KATA PENGANTAR

Puji dan syukur penulis panjatkan ke hadirat Tuhan Yang Maha Esa karena atas berkat

dan rahmat-Nya, sehingga penulis dapat menyelesaikan Laporan Kasus yang berjudul

“Ensefalokel Oksipital dengan Malformasi Dandy-Walker dan Diabetes Insipidus ” ini

tepat pada waktunya.

Laporan kasus ini disusun dalam kaitannya memenuhi kewajiban akhir semester II.

Dimana data yang penulis pergunakan dalam laporan kasus ini merupakan hasil dari

tinjauan pustaka yang telah penulis lakukan.

Di dalam penulisan laporan kasus ini penulis telah mendapatkan bimbingan maupun

bantuan, baik berupa informasi maupun bimbingan moril. Untuk itu pada kesempatan ini

penulis ingin menyampaikan rasa terima kasih yang sebesar-besarnya kepada:

Dr. Muhammad Arifin Parenrengi, dr., Sp.BS selaku dosen pembimbing yang

telah banyak memberikan bimbingan dan sumbangan pemikiran sehingga

penulisan Laporan Kasus dapat berjalan dengan lancar.

Rekan-rekan PPDS Bedah Saraf RSUD Dr. Soetomo serta semua pihak yang

telah membantu dalam penyusunan Laporan Kasus ini yang tidak dapat penulis

sebutkan satu persatu.

Penulis menyadari bahwa Laporan Kasus ini masih jauh dari kesempurnaan, oleh

karena itu kritik dan saran yang bersifat membangun dari semua pihak sangat penulis

harapkan dalam rangka penyempurnaannya. Akhirnya, penulis mengharapkan semoga

Laporan Kasus ini dapat bermanfaat di masa yang akan datang.

Surabaya, Desember 2013

Fendi Fatkhurrohman G, dr.

iii

LAPORAN KASUS

ENSEFALOKEL OKSIPITAL Dengan MALFORMASI DANDY WALKER dan

DIABETES INSIPIDUS

dr. Fendi*, Dr. dr. M Arifin Parenrengi, Sp.BS**

* Peserta Program Pendidikan Dokter Spesialis I Ilmu Bedah Saraf FKUA / RSU Dr.

Soetomo Surabaya

** Staf Pengajar Bagian Ilmu Bedah Saraf FK UNAIR / RSU Dr. Soetomo Surabaya

ABSTRAK

Ensefalokel adalah kelainan yang ditandai dengan penonjolan jaringan otak dan /

atau meningen melalui defek tengkorak. Ensefalokel dilaporkan terjadi pada 0,8-5,6 per

10.000 kelahiran hidup. Di negara barat yang paling sering adalah ensefalokel oksipital,

sedangkan pada pasien di Rusia dan Asia Tenggara lebih dominan tipe frontoetmoidal.

Penyebab ensefalokel sendiri dianggap kompleks, dan ada beberapa faktor risiko yang

terkait sebagian besar tidak diketahui. Beberapa bukti menyatakan bahwa ensefalokel

berhubungan dengan lingkungan yang spesifik seperti hipertermia dan aflatoxin. latar

belakang genetik, kekurangan gizi ibu, atau faktor lingkungan lainnya yang dapat

memfasilitasi berkembangnya ensefalocele. Meskipun telah diketahui asam folat

mempunyai fungsi melindungi terhadap terjadinya mielomeningokel, hubungan antara

kadar folat ibu dan kejadian suatu ensefalokel tidak terbukti.

Menurut Dandy dan Blackfan malformasi Dandy Walker (DWM) adalah suatu

kelainan malformasi dari sistem saraf pusat, yang terdiri dari pelebaran ventrikel IV

(empat), hipoplasia vermis serebelum dan hidrosefalus.

iv

Ada perbedaan dalam literatur kuno mengenai pengelolaan ideal DWM. Dalam dua

dekade terakhir manajemen operasi telah berubah dari kraniektomi dan eksisi dengan

penempatan shunt. Sudah ada penurunan yang cukup besar dalam angka kecacatan dan

angka kematian karena shunt yang telah digunakan untuk mengobati DWM. Namun,

pasien yang diobati dengan shunt menjadi tergantung pada alat dan beberapa operasi yang

diperlukan pada pasien, untuk memperbaiki kegagalan terkait dengan shunt dan

komplikasi. Dengan meningkatnya penggunaan neuroendoskopi dalam perawatan

hidrosefalus obstruktif, memungkinkan banyak penderita bebas dari shunt dan mempunyai

risiko yang lebih kecil untuk kecacatan dan kematian.

Diabetes insipidus adalah sindrom klinis yang ditandai dengan bertambahnya

volume urin dan rasa haus yang berlebihan. Polidipsi dan poliuri dapat terjadi karena

gangguan pada mekanisme rasa haus, lesi pada sistem neurohipofise-supraoptikal, faktor

keturunan dan disfungsi dari tubulus renalis yang didapat, kekurangan potasium,

hiperkalsemia, akut dan kronik pada penyakit ginjal, diabetes melitus, penggunaan obat

diuretik, dan beberapa kelainan yang lain.

ABSTRACT

Encephaloceles are congenital malformations characterized by a protrusion of the

brain tissue and/or meninges through a skull defect and reportedly occur in 0.8–5.6 per

10,000 live births. Patients in Western countries encephaloceles are most frequently

located in the occipital region, whereas in Russian and Southeast Asian patients

frontoethmoidal encephaloceles predominate. The origin of the encephalocele is

considered to be complex, and any associated risk factors have remained mostly elusive.

There is some evidence that encephaloceles are associated with specific environmental

exposures such as hyperthermia and aflatoxin. Genetic background, maternal nutritional

v

deficiencies, or other environmental factors may facilitate the development of an

encephalocele. Despite the known protective effect of folate against the occurrence of a

myelomeningocele, the relationship between maternal folate levels and the incidence of an

encephalocele is not evident.

In 1914 Dandy and Blackfan described a congenital malformation of the central

nervous system comprising dilation of the fourth ventricle, hypoplasia of the cerebellar

vermis, and hydrocephalus. Forty years later Benda termed the lesion “Dandy–Walker

malformation” to acknowledge contributions made by Taggart and Walker in1942.

Considerable debate exists in the contemporary literature regarding the ideal management

of DWMs. In the past two decades surgical management has shifted from craniectomy and

membrane excision to shunt placement. There has been a considerable decrease in

morbidity and mortality rates since shunts have been used to treat DWM, however, shunt-

treated patients become dependent on the device and multiple surgeries are required in

these patients to correct shunt-associated failures and complications. With the increased

use of the neuroendoscope in the treatment of obstructive hydrocephalus, it is possible that

many of these children can become shunt independent and be at less risk for morbidity and

mortality.

Diabetes insipidus is a clinical syndrome characterized by the passage of large

volumes of dilute urine and the presence of an inordinate thirst. Polydipsia and polyuria

may occur in organic disturbances of the mechanism of thirst, lesions of the supraoptical-

neurohypophyseal system, familial and acquired renal tubular dysfunction, potassium

deficiency, hypercalcemia, is acute and chronic renal disease, diabetes mellitus,

administration of diuretics, and miscellaneous clinical disorders. Designation of polydipsia

and polyuria as indicative of factitious or psychogenic diabetes insipidus implies that the

patient has no fundamental disturbance of the mechanism regulating the balance of body

vi

water, but continues to drink large amounts of water as a manifestation or a consequence of

a personality disorder. This communication is a report of an individual who ingested and

excreted over 30 1. of fluids per day and who was admitted to the neurosurgical service

with the presumptive diagnosis of true diabetes insipidus and brain tumor. The difficult

differential diagnosis is reviewed.

Keywords : encephalocele, Dandy-Walker malformation, hydrocephalus, diabetes

insipidus

vii

DAFTAR ISI

Halaman

HALAMAN PENGESAHAN .................................................................................. ii

KATA PENGANTAR .............................................................................................. iii

ABSTRAK …………………………………………………………………………. iv

DAFTAR ISI ............................................................................................................. v

DAFTAR TABEL ………………………………………………………………….. vi

DAFTAR GAMBAR.................................................................................................. vii

BAB I. PENDAHULUAN ...................................................................................... 1

1.1 Ensefalokel

1.1.1 Definisi dan Angka Kejadian ………………................................ 1

1.1.2 Klasifikasi………………………………………………………... 1

1.1.3 Etiologi………………………………………………................... 2

1.1.4 Embriologi dan Patofisiologi.......................................................... 3

1.1.5 Gejala Klinis................................................................................... 3

1.1.6 Pemeriksaan Penunjang.................................................................. 4

1.1.7 Diagnosis........................................................................................ 6

1.1.8 Penatalaksanaan.............................................................................. 7

1.1.9 Komplikasi .................................................................................... 8

1.1.10 Prognosis………………………………………………………. 9

2.1 Malformasi Dandy-Walker

2.1.1 Definisi dan Angka Kejadian ………………………………….... 9

2.1.2 Etiologi dan epidemiologi……………………………………….. 9

2.1.3 Pemeriksaan Penunjang………………………………………… 10

viii

2.1.4 Penatalaksanaan………………………………………………… 10

2.1.5 Prognosis........................................................................................ 11

3.1 Diabetes Insipidus

3.1.1 Definisi………………................................................................... 11

3.1.2 Diagnosis………………...……………………………………… 12

3.1.3 Etiologi………………….………………………………………. 12

3.1.4 Gejala Klinis................................................................................... 14

3.1.5 Penatalaksanaan.............................................................................. 15

3.1.6 Komplikasi..................................................................................... 15

3.1.7 Prognosis........................................................................................ 16

BAB II. LAPORAN KASUS .................................................................................... 17

BAB III. PEMBAHASAN ........................................................................................ 21

BAB III. KESIMPULAN .......................................................................................... 27

DAFTAR PUSTAKA

ix

DAFTAR GAMBAR

Halama

n

Gambar 1. Ensefalokel Oksipital................................................................................. 5

Gambar 2. Gambaran USG 2 dimensi pada Ensefalokel…………………...……… 6

Gambar 3. MRI ensefalokel kepala………………………………………………… 6

Gambar 4. Posisi pada Saat Pembedahan.................................................................... 8

Gambar 5. MRI malformasi Dandy-Walker……………………………………….. 10

Gambar 6. Foto X-Ray Thorax ................................................................................... 18

Gambar 7. CT Scan Sebelum Operasi tampak Axial dan Sagital .............................. 19

Gambar 8. Foto Selama Operasi.................................................................................. 22

Gambar 9. CT Scan Setelah Operasi........................................................................... 23

x