BAB I

PENDAHULUAN

Tourette syndrome atau Gilles de la Tourette Syndrome merupakan suatu

gangguan gerakan yang onsetnya pada masa kanak-kanak berupa adanya

gengguan tik motorik dan fonik. Selain tik, sindrom ini sering dikaitkan dengan

gejala obsesif-kompulsif, kurangnya perhatian, perilaku impulsif, gelisah dan

gejala motorik. Tik pada gangguan ini dapat terjadi dengan spektrum yang luas

dari yang ringan sampai parah. Gangguan fungsi adaptif pada sindrom ini

mungkin berhubungan dengan tik atau adanya kondisi terkait seperti attention-

deficit/hyperactivity disorder (ADHD), gangguan obsesif-kompulsif (OCD),

ketidakmampuan belajar (LD), dan kesulitan perilaku lainnya.1

Dalam banyak kasus, gangguan penyerta tersebut mungkin lebih penting

secara klinis daripada gejala tik. Dampak sindrom Tourette terhadap anggota

keluarga, kemajuan pendidikan, kinerja pekerjaan, atau hubungan dengan teman

sebaya sangatlah besar. Dengan demikian, manajemen klinis sindrom ini

membutuhkan perhatian pada keparahan tik, fitur terkait, respon terhadap penyakit

kronis, dan fungsi secara keseluruhan.1

Prevelansi seumur hidup gangguan Tourette diperkirakan 4 hingga 5 per

10.000. Lebih banyak anak yang menunjukkan gangguan ini dibandingkan orang

dewasa. Onset komponen motorik gangguan ini umumnya terjadi pada usia 7

tahun; tic vokal muncul rata-rata pada usia 11 tahun. Gangguan Tourette terjadi

kira-kira tiga kali lebih sering pada anak laki-laki dibandingkan pada anak

perempuan. Gangguan ini juga lebih lazim pada anak kulit putih daripada ras yang

lain.1,2

Faktor genetik dan lingkungan memainkan peran dalam etiologi Tourette,

namun penyebab pasti tidak diketahui. Dalam kebanyakan kasus, tidak diperlukan

pengobatan. Tidak ada pengobatan yang efektif untuk setiap kasus tik, tapi obat-

obatan tertentu dan terapi dapat membantu jika penggunaannya dibenarkan.

Edukasi merupakan bagian penting dari setiap rencana pengobatan, dan

penjelasan serta keyakinan sendiri sering mencukupi proses pengobatan. Kondisi

1

penyerta seperti attention-deficit hyperactivity disorder (ADHD) dan obsesif-

kompulsif (OCD) yang hadir pada banyak pasien. Kondisi lain yang sering

menyebabkan gangguan yang lebih fungsional untuk individu daripada tik yang

merupakan ciri khas dari Tourette, maka penting untuk mengidentifikasi dengan

benar kondisi komorbiditas dan pengobatannya.2,3

Diagnosis yang akurat, termasuk identifikasi kondisi komorbiditas,

merupakan langkah penting menuju perawatan yang tepat untuk pasien dengan

sindrom ini. Perawatan klinisnya termasuk dengan edukasi pada pasien dan

keluarga, advokasi di lingkungan sekolah dan pekerjaan, serta manajemen pada

gejalanya. Pada banyak pasien dengan TS, manajemen gejala membutuhkan

farmakoterapi untuk tik atau gangguan yang menyertainya. Khasiat bukti klinis

yang mendukung dan keamanan untuk obat yang digunakan pada pasien dengan

sindrom ini bervariasi. Tapi bukti tersebut menawarkan panduan terbaik untuk

praktek klinis dan mengidentifikasi area untuk penelitian masa depan.1

2

BAB II

TINJAUAN PUSTAKA

2.1. SINDROM GILLES DE LA TOURETTE

2.1.1 Definisi

Sindrom Gilles de la Tourette adalah suatu gangguan neuropsikiatri

herediter dengan onset pada masa kanak-kanak, ditandai dengan beberapa

gangguan tik fisik (motorik) dan setidaknya satu tik vokal (phonic). Tik secara

khas terjadi pasang surut, dapat ditekan sementara, dan didahului oleh dorongan

yang dapat ditandai. Tourette didefinisikan sebagai bagian dari suatu spektrum

gangguan tik, yang meliputi tik transien dan kronis. Istilah ini pertama kali

ditemukan oleh Jean-Martin Charcot (1825-1893) atas nama penduduk

wilayahnyanya, Georges Albert Édouard Brutus Gilles de la Tourette (1859-

1904), seorang dokter dan ahli saraf Perancis, yang menerbitkan satu tinjauan

tentang sembilan pasien dengan Tourette pada tahun 1885.2,3

Gangguan tik didefinisikan sebagai kontraksi otot berulang dan cepat yang

menghasilkan gerakan atau vokalisasi yang dirasakan sebagai sesuatu yang

involuntar. Anak dan remaja bisa menunjukkan perilaku tik yang terjadi setelah

suatu stimulus atau sebagai respons terhadap dorongan internal. Gangguan tik

merupakan kelompok gangguan neuropsikiatrik yang umumnya dimulai pada

masa kanak atau remaja dan dapat konstan atau memburuk-membaik sepanjang

waktu. Meskipun tik tidak atas keinginan sendiri, pada beberapa orang, tik dapat

ditekan untuk suatu periode waktu.1,2

Tourette pernah dianggap sebagai suatu sindrom yang langka dan aneh,

paling sering dikaitkan dengan kata-kata yang tidak senonoh atau komentar sosial

tidak pantas dan merendahkan (coprolalia), namun gejala ini terdapat pada hanya

sebagian kecil orang dengan Tourette. Tourette tidak lagi dianggap sebagai

kondisi yang jarang, tapi gangguan ini tidak selalu diidentifikasi dengan benar

karena kebanyakan kasusnya ringan dan keparahan tik menurun pada kebanyakan

anak ketika saat mereka melalui masa remaja. Antara 0,4% dan 3,8% dari anak-

anak usia 5 sampai 18 mungkin memiliki Tourette, prevalensi tik transien dan

3

kronis pada anak usia sekolah lebih tinggi, dengan tik yang lebih umum terjadi

seperti mata berkedip, batuk, membersihkan tenggorokan, menghirup, dan

gerakan wajah. Tourette yang ekstrim di masa dewasa jarang terjadi, dan Tourette

tidak mempengaruhi intelektual atau harapan hidup.2,3

2.1.2 Epidemiologi

Prevelansi seumur hidup gangguan Tourette diperkirakan 4 hingga 5 per

10.000. Lebih banyak anak yang menunjukkan gangguan ini dibandingkan orang

dewasa. Onset komponen motorik gangguan ini umumnya terjadi pada usia 7

tahun; tic vokal muncul rata-rata pada usia 11 tahun. Gangguan Tourette terjadi

kira-kira tiga kali lebih sering pada anak laki-laki dibandingkan pada anak

perempuan. Gangguan ini juga lebih lazim pada anak kulit putih daripada ras yang

lain.1,2,3

2.1.3 Etiologi

Faktor genetik dan lingkungan memainkan peran dalam etiologi Tourette,

namun penyebab pasti tidak diketahui. Dalam kebanyakan kasus, tidak diperlukan

pengobatan. Tidak ada pengobatan yang efektif untuk setiap kasus tik, tapi obat-

obatan tertentu dan terapi dapat membantu jika penggunaannya dibenarkan.

Edukasi merupakan bagian penting dari setiap rencana pengobatan, dan

penjelasan serta keyakinan sendiri sering mencukupi proses pengobatan. Kondisi

penyerta seperti attention-deficit hyperactivity disorder (ADHD) dan obsesif-

kompulsif (OCD) yang hadir pada banyak pasien. Kondisi lain yang sering

menyebabkan gangguan yang lebih fungsional untuk individu daripada tik yang

merupakan ciri khas dari Tourette, maka penting untuk mengidentifikasi dengan

benar kondisi komorbiditas dan pengobatannya.2,3,4

Faktor Genetik

Fakta bahwa gangguan Tourette dan gangguan tic vokal atau motorik

kronis lebih besar kemungkinannya untuk terjadi di keluarga yang sama

memberikan dukungan pada pandangan bahwa gangguan ini merupakan bagian

dari spektrum yang ditentukan secara genetik. Bukti oada beberapa keluarga

4

menunjukkan bahwa gangguan Tourette diturunkan dengan cara dominan

autosom.1,3

Hingga setengah dari pasien gangguan Tourette juga mengalami gangguan

defisit-atensi/hiperaktivitas (ADHD). Hingga 40 persen oasien dengan gangguan

Tourette juga memiliki gangguan obsesif-kompulsif (OCD). Di samping itu,

kerabat derajat pertama orang dengan gangguan Tourette memiliki risiko tinggi

untuk mengalami gangguan ini, gangguan tic vokal atau motorik kronis, dan

gangguan obsesif-kompulsif. Mengingat adanya gejala ADHD pada lebih dari

setengah pasien dengan gangguan Tourette, timbullah pertanyaan mengenai

hubungan genetik antara kedua gangguan ini.1,3

Faktor Neurokimia dan Neuroanatomis

Bukti kuat adanya keterlibatan sistem dopamin di dalam gangguan tic

mencakup pengamatan bahwa agen farmakologis yang mengantagonisasi

dopamin-haloperidol (Haldol)- menekan tic dan bahwa agen yang meningkatkan

aktivitas dopaminergik sentral-amfetamin-cenderung memperburuk tic. Hubungan

tic dengan sistem dopamin tidak sederhana, karena pada beberapa kasus obat

antipsikotik, seperti haloperidol, tidak efektif di dalam mengurangi tic, dan efek

stimulan pada gangguan tic dilaporkan beragam. Pada beberapa kasus, gangguan

Tourette muncul selama terapi dengan obat antipsikotik.2,4

Opiat endogen dapat terlibat di dalam gangguan tic dan gangguan obsesif-

kompulsif. Beberapa bukti menunjukkan bahwa agen farmakologis yang

mengantagonis opiat endogen. Kelainan di dalam sistem nonadrenergik terkait di

dalam beberapa kasus melalui pengurangan tic dengan clonidine (Catapres).

Agonis adrenergik ini mengurangi pelepasan norepinefrin di sistem saraf pusat

(SSP) sehingga dapat mengurangi aktivitas di dalam sistem dopaminergik.

Kelainan di ganglia basalis menimbulkan berbagai gangguan gerakan, seperti

pada penyakit Huntington, dan gangguan ganglia basalis juga mungkin terjadi

pada gangguan Tourette, gangguan obsesif-kompulsif, dan ADHD.2

Faktor Imunologis dan Pascainfeksi

5

Proses autoimun akibat infeksi streptokokus diidentifikasi sebagai

mekanisme yang berpotensi menimbulkan gangguan Tourette. Proses ini dapat

bekerja secara sinergis dengan kerentanan genetik untuk gangguan ini. Sindrom

pascastreptokokus juga dikaitkan dengan satu faktor penyebab yang potensial di

dalam timbulnya OCD, yang terdapat pada hampir 40 persen orang dengan

ganggguan Tourette.3

2.1.4 Diagnosis dan Gejala Klinis

Untuk menegakkan diagnosis gangguan Tourette, klinisi harus

mendapatkan riwayat tic motorik multipel dan munculnya sedikitnya satu tic

vokal pada suatu saat di dalam gangguan ini. Menurut DSM-IV-TR, tic harus

terjadi beberapa kali dalam sehari hampir setiap hari atau secara intermitten

selama lebih dari 1 tahun. Usia rerata onset tic adalah 7 tahun, tetapi tic dapat

muncul sedini usia 2 tahun. Onset harus terjadi sebelum usia 18 tahun.5

Tabel 2.1 Kriteria Diagnostik DSM-IV-TR untuk Gangguan Tourette5

a. Tic motorik multipel dan satu atau lebih tic vokal telah ada pada suatu saat

selama penyakit, meskipun tidak harus bersamaan.

b. Tic terjadi beberapa kali dalam sehari (biasanya dalam serangan) hampir

setiap hari atau secara intermitten sepanjang suatu periode lebih dari 1 tahun,

dan selama periode ini tidak pernah ada periode bebas tic selama lebih dari 3

bulan berturut-turut.

c. Onsetnya sebelum usia 18 tahun.

d. Gangguan ini tidak disebabkan oleh efek fisiologis lansung dari suatu zat

(misalnya stimulan) atau keadaan medis umum (misalnya penyakit Huntington).

Sumber: American Psychiatric Association. Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorder.. Text rev. Washington, DC: American Psychiatric Association.5

Di dalam gangguan Tourette, tik awal terjadi di wajah dan leher. Seiring

waktu, tik cenderung terjadi dengan arah ke bawah. Tik yang paling lazim

digambarkan adalah tik yang mengenai leher dan kepala, lengan dan tangan, tubuh

dan ekstremitas bawah, serta sistem pernapasan dan pencernaan. Obsesi,

6

kompulsi, kesulitan atensi, impulsivitas, dan masalah kepribadian terkait dengan

gangguan Tourette. Kesulitan atensi sering mendahului onset tik, sedangkan

gejala obsesif-kompulsif sering muncul setelah onsetnya. Banyak tik memiliki

komponen agresif atau seksual yang dapat menimbulkan konsekuensi sosial yang

serius pada pasien. Secara fenomenologis, tik menyerupai kegagalan untuk

menyensor, baik disadari atau tidak disadari, dengan meningkatnya impulsivitas

dan ketidakmampuan untuk menghambat suatu pikiran untuk diwujudkan ke

dalam tindakan.1,2

Tidak ada tes diagnostik laboratorium khusus untuk gangguan Tourette;

tetapi banyak pasien dengan gangguan Tourette memiliki temuan

elektroensefalogram (EEG) abnormal nonspesifik. Kira-kira 10 persen dari semua

pasien dengan gangguan Tourette menunjukkan beberapa kelainan khusus pada

pemindaian computed tomography (CT).1,2,4

2.1.5 Diagnosis Banding

Tik harus dibedakan dengan gangguan gerakan lain (contoh, distonik,

koreiform, atetoid, mioklonik, dan gerakan hemibalismik) serta penyakit

neurologis dengan gangguan gerakan yang khas (contoh, penyakit Huntington,

parkinsonisme, korea Sydenham, dan penyakit Wilson). Tremor, manerisme, dan

gangguan gerakan stereotipik, mencakup gerakan seperti mengguncang-guncang,

menatap tangan, dan perilaku meransang diri, tampak bersifat voluntar dan sering

memberikan rasa nyaman, sebalinya dengan gangguan tik. Meskipun pada anak

dan remaja bisa dirasakan dapat dikendalikan atau juga tidak, tic jarang

menimbulkan rasa nyaman. Kompulsi kdang-kadang sulit dibedakan dengan tic

kompleks dan mungkin secara biologis berada di dalam rangkaian kesatuan yang

sama. Gangguan tic juga dapat terdapat bersamaan dengan banyak gangguan

mood dan perilaku. Pada anak dengan gangguan Tourette dan ADHD, bahkan jika

gangguan tic selalu ringan, frekuensi masalah perilaku mengacau yang tinggi serta

gangguan mood masih ada. Anak autistik dan anak dengan retardasi mental dapat

menunjukkan gejala yang serupa dengan gejala yang ditemukan pada angguan tic,

termasuk gangguan Tourette.1,2

7

2.1.6 Penatalaksanaan

Pertimbangan akan keseluruhan fungsi anak atau remaja adalah langkah

pertama di dalam menentukan terapi yang paling sesuai untuk gangguan tic.

Memulai terapi dengan edukasi yang komprehensif untuk keluarga merupakan hal

yang penting, agar anak tidak sengaja dihukum untuk perilaku ticnya. Penting

juga bagi keluarga untuk memahami sifat banyak gangguan tic yang membaik dan

memburuk. Teknik perilaku lain-termasuk massed (negative) practice,

pengawasan diri, pelatihan respons ayng tidak sesuai, presentasi dan

menghilangkan dorongan positif, serta terapi pembalikan kebiasaan.1,3

Teknik Psikologis

Berbagai teknik psikologis telah digunakan dalam pengobatan sindrom

Tourette. Teknik pertama yang digunakan adalah 'tidak hanya untuk menunjukkan

khasiat obat, tetapi juga untuk menunjukkan praktik negatif' (latihan yang

berlebihan terhadap tik target oleh pasien, yang pada akhirnya akan tidak terlihat

dengan mekanisme yang disebut inhibisi reaktif). Namun, literatur berikutnya

menunjukkan hasil tidak konsisten menggunakan metode ini. Pengobatan

psikologis lainnya yang telah terbukti berguna dalam sindrom Tourette termsuk

latihan ketegasan (Mansdorf, 1986), self-monitoring (Billings, 1978) dan terapi

kognitif (O'Connor et al., 1993). Terapi relaksasi (Bergin et al., 1998), di sisi lain

dan van de Wetering menyarankan model pengobatan berdasarkan teknik reduksi

ketegangan tertentu di mana, bukannya tik yang terjadi sebagai respons terhadap

stimulus sensorik tertentu, pasien diajarkan respon alternatif yang lebih dapat

diterima secara sosial yang juga mengurangi stimulus sensorik (Evers dan van de

Wetering, 1994). Pada umumnya penulis tidak terlalu terkesan dengan teknik

psikologis untuk pengobatan tik, sebagaimana banyak dokumentasi dalam literatur

hanya nerupa anekdot dan, dalam pengalamannya, hasil khususnya belum

menggembirakan. Penggunaan utama untuk teknik psychobehavioural di TS

adalah terkait untuk OCS/OCB (obsessive-compulsive symptoms/behavior) di

mana menjadi tambahan penting untuk obat-obatan.3

Farmakoterapi

8

Pemberian antipsikotik konvensional, yang berpotensi tinggi, seperti

haloperidol, trifluoperazine (Stelazin), dan pimozide (Orap) menunjukkan

memiliki efek mengurangi tik yang signifikan. Penghentian obat ini sering

didasari pada efek merugikan obat, termasuk efek ekstrapiramidal dan disforia.

Haloperidol tidak disetujui untuk digunakan pada anak di bawah usia 3 tahun.

Para klinisi harus lebih dahulu memperingatkan pasien dan keluarganya mengenai

kemungkinan terjadinya reaksi distonik akut dan gejala parkinson ketika akan

memulai terapi dengan obat antipsikotik konvensional atau antipsikotik “atipikal”

yang lebih baru. Antipsikotik “atipikal” yang lebih baru dipasarkan saat ini,

termasuk risperidone dan olanzapine (Zyprexa), sering dipilih sebagai pilihan

terapi dibandingkan antipsikotik konvensional dengan harapan efek sampingnya

akan lebih ringan. Bahkan dengan antipsikotik atipikal, diphenhydramine

(Benadryl) atau benztropine (Cogentin) sering diperlukan untuk mengendalikan

efek samping ekstrapiramidal.3

Meskipun clonidine, suatu antagonis noradrenergik, saat ini tidak disetujui

untuk digunakan untuk gangguan Tourette, yang dilaporkan efektif di berbagai

studi; 40 hingga 70 persen pasien mendapatkan keuntungan dari obat ini. Di

samping perbaikan gejala tik, pasien dapat mengalami lebih sedikit tegangan dan

meningkatnya rentang perhatian. Agonis α-adrenergik lain, guanfacine (Tenex),

juga telah digunakan di dalam terapi gangguan tik. Dalam hal seringnya

komorbiditas perilaku tik dengan gejala obsesif-kompulsif atau OCD, obat

selective serotonin reuptake inhibitor (SSRI) telah digunakan sendiri atau dalam

kombinasi dengan antipsikotik di dalam terapi gangguan Tourette. Beberapa data

mengesankan bahwa SSRI, seperti fluoxetine (prozac), dapat membantu.1,3

Meskipun para klinisi harus menimbang risiko dan keuntungan

penggunaan stimulan pada kasus hiperaktivitas berat dan tik yang ada bersamaan,

studi baru-baru ini melaporkan bahwa metilfenidat tidak meningkatkan angka atau

intensitas tic vokal atau motorik pada sebagian besar anak dengan gangguan tic

dan hiperaktivitas.3

2.1. Prognosis

9

Terlepas dari keparahan gejalanya, penderita Tourette memiliki jangka

hidup yang normal. Meskipun gejalanya mungkin terjadi seumur hidup dan kronis

bagi sebagian orang, kondisi ini tidak bersifat degeneratif atau mengancam jiwa.

Tingkat intelijensi biasanya normal pada penderita Tourette, meskipun mungkin

terjadi ketidakmampuan belajar. Keparahan tik pada saat awal kehidupan tidak

dapat memprediksikan keparahan tik di kemudian hari, dan prognosis umumnya

baik, meskipun tidak ada penelitian yang secara handal memprediksi hasil untuk

individu tertentu.1

Gangguan Tourette yang tidak diterapi bisanya adalah penyakit kronis dan

seumur hidup dengan perburukan dan pemulihan relatif. Gejala awal dapat

berkurang, tetap ada, atau meningkat, dan gejala lama dapat digantikan dengan

yang baru. Orang yang mengalami gangguan ini dengan berat bisa dapat memiliki

masalah emosional yang serius, mencakup gangguan depresif berat. Beberapa dari

kesulitan ini tampak terkait dengan gangguan Tourette, sedangkan yang lainnya

terjadi karena konsekuensi sosial, akademik, dan pekerjaan yang berat, yang

merupakan sekuele gangguan ini yang sering terjadi.7

BAB III

KESIMPULAN

10

Gilles de la Tourette Syndrome adalah suatu gangguan gerakan yang

onsetnya pada masa kanak-kanak berupa adanya gengguan tik motorik dan fonik.

Selain tik, sindrom ini sering dikaitkan dengan gejala obsesif-kompulsif,

kurangnya perhatian, perilaku impulsif, gelisah dan gejala motorik. Tik pada

gangguan ini dapat terjadi dengan spektrum yang luas dari yang ringan sampai

parah.

Pertimbangan akan keseluruhan fungsi anak atau remaja adalah langkah

pertama di dalam menentukan terapi yang paling sesuai untuk gangguan tic.

Memulai terapi dengan edukasi yang komprehensif untuk keluarga merupakan hal

yang penting, agar anak tidak sengaja dihukum untuk perilaku ticnya. Penting

juga bagi keluarga untuk memahami sifat banyak gangguan tic yang membaik dan

memburuk. Teknik perilaku lain-termasuk massed (negative) practice,

pengawasan diri, pelatihan respons ayng tidak sesuai, presentasi dan

menghilangkan dorongan positif, serta terapi perubahan kebiasaan.

DAFTAR PUSTAKA

11

1. Scahill, Lawrence et al. Contemporary Assessment and Pharmacotherapy of

Tourette Syndrome. The Journal of the American Society for Experimental

NeuroTherapeutics. 2006 April; (3): 192–206.

2. Singer, HS. Tourette syndrome and other tic disorders. Handb Clin Neurol.

2011;100:641-57.

3. Robertson, MM. Gilles de la Tourette syndrome: the complexities of

phenotype and treatment. Br J Hosp Med (Lond). 2011 Feb;72(2):100–7.

4. J S Stern, S Burza, M M Robertson. Gilles de la Tourette’s syndrome and its

impact in the UK. Postgrad Med J 2005;81:12–19

5. American Psychiatric Association. Diagnostic and Statistical Manual of

Mental Disorders. Washington, D.C.: APA. 2005

6. Paschou, et al. Indications of Linkage and Association of Gilles de la

Tourette Syndrome in Two Independent Family Samples: 17q25 Is a Putative

Susceptibility Region. Am. J. Hum. Genet. 75:545–560, 2004.

7. Leckman, JF. Phenomenology of tics and natural history of tic disorders.

Brain Dev. 2003 Dec;25 Suppl 1:S24-8.

12