INTRODUKSI GENETIK

INTRODUKSI GENETIKGENETIKGenetika berasal dr bahasa latin Genos: suku bangsa atau asal usulIlmu yg mempelajari bagaimana sifat keturunan (hereditas) diwariskan kepada anak cucu serta variasi yg mungkin timbul didalamnyaMANFAAT GENETIKA DLM KEDOKTERANMengetahui penyakit kelainan atau keturunan serta usaha untuk menanggulanginyaUntuk menjaga sifat keturunan seseorang, ex. Gol.darah diperlukan dlm penelitian warisan/harta dan kriminalitasMempelajari sifat kejiwaan atau persarafan seseorang yg ditentukan oleh sifat keturunan, ex. Kelebihan kromosom yang ada hubungan asosial dan kriminalSEJARAH PERKEMBANGAN GENETIKAZaman pramendelEx. Babylonia menyusun silsilah kudaAmerika&Eropa seleksi terhadap benih padi

Zaman Mendel (1822-1884)Tanaman ercis berhasil mengamati sifat atau karakter yg diturunkan dr generasi kegenerasi

Zaman PostMendel (>1900)CARA MEMPELAJARI SIFAT GENETISHybrid/ crossSilsilah keluargaAnak kembar (genetika manusia)Kawin kerabat/cosanguity --- resesif mempelajari tingkah laku suatu jenis karakterPercobaan: pemindahan bagan genetis (virus&bakteri)Sitologi

7. Morfologi--- anatomi8. Fisiologi --- biokimia9. Biometrika perhitungan yg diterapkan dlm biologi u/ menyusun data objek genetika serta mengambil kesimpulanMENDELINEHUKUM MENDEL IPemisahan gen sealel (segregation of allelic)

Dasar: persilangan 2 individu dengan 1 karakter berbeda (monohibrida) asertasi

Ex: kacang ercisPenyerbukan sendiri dan dapat disilangkan (umur pendek)Memiliki sifat kontrasUkuran tanaman (tinggi dan pendek)Bentuk buah (licin, berlekuk)Warna buah (hijau, kuning)Bentuk dann warna bijiTERMINOLOGI DLM GENETIKAP = Parental (induk)F = filial (keturunan)Fenotip: karakter/sifat yg dapat kita amatiGenotif: susunan genetik suatu individu yg tdk dapat diamatiAlel: Anggota pasangan gen (ex: R r)Homozigotik: Sifat individu yg gen-nya sama RRHeterozigotik: sifat individu yg gen-nya berlainan RrMONOHIBRIDAP: bunga merah (MM) X bunga putih (mm)Gamet:M Xm

F1: Mm (Merah) X F1F2: Mm; 2Mm;mm = 1;2;1 (P.Genotip)Merah; merah; putih = 3;1 (P.Fenotip)

PERSILANGAN (BACKCROSS)P: bunga putih (mm) X bunga merah (MM)F1:Mm

F2; F1 disilangkan kembali dgn salah satu parentalnya TEST CROSSF1 X induk betina/jantan yg homozigot resesifHUKUM MENDEL IIPrinsip: bila ada 2 faktor keturunan atau lebih yg diperiksa, maka gametogenesis dapat memisah secara bebas atau terjadi bermacam-macam kombinasi

DIHIBRIDAPersilangan tumbuhan Bulat Manis dengan Kisut AsamBulat : Kisut (BB : bb)Manis : Asam (KK : kk)P: BBKK X bbkkG: BK X bkF1: BbKk (Bulat Manis)DIHIBRIDATumbuhan F1 X F1

BbKk X BbKk

F2 = 9:3:3:1DIHIBRIDA PD MANUSIAKeriting kidalKeriting --- LurusKidal --- tangan normal (kanan)Keriting = KK/KkLurus= kkKidal = nnNormal = Nn/NNKemungkinan yg terjadi ada 4 macam:KKnn X kkNNKKnn X kkNnKknn X kkNNKknn X kkNnMODIFIKASI MENDELEpistasis : Peristiwa dimana suatu alel h]gen menutupi pemunculan sifat alel gen yg lain

Gen yg menekan/menghalangi = epistatikGen yg dihalangi = hypostatikEPISTATIS DOMINANRASIO = 12:3:1

Ex: Pada AnjingB = warna hitamB = warna coklatI = mencegah pembentukan pigmenI = timbul pigmenLanjF1 = IiBb (putih)F2 = 9 I-B putih3 I-bb putih3 iiBB hitam1 iibb coklat

HEREDITAS PADA MANUSIA21A. Silsilah keluargaGaris pekawinan dan garis keturunanPenurunan sifat dominanPenurunan sifat resesif22Symbol dalam genetika

23Pewarisan autosomal resesif

24Pewarisan

25Penurunan Sifat dominan Pewarisan gen autosomal dominan : Polidaktili (kalainan yang diwariskan oleh autosomal dominan P, sehingga orang mempunyai tambaha jari pada satu atau dua tangan/ kaki.Kemampuan menecap phenilthiocarbamida (PTC)--- bagi sebagian orang zat ini terasa pahit sehingga disebut pengecap (taster), yang lain tidak merasakan aa-aa (non taster)Warna rambut hitam 26Penurunan sifat Resesif (autosomal)Mata BiruCystic fibrosis (CF), ditentukan oleh gen resesif cf---kerusakan pada beberapa organ seperti pankreas, infeksi pernafasanyang kronis dari paru-paru.Tay-Sachs---banyak ditemukan pada populasi yahudi gangguan sistem urat syaraf yang mngenai indera penglihatan----penderita menjadi buta.Urat syarf mengalami kemunduran dan akibatnya biasanya kelihatan pada umur 6 bulan. 27Penurunan sifat resesif (autosomal)Kesalahan metabolisme bawaanPKU (seseorang tidak mampu membentuk enzym phenilalanin hidroksilase, shg phenilalanin tidak dapat diubah mnjadi tirosin.Albinisme (tidak meampu membentuk enzym yang diperlukan merubah as amino tirosisn menjadi ,4-dihidroksiphenyalanin untuk selanjutnya diubah menjadi melanin.Kretinismedll28B. Gen terpaut (Pewarisan rangkai sek)Kromosom X (terpaut pada kromosom X)

Kromosom Y (terpaut/rangkai Y)29Terangkai Kromosom XButa warna terhadap merah atau hijauHemopolia klasikDefesensi enzym 6GPDDuchene muscular dystrophy30Variasi SexA. Kelainan Sex sindrom Turner Sindrom KlinefelterSindrom triple XSindrom feminisasi testisSindrom Y gandaHemaproditisme : sejati dan semu 31Sindrom Turner

32Karyotipe S. Turner

33Sindrom Y ganda Pada beberapa orang terdapat abnormalitas lat genitalia luat dan dalam, tapi tidak menimbulkan anomali pada bagian tubuh lain.Hasil studi---- pria XYY lebih agresif dari pria normal dan asosial, suka berbuat kejahatan.Terjadinya pria XYY--- Non disjuntion selama miosis 234

35