fistula esofagus

7


Diagnosis•Sebaiknya di diagnosis di ruang persalinan aspirasi paru prognosis•Curiga kesulitan memasukkan kateter ke dalam lambung•Pertimbangkan kelainan jantung •Foto rontgen polos esofagus melebar dengan udara di dalamya•Bronkoskopi mlihat fistula trakeoesofagus

8


Tata laksana •Kasus gawat darurat•Suportif:

Pemberian cairan, cegah hipotermi, cegah infeksi Penderita ditengkurapkan untuk mengurangi isi

lambung masuk ke paru paru Kantong esofagus di kosongkan dengan pompa untuk

mencegah aspirasi sekret

•Pembedahan 9

Stenosis Pilorus Hipertrofi

• AS 3 : 1 000 kelahiran hidup• Orang kulit putih (Eropa) > orang kulit hitam• Jarang pada orang Asia• Laki-laki 4x > perempuan• Meningkat pada bayi dengan golongan darah B dan O• Disertai kelainan bawaan lain seperti fistula

trakeoesofagus

• Penyebab: unknown

10

Stenosis Pilorus Hipertrofi…

Manifestasi klinis1.Muntah gejala awal Muntah proyektil atau tidak pada awalnya tetapi progresif setelah makan muntah kehijauan2.Muntah bisa setiap kali setelah makan atau intermitten3.Muntah biasanya setelah usia 3 minggu atau paling awal muncul usia 1 minggu, paling lambat usia 5 bulan4.Gangguan asam basa alkalosis metabolik hipokloremik5.Malnutrisi kronis dan dehidrasi berat lambat diketahui

11


Diagnosis•Palpasi abdomen massa di pilorus

•Massa kenyal, bisa digerakkan, panjang sekitar ± 2 cm, bentuk seperti buah zaitun, paling baik diraba di dari sisi kiri dan terletak di atas dan kanan umbilikus di midepigastrium di bawah tepi hati

•Gelombang peristaltik usus yang berjalan menyilang perut dapat dilihat pada penderita setelah makan

12


13


Pencitraan Imaging•ultrasonografi abdomen sensitivitas 90%Penebalan otot pilorus > 4 mm atau panjang pilorus keseluruhan > 14 mm

•Pemeriksaan barium tampak saluran pilorus yang memanjang, penonjolan otot pilorus ke dalam antrum (tanda bahu) dan lapisan paralel barium terlihat pada saluran menyempit tanda ganda

14


15


1.Tit sign 2.Shoulder sign 3.String sign

4.Rail road sign 5. Umbrella sign


Diagnosis banding•Insufisiensi adrenal •Inborn errors of metabolism•Gastroenteritits•Stenosis deodenum proksimal

17


Tata laksana •Pra bedah;

koreksi cairan , asam basa dan kehilangan elektrolit

•Bedah Piloromiotomi Ramstedt Mortalitas : 0 sampai 0.5%Dilatasi dengan endoskopi balon???

18

Hernia Diafragmatika

• Herniasi isi perut ke dalam rongga dada bisa sebagai defek trauma atau kongenital pada diafragma

• Defek bisa terjadi pada: hiatus esofagus (hernia hiatus) berdekatan dengan hiatus (paraesofagus) retrosternal (Morgani) atau posterolateral (Bochdalek)• Isitalah hernia kongenital diafragmatika (HKD) menjadi

sinonim dengan herniasi melalui foramen posterolateral Bochdalek

19

Hernia Diafragmatika…

• Insiden : bervariasi dari 1 dalam 5 000 kelahiran hidup sampai 1 dalam 2 000 kelahiran hidup

• 70-85% defek sering pada sisi kiri, 5% defek bilateral• Malrotasi usus dan hipoplasia paru

• 20-30% anomali meliputi sistem saraf sentral, atresia esofagus, omfalokel, lesi kardiovaskuler dan beberapa sindrom yang telah dikenali seperti trisomi 21, trisomi 13, dll

• Etiologi: kegagalan penutupun kanalis pleuroperitoneum postolateral selama kehamilan minggu ke-8

20


Manifestasi klinis •Distress pernafasan dalam usia beberapa jam pertama kehidupan•Muntah akibat obstruksi usus atau gejala respirasi ringan penderita manifestasi terlambat•Inkarserasi usus iskemia dengan sepsis dan kolaps kardiorespiratori•Tidak terdengar suara pernafasan pada sisi hernia•Pada auskultasi toraks bunyi peristaltik usus•Hernia diafragmatika yang tidak dikenali penyebab kematian mendadak pada bayi dan anak pra sekolah

21


Diagnosis•Diagnosis prenatal USG Evaluasi seksama anomali lain ekokardiografi dan amniosentesis•Foto rontgen toraks tampak gambaran usus di rongga thoraks•USG dan fluoroskopi membantu membedakan elevasi hernia•CT scan menyingkirkan pneumatokel atau komplikasi efusi

22


23


Tatalaksana •Suportif•Resusitasi awal:stabilisasi paralisis, hiperventilasi sedang (tekanan parsial CO2 25-30 mmHg) dan sedasi •Stabilisasi prabedah: ECMO•Pada hernia paraesofagus yang tidak menimbulkan gejala pengobatan tidak diperlukan•Pembedahan jika ada gejala atau tanda komplikasi

24

Atresia Billiaris

• Atresia billiaris keadaan traktus billiaris yang mengalami fibrosis dan obliterasi proses inflamasi idiopatik yang destruktif dan progresif; dimulai pada duktus billiaris ekstrahepatik melanjut ke duktus intrahepatik

• Insiden bervariasi; 1 dari 3 500 – 20 000 kelahiran hidup• Jarang pada bayi perempuan

• Ditemukan pada bayi prematur• Sifat progresif meninggal jika tidak dikoreksi dalam tahun

pertama

25

Atresia billiaris…

Bentuk klinis•2 tipe; yaitu

1. Tipe fetal atau embrionik: sering disertai kelainan kongenital organ lain, mis: defek kardiovaskular, asplenia, situs inversus abdominal. Gejala kolestasis sudah terjadi sejak lahir

2. Tipe perinatal atau pascanatal: sebelum gejala kolestasis terjadi biasanya ada masa bebas kuning sesudah ikterus fisiologis hilang

26


Manifestasi klinis1.Sindrom kolestasis : ikterus, urin berwarna gelap, tinja akolik/ dempul2.Kuning sejak lahir (tipe fetal) atau timbul kemudian pada usia 2–3 minggu (tipe perinatal)3.Biasanya bayi lahir aterm dengan BB lahir normal dan penambahan BB normal pada awal penyakit; predominan pada perempuan4.Hepatomegali dan splenomegali terjadi kemudian5.Gejala sekuele kronis: steatore, gagal tumbuh, pruritus, xantelasma, koagulopati, kulit tebal, degenerasi neuromuskular, fraktur patologis, asites

27


DiagnosisKriteria diagnosis:•Kuning,•urin berwarna lebih gelap•tinja dempul/akolik•bilirubin direk ≥ 1 mg/dl bila bilirubin total kurang atau sama dengan 5 mg/dl, atau bila kadar bilirubin direk ≥ 15% dari bilirubin total yang meningkat lebih dari 5 mg/dl•Kolesterol dan GGT meningkat•Penyebab kolestasis medik harus disingkirkan•Diagnosis pasti Kolangiografi

28


DiagnosisPemeriksan penunjang•Darah tepi dan hapusan darah tepi•Urin: bilirubin, urobilinogen•Tinja: sterkobilin, steatokrit, warna (tinja 3 porsi)•Biokimia darah: bilirubin direk dan indirek, aminotransaminase, GGT, kolesterol, masa protrombin dan albumin, ureum, kreatinin pada stadium lanjut•USG 2 fase•USG doppler bila sudah sirosis

29


DiagnosisPemeriksan penunjang

•Biopsi hati:– pada umur < 2 bulan, bila data yang ada tidak dapat

menentukan adanya atresia billier– Pada umur > 2 bulan, untuk menentukan apakah sudah

terjadi sirosis– Dapat dibedakan penyebab intrahepatik kolestasis lain

dengan atresia billier pada 90% kasus

30


Tata laksana •Korektif: operasi portoenterotomi (operasi Kasai) sebelum usia 8 minggu•Pasien yang gagal dilakukan drainase empedu dengan operasi Kasai atau telah terjadi sirosis bilier tahap akhir dengan atau tanpa operasi Kasai memerlukan transplantasi hati•Terapi lain sama dengan terapi kolestasis umumnya

31

Penyakit Hirschsprung

• Nama lain: Megakolon Aganglionik bawaan• Kelainan inervasi usus, mulai dari sfingter ani interna dam

meluas ke proksimal, melibatkan panjang usus bervariasi• Penyebab obstruksi usus bagian bawah yang paling sering

terjadi• Insiden 1: 5 000 kelahiran hidup• Laki-laki : perempuan = 4 : 1• Disertai dengan cacat bawaan lain termasuk sindrom

Down, sindrom Laurence-Moon-Bardet-Biedl dan sindrom Waardenburg serta keilan kardiovaskuler

32

Penyakit Hirschsprung…

Patologi •Tidak ada sel ganglion pada dinding usus, meluas ke proksimal dan berlanjut mulai dari anus sampai panjang yang bervariasi•Tidak ada inervasi saraf akibat kegagalan perpindahan neuroblast dari usus proksimal ke distal•Segmen aganglionik : 75% terbatas pada rektosigmoid dan 10% seluruh kolon•Histologi: pleksus Meissner dan Auerbach (-), berkas2 saraf yang hipertrofi (+) dengan konsentrasi asetilkolinesterase yang tinggi diantara lapisan otot dan pada mukosa

33


Manifestasi klinis•Lahir terlambat pengeluaran mekonium•Riwyata kontipasi kronis•Gagal tumbuh•Bayi yang minum ASI tidak menampakkan gejala separah bayi yang minum sufor•Kegagalan mengeluarkan tinja dilatasi bagian proksimal usus besar perut kembung

34


Manifestasi klinis•Pada perabaan abdomen: massa tinja besar pada sisi kiri perut tetapi pada pemeriksaan rektum biasanya tidak ada tinja

•Penyakit Hirschsprung masa bayi harus dibedakan dari sindrom sumbat mekonium, ileus mekonium dan atresia intestinal

•Pemeriksaan rektum: tonus otot normal dan biasanya disertai semprotan tinja dan gas yang berbau busuk

•Serangan intermitten obstruksi instestinum nyeri dan demam

35


Diagnosis •Anamnesis dan pemeriksaan fisis

Penunjang •Manometri dan biopsi-isapan rektum indikator penyakit Hirschsprung sulit untuk bayi•Foto rontgen (foto polos abdomen) ttanda obstruksi usus letak rendah•Pemeriksaan barium enema tampak zona transisional•Foto retensi barium hasil px barium enema tidak khas

36


37


Diagnosis banding •Sindrom sumbat mekoneum•Neonatal small left colon syndrome•Hipotiroid •Insufisiensi adrenal•Ileus paralitik akibat sepsis

38


Tatalaksana •Konservatif: pada neonatus dengan obstruksi usus pemasangan sonde lambung serta pipa rektal untuk mengeluarkan mekonium dan udara

•Tindakan bedah sementara: kolostomi•Tindakan bedah defenitif: reseksi usus dan anastomosis. Prosedur nya: Duhamel, Swenson, Soave, dan Rehbein

39

Atresia Ani

• Tidak dijumpai lubang anus pada daerah perineum

• Penyebab tidak diketahui

• Kebanyakan bayi dengan atresia ani, didapatkan beberapa jenis fistula; daerah antara uretra dan anus (perineum), vagina atau kandung kemih

• Bayi dengan atresia ani gagal untuk buang air besar secara normal setelah lahir obstruksi usus berkembang. dokter/ petugas kesehatan sering mendeteksi kelainan dengan melihat anus segera setelah bayi lahir

40

Atresia Ani…Diagnosis: •Pemeriksaan fisisk•Pemeriksaan penunjang; foto polos abdomen dengan Invertogram: knee-chest position

Tatalaksana•Suportif:

tatalaksana cairan dan pemasangan kateter uretra Cegah distensi abdomen OGT Cegah hipotermi Cegah infeksi Evaluasi kelainan bawaan lainnya yang menyertai

• Pembedahan

41

Atresia Ani…

42

Atresia Ani…

43

Bayi pr 28 jam,tidak keluarMekonium,perut bertambahKembung. Dibuat foto abdomen dan INVERTOGRAM ( WANGEENSTEIN RICE )

Akalasia

• Gangguan atau hilangnya peristalsis esofagus dan kegagalan sdingter kardio-esofagus untuk relaksasi sehingga makan tertahan di esofagus

• Hambatan masuknya makanan ke dalam lambung dilatasi esofagus menjadi megaesofagus

• Etiologi: kegagalan koordinasi relaksasi esofagus bagian distal disertai peristaltis esofagus yang tidak efektif berdilatasi

44

Akalasia …

Patologi •Segmen esofagus di atas sfingter esofagogaster yang panjangnya berkisar antara 2-8 cm menyempit dan tidak mampu berelaksasi

•Bentuk esofagus yang mengalami megaesofagus sangat bergantung pada lamanya proses: botol, fusiform, sampai berbentuk sigmoid dengan hipertrofi jaringan otot sirkuler dan longitudinal

•Akalasia faktor risiko terjadi karsinoma epidermoid

45

Akalasia …

Manifestasi klinis •Dijumpai pada bayi, dewasa muda dan usia lanjut•Disfagia, regurgitasi, rasa nyeri atau tidak enak di belakang sternum dan berat badan menurun

Diagnosis•Anamnesis•Pemeriksaan fisis: tidak ditemukan kelainan berarti

46

Akalasia …

Pemeriksaan penunjang•Esofagografi penyempitan daerah batas esofagogaster dan dilatasi proksimalnya•Esofagoskopi singkirkan kelainan penyempitan karena striktur atau keganasan

Tatalaksana•Tujuan: menurunkan tahan sfingter esofagus bagian bawah terhadap bolus makanan•Dilatasi balon•Pembedahan: esofagomiotomi

47

Akalasia …

Esofagogram barium seorang penderita akalasia yang memperagakan dilatasi esofagus dan penyempitan sfingter esofagus bawah. Perhatikan sekresi yang tertahan melapisi bagian atas barium di dalam esofagus

48

Kelainan Kongenital Saluran Pencernaan JUF

Documents

Transcript of Kelainan Kongenital Saluran Pencernaan JUF