Kelainan gen autosom resesif (Albino)

Vincent102013263E7Kelainan gen autosom resesif (Albino)

Skenario E:Seorang anak sekolah dasar bertanya kepada kakaknya yang berkuliah di Fakultas kedokteran tentang teman baru di kelasnya yang memiliki kulit dan rambut berwarna putih susu atau putih pucat. Anak tersebut ingin tau mengapa tampilan temanya tersebut berbeda dengan dirinya dan teman-teman di kelasnya.

Catatan :Albino : tidak dibentuknya enzim yang diperlukan untuk merubah asam amino tiroksin pigmen melanin. Enzim adalah produk ekspresi gen

Identifikasi istilah pada skenario ini: X

Rumusan masalah :Anak tersebut mengidap Albino.

Hipotesis : Albino terjadi karena kelainan gen pada Autosom resesif yang menyebabkan tidak terbentuknya pigmen melanin yang bersifat diturukan.

Mind map :Albino Kelainan pada gen Kelainan pada gen Autosom Resesif Keturunan Replikasi Pedigree Hukum mendel I & IITranslasi TranskripsiSintesis Protein Abnormal

HUKUM MENDEL PERTAMAHukum Mendel I menyatakan prinsip pemisahan gen secara bebas. Pada pembentukan gamet, 2 gen yang berpasangan akan dipisahkan ke dalam 2 sel atau gamet secara bebas.

HUKUM MENDEL KEDUAHukum Mendel II menyatakan prinsip berpasangan secara bebas. Pada permukaan gamet, gen-gen yang memisahkan diri dari suatu pasangan akan secara bebas berkelompok dengan gen-gen lain yang berasal dari pasangan lain.

Mutasi Gen (mutasi titik/point mutation)

Penyebab terjadinya mutasi gen:

Pergantian Pasangan Basa Nitrogena) TransversiTranversi merupakan pergantian basa nitrogen yang tidak sejenis. Contoh: T-A diganti menjadi A-T G-S diganti menjadi S-G

Tranversi dapat terjadi bila terdapat pergantian basa purin dengan basa pirimidin atau basa pirimidin dengan basa purin.7

Jika terjadi tranversi nukleotida 2, 3 dan 7 menjadi

b) Transisi Transisi merupakan peristiwa pergantian basa nitrogen yang sejenis. Contoh: A-T diganti menjadi G-S S-G diganti menjadi T-A

Transisi terjadi bila terdapat pergantian basa purin dari satu mutasi DNA dengan purin lainnya atau basa pirimidin dengan pirimidin lainnya.9

Jika terjadi transisi nukleotida 2 dan 7 menjadi

2. Penyisipan dan Pengurangan Basa Nitrogen Peristiwa penyisipan dan pengurangan basa nitrogen meliputi dua hal yaitu:a) InsersiYaitu peristiwa penyisipan satu atau lebih pasangan basa nitrogen pada rantai DNA. Contoh:

Insersi dapat disebabkan oleh fragmen DNA yang pindah. Peristiwa ini disebut dengan transposom.11

Jika terjadi insersi nukleotida antara 8 - 9 menjadi

b) Delasi Terjadi karena pengurangan satu atau lebih pasangan basa nitrogen pada rantai DNA

Contoh:

Peristiwa ini dapat disebabkan karena radiasi sinar radioaktif dan infeksi suatu virus.13

delesi yang kehilangan bagian tengah kromosom.14

Expresi genEkspresi gen di dalam sel memerlukan dua proses,

1.transkripsi dimana DNA berfungsi sebagai template dan ditranskripsikan menjadi mRNA d

2. translasi dimana informasi pada RNA akan diterjemahkan menghasilkan protein.

Sebelum ekspresi gen terjadi diperlukan sebuah proses replikasi terhadap DNA yang akan di transkripsikan. Replikasi DNA adalah proses berlipatgandanya molekul-molekul DNA.

15

Expresi Gen (Replikasi)Dalam proses replikasi ini diperlukan berbagai macam enzim yang terdapat pada DNA diantaranya adalah DNA polimerase I dan III untuk membantu proses replikasi DNA,

topoisomerase untuk memutus rantai DNA untuk sementara waktu, dan eksonuklease yang berperan dalam berbaikan rangkaian DNA yang salah ketika proses replikasi.

16

Expresi Gen (Transkripsi)Transkripsi adalah sintesis RNA berdasarkan arahan DNA.

Kedua asam nukleat menggunakan bahasa yang sama, dan informasinya tinggal di transkripsi, atau disalin, dari satu molekul ke molekul yang lain.Secara garis besar transkripsi terjadi melalui tiga tahapan yaitu inisiasi, elongasi, dan terminasi17

Expresi Gen (Transkripsi)Inisiasi transkripsi mRNA diawali dengan bertemunya RNA polimerase dengan promotor pada DNA dibantu dengan faktor transkripsi.

Kemudian masuk ke proses elongasi dimana mRNA mulai memanjang. Proses ini akan di akhiri dalam tahap terminasi ketika RNA polimerase membaca sinyal terminasi.

18

Albino :

Persilangan AlbinismeP: Aa>