Diagnosis dari Hirschsprung’s Disease

OBJEKTIF. Tujuan kami adalah untuk menentukan validitas dari penggunaan

low-osmolality Water Soluble Contras Enemas (WSCE) pada neonatus dan bayi

dengan suspek Hirschsprung’s Disease dan untuk merecanakan system scoring

yang menggunakan daftar dari tanda-tanda radiologis untuk menentukan

kemungkinan dari Hirschsprung’s Disease.

MATERI dan METODE. Arsip-arsip dari semua pasien dipilih oleh bedah

anak dari tahun 1988 sampai 1992 untuk pemeriksaan radiologi yang

kemungkinan Hirschsprun’s Disease yang telah ditinjau terlebih dahulu. 38 pasien

yang berumur dari 2 hari sampai 9 bulan telah dipelajari; 20 dari mereka adalah

neonatus (kurang dari 1 bulan). Dari semua pasien, 24 menggunakan WSCE dan

14 lainnya menggunakan Barium Enema. Untuk semua pasien, Hirschsprung’s

Disease didiagnosa dengan menggunakan biopsy rectum atau dikeluarkan dari

biopsy, follow-up klinis, atau keduanya. Gambaran hasil roentgen dibaca oleh ahli

radiologi gastrointestinal yang menggunakan daftar dari kriteria diagnosis yang

dilaporkan dalam literature. Sensitifitas dan Spesifisitas dari penemuan-penemuan

ini telah dibandingkan dengan yang ada di literature.

HASIL. Dari 18 pasien dengan Hirschsprung’s Disease, 12 adalah neonatus.

Semua memperlihatkan kriteria diagnostic radiologis; frekuensi, sensitifitsf dan

spesifisitas dari penemuan-penemuan tersebiut telah dilaporkan. 20% (n=2) dari

pasien Hirschsprung’s Disease dalam kelompok WSCE (n=10) memiliki

penemuan negative. 2 dari 12 neonatus mengalami perforasi kolon, satu terjadi

saat penyuntikan kontras dan lainnya terjadi dalan 24 jam dari prosedur.

KESIMPULAN. WSCE memiliki sensitifitas dan spesifisitas yang sama

dengan Barium Enema untuk mendeteksi adanya Hirschsprung’s Disease. Untuk

dua pasien dengan perforasi, penggunaan WSCE adalah sangan bermanfaat,

menghindarkan masalah yang berkaitan dengan pengisian barium ke dalam kavum

peritoneum. System scoring untuk diagnosis enema dapat dikerjakan dengan

mudah.

Hirschsprung’s Disease adalah suatu kelainan congenital. Obstruksi

fungsional dari usus ditandai oleh tidak adanya ganglia pada submukosa dan

pleksus intramuscular pada traktus gastrointestinal. Gambaran radiologis dari

Hirschsprung’s Disease pada Barium Enema dan gambaran hasil roentgen yang

terlambat telah diuraikan. Pada tahun 1980, sensitifitas, spesifisitas dan nilai

prediktif dari semua penemuan radilologis ini telah dievaluasi secara kritis. Ini

telah menunjukan bahwa dengan ilmu radiologi saja tidak cukup sensitive untuk

mendiagnosia Hirschsprung’s Disease. Manometry, biopsy rectum atau keduanya

diperlukan untuk diagnosis yang akurat.

Pada banyak sentral, kontras enema adalah siap digunakan setiap waktu dan

merupakan pemeriksaan pertama yang diminta untuk mengevaluasi neonatus

dengan obstruksi usus bagian bawah atau pada bayi dengan kebiasaan buang air

besa yang tidak normal. Opini dari ahli radiologi lalu membentuk bagian dari data

yang digunakan oleh klinisi (tidak selalu bedah anak) untuk memutuskan apakah

manometry, biopsy rectal atau keduanya yang diindikasikan untuk

mengkonfirmasi atau mengeluarkan diagnosis Hirschsprung’s Disease. Tidak

semua dari pasien-pasien ini menderita Hirschsprung’s Disease; sebuah spectrum

dari kondisi yang mungkin terjadi.

Tujuan utama dari studi ini adalah untuk menentukan keabsahan dari

penggunaan low-osmilality Water Soluble Contras Enema (WSCE) disbanding

dengan Barium Enema pada neonatus dan bayi untuk memeriksa Hirschsprung’s

Disease. Tujuan kedua adalah untuk mengembangkan system scoring untuk

meningkatkan keakuratan diagnosis dari WSCE untuk mendeteksi Hirschsprung’s

Disease.

Materi dan Metode

Penelitian retrospektif kami mencakup semua neonatus dan bayi yang

dipilih untuk evaluasi radiologi oleh karena gejala-gejala dan tanda-tandanya

dicurigai Hirschsprung’s Disease dari bagian bedah anak di McMaster University

Health Science Centre dari tahun 1988 sampai 1992. Pada departemen radiologi di

institusi tersebut, diagnosis neonatus dengan penyuntikan kontras ditampilkan

dengan menggunakan low-osmolality Contras medium (ioxaglate sodium

meglumine [hexabrix 160; Mallinckrodt Canada, Pointe Claire, Canada] atau

Iohexol [Omnipaque 300; Winthrop Pharmaceuticals, New York,NY]). Hasil dari

penyuntikan kontras dan gambaran radiologi yang terlambat dan rekam medis dari

para neonatus dan bayi telah ditinjau. Pasien-pasien diikutkan dalam

penelitianketika semua gambaran roentgen telah tersedia dan Hierschsprung’s

Disease juga telah dikonfirmasi atau dikeluarkan dari biopsy rectum atau telah di

tentukan oleh kombinasi dari hasil pemeriksaan kontras, manometry, dan follow-

up klinis yang mendekati.

Dari 52 pasien yang telah dipilih untuk dievaluasi selama masa penelitian,

38 memenuhi kriteria penelitian (yaitu semua gambaran radiologi dan arsip telah

tersedia). Terdapat 23 pasien laki-laki dan 15 pasien perempuan. 20 pasie (53%)

adalah neonatus. Empatbelas pemeriksaan dengan menggunakan kontras

ditampilkan dengan Barium, dan 24 lainnya menggunakan water-soluble contras

agent.

Gambaran hasil sinar-X dibaca oleh ahli radiologi gastrointestinal yang

berpengalaman menyadari dariu hasil laporan patologi. Ahli radiologi dalam

penelitian ini tahu bahwa tidak semua pasien dalam penelitian ini memiliki

Hirschsprung’s Diusease dan telah ditinjau sebelumnya dengan literature yang

bersangkutan.

Para ahli radiologi menggunakan daftar dari kriteria radiologi yang

dijelaskan dalam literature, meliputi zona transisi, kontraksi irregular, index

rektosigmoid (lebar maksimal dari rectum dibagi dengan lebar maksimum dari

sigmoid;abnormal jika <1), spasme, pola cobblestone mukosa pada WSCE,

ketidakteraturan pada mukosa, pinggir yang bergerigi tajam, dan retensi dari agen

kontras pada gambaran radiologi yang terlambat. Contoh dari zona transisi tipikal,

segmen pendek Hirschsprung’s Dusease, dan gambaran cobblestone dari mukosa

kolon terlihat pada Gambar 1-3. Retensi yang signifikan dari agen kontras diduga

ada ketika para ahli radilogi dalam penelitian melihat agen kontras berada diatas

kolon sigmoid pada 24 jam. Sebuah contoh dari pengosongan yang terlambat dan

pinggir yang bergerigi yang baik dari mukosa terlihat pada Gambar 4.

Kejadian dari bermacam-macam kriteria dari literature telah dicatat.

Sensitifitas dan spesifisitas dari masing-masing kriteria telah dihitung dan

dibandingkan dengan yang berada dalam literature.

Keterangan :

Gambar1. Gambaran radiologi dari water-soluble contras enema (WSCE) pada neonatus perempuan berusia 1 bulan dengan Hirschsprung’s Disease menunjukan zona transisi rektosigmoid (tanda panah putih). Catatan berkaitan kontraksi yang irregular dan ketidakteraturan mukosa (tanda panah kosong).

Gambar2. Gambaran radiologi dari WSCE pada bayi laki-laki berusia 9 bulan dengan bukti biopsy segmen pendek Hirschsprung’s Disease menunjukan striktur pendek dan sempit padakolon sigmoid distal.

Gambar3. Gambaran radiologi dari barium enema pada neonatus dengan Hisrchsprung’s Disease menunjukan

pola cobblestone pada mukosa di kolon tranversal. Zona transisi dekat dengan pertemuan dari sigmoid dan

kolon descenden. Pola cobblestone secara alami mempertimbangkan adanya colitis. Ini berlangsung untuk

beberapa bulan setelag pemotongan segmen aganglionik. Tidak ada kejadian klinisdari colitis pada saat yang

bersamaan. Etiologi dari cobblestone tidak diketahui.

Gambar4. Gambaran radiologi dari barium

enema pada bayi dengan Hirschsprung’s

Disease menunjukan keterlambatan

pengosongan dari barium. Kolom barium

meluas keatas ke kolon sigmoid. Serration

multiple yang baik seopanjang batas kolon.

Hasil

Tabel 1 menunjukan diagnose akhir dalam populasi pasien kami. Frekuensi dari

kemunculan penemuan abnormal pemeriksaan dengan kontras diperlihatkan

dalam Gambar 5.

Dengan menggabungkan hasil dari dua kelompok (pasien WSCE dan BE),

kami menemukan bahwa 5 (28%) dari 18 pasien dengan Hirschsprung’s Disease

memiliki hasil pemeriksaan dengan menggunakan kontras yang nomal.

Tabel 2 menunjukan sensitifitas dan spesifisitas dari kriteria radiologis

untuk mengkombinasikan kelompok-kelompok dan untuk pasien yang

menggunakan WSCE. Hasil kami sesuai dengan yang telah dipublikasikan

sebelumnya.

Pasien WSCE

Dari 24 pasien yang menggunakan WSCE, 10 memiliki Hirschsprung’s

Disease. Dua (20%) dari 10 pasien ini memilki hasil yang normal dari

pemeriksaan dengan mengunakan kontras. Sensitifitas dan spesifisitas dari tanda-

tanda radiologis untuk pasien-pasien ini ditampilkan pada tabel 2 dan dapat

dibandingkan dengan seluruh pasien.

Kami menemukan kesesuaian dalam sensitifitas dan spesifisitas untuk kedua

kelompok. Kami percaya bahwa kesesuaian seperti itu memberikan alasan

penggunaan dari WSCE pada populasi neonatus dan bayi. Pada kelompok pasien

WSCE kami, tanda radiologis yang tidak dapat diidentifikasi adalah hanya

gambaran cobblestone dari mukosa kolon. Dalam rangkaian kami, tanda tersebut

terlihat pada penggunaan Barium Enema pada pasien dengan Hirschsprung's

Disease. Ini tentu saja aneh: laporan rangkaian lainnya tidak memberikan

sensitifitas maupun spesifisitas untuk gambaran cobblestone pada mukosa kolon.

Ketidakadaannya dari kelompok WSCE kami dalam mengurangi dari hasil kami

atau dari keabsahan penggunaan WSCE pada neonatus dan bayi.

Dua kasus perforasi kolon ditemukan dalam seri kami; satu terjadi selama

penyuntikan bahan kontras dan yang lainnya terjadi dalan 24 jam dari prosedur.

Pada kedua kasus water soluble contras medium terdapat dalam kolon bersamaan

dengan terjadinya perforasi. Maka demikian, masalah yang berkaitan dengan

pengisian barium ke dalam rongga peritoneum telah dihindarkan.

Sistem Skoring

Tujuan kedua dari penelitian kami adalah untuk mengembangkan system

scoring untuk membantu ahli radiologi dalam membuat keputusan berkenaan

dengan ada atau tidaknya Hirschsprung’s Disease. Beberapa melaporkan pola

seperti itu akan memilki keterbatasan karena tingginya rasio false-negatif (20-

28%). Meskipun demikian, kami percaya bahwa system scoring bermanfaat,

khususnya untuk menyampaikan sebuah tingkatan dari kemungkinan diagnosis

untuk para kolega klinis kami.

Kami melihat semua kedelapan kriteria radiologis: itu terlihat dari pasien-

pasien dalam rangkaian penelitian kami dan hal itu telah dilaporkan dalam

literature (Tabel 2). System scoring kami adalah mudah. Ketika tandanya muncul,

para ahli radiologi dalam peneiitian mencatatnya sebagai skor 1; ketika tandanya

tidak muncul, skornya adalah 0. Oleh karena itu, skor maksimal untuk satu orang

pasien adalah 8. Dengan memperhatikan index rektosigmoid, ketika index

rektosigmoid kurang dari 1, para ahli radiologi mencatat skor 1; ketika index

rektosigmoid lebih dari 1, skornya adalah 0. Tabel 3 merangkum hasil dari system

scoring kami untuk semua pasien. Meskipun system ini tidak sempurna, kami

percaya bahwa ini akan membantu para ahli radiologi menghitung tingkatan dari

kemungkinan untuk laporan mereka, yang akan bermanfaat untuk kolega klinis

mereka.

Tabel 2 menunjukan bahwa empat tanda radiologis memiliki spesifisitas

yang tinggi untuk Hirschsprung’s Disease: kontraksi yang irregular, spasme,

mukosa yang tidak teratur, dan pinggir yang bergerigi tajam. Bagaimanapun,

sensitifitas mereka adalah rendah. Seperti begitu, identifikasi merekan akan

mendorong pencarian dengan teliti untuk tanda-tanda yang lain dari

Hirschsprung’s Disease; dalam keadaan dari keadaan yang samar, kehadiran

mereka member kesan kemungkinan yang tinggi.

Diskusi

Pada penelitian ini, kami telah menunjukan bahwa penggunaan WSCE pada

populasi neonatus dan bayi tidak merubah keakuratan diagnosis dari pemeriksaan

dengan menggunakan kontras (Ketika WSCE dibandingkan dengan BE). Pada

faktanya, rasio false-negatif telah menurun. Rasio false-negatif pada seri kami

(20-28%) menyamai yang dilaporkan oleh Smith and Cass (24%). Hasil kami juga

sejalan dengan penelitian lain yang telah dipublikasikan.

Oleh karena tingginya rasio false-negatif (20-28%) dari pemeriksaan

radiologi dengan menggunakan kontras, uji ini akan ditunjang dengan uji klinis

lain, mencakup biopsy rectal. Meskipun demikian, pemeriksaan radilogi dengan

menggunakan kontras memilki peran yang penting dalam memeriksa neonatus

dan bayi dengan masalan pada kolonnya.

Perforasi kolon merupakan hal yang tidak biasa dalam Hirschsp[rung’s

Disease, telah dilaporkan pada 3-4% dari pasien. Pada penelitian kami, dua

neonatus berkembang menjadi perforasi kolon saat kolon ereka masih berisi agen

kontras. Untuk kedua neonatus ini, penggunaan WSCE mencegah pengisian

barium ke dalam kavum peritoneum. Kami percaya bahwa resiko perforasi pada

polpulasi neonatus memberikan alasan penggunaan dari low-osmolality contrast

agents. Seperti yang telah kita tunjukan pada penelitian ini, tanda-tanda diagnosis

radiologis dapat dengan mudah ditampakan dengan agen ini seperti dengan

barium. Selanjutnya, kami percaya bahwa batas dari keamanan (margin of safety)

adalah lebih baik ketika low-osmolality contrast agents dipergunakan.

System scoring yang ditampilkan pada tabel 3 memberikan sebuah cara dari

memasang tingkatan dari kemungkinan untuk laporan radiologi yang akan

bermanfaat baik untuk para ahli radiologi maupun untuk dokter. System ini

mudah untuk digunakan dan tidak membutuhkan banyak perubahan dalam cara

melakukan pemeriksaan dengan menggunakan kontras. System ini akan

membuktikan manfaat secara khusus untuk ahli radiologi yang melakukan

pemeriksaan dengan kontras pada neonatus dan bayi hanya adakalanya.

Pada penelitian ini, kami telah menunjukan bahwa, seperti barium, low-

osmolality contrast agents dapat digunakan untuk mengungkap gambaran dari

Hirschsprung’s Disease. Kami merekomendasikan agen seperti itu. Kami juga

mengajak para ahli radiologi untuk menggunakan system scoring yang mana

dapat melengkapi dokter dengan perkiraan kemungkinan dari Hirschsprung’s

Disease.

Referensi

1. Momoh JT. Short-segment Hirschsprung’s Dusease. Trop Doct 1988;16-29

2. Berman CZ. Roentgenographic manifestation of congenital megacolon (Hirschsprung’s Disease) in early infacy. Pediatric 1956;18:227-238

3. McDonald RG. Evans WA. Hirschsprung’s Disease: roentgen diagnosis in infant Am j dis Child 1954:87:575-585

4. Rosenfield NS. Ablow RC. Markowitz RI, et al. Hirschsprung’s Disease: accuracy of the barium enema examination. Radiology 1984: 150: 393-400

5. Taxman TI. Yulish BS. Rothstein FC. How useful is the barium enema in the diagnosius of infantile Hirschsprung’s Disease? Am J Dis Child 1986;140:881-884

6. Lanfranchi GA. Bazzocchi G. Federici S, et al. anorectal manometry in the diagnosis of Hirschsprung’s Disease-comparison with clinical andradiological criteria. Am J Gastrointestinal 1984;79:270-275

7. Smith GHH. Cass D. infantile Hirschsprung’s Disease-is barium enema useful? Pediatric surg int. 1991;6:318-321

8. Newman B. Nussbaum A. Kirkpatrick JA Jr. bowel perforation in Hirschsprung’s Disease AJR 1987;148:1195-1197

9. Swenson O. Sherman JO. Fisher JH. Diagnosis of congenital megacolon; an analysis of 501 patients. J Pediatr Surg 1973;8:587-594