KELAINAN KON GENITAL

KELAINAN KONGENITAL PADA OROFASIALProf. DR. Endang Purwaningsih, MS, PAPada peristiwa kehamilan atau pada proses perkembangan embrio tdk selalu normal, adakalanya terjadi suatu keadaan abnormal dapat mengakibatkan kelainan bawaan atau kelainan kongenital

Kelainan kongenital ini dapat menyebabkan terjadinya abortus, lahir meninggal atau meninggal beberapa saat atau segera setelah lahir

ETIOLOGI/PENYEBAB kelainan kongenital :- Faktor genetik (mutasi gen atau aberasi kromosom)- Faktor Non genetik / Teratogen : - obat/senyawa kimia - infeksi mikroorganisme - hormonal - umur ibuKelainan genetik misal pd: Sindrom Down, Sindrom Turner, sindrom Edward, sindrom Patau * pd sindrom Down/trisomi 21 wajah bulat, kepala brakhisefalik, pangkal hidung lebar dan datar, lipatan epikantus, hipertelorisme, lidah besar (makroglosia) dan kaku, low set ears * pd Sindrom Turner/monosomi X cubitus valgus, rahang bawah kecil, webbed neck, kulit leher kendor mudah ditarik * pd Sindrom Patau/ trisomi 13bibir sumbing & palatum bercelah, malformasi SSP retardasi mental berat tuli, anopthalmia, low set ears / letak telinga rendah

* pd Sindrom Edwards / trisomi 18 95 % abortus spontan , yang lahir hidup daya tahan hidup rendah < 2 bulan mulut kecil berbentuk segitiga, micrognasia, low set ears, hidung lebar ttp pesek; sternum pendek

Sindrom Down / trisomi 21

Sindrom Turner

Sindrom Edward/ trisomi 18

Sindrom Patau /trisomi 13

FAKTOR NON GENETIK:

Infeksi mikroorganisme spt virus sitomegalo, toksoplasma menimbulkan gangguan pertumbuhan pd SSP spt: hidrosefalus, mikrosefalus, mikrooptalmia

Senyawa kimia/obat : - kortikosteroid cleft palate, defek jantung - antibiotik tetrasiklin hipoplasia email, gigi coklat - obat antiepilepsi dismorfisme wajah, cleft \ palate, retardasi mental Mikrosefalus

Hidrosefalus

Mikrooptalmia

Faktor hormonal - hipotiroidisme kongenital retardasi mental, gangguan pertumbuhan - diabetes mellitus/hipoinsulinisme keracunan kehamilan/pre-eklamsia, hidramnion

Faktor umur ibu Ibu hamil berumur >35 tahun anaknya memiliki resiko Sindrom Down / trisomi 21Kelainan kongenital pada regio kraniofasial berupa kelainan jaringan lunak dan kelainan jaringan keras.

Kelainan jaringan lunak misalnya kelainan pada lidah, pada bibir, seperti : cleft lip, mikroglosia, makroglosia

Kelainan jaringan keras misalnya berupa cleft palate/ palatum bercelah, mikrognasia, makrognasia

* Macam-macam Kelainan Kongenital *KELAINAN KONGENITAL JARINGAN LUNAK a.l: 1, Mikroglosia - lidah yang kecil - kejadiannya sangat jarang - dpt ditemukan pada kelainan genetik : sindrom Pierre Robin - penyebabnya dpt berupa cacat pd nervus hipoglossusSINDROM PIERRE ROBIN : - kelainan kongenital dg sekelompok kelainan kraniofasial - penyebabnya : multifaktorial (genetik : mutasi gen 2q32) - mikroglosia dan mikrognasia - glosoptosis, cleft palate - lengkung palatum tinggi - terjadi gangguan jalan nafas dan kesulitan pemberian makanSindrom Pierre Robin

Sindrom Pierre Robin

kelainan bentuk telinga pd sindrom Pierre Robin

Sindrom Pierre Robin

Celah langit-langit : berbentuk U (kiri), berbentuk V (kanan)Celah langit-langit : berbentuk U (kiri), berbentuk V (kanan)

Celah langit-langit : berbentuk U (kiri), berbentuk V (kanan) 2. Makroglosia - pembesaran lidah karena hipertrofi otot- otot lidah - akan mendorong gigi dan terbentuk tapakan/bekas gigi pada tepi lateral lidah - dapat disebabkan oleh faktor genetik dan non genetik - ditemukan pada Sindrom Down , sindrom Beckwith Wiedemann, KretinismeMakroglosia pd Sindrom Beckwith-Wiedermann mutasi gen pada kromosom no.11

Makroglosia pada Sindrom Down

Kretinisme / hypotiroidisme

3. Ankiloglosia / tongue tie - merupakan perlekatan sebagian atau seluruh lidah ke dasar mulut - dapat menghambat pergerakan lidah - Penderita tidak dapat menyentuhkan lidah ke palatum dlm posisi mulut terbuka - mengganggu bicara24Ankiloglosia

4. Hairy Tongue : -bagian tengah lidah lebih merah dan permukaannya memiliki rambut karena hipertrofi papila filiformis - bentuk lidah dipengaruhi oleh faktor genetik lidah berfisura, lidah trifoil keadaan normal

5. Cleft Tongue / Bifid Tongue /Sumbing Lidah - terjadi akibat terganggunya perpaduan kanan dan kiri lidah - adanya celah dibagian tengah lidah, sehingga lidah tampak terpisah.26Hairy tongue

Cleft tongue/ Bifid Tongue

KELAINAN KONGENITAL JARINGAN KERAS a.l:Torus :

Torus merupakan pembengkakan pada rahang yang menonjol dari mukosa mulut disebabkan oleh pembentukan tulang normal yg berlebihan- Tidak berbahaya- Tampak menjadi jelas setelah dewasaDapat mengganggu dlm berbicara atau dlm pemasangan gigi palsuTorus mandibularis

2. Agnasia

- Kesalahan pembentukan lengkung mandibula lidah mengalami reduksi ukuran - sering terjadi astomia (mulut tidak terbentuk) , mikrostomia (mulut kecil ) - sering disebabkan oleh gangguan vaskularisasi 3. Mikrognasia

- adanya pengecilan ukuran mandibula dan maksila - dapat bersifat kongenital - disebabkan oleh kegagalan pusat pertumbuhan di kepala sendi - ditemukan pada bbrp sindrom : sindrom Down, sindrom Edward, sindrom de Groucy, sindrom ApertSINDROM APERT - disebabkan oleh mutasi gen FGFR 2(fibroblast Growth Factor 2) yg terletak pd kromosom nomor 10 - diwariskan melalui gen dominan autosom - terjd fusi prematur pd tulang tengkorak ( tangan dan kaki), mikrognasia - kepala panjang, dahi tinggi - mata lebar kesamping dg kelopak mata menonjol - wajah bagian tengah cekung - IQ: ada yg normal, sebagian besar retardasiSindrom Apert

4. Makrognasia

- rahang / dagu yang besar, menyebabkan dagu menonjol - dapat bersifat kongenital - pada akromegali , penderita mempunyai tumor kelenjar hipofise pertumbuhan tulang mandibula mandibula membesar Makrognasia pada Akromegali

5. Cleft lip and Clef patate - merupakan kelainan kongenital yg disebabkan oleh gangguan perkembangan wajah pd masa embrio - dapat disebabkan oleh faktor genetik - Celah dapat terjadi pd bibir, palatum/langit- langit atau pada keduanya - Pada clef palate, celah akan menghubung- kan rongga mulut dengan rongga hidung Ada 3 jenis cleft: 1. Cleft lip tanpa cleft palate 2. Cleft palate tanpa cleft lip 3. Clet lip disertai cleft palate

Perbedaan keadaan normal, clef lip dan clef palate

- Sebagian besar kasus cleft, melibatkan cleft lip dan cleft palate - Celah dapat terjadi hanya pada satu sisi (unilateral) atau pada kedua sisi (bilateral) - terbentuk saat bayi masih dalam kandungan - penderita mengalami kesulitan menghisap atau kesulitan berbicara - Faktor penyebab kombinasi faktor genetik dan non genetik ( mis: penyakit infeksi, merokok, konsumsi alkohol) - Orang tua penderita (ayah maupun ibu) mempunyai resiko tinggi mempunyai anak dg kelainan tsbPerbedaan cleft unilateral dan bilateral

6. Kelainan tumbuh kembang gigi: a. Anomali jumlah : - Hipodonsia: kegagalan prkmbgn 1 atau 2 benih gigi (M3) pd Sindrom Down - Gigi berlebih (supernumerari] gigi berjejal Pd keadaan herediter Sindrom Gardner - Anodonsia b. Anomali besar : mikrodonsia , makrodonsia c. Anomali bentuk: - Germinasi - Fusi - Dens invaginatusSINDROM GARDNERMrpkn kelainan genetik yg jarang terjadiMutasi gen dominan baru APC (Associated Poliposis Conditions) dlm kromosom 5q21Terjadi polip di kolon multiple osteoma, tumor jaringan lunakPada abad 20 Sindrom Gardner tidak lagi sbg suatu peny. genetik tersendiri berhubungan dg familial adenomatous polyposis (FAP)Germinasi: mrpkn gigi yg besar, krn 1 benih gigi berkmbng mbtk 2 gigi

Fusi : mrpkn gigi yg besar (makrodonsia) dg 1 mahkota besar persatuan mahkota dan akar gigi

Dens invaginatus : adanya gigi di dalam gigi

Wassalamualaikum