GANGGUAN NEURON PERIFER DAN MOTORIK

Secara umum, gangguan pada sistem saraf perifer akan membutuhkan

penanganan di ICU. Beberapa gangguan ini secara primer mempengaruhi badan

sel LMN pada kornu anterior, seperti penyakit motor neuron dan poliomyelitis,

sementara yang lain menggambarkan disturbansi dari konduksi saraf perifer,

seperti Guillain-Barre Syndrome (GBS) dan beberapa jenis polineuropati yang

sama.

Guillain-Barre Sundrome (GBS) dan Gangguan yang Menyertainya

Pada tahun 1834, James Wardrop melaporkan sebuah kasus peningkatan

hilangnya dan lemahnya sensorik pada laki-laki berusia 35 tahun, yang pada

akhirnya mengantarkan pasien tersebut pada quadriparese setelah 10 hari, dan

pemulihan sempurna setelah beberapa bulan. Pada tahun 1859, Landry

menggambarkan paralisis akut yang terjadi pada 10 pasien, 2 diantaranya

meninggal. Guillain, Barre, and Strohl pada tahun 1916 melaporkan dua kasus

kelemahan motorik, paraestesi, serta kemampuan otot mengenai hubungannya

dengan peningkatan protein pada LCS ( LCS ; lumbal pungsi untuk pemeriksaan

LCS pertama kali dijelaskan pada tahun 1980).

Banyaknya variasi sindrom ini sejak dilaporkan, menyebabkan keraguan

pada nomenklatur. Tidak adanya kriteria diagnostik yang spesifik juga membuat

masalah pada penegakan diagnosis. Bagaimanapun, kriteria yang diberikan oleh

National Institute of Neurological and Communicative Disorders and Stroke

(NINCDS) pada tahun 1978 saat ini secara luas diterima (Tabel 48.1). Nama

sistematik dari NINCDS untuk gangguan ini adalah Acute Inflammatory

Demyelinating Polyradiculopathy (AIDP), namun pada akhirnya GBS menjadi

nama yang diterima dan lebih digunakan secara luas.

Insidensi

Sejak insidensi poliomyelitis ditolak karena adanya program imunisasi massal,

GBS telah menjadi penyebab utama dari paralisis flasid onset cepat pada orang

yang sehat sebelumnya, dengan insidensi kira-kira 1,7 per 100.000. Epidemi

terjadi pada populasi yang besar yang terkena virus atau imunisasi. Imunosupresi

dan concurrent penyakit autoimun dapat menjadi faktor predisposisi. Gangguan

ini terjadi dua kali lebih banyak pada wanita, dan banyak terjadi pada lansia.

Tidak ada pengaruh predileksi musim dan ras yang dilaporkan.

Aetiology

Sebagian besar bukti mendukung proposisi GBS terjadi karena cedera saraf

yang termediasi proses imunologis. Imunitas termediasi sel secara partikular,

mungkin memberikan peranan, dan infiltrat sel inflamasi sering berhubungan

dengan demyelinasi, yang secara umum diketahui sebagai proses patologi primer.

Antibodi pada komponen sistem saraf terlihat pada pasien GBS, tetapi tidak

terdapat diagnostik dan patogenik yang jelas.

Walaupun mekanisme sensitisasi belum diketahui, hubungan klinik

menunjukkan infeksi virus antesenden atau imunisasi are commonly involved.

Implikasi agen infektif termasuk influenza A, parainfluenza, varicella-zoster,

Epstein Barr, chicken pox, HIV, dan measles virus, cytomegalovirus, dan

mikoplasma. Campilobacter jejuni gastroenteritis sering mempresentasikan GBS

dan dapat dihubungkan dengan beberapa gejala klinis lainnya. Imunisasi melawan

infeksi virus, tuberculosis, tetanus, dan typhoid telah mempengaruhi

perkembangan GBS. Sebagian besar hubungan anecdotal dan signifikansi

aetiologi, tetapi 65 % pasien memperlihatkan gejala pernapasan (43%) atau

gastrointestinal (21%).

Patogenesis

Saraf perifer pasien yang meninggal akibat GBS memperlihatkan infiltrasi

endoneurium dengan sel mononuklear, yang terdistribusi pada distribusi

perivenular. Proses inflamasi ini dapat terdistribusi sepanjang saraf, tetapi dengan

perubahan fokal pada akar saraf, saraf spinal, dan pleksus mayor. Mikrografi

elektron memperlihatkan makrofag secara aktif berderet pada myelin dari badan

sel Schwann dan akson. Pada beberapa kasus, degenerasi Wallerian akson juga

terlihat, dan kegagalan regenerasi pada kasus ini dapat memperlihatkan buruknya

prognosis klinis. Bagaimanapun, degenerasi akson secara umum dianggap sebagai

suatu efek pada proses demyelinasi primer.

Respon imun yang terjadi cukup kompleks dan sulit dimengerti, tetapi

serum dari pasein GBS menghasilkan myelin yang berbahaya secara in vitro

ketika komplemen hadir. Walaupun antibodi untuk beberapa jenis glikolipid telah

ditemukan pada GBS, yang ditemukan baru secara umum pada titer rendah, dan

kadang dapat juga ditemukan pada kelompok kontrol. Namun, pada akhirnya

efektifitas pertukaran plasma dan terapi immunoglobulin mungkin dapat memblok

antibodi demyelinasi dengan beberapa mekanisme.

Gejala Klinis

Sebagian besar pasien memperlihatkan kesakitan yang sifatnya minor pada

minggu ke-8, namun puncak insidensi pada 2 minggu sebelumnya. Diperkirakan

setengah dari pasien GBS awalnya mengalami parestesi, biasanya dimulai dari

tangan dan kaki. Satu dari empat pasien mengeluhkan kelemahan pada motorik,

dan sebagian lainnya memiliki keduanya. Kelemahan motorik ditunjukkan dengan

paralisis flasid, yang menjadi keluhan yang paling dominan terjadi. Kehilangan

energi secara objektif dan penurunan atau kehilangan refleks tendon juga

dilaporkan. Saraf kranial juga terganggu pada 45 % kasus, sebagian besar pada

nervus fasialis, yang diikuti dengan nervus glossofaringeus dan nervus vagus.

Pada sindrom Miller-Fisher,yang kadang menjadi varian dari GBS, abnormalitas

nervus kranial mendominasi, dengan ataksia, arefleksia, dan ofalmoplegi sebagai

gangguan yang juga dominan dialami.

Kehilangan fungsi sensorik secara umum sebagian dialami, dengan parestesi

atau kehilangan fungsi vibrasi dan propriosepsi, namun hilangnya fungsi sensorik,

nyeri atau hiperestesi dapat menjadi gejala yang menonjol dari GBS. Disfungsi

autonom sering terjadi, dan menjadi contributor mayor untuk angka kesakitan dan

angka kematian pada kasus ketergantungan pada ventilator. Hipotensi ortostatik

dan persisten, hipertensi paroksismal, dan bradikardi semuanya terlihat

sebagaimana takiaritmi ventricular yang fatal. Ileus adinamik, retensio urin, dan

abnormalitas pada pengeluaran keringat juga ditemukan. Gangguan pada sistem

saraf pusat, yang menghasilkan tanda piramidal dan serebellar, dapat terjadi

namun sifatnya jarang.

Diagnosis Diferensial

Sebagian besar alternatif diagnosis yang penting telah diekslusikan pada

tabel 48.1. Diferensial diagnosis yang mayor ditemukan fokus pada progresifitas

spinal space occupying lesion (contohnya abses epidural). Relevansi nya pada

perawatan intensif adalah jenis yang disebut kritis polineuropati. Gangguan ini

biasanya ditemukan pada fase pemulihan pada penyakit sistemik dengan

kelemahan persisten, hiporefleks, dan kesulitan dalam mensubstitui bantuan

respirasi. Selain itu, terdapat hubungan gangguan ini dengan terjadinya sepsis,

syok, Sindrom Distress Respirasi Akut (ARDS), serta hubungannya dengan

pemberian jangka panjang relaksan otot steroid (pancuronium dan vecuronium).

Gambaran elektrofisiologi dan patologik berupa degenerasi aksonal (dapat terjadi

myopati akibat implikasi relaksan otot), secara kontras jika dibandikan dengan

GBS klasik, dan protein pada CSF juga normal. Ditambah lagi dengan prognosis

yang lebih buruk dibandingka dengan GBS klasik. Hal ini belum jelas dimengerti

walaupun telah ditemukan beberapa penanganan yang cukup efektif.

Pada pasien kronis, kemungkinan terjadinya Chronic Inflammatory

Demyelinating Polyradiculopathy (CIPD) harus diperhatikan. Pada kondisi yang

sering dibedakan dengan GBS (AIDP), adanya infeksi virus tidak banyak

ditemukan, onset tidak dapat diperkirakan, dan ada kemungkinan untuk kembali

relaps. Pemberian kortikosteroid dan pertukaran plasma cukup efektif untuk

gangguan ini, namun penelitian yang adekuat mengenai obat imunosupresif belum

ditemukan.

Intermediate Subacute Polyradiculopathy (SIDP) adalah bentuk rekuren dari

GBS, jenis ini dapat terlihat sebagai bagian dari spectrum atau suatu kondisi

tersendiri. Bagaimanapun, telah terlihat adanya acute axonal motor neuropathy

(AAMN) yang dapat menyebabkan suatu kondisi epidemik di China.

Investigasi

Pada lebih dari 90 % pasien, terdapat peningkatan protein CSF (> 0,4 g/l),

dalam minggu pertama onset gejala klinis. Peningkatan ini tidak ada korelasinya

dengan tanda klinis yang ditemukan. Pleositosis dengan limfosit dan monosit pada

CSF dapat ditemukan pada sebagian kecil pasien, pada onset lanjut. Penelitian

konduksi saraf dapat memperlihatkan penurunan velositas konduksi dan

pemanjangan latensi distal. Tetap tidak terdapat korelasi antara perubahan

elektrofisiologi dengan tanda klinis yang ditemukan.

Penatalaksanaan

Penanganan untuk pasien dengan GBS dapat memberikan kesempatan yang

baik, sejauh prognosis baik jika komplikasinya dapat ditangani secara dini atau

dapat dihindari. Komplikasi nya berupa ancaman terhadap kehidupan, efek

terhadap sistem organ mayor lainnya, atau disabilitas permanen, dapat dicegah

dengan perhatian yang spesifik

Terapi spesifik

Pertukaran plasma (plasmapheresis) adalah kunci dari GBS. Dua controlled

trials menunjukkan sebuah penurunan pasien yang membutuhkan ventilasi

mekanik, mengurangi durasi pemakaian ventilasi mekanik bagi yang

membutuhkannya, dan mengurangi waktu untuk perbaikan motorik dan waktu

untuk berjalan tanpa bantuan. Kematian, bagaimanapun, tidak dapat diprediksi.

Pertukaran plasma paling efektif pada 7 hari pertama gejala dirasakan. Pertukaran

plasma berlangsung 3-5 kali pertukaran dengan 1-2 volume plasma pada masing-

masing proses, selama 1-2 minggu. Efek samping biasa dilaporkan, dan sebagian

memiliki hubungan dengan penyakit itu sendiri. Plasma beku segar dilaporkan

lebih memiliki efek samping dibandingkan dengan penggunaan albumin cairan

pengganti. Terapi immunoglobulin memiliki efektifitas yang sama dengan

plasmapheresis pada studi randomisasi, namun deteriorasi dan kemungkinan

relaps telah dilaporkan. Data tidak cukup mendukung untuk pemakaian rutin.

Beberapa penelitian menunjukkan penggunaan kortikosteroid dosis rendah atau

dosis tinggi tidak memberikan hasil. Bagaimanapun, multicentre controlled trials

belum dilakukan.

Perawatan suportif

Respirasi

Pada pasien yang bernafas secara spontan, fisioterapi untuk dada dan

pemantauan fungsi respirasi sangat penting dilakukan. Pengukuran regular untuk

kapasitas vital adalah cara yang terbaik untuk memprediksi adanya kegagalan

respirasi, dan lebih baik dibandingkan dengan AGD (Analisis Gas Darah).

Beberapa pasien dengan kapasitas vital kurang dari 15 ml/kg atau 30 % dari level

yang diprediksi, atau meningkatnya arterial PCO2 biasanya membutuhkan

ventilasi mekanik.

Bulbar involvement harus secara diperhatikan, karena adanya resiko yang

signifikan aspirasi sekret saluran pernafasan pagian atas, cairan lambung atau

makanan yang dikonsumsi. Reflek batuk dapat menjadi tidak adekuat, dan

proteksi saluran pernapasan dengan intubasi trakea atau trakeostomi juga

dibutuhkan. Pemberian makanan secara oral harus dihentikan pada pasien yang

suspek mengalami bulbar involvement.

Ventilasi mekanik harus diperhatikan jika batuk tidak adekuat, paru kolaps

atau terjadinya konsolidasi terjadi, AGD secara signifikan abnormal, kapasitas

vital kurang dari prediksi volume tidal (kira-kira 10 ml/kg), atau pasien disapneu,

takipneu, atau munculnya kelelahan. Ventilasi mekanik, jika perlu, dapat

dibutuhkan selama beberapa minggu (walaupun banyak varian), dan trakeostomi

dini juga harus dipertimbangkan.

Kardiovaskular

Ritme jantung dan tekanan darah harus di monitor. Induksi anestesi dapat

memunculkan aritmia yang cukup serius. Penggunaan suxamethonium dapat

memberikan kontribusi yang signifikan pada kondisi ini, dan seperti gangguan

neuromuscular lainnya, harus dihindari. Instabilitas kardiovaskular dapat

eksaserbasi dengan penggunaan obat lain. Hal ini harus dihindari atau dengan

perawatan yang baik.

Mild Hypotension dan bradikardi mungkin tidak membutuhkan treatment, secara

partikular jika fungsi ginjal dan cerebral sudah dipastikan baik. Bagaimanapun,

ekspansi volume darah atau obat inotropik diperlukan pada beberapa kasus, dan

kateterisasi arteri pulmonal dapat membantu. Hipertensi sering bersifat transien,

tapi juga membutuhkan terapi obat. Hipoksia dan hiperkarbia harus diekslusikan

sebagai penyebab kondisi ini.

Cairan, elektrolit, dan nutrisi

Ileus paralitik biasa ditemukan, biasanya setelah penggunaan ventilasi mekanik,

dan saat inilah nutrisi parenteral diberikan. Bagaimanapun, selagi mungkin,

pemberian makanan nasoenterik lebih baik karena sifatnya lebih aman. Kebutuhan

energi dan cairan biasanya berkurang pada pasien ini.

Sedasi dan analgesik

Pada pasien tanpa ventilasi, sedasi harus dihindari karena berpotensi

memperburuk fungsi respirasi dan fungsi saluran pernapasan atas. Pada pasien

dengan ventilasi, sedasi menjadi kurang penting karena telah teratur dengan

ventilator, namun sedasi pada malam hari dapat memperbaiki ritme diurnal. Nyeri

tungkai, secara partikular dengan pergerakan pasif, sering ditemukan dan dapat

cukup membuat pasien tidak nyaman. Analgesik quinine, minor, serta non-steroid

dan obat anti depressan boleh dicoba untuk digunakan, tetapi opioid lebih sering

digunakan. Methadone diberikan dua kali sehari dengan nasogastric tube biasanya

efektif.

Perawatan umum

Sebuah program yang komprehensif dari fisioterapi harus diimplementasikan oleh

perawat dan fisioterapis, dengan perhatian yang cukup dan menstabilkan mobilitas

sendi dan fungsi paru. Infeksi oportunistik harus secara aktif diperhatikan dengan

kultur urin dan sekresi respirasi minimal dua kali dalam seminggu. Akses masuk

melalui pembuluh darah harus diperhatikan secara berkala, dan diubah jika

diperlukan. Ada kemungkinan untuk mengatur pasien stabil dalam jangka waktu

yang lama, tanpa akses vena. Perawatan dibutuhkan untuk mencegah ulserasi

kornea dan impaksi faekal.

Profilaksis untuk mencegah tromboemboli vena harus diberikan, dan dimasukkan

warfarin dosis rendah merupakan pilihan dengan pemberian dua kali sehari

dengan injeksi heparin untuk pasien jangka waktu lama. Masalah psikologis,

khususnya depresi, sering ditemukan, dan beberapa pasien tertolong dengan obat

anti depresan. Hubungan yang baik antara pasien dan staf, kegiatan berkaitan

dengan sumber informasi televisi, radio, dan bacaan, perjalanan outdoor,

memberikan nilai lebih.

Prognosis

Tingkat kematian pasien GBS yang mencapai 25% telah dilaporkan dalam

perawatan intensif yang diperlukan tersebut. Banyak dari kasus kematian ini

disebabakan oleh masalah-masalah yang mungkin dapat dihindari seperti

penahanan pernapasan, kesalahan fungsi ventilator dan sepsis antar arus, dan

secara signifikan hasil yang lebih baik telah dicapai. Rata-rata 16% pasien

menderita cacat permanen. Pasien yang memerlukan ventilasi mekanik (kecuali

untuk anak-anak), pasien yang menunjukkan kemajuan setelah lebih dari 3

minggu dari defisit maksimum, dan pasien yang belum mengalami kemajuan

dalam 1 bulan onset memiliki resiko yang lebih besar untuk mendapatkan hasil

yang buruk. Bagaimanapun juga, bahkan pasien yang diventilasi selama lebih dari

2 bulan, kemajuan yang bertahap dapat berlanjut selama 18 bulan sampai 2 tahun.

Penyakit neuron motor

Istilah ini mengacu pada sekelompok besar gangguan yang saling

berhubungan (Tabel 48,3), beberapa gangguan yang secara jelas ditentukan secara

genetik, sementara gangguan yang lain muncul secara sporadik, berasal dari

aetiologi yang tidak diketahui, dan umumnya tidak dapat diobati. Salah satu jenis

yang paling umum adalah bentuk sporadik yang dikenal dengan sklerosis lateral

amyotrophic, sebuah penyakit degeneratif yang berlangsung terus-menerus yang

sebagian besar menyerang laki-laki berumur 50 tahun ke atas.

Patogenesis

Penyakit ini menyerang neuron motor atas dan bawah. Keterlibatan kedua

neuron tersebut dapat mendominasi lebih awal dalam memunculkan beberapa sub

kelompok yang secara klinis dapat dikenali (Tabel 48.3). Korteks serebral dan

tanduk anterior dari jaringan syaraf tulang belakang terlibat, dengan penyusutan,

pigmentasi degeneratif dan, akhirnya, ketidakmunculan sel-sel yang terserang.

Saat otot (denervated), tetapi, secara mengagumkan, neuron sensori dan juga

neuron yang berhubungan dengan fungsi otonomi, koordinasi dan fungsi serebral

yang lebih tinggi semuanya terselamatkan. Penyebab yang tepat dari hal ini belum

diketahui. Penyebab Patogenetik postulat antara lain radikal bebas oksigen,

neurotransmitter ekstatori yang berlebihan, dan faktor pertumbuhan serta

keabnormalan imunologi.

Presentasi klinis

Gejala-gejala awal ditunjukan dengan kelemahan anggota badan yang

berkembang secara berbahaya, seringkali asimetris, dibarengi dengan hamburan

otot yang jelas. Hal ini secara klasik menyerang otot-otot kecil di tangan dan

mungkin dibarengi dengan faskikulasi. Seiring berjalannya waktu, penyakit

tersebut menjadi semakin rata dan simetris, dengan campuran tanda-tanda neuron

motor atas dan bawah (yaitu spasticity dan hiperrefleksia selain penghamburan

yang kotor). Bulbar dan otot-otot pernapasan terserang, tetapi kesadaran dan

kecerdasan sangat dikonservasi. Kematian muncul dalam 50% dari kasus-kasus

dalam kurun waktu 3-5 tahun, biasanya karena infeksi pernapasan, kegagalan

aspirasi atau ventilator dari kelemahan yang dalam. Bagaimanapun juga, terdapat

variasi yang sangat beragam, dan hanya sedikit pasien dapat bertahan selama

bertahun-tahun.

Diagnosis

Tidak ada investigasi yang spesifik, dan diagnosis harus dibuat dengan

hubungan klinis yang bersamaan dengan bukti-bukti electromyogram (EMG)

(denervation). Diagnosis yang berbeda meliputi jaringan syaraf servical atau

pemberian tekanan batang otak dan pemberian racun metal berat yang kronis.

Poliomyelistis dapat juga menyebabkan sindrom kelemahan yang berlangsung,

pembuangan dan fasciculation, dimulai beberapa tahun setelah penyakit awal

(sindrom post-polio), dan terkadang mengarah pada kegagalan pernapasan atau

kematian.

Penatalaksanaan

Pengobatan secara esensial simtomatik dan suportif. Belum ada

keuntungan yang telah ditunjukkan dengan antioksidan, inhibitor

neurotransmitter, faktor-faktor pertumbuhan dan penekanan imuno. Admisi ke

ICU terkadang diminta ketika pasien-pasien ini mengalami deteriorasi akut.

Petugas ICU mungkin diminta untuk membantu dengan ambulatori atau alat

pendukung pernapasan yang digunakan di rumah untuk kegagalan pernapasan

kronis yang buruk secara bertahap. Kasus-kasus seperti itu menyajikan masalah-

masalah etis dan klinis, tetapi pengawasan tekanan jalan udara positif yang

berkelanjutan, dukungan tekanan atau mode lain dari ventilasi bantuan dapat

menyebabkan peningkatan kualitas hidup, dan mungkin memperpanjang umur

untuk individu. Dukungan pernapasan dapat diberikan dengan masker wajah,

masker nasal atau, sangat jarang, dengan tracheostomy menggunakan ventilator

yang padat dan sederhana. Beberapa pasien hanya memerlukan dukungan ini

sebentar-sebentar, khususnya pada malam hari atau selama masa deteriorasi akut

yang disebabkan oleh penyakit antar pengaliran. Dukungan pernapasan jangka

panjang diluar ICU merupakan tindakan utama, yang membutuhkan peralatan

tertentu dan penghubung komunikasi intensif dengan pasien, keluarga dan

sejumlah layanan dukungan tertentu lainnya.

GANGGUAN NEUROMUSCULAR

GA Skowronski

Myasthenia gravis (MG), botulisme dan kelumpuhan berkala merupakan

satu kelompok gangguan otot dan persimpangan neuromuscular yang memerlukan

perawatan ICU.

Myasthenia gravis

MG adalah sebuah gangguan autoimun yang disebabkan oleh antibody-

antibodi yang diarahkan melawan reseptor acetylcholine (ACh) dalam otot

skeletal. Meskipun memiliki kejarangan relatifnya, gangguan ini merupakan

gangguan yang paling banyak dipelajari dan dapat dipahami dengan sangat baik

dari fungsi neuro reseptor, dan tidak dapat dibantah ini merupakan penyakit auto

imun spesifik-organ yang paling dipahami. Hal ini dicirikan secara klinis dengan

kelemahan atau fatigabilitas pada usaha-usaha yang dipertahankan. Perawatan

intensif sangatlah diperlukan karena keterlibatan yang keras dari bulbar atau otot

pernapasan, yang mungkin sebagai akibat dari memburuknya penyakit,

komplikasi terapi obat, penyakit awal atau bedah, atau thymectomy bedah

berikutnya—perawatan pilihan sebagian besar para paien.

Tingkat Kejadian

Tingkat kejadian MG diperkirakan 1 diantara 20,000 di Amerika. Tidak

ada kecenderungan rasa tau geografis. Meskipun MG dapat muncul pada semua

usia, jarang sekali pada 2 tahun pertama hidup, dan tingkat kejadian puncak yaitu

pada perempuan muda dewasa. Secara keseluruhan, perempuan terserang kira-kira

dua kali lebih banyak dibandingkan laki-laki. Perbedaan berdasarkan jenis

kelamin ini berkurang dengan adanya bertambahnya umur, dan adanya tingkat

kejadian puncak yang lebih kecil pada laki-laki yang sudah tua.

Etiologi dan patofisiologi

Dalam 75% kasus, terdapat bukti-bukti histologis keabnormalan thymic.

Thymic hyperplasia terdapat pada sebagian besar pasien, tetapi sekitar 10%

memiliki sebuah thymoma. Gangguan berikutnya muncul lebih sering pada

kelompok usia lanjut. Peran yang tepat dari thymus yaitu tidak pasti, dan terdapat

fakta bahwa produksi antibody reseptor anti-ACh dimediasi oleh thymic asli baik

lymphocytes B maupun T. Gangguan auto imun spesifik-organ lain, yang paling

umum penyakit tiroid, tetapi juga rheumatoid barthritis, lupus erythematosus dan

pernicious anaemia, diasosiasikan secara signifikan dengan MG, dan auto

antibody ke organ-organ lain dapat dilihat dalam pasien MG tanpa bukti penyakit.

Anak yang dilahirkan untuk ibu dengan MG menunjukkan kelemahan sementara

(‘MG neonatal’) pada 15 % kasus. Sejumlah sindrom myasthenic congenital

muncul, dimana gejala-gejala berkembang pada masa bayi, tanpa bukti produksi

auto antibodi. Kecenderungan keluarga lebih umum dalam kelompok ini, dan

perubahan-perubahan struktural pada persimpangan neuromuscular telah

ditunjukkan.

Stimulus ke produksi auto antibodi tidak diketahui, tetapi hal ini dapat

dideteksi pada 90% pasien dengan myasthenia rata. Hal-hal yang terdeteksi dapat

bercampur dengan transmisi neuromaskular dengan memblokir sisi-sisi reseptor,

dengan memulai kerusakan imun-mediasi reseptor, atau dengan mengikat ke

bagian-bagian molekul reseptor yang bukan merupakan bagian dari sisi respetor

ACh, tetapi yang penting dalam membiarkan ACh untuk terikat.

Presentasi klinis

Ptosis dan diplopia merupakan gejala-gejala yang paling umum, dan pada

20% kasus, gangguan tersebut terbatas pada otot-otot mata (MG okular).

Kelemahan otot bulbar sangat umum dan dapat mengakibatkan muntah, dysarthria

dan dysphagia. Kelemahan anggota badan dan batang tubuh dapat muncul dengan

distribusi yang berbeda-beda, dan biasanya asimetris. Beberapa pasien lebih

mengeluh tentang keletihan daripada kelemahan, dan mungkin salah diagnosa

seperti gejala psikogenik. Bagaimanapun juga, kelemahan dapat dihilangkan

dengan usaha yang dipertahankan atas kelompok otot yang terlibat, contohnya

pandangan ke atas yang dipertahankan seringkali lebih buruk di waktu senja dan

memperbaikinya dengan cara istirahat.

Investigasi

Kelemahan transmisi neuromuscular dapat dikonfirmsi dengan tes

edrophonium (Tensilon). Atropine 0.6 mg diberikan IV untuk mencegah efek

samping muscarinic, dan dilanjutkan dengan 1 mg edrophonium. Jika tidak ada

kemajuan yang jelas dalam 1-2 menit, diberikan 5 mg. beberapa penulis

menyarankan penggunaan suntikan placebo saline, dan keberadaan dokter kedua

sebagai pengamat ‘yang dibutakan’. Fasilitas penyadaran kembali harus

disediakan, saat kelemahan dalam terjadi, khususnya pada pasien yang sudah

menerima obat anticholinesterase. Intra-muscular neostigmine, 1-2 mg, dapat

menghasilkan respon positif dalam 5-10% pasien yang tidak merespon

edrophonium.

Keberadaan autoantibodi melawan reseptor ACh cukup spesifik, tetapi

keadaan positif yang salah pada pasien muncul dengan penyakit penicilamine-

treated rheumatoid, penyakit-penyakit auto imun lainnya dan pada beberapa

pasien relatif myastenic tingkat pertaman. Electromyografi menunjukkan

karakteristik yang berubah pada 90% pasien dengan MG rata, dan juga pada

banyak pasien hanya dengan gejala ocular.

Gejala kelemahan myasthenic muncul dalam gabungan dengan keganasan

penyakit dan penyakit auto imun lainnya (sindrom Eaton-Lambert). Meskipun

kemampuan untuk menjadi letih ada, otot-otot pinggul dan paha terserang secara

menyeluruh, sementara ocular dan bulbar jarang terserang. Refleks tendon

dikurangi atau tidak ada dan terdapat perubahan elektromiografik yang spesifik.

Penatalaksanaan

1. Pengobatan simtomatik disediakan dengan obat-obat anti-cholinestrase yang

memampukan tindakan ACh pada sisi-sisi reseptor. Pyridostigmine (Mestinon)

adalah yang paling sering digunakan, dan biasanya dimulai dengan dosis 60 mg

lewat mulut 4 kali sehari. Pertimbangan penyesuaian takaran mungkin diperlukan.

2. Thymectomy memproduksi hasil terbaik, dan thymectomy awal sekarang

disarankan sebagai pengobatan pilhan untuk semua pasien, bagaimanapun juga

karena keganasan penyakit atau keberadaan sebuah thymoma. Dibandingkan

dengan terapi kedokteran, thymectomy mengakibatkan onsel awal peringanan,

tingkat kematian yang lebih rendah dan penundaan yang besar dalam hal

penampilan ekstrathymik. Optimisasi operasi awal dari fungsi neuromuscular

sangat esensial, menggunakan obat-obat anticholinesterase, ditambah dengan

pertukaran plasma jika perlu. Meskipun persyaratan anticholinesterase biasanya

dikurangi pada periode operasi awal langsung hinnga sekitar ¾ takaran operasi

awal, perbaikan yang dipertahankan yang melanjutkan thymectomy tidak dapat

dilihat selama berbulan-bulan. Pendekatan transcervikal telah diadvokasikan,

tetapi keraguan tentang kelengkapan potongan oleh jalan ini masih tersisa

pendekatan strennotomy tradisional berlanjut menjadi lebih luas dan banyak

digunakan.

3. Korticosteroids sangat efekif pada pasien rata-rata 70%, dan memberikan hasil

terbaik ketika dosis tinggi (misalnya prednisolone 100 mg/hari) digunakan di

awal, dan secara bertahap dikurangi. Bagaimanapun juga, perburukan sementara

terhadap permulaan steroid sangatlah umum, dan pasien yang terserang sering

dirawat di rumah sakit untuk terapi awal. Pasien yang lebih tua lebih merespon,

tetapi rata-rata 4 bulan pengobatan diperlukan untuk mencapai stabilitas klinis,

dan sebagian besar pasien pasti melanjutkan pengobatan tersebut.

4. Azathioprine dan cyclophosphamide merupakan dua bantuan efektif untuk terapi

corticosteroid, khusunya pada pasien dengan thymoma. Secara keseluruhan, 80%

pasien tertolong, tetapi kemajuan dapat dilihat setelah beberapa bulan. Sedikit

pasien mungkin mencapai peringanan penuh. Cyclosporine juga efektif, dan para

pasien dapat menunjukkan manfaatnya dengan lebih cepat daripada menggunakan

azathioprine.

5. Pergantian plasma (plasma exchange) juga efektif dalam memproduksi perbaikan

klinis jangka pendek. Pergantian plasma digunakan terutama dalam krisis

myasthemic atau untuk memperbaiki pasien yang terkena panyakit secara parah

sebelum thymectomy. Penggunannya harus dipertimbangkan, khususnya bagi

pasien yang memiliki refraktor gangguan pernapasan parah untuk terapi

konvensional (lihat di bawah). Secara khusus, lima pergantian 3-4 I each

digunakan lebih dari 2 minggu, dan menghasilkan perbaikan dalam jangka waktu

beberapa hari. Bagaimanapun juga, keuntungannya tidak lama, hanya bertahan

beberapa minggu.

6. IV ɤ-globulin memiliki efek yang serupa dengan efek pergantian plasma. Satu

dosis 400 mg/kg per hari biasanya diberikan selama 5 hari berturut-turut, dan para

pasien terkadang mengambil manfaat jangka panjang. Menariknya, ɤ-globulin

tidak memiliki efek yang konsisten pada konsentrasi antibody reseptor ACh, dan

mekanisme tindakannya tidak diketahui.

Krisis Myasthenic dan cholinergic

Pasien dengan MG yang diketahui dapat mengalami episode ancaman

hidup deteriorasi akut. Berlanjut dengan infeksi, kehamilan, atau administrasi

bermacam-macam obat (Tabel 49.1). Episode-episode seperti ini, disebut dengan

krisis myasthenic, biasanya memastikan selama beberapa minggu, tetapi

terkadang akhir-akhir bulan. Kejadian krisis myasthenic meningkat ditandai

dengan umur.

Para pasien ini harus diakui secara langsung ke ICU, saat terdapat resiko

aspirasi pulmonary karena keterlibatan bulbar, bakteri pneumonia karena statis,

dan gangguan pernapasan akut atau penahanan cordiorespiratori. Setelah

stabilisasi dan penyadaran kembali, jika perlu, sebuah tes edrophonium (Tensilon)

harus dijalankan. Hal ini akan mengindikasikan apakah pasien dapat diharapkan

untuk merespon untuk dosis yang lebih atas obat-obat anticholinergic.

Jika kondisi ini diperparah dengan edrophonium, pasien mungkin

menderita overadministration obat antikolinesterasi (yaitu krisis kolinergik). Kram

perut, diare, sekresi paru yang berlebihan, berkeringat, air liur dan bradikardi

dapat hadir, pasien dapat diperbaiki jika obat antikholinesterase dikurangi dalam

dosis atau ditarik sementara dan restart setelah 1-2 hari. Estimasi frekuensi

kapasitas vital dan kekuatan inspirasi maksimal harus dilakukan dan dicatat.

Intubasi trakea dan ventilasi mekanik harus dipertimbangkan pada pasien dengan

keterlibatan bulbar signifikan atau bukti klinis memburuknya gagal pernafasan.

Seperti dengan gangguan neuromusucular lainnya, penurunan gas darah mungkin

terjadi secara lambat, dan merupakan tanda diandalkan kegagalan pernafasan yang

progresif. Seperti dengan gangguan neuromusucular lainnya, penurunan gas darah

mungkin terjadi secara lambat, dan merupakan tanda diandalkan kegagalan

pernafasan yang progresif. Dada fisioterapi agresif, drainase urin dan makan

nasogastrik mungkin diperlukan. Hipokalemia, hipokalsemia dan

hypermagnesaemia harus dihindari, karena semua dapat memperburuk kelemahan

otot.

Jika status klinis pasien tidak dapat dengan cepat diperbaiki oleh

penyesuaian dosis antikolinesterase dan pengobatan agresif penyakit kambuhan,

kortikosteroid dosis tinggi dan pertukaran plasma harus dimulai secara bersamaan,

dan dapat menghasilkan beberapa manfaat dalam waktu minimal 24 jam.

Penatalaksanaan Preoperatif

Pasien MG sering memerlukan perawatan intensif dalam kaitannya dengan

operasi untuk penyakit kambuhan atau, lebih sering, thymectomy. Pasien yang

tidak stabil harus dirawat di rumah sakit beberapa hari untuk stabilisasi. Pada

pasien yang parah, preoperative dosis tinggi kortikosteroid dan / atau pertukaran

plasma dapat digunakan untuk meningkatkan kebugaran pasien untuk operasi.

Mungkin bijaksana untuk menghilangkan premedikasi, dan teknik anestesi yang

dianjurkan adalah menghindari penggunaan relaksan otot non-depolarizing,

meskipun vecuronium dan atrakurium mungkin diterima dalam dosis rendah.

Suksametonium dapat digunakan secara aman dalam dosis normal.

Sampai sepertiga dari pasien diperlukan melanjutkan ventilasi mekanis

pasca operasi setelah thymectomy. Faktor prediktif termasuk durasi preoperative

panjang myastenia, sejalan dengan penyakit kronis respirasi, syarat

antikolinesterasi tinggi (misalnya pyridostigmine> 750 mg / hari), dan kapasitas

vital preoperative kurang dari 2,9 l. Dalam kasus yang membutuhkan ventilasi

mekanis, beberapa penulis menganjurkan penghentian sementara obat

antikholinesterase untuk mengurangi sekresi pernafasan tetapi dalam semua kasus

lain mereka harus dilanjutkan, meskipun persyaratan dosis harus ditinjau kembali

dengan hati-hati dan berulang kali.

Botulisme

Botulisme merupakan penyakit yang berpotensi mematikan tapi sangat jarang

disebabkan oleh exotoxins yang diproduksi oleh Clostridium botulinum yang

anaerobik spora membentuk gram bacillus positif. Bentuk yang bertalian dengan

makanan, luka dan infantil botulisme dijelaskan.

Etiologi

Strain dari C. Botulinum menghasilkan tujuh exotoxins antigen yang berbeda, tipe

A sampai G, namun botulisme pada manusia sebagian besar disebabkan oleh tipe

A, B, dan C. botulinum spora tersebar luas di tanah, tanah terutama air. Spora

yang agak tahan terhadap panas (misalnya mereka menahan selama beberapa

jam).

Sebagian besar botulisme adalah perantara makanan dan wabah yang sebagian

besar disebabkan oleh sayuran rumah yang diawetkan (tipe toksin A), daging (tipe

B) atau ikan (tipe E), tapi makanan berisiko tinggi juga termasuk buah asam

rendah dan bumbu. Luka botulisme jarang muncul, ketika luka (fractur biasanya

terbuka) yang terkontaminasi oleh organisme yang mengandung tipe A atau B.

Pecandu narkoba kronis dengan suntikan juga berisiko. Tanda dan gejala

disebabkan oleh produksi toksin in vivo.

Patofisiologi

Botulisme yang diperantarai oleh makanan disebabkan oleh konsumsi ng

dilakukan eksotoksin botulinum. Eksotoksin diserap (terutama di bagian atas usus

halus), dan dibawa oleh aliran darah ke saraf kolinergik pada sambungan

neuromuskuler, postganglionik ujung saraf parasimpatis dan ganglia otonom,

untuk yang ikatan ireversibel. Racun memasuki ujung saraf untuk mengganggu

pengeluaraa ACH. Tidak ada faktor predisposisi yang menyebabkan infeksi telah

diidentifikasi.

Gejala Klinis

Dengan perantara makanan botulisme , kebanyakan pasien menjadi sakit sekitar 3

hari setelah menelan toksin, tetapi gejala dapat muncul dari 12 jam sampai 16

hari. Ciri khas secara umum termasuk gastointestinal (mual, muntah, sakit perut,

diare atau sembelit) dan gejala okular (penglihatan kabur, mydriasis, diplopia atau

ptosis), kekeringan pada mata dan mulut, disfagia dan kelemahan umum. Tingkat

keparahan penyakit adalah terkait dengan onset yang dini. Pasien waspada dan

afebris tanpa adanya komplikasi. Disfungsi saraf kranial diwujudkan oleh ptosis

dan kelumpuhan otot luar mata, gangguan reflek muntah, otot wajah dan

kelemahan lidah. Kelemahan otot berlangsung secara simetris mengalami

penurunan. Dalam kasus yang parah, pernapasan yang tidak mencukupi dan

kelemahan lembek dari tungkai atas dan bawah yang hadir. Refleks tendon dalam

normal atau menurun. Luka botulisme mirip dengan botulisme dengan perantara

makanan, kecuali bahwa manifestasi saluran pencernaan (GIT) tidak terjadi.

Diagnosis and investigasi

Diagnosis banding dari botulinum termasuk makanan yg beracun dari penyebab

yg lain, MG dan GBS.

Botulinum didiagnosis dalam aspek klinis dan dikonfirmasi dengan kehadiran

racun (yang biasanya ada pada pasien atau pada makanan yang terkontaminasi)

pada sekitar 2/3 kasus yang ada. Ini mungkin bisa dideteksi dengan metode

bioassay pada tikus atau enzim yang berhubungan dengan sistem imun.

Penelusuran yang digunakan mungkin dapat menolong dalam mengeliminasi

diagnosis alternative yang ada :

1. Pemeriksaan LCS normal dalam tipe kasus seperti GBS (meskipun kadar

protein bisa meningkat dalam beberapa kasus dan bisa juga normal dalam

tahap awal dari GBS)

2. Sebuah tes tensilon bisa membantu untuk menghilangkan diagnosis MG

meskipun sementara, respon yang kecil bisa terlihat juga pada pasien

botulinum.

3. 12 lead pada EKG dapat menunjukkan gangguan konduksi minor dan

perubahan gelombang T non spesifik dan segment S-T.

4. Konduksi impuls syaraf normal

5. EMG dari otot yang terinfeksi menunjukkan adanya hambatan presinaptik

pada 1/3 kasus

6. Isolasi dari C.botulinum dari kotoran dipertimbangkan untuk memperkuat

diagnosis , selama ini jarang ditenukan dalam kotoran pada individu

normal

Penatalaksanaan untuk botulisme utamanya adalah terapi supportive :

1. Penanganan pernapasan : pengawasan dan pendukung fungsi pernapasan

adalah kebutuhan yang sangat pokok . pengawasan teknik penanganan dan

indikasi dari intervensi yang digunkaan sama seperti penyakit neurologi

dan penyakit neuromuscular dan yang lain. Intubasi endotrakheal dan

ventilasi mekanik seharusnya dilakukan jika bulbar palsy’s muncul atau

ketika terjadi kegagalan pernapasan (contoh ketika kapasitas vital paru

<10-15 ml/kg dengan hipoksemia dan hiperkarbia). Risiko kegagalan

pernapasan adalah yang paling utama dalam 2 hari pertama perawatan.

2. Dukungan metabolik : perhatiann utama seharusnya ditujukan pada

keseimbangan cairan dan homeostatis elektrolit (terutama jika diare parah)

dan persediaan nutrisi. Pemberian Nutrisi parenteral dan enteral

seharusnya diberikan berkala.

3. Pencegahan dan penanganan komplikasi, dasar penanganan yang ada mirip

dengan penyakit neurologi dan neuromuscular yang lain.

4. Menghilangkan toxin GIT : pada kehadiran ileus yang dalam,

penghilangan toxin yang tidak bisa diabsorpsi dari GIT mungkin bisa

dicoba dengan menggunakan air, garam, ataupun obat pencahar.

Magnesium yang terkandung dalam pencahar mungkin tidak dapat

digunakan karena peningkatan kadar magnesium secara teori dapat

meningkatkan kadar toksin.

5. Antitoksin, jika tipe toksin telah diketahui dan gejala sudah memberat.

Antitoksin monovalent digunakan jika tersedia, sebaliknya antitoksin

botulinum equine (ABE) dapat diberikan meskipun efeknya pada manusia

belum dapat dibuktikan dengan data yang ada. Hasil yang signifikan hanya

dilaporkan untuk gejala yang ditimbulkan oleh toksin tipe E; reaksi

hipersensitivitas terjadi pada 9% pengguna sebagai hasilnya ada beberapa

pembagian untuk penggunaan antitoksin pada beberapa kasus. Jika

digunakan ini harus diberikan sedini mungkin sejak toksin yang

bersirkulasi dalam darah dinetralilsai. Riwayat asma, demam atau riwayat

pemberian serum kuda adalah kontraindikasi relatif. Adrenalin dan

fasilitas resusitasi harus tersedia, Pencegahan dan langkah dari

pemberiannya sama dengan penggunaan antiracun serum kuda yang lain.

Dosis antitoksin dapat diulang selama 4 jam sekali jika tanda dan gejala

memburuk.

6. Guanidine/ antibiotik: guanidin hydrochloride, yang meningkatkan

pelepasan AcH dari terminal saraf telah dilaporkan dapat meningkatkan

kekuatan otot, terutama di otot okular dan mungkin lebih penting daripada

penggunaan antitoksin untuk kasus-kasus ringan dan tampaknya memiliki

manfaat yang kurang untuk pernapasan dibandingkan otot otot mata.

Antiboitk juga harus disediakan untuk komplikasi infeksi tertentu.

Aminoglyco-pihak dapat memperburuk kelemahan otot.

7. Pengobatan luka akibat botulisme : Selain langkah-langkah dukungan,

debridement luka harus dilakukan. Penisilin umumnya diberikan,

walaupun efikasinya tidak terbukti.

Prognosis

Kebanyakan pasien mulai membaik dalam satu minggu atau lebih, dan hanya

sebagian kecil yang memerlukan dukungan ventilasi. Prognosis dipengaruhi

secara langsung oleh masa inkubasi yang singkat, keterlibatan awal dari saraf

kranial dan otot otot pernapasan dan mungkin oleh usia dan ras (lebih parah pada

orang Asia). Angka kejadian berdasarkan serotype toksin masih belum jelas.

Secara keseluruhan, angka kematian mungkin bervariasi mulai dari sangat rendah

hingga mencapai 50% akan tetapi dengan perawatan intensif yang lebih modern,

sedikit sekali ada pasien botulisme yang harus meninggal, dengan melihat hasil

pemulihan yang sempurna ditandai dengan pasien yang sudah berhasil melewati

fase paralisis. Namun, kelemahan otot generalis, konstipasi dan kelainan saraf

kranial yang ringan dapat bertahan selama beberapa bulan.

Botulisme pada bayi

Infeksi pada pasien botulisme telah dilaporkan terjadi pada pada bayi berusia 1

minggu sampai 9 bulan, dengan 95% dari korban berusia di bawah 6 bulan. Strain

tipe a dan b saling berhubungan, saling berkaitan dan dicurigai sebagai faktor

resiko. Beda halnya dengan penyebaran botulisme melalui makanan pada orang

dewasa, botulisme pada bayi disebabkan melalui penyebaran spora yang

berkembang biak dan memproduksi toksin di saluran pencernaan bayi. Gambaran

klinis yang tampak mungkin bervariasi mulai dari konstipasi ringan hingga

kematian mendadak dimana amat sangat berbeda dengan sindrom bayi mati

mendadak. Biasanya, gambaran neurologis ( seperti lemah tangis, refleks hisap

yang tidak sama, drooling and floppy head) yang berlangsung 1-3 minggu setelah

konstipasi. Diagnosis banding termasuk dalam penyakit lain yang menyebabkan

hipotonia pada bayi ( seperti sepsis, mononukleus infeksiosa, infeksi virus dan

difteri). Diagnosis dapat ditegakkan melalui isolasi dari toksin atau organisme dari

kotoran /faeces. Tidak seperti penyakit pada orang dewasa, pada bayi jarang

adanya toksin yang dapat terdeteksi di dalam serum. Pengobatan biasanya suportif

dan angka kematian berkisar hingga 2%.

Paralisis periodik

Istilah ini menggambarkan sekelompok gangguan primer yang langka, dimana

sebagian besar diwariskan sebagai sifat dominan autosomal, yang menghasilkan

kelemahan episodik. Hal ini harus dibedakan dari penyebab lain kelemahan

intermiten, termasuk kelainan elektrolit, MG dan serangan iskemik transient. Pada

kelainan bawaan, gejala dimulai pada awal kehidupan (sebelum usia 25) dan

terjadi pada saat istirahat atau tidur lebih sering daripada saat sadar. Tanda gejala

selama serangan berlangsung secara lengkap tidak terlihat dan kekuatan otot

selama antar serangan masih normal. Pengobatan biasanya berhasil dalam

mencegah baik serangan dan kelemahan kronis, yang biasanya muncul pada

pasien yang tidak diobati setelah beberapa tahun.

Paralisis periodik hipokalemik

Gangguan ini terutama diwariskan, tetapi sepertiga dari kasus yang muncul secara

sporadis. Periode paralisis hipokalemik juga dapat terjadi pada pria muda,

terutama yang berasal dari Amerika Latin atau oriental, berkaitan dengan

tirotoksikosis. Penyebab yang mendasari tampaknya adanya gangguan pada kanal

adenosine triphosphate-sensitif potassium dalam otot skeletal. Derajat dari

hipokalemia selama serangan tidak terlalu terlihat, dan kalium total tubuh normal.

namun tampaknya ada transportasi kalium yang berlebihan ke otot, terutama

sebagai respon terhadap insulin.

Gejala biasanya dimulai pada masa remaja, dengan serangan berupa durasi dan

frekuensi yang sangat beragam. Hal Ini dapat dipicu oleh makanan tinggi

karbohidrat atau natrium, dan kelumpuhan mungkin jarang melibatkan otot bulbar

atau otot otot pernafasan, dengan adanya risiko kematian. Aritmia jantung juga

dapat terjadi selama serangan. Pemeriksaan antara serangan normal, bergantung

pada konsentrasi kalium serum, dan kecurigaan yang terangsang biasanya muncul

ketika sedang sendirian. pengujian secara provokatif dengan menggunakan

glukosa dan insulin dapat dilakukan jika memang diperlukan, tetapi mungkin

dapat sangat berbahaya.

Serangan akut berespon terhadap pengaturan kadar potassium, yang dapat

diberikan secara peroral jika pasien dapat menelan, atau IV, dengan pengawasan

secara hati - hati dari konsentrasi kalium serum. Kenyataannya, pengaturan

kalium tidak efektif dalam profilaksis, dimana obat yang terbaik tampaknya

adalah acetazolamide. Hal ini dapat menghalangi fluks kalium ke dalam otot, dan

keefektifitasan yang mungkin terkait dengan asidosis metabolik yang dihasilkan.

Periode paralisis sensitif - Kalium-sensitif (hyperkalaemic atau

normokalaemic)

Dalam gangguan ini, serangan lebih berat, lebih sering, dan jauh lebih parah (tidak

pernah fatal). Bukti nyata transmisi dominan autosomal lebih umum, dan banyak

pasien menunjukkan gejala myotonia. Serangan biasanya dipicu oleh puasa, atau

istirahat setelah berolahraga, dan pengujian provokatif dengan pengaturan kalium

adalah positif. Kalium serum dapat secara sederhana meningkat selama serangan

tetapi lebih sering normal. Keterlibatan sistem bulbar dan pernapasan lebih kurang

muncul dibandingkan dalam bentuk hipokalemik. Mekanisme yang mendasari

tampaknya menjadi mutasi titik pada gen pengkode subunit dari saluran natrium

dari otot rangka, yang terletak pada kromosom 17. Serangan akut dapat dikelola

dengan baik menggunakan glukosa oral atau karbohidrat, sedangkan untuk

profilaksis yang efektif menggunakan acetazolamide atau diuretik thiazid.