GENETIKA

GENETIKADr.Ir. Sri Umi LestariBahan dr handoutJudul Mata Kuliah: GenetikaKode MK / SKS: / 2 SKSDosen Pengampu: Dr.Ir.Sri Umi Lestari,MP

Materi:Pengertian dan ruang lingkup genetikaPewarisan sifat keturunanDasar-dasar pewarisan MendelInteraksi genPewarisan di luar intiPenentuan jenis kelaminBerangkai dan pindah silangPerubahan struktur kromosomKeragaman jumlah kromosom

Pengertian dan Ruang LingkupGenetika = ilmu keturunan = ilmu tentang pewarisan sifat Yakni ilmu yg mempelajari segala hal yg berkaitan dengan keturunan atau mempelajari sifat turun temurun dari induk kepada keturunannya

Ruang lingkupnya:Peranan kromosomPewarisan sifat genetisKelainan kromosomPenyakit akibat kesalahan metabolisme bawaan

Pewarisan sifat keturunan dan Dasar-dasar pewarisan MendelPembiakan generatifPerlu ada gamet (sel kelamin)

Gamet (betina): ovum = makrosporaGamet (jantan): spermatozoa = mikrosporaTerjadi pembuahan antara Gamet dan gamet Tujuh sifat pada ercis (Pisum sativum)tinggi vs kerdilpolong hijau vs polong kuningbunga ungu vs bunga putihletak bunga axial (sepanjang batang) vs terminal (ujung batang)biji hijau vs biji kuningbiji halus vs biji keriputkulit biji abu-abu vs putihHasil percobaan MendelSifat Dominan dan ResesifPersilangan:

FenotipGenotipBeberapa pengertian:Alel : sepasang gen yg memiliki pengaruh berlawanan, misal T dan t, masing-masing untuk sifat Tinggi (T) dan kerdil (t)Alel selalu berpasangan, apabila individu yg diploid (2n) bisa mempunyai genotipe TT atau tt (homozigot) atau Tt (heterozigot)Fenotip tinggi mempunyai genotipe TT atau TtFenotip: sifat yang dapat diamatiGenotip: sifat dasar yang tidak tampak dan menetap atau tidak berubah pada suatu individuGenotip dan lingkungan menetapkan Fenotip, dinyatakan P = G + EBila genotip sama ditanam pada lingkungan yg berbeda, maka fenotipnya juga akan berbedaHibrida adalah hasil persilangan antara dua individu yg mempu-nyai sifat berbedaMonohibrid (Aa), yaitu hibrida dengan 1 sifat bedaDihibrid (AaBb), yaitu hibrida dengan 2 sifat bedaTrihibrid (AaBbCc), yaitu hibrida dengan 3 sifat bedaPada generasi F1 akan terjadi pemisahan alel pada saat membentuk gamet, sehingga gamet memiliki salah satu alel, misalnya pada individu Tt akan mempunyai dua macam gamet, yaitu gamet dengan alel T dan gamet dengan alel t. Individu homozigot akan membentuk gamet dengan 1 alel yg sama (T atau t)Individu heterozigot akan membentuk gamet dengan alel berbeda, gamet dengan alel T dan gamet dengan alel t.Hukum Mendel Idisebut Hukum pemisahan gen sealel (The Law of Segregation of Allelic genes). Gen-gen sealel akan memisah (bersegregasi) satu sama lain selama pembentukan gamet, sehingga separuh dari gamet yg terbentuk akan membawa salah satu dari alel dan separuh gamet lainnya akan membawa pasangan alelnya.Sifat batang kerdil dalam F1 tidak tampak, tetapi akan muncul kembali pada generasi F2. Hal ini disebabkan gamet dengan alel resesif dari induk betina akan ketemu gamet dengan alel resesif lainya dari induk jantan, peluang 25% (= x = )Contoh perkawinan monohibrid:Pd tanaman: sifat batang kerdil dan batang tinggi pada tanaman ercisPd hewan: rambut marmot hitam dan putih (albino), dikendalikan oleh 1 gen. Marmot hitam memiliki gen dominan A yg menentukan pembentukan pigmen melanin. Alelnya a, dalam keadaan homozigot (aa), melanin tidak terbentuk, sehingga marmot berambut putih. Diagram perkawinannya disajikan di bawah ini:

Pd manusia: sifat albino, jari lebih (polydactyli), kemampuan merasakan pahit atau tidak (di tes dg PTC = Phenyl Thiocarbamida), rambut ikal, ayan, diabetis, Thalassemia, dll.Sifat albino, ditentukan oleh gen resesif, individu aa (albino), AA dan Aa (normal)Sifat jari lebih ditentukan oleh gen dominan P, alelnya p menentukan jari normal, pp (normal), PP dan Pp (jari lebih)Kemampuan merasakan rasa pahit ditentukan oleh gen dominan T, individu TT dan Tt adalah pengecap (taster) dan tt buta kecapPenyakit diabetis, penyakit metabolisme yg disebabkan pankreas kurang menghasilkan insulin, kadar gula darah tinggi dan dibuang melalui urine. Penyakit diabetis dikendalikan oleh gen resesif d, maka individu dd adalah penderita diabetis. Tetapi diabetis ini, sebagian orang mengatakan bahwa dikendalikan secara poligenikThalassemia, ditentukan oleh gen dominan Th, alelnya th resesif menentukan sifat normal. Org yg heterozigot Thth menderita thalassemia minor (selalu transfusi darah) dan ThTh penderita Thalassemia mayor (sangat parah, menimbulkan kematian pd bayi). Org yg sehat mempunyai genotip thth.Perkawinan Resiprok (kebalikan)Biasanya ditujukan untuk mengetahui pengaruh induk betina (terdapat pewarisan dari kromosom di luar inti atau pewarisan sitoplasmik)Misalnya:

Apabila hasil perkawinan dengan resiproknya sama, berarti tidak ada pewarisan di luar inti Pengertian perkawinan pada tanaman disebut persilangan, persilangan dan persilangan resiprokPerkawinan balik (Backcross)Perkawinan antara individu F1 dengan salah satu induknyaTujuannya untuk mengumpulkan sifat yang diwariskan dari salah satu induknya, misalnya sifat ketahanan terhadap penyakit.Metode Backcross pada tanaman mudah dilaksanakan jika sifat yg diinginkan diwariskan secara sederhana dan dominan, serta mudah dikenali setelah hibridisasiUji Silang (Testcross)Adalah perkawinan antara individu F1 dengan individu yang dobel resesifTujuannya untuk menguji suatu individu itu heterozigot atau homozigotMisal pd perkawinan antara marmot hitam dengan yang albinoKalau keturunannya hitam semua, maka individu tersebut adalah homozigot, tetapi kalau heterozigot (Aa) maka keturunannya 50% hitam dan 50% albino

Sifat IntermedierHasil persilangan antara dua individu yg homozigot, misalnya pada tanaman bunga pukul 4

Perkawinan dihibridUntuk alel yg bersifat dominanAdalah perkawinan antara dua individu dengan 2 sifat bedaHasil persilangannya (F1)-nya disebut dihibridContoh: tanaman ercis dengan bentuk dan warna biji berbedaB = gen untuk bentuk biji bulat (gen dominan)b = gen untuk biji keriput (gen resesif)K = gen untuk warna biji kuning (gen dominan)k = gen untuk warna biji hijau (gen resesif)Tanaman ercis berbiji bulat kuning (BBKK) homozigot disilangkan dengan tanaman yang berbiji hijau keriput (bbkk) homozigot, hasilnya adalah individu tanaman yang semuanya berbiji bulat kuning.Skemanya sbb:

14P:Gamet P:F1:Gamet F1:

F2:

Hukum Mendel II menyatakan bahwa gen-gen dari setiap pasang alel yang memisah secara bebas ketika berlangsung pembelahan reduksi (meiosis pada waktu pembentukan gamet-gamet) akan mengalami pengelompokan secara bebas dengan gen dari alel lainnya.Hukum Mendel II ini disebut hukum pengelompokan gen secara bebas(The Law of Independent Assortment of Genes)Contoh dihibrid, terjadi 4 macam pengelompokan dari dua pasang gen, yaitu:gen B mengelompok dengan gen K, terdapat dlm gamet BKgen B mengelompok dengan gen k, terdapat dlm gamet Bkgen b mengelompok dengan gen K, terdapat dlm gamet bKgen b mengelompok dengan gen K, terdapat dlm gamet bk

Perkawinan dihibrid pd hewanPada marmot, yang mempunyai bulu hitam (ditentukan oleh gen H) bersifat dominan thd bulu putih (ditentukan oleh gen h). Bulu kasar ditentukan oleh gen K dominan thd bulu halus (ditentukan oleh gen k). Cara mewarisnya gen-gen tsb sama dg contoh pada tanaman, shg dalam F2 akan didapatkan perbandingan: 9 hitam kasar : 3 hitam halus : 3 putih kasar : 1 putih halus.Perkawinan dihibrid pada manusiaSifat kidal pd manusia ditentukan oleh gen kd yg bersifat resesif, sifat yg normal adalah dominan ditentukan oleh gen Kd. Rambut keriting ditentukan oleh gen Kr yg bersifat dominan terhadap rambut lurus (ditentukan oleh gen kr yg resesif). Keturunannya akan memperlihatkan perbandingan fenotip 9:3:3:1. Tetapi dlm kenyataan akan sulit ditemukan perbandingan itu, karena jumlah anak dlm satu keluarga sangat sedikit.Uji silang pada dihibridContoh persilangan generasi F1 (dari hasil persilangan tanaman ercis yg mempunyai biji bulat dan kuning dengan yg berbiji keriput warna hijau) dengan induknya yg bersifat homozigot resesif (keriput-hijau). Hasilnya adalah fenotipe dg perbandingan 1:1:1:1 (= hasil kali uji silang antara monohibrid x monohibrid = (1:1) x (1:1)).

Semidominansi dalam dihibridBila dominansi penuh, perkawinan dihibrid menghasilkan keturunan dg perbandingan fenotip 9:3:3:1, yang sama dengan hasil perkawinan monohibrid I x monohibrid II (3:1) x (3:1) = (9:3:3:1). Maka pd perkawinan dihibrid semidominan (artinya dominansi tidak tampak penuh, tetapi bersifat intermedier), maka hasil perkawinannya juga sama dengan perkawinan monohibrid 1 x perkawinan monohibrid 2 utk alel bersifat semidominan, yakni (1:2:1) x (1:2:1) = (1:2:1:2:4:2:1:2:1). Hasil persilangan tsb dpt dilihat pd Tabel di bawah ini:

Kalau diringkaskan, hasilnya dapat dilihat pada Tabel di bawah ini:

Kedua Tabel di atas adalah hasil persilangan antara tanaman bunga pukul empat yg berdaun lebar-bunga merah (homozigot) dan daun sempit-bunga putih (homozigot), keturunannya memperlihatkan fenotip semidominan yaitu tanaman dengan daun sedang dan berbunga merah jambu.

Perhitungan matematikaDari hasil pelajaran di muka dapat disusun beberapa rumus yg dapat diterapkan pada berbagai kejadian, sbb:Meramal banyaknya macam gamet yg terbentuk untuk menghasilkan hibrida, digunakan rumus 2n. Angka 2 menunjukkan bahwa dari setiap pasang alel akan terjadi 2 macam gamet, dan n menunjukkan banyaknya sifat beda atau jumlah pasangan alel. Utk monohibrid (Aa) akan dihasilkan 2n dengan n = 1, maka diperoleh 21 = 2 macam gamet. Gamet tsb adalah gamet yg mengandung alel A dan gamet yang mengandung alel a.Utk dihibrid (AaBb) akan dihasilkan 2n dengan n = 2, maka diperoleh 22 = 4 macam gamet, yakni: AB, Ab, aB, dan ab.Meramal banyaknya kombinasi genotipe dalam F2: digunakan rumus (2n)2.Utk perkawinan monohibrid (Aa x Aa) menghasilkan (2n)2 = (21)2 = 4 kombinasi, yakni AA, Aa, aA, dan aa.Utk perkawinan dihibrid (AaBb x AaBb) menghasilkan (2n)2 = (22)2 = 16 kombinasi.Meramal banyaknya fenotip dalam F2, digunakan rumus 2n.Utk perkawinan monohibrid (Aa x Aa) menghasilkan (2n) = (21) = 2 fenotip, yaitu fenotipe homozigot dominan dan heterozigotnya sama (AAdan Aa) dan fenotipe individu homozigot yg resesif (aa).Utk perkawinan dihibrid (AaBb x AaBb) menghasilkan (2n) = (22) = 4 fenotip.Meramal banyaknya individu yg genotip dan fenotipnya persis sama dengan generasi F1-nya, digunakan rumus 2n.

1x36 : 6x35 : 15x34 : 20x33 : 15x32 : 6x31 : 1x30 1x36 : 6x35 : 15x34 : 20x33 : 15x32 : 6x31 : 1x30 729 : 243 : 243 : 243 : 243 : 243 : 243 : 81 : 81 : 81 : 81 : 81 : 81 : 81 : 81 : 81 : 81 : 81 : 81 : 81 : 81 : 81 : 27 : 27 : 27 : 27 : 27 : 27 : 27 : 27 : 27 : 27 : 27 : 27 : 27 : 27 : 27 : 27 : 27 : 27 : 27 : 27 : 9 : 9 : 9 : 9 : 9 : 9 : 9 : 9 : 9 : 9 : 9 : 9 : 9 : 9 : 9 : 3 : 3 : 3 : 3 : 3 : 3 : 1Artinya: semakin banyak jumlah gen yang mengendalikan suatu sifat, maka kombinasi sifat yang muncul semakin besar, Oki diperlukan populasi yang sangat besar untuk memunculkan suatu sifat apabila jumlah gen pengendali sifat yang diminati tersebut banyak :25

Segitiga Pascal

Alel kodominan

Percobaan Gregor MendelGregor Mendel melakukan percobaan dg kacang kapri (kacang polong) untuk mempelajari organisme. Kacang kapri:Umur pendekBiseksualBnyk sifat yg dikenaliDpt diselfing dan crossingMendel melakukan polinasi dg cara memindah polen dr benangsari ke stigma

Interaksi antar gen

Reproduksi seksual pd tanamanPolinasiPeristiwa jatuhnya polen di atas stigmaDiikuti pembentukan tabung pembuluh tepungsariTerjadi pembentukan sel-sel vegetatif dan generatifFertilisasiProses bertemunya gamet jantan dan betinaTerjadi dobel fertilisasiMenghilangkan stamen dr bunga yg berwarna unguMentransfer polen dr bunga kc kapri yg berwarna putih ke stigma bunga yg berwarna unguMendapatkan polong masak yg telah diserbukiBiji-biji dr polong masak ditanamMengevaluasi keturunannya, semuanya berwarna unguCrossing = persilangan untuk membentuk hibridaDua tetuaHasilnya hibrida, mempunyai sifat dapat berbeda dr tetuanyaLangkah2 dlm persilangan oleh Gregor Mendel

PollenStylusFilamenOvaryPetalSepal : (calyx)Tangkai bunga37

Polinasi...............pembentukan pollen tubeFertilisasi: double fertilizationSel gamet betina (di dalam Ovule: 8 sel (3 sel antipodal, 2 sel inti polar, 1 sel ovum, dan 2 sel sinergida)

Proses FertilisasiSetelah polinasi akan terbentuk pollen tube , mengandung 2 inti (inti vegetatif dan inti generatif, dlm pertumbuhan pollen tube: inti sperma membelah menjadi 2 sel inti sperma)Inti vegetatif berperan dalam pertumbuhan pollen tubeInti sperma: 1 inti membuahi ovum.............zigote atau embrio (2n) 1 inti membuahi 2 sel inti polar...........endosperm (3n)

Ikhtisar proses polinasi + fertilisasiPollen tube terus tumbuh ke arah microfil2 inti sperma dilepas ke dalam kantong embrioPembuahan ganda:Membentuk endoserm/cadangan makanan bagi embrio membentuk zigote

Double fertilization

Mendels Peas

Tujuh sifat pada kacang kapri yg dipelajari oleh Mendel adalah:

Sifatekspresi Ekspresi dominan Recessive1.Bentuk biji masak rata/bulat keriputWarna bijiKuningHijauWarna bungaUnguPutihBentuk polong masakGembungBerlekuk5.Warna polong mudaHijauKuning6.Position of flowersAxialTerminal7.Panjang batangTinggiPendek/kerdil

Mendel menyilangkan tanaman kapri dalam rangka mempelajari berbagai sifat:

Dominant: the trait that was observedRecessive: the trait that disappeared.NoSifat beda induk atau parental (P)Banyaknya IndividuPerbandinganF1 (keturunan 1)F2 (keturunan 2)1Biji bulat >< kriputSemua bulat5.474 bulat : 1.850 kriput2.96 : 12Biji kuning >< hijauSemua kuning6.022 kuning : 2.001 hijau3.01 : 13Bunga ungu >< putihSemua merah705 ungu : 224 putih3.15 : 14Polong gembung >< kriputSemua gembung882 gembung : 299 kriput2.95 : 15Polong hijau >< kuningSemua hijau428 hijau : 152 kuning2.82 : 16Bunga aksial >< terminalSemua aksial651 aksial : 207 terminal3.14 : 17Batang panjang >< pendekSemua panjang787 panjang : 277 pendek2.84 : 1Perbandingan rata-rata3 : 1Percobaan MendelMendel menyilangkan tanaman2 dg habitus tinggi dengan yg pendek, diperoleh keturunan generasi pertama (F1) semua tanaman tinggiKetika keturunannya saling disilangkan maka hasilnya diperoleh ratio tanaman tinggi dan pendek 3:1.

Parent generationFilial (son or daughter) generation2nd Filial generationGrandchildrenChildrenParents

In cross-pollinating plants that either produce yellow or green pea seeds exclusively, Mendel found that the first offspring generation (f1) always has yellow seeds. However, the following generation (f2) consistently has a 3:1 ratio of yellow to green.

Ratio 3:1 terjadi pada generasi lanjut juga. Mendel menyadari bahwa hal ini merupakan kunci utk memahami mekanisme dasar pewarisan sifat.

Test cross didesain untuk menunjukkan genotipe suatu organisme

Segregation of alleles in the production of sex cellsSesuai dg prinsip segregasi, utk sifat tertentu, pasangan alel dr setiap tetua memisah dan hanya satu alel yg diwariskan dr tetua kpd keturunannya.Alel yg mana yg diwariskan berkaitan dg peluang/kebetulan. Segregasi alel terjadi selama proses pembentukan sel-sel gamet (i.e., meiosis)Monohybrid crossesGenotypesPhenotypesBB: 125%Bb: 250%bb: 125%White: 375%(BB and Bb)black: 125%BB: Whitebb: Black

Dihybrid crosses

Papan Periksa Genotipe GG Gg gg WW1/16 GGWW1/8 GgWW1/16 ggWW Ww ww Kuning Hijau Halus KeriputPapan periksa fenotipMetode Percabangan GG WW = 1/16 GGWW Ww = 1/8 GGWw ww = 1/16 GGww1/2 Gg WW = Ww = ww = gg WW = Ww = ww =Pewarisan sifat KeturunanKromosomPembelahan Sel (Cth mitosis pada sel hewan)

Interfase adl fase dmn sel siap untuk mulai membelah, inti sel tampak keruh dan tampak benang-benang kromatin.Profase, benang-benang kromatin semakin memendek dan tampak tebal, mk terbentuk kromosom-kromosom. Kromosom membelah terbentuk anakan kromosom (= kromatid). Dinding inti mulai menghilang.Sentriol mulai membelah.Metafase, kromatid menempatkan diri di bd tengah selAnafase, sentromer membelah

Meiosis

Lihat di word