KEKHAWATIRAN IBU HAMILSeorang ibu berumur 40 tahun hamil 4 bulan. Ibu tersebut datang ke RS untuk memeriksa kandungannya. Dokter menyarankan untuk menjaga kesehatannya supaya pertumbuhan janin yang sedang mengalami proses pembelahan sel yang pesat dalam keadaan baik. Ibu ini khawatir terhadap kandungannya karena pernah membaca artikel di majalah kesehatan bahwa kehamilan pada wanita usia diatas 35 tahun beresiko melahirkan bayi dengan kelainan genetik akibat aberasi kromosom. Salah satu penyebabnya adalah terjadinya peristiwa nondisjunction pada proses meiosis saat pembentukan gamet. Untuk menjawab kekhawatiran ibu tersebut dokter melakukan pemeriksaan dan analisis kromosom melalui tehnik chorionic villus sampling (CVS). Dokter menasehati: sebagai seorang muslimah, apapun hasil pemeriksaannya Ibu harus tetap tabah dan berprasangka baik terhadap Allah.Langkah I

Identifikasi

1. Aberasi KromosomPenyimpangan jumlah atau struktur kromosom. Jenis struktur kromosom ada empat, yaitu: translokasi, delesi, duplikasi, dan isokromosom.2. NondisjunctionKegagalan kromosom homolog untuk memisahkan sel-sel yang membelah selama meiosis I dan pada meiosis II pada tahap anafase.3. Chorionic Villus Sampling (CVS)Metode untuk mendeteksi adanya kelainan pada kehamilan. Metodenya ada dua, yaitu: transabdominal dan transservikskal. CVS paling baik untuk mendeteksi down syndrom. Indikasinya adalah ibu carrier.4. Proses MeiosisReduksi kromosom dari diploid menjadi haploid. Meiosis ada dua proses,yaitu: spermatogenesis dan oogenesis. Untuk mempertahankan jumlah kromosom dari generasi ke generasi dan terjadi pada sel gamet.Analisa Masalah1. Mengapa wanita diatas usia 35 tahun beresiko melahirkan bayi dengan kelainan genetik?2. Mengapa terjadi peristiwa nondisjuction pada prose meiosis saat pembentukan gamet?3. Mengapa harus dilakukan pemeriksaan CVS?Hipotesa

Usia lanjut, virus dan radiasi menurunkan kualitas sel telur yang jika dibuahi dapat meningkatkan resiko aberasi kromosom, misalnya nondisjunction.Sasaran Belajar/Learning Objective

LO 1. Mengetahui dan Menjelaskan Proses Pembelahan Sel

LI 1.1 Mengetahui dan Menjelaskan MitosisLI 1.2 Mengetahui dan Menjelaskan Meiosis LO 2. Mengetahui dan Menjelaskan KromosomLI 2.1 Mengetahui dan Menjelaskan Definisi KromosomLI 2.2 Mengetahui dan Menjelaskan Struktur dan Numerik KromosomLI 2.3 Mengetahui dan Menjelaskan Kelainan Kromosom

2.3.1 Macam-macam Kelainan Kromosom

2.3.2 Penyebab Kelainan Kromosom

2.3.3 Preoses Kelainan Kromosom

2.3.4 Pemeriksaan Kromosom

LO 3. Mengetahui dan Menjelaskan Sikap dalam Menghadapi Cobaan Allah SWTLangkah III

LO 1. Mengetahui dan Menjelaskan Proses Pembelahan Sel

LI 1.1 Mengetahui dan Menjelaskan Mitosis

Mitosis adalah proses pembelahan nukleus, biasanya diikuti oleh pembelahan sel (sitokinesis), ditandai oleh sel tubuh yang mereplikasi dirinya sendiri. Replikasi normal materi genetik sel menghasilkan dua sel anak yang secara genetis identik dengan sel induk dan mempertahankan jumlah kromosom diploid (2n; 46 pada manusia)

Mitosis didahului oleh suatu periode persiapan yang disebut interfase. Persiapan ini mencakup:

Replikasi komplemen DNA kromosom Replikasi sentriol Sintesis protein dari serat gelendong mitosis terbentuk Hasil metabolik berupa energi yang adekuat untuk menjalankan pembelahan sel Siklus sel

Setelah melalui tahap interfase, mitosis dilanjutkan oleh tahap kariokinesis, yakni tahap pembelahan inti sel. Tahap ini terdiri dari fase-fase berikut.

ProfaseDNA mulai dikemas menjadi kromosom. Pada profase awal, kromosom mulai tampak lebih pendek serta menebal (kondensasi). Pada sel hewan, sentriol membelah dan masing-masing bergerak ke kutub yang berlawanan pada nukleus. Lalu, terbentuk benang-benang spindel yang terhubung dari kutub ke kutub. Pada profase akhir, tiap kromosom terlihat terdiri dari dua kromatid yang terikat pada sentromer. Nukleus hilang dan membran nukleus hancur. MetafaseKromosom bergerak ke bidang ekuator benang spindel. Kromosom terletak pada bidang ekuator agar pembagian jumlah informasi DNA yang akan diberikan pada sel anakan yang baru akan sama rata. AnafaseSentromer yang mengikat kromatid membelah secara bersamaan. Kromatid bergerak menuju kutub pembelahan karena terjadinya kontraksi benang spindel. Kontraksi ini membuat benang spindel memendek kemudian menarik kromatid menuju pada dua arah kutub yang berlawanan. TelofaseKromatid telah disebut kromosom. Membran inti mulai terbentuk dan nukleus kembali muncul. Kromosom membentuk benang kromatin. Pada telofase akhir, terjadi pembelahan sitoplasma yang disebut sitokinesis.Pada tahap sitokinesis terjadi pembelahan sitoplasma diikuti pembentukan sekat sel baru. Sekat memisahkan dua inti menjadi dua sel anakan.

LI 1.2 Mengetahui dan Menjelaskan Meiosis

Meiosis adalah pembelahan sel yang menghasilkan sel-sel kelamin (sperma dan ovum). Sel kelamin berisi setengah jumlah kromosom (haploid = n). Tahap pembelahan meiosis terdiri dari tahap-tahap yang serupa dengan pembelahan mitosis. Namun, pada meiosis terjadi dua kali pembelahan, yaitu meiosis I dan meiosis II.

Meiosis I

Meiosis didahului interfase, di mana pada saat itu terjadi penggandaan DNA seperti pada intefase mitosis. Hasil akhir terdapat dua salinan DNA yang telah siap dikemas menjadi kromosom. Profase I

Terbentuk kromosom homolog yang berpasangan membentuk tetrad. Kromosom homolog adalah sepasang kromosom yang terdiri dari dua kromosom identik. Profase I dibagi menjadi lima tahap: leptoten, zigoten, pakiten, diploten, diakinesis.

Pada tahap diploten terjadi proses crossing over pada chiasma. Chiasma merupakan bentuk persilangan dua dari empat kromatid suatu kromosom dengan pasangan kromosom homolognya. Crossing over merupakan salah satu penyumbang varietas individu makhluk hidup karena sel gamet yang tebentuk sama sekali tidak identik dengan susunan kromosom sel induk. Metafase I

Tetrad kromosom berada pada bidang ekuator. Benang spindel melekatkan diri pada tiap sentromer kromosom. Ujung benang spindel lainnya melekat di dua kutub pembelahan. Anafase I

Tiap kromosom homolog (berisi dua kromatid kembarannya) masing-masing mulai ditarik oleh benang spindel menuju kutub pembelahan. Pada fase ini, kromosom terbagi dari diploid menjadi haploid. Telofase I

Tiap kromosom homolog sampai di kutub pembelahan.Pada akhir telofase I terjadi sitokinesis di mana tiap kromosom homolog dipisahkan oleh sekat sehingga menghasilkan dua sel, masing-masing berisi kromosom dengan kromatid kembaran.

Interkinesis

Tahap diantara dua pembelahan meiosis. Tidak terjadi replikasi DNA.

Meiosis II

Terdiri dari profase II, metaphase II, anaphase II, telofase II, dan sitokinesis II.

Profase II

Kromatid kembaran masih melekat pada sentromer kromosom. Metafase II

Tiap kromosom (dua kromatid) berada pada bidang ekuator. Benang spindel melekatkan diri pada tiap sentromer kromosom. Ujung benang spindel lainnya melekat di dua kutub pembelahan.

Anafase II

Benang spindel menarik kromatid menuju kutub pembelahan yang berbeda. Kromatid yang terpisah kini disebut kromosom. Telofase II

Kromosom mencapai kutub pembelahan. Hasil akhir terbentuk empat inti haploid. Sitokinesis II

Tiap inti dipisahkan oleh sekat sel dan akhirnya menghasilkan empat sel kembar yang bersifat haploid.

LO 2. Mengetahui dan Menjelaskan KromosomLI 2.1 Mengetahui dan Menjelaskan Definisi Kromosom

Kromosom merupakan struktur tempat gen berada. Adapun gen itu sendiri merupakan intruksi yang memberi tahu tubuh untuk melakukan aktivitas tertentu. Kromosom manusia terdiri dari 46 buah (22 pasang kromosom autosom dan 1 pasang gonosom) yang merupakan kontribusi dari kedua orang tuanya.

LI 2.2 Mengetahui dan Menjelaskan Struktur dan Numerik KromosomStruktur kromosom terdiri dari p arm, q arm dan sentromer. P arm ini berarti petit (lengan pendek), q arm merupakan lengan panjang dan sentromer merupakan daerah terjepit kromosom. Adapun ilustrasinya sebagai berikut.

Penomoran kromosom autosom terdiri dari 22 nomor ditambah dengan kromosom gonosom dengan XX/XY. Pada kariotipe ini terlihat bagian gelap dan terang. Bagian gelap ini ini merupakan lokus tempat alel berada. Adapun penomoran tersebut diilustrasikan dengan gambar kariotipe kromosom pria normal berikut.

LI 2.3 Mengetahui dan Menjelaskan Kelainan Kromosom

2.3.1 Macam-macam Kelainan Kromosoma) Cry Du Chat

Disebabkan oleh delesi atau penghapusan bagian pada p arm (lengan pendek) kromosom 5. Penyebab terjadinya delesi ini tidak diketahui, tetapi pada sebagian besar kasus diperkirakan penyebabnya adalah hilangnya 1 keping kromosom nomor 5 pada saat pembentukan sel telur atau sperma. Kasus lainnya terjadi karena salah satu orang tua membawa kromosom nomor 5 yang telah mengalami translokasi.Ciri-ciri:

Tangisan bernada tinggi seperti suara kucing

Berat badan lahir yang rendah dan pertumbuhan yang lambat

Kepalanya kecil (mikrosefalus)

Wajah asimetris dan mulutnya tidak dapat menutup rapat

Hidungnya lebar , Lehernya pendek

Hipertelorisme (kedua mata terpisah jauh)

Fissura palpebra (mata sipit ke bawah)

Mikrognatia (rahang kecil)

Letak telinga lebih rendah (mungkin bentuknya juga abnormal)

Di sela jari kaki maupun tangan terdapat kulit tambahan (seperti selaput) atau jari-jarinya menyatu - Simian crease (garis tangan pada telapak tangan hanya satu)

Keterbelakangan mental

Perkembangan kemampuan motoriknya lambat atau tidak lengkap

Sering disertai kelainan jantung.

b) Wolf-Hirschhorn Syndrome

Kelainan ini disebabkan oleh penghapusan parsial dari lengan pendek kromosom nomor 4. Ciri-cirinya yaitu terhambatnya pertumbuhan, keterbelakangan mental yang mendalam, dan fitur wajah yang khas dengan luas hidung datar dan dahi yang tinggi.c) Sindrom Down (Trisomi-21)

Kelainan kromosom yang paling sering terjadi dengan frekuensi 1 dari 700 bayi lahir dan bahkan lebih sering terjadi pada ibu yang hamil pada usia di atas 35 tahun. Pada penderita sindroma down terdapat tiga untai kromosom 21. Jumlah kromosom 21 yang berlebih ini mengakibatkan gejala-gejala seperti retardasi mental, kelainan jantung bawaan, berat badan bayi yang kurang normal, pendengaran dan penglihatan berkurang, otot-otot melemah (hipotonia) dan kecenderungan menderita kanker sel daerah putih (leukemia).Ciri-ciri:

IQ rendah , tubuh pendek , kepala lebar , wajah membulat

kelopak mata memiliki lipatan epikantus mirip orang 'oriental'

mulut selalu terbuka

d) Sindrom Edward's (Sindroma Trisomi-18)Disebabkan oleh adanya 3 untai kromosom 18 pada tiap sel penderita. Berlebihnya jumlah kromosom 18 ini jarang terjadi, yaitu dengan frekuensi 1 dari 1500 bayi yang lahir dan gejalanya adalah retardasi mental berat, gangguan pertumbuhan, ukuran kepala dan pinggul yang kecil dan kelainan pada tangan dan kaki.

Ciri-ciri :

kelainan pada banyak alat tubuh , tulang dada pendek

telinga rendah , mulut kecil

rahang bawah rendah, ginjal dobel , tuna mental

e) Sindrom Turner (Sindrom XO atau Monosomi X)

Suatu kelainan genetik pada wanita karena kehilangan satu kromosom X.Penderita sindrom turner memiliki kromosom seks XO dan total kromosom 45. Hal ini terjadi karena satu kromosom hilang saat nondisjunction atau selama gametogenesis (pembentukan gamet) atau pun pada tahap awal pembelahan zigot.

Ciri-ciri:

Gonad abnormal dan steril , tubuh pendek Payudara tidak berkembang dengan baik Memiliki leher yang bersayap, terdapat kelainan kardiovaskuler Terjadi keterbelakangan mentald) Sindrom Klinefelter

Penderita pria dengan ciri seperti wanita :

Tumbuhnya payudara , suara tinggi seperti wanita

Pertumbuhan rambut kurang , testis kecil

Lengan dan kaki ekstrem panjang sehingga seluruh tubuh nampak tinggi

Genitalia eksterna tampak normal tetapi spermatozoa biasanya tidak dibentuk sehingga individu bersifat steril. Formula kromosom : 47,XXY

e) Pria XYY

Ciri karakteristik :

Agresif

Suka berbuat jahat serta melanggar hukum

Abnormalitas pada alat genitalia luar dan dalam, namun tidak menimbulkan anomali pada tubuh

1.3.2 Penyebab

Mutagen Fisik

Penyebab mutasi dalam lingkungan yang bersifat fisik adalah radiasi dan suhu. Radiasi penyebab mutasi dibedakan menjadi radiasi pengion dan radiasi bukan pengion. Radiasi pengion adalah radiasi berenergi tinggi sedangkan radiasi bukan pengion adalah radiasi berenergi rendah. Contoh radiasi pengion adalah radiasi sinar X, sinar gamma, radiasi sinar kosmik. Radiasi pengion dapat menyebabkan terjadinya mutasi gen dan pemutusan kromosom yang berakibat delesi, duplikasi, insersi, translokasi serta fragmentasi kromosom umumnya.

Mutagen Kimiawi

Penyebab mutasi dalam lingkungan yang bersifat kimiawi disebut juga mutagen kimiawi. Mutagen-mutagen kimiawi tersebut dapat dipilah menjadi 3 kelompok, yaitu analog basa, agen pengubah basa dan agen penyela.1.3.3 Prosesa). Perubahan struktur kromosom (aberasi kromosom).

Mutasi ini menyebabkan kerusakan (aberasi) pada bentuk kromosom, diantaranya:

1. Translokasi adalah pemindahan sebagian dari segmen kromosom ke kromosom lainnya yang bukan kromosom homolognya.

Translokasi homozigot (resiprok)

Translokasi homozigot ialah translokasi yang mengalami pertukaran segmen kedua kromosom homolog dengan segmen kedua kromosom non homolog.

Translokasi heterozigot (non resiprok)

Translokasi heterozigot ialah translokasi yang hanya mengalami pertukaran satu segmen kromosom ke satu segmen kromosom nonhomolog.

Translokasi Robertson

Translokasi Robertson ialah translokasi yang terjadi karena penggabungan dua kromosom akrosentrik menjadi satu kromosom metasentrik, maka disebut juga fusion (penggabungan).

2. Duplikasi terjadi karena adanya segmen kromosom yang mengakibatkan jumlah segmen kromosom lebih banyak dari kromosom aslinya.

3. Delesi adalah mutasi yang terjadi karena sebagian segmen kromosom lenyap sehingga kromosom kekurangan segmen. Macam-macamnya yaitu: Delesi terminal, ialah delesi yang kehilangan ujung segmen kromosom.

Delesi interstitial, ialah delesi yang kehilangan bagian tengah kromosom

Delesi cincin, ialah delesi yang kehilangan segmen kromosom sehingga berbentuk lingkaran seperti cincin.

Delesi loop, ialah delesi cincin yang membentuk lengkungan pada kromosom lainnya.

4. Inversi adalah mutasi yang terjadi karena selama meiosis kromosom terpilin dan terjadinya chiasma, sehingga terjadi perubahan letak/kedudukan gen-gen.

Inversi parasentrik; teriadi pada kromosom yang tidak bersentromer.

lnversi perisentrik; terjadi pada kromosom yang bersentromer.

b). Perubahan Jumlah Kromosom

Mutasi yang terjadi ditandai dengan perubahan jumlah kromosom individual atau dalam jumlah perangkat kromosom.

2. Euploid terjadi karena adanya penambahan atau pengurangan perangkat kromosom (genom). Contoh: haploid, diploid, triploid, tetraploid, poliploid dll.

3. Aneuploid terjadi karena adanya perubahan salah satu kromosom dari genom individu Contoh; monosomik, Nullisomik Trisomik dan Tetrasomik.

Monosomik (2n-1), yaitu mutasi karena kekurangan satu kromosom, misalnya Sindrom Turner pada manusia dimana jumlah kromosomnya 45 dan kehilangan 1 kromosom kelamin (22AA+X0).

Nullisomik (2n-2), yaitu mutasi karena kekurangan dua kromosom

Trisomik (2n + 1), yaitu mutasi karena kelebihan satu kromosom, misalnya Sindrom Klinefelter pada manusia dengan kariotipe 22AA+XXY dan Sindrom Jacobs (22AA+XYY).

Tetrasomik (2n + 2); yaitu mutasi karena kelebihan dua kromosom.3.3.2 Pemeriksaan CVS

CVS biasanya dilakuan pada usia kehamilan 10-13 minggu. Villi plasenta dapat diperoleh melalui akses transervikal, transabdominal atau transvaginal ke plasenta.Pada kehamilan lanjut, ketika kelainan janin disertai dengan oligohidramnion berat, pengambilan transabdominal lebih disukai. Penyulit CVS sama dengan amniocentesis. Indikasi CVSWanita hamil di atas usia 35 tahun; umur suami lebih dari 65 tahun; bila ada anak atau saudara kandung si janin yang mengalami cacat/retardasi mental/sindrom down; ibu pernah mengalami keguguran lebih dari 2 kali dan tak diketahui penyebabnya; terdapat kecurigaan pada janin ada kelainan fisik, semisal dari hasil USG diketahui lehernya tebal, mukanya mongo- loid, atau tangannya menggenggam; dan bila janin ada tanda-tanda pertumbuhan terhambat. Cara:

1. Transcervikal, polietilen kateter melalui serviks dgn tuntunan USG, menuju plasenta yg plg tebal Jaringan trofoblas diaspirasi melalui kateter ke dlm syringe.

2. Transabdominal, jarum dimasukkan di sepanjang axis plasenta dgn tuntunan USG. Aspirasi jaringan trofoblas. Risiko CVS1) Abortus 0,8% lebih besar dibandingkan amniosentesis2) Perdarahan post tindakan lebih banyak terjadi pada cara transcervikal

3) Infeksi4) Ketuban pecah5) Sensitisasi Rhesus6) Peningkatan AFP serum ibu KeuntunganHasilnya tersedia pada usia gestasi lebih dini, sehingga mengurangi kecemasan orang tua kalau hasilnya normal dan memungkinkan metode terminasi kehamilan yang lebih dini dan lebih aman kalau hasilnya abnormalLO 3. Mengetahui dan Menjelaskan Sikap dalam Menghadapi Cobaan Allah SWT.Karena Sesungguhnya sesudah kesulitan itu ada kemudahan. Sesungguhnya sesudah kesulitan itu ada kemudahan (QS Al-Insyirah: 5-6).Jauhilah prasangka itu, sebab prasangka itu pembicaraan yang paling dusta-HR. Muttafaqun alaihi.

"Janganlah salah seorang kalian meninggal kecuali ia berhusnuzan kepada Allah." (HR. Muslim)Allah tidak membebani seseorang melainkan sesuai dengan kesanggupannya(QS Al-Baqarah: 286)1. Cara menunjukkan sikap husnuzan kepada Allah SWT adalah:

2. Senantiasa taat kepada Allah.

3. Bersyukur apabila mendapatkan kenikmatan.

4. Bersabar dan ikhlas apabila mendapatkan ujian serta cobaan.5. Yakin bahwa terdapat hikmah di balik segala penderitaan dan kegagalan (husnudzah).

DAFTAR PUSTAKA

Aryulina, Diah. Dkk. 2006. Biologi 3. Jakarta: Erlangga

Brooker, Chris. 2009. Ensklopedia Keperawatan. Jakarta: EGC

Corwin, Elizabeth J. 2009. Buku Saku Patofisiologi Ed 3. Jakarta: EGC

Campbell, NA, Reece, GB and Miehell, LG. 2008, Biologi (terjemahan). Edisi 5 jilid 1. Penerbit Erlangga

Elizabeth R.C Cregan, All about Mitosis and MeiosisMatrix, Tim. 2009. Panduan Belajar dan Evaluasi Biologi. Jakarta: GrasindoSemium, Yustinus. 2006. Kesehatan Mental 2. Yogyakarta: Kanisius

Sloane, Ethel. 2004. Anatomi dan Fisiologi untuk Pemula. Jakarta: EGC

Thompson & Thompson, 2001 : Genetics in Medicine Edt 6th, Nussbaum, McInnes, and Willard. WB.Saunders Comp.Yuwono, Triwibowo. 2007. Biologi Molekular. Jakarta: Erlangga

http://ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndromehttp://www.news-medical.net/health/What-is-a-Chromosome.aspxhttps://www.google.com www.fertitest.co.id/

1