Hasil RadiografiCrouzon Syndrome

Persamaan

Craniofacial dysostosis , Syndromic craniosynostosis , dan Premature craniosynostosis .

Definisi

Crouzon Syndrome ( CS ) adalah dysplasia rangka autosom dominan yang dicirikan oleh variable expressivity dan penetrasi yang tidak lengkap. Ini adalah satu dari sekian banyak kelainan yang disebabkan oleh premature craniosynostosis. Kelainan ini diperkirakan terjadi pada 1 : 25000 kelahiran. Pda kasus ini, 33 % sampai 56% dapat timbul sebagai akibat dari mutase spontan, familial dengan yang lainnya. CS ini diakibatkan oleh mutase dalam pertumbuhan factor pertumbuhan fibroblast reseptor II pada kromosom 10. Di daerah ini juga bertanggung jawab untuk sindrom craniosynostosis dengan ciri wajah yang mirip lainnya tapi secara klinis terlihat kelainan anggota tubuh. Pada pasien dengan kelainan CS ini sutura koronal biasanya menutup pertama dan pada akhirnya semua sutura kranial menutup.

Fitur KlinisPasien memiliki karakteristik braciochepallo ( tulangnya pendek dari depan ke belakang ) dan hyperteloris ( memberikan jarak diantara kedua mata ) dan mata menonjol ( Gambar 30-3 A, A dan B ). Pada kasus kekeluargaan, kriteria minimal untuk diagnosis adalah mata menonjol dan hipertelorism ( penyakit yang mengakibatkan jarak diantara kedua mata ) .

Pasien akan menjadi buta sebagai dampak awal penutupan sutura dan meningkatkan tekanan intracranial. Hidung seringkali terlihat terkemuka dan mancung karena tulang maksila menyempit dan pendek pada bagian vertical dan pada dimensi anteroposterior.

Bagian belakang anterior nasal hipoplastik dan retruded, gagal menyediakan jaringan lunak yang memadai pada hidung. Kubah palatal tinggi dan arkus maksilaris sempit, sehingga menyebabkan kesesakan pada pertumbuhan gigi.

Pemeriksaan Radiografi Umum

Tanda awal radiografi pada sutura tengkorak sinartrosis adalah sclerosis dan tumpeng tindih. Sutura yang normal terlihat radiolusen ( lebih gelap ) dan di dalam film tulang tidak akan terdeteksi atau akan memperlihatkan perubahan sklerotik. Sangat menarik, pada kesempatan langka pada ciri wajah akan terlihat sebelum melakukan radiografi pada sutura sinostosis. Fusi premature pada cranial base leads untuk mengurangi pertumbuhan wajah. Pada beberapa kasus , juga terlihat pada beberapa pertumbuhan pasien yang normal , tapi ini terlihat lebih terkemuka karena ada peningkatan dalam tekanan intracranial dan pertumbuhan otak. Ini ditandai dengan terlihat nya seperti kelipatan radiolusen yang muncul sebagai depresi ( disebut digital impressions ) pada permukaan dalam pada cranium vault. (Gambar 30-3, C to E ) Radiografik Fitur dari Rahang

Minimnya pertumbuhan pada sebuah anteroposterior yang mengarah pada cranial base menyebabkan hipoplasi maksila, dan membuat maloklusi kelas 3 pada beberapa pasien. Hypoplasia maksila ini berkontribusi pada ciri proptosis orbital karena membentuk bagian rahang atas lebih rendah dan jika hypoplasia parah gagal untuk mengenali konten orbital . Mandibula biasanya lebih kecil dari normal tapi muncul prognatik dalam hubungannya dengan hypoplastik maksila parah. Diagnosis yang Berbeda

Premature craniosynonstosis, baik mengisolasi atau bagian dari sebuah sindrom genetic, adalah sebuah gangguan umum.

Kasus CS ini dilaporkan berkisar 1:2000 smpai 1:2500 kelahiran. Penyebab lain dari craniosynostosis harus dibedakan dari CS, termasuk beberapa bentuk syndromic craniosynostosis dan nonsyndromic koronal craniosynostosis.

Pengendalian

Ciri kraniofasial pada CS bertambah buruh seiring waktu karena pertumbuhan kraniofasial yang abnormal. Izin operasi dan diagnosis dini juga perawatan ortodontik dari masa kanak-kanak sampai masa remaja , berkoordinasi dengan tim kraniofasial. Tujuan perawatan ini untuk memungkinkan otak tumbuh normal dan untuk mencegah peningkatan tekanan intracranial, melindungi mata dengan menyediakan tulang yang memadai untuk mendukung proses tersebut , dan meningkatkan estetika wajah dan fungsi occlusal. Karena pada awal diagnosis dan perbaikan dalam medis dan dental care, sebagian besar pasien memiliki kepnitaran normal dan dapat mengharapkan hidup normal.

Hemifacial Mircosomia

Persamaan

Hemifacial hypoplasia, Craniofacial microsomia, dan Goldengar Syndrome.

Definisi

Hemifacial microsomia ( HMF ) adalah anomali kraniofasial kedua yang paling umum setelah celah bibir dan langit-langit, mempengeruhi sekitar 1:56000 kelahiran. Pasien dengan HMF ini biasanya memperlihatkan pertumbuhan yang kurang dan pengembangan sebagian dari wajah sebagai hasil dari pengembangan abnormal pada pertama dan kedua arcus branchial. Susunan kecacatan ini biasanya unilateral tapi kadang-kadang melibatkan kedua sisi ( craniofacial microsomia ). Ketika semua sisi pada wajah terlibat, mandibula, maxila, zygoma, eksternal dan telinga tengah , tulang hyoid, kelenjar parotid, vertebra , 5 dan 7 nervus cranial, muskulatur, dan jaringan lunak lain berkurang ukurannya dan terkadang gagal untuk berkembang. Penundaan erupsi gigi dan hypodonsia pada sisi yang terpengaruh. Kebanyakan kasus terjadi secara spontan, tapi dalam kasus kekeluargaan menunjukan autosomal dominan diturunkan. Ada seorang laki-laki unggul 3:2 dan pada sisi kanan unggul 3:2. Kasus dengan vertebra yang abnormal dan epibulbar dermoids telah dianggap dalam bentuk yang dipisahkan kedalam kategori kondisi ini, dikenal sebagai Goldenhar syndrome. Clinical Features

HFM biasanya terlihat pada kelahiran. Pasien dengan kondisi ini memiliki penampilan yang mencolok dikarenakan kegagalan progresif pada sisi tumbuh yang terkena dampak, yang memberikan pengurangan dimensi pada wajah yang terlibat. Selain itu, aplasia atau hipoplasia pada telinga luar ( microtia ) dan saluran telinga hilang. Pada beberapa pasien tenkorak mengalami penurunan ukuran. Dari 90 % kasus, ini adalah maloklusi pada sisi yang terkena dampak. Pesawat midsagital pada wajah pasien melengkung ke arah sisi yang terkena dampak. Pesawat occlusal akan sering bersuarakan sampai kepada sisi yang terkena dampak. Hasil Radiografi

Radiografic pertama menemukan pengurangan bentuk ukuran pada tulang yang terkena dampak. Perubahan terlihat jelas pada mandibula, yang akan menunjukan penurunan dalam ukuran atau kualitas, pada kasus yang parah, tidak ada pengembangan kondilus, proses coronoid atau ramus. Tubuh mengalami penurunan bentuk, dan sebagian dari aspek distal hilang (Gambar 30-4). Gigi pada sisi yang terkena dampak akan menunjukkan penurunan dalam jumlah atau besarnya gigi. Pemeriksaan Computed tomographic ( CT ) menunjukan penurunan ukuran muskulus mastikasi dan muskulus ekspresi wajah dan hypoplasia atau atresia pada auditory canal dan ossicle pada telinga bagian tengah. Jelur nervus facial seringkali menunjukan keabnormalan dalam pemeriksaan CT pada tulang temporal.