Kelainan bawaan di bidang THT

Nanang M

GANGGUAN KOMUNIKASI

GANGGUAN DI PEKERJAAN, PENDIDIKAN, HUBUNGAN SOSIAL & KELUARGA

DEPRESI

BAYI TULI

GANGGUAN PERKEMBANGAN BICARA

“BISU”

GANGGUAN PENDENGARAN

Tuli kongenital

• Hidden/invisible/silent handicap– Diketahui karena gangguan

perkembangan bicara (umur 2 – 3 tahun)

• Serious disability– Gangguan komunikasi – tidak bisa

bicara gangguan intelektual, emosional dan sosial

Perlu intervensi dini (habilitasi): 6 bulan – 1 tahun

Diagnosa pasti Alat Bantu Dengar + AVT

Umur 0 – 3 tahun, masa kritis perkembangan bicara

JOINT COMMITTEE ON INFANT HEARING (JCIH) TAHUN 2000

Universal Neonatal Hearing Screening Semua bayi discreening – 3 bulan evaluasi 6 bulan diintervensi (Early hearing detection & intervention with integrated interdisciplinary state and national system of universal newborn hearing screening, evaluation and family-centered intervention)

Penyebab Tuli Kongenital• HAMIL TRISEMESTER IHAMIL TRISEMESTER I

RUBELARUBELA

MORBILIMORBILI

DIABETES MELLITUSDIABETES MELLITUS

NEFRITISNEFRITIS

TOKSEMIATOKSEMIA

VIRUS YANG LAINVIRUS YANG LAIN

• OBAT-OBATANOBAT-OBATAN::

– SALISILAT, KININESALISILAT, KININE

– TALIDOMIDTALIDOMID

– STREPTOMISINSTREPTOMISIN

– JAMU JAMU (abortus provokatus)(abortus provokatus)

• PERIODE POST NATAL

1.1. GENETIK (keturunan)GENETIK (keturunan)• “ “FAMILIAR PERCEPTION DEAFNESS”FAMILIAR PERCEPTION DEAFNESS”

2. NON GENETIK 2. NON GENETIK • PADA ANAK – ANAK :PADA ANAK – ANAK :

– a.a. MENINGITIS, ENSEFALITISMENINGITIS, ENSEFALITIS

– b.b. MORBILI, VARISELA, PAROTITIS EPID MORBILI, VARISELA, PAROTITIS EPID (MUMPS), INFLUENZA, SKARLATINA TIPUS, PNEMONIA, (MUMPS), INFLUENZA, SKARLATINA TIPUS, PNEMONIA, PARTUSIS, DIFTERI, DEMAM TAK TAHU SEBABNYA.PARTUSIS, DIFTERI, DEMAM TAK TAHU SEBABNYA.

– c.c. OBAT-OBAT OTOTOKSIK PADA ANAK-OBAT-OBAT OTOTOKSIK PADA ANAK-ANAK.ANAK.

• PERIODE PERINATAL

FORSEPSFORSEPSVAKUM EKSTRAKTORVAKUM EKSTRAKTORLETAK BAYI ABNORMALLETAK BAYI ABNORMALPARTUS LAMAPARTUS LAMATOKSEMIA GRAVIDARUMTOKSEMIA GRAVIDARUMPREMATURPREMATURPENYAKIT HEMOLOTIKPENYAKIT HEMOLOTIKKERN IKTERUSKERN IKTERUS

Mikrotia dan Atresia Meatus

• Mikrotia : daun telinga terbentuk kecilAtresia meatus: meatus eksternus tidak terbentuk

gangguan pendengaran dan komunikasi

Penyebab

• Kelainan bawaan• Embriopatia karena - infeksi intra uteri a. Rubella b. Sifilis - Trauma iskemi - Obat: Thalidomite

• Diagnosis mikrotiaBedasar pemeriksaan daun telinga

KlasifikasiGrade 1. Daun telinga terbentuk, dengan letak berubah atau ada tambahanGrade II Helix rudimenter sedangkan lobulus normalGrade IIIDaun telinga terbentuk aneh atau tak lengkap

Klasifikasi atresia kongenitalKlas I

a. Auris media normal b.Foramen ovale dan stapes normal c.Foramen ovale tidak tertutup saraf fasialis

Klas II a.Auris media kecil, ventilasi baik b.Stapes fiksasi, aplasia foramen ovalec.Foramen ovale tidak tertutup N Fasialis

KlasIII. a. Auris media hipoplasia, tak ventilasi b.Foramen ovale tertutup saraf fasiali c.Tegmen letak rendah, auris media sempit

• Aurikula terbentuk paling awal• Malformasi aurikula malformasi telinga

tengah, mastoid, N VII.• Aurikula normal + atresia meatus

perkembangan abnormal pd mgg ke 28 (telinga tengah dan osikulae sudah terbentuk)

TERAPI

A. Non bedah Tujuan : a.Menilai rangkaian pendengaran BERA ( Brain Evoked Response Audiometry ). menilai rangkaian pendengaran telinga dalam sampai ke otak

• Memperbaiki pendengarana. Atresia meatus bilateral Alat bantu dengar konduksi tulang

b.Atresia unilateral dengan telinga normal Alat bantu dengar konduksi udara

• B.Bedah a.Mikrotia dan atresia meatus eksternus unilateral Pembedahan yang sifat elektif

b.Mikrotia dan atresia bilateral dilakukan operasi usia 5 tahun, menunggu proses pneumatisasi mastoid lengkap

KiSTA PREAURIKULARIS• Sinonim : Fistel / sinus preaurikularis• kelainan bawaan, terletak didepan telinga• Pria dan wanita dengan frekensi sama dan

tidak ada predileksi suku• Fistel dilapisi epitel skuamosa• Improper fusion of the 1st and 2nd branchial

arches• 20 % kasus: bilateral

• Fistula preaurikularis biasanya asimtomatis • Ostium tertutup akibat infeksi deskwamasi

epitel menumpuk• Gejala awal : bengkak,nyeri dan hiperemi• Antibiotik tepat :dapat cegah terjadinya abses

• Bila timbul abses dilakukan insisi• Infeksi berulang : dianjurkan eksisi fistel

Kelainan bawaan pada hidungAtresia koana• 50% : terjadi bilateral• 29 % : bony,71% : mix bony – membranous,

10% membran• Pria: wanita = 1:2, Autosomal resesif• Kegagalan pemisahan membran

buccopharyngeal pd kehamilan 6-8 minggu(45 hari).

• Bilateral: siklik apneu membaik saat menangis / napas lewat mulut

• Neonatus ---2 – 6 mgg: obligate nasal breather Neonatal respiratory distressdpt menyebabkan kematian bayi

• Unilateral gx timbul pd usia >> sp anak-anak rinore unilateral kronis, hidung buntu dan / anosmia

• 20% - 50% berhubungan Dg kelainan lain:– CHARGE:

• Colobama, Heart anomali, choanal Atresia, Retardation – development delay, Genital anomali, Ear anomali

Diagnosis: • sonde no. 5 atau 6 tidak dapat masuk 5-6 cm

ke nasofaring• cermin ditempatkan didepan hidung tdk

berembun. • Endoscopy• Ct scan

Terapi• Bilateral: pasang oral airway / Mc Govern

nipple . Orogastric tube feeding• Bilateral Atresia repair segera• Bedah: Standart protokol (-)

– Transnasal: dg endoscopic / blind trans nasal menggunakan kuret , microdebrider, bedah laser.

• Komplikasi: perforasi atap koana/ basis kranii.

• Transpalatal: terutama atresia bilateral. Kerugian: impaired palatal growth (palatum menyempit), aman bila usia > 5 th.

• Pasang stent post op 6 – 8 mgg

Stent post operasi

Kelainan bawaan pada laringLARINGOMALASIA• Malasia : perlunakan

• Laring masih lunak, belum keras

• Insidens : bayi, sejak lahir biasanya mulai tampak umur ½ - 1 bulan

• Etiologi: gangguan pertumbuhan atau

pembentukan tulang rawan belum sempurna

• Gejala :- Sesak nafas / stridor inspiratoir- Retraksi- Suara normal (tidak parau)- Pectus Excavatus

• Pemeriksaan endoskopi :- epiglotis menguncup (omega shape) - aritenoid prominence

• Terapi :

- tidak perlu tindakan khusus - menangis, sesak akan (perlu dicegah) - cegah batuk-pilek terlalu lama- Sesak nafas : tergantung berat-ringan malasia- Trakeotomi : bila sesak hebat- Pembedahan dengan laser- Bila tak ada komplikasi atau kelainan

kongenital lain, biasanya sembuh sendiri sesudah umur 1-2 th

CONGENITAL LARYNGEAL WEBS• Akibat kegagalan rekanalisasi laring secara

lengkap saat embrio• Ddapat terjadi pada semua level larynx, paling

sering di anterior glottis. • Bila webg parah, sering bersamaan dg stenosis

subglotis. • atresia total larynx : jarang perlu

tracheotomy segera

• Gejala paling sering : tangisan abnormal dan stridor.

• diagnosis : dg endoscopy. • Web kecil dan tipis: incisi sederhana.• Web lebih parah: eksisi dg pendekatan

laryngofissure, pasang stent.

Laryngeal Cleft:• Jarang• Fusi irreguler & incomplete septum

laryngotracheal fistula / cleft

• Gx segera stlh lahir: – cyanosis bila minum – Stridor – Tangis abnormal – Pneumonia

• Pada umumnya: fatal (aspirasi)• kecuali segera di terapi scr tepat • Dx:

– Direct Laringoskopi– MRI

Normal tipe I tipe II tipe III

TERAPI

• Tipe I: bedah endoskopi• Tipe II dan III:

– lateral faringotomi – laringofisure

Atresia Laring• Kegagalan rekanalisasi laring stlh fusi epitelial

yg normal pd akhir bln ke 3 kehamilan• Bisa di supraglottic, glottic atau subglottic• Atresia lengkap Afonia • Atresia parsial parau stridor • Tx:

– tracheostomi segera – reseksi parsial

Sumbing palatum atau cleft palate• sumbing palatum atau cleft palate (CP)

Salah satu penyebab gangguan telinga tengah • 75 % - 95 % sumbing palatum abnormalitas

membran timpani + gangguan pendengaran50% sumbing palatum gangguan pendengaran signifikan.Kelainan ↑ dg usia.

• sumbing palatum disfungsi otot gangguan proses pembukaan tuba Eustachius

• sumbing palatum:– aponeurosis (-) atau hampir (-)– arah serabut otot longitudinal, berinsersi ke tepi

posterior palatum durum– ganggu fungsi otot palatum molle – ganggu efektivitas pembukaan tuba Eustachius – fungsi ventilasi tuba Eustachius terganggu– velopharyngeal Insufficiency bindeng,

regurgitasi makanan

• Periode kritis terjadinya sumbing palatum : usia kehamilan 4 – 6 minggu

• Kegagalan fusi prominensia nasal medialis dengan prominensia maksilaris sumbing bibir

• kegagalan fusi prosesus palatina lateralis sumbing palatum.

ETIOLOGI

• Interaksi faktor genetik dan faktor lingkungan. Faktor lingkungan :

• paparan alkohol • rokok pada ibu hamil,• defisiensi asam folat,• fenitoin, derivat asam retinoid, • diabetes mellitus dalam kehamilan

• Kondisi genetis yang terkait:– sindroma Treacher Collins (5q32-q33.1), – sindroma Klippel Feil ( 8q24.12), – sindroma Van der Woude (1q32-q41) – aberasi kromosom termasuk keadaan

trisomi seperti pada sindroma Down

TERAPI• Repair operatif• Primary lip repair : 3 bln• Tip rhinoplasty : 3 bln• Timpanostomy tube : 3 bln• Palatoplasty: 9-18 bln• Speech evaluation : 3-4 th• VPI evaluation and repair (k p) : 4- 6 th

• Repair agresif dan dini: abnormal midfacial growth

• Penundaan palatal clossure: significant speech disorder

• Alternatif: tutup soft palate, hard palate di tunggu usia 4-5 th (pasang obturator)