Apa saja yang kamu ketahui tentang gambar di atas?

This image cannot currently be displayed.

STANDAR KOMPETENSI

Memahami konsep dasar dan prinsip-prinsip hereditas serta implikasinya pada salingtemas

KOMPETENSI DASAR

Menjelaskan konsep gen, DNA, dan kromosom.

TUJUAN PEMBELAJARAN

Setelah mengikuti kegiatan pembelajaran siswa diharapkan dapat:

1.Menjelaskan pengertian gen, DNA & kromosom.2.Mendeskripsikan fungsi gen, DNA & kromosom.3.Mendeskripsikan struktur dan sifat DNA.

Substansi Genetika• Molekul besar yang bertanggung jawab mengatur jalannya seluruh peristiwa kimia (metabolisme) di dalam tubuh mahluk hidup adalah DNA dan atau RNA.• DNA dan RNA juga berfungsi sebagai unit informasi genetik yang dapat diwariskan kepada keturunan.• DNA dan RNA digolongkan sebagai Asam Nukleat

KROMOSOMKROMOSOM Adalah suatu struktur padat yang terdiri dari 2 komponen molekul yaitu asam nukleat & protein. Terdapat dalam nukleus (inti sel). Kromosom berasal dari benang-benang kromatin yang kemudian menebal menjadi kromosom ketika sel siap untuk membelah.

BAGIAN-BAGIAN KROMOSOM

1. KROMATID : Adalah salah satu lengan dari dua lengan kromosom.

2. KROMOMER : Adalah akumulasi dari materi kromatin

3. SENTROMER : Adalah daerah pelekukan disekitar bagian tengah kromosom.

4. SATELIT : Adalah bulatan diujung lengan kromatid yang terbentuk karena ada pelekukan kedua.

5. TELOMER : Adalah daerah terujung pada lengan kromosom yang berfungsi menjaga stabilitas daerah tersebut agar DNA tidak terurai.

Konstriksi (lekukan) sekunder

Konstriksi primer

Satelit

Sentromer

Sentromer

Kromomer

Kromonema

Bereplikasi

BENTUK-BENTUK KROMOSOM

Metasentrik

Akrosentrik

Submetasentrik

Telosentrik

• Kromosom Metasentrik : Adalah kromosom yang letak sentromernya ditengah lengan kromatid.• Kromosom Submetasentrik : Adalah kromosom yang letak sentromernya tidak ditengah lengan kromatid.• Kromosom Aksosentrik : adalah kromosom yang letak sentromernya di daerah antara ujung dengan bagian tengah lengan kromatid• Kromosom Telosentrik : adalah kromosom yang sentromernya terletak di ujung lengan kromatid.

• Tampilan Visual kromosom setiap individu disebut KARIOTIPE• Kromosom yang memiliki pasangan dengan panjang, letak sentromer dan pola pewarnaan yang sama disebut Kromosom Homolog.

XY

Tipe Kromosom :

AUTOSOM : Kromosom tubuh menentukan karakter fisikGONOSOM : Kromosom seks penentu jenis kelamin

Jumlah kromosom pada manusia :

- Pada setiap sel somatik ( sel tubuh) terdapat 22 pasang autosom dan 1 pasang gonosom- Pada setiap gamet (sel kelamin)

Sperma (sel kelamin jantan) terdapat 22 autosom dan gonosom X atau gonosom Y Ovum (sel kelamin betina) terdapat 22

autosom dan gonosom X

PENGEMASAN DNA DALAM KROMOSOM

DNA + protein histon & non histon (nukleosom)

Nukleosom + nukleosom (solenoid)

Solenoid + solenoid (kromatin)

Kromatin + kromatin (kromatid)

Kromatid + kromatid (kromosom)

Pengemasan DNA di dalam kromosom

1865, Gregor Mendel menduga bahwa suatu bagian dari sel bertanggungjawab atas sifat yang diturunkan dari satu generasi ke generasi berikutnya.1868, Friedrich Miescher menemukan senyawa kimia yang berasal dari inti sel1879, Albrecht Kossel menemukan asam nukleat

SEJARAH PENEMUAN BAHAN GENETIKA

– 1882, Walther Flemming menemukan kromosom 1882, Walther Flemming menemukan kromosom adalah bagian dari sel yang ditemukan Mendelbagian dari sel yang ditemukan Mendel

– 1887, Edouard-Joseph-Louis-Marie van Beneden 1887, Edouard-Joseph-Louis-Marie van Beneden menemukan bahwa suatu jasad memiliki jumlah kromosom menemukan bahwa suatu jasad memiliki jumlah kromosom tertentutertentu

– 1902, Walter Stanborough Sutton1902, Walter Stanborough Sutton menyatakan bahwa kromosom berpasangan

– 1910, Thomas Hunt Morgan menemukan bahwa bahan pembawa sifat adalah gen yang berada di dalam kromosom

– 1926, Hermann Muller menemukan bahwa sinar X dapat menginduksi mutasi

– 1928, Fred Griffith menemukan perubahan bentuk dinding 1928, Fred Griffith menemukan perubahan bentuk dinding sel sel Streptococcus pneumoniaeStreptococcus pneumoniae

– 1935, Andrei Nikolaevitch Belozersky berhasil 1935, Andrei Nikolaevitch Belozersky berhasil mengisolasi DNA murni mengisolasi DNA murni

– 1941, George1941, George Beadle dan Edward Tatum Beadle dan Edward Tatum menemukan hubungan mutasi dengan kerusakan menemukan hubungan mutasi dengan kerusakan proses biokimia selproses biokimia sel

– 1944, Oswald Theodore Avery, Colin MacLeod dan 1944, Oswald Theodore Avery, Colin MacLeod dan Maclyn McCartyMaclyn McCarty yang melanjutkan pekerjaan yang melanjutkan pekerjaan Griffith menemukan bahwa DNA adalah bahan Griffith menemukan bahwa DNA adalah bahan yang menyebabkan perubahan bentuk dinding sel yang menyebabkan perubahan bentuk dinding sel Streptococcus pneumoniaeStreptococcus pneumoniae

PenelitianWatson dan Crick

Dengan dukungan data difraksi sinar-X dari Rosalind Franklin dan Maurice Wilkins

Dengan dukungan data analisis kimia basa nitrogen dari Erwin Chargaff

Memformulasikan struktur DNA

Mengelompokkan basa DNA menjadi purin dan pirimidin

Memformulasikan model replikasi DNA

• Gen adalah fragmen DNA di dalam kromosom.• Gen adalah unit informasi genetik.• Sifat Gen :

Dominan : adalah gen yang sekalipun bersama dengan gen lain tetapi karakternya diekspresikan sepenuhnya.Resesif : adalah gen yang karakternya tidak muncul, tertutup oleh gen yang dominan.Intermedier : adalah gen yang saling mempengaruhi.

• Total informasi genetik yang disimpan dalam kromosom disebut GENOM.

• Gen penentu karakter tertentu disimbolkan

dengan huruf tertentu :- Huruf besar untuk gen yang dominan

-Huruf kecil untuk gen yang resesif

Misal :

Karakter cebol yang resesif disimbolkan dngan huruf d

Sedangkan karakter tidak cebol [normal] yang dominan disimbolkan dengan huruf D.

Pasangan yang dapat terjadi dari simbol gen tersebut adalah DD, Dd dan dd.

ALELALEL• Letak suatu gen pada kromosom disebut lokus.• Setiap gen yang menentukan karakter fisik tertentu menempati Lokus pada masing kromosom homolog.• Misal : gen penentu warna mata menempati suatu lokus pada satu kromosom, maka kromosom homolognya juga memiliki gen penentu warna mata pada lokus yang setara.• Pasangan gen yang seperti ini disebut Alel. Alel atau disebut juga alternatif gen menentukan variasi pada pewarisan suatu sifat.

DNADNA DNA merupakan tempat penyimpanan informasi genetik. DNA merupakan asam nukleat terdiri dari empat macam nukleotida.

STRUKTUR DNA• Merupakan makromolekul polinukleotida yang terususun atas polimer nuukleotida yang berulang-ulang, tersusun rangkap, membentuk double helix.• Setiap nukleotida terdiri 3 gugus molekul:

- Deoksiribosa- Basa nitrogen: purin (adenin dan guanin) pirimidin (sitosin dan timin)- Gugus fosfat

STRUKTUR KIMIA NUKLEOTIDA PENYUSUN ASAM NUKLEAT

Gula ribosa

BasaN

STRUKTUR DNA: DOUBLE HELIX

Aturan Chargaff :

Aturan Chargaff :

• Setiap molekul DNA, jumlah adenin (A) selalu sama dengan jumlah timin (T). Demikian pula jumlah guanin (G) selalu sama dengan jumlah sitosin (S).• Sehingga adenin (A) selalu berpasangan dengan timin (T), dan sitosin (S) selalu berpasangan dengan guanin (G) melalui ikatan hidrogen.

Susunan basa nitrogen pada DNA. Adenin berpasangan dengan timin dan sitosin berpasangan dengan guanin.

• DNA merupakan makromolekul yang struktur primernya adalah polinukleotida rantai rangkap berpilin.

• Struktur diibaratkan seperti sebuah tangga, anak tangga yaitu susunan basa nitorgen (ikatan A-T dan G- S), ibu tangganya yaitu gula ribosa antara mononukleotida satu dengan lainnya melalui ikatan fosfodiester.

TUJUAN PEMBELAJARANSetelah mengikuti kegiatan pembelajaran

siswa diharapkan dapat:1. Menjelaskan proses replikasi DNA.2. Mendeskripsikan struktur, sifat dan fungsi RNA.3. Menyebutkan perbedaan DNA dan RNA.4. Menjelaskan proses tahapan sintesis protein.

Replikasi DNA

• Replikasi adalah peristiwa sintesis DNA.

• Ketika sel membelah secara mitosis sel anak

harus mengandung DNA penuh dan identik

dengan DNA pada sel induk. Karena itu DNA

harus direplikasi (diperbanyak) dengan secara

tepat sebelum proses pembelahan sel dimulai.

HIPOTESIS MODEL REPLIKASI DNA

KONSERVATIF SEMIKONSERVATIF DISPERSIF

• Konservatif : dua rantai DNA lama tidak berubah, berfungsi sebagai cetakan untuk dua rantai DNA baru.

• Semi Konservatif : dua rantai DNA lama terpisah kemudian rantai baru disintesis dengan prinsip komplementasi pada masing-masing rantai DNA lama tsb. Akhirnya dihasilkan dua rantai DNA baru yang masing-masing mengandung satu rantai lama dan satu rantai baru hasil sintesis.

• Dispersif : beberapa bagian dari kedua rantai DNA lama digunakan sebagai cetakan untuk sintesis rantai DNA baru, Akhirnya diperoleh dua rantai DNA yang masing-masing mengandung sebagian rantai DNA lama dan rantai DNA baru.

RNA• Merupakan makromolekul yang berfungsi sebagai penyimpan dan penyalur informasi genetik.

• RNA sebagai penyalur informasi genetik misalnya pada proses translasi untuk sintesis protein.

STRUKTUR RNA Merupakan rantai tunggal polinukleotida. Setiap ribonukleotida terdiri 3 gugus molekul : 1. Gula 5 karbon (ribosa) 2. Basa Nitrogen : - Purin (Adenin & Guanin) - Pirimidin (Sitosin & Urasil) 3. Gugus fosfat

• RNAd adalah RNA yang urutan basanya komplementer (berpasangan) dengan salah satu urutan basa rantai DNA. RNAd membawa pesan atau kode genetik (kodon) dari kromosom di dalam inti sel ke ribosom. • RNAr adalah RNA yang merupakan komponen utama penyusun ribosom.

• RNAt adalah RNA pembawa asam amino satu persatu ke ribosom yang akan digunakan dalam pengurutan asam amino sesuai urutan kodon pada RNAd. Pada salah satu ujung RNAt terdapat tiga basa N yang disebut antikodon, sedang ujung yang lain adalah tempat melekatnya asam amino.

Perbedaan DNA dan RNAParameter DNA RNA

Komponen :•Gula•Basa Nitrogen-Purin-Pirimidin

Deoksiribosa

Adenin, GuaninTimin, Sitosin

Ribosa

Adenin, GuaninUrasil, Sitosin

Bentuk Rantai panjang, ganda dan berpilin(double helix)

Rantai pendek, tunggal dan tidak berpilin

Letak Di dalam nukleus, kloroplas, mitokondria

Di dalam nukleus, sitoplasma, kloroplas, mitokondria

Kode Genetik adalah pengkodean urutan nukleotida pada DNA atau RNA untuk menentukan urutan asam amino pada saat pembuatan protein (sintesis protein)

Informasi pada kode genetik ditentukan oleh basa Nitrogen pada rantai DNA yang akan menentukan susunan asam amino.

Susunan tiap tiga nukleotida akan membentuk satu macam asam amino Mis : AGU, GAS, SGS dll

Kodon (Kode Genetik) adalah susunan tiap tiga nukleotida yang mewakili informasi bagi suatu asam amino tertentu

KAMUS KODE GENETIK

1.Polimerase DNA : enzim yang berfungsi mempolimerisasi nukleotida-nukleotida2. Ligase DNA : enzim yang berperan menyambung DNA utas lagging3. Primase DNA : enzim yang digunakan untuk memulai polimerisasi DNA pada lagging strand4. Helikase DNA : enzim yang berfungsi membuka jalinan DNA double heliks5. Single strand DNA-binding protein : menstabilkan DNA induk yang terbuka

Replikasi DNA melibatkan :

Leading strand: sintesis DNA terjadi secara kontinu

Lagging strand: sintesis DNA terjadi melalui pembentukan utas-utas pendek

Origin menginisiasi replikasi DNA pada waktu yang berbeda

Replikasi dimulai dari tempat-tempat spesifik, yang menyebabkan kedua utas DNA induk berpisah dan membentuk gelembung replikasi

Pada eukariota, terdapat ratusan atau bahkan ribuan origin of replication di sepanjang molekul DNA.

Gelembung replikasi terentang secara lateral dan replikasi terjadi ke dua arah

Selanjutnya gelembung replikasi akan bertemu, dan sintesis DNA anak selesai

Konsep dasar menurunnya sifat secara molekuler adalah merupakan aliran informasi dari DNA ke RNA ke urutan asam amino. Dogma genetik ini bersifat universal yang berlaku baik bagi prokariot maupun eukariot.

Proses pengkopian/penyalinan molekul DNA menjadi utas RNA yang komplementer.

Melibatkan RNA Polymerase

1.Inisiasi : -enzim RNA polymerase menyalin gen -pengikatan RNA polymerase terjadi pada tempat tertentu yaitu tepat didepan gen yang akan ditranskripsi. -tempat pertemuan antara gen (DNA) dengan RNA polymerase disebut promoter. -kemudian RNA polymerase membuka double heliks DNA. -salah satu utas DNA berfungsi sebagai cetakan.

Tahap Transkripsi

Nukleotida promoter pada eukariot adalah 5’-GNNCAATCT-3’ dan 5’- TATAAAT-3’. Simbul N menunjukkan nukleotida (bisa berupa A, T, G, C).

Pada prokariot, urutan promotornya adalah 5’-TTGACA-3’ dan 5’-TATAAT-3’.

2. Elongasi :

Enzim RNA polymerase bergerak sepanjang molekul DNA, membuka double heliks dan merangkai ribonukleotida ke ujung 3’ dari RNA yang sedang tumbuh.

3. Terminasi :

Terjadi pada tempat tertentu. Proses terminasi transkripsi ditandai dengan terdisosiasinya enzim RNA polymerase dari DNA dan RNA dilepaskan.

•Bagian dari molekul DNA (gene) terbuka pilinannya sehingga basa-basanya terekspos.•Nukleotida mRNA bebas, di dalam nukleus berpasangan basa-basanya dengan satu utas molekul DNA yang telah terbuka pilinannya.

•mRNA dibuat dengan bantuan RNA polymerase. Enzim ini menyatukan nukleotida mRNA untuk membuat utas mRNA.•Utas mRNA ini bersifat komplementer terhadap DNA (gen)•mRNA meninggalkan nukleus menuju sitoplasma melalui pori nuklear

Translasi / sintesis protein-Proses penerjemahan kodon-kodon pada mRNA menjadi polipeptida.

-Kode genetik merupakan aturan yang penting

-Urutan nukleotida mRNA dibawa dalam gugus tiga – tiga. Setiap gugus tiga disebut kodon.

-Dalam translasi, kodon dikenali oleh lengan antikodon yang terdapat pada tRNA

Ala: Alanine  Cys: Cysteine  Asp: Aspartic acid  Glu: Glutamic acid

Phe: Phenylalanine  Gly: Glycine His: Histidine  Ile: Isoleucine 

Lys: Lysine Leu: Leucine  Met: Methionine Asn: Asparagine

Pro: Proline Gln: Glutamine Arg: Arginine Ser: Serine

Thr: Threonine Val: Valine Trp: Tryptophane Tyr: Tyrosisne

Inisiasi.

Proses ini dimulai dari menempelnya ribosom sub unit kecil ke mRNA. Penempelan terjadi pada tempat tertentu yaitu pada 5’-AGGAGGU-3’, sedang pada eukariot terjadi pada struktur tudung.

Ribosom bergeser ke arah 3’ sampai bertemu dengan kodon AUG. Kodon ini menjadi kodon awal. Asam amino yang dibawa oleh tRNA awal adalah metionin.

Elongation.

Tahap selanjutnya adalah penempelan sub unit besar pada sub unit kecil menghasilkan dua tempat yang terpisah . Tempat pertama adalah tempat P (peptidil) yang ditempati oleh tRA yang membawa metionin. Tempat kedua adalah tempat A (aminoasil) yang terletak pada kodon ke dua dan kosong

Proses elongasi terjadi saat tRNA dengan antikodon dan asam amino yang tepat masuk ke tempat A. Akibatnya kedua tempat di ribosom terisi, lalu terjadi ikatan peptide antara kedua asam aminoIkatan tRNA dengan metionin lalu lepas, sehingga kedua asam amino yang berangkai berada pada tempat A.

Ribosom kemudian bergeser sehingga asam amino-asam amino-tRNA berada pada tempat P dan tempat A menjadi kosong.

Selanjutnya tRNA dengan antikodon yang tepat dengan kodon ketiga akan masuk ke tempat A, dan proses berlanjut seperti sebelumnya.

Terminasi.

Proses translasi akan berhenti bila tempat A bertemu kodon akhir yaitu UAA, UAG, UGA.

Kodon-kodon ini tidak memiliki tRNA yang membawa antikodon yang sesuai.

Selanjutnya masuklah release factor (RF) ke tempat A dan melepaska rantai polipeptida yang terbentuk dari tRNA yang terakhir. Kemudian ribosom pecah menjadi sub unit kecil dan besar.