Facultad de Ciencias- Biologa Gentica Mendeliana

Ma. Elosa Aldana Juregui

Ventajas de eleccin del guisante para experimentos de MendelPlanta de ciclo anual con caracteres definidosFcil de cultivar y cruzarPosee flores perfectas con autofecundacinExistencia de muchas variedades distintasContaba con lneas purasRealiz cruces de lneas puras con rasgos contrastantesEleccin de caracteres discretos( Ej. alto/bajo)Anlisis cuantitativo de fenotipos (Proporciones)

AutofertilizacinDurante varias generaciones da origen a lneas puras

Fertilizacin cruzadaPara prevenir autofecundacin removi las anteras antes de la completa maduracin

Fertilizacin cruzadaLos experimentos se hicieron cuidadosamente cuando las plantas estaban en fluoracin

Experimentos de MendelSe realizaron durante varias generaciones y se hicieron retrocruzamientos con progenitores de lneas puras

Resultados de Mendel

Fenotipo parental

F1

F2

Relacin F2

1. Semilla lisa x rugosa

2. Semilla amarilla x verde

3. Ptalos prpuras x blancos

4. Vaina hinchada x hendida

5. Vaina verde x amarilla

6. Flores axiales x terminales

7. Tallo largo x corto

Todas lisas

Todas amarillas

Todas prpuras

Todas hinchadas

Todas verdes

Todas axiales

Todos largos

5474 lisas; 1850 rugosas

6022 amarillas; 2001 verdes

705 prpuras; 224 blancos

882 hinchadas; 299 hendidas

428 verdes; 152 amarillas

651 axiales; 207 terminales

787 largos; 277 cortos

2,96:1

3,01:1

3,15:1

2,95:1

2,82:1

3,14:1

2,84 1

Conclusiones de MendelLos caracteres son la expresin de factores heditarios discretos Los factores existen como parejas, una para cada carcterDurante la formacin de los gametos, los miembros de cada par se separanLos gametos masculinos y femeninos se forman al azar

Principios gentica mendelianaFormulados en 1865P. de la uniformidad o dominancia: Se evidencia cuando al cruzar dos individuos con un carcter contrastante, en la F1 solo se observa uno de estos caracteres (Dominante) P. de la segregacin: A partir de l cruce de F1XF1, observo el carcter dominante en las partes de la progenie y del carcter recesivo. Caracteres apareados en un individuo se observan separados en proporciones fijas en la descendenciaP. de la segregacin independiente: A partir de cruzas dihbridas. La segregacin de los genes en un cromosoma ocurre independiente de la de otros cromosomas; esto permite la formacin de nuevas combinaciones genticas en la progenie

Naturaleza probabilstica de las leyes MendelLas leyes son probabilsticas, no deterministas

Permiten predecir la probabilidad de los distintos genotipos y fenotipos que resultan de un cruce

Permiten inferir el nmero de genes que influyen sobre un carcter

Bases cromosmicas del principio de la segregacin

Cruce monohbrido

Genotipo vs. fenotipo

Hiptesis para cruce dihbrido

F2 de cruce dihbrido

Cruce dihbridoProducto de dos proporciones monohbridas (3:1) (3:1) = 9:3:3:1

Color de las lentejas: 9:3:3:1

Cruce Trihbrido

Dominancia IncompletaCuando un alelo no es claramente dominante o recesivo, el fenotipo resulta intermedio como en el Don Diego de noche

CodominanciaCuando un alelo no es claramente dominante o recesivo ambos alelos se expresan

Codominancia

color del pelaje del caballoD1D1 Castao rojizoD1D2 PalominoD2D2 Cremello

HbAHbA: Normal. HbSHbS: Anemia grave. HbAHbS: No anemia

Relacin Genotipo-Fenotipo Niveles de Dominancia

Proporciones en codominancia y dominancia incompleta

Combinaciones superioresDonde n = # de pares heterocigotos en F1 n2 = # de gametos diferentes en F1 # de fenotipos en filial del cruce de prueba si hay dominancia # de Fenotipos en F2 si hay dominancia n3 = # de genotipos en F2 # de Fenotipos en F2 si hay codominancia en todos los loci n4 = # de combinaciones gameticas diferentes en F1 Tamao mnimo de la poblacin que permite recombinacin al azar

Combinaciones superiores

Cruce de Prueba

Cruce de prueba

Cruce de prueba

Proporciones dihbridas modificadas

Primer locusSegundo locusProporciones EsperadasDominante /RecesivoCodominante3:6:3:1:2:1CodominanteCodominante1:2:1:2:4:2:1:2:1Dominante /RecesivoLetal codominante3:1:6:2CodominanteLetal codominante1:2:1:2:4:2

Gentica mendeliana en humanosTiene patrn mendeliano caractersticas como como el color de los ojos; el color del pelo; ; dientes superiores frontales (con espacio o sin espacio), tamao de la barbilla (prominente o pequea) y pelo en los nudillos (presente o ausente)

Otros presentan variaciones. La textura del pelo es un ejemplo de dominancia incompleta.

Gentica mendeliana en humanosLos pedigres muestran como se heredan los genes W para pico de viuda y w arco continuo, al igual que los genes para lbulo de la oreja libre L y fusionado f

Grupo Sanguneo Rh: Allos D y d

Grupo sanguneo Rh: Alelos D y d

Fenotipo: Rh+ Genotipo: DD, Dd. Tienen el aglutingeno (antgeno) en la superficie de los glbulos rojos.

Fenotipo: Rh- Genotipo: dd. No Tienen el aglutingeno (antgeno). Producen aglutininas(anticuerpos) cuando se exponen a sangre Rh + (transfusin embarazo)

El pedigr es un linaje de familia a travs de generaciones de individuos relacionados

Smbolos utilizados en genealogas

Mutacin de novo

Teora de la probabilidadCuando dos eventos independientes con probabilidad p y q ocurren simultneamente se multiplican x sus probabilidades

Si son eventos mutuamente excluyentes (aparicin de uno impide el otro) p o q se suman + las probabilidades

Distribuciones estadsticaExpansin binomial(p+q)n : n = nmero de ensayos ; p y q probabilidades de eventos independientes (p+q)2 = p2 + 2pq +q2 = 1

1 1 1 2 1 1 3 3 1 1 4 6 4 1

Pirmide de Pascal: Coeficientes de ecuacin binomial

Contrastando los resultados de MendelResultados obtenidos utilizando los caracteres: forma y semilla

Resultados de la generacin F2:315 (56.7%) lisa y amarilla108 (19.4%) lisa y verde101 (18.2%) rugosa y amarilla32 (5.8%) rugosa y verde

Calculando las frecuencias esperadaslisas y amarillas

9/16 de la generacin F2 debera ser lisa-amarilla. Del total de 556, el nmero esperado (frecuencia) de semillas lisas-amarillas se calcula:Frecuencia = (9/16) x 556 = 312.75

Lisas-verdes: 3/16 de la generacin F2 debera ser lisa-verde. Frecuencia. =(3/16)x556= 104,25

Calculando las frecuencias esperadas

Rugosas-amarillas: 3/16 de la generacin F2 debera ser rugosas-amarillas. Frecuencia. =(3/16)x556= 104,25

Rugosas-verdes: 1/16 de la generacin F2 debera ser rugosas-verdes. Frecuencia. =(1/16)x556= 34,75

Comparando los resultadosobservados y esperados

Observados:Lisas-amarillas 315Lisas-verdes 108Rugosas-amarillas101Rugosas-verdes 32Esperados:Lisas-amarillas 312.75Lisas-verdes 104.25Rugosas-amarillas 104.25Rugosas-verdes 34.75

Clculo de X2

Clculo de X2

Distribucin de X2 3 0.58

Comprobacin de proporciones La probabilidad hipottica se basa en un numero infinito de eventos . Las observaciones tienen un numero finito de eventos y pueden haber desviaciones de los nmeros esperados (error de muestreo): No pueden explicarse solo por azar (Ho)

Hiptesis nula (Ho) se rechaza cuando la desviacin es tan grande que puede ser explicada por el azar en menos del 5% o 1%

Los resultados son significativos cuando Ho se rechaza a nivel del 5% y muy significativo a nivel del 1%

InterpretacinSignificativo - Rechazo la hiptesis

No significativo Acepto la hiptesis

Todo lo que es significativo en X2, rechaza la hiptesis, por que solo se da por azar en menos del 5 % de los casos

Chi cuadrado

Meiosis en clula diploide A/a B/b

Recombinantes de meiosis

Flujo gentico

Demostracin principio de H-W

Ejemplo H W

Prueba de X 2Esta prueba hipottica es til para determinar si las frecuencias allicas estn en equilibrio de H-WEl procedimiento es el siguiente: Definir Ho y Ha Definir el nivel de significancia Realizar la prueba estadstica Aplicar los criterios de decisin

Aplicacin de la prueba X 2 : Un ejemplo41.322Calculado > 3.8 que la tabla. Se rechaza Ho