Jurnal Hrsc Maya

download Jurnal Hrsc Maya

of 12

  • date post

    22-Dec-2015
  • Category

    Documents

  • view

    219
  • download

    1

Embed Size (px)

description

jbhugu

Transcript of Jurnal Hrsc Maya

Blok XIV : DIGESTIFTUGAS JURNALHIRSCHPRUNGS DISEASE

OLEH :MAYA FARAHIYAH1A212034

FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS MATARAMNUSA TENGGARA BARAT2014

KATA PENGANTAR

Puji syukur saya panjatkan kepada Tuhan Yang Maha Esa karena dengan rahmat dan hidayahNya, saya dapat menyelesaikan tugas jurnal blok digestif dengan judul Hirschsprungs Disease tepat pada waktunya. Pada tugas jurnal ini penyusun membahas masalah yang terkait dengan epidemiologi, patofisiologi dari terjadinya Hirschsprungs Disease (HSCR), manifestasi klinis, penegakan diagnosis, tatalaksana, edukasi serta komplikasi dan prognosis dari HSCR. Mohon maaf jika dalam tugas jurnal ini terdapat banyak kekurangan dalam menggali semua aspek yang menyangkut segala hal yang berhubungan dengan HSCR. Saya berharap tugas jurnal ini dapat memberi pengetahuan serta manfaat kepada pembaca.

Mataram, 19 November 2014

(Penyusun)

HIRSCHSPRUNG DISEASE

EPIDEMIOLOGIInsidensi penyakit Hirschsprung tidak diketahui secara pasti, tetapi berkisar 1 diantara 5000 kelahiran hidup. Bagaimanapun ada variasi insidensi pada kelompok kelompok etnis tertentu. Small Hirschsprung lebih berfrekuensi daripada Large Hirschsprung dengan presentase 80% berbanding 20%. Laki-laki lebih banyak dari pada perempuan dengan perbandingan 4:1 dan ada kenaikan insiden pada kasus-kasus familial yang rata-rata mencapai sekitar 6%. Rasio perbandingan antara laki laki dan perempuan yang lebih signifikan terjadi pada Small Hirschsprung dibandingkan dengan Large Hirschsprung (Amiel J, 2011).

ETIOLOGI

Sebuah penelitian membuktikan adanya kejadian yang lebih sering terjadi pada pasien yang memiliki riwayat saudara kandung dengan HSCR serta keterkaitan kejadian HSCR pada sindrom tertentu menjelaskan bahwa HSCR ini sangat terkait dengan faktor genetik. Gen RET proto-onkogen (RET), yang mengkode reseptor tirosin kinase merupakan gen utama yang terlibat dalam HSCR. 50% dari kasus dengan riwayat keluarga dan 7-35% pada kasus tanpa riwayat keluarga mengalami mutasi pada RET (Henna N, 2011).

PATOFISIOLOGI

Hirschsprungs disease (HSCR) merupakan gangguan perkembangan multfaktorial dari sistem saraf enterik yang ditandai dengan tidak adanya sel ganglion pada hindgut yang bersifat kongenital. Penyakit ini merupakan penyakit yang jarang terjadi dengan insiden 1 dari 500 kelahiran, penyakit ini terkait dengan prematuritas penghentian dari migrasi cranio-caudal dari neural crest derivate dari neuroblast yang disebut dengan neurocristopathy. Gen yang memiliki pengaruh terbesar terhadap terjadinya HSCR adalah RET, yang mengalami mutasi hingga 50% pada kasus yang memiliki riwayat keluarga dan 7-35% pada kasus sporadik. RET merupakan perkembangan embriologis dari enteric nervus system (ENS) yang krusial. selain itu terjadinya HSCR juga terkait dengan pengaruh dari genetic heterogen dan sel pluripotent, hal tersebut dapat menjelaskan mengapa terjadi malformasi anatomi maupun fisiologi dari GIT (Kessmann, 2006).HSCR dikarakteristikkan dengan tidak adanya sel ganglion intramural dari plexus yang ada di gut distal. Penelitian terbaru menyebutkan bahwa bone morphogenetic protein receptor-type IA (BMPR1), actinin-alpha 4 (ACTN4) dan fatty acid binding protein 7 (FABP7) yang berperan dalam differensiasi dan perkembangan dari neuron. Ditemukan pada 60 pasien dengan HSCR memiliki aganglionik (stenosis) dan ganglionik (normal) dari segmen jaringan yang diduga merupakan ekspresi dari BMPR1, ACTININ-4 dan FABP7. Umumnya mRNA dan ekspresi protein dari BMPR1 dan ACTN4 memiliki kadar yang tinggii dari stenosis kolon dari pada pada kolon normal (Kessmann, 2006).

MANIFESTASI KLINISPada bayi yang baru lahir, kebanyakan gejala muncul pada 24 jam pertama. Dengan gejala yang timbul seperti distensi abdomen dan bilious emesis. Tidak keluarnya mekonium pada 24 jam pertama kehidupan merupakan tanda yang signifikan mengarah pada diagnosis ini (Kessmann, 2006).Gejala klinis yang umunya sering dijumpai, yakni pengeluaran mekonium yang terlambat, muntah hijau dan distensi abdomen. Pengeluaran mekonium yang terlambat (lebih dari 24 jam pertama) merupakan tanda klinis yang signifikan.. Muntah hijau dan distensi abdomen biasanya dapat berkurang apabila mekonium dapat dikeluarkan segera. Sedangkan enterokolitis merupakan ancaman komplikasi yang serius bagi penderita HD yang merupakan komplikasi serius dari aganglionosis, yang dapat menyerang pada usia kapan saja, namun paling tinggi saat usia 2-4 minggu, meskipun sudah dapat dijumpai pada usia 1 minggu. Gejalanya berupa diarrhea, distensi abdomen, feces berbau busuk dan disertai demam (Kessmann, 2006).

Pada anak yang lebih besar, gejala klinis yang menonjol adalah konstipasi kronis dan gizi buruk. Dapat pula terlihat gerakan peristaltik usus di dinding abdomen. Penyakit hirschsprung dapat juga menunjukkan gejala lain seperti adanya periode konstipasi, obstipasi, distensi abdomen, demam, hematochezia, dan peritonitis. Penderita biasanya buang air besar tidak teratur, sekali dalam beberapa hari dan biasanya sulit untuk defekasi (Kessmann, 2006).

Pasien dengan penyakit hirschsprung didiagnosis karena adanya riwayat konstipasi, kembung berat dan perut seperti tong, massa faeses multipel dan sering dengan enterocolitis, dan dapat terjadi gangguan pertumbuhan. Gejala dapat hilang namun beberapa waktu kemudian terjadi distensi abdomen. Pada pemeriksaan colok dubur sphincter ani teraba hipertonus dan rektum biasanya kosong (Kessmann, 2006).

PEMERIKSAANA. Anamnesis Pada heteroanamnesis, sering didapatkan adanya keterlambatan pengeluaran mekonium yang pertama, mekonium keluar >24 jam; adanya muntah bilious (berwarna hijau); perut kembung; gangguan defekasi/ konstipasi kronis; konsistensi feses yg encer; gagal tumbuh (pada anak-anak); berat badan tidak berubah; bahkan cenderung menurun; nafsu makan menurun; ibu mengalami polyhidramnion; adanya riwayat keluarga (Hidayat M, 2009).

B. Pemeriksaan fisik Pada inspeksi, perut kembung atau membuncit di seluruh lapang pandang. Apabila keadaan sudah parah, akan terlihat pergerakan usus pada dinding abdomen. Saat dilakukan pemeriksaan auskultasi, terdengar bising usus melemah atau jarang. Untuk menentukan diagnosis penyakit Hirschsprung dapat pula dilakukan pemeriksaan rectal touche dapat dirasakan sfingter anal yang kaku dan sempit, saat jari ditarik terdapat explosive stool (Izadi, 2007).

C. Pemeriksaan Biopsi Memastikan keberadaan sel ganglion pada segmen yang terinfeksi, merupakan langkah penting dalam mendiagnosis penyakit Hirschsprung. Ada beberapa teknik, yang dapat digunakan untuk mengambil sampel jaringan rektum. Hasil yang didapatkan akan lebih akurat, apabila spesimen/sampel adekuat dan diambil oleh ahli patologi yang berpengalaman. Apabila pada jaringan ditemukan sel ganglion, maka diagnosis penyakit Hirschsprung dieksklusi (Prakash M, 2011).Namun pelaksanaan biopsi cenderung berisiko, untuk itu dapat di pilih teknik lain yang kurang invasive, seperti Barium enema dan anorektal manometri, untuk menunjang diagnosis (Prakash M, 2011).

D. Pemeriksaan Radiologi Pada foto polos, dapat dijumpai gambaran distensi gas pada usus, tanda obstruksi usus (Lakhsmi, 2008). Pemeriksaan yang digunakan sebagai standar untuk menentukan diagnosis Hirschsprung adalah contrast enema atau barium enema. Pada bayi dengan penyakit Hirschsprung, zona transisi dari kolon bagian distal yang tidak dilatasi mudah terdeteksi. Pada total aganglionsis colon, penampakan kolon normal. Barium enema kurang membantu penegakan diagnosis apabila dilakukan pada bayi, karena zona transisi sering tidak tampak. Gambaran penyakit Hirschsprung yang sering tampak, antara lain; terdapat penyempitan di bagian rectum proksimal dengan panjang yang bervariasi; terdapat zona transisi dari daerah yang menyempit (narrow zone) sampai ke daerah dilatasi; terlihat pelebaran lumen di bagian proksimal zona transisi (Prakash M, 2011).

E. Pemeriksaan Anorectal Manometry Pada individu normal, distensi pada ampula rectum menyebabkan relaksasi sfingter internal anal. Efek ini dipicu oleh saraf intrinsic pada jaringan rectal, absensi/kelainan pada saraf internal ini ditemukan pada pasien yang terdiagnosis penyakit Hirschsprung. Proses relaksasi ini bisa diduplikasi ke dalam laboratorium motilitas dengan menggunakan metode yang disebut anorectal manometry.Selama anorektal manometri, balon fleksibel didekatkan pada sfingter anal. Normalnya pada saat balon dari posisi kembang didekatkan pada sfingter anal, tekanan dari balon akan menyebabkan sfingter anal relaksasi, mirip seperti distensi pada ampula rectum manusia. Namun pada pasien dengan penyakit Hirschsprung sfingter anal tidak bereaksi terhadap tekanan pada balon. Pada bayi baru lahir, keakuratan anorektal manometri dapat mencapai 100% (Prakash M, 2011).

TERAPI

Tatalaksana penyakit Hirschsprung adalah pembedahan. Namun, Manajemen medis awal dalam menstabilkan pasien sebelum terapi bedah dilakukan juga sangat penting. Ini termasuk koreksiketidakseimbangan cairan dan elektrolit, terapi antibiotik jika terdapat enterocolitis dan dekompresi rektal dengan menggunakan irigasi rektal dan tabung rektal sampai saat operasi. Prinsip dasar untuk terapi bedah definitif adalah reseksi segmen aganglionik diikuti oleh pull-through ganglion usus ke anus. Ada prosedur yang berbeda yang telah digunakan, tetapi tiga yang paling umum adalah: Swenson pull-through 5 (rectosigmoidectomy), Duhamel pull-through (retrorectal transanal pull-through) dan Soave pull-through (endorectal pull-through). Baru-baru ini operasi sedang dilakukan pada masa neonatus menggunakan teknik bedah minimal invasif, seperti laparoskopi (Kessmann, 2006).Sulit untuk membandingkan hasil yang diperoleh dengan tiga teknik, karena kejadian komplikasi berkaitan erat dengan keterampilan dokter bedah per individu, untuk lembaga atau tahun penelitia