BAB I

PENDAHULUAN

A. Latar Belakang

Konseling genetik harus dibedakan dari pemeriksaan genetik dan skrining,

meskipun konselor genetik sering dilibatkan dalam hal pemeriksaan

(testing) genetik. Konseling genetik merujuk kepada proses komunikasi

yang berkenaan dengan masalah-masalah manusia yang dihubungkan

dengan terjadinya kelainan genetik

Konseling genetik merupakan proses komunikasi yang berhubungan

dengan kejadian atau resiko kejadian kelainan genetik pada keluarga.

Dengan meningkatnya pengetahuan kita  tentang janin, banyak pasangan

menunjukkan adanya indikasi untuk mendapat diagnosa genetik prenatal.

Meskipun setiap ahli kebidanan mempunyai peran dalam memberikan

konseling genetik, banyak klinisi mendapatkan bahwa konselor genetik –

seseorang yang lebih tinggi tingkatannya dan mereka yang terlatih dalam

aspek pendidikan, psikologis dan administrative dari genetik akan sangat

membantu. Konselor genetik berpengalaman dapat memperoleh dan

menafsirkan riwayat keluarga, sering kali mereka terlibat dalam

menegakkan diagnosa. Bila hadir dalam kunjungan prenatal, mereka dapat

menafsirkan kehamilan kini, menjelaskan resiko bagi janin, dan

mendiskusikan pilihan yang tersedia.

Kompleksitas dari konseling genetik dan luasnya cakupan penyakit

genetik mengarah pada perkembangan spesialisasi berbagai displin ilmu

yang didesain untuk memberikan dukungan medis yang luas bagi mereka

dan keluarganya yang beresiko dengan kelainan ini. Pendekatan  konseling

genetik memiliki implikasi etik, sosial dan finansial yang penting. Filosofi

yang berhubungan dengan konseling genetik bervariasi luas menurut

negara dan pusat-pusat pelayanan. Pada center-center di Amerika utara,

1

konsultasi ini laksanakan dengan cara-cara tidak langsung dimana pasien

belajar memahami betapa bernilainya peran dirinya dalam membuat

keputusan medis tertentu.

Pasien dengan resiko penyakit genetik harus memahami prinsip-prinsip

dasar dari genetika medis dan terminology yang relevan dengan situasi ini.

Ini mencakup konsep tentang gen, bagaimana gen dihantarkan, dan

bagaimana gen ini menimbulkan resiko penyakit turunan. Pemahaman

yang adekuat tentang pola-pola pewarisan sifat/penyakit akan membuat

pasien memahami kemungkinan resiko penyakit bagi diri dan keluarganya.

Penting juga menanamkan konsep-konsep penetrasi penyakit dan

ekspresinya kepada pasien.

B. Rumusan Masalah

1. Apa pengertian dari konseling genetika?

2. Siapakah sasaran dari konseling genetika?

3. Bagaimana proses konseling genetika?

4. Siapakah yang menjadi konselor dalam konseling genetika?

5. Apa yang dimaksud dengan amniosintesis?

C. Tujuan 

1. Untuk mengetahui pengertian konseling genetika.

2. Mengetahui sasaran dari konseling genetika.

3. Dapat mengetahui proses konseling genetika.

4. Mengetahui konselor dalam pemberian konseling genetika.

5. Untuk mengetahui arti amniosintesis dalam konseling genetika.

2

BAB II

PEMBAHASAN

A. Pengertian Konseling Genetika

Konseling genetik merupakan suatu proses pemberian informasi

tentang aspek genetik dari suatu penyakit yang diberikan oleh tenaga

terlatih kepada mereka yang mempunyai risiko tinggi atau kepada mereka

yang memiliki gangguan-gangguan yang bisa diwariskan kepada

keturunannya.

Seorang pemberi konseling genetik (konselor genetik) dapat

menjelaskan bagaimana kelainan/ gangguan ini diwarisi oleh orangtua

pada anak, risiko kemungkinan berulang ; ditujukan kepada pasien,

keluarga mereka dan tenaga medis yang secara langsung memberikan

pelayanan kepada mereka; dan memberikan dukungan kepada pasien dan

keluarga yang mengalami penyakit Bagi mereka yang memiliki riwayat

keluarga yang memiliki gannguan genetik, konselor genetik dapat

menjelaskan risiko yang akan mereka hadapi nanti, yaitu memiliki bayi

yang mempunyai kondisi yang sama dengan mereka dan bagaiman kondisi

nantinya akan mempengaruhi si anak.

Klinik herediter merupakan pusat pemberi layanan konseling

pertama yang didirikan tahun 1940 di Universitas Michigan Amerika

Serikat. Sejak itu banyak pusat layanan seperti ini dibuka di seluruh dunia.

Selama beberapa tahun kemudian peranan genetik konselor mulai

dikembangkan dari membuat gambaran silsilah keluarga untuk mengetahui

komponen-komponen genetik dari penyakit dan cacat lahir sampai pada

3

pendekatan tidak langsung, dibutuhkan konselor untuk memberikan

informasi dan umpan balik kepada pasien yang mengalami penyakit dan

risiko penyakit keturunan.

Individu yang datang untuk menemui konselor genetik mungkin

mengalami  gangguan tersendiri dan khawatir tentang keluarga mereka,

pasangan yang memiliki anak dengan gangguan genetic dan akan

merencanakan kehamilan berikutnya, pasangan yang merencanakan

kehamilan pertama kalinya dan berharap untuk mendapatkan informasi

tentang kerentanan anak tersebut mangalami penyakit sama halnya dengan

mereka yang merencanakan kehamilan di usia tua serta ingin menilai

beberapa resiko potensialnya. Layanan konseling genetic sangat berguna

disetiap tahap perkembangan, bayi yang harus menjalani skrining, remaja

yang akan diperiksa untuk menilai adanya gen thalasemia atau menilai

efek samping genetic remaja saat memasuki pertengahan siklus hidup

dalam memenuhi perubahan gaya hidup.

Genetik konselor sekarang bekerja dalam ruang lingkup yang lebih

luas disamping kegiatan rutin di rumah sakit. Lahan pekerjaan mereka di

pendidikan, administrasi, pembuat kebijakan, dan dapat juga sebagai

anggota dari perusahaan bioteknologi. Beberapa dari mereka bekerjasama

dengan ilmuwan dan dokter dalam menginterpretasikan hasil pemeriksaan.

Kemajuan dan sumber teknologi telah memungkinkan konseling

genetic untuk memainkan peranan yang besar di beberapa negara

berkembang dan kedepannya ini akan disadari oleh negara-negara

berkembang yang belum melakukan konseling genetic, tapi ini masih

harus dikembangkan; karena peran konselor masih sangat terbatas

dinegara-negara berkembang dimana tugasnya masih dijalankan oleh

profesi kesehatan lainnya tanpa spesialisasi.

4

Beberapa penyakit genetik atau cacat lahir dapat ditemukan

sebelum bayi tersebut lahir, yang lainnya tidak terdiagnosa sampai

kelahiran atau sampai anak-anak tumbuh besar.

Medical genetik dan konselor genetik dilatih untuk membantu

keluarga-keluarga untuk memahami tentang ganggua-gangguan genetic.

Medikal genetik  biasanya adalah seorang dokter, mereka melakukan

pemeriksaan fisik saat dibutuhkan dan juga membantu memberika

penyuluhan kepada pasien tentang ganggua-gangguan genetik.

Konselor genetik memberikan informasi tentang factor risiko dan

menjelaskan tes genetika yang tersedia. Seorang individu atau pasangan

dapat menggunakan informasi ini untuk membantu mereka dalam

membuat keputusan untuk menjadi orangtua. Bagi orang-orang yang

berhubungan dengan mereka yang mempunyai riwayat keturunan,

konselor genetic dapat :

1. Memberikan informasi komplit dan akurat tentang gangguan-gangguan

yang spesifik.

2. Menentukan pasangan-pasangan yang berisiko memiliki anak dengan

gangguan-gangguan tertentu.

3. Memberikan informasi tentang pemeriksaan yang dapat menjelaskan

bahwa bayi memiliki gangguan sebelum atau setelah lahir.

B. Sasaran Konseling Genetika

Konseling genetik diberikan kepada mereka yang :

1. Sedang hamil atau berencana untuk hamil yang memiliki riwayat :

a. Gangguan genetik seperti : kistik  fibrosis.

b. Cacat lahir : bibir sumbing,

c. Abnormalitas kromosom : down sindrom

d. Retardasi mental

5

2. Wanita yang memiliki riwayat abortus berulang

3. Wanita yang sulit hamil

4. Wanita yang telah dinyatakan telah terpapar dengan segala sesuatu yang

berbahaya terhadap bayi yang akan dilahirkan (termasuk di dalamnya

sinar x, radiasi, beberapa obt-obatan, alkohol, infeksi).

5. Wanita yang berusia  di atas 35 tahun.

6. Wanita yang berkepentingan untuk mendapatkan diagnosis prenatal

7. Wanita yang sebelumnya sudah diberitahukan bahwa kehamilannya

kemungkinan memiliki risiko tinggi mengalami komplikasi atau cacat

lahir berdasarkan hasil USG atau pemeriksaan darah.

Yang lainnya yang diuntungkan dari konseling genetik ini adalah :

a. Mereka yang memiliki riwayat keturunan kanker dan ingin mengetahui

risiko dari perkembangan kanker tersebut dan cara untuk mengurangi

risiko.

b. Mereka yang mengalami gangguan perkembangan seksual sekunder.

Pada konseling genetik, konselor menanyakan individu atau

pasangan beberapa pertanyaan tentang riwayat keluarga dan riwayat

medis. Ia juga menjelaskan pemeriksaan-pemeriksaan yang dapat

mengidentifikasi beberapa permasalahan ( prenatal atau pemeriksaan

darah). Konselor menjelaskan bagaimana proses terjadinya kelainan

tersebut, ia juga membicarakan tentang risiko penurunan kondisi tersebut

pada anak. Pemeriksaan fisik oleh medical genetic menjadi bagian dari

kegiatan konseling genetic. Ahli genetik ini bisa menyarankan beberapa

tes untuk membantu dalam menegakkan diagnosis.

C. Proses Konseling Genetika

Selama konsultasi :

6

Riwayat kesehatan keluarga dikumpulkan untuk memberikan informasi

tentang kesehatan anggota keluarga, membuat diagnosis dari kondisi

genetic, atau dipastikan pada saat kehamilan, setelah persalinan, masa

anak-anak, atau dalam kehidupan lanjut setelah itu. Diagnosis dibuat,

berdasarkan dari hasil pemerriksaan biokimia atau genetic. Diagnosis yang

dibuat ini  bisa juga berarti bahwa anggota keluarga yang lain juga bisa

mengalami resiko yang sama.

Berikut ini adalah hal-hal yang dilakukab oleh seorang konselor dalam

melakukan konseling terhadap kelurga yang bermasalah :

1. Memperkirakan resiko pada aggota keluarga yang lain, atau anak

berikutnya, yang akan terpengaruh oleh kondisi. Bagaimanapun mereka

harus diyakinkan untuk mengikuti konseling genetic dalam menemukan

keadaan-keadaan yang sepertinya tidak terjadi dalam keluarga mereka.

2. Mendiskusikan dampak dan pengaruh yang mungkin terjadi pada

individu atau keluarga dalam suasana yang mendukung. Informasi

verbal dan tertulis mengenai kondisi mereka diberikan untuk membantu

mereka dalam menanggapi beberapa isu yang mungkin muncul dari

diagnosis yang telah dibuat tentang kondisi genetik.

3. Mendiskusi bila terdapat pemeriksaan prenatal yang sesuai dan pilihan-

pilihan lainnya untuk memastikan bahwa keputusan yang dibuat

tersebut berdasarkan data dasar.

Beberapa kondisi genetik dapat dibuat sebelum bayi lahir:

a. Jika kondisi genetik ini diidentifikasi melalui diagnosis prenatal,

konseling genetik menjadi sarana yang menyediakan informasi

langsung dan dengan demikian keputusan dapat dibuat sehubungan

dengan kelanjutan kehamilan.

b. Pada mereka yang telah terpapar zat teratogenik (kimia, obat-obatan,

radiasi, medikasi atau gen lingkungan lainnya yang dapat

7

menimbulkan cacat lahir). Konseling genetic memberikan

kesempatan untuk memperoleh informasi dan dukungan.

4. Mendiskusikan dan menyusun pemeriksaan genetik pada mereka yang

karir, yang diprediksikan dan mereka yang belum memperlihatkan

gejala.

D. Konselor Genetika

Yang memberikan konseling genetic :

Konseling genetik diberikan oleh tim profesional multidisiplin yang

termasuk di dalamnya :

1. Ahli genetik klinik dan spesialis medis lainnya dengan keahlian dalam

hal-hal yang berkaitan dengan genetic di bidang mereka seperti : ahli

onkologi dan ahli saraf.

2. Konselor genetic yaitu mereka yang telah menyelesaikan pendidikan

kesehatan professional dengan pelatihan khusus dan diberi sertifikat

oleh HGSA (Human Genetic Sosiety Australia).

3. Pekerja social yang memiliki ketertarikan terhadap genetic, bekerja

sangat dekat dengan klinik genetik, konselor genetik dan kelompok-

kelompok yang mendukungnya.

Ada beberapa alasan kenapa konseling genetik diperlukan :

1. Bila ada suatu kondisi dalam keluarga dan individu yang bersangkutan 

yang mana mereka atau anak mereka akan mengalami perkembangan

kondisi.

2. Sebelum anak mengalami masalah serius dalam pertumbuhan,

perkembangan atau kesehatan.

8

3. Satu atau lebih anggota keluarga (hubungan darah yang tidak

berhubungan dengan perkawinan). Memiliki cirri-ciri yang tidak biasa,

atau masalah kesehatan yang serius.

4. Wanita yang berada pada usia pertengahan 30 atau lebih dan yang

merencanakan kehamilan atau mereka yang telah siap untuk hamil.

5. Saat suatu pasangan memiliki hubungan darah.

6. Individu atau pasangan mereka berhubungan dengan kondisi ini dan

akan menrunkan pada keturunannya.

7. Ketika abnormalitas fetus sudah terdeteksi selama kehamilan.

8. Jika terpapar dengan lingkungan yang bisa menyebabkan cacat lahir

seperti : obat-obatan, kimia, medikasi, radiasi.

Beberapa hal penting yang khususnya disampaikan oleh konseling genetic

jika disertai oleh factor-faktor resiko yang diterapkan pada anda:

1. Sebuah skrining tes kehamilan standar, seperti tes Alpha Fetoprotein,

yang mendapatkan hasil yang tidak normal.

2. Hasil amniosentesis yang tidak diharapkan (seperti kelainan kromosom

dalam kehamilan)

3. Orang tua/ keluarga dekat yang mewarisi penyakit atau cacat lahir.

4. Orang tua yang memiliki anak dengan cacat lahir atau gangguan

genetic.

5. Ibu yang mengalami 2 atau lebih keguguran atau bayi lahir mati.

6. Ibu yang berusia 35 tahun atau lebih ketika melahirkan.

7. Kesempatan memiliki anak dengan Down Syndrome meningkat pada

ibu dengan usia: Seorang wanita mengalami 1 dari 350 kehamilan anak

dengan Down Syndrome pada usia 35 tahun, 1 dalam 110 kehamilan

pada usia 40 tahun, dan 1 dalam 30 pada kehamilan dengan usia 45

tahun.

8. Anda yang berhubungan dengan kelainan genetic frekuensi kejadian

dalam etnik tertentu atau kelompok ras. Contoh, pasangan keturunan

Africa mempunyai resikoo tinggi memiliki anak dengan anemia bulan

9

sabit; pasangan dari Eropa Jewish (Ashekenazi) bagian timur atau

tengah, Cajun, or keturunan Irlandia memungkinkan sebagai carrier

penyakit Tai-Sachs; dan pasangan Italia, Yunani, atau keturunan Timur

Tengah dapat membawa gen Thalasemia, gangguan sel darah merah.

Setelah Konseling:

Genetik konselor dapat membantu anda memahami masalah anda dan

memberikan anjuran-anjuran langsung kepada anda, anda beserta keluarga

akan memutuskan apa yang akan dilakukan selanjutnya.

Jika anda telah mendapatkan informasi tentang konsepsi bahwa anda atau

pasangan berisiko tinggi untuk memiliki anak dengan kecacatan yang

parah/ fatal pilihan anda adalah:

1. Diagnosis preimplantasi ; saat sel telur telah dibuahi dalam uterus

dilakukan tes untuk menilai kecacatan pada fase blastosis dan hanya

blastosis yang tidak terpengaruh yang ditanamkan di uterus untuk

menghasilkan kehamilan.

2. Menggunakan donor sperma atau donor sel telur

3. Adopsi

Jika anda mendapatkan diagnosis kecacatan yang fatal setelah konsepsi

berikut ini adalah piilihan-pilihan yang dapat anda lakukan:

1. Menyiapkan diri untuk menghadapi tantangan saat anda memiliki bayi.

2. Pembedahan pada fetal untuk memperbaiki kecacatan sebelum

dilahirkan. (Pembedahan ini hanya dapat digunakan untuk mengatasi

beberapa kecacatan, seperti : spina bifida, atau hernia diafragma

congenital).

3. Mengakhiri kehamilan.

10

E. Pasien

Semua orang dapat mencari konseling genetik untuk kondisi mereka

mungkin telahmewarisi dari orangtua biologis mereka. Seorang wanita

mungkin dirujuk untuk konseling genetik jika hamil dan menjalani tes

kehamilan atau penyaringan. Konselor Genetika mendidik pasien tentang

pilihan pengujian mereka dan beritahukan mereka hasilnya. Jika tes

skrining pralahir atau tidak normal, konselor genetik mengevaluasi risiko

kehamilan yang terkenadampak, mendidik pasien tentang risiko dan

menginformasikan pasien pilihan mereka.

Seseorang juga mungkin mengalami konseling genetika setelah kelahiran

anak dengankondisi genetik. Dalam hal ini, konselor genetik untuk

menjelaskan kondisi pasien bersamadengan risiko kekambuhan pada anak-

anak masa depan. Dalam semua kasus sejarah keluargayang positif untuk

kondisi, konselor genetik dapat mengevaluasi risiko, kambuh dan

menjelaskankondisi itu sendiri.

1. Mereka yang memiliki, atau prihatin bahwa mereka mungkin, suatu

gangguan mewarisiatau cacat lahir

2. Wanita yang sedang hamil atau berencana untuk menjadi setelah umur

35

3. Pasangan yang sudah memiliki anak dengan keterbelakangan mental,

gangguan mewarisiatau cacat lahir.

4. Pasangan yang bayi menderita penyakit genetik didiagnosis dengan

rutin pemeriksaan barulahir.

5. Perempuan yang memiliki bayi yang meninggal pada masa bayi atau

tiga atau lebihkeguguran .

6. Orang khawatir bahwa pekerjaan mereka, gaya hidup atau sejarah

medis mungkin resiko bagi hasil dari kehamilan. Penyebab umum yang

menjadi perhatian meliputi pemaparanterhadap radiasi, obat , obat-

obatan terlarang , bahan kimia atau infeksi

11

7. Pasangan yang ingin menguji atau lebih informasi tentang kondisi

genetik yang seringterjadi dalam kelompok etnis mereka.

8. Pasangan yang adalah saudara sepupu atau kerabat dekat darah.

9. Wanita hamil yang USG pemeriksaan atau tes darah menunjukkan

bahwa kehamilanmereka mungkin pada peningkatan risiko komplikasi

tertentu atau cacat lahir.

F. Konseling Genetika Sebelum Kehamilan

Kehamilan adalah proses dimana sperma menembus ovum sehingga

terjadinya konsepsi dan fertilasi sampai lahirnya janin, lamanya hamil

normal adalah 280 hari (40 minggu atau 9 bulan), dihitung dari pertama

haid terakhir. Kehamilan paling ideal bagi seorang wanita adalah saat

usianya berada pada rentang 20-35 tahun. Wanita yang hamil pada usia di

bawah 20 tahun atau di atas 35 tahun memiliki risiko tinggi seperti

perceraian, kematian pada anak, dan abortus spontan.

1. Penyakit yang berdampak Negatif pada Kehamilan

Tes kesehatan sebelum kehamilan (pre-pregnancy checkup) adalah

keputusan tepat yang dapat Ibu lakukan sebelum merencanakan

kehamilan. Hal ini dapat membantu mengurangi risiko masalah yang

mungkin timbul dan mengganggu kondisi calon Ibu selama masa

kehamilan. Pada dasarnya ada beberapa penyakit yang mempunyai

dampak negatif terhadap kehamilan. Diantaranya adalah:

a. Asma

b. Penyakit autoimun seperti lupus, rheumatoid arthritis, HIV, atau

AIDS

c. Kelainan darah seperti hemoglobinopati atau hiperfenilalaninemia

d. Kanker

e. Depresi

f. Diabetes

g. Epilepsi

h. Penyakit jantung

12

i. Tekanan darah tinggi

j. Penyakit ginjal

k. Gangguan tiroid, dsb

Namun, jika Ibu memiliki salah satu penyakit di atas, itu bukan berarti

Ibu dilarang atau bahkan tidak mungkin hamil. Semuanya masih

mungkin, hanya saja kehamilan ibu termasuk berisiko, sehingga

membutuhkan pengawasan yang lebih ketat.

Selain pemeriksaan kesehatan, konseling genetika antara Ibu dan

pasangan adalah ide yang baik. Melalui pemeriksaan ini, bisa diketahui

faktor-faktor genetika yang Ibu dan pasangan miliki dan bisa

diturunkan kepada calon bayi. Dan sebaiknya, konseling genetik

dijalani jika Ibu memiliki beberapa riwayat genetik berikut ini:

a. Ada penyakit yang telah diketahui diwariskan / diturunkan dalam

keluarga besar

b. Pernah mengalami tiga kali keguguran atau bayi meninggal dalam

kandungan

c. Sudah memiliki anak dengan keterbelakangan mental, penyakit

yang diwariskan,

d. atau memiliki kelainan / cacat saat lahir.

e. Berusia di atas 35 tahun

f. Berasal dari etnis tertentu yang memiliki riwayat penyakit

keturunan yang lebih besar dibandingkan etnis lain.

2. Macam-macam tes sebelum Kehamilan

a.  Pemeriksaan darah rutin

Yang diperiksa meliputi kadar hemoglobin, hematokrit, sel darah

putih (leukosit) dan faktor pembekuan darah (trombosit). Lewat

pemeriksaan ini dapat diketahui apakah Anda mengalami anemia,

infeksi, atau ganguan faktor pembekuan darah.

b. Golongan darah dan Rhesus

13

Setiap orang terlahir dengan golongan darah (A,B, AB, atau O) dan

faktor Rhesus (+) atau (-). Sekitar 90% perempuan Asian memiliki

Rhesus (+). Masalah akan timbul bila ibu memiliki Rhesus (-) dan

ayah memiliki Rhesus (+), sementara si janin memiliki Rhesus (+).

Janin Rhesus (+) pada ibu Rhesus (-) akan menimbulkan

inkompatibilitas Rhesus yang bisa mengakibatkan kematian pada

janin. Dengan mengatahui Rhesus sebelum hamil, dokter Anda

dapat segera mengatasinya.

c. Hepatitis B (HBsAg)

Hepatitis B merupakan penyakit yang ditularkan melalui darah dan

kontak seksual. Bisa HBsAg Anda (-), Anda dapat menjalankan

vaksinasi yang diberikan 3x sebelum Anda hamil. Penyuntikan

dilakukan 3 kali untuk memastikan kadar antibodi yang terbentuk

cukup dan bertahan seumur hidup. Sedangkan bila HBsAg Anda

(+), Anda tidak boleh malakukan vaksinasi tetapi bayi Anda harus

segara divaksinasi setelah lahir.

d. TORCH

Singkatan dari Toxoplasma, Rubella, Cytomegalovirus, dan Herpes

Simplex Virus. Infeksi TORCH sebaiknya diketahui sebelum Anda

memutuskan memiliki anak, karena infeksi saat kehamilan dapat

menyebabkan keguguran, bayi lahir prematur, atau bahkan kelainan

bawaan pada bayi.

e. Gula darah

Periksa gula darah dilakukan sewaktu puasa dan tidak puasa.

Kedua pemeriksaan ini bertujuan untuk memeriksa apakah Anda

mengidap diabetes mellitus, atau setidaknya memiliki kelainan

yang dapat berkembang menjadi diabetes mellitus, seperti

intoleransi glukosa.

f.  VDRL

Pemeriksaan VDRL (Veneral Diseases Research Laboratory)

merupakan screening untuk sifilis, penyakit kelamin yang

14

ditularkan melalui hubungan seksual. Janin yang terinfeksi dapat

mengalami gejalanya saat lahir atau beberapa bulan setelah lahir.

Gejalanya berupa pembesaran hati dan limpa, kuning, anemia, lesi

kulit, pembesaran kelenjar getah bening dan gangguan sistem saraf.

Pengobatan terhadap sifilis sebelum kehamilan bisa mencegah bayi

terkena kongenital.

g. Urinalisis lengkap

Pemeriksaan urin berguna untuk mengetahui infeksi saluran kemih

dan adanya darah, protein, dilirubin atau gula dana urin yang

menunjukkan adanya penyakit tententu.

h. Analisa kromosom

Perlu dilakukan terutama bila ada riwayat di keluarga Anda atau

pasangan yang mengalami kecacatan secara genetika, seperti down

syndrome, thalassemia dan hemofilia. Untuk mengetahuinya, Anda

dan pasangan bisa memeriksakan sample darah masing-masing di

laboratorium khusu genetika (di Jakarta terdapat Lembaga

Genetika eijckman).

3. Manfaat Tes Kehamilan Sebelum Hamil

Tes kesehatan sebelum kehamilan berguna untuk memastikan

tubuh sang ibu agar bisa menjadi media yang sehat untuk pertumbuhan

janin yang optimal. Mempersiapkan kehamilan itu ibarat membangun

rumah, harus ada denah, bahan bangunan, semen, kayu, serta finishing

yang baik agar hasilnya indah. Sama dengan kehamilan, perlu

dipersiapkan sel telur dan sperma, serta perawatan yang baik agar janin

berkembang optimal. Pemeriksaan ini harus dilakukan jauh-jauh hari.

Bahkan, sebaiknya sekitar enam bulan sebelum menikah.

G. Masalah Kejiwaan yang Timbul pada Anak dengan Genetika

Abnormal

Genetika abnormal pada penderita hemofilia adalah sebagai berikut :

1. Masa Bayi

15

Apabila seorang bayi dengan hemofilia lahir, ia tidak ada bedanya

dengan bayi-bayi mungil yang lain. Ia tumbuh kembang seperti bayi-

bayi yang lain. Adanya riwayat keluarga dengan hemofilia, membuat

perilaku orangtua akan dipengaruhi oleh pengalaman keluarga tersebut

dalam mengasuh bayinya. Jika terdapat pengalaman buruk seperti

riwayat perdarahan yang menakutkan, tindakan operasi yang gagal atau

adanyakematian muda usia, biasanya orangtua akan lebih cemas

menghadapikondisi bayinya. Hal ini dapat berdampak pada pola asuh

mereka, yangdapat menjadi overprotektif dan permisif. Kondisi ini

dapat berkembangmenjadi pola asuh yang negatif dengan segala

dampak psikologisnya.

2. Masa Toddler dan pra-sekolah

Mengamati seorang anak usia toddler mengeksplorasi

dunianyamemberikan kebahagiaan tersendiri. Mereka menjelajahi

semua yangbisa dilakukan, walau berbahaya sekalipun. Hal seperti ini

juga dilakukanoleh para toddler dengan hemofilia. Mereka

membutuhkan stimulus darieksplorasinya ke dunia sekitar untuk dapat

berkembang normal. Danmereka membutuhkan stimulus di lingkungan

yang aman dan penuhkasih, yang berarti sebuah keluarga tanpa rasa

cemas. Anak selalu pekaterhadap sekitarnya, sehingga apabila kedua

orantuanya takutmenghadapi hemofilia, ia juga akan tumbuh dengan

rasa takut juga.Kecelakaan dapat menimpa siapa saja, termasik para

toddlers yangsedang dalam fase senang menjelajah dunia sekitanya.

Keadaan ini akanmemicu rasa kuatir yang berlebihan dari orangtuanya,

mereka akanberusaha mencegah gerakan yang dianggap dapat

membahayakan, misal jatuh karena dikuatirkan akan menimbulkan

perasaan cemas yangberlebihan pada anak dan kurangnya rasa percaya

diri dalam menghadapihal-hal baru di kemudian hari. Juga perasaan

terisolasi, loneliness akantimbul.

3. Masa Usia Sekolah

16

Masa ini merupakan masa yang menyenangkan bagi semua

anak,termasuk anak dengan hemofilia. Hari-hari pertama masuk

sekolamerupakan saat-saat yang diharapkan karena anak-anak ini akan

mempunyai banyak kesempatan untuk dapat bermain dan

bergabungdengan teman-temannya. Bila sebelumnya mereka telah

melalui pra-sekolah, biasanya orangtua akan lebih dapat menyingkirkan

perasaancemasnya ketika harus meninggalkan anaknya diasuh /

dibawahpengawasan orang lain / guru. Orangtua biasanya telah

membekalianaknya dengan berbagai informasi tentang keadaannya dan

kepada siapaharus dihubungi bila terjadi perdarahan / kecelakaan dan

sebagainya.Anak akan tumbuh kembang dengan penuh rasa percaya diri

dan dapatmengatasi permasalahannya dengan mandiri.Sebaliknya bila

orangtua tidak memberinya kepercayaan dan penuhdengan rasa cemas

menghadapi masalah yang mungkin akan timbul,seperti kemungkinan

anak akan jatuh dan mengalami perdarahan sewaktubermain dengan

teman –temannya di sekolah, akan memicuketegangandalam

hubungannya dengan anak dan membuat merekasemakin overprotektif.

Anak tidak bebas lagi bermain, dengan segalapencegahan yang

diberikan seperti memberi perlindungan dapa sendi-lutut dengan

balutan yang menghambat kebebasan anak dalam bergerak dan

sebagainya. Anak yang tumbuh kembang dengan kondisi seperti ini,ia

tidak mempunyai rasa percaya diri yang tinggi dan tumbuh sebagaianak

yang selalu tergantung kepada orang lain. Dengan dasar

kepribadianseperti ini ia akan tumbuh kembang sebagai anak yang labil

emosinya,mudah tersinggung, marah, cemas dan depresi walaupun

stressor yangada hanya ringan.

4. Masa Remaja

Merupakan masa yang paling indah untuk dikenang disbandingmasa

yang lain sepanjang hidup manusia. Kelompok umur ini

merasakankemampuan diri yang besar dan dapat melakukan semua hal

yang merekainginkan. Walau kenyataanya tidak seperti itu, karena

17

secara finansial, juga secara emosional masih ada ketergantungan yang

besar kepada orangtuanya. Namun dengan kepercayaan diri yang tinggi

mereka akantumbuh menjadi manusia dewasa yang mandiri dan mampu

beradaptasidengan berbagai stressor yang ada.Walaupun ia seorang

anak dengan hemofilia, bila dasarpengasuhan orangtuanya baik, ia

dapat tumbuh kembang seperti anak remaja yang lain. Sebaliknya pada

anak dengan hemofilia, denganorangtua yang overprotektif dan selalu

cemas, mereka akan tumbuhdengan perasaan dan pola pokir yang

negatif, selalu merasa diri lebih rendah dibanding anak lain (“minder”),

tidak ada rasa percaya diri,cemas, depresi bahkan rasa putus asa

menghadapi masa depannya seringmuncul. Yang paling mudah

terdeteksi adalah prestasi belajarnya yang menurun, bahkan sampai

drop out dari sekolah. Pergaulan yang kurangmembuatnya terisolasi

dari peer group-nya.

5. Masa Dewasa

Masa dewasa merupakan akhir dari pembentukan kepribadian yangtelah

dimulai sejak manusia lahir. Pengembangan karier akan dimulai diawal

masa ini. Orang dengan kepribadian kuat akan dapat mengatasi

danberadaptasi dengan berbagai stressor dengan baik. Mereka

akanmenemukan lingkungan teman dan membentuk keluarga baru.

Orangdengan hemofilia yang tumbuh dalam lingkungan yang aman

tapisuportif, akan dapat mengembangkan kepribadiannya dengan

optimalseperti orang lain yang tidak memiliki gangguan kronis.Namun

pada mereka dasar perkembangannya tidak baik, akantampak berbagai

masalah dalam kehidupan emosi, social dan kariernya.Kemungkinan

timbulnya berbagai permasalahan kejiwaan dapat timbul,yang bila tidak

segera teratasi akan dapat berdampak pada kualitaskehidupan jangka

panjangnya (quality of life)

H. Amniosintesis

18

Amniosentesis, pertama dilakukan pada tahun 1967, adalah

prosedur yang dilakukan oleh dokter kandungan untuk membantu

mengidentifikasi dan genetik kelainan kromosom yang dapat hadir dalam

janin. Janin ini dikelilingi oleh cairan ketuban dalam kantung ketuban

dalam rahimibu. Terapung dalam cairan ketuban adalah sel yang telah

dibersihkan kulit bayi, usus dansaluran kemih. Masing-masing sel berisi

satu set lengkap kromosom janin. Dalam rangkamengumpulkan sel-sel

untuk amniosentesis, panjang, jarum tipis dimasukkan melalui perut ibu

dan satu atau dua sendok makan cairan ketuban akan dihapus. The fetal

cells are removed fromthe fluid and cultured in the laboratory. Sel-sel

janin dikeluarkan dari cairan dan dibudidayakandi laboratorium. Sel

diperlakukan dengan suatu bahan kimia yang menghentikan proses

pembelahan sel, diikuti dengan pengobatan dengan larutan hipotonik yang

menyebabkan sel membengkak. Sel-sel bengkak kemudian patah terbuka,

sering dengan menjadi jatuh dalam satu tetes cairan ke slide kaca. Analisis

mikroskopis slide akan menunjukkan kromosom yang telah dikeluarkan

dari sel. Kromosom kemudian dapat dihitung dan dianalisa untuk

memberikan genetika "snapshot" dari janin yang berkembang.

19

I. Contoh Genogram Pewarisan Gen Dominan

Ayah menderita ibu normal

Dn nn

Dn nn Dn nn

Anak: menderita normal menderita normal

Tranmisi factor keturunan dominan

D : Gen pembawa sifat dominan

Apabila satu dari orang tua membawa sifat gen dominan untuk suatu

penyakit maka kemungkinan 50 % keturunanya membaa kelainan walaupn

penyakit mungkin tidak atau belum menunjukan gejala pada saat bayi

20

dilahirkan, sedangkan yang 50% lagi tidak membawa gen abnormal,jadi

bebas dari penyakit

BAB III

PENUTUP

A. Kesimpulan

1. Konseling genetik adalah sebagai upaya pencegahan timbulnya

penyakit, cacat, ataukeadaan lain yang tidak diinginkan pada bayi yang

akan dilahirkan.

2. Konseling genetik ini dapat dilakukan dengan menelusuri riwayat

pasangan akan adanya penyakit yang pernah diderita, penyakit bawaan

dalam keluarga, paparanradiasi/kimia/obat-obatan yang beresiko, dll.

3. Konselor genetik bekerja sebagai anggota tim perawatan kesehatan dan

bertindak sebagai advokat pasien serta sumber daya genetik untuk

dokter. Konselor genetik memberikan informasi dan dukungan bagi

keluarga yang memiliki anggota dengan cacatkelahiran atau kelainan

genetik, dan untuk keluarga yang mungkin beresiko untuk berbagai

kondisi yang diwarisi.

4. Amniosentesis adalah prosedur yang dilakukan oleh dokter kandungan

untuk membantu mengidentifikasi dan genetik kelainan kromosom

yang dapat hadir dalam janin.

B. Saran

Periksakan kesehatan anda ke puskemas terdekat atau ke rumah sakit.

Pentingnya kesehatan dalam hidup ini, karena untuk hidup sehat kita harus

21

bersusah payah meraihnya. Oleh karena itu,selagi kita sehat jaga lah

rohani dan jasmani kita.

22