GANGGUAN KESEIMBANGAN

Gangguan keseimbangan dapat diakibatkan oleh gangguan yang mempengaruhi vestibular pathway, serebelum atau sensory pathway pada medula spinalis atau nervus perifer.Gangguan keseimbangan dapat menimbulkan satu atau keduanya dari dua tanda kardinal: vertigo – suatu ilusi tubuh atau pergerakan lingkungan, atau ataxia – inkoordinasi tungkai atau langkah.Hemoragik serebelar dan infark menghasilkan gangguan keseimbangan yang membutuhkan diagnosis segera, karena evakuasi operasi dari hematoma atau infark dapat mencegah kematian karena kompresi otak.

Pendekatan diagnosisKeseimbangan adalah kemampuan untuk mempertahankan orientasi tubuh dan bagian-bagiannya dalam hubungannyag dengan ruang internal. Keseimbangan tergantung pada continous  visual, labirintin, dan input somatosensorius (proprioceptif) dan integrasinya dalam batang otak dan serebelum.Gangguan keseimbangan dihasilkan dari penyakit yang mempengaruhi sentral atau pathway vestibular perifer, serebelum atau sensori pathway yang terlibat dalam proprioceptif.Sebagai gangguan biasanya menunjukkan satu atau dua masalah klinik: vertigo atau ataksia.

VertigoVertigo adalah ilusi dari pergerakan tubuh atau lingkungan. Vertigo dapat dihubungkan dengan gejala-gejala lain seperti impulsi (suatu sensasi yang menyebabkan tubuh menjadi seperti terlempar atau tertarik terhadap ruang), oscillopsia (ilusi visual dari pergerakan kedepan dan kebelakang), nausea, vomiting atau gait ataksia.

Perbedaan antara vertigo dan gejala-gejala lainVertigo harus dapat dibedakan dari nonvertiginous dizziness, dimana termasuk sensasi flight-headedness, pusing atau gamang tanpa dihubungkan dengan  ilusi pergerakan. Kebalikannya dari vertigo, sensasi ini dihasilkan oleh kondisi yang mengganggu suplai otak dari darah, oksigen atau glukosa, - misalnya stimulasi vagal yang hipotensi orthostatik, aritmia kardiak, iskemia miokardial, hipoksia atau hipoglikemia. – dan dapat memuncak sampai kehilangan kesadaran. (Sincope, lihat bab 8).

Differential diagnosisA. Asal anatomikLangkah pertama mendiferensial diagnosis vertigo adalah dengan melokalisasi proses patologik pada perifer atau sentral vestibular pathway (gambar 3-1)    Lesi vestibular perifer mempengaruhi labirint telinga tengah atau divisi vestibular dari nervus acustik (VIII). Lesi sentral mempengaruhi nuklei vestibular batang otak atau pada hubungannya. Yang jarang, vertigo yang berasal dari kortikal, terjadi sebagai gejala yang dihubungkan dengan  kompleks serangan parsial.

B. Gejala-gejalaKarakteristik pasti vertigo, termasuk adanya beberapa abnormalitas yang berhubungan, dapat membantu membedakan penyebab perifer dan sentral (tabel3-1)1. Vertigo perifer cenderung intermitten, berakhir dalam periode singkat dan lebih menghasilkan distress daripada vertigo yang asalnya sentral. Nistagmus (osilasi ritmik dari bola mata) selalu dihubungkan dengan vertigo perifer; biasanya unidirectional dan tidak pernah vertikal (lihat dibawah). Lesi perifer biasanya menghasilkan gejala-gejala tambahan dari telinga tengah atau disfungsi nervus akustik, yaitu hearing loss dan tinitus.2. Vertigo sentral dapat terjadi dengan atau tanpa nistagmus; jika ada nistagmus, lesi dapat vertikal, unidirectional, atau multidirectional dan dapat berbeda pada karakter kedua mata. (nistagmus vertikal adalah osilasi permukaan vertikal; yang dihasikkan oleh pandangan

keatas atau kebawah yang tidak penting pada tingkat vertikal). Lesi sentral dapat menghasilkan tanda batang otak atau serebelar intrinsik, seperti defisit motorik atau sensorik, hiperrefleksia, respon plantar extensor, dysarthria, atau ataxia tungkai atau lengan.  AtaksiaAtaksia adalah inkoordinasi atau clumsiness dari pegerakan yang tidak dihasilkan oleh kelemahan muskular. Ataksia disebabkan oleh gangguan vestibular, serebelar atau sensorius (proprioceptif). Ataksia dapat mempengaruhi pergerakan bola mata, kemampuan berbicara (menghasilkan dysarthria), tungkai sebagian, trunkus, cara berdiri atau melangkah (tabel 3-2).

Ataksia vestibularAtaksia vestibular dapat dihasilkan oleh lesi yang sama pada sentral dan perifer yang menyebabkan vertigo. Nystagmus seringkali muncul dan secara khas unilateral dan paling nyata pada pandangan menjauhi sisi vestibular yang terlibat. Disarthria tidak terjadi.Ataksia vestibular tergantung gravitas: inkoordinasi tungkai yang terlibat tidak terlihat saat pasien diperiksa pada posisi berbaring tengkurap tapi akan terlihat saat pasien mencoba untuk berdiri atau berjalan.

Ataksia serebelarAtaksia serebelar dihasilkan oleh lesi serebelum atau pada hubungan afferent atau efferent dalam pedunkula serebelar, nukleus merah, pons atau medula spinalis (gambar 3-2). Oleh karena hubungan persilangan antara korteks serebelar frontal dan serebelum, penyakit frontal kadang-kadang juga mirip dengan gangguan hemisfer serebelar kontralateral. Manifestasi klinik ataksia serebelar tediri dari iregularitas kecepatan, ritmik, amplitudo dan kekuatan pergerakan volunter.

A. HipotoniaAtaksia serebelar biasanya dihubungkan dengan hipotonia, yang mengakibatkan penderita kurang baik mempertahankan  postur. Tungkai atau lengan biasanya mudah dirubah oleh kekuatan yang relatif kecil dan saat berjabat tangan dengan pemeriksa, memperlihatkan peningkatan jarak penyimpangan. Jarak ayunan lengan selama berjalan peningkatannya sama. Refleks tendon terletak pada kualitas pendular, sehingga beberapa osilasi lengan atau tungkai dapat terjadi sesudah refleks  didapatkan, walaupun tidak ada peningkatan laju refleks. Saat otot berkontraksi melawan tahanan yang kemudian dilepaskan, otot antagonis gagal untuk menyesuaikan pergerakan dan kompensasi relaksasi otot yang tidak terjadi pada waktunya. Ini menghasilkan rebound movement dari tungkai atau lengan.

B. InkoordinasiSebagai tambahan untuk hipotonia, ataksia serebelar dihubungkan dengan inkoordinasi pergerakan volunter. Pergerakan sederhana onsetnya terlambat, dan laju akselerasi dan deselerasinya menurun. Laju ritme, amplitudo dan kekuatan pergerakan mengalami fluktuasi, mengasilkan sentakan-sentakan. Oleh karena iregularitas ini paling menonjol selama awal dan akhir pergerakan, menghasilkan manifestasi klinik yang paling nyata termasuk dysmetria terminal, atau ‘melampaui,’ saat tungkai atau lengan mengarah langsung pada target, dan intention tremor saat tungkai atau lengan mencapai target. Kompleks pergerakan lebih cenderung asinergia. Pergerakan yang melibatkan perubahan cepat dalam arah atau kompleksitas fisiologis yang lebih besar, seperti berjalan, paling berat dipengaruhi.

C. Hubungan dengan abnormalitas ocularOleh karena serebelum memiliki peran yang menonjol pada kontrol pergerakan mata, abnormalitas okular sering merupakan akibat dari penyakit serebelar. Ini termasuk nistagmus dan hubungan osilasi okular, parese tatapan, dan saccadic yang kurang baik dan gerakan-gerakan mencari.

D. Tanda-tanda klinik pada distribusi basis anatomi Berbagai daerah anatomi serebelum (gambar 3-3), secara fungsional berbeda, dihubungkan dengan organisasi somatotropik motorik, sensorik visual dan koneksi auditoriusnya (ganbar 3-4).Lesi midline – zona tengah serebelum – vermis dan lobus flocculonodular dan hubungan nuklei subkortikalnya (fastigial) – terlibat dalam kontrol dan fungsi aksial, termasuk pergerakan mata, postur kepala dan trunkus, cara berdiri, dan melangkah. Penyakit midline serebral menghasilkan sindrom klinik yang dikarakteristik oleh nistagmus dan gangguan lain dari motilitas okular, osilasi kepala dan trunkus (titubasi), instabilitas sikap berdiri, dan gait ataksia (tabel 3-3). Keterlibatan selektif dari vermis serebelar superior, seperti yang biasa terjadi pada degenerasi serebral alkoholik menghasilkan semata-mata atau ataksi primer gait, seperti yang dapat diprediksi melalui peta somatotropik dari serebelum (lihat gambar 3-4).Lesi-lesi hemisfer – zona-zona lateral dari serebelum (hemisfer serebelum) membantu untuk pergerakan koordinasi dan mempertahankan irama pada lengan atau tungkai ipsilateral. Hemisfer juga memiliki peranan dalam regulasi tatapan ipsilateral. Gangguan yang mempengaruhi hemisfer serebelar yang menyebabkan hemiataksia ipsilateral dan hipotonia dari tungkai atau lengan, seperti juga nistagmus dan transient ipsilateral gaze (tatapan) paresis (suatu ketidak mampuan untuk melihat secara volunter kearah sisi yang dipengaruhi). Dysarthria dapat juga terjadi  dengan lesi-lesi paramedian pada hemisfer serebelar kiri.Penyakit diffus – beberapa gangguan serebelar – toksik khas, metabolik, dan kondisi degeneratif – mempengaruhi serebelum secara difus. Gambaran klinik seperti pada keadaan kombinasi gambaran penyakit hemisfer midline dan bilateral.

Ataksia sensorius Ataksia sensorius dihasilkan dari gangguan yang mempengaruhi proprioceptif pathway dalam nevus sensorius perifer, sensory root, kolumna posterior medula spinalis, atau lemnisci medial. Lesi talamus dan lobus parietal merupakan penyebab jarang dari hemiataksia sensorius kontralateral. Sensasi posisi sendi dan pergerakan (kinesthesis) mula-mula pada korpuskulae pacinin dan nevus unencapsulat berakhir pada sendi kapsul, ligamen-ligamen, otot dan periosteum. Sensasi ditransmisikan lewat serat mielin yang tebal, suatu serat yang primernya merupakan neuron afferent, yang masuk dorsal horn medula spinalis dan naik tanpa melewati kolumna posterior (gambar 3-5). Informasi proprioceptif dari tungkai disampaikan secara medial pada fasikulus gracilis, dan informasi dari lengan disampaikan secara lateral yang terletak fasikulus kutaneus. Traktus ini bersinap pada neuron sensorius urutan kedua dalam nukleus gracilis dan nukleus kutaneus pada medula bawah. Second-order neuron berdekusasi sebagai serat arkuata internal dan ascenden pada lemnikus medial kontralateral. Mereka berakhir pada nukleus ventral posterior dari thalamus, dari sini, neuron sensorius third-order berlanjut ke korteks parietal.    Ataksia sensorius polineuropathy atau lesi-lesi kolumna posterior secara khas mempengaruhi langkah dan tungkai secara simetrik; lengan terlibat sedikit luas atau meluas secara menyeluruh. Pemeriksaan menunjukkan gangguan sensasi posisi sendi dan pergerakan  yang dipengaruhi oleh tungkai atau lengan, dan rasa vibrasi biasa juga terganggu. Vertigo nistagmus, dan disarthria yang khas tidak ada.

RIWAYATGejala dan TandaA. VertigoVertigo sebenarnya harus dapat dibedakan dari light-headed atau sensasi presyncopal. Vertigo secara khas dideskripsikan sebagai rasa berputar, rotasi atau pergerakan, tapi saat dideskripsikan menjadi samar, pasien harus ditanyai secara spesifik jika gejala yang ada berhubungan dengan rasa pergerakan. Keadaan seputar gejala-gejala yang terjadi dapat membantu secara diagnosis. Vertigo sering timbul dengan perubahan posisi kepala. Gejala-gejala yang terjadi sering timbul sesudah prolonge recumbency adalah gambaran yang sering terjadi pada hipotensi ortostatik, dan dizzines nonvertigo dihubungkan dengan  vertigo

sebenarnya. Jika masalah sudah diidentifikasi sebagai vertigo, gejala-gejala yang berhubungan  dapat membantu melokalisasi sisi yang terlibat. Keluhan hearing loss atau tinitus kuat, diduga adanya gangguan dari aparatus vestibular perifer (labirin atau nervus akustik). Disartria, disphagia, diplopia atau kelemahan fokal atau sensory loss yang mempengaruhi wajah atau tungkai menunjukkan kemungkinan lesi sentral (batang otak).

B. AtaksiaAtaksia dihubungkan dengan vertigo diduga terjadi kerusakan pada vestibular, apakah ada numbness atau tingling  pada tungkai, sering terjadi pada pasien dengan ataksia sensorius. Oleh karena defisit proprioceptif dapat mengalami perluasan, dikompensasi melalui isyarat sensorius, pasien dengan ataksia sensorius dapat mengeluhkan bahwa keseimbangan mereka terganggu saat mereka melihat kaki mereka saat berjalan atau saat menggunakan tongkat. Mereka juga menemukan bahwa mereka tidak stabil dalam keadaan gelap dan dapat mengalami kesulitan khusus dalam menaiki tangga.

Onset dan rangkaian waktuMenentukan waktu terjadinya gangguan dapat menduga penyebabnya. Onset tiba-tiba ketidak seimbangan terjadi pada infark dan hemoragik batang otak atau  serebelum (misalnya, sindrome medulari lateral, hemoragik atau infark serebelar). Episodik disequilibrium dari onset akut diduga transient ischemik attack pada distribusi arteri basiler, benigna positional vertigo, atau Menieres’s disesae. Ketidak seimbangan dari transient ischemik attack yang biasanya bersamaan dengan defisit nervus kranial, tanda neurologik pada tungkai, atau keduanya. Meniere disease biasanya dihubungkan dengan progresive hearing loss dan tinitus demikian juga vertigo.    Kronik, ketidak seimbangan progresif dalam jangka waktu beberapa minggu atau bulan paling sering diduga oleh karena toksik atau gangguan nutrisi (misalnya, defisiensi vitamin B12 atau vitamin E, paparan nitrik oksida). Perkembangan yang melebihi beberapa bulan-tahun dikarakteristik oleh degenerasi spinocerebelar yang diturunkan.

Riwayat medisRiwayat medis harus diteliti untuk menemukan fakta penyakit yang mempengaruhi sensory pathway (defisiensi vitamin B12, syphilis) atau serebelum (hypothyroidisme, syndrome paraneoplastik, tumor) dan obat yang menghasilkan ketidak seimbangan dengan merusak vestibular atau fungsi serebelar (ethanol, obat sedatif, phenytoin, antibiotik aminoglikosida, quinin, salisilat).

Riwayat keluargaGangguan herediter degeneratif dapat menyebabkan ataksia serebelar progresif. Sebagai gangguan yang melibatkan  degenerasi spinocerebelar, Friedreich’s ataksia, ataksia-telangiektasi, dan Wilson’s disease.

PEMERIKSAAN FISIK UMUMBerbagai gambaran dari pemeriksaan fisik umum dapat menyediakan petunjuk apa yang mendasari penyakit ini. Hipotensi ortostatik dihubungkan dengan gangguan sensorius khusus yang menghasilkan ataksia – yaitu, tabes dorsalis, polyneuropathy – dan dengan beberapa kasus degenerasi spinoserebelar. Kulit dapat memperlihatkan telangiektasi okulokutaneus (ataksia-telangiektasi), atau kulit dapat terlihat kering, dengan rambut yang rapuh (hypothyroidisme) atau terlihat berwarna kuning seperti lemon (defisiensi vitamin B). Pigmentasi kornea (Kayser-Fleischer) ring terlihat pada Wilson’s disease (lihat bab 7).    Abnormalitas skeletal dapat muncul. Kyphoscoliosis adalah tanda khas pada ataksia Friedreich’s disease; sendi hipertrofi atau hiperekstensibel biasanya pada tabes dorsalis dan pes cavus merupakan gambaran nyata neuropathi herediter. Abnormalitas pada junction craniocervical dapat dihubungkan dengan malformasi Arnold-Chiari atau abnormalitas kongenital lain yang melibatkan fossa posterior.

PEMERIKSAAN NEUROLOGIKPemeriksaan status mentalSuatu keadan konfusional akut dengan ataksia merupakan ciri khas intoksikasi etanol atau obat sedatif danWernicke’s encephalopathy.Demensia dengan ataksia serebelar terlihat pada penyakit Wilson, Creutsfel-Jacobs disease, hipotiroidisme, sindrome paraneoplastik dan beberapa degenerasi spinocerebelar. Demensia dengan ataksia sensorius diduga disebabkan oleh taboparesis syphilistik atau defisiensi vitamin B12.  Korsakiff’s disease syndrome dan ataksia serebelar dihubungkan dengan alkoholisme kronik.

Berdiri dan melangkahObservasi berdiri dan melangkah sangat membantu dalam membedakan antara serebelar, vestibular dan ataksia sensorius. Pada beberapa pasien ataksia, berdiri dan melangkah dengan dasar melebar dan tidak stabil, sering dihubungkan dengan pergerakan terhuyung-huyung atau tiba-tiba.

A. BerdiriPasien ataksia yang diminta berdiri dengan kedua kaki bersamaan dapat memperlihatkan keengganan atau ketidak mampuan untuk melakukannya. Dengan desakan persisten, pasien secara berangsur-angsur bergerak dengan kaki saling medekat tapi akan meninggalkan ruang antar keduanya. Pasien dengan ataksia sensorik dan beberapa dengan ataksia vesetibular, meskipun pada akhirnya mampu untuk berdiri dengan kedua kakinya, kompensasi terhadap kehilangan satu sumber input sensorius (proprioceptif atau labyrintin) dengan yang mekanisme lain (yaitu visual). Kompensasi ini diperlihatkan pada saat pasien menutup mata, mengeliminasi isyarat visual. Dengan gangguan sensorius atau vestibular, keadaan tidak stabil meningkat dan dapat mengakibatkan pasien jatuh (tanda Romberg). Dengan lesi vestibular, kecenderungan untuk jatuh kesisi lesi. Pasien dengan ataksi serebelar tidak mampu mengadakan kompensasi terhadap defisit dengan menggunakan input visual dan ketidak mampuan pada tungkai mereka apakah pada saat mata tertutup ataupun terbuka.

B. MelangkahLangkah terlihat dalam ataksia serebelar dengan dasar-luas, sering dengan keadaan terhuyung-huyung dan dapat diduga sedang mabuk. Osilasi kepala dan trunkus (titubasi) dapat juga ada. Jika lesi hemisfer serebelar unilateral yang bertanggung jawab, maka kecenderungan yang terjadi adalah deviasi kearah sisi lesi saat pasien mencoba untuk berjalan pada garis lurus atau lingkaran atau berbaris pada tempat dengan mata tertutup. Langkah tandem (tumit ke jari kaki).Pada ataksia sensorius langkah juga dengan dasar-lebar dan langkah tandem rendah. Sebagai tambahan, saat berjalan khas dikarakteristik oleh mengangkat kaki tinggi dari tanah dan membanting kebawah dengan kuat (steppage gait) karena kerusakan proprioceptif. Stabilitas dapat diperbaiki secara dramatikal dengan membiarkan pasien menggunakan tongkat atau sedikit mengistirahatkan tangan pada lengan pemeriksa untuk sokongan. Jika pasien dapat berjalan dalam gelap atau dengan mata tertutup, gait lebih banyak lagi dipengaruhi.Gait ataksia dapat juga menjadi manifestasi dari gangguan konversi (gangguan konversi dengan gejala motorik atau difisit) atau malinggering. Membedakannya sangat sulit, isolasi gait ataksia tanpa ataksia dari tungkai pasien dapat dihasilkan oleh penyakit yang mempengaruhi vermis serebelar superior. Observasi yang sangat membantu dalam mengidentifikasi fakta gait ataksia yang dapat menyebabkan ketidak stabilan pada pasien dengan langkah terhuyung-huyung, dapat mengalami perbaikan dalam kemampuan mereka tanpa jatuh. Perbaikan keseimbangan dari posisi yang tidak stabil, membutuhkan fungsi keseimbangan yang sempurna.Nervus Oculomotor (III), Trochlearis (IV), Abducent (VI), & Acustic (VIII)Abnormalitas fungsi saraf okular dan vestibular secara khas muncul pada penyakit vestibular dan sering bersamaan dengan lesi serebelum. (Pemeriksaan nervus kranial III, IV dan VI

akan didiskusikan lebih detail pada bab 5).

A. Penjajaran okularMata diperiksa pada posisi primer dari pandangan (melihat secara langsung ke depan) untuk mendeteksi ketidak sejajaran bidang horisontal atau vertikal.

B. Nystagmus dan Pergerakan Volunter MataPasien disuruh untuk mengikuti dengan mata setiap petunjuk utama untuk pandangan (kiri, atas dan kiri, kebawah dan kiri, kanan, atas dan kanan, bawah dan kanan; lihat bab 5), untuk menentukan apakah ada paresis pandangan (rusaknya kemampuan untuk menggerakkan 2 mata secara koordinat pada beberapa petunjuk utama pandangan) atau pandangan yang menimbulkan nistagmus jika ada. Nistagmus – suatu osilasi abnormalitas involunter dari mata – dikarakteristik dalam istilah posisi-posisi pandangan dimana nistagmus terjadi, amplitudonya, dan arah fase cepat. Pendular nystagmus memiliki kecepatan yang sama pada kedua arah pergerakan bola mata; jerk nystagmus dikarakteristik oleh kedua fase, cepat (induksi vestibular) dan lambat (kortikal). Arah jerk nystagmus didefinisikan sebagai arah komponen cepat. Pergerakan-pergerakan volunter mata yang cepat (saccades) diperoleh melalui perubahan pandangan pasien yang cepat dari satu target ke tempat lain dalam bagian berbeda dari lapangan pandang. Pergerakan volunter mata yang lambat (pursuit) dinilai dengan pergerakan mata pasien mengikuti target yang bergerak lambat seperti jari pemeriksa.Gangguan vestibular perifer menghasilkan unidirectional horizontal jerk nystagmus yang maksimal pada pandangan meninggalkan sisi yang terlibat. Gangguan vestibular sentral dapat menyebabkan unidirectional atau bidirectional horizontal nystagmus, atau paresis pandangan. Lesi serebelar dihubungkan dengan jarak lebar dari abnormalitas okular, termasuk parese pandangan, saccade defective atau pursuit, nystagmus pada beberapa atau seluruh arah, dan diysmetria okular (melampaui target visual selama pergerakan mata saccadic).Nystagmus pendular biasanya diakibatkan oleh gangguan visual yang dimulai pada masa pertumbuhan.

C. PendengaranPersiapan pemeriksaan nervus akustik (VIII) termasuk inspeksi ototscopic canal auditorius dan membran timpany, penilaian ketajaman pendengaran tiap telinga, dan tes Weber dan Rinne dilakukan dengan garpu tala 256 Hz.Pada tes Weber, unilateral sensorius hearing loss (dari lesi koklea atau nervus koklea) menyebabkan pasien menerima bunyi yang dihasilkan oleh vibrasi garpu tala yang ditempatkan pada verteks tengkorak seperti datang dari telinga normal dengan gangguan konduksi (telinga luar atau tengah), bunyi terlokalisasi pada telinga abnormal. Tes Rinne juga dapat membedakan defek antara sensorineural atau konduktif pada telinga. Konduksi udara (dites dengan menempatkan garpu tala yang sudah divibrasi selanjutnya pada canal auditorius eksternal) secara normal akan menghasilkan bunyi yang lebih keras daripada konduksi tulang (dites dengan menempatkan dasar garpu tala pada tulang mastoid). Pola ini juga terjadi dengan lesi nervus akustik tapi kebalikannya terjadi pada tuli konduksi (tabel 3-4).

D. Tes posisiSaat pasien menunjukkan bahwa vertigo terjadi dengan perubahan posisi, manuver Nylen-Bárány atau Dix-Hallpike (gambar 3-6) digunakan untuk mencoba memancarkan kembali keadaan sekitar. Kepala diputar ke kanan, dengan cepat direndahkan 30 derajat horisontal kebawah sambil pandangan dipertahankan pada sisi kanan. Proses ini diulangi dengan kepala dan mata dibelokkan ke kiri dan kemudian diluruskan kedepan. Mata diobservasi untuk terjadinya nystagmus, dan pasien ditanyai untuk mencatat onset, severitas dan berhentinya vertigo.    Nystagmus posisi dan vertigo biasanya dihubungkan dengan  lesi vestibular perifer dan paling sering gambaran vertigo positional benign. Ini adalah karateristik khas distress berat,

latency beberapa detik antara asumsi posisi dan onset vertigo dan nystagmus, tendensi respon untuk remisi spontan (fatigue) saat posisi dipertahankan, dan pelemahan dari respon (habituasi) sebagai posisi yang terganggu diperkirakan secara berulang (tabel 3-5). Vertigo posisi dapat juga terjadi pada penyakit vestibular sentral.

E. Tes kaloriGangguan pada vestibular pathway dapat dideteksi dengan tes kalori. Pasien ditempatkan supine dengan kepala elevasi 30 derajat untuk membuat kanal semisirkular lateral pada posisi tegak lurus. Tiap kanal telinga diirigasi dengan air dingin (33 0 C) atau hangat (440C) dalam 40 detik, dengan sedikitnya 5 menit antara tes. Air hangat cenderung menghasilkan ketidak nyamanan yang kurang dibandingkan dengan air dingin. Peringatan: tes kalori harus didahului oleh pemeriksaan otoskopik dengan teliti, dan tidak dapat dikerjakan jika membran timpani mengalami perforasi.Pada pasien normal yang bangun, stimulasi kalori air-dingin menghasilkan nystagmus dengan fase lambat kearah telinga yang diirigasi dan fase lambat menjauhi. Irigasi air hangat mengasilkan respon yang sebaliknya.Pada pasien dengan labirintin unilateral, nervus vestibular, atau disfungsi nuklear vestibular, irigasi sisi yang dipengaruhi gagal untuk menyebabkan nystagmus atau memperoleh nystagmus pada onset berikutnya atau durasinya singkat dibanding sisi normal.

Nervus Kranial LainPapiledema dihubungkan dengan disequilibrium diduga suatu massa lesi intrakranial, biasanya pada fossa posterior, yang menyebabkan peningkatan tekanan intrakranial. Neuropathy optik dapat terlihat pada multiple sclerosis, neurosyphilis, atau defisiensi vitamin B12.  Depresi refleks kornea atau facial palsy ipsilateral pada lesi (dan ataksia) dapat menyertai tumor sudut serebellopontine. Kelemahan lidah atau palatum, suara parau, atau disphagia dihasilkan dari penyakit batang otak bawah.

Sistem motorikPemeriksaan fungsi motorik pada pasien dengan ganguan keseimbangan akan membedakan pola dan berat ringannya ataksia dan menyingkapkan keterlibatan piramidal, extrapiramidal atau nervus perifer yang dapat diduga sebagai penyebab. Gambaran klinik membantu membedakan penyakit serebelar dari penyakit yang melibatkan sistem motorik yang lain, diringkaskan pada tabel 3-6.

A. Ataksia dan gangguan tonus ototPenilaian tonus otot seperti yang didiskusikan pada bab 6. Stabilitas trunkus dinilai pada pasien dengan posisi duduk, dan masing-masing tungkai diperiksa.Pergerakan lengan pasien diobservasi dengan meletakkan jari pasien didepan hidung atau dagu dan menggerakkan kedepan dan kebelakang dan jari pemeriksa. Pada serebelar ataksia ringan, intensional tremor secara khas terlihat pada permulaan dan akhir setiap gerakan, dan pasien  dapat melampaui target.Saat pasien diminta untuk menaikkan lengan dengan cepat agar lebih tinggi, - atau saat lengan memanjang dan menjulur di depan pasien, dan dipindahkan dengan kekuatan tiba-tiba – akan terjadi overshoot (melampaui target) atau rebound. Gangguan pada kemampuan untuk mengecek kekuatan kontraksi muskular dapat juga diperlihatkan melalui pasien dengan tiba-tiba melenturkan  lengan pada siku melawan tahanan – dan kemudian kekuatan yang diberikan pada lengan dihentikan tiba-tiba. Jika pada tungkai ataksia, akan melanjutkan kontraksi tanpa tahanan, dan dapat menyebabkan tangan menampar bahu atau wajah pasien.Ataksia pada tungkai dapat diuji pada posisi supine dengan menaikkan dan menurunkan tumit kaki secara halus.Ataksia dari beberapa tungkai memberikan refleksi iregularitas pada laju, ritme, amplitudo dan kekuatan.Hipotonia dikarakteristik oleh gangguan serebelar; dengan lesi hemisfer serebelar unilateral,

tungkai ipsilateral hipotonik.Hipertonia ekstrapiramidal (rigiditas) terjadi pada ataksia serebelar penyakit Wilson, degenerasi hepatocerebelar didapat, Creutzfeldt-Jacob disease, dan tipe-tipe tertentu dari degenerasi olivopontocerebellar.Ataksia degnan spastisitas dapat terlihat pada multiple sclerosis, tumor fossa posterior atau anomali kongenital, iskemia atau infark vertebrobasiler, degenerasi olivopontocerebellar, Friedreich’s dan ataksia herediter lain, neurosyphilis, Creutzfeldt-Jacob disease dan devisiensi vitamin B12.

B. KelemahanPola beberapa kelemahan dapat diperiksa. Kelemahan neuropatik distal dapat disebabkan oleh gangguan yang menghasilkan ataksia sensorius, seperti polyneuropathy dan ataksia Friedreich. Paraparesis dapat terjadi bersamaan pada ataksia dengan defisiensi vitamin B12, multiple sclerosis, lesi foramen magnum, atau tumor medula spinalis. Ataksia quadriparesis, hemiataxia dengan hemiparesis kontralateral, atau hemiparesis ataksik diduga karena adanya lesi pada batang otak.

C. Abnormalitas pergerakan involunterAsterixis dapat terjadi pada ensephalophaty hepatik, degenerasi hepatoserebelar didapat, atau ensephalopathy metabolik lain. Myoclonus dapat terjadi pada kondisi  yang sama dengan asterixis dan merupakan manifestasi  yang menonjol dari penyakit Creutzfeldt-Jacob. Chorea dapat dihubungkan dengan tanda serebelar Wilson’s disease, degenerasi hepatoserebral didapat, atau ataksia telangiektasia.

Sistem sensoriusA. Rasa posisi sendiPada pasien dengan ataksia sensorius, posisi rasa sendi selalu terganggu pada tungkai dan dapat kerusakannya juga sama pada lengan. Test diselesaikan dengan meminta pasien untuk menemukan pergerakan pasif dari sendi, mulai secara distal dan bergerak ke proksimal, untuk menetapkan defisit level atas tiap tungkai. Abnormalitas rasa posisi dapat juga diperlihatkan dengan menempatkan satu tungkai dan mata pasien ditutup, tempatkan tungkai yang satunya pada posisi yang sama.

B.  Rasa vibrasiPersepsi sensasi rasa vibrasi sering terganggu pada pasien dengan ataksia sensorius. Pasien diminta untuk mendeteksi vibrasi garpu tala dengan frekuensi 128 Hz pada penonjolan tulang. Sekali lagi, secara berurutan sisi yang lebih proksimal dites untuk menentukan level defisit atas masing-masing tungkai atau daripada trunkus. Ambang pasien untuk mengapresiasikan vibrasi dibandingkan dengan kemampuan pemeriksa sendiri untuk mendeteksi getaran pada tangan dengan garpu tala.

Refleks-refleksRefleks tendon secara khasnya hipoaktif, dengan kualitas pendular, pada gangguan serebellar; lesi serebelar unilateral menghasilkan hiporefleksia ipsilateral. Hiporefleksia tungkai adalah manifestasi yang menonjol pada friedreich’s ataksia, tabes dorsalis, dan polyneuropathy yang menyebabkan ataksia sensorius. Refleks hiperaktif dan respon plantar ekstensor dapat bersamaan dengan ataksia disebabkan oleh multiple sclerosis, defisiensi vitamin B12, lesi batang otak fokal, dan degenerasi olivopontocerebellar atau spinocerebellar khusus.

STUDI PENELITIANPemeriksaan darahPemeriksaan darah dapat menyingkapkan abnormalitas hematologik yang dihubungkan dengan defisiensi vitamin B12, penurunan level hormon tiroid pada hipotiroidisme, peningkatan enzim hepatik dan rendahnya ceruloplasmin dan konsentrasi copper pada

Wilson’s disease, defisiensi immunoglobulin dan elevasi α-fetoprotein pada ataksia telangiektasi, antibodi terhadap antigen  sel Purkinje pada degenerasi serebelar paraneoplatik, atau abnormalitas genetik dihubungkan dengan degenerasi spinoserebelar herediter.

Pemeriksaan cairan serebrospinalCairan serebrospinal (CSF) memperlihatkan elevasi protein pada sudut tumor cerebellopontine (misalnya, neuroma akustik), tumor batang otak atau medula spinalis, hipotiroidisme, dan beberapa polineuropathy. Peningkatan protein dengan pleocytosis biasanya ditemukan dengan infeksi atau ensefalitis parainfeksious, degenerasi paraneoplastik serebelar, dan neurosyphilis. Walaupun tekanan elevasi dan darah CSF sebagai ciri cerebral hemoragik, punksi lumbal adalah kontraindikasi jika diduga terdapat perdarahan serebelar. CSF VDRL reaktif pada tabes dorsalis, dan oligoclonal imunoglobulin G (IgG) band dapat terlihat pada multiple sclerosis atau gangguan inflamasi lain.

ImagingCT scan berguna untuk memperlihatkan tumor fossa posterior atau malformasi, infark atau perdarahan serebelar, dan atrofi serebelar yang dihubungkan dengan gangguan degeneratif. MRI menyediakan visualisasi yang lebih baik dari lesi fossa posterior, termasuk serebelopontine angle tumor, dan superior CT scan untuk mendeteksi lesi dari multiple sklerosis.

Tes bangkitan potensialTes bangkitan potensial, khususnya optik pathway (potensial bangkitan visual), dapat membantu mengevaluasi pasien dengan dugaan multiple sclerosis. Bangkitan auditorius batang otak dapat abnormal pada pasien dengan cerebellopontine angle tumor walaupun dengan CT scan tidak memperlihatkan adanya abnormalitas.

X-ray dada dan echocardiografiX-ray dada atau echocardiogram dapat memperlihatkan adanya cardiomiopathy dihubungkan dengan  ataksia Friedreich. X-ray dada dapat juga memperlihatkan adanya tumor paru pada degenerasi cerebelar paraneoplastik.

Penelitian khususPada gangguan vestibuler, tiga penelitian khusus dapat membantuA. AudiometryAudiometri digunakan bila gangguan vestibular dihubungkan dengan kerusakan auditorius; audiometri dapat membedakan konduktif, labirintin, nervus akustik, dan penyakit batang otak.Tes-tes pure tone hearing abnormal saat bunyi ditransmisikan melalui udara dengan tuli konduksi dan saat ditransmisikan melalui udara ataupun tulang dengan gangguan labyrintine atau nervus akustik.Diskriminasi suara adalah tanda kerusakan yang ditimbulkan oleh lesi nervus akustik, dan kerusakan kurang dengan gangguan labirin. Diskriminasi suara normal pada keterlibatan konduktif atau batang otak.

B. Electronystagmography (ENG)Tes ini dapat digunakan untuk mendeteksi dan mengkarakteristik nystagmus, termasuk  untuk memperoleh stimulasi kalori.

C. Auditory Evokec ResponseTes ini dapat melokalisir gangguan vestibular dan gambarannya sangat membantu dalam mendiferensial diagnosis,  seperti yang diuraikan pada tabel 3-7.

VERTIGO POSISI JINAKVertigo posisi terjadi pada posisi kepala yang khusus. Vertigo posisi biasanya dihubungkan dengan lesi vestibular perifer ataupun sebagai akibat penyakit sentral (batang otak atau serebelar).Vertigo posisi jinak paling sering disebabkan oleh vertigo yang asalnya perifer, kira-kira 30 % kasus. Yang paling sering diidentifikasi adalah karena trauma kepala, namun dalam beberapa hal, penyebabnya tidak dapat ditentukan. Dasar fisiologis vertigo posisi jinak adalah melalui canalolilthiasis – stimulasi kanal semisirkular oleh debris yang mengapung dalam endolimph.Sindrome dikarakteristik oleh episode singkat (detik sampai menit) dari vertigo berat yang dapat bersamaan dengan nausea dan vomiting. Gejala-gejala dapat terjadi pada beberapa perubahan posisi kepala tapi biasanya paling berat pada posisi dekubitus lateral dengan dipengaruhi oleh posisi telinga rendah. Episodik vertigo secara berlanjut dalam beberapa minggu dan kemudian menghilang dengan spontan; pada beberapa kasus vertigo dapat rekuren. Kehilangan pendengaran bukan suatu gambaran.Penyebab perifer dan sentral vertigo posisi biasanya dapat dibedakan pada pemeriksaan fisik dengan menggunakan manuever Nylen-Bárány atau Dix-Hallpike (telah didiskusikan sebelumnya; lihat gambar 3-6). Nystagmus posisi selalu bersamaan dengan vertigo pada gangguan ringan dan secara khas unidirectional, rotatory, dan onset yang lambat dalam beberapa detik sesudah perubahan posisi kepala dengan cepat. Jika posisi dipertahankan, nystagmus dan vertigo berubah dalam beberapa detik sampai menit. Jika manuever di ulangi sempurna, respon melemah. Sebaliknya, vertigo posisi dengan asal sentral  cenderung kurang berat, dan nystagmus posisi mungkin tidak ada. Tidak ada latensi, fatique, atau habituasi pada vertigo posisi sentral.Arah utama penanganan pada banyak kasus vertigo posisi jinak dengan asal perifer (canalolithiasis) adalah dengan menggunakan manuever positioning yang menggunakan kekuatan gravitas untuk menghilangkan debris endolimfatik keluar dari kanal semisirkular dan kedalam vestibula dan kemudian akan diabsorbsi. Pada manuver yang satu ini (gambar 3-7), kepala miring 45 derajat dengan arah telinga yang dipengaruhi (ditentukan secara klinik, seperti yang dideskripsikan diatas), dan pasien berbaring pada posisi supine, dengan kepala (diputar 45 derajat) menggantung kebawah dari sudut meja periksa. kepala, tetap menggantung kebawah, kemudian diputar 90 derajat pada posisi yang berlawanan, menjadi 45 derajat dari telinga lain. Selanjutnya, pasien berputar pada posisi decubitus lateral dengan posisi kepala yang dipengaruhi berada diatas, dan kepala kemudian diputar 45 derajat kearah telinga yang tidak dipengaruhi dan digantung kebawah. Akhirnya, pasien kembali ke posisi prone dan duduk. Obat vestibulosuppresant (tabel 3-8) juga dapat digunakan pada periode akut, dan rehabilitasi vestibular, yang memicu kompensasi disfungsi vestibular melalui berkas sensorius lain yang dapat membantu.

MENIERE DISEASEMeniere disease dikarakteristik oleh pengulangan episode vertigo dalam beberapa menit sampai hari, bersamaan dengan tinitus dan progressive sensorineural hearing loss. Beberapa kasus sporadik, tapi kejadian familial juga dapat ditemukan, dan dapat diantisipasi, untuk serangan awal generasi. Beberapa kasus terlihat sebagai akibat mutasi dari gen cochlin pada kromosom 14q12-13. Onset terjadi antara umur 20 tahun dan 50 tahun pada kira-kira 4/3 kasus, dan pria lebih banyak dibandingkan wanita. Penyebabnya akibat terjadi peningkatan volume endolimfe labirin (endolimpatik hydrop), tapi mekanisme patogennya tidak diketahui.Pada saat serangan pertama, pasien mulai dapat merasakan serangan tinitus, hearing loss dan sensasi rasa penuh pada telinga. Serangan akut dikarakteristik oleh vertigo, nausea, dan vomitus dan berulang pada interval-interval antara beberapa minggu sampai tahun. Pendengaran memburuk dengan pola stepwise, terjadi bilateral, dilaporkan pada 10-70 % pasien. Karena peningkatan hearing loss, vertigo cenderung kurang berat.Pemeriksan fisik selama episode akut memperlihatkan spontaneous horizontal atau rotatory nystagmus (atau keduanya) dapat berubah oleh arah. Walaupun nystagmus spontan khasnya

tidak muncul diatara serangan, tes kalori biasanya kerusakan fungsi vestibular dapat ditemukan. Defisit pendengaran tidak selalu cukup terdeteksi saat perawatan. Audiometri memperlihatkan pure-tone hearing loss frekuensi rendah, walaupun fluktuasi berat ringannya sama dengan gangguan diskriminasi percakapan dan peningkatan sensitifitas suara keras.Seperti yang telah dicatat, episode vertigo cenderung berlanjut sebagai hearing loss progress. Penanganan dilakukan dengan pemberian diuretik, seperti hydrochlorothiazide dan triamterene. Obat tercatat pada tabel 3- 8 dapat juga membantu selama serangan akut. Pada kasus persisten, ketidak mampuan, kasus resisten obat, prosedur oprerasi seperti endolymphatic shunting, labyrinthectomy, atau seksio nervus vestibular dapat membantu.

VESTIBULOPATHY PERIFER AKUTIstilah ini digunakan untuk mendeskripsikan serangan spontan  vertigo dari penyebab  yang tidak jelas yang berubah secara spontan dan ini tidak berhubungan dengan hearing loss atau fakta adanya disfungsi sistem saraf pusat. Gangguan ini termasuk gangguan yang didiagnosa sebagai labyrinthis akut atau vestibular neurotonitis, dimana didasarkan pada kesimpulan lokasi mekanisme patologis.    Gangguan dikarakteristik oleh vertigo, nausea, dan vomiting pada onset akut, khas menghilang sampai 2 minggu. Gejala dapat berulang  dan berberapa derajat disfungsi vestibular dapat permanen.    Selama serangan, pasien – yang terlihat sakit – akan berbaring pada sisi telinga yang dipengaruhi dan enggan untuk menggerakkan kepalanya. Nystagmus dengan fase cepat menghilang selalu ada pada telinga yang dipengaruhi. Respon vestibular terhadap tes kalori kurang baik pada satu atau kedua telinga dengan frekuensi yang kira-kira sama. Ketajaman pendengaran normal.    Vestibulopathy perifer akut harus dibedakan dari gangguan sentral yang dapat menghasilkan vertigo akut, seperti stroke pada sirkulasi serebral posterior. Penyakit sentral diduga oleh adanya nystagmus vertikal, perubahan kesadaran, defisit motorik atau sensorik, atau dysarthria. Penanganan dengan menggunakan prednison dalam 10-14 hari berturut-turut, 20 mg oral 2 kali sehari, obat-obatan tercatat pada tabel 3-8.

OTOSCLEROSIS    Otosclerosis disebabkan oleh imobilitas dari stapes, tulang telinga yang mentransmisikan getaran yang mengenai membran timpany ke telinga tengah. Tuli konduksi adalah gambaran yang paling utama dari otosklerosis, selain itu juga biasa terjadi tuli sensorius dan vertigo. Tinitus jarang terjadi. Gejala-gejala auditorius biasanya dimulai sebelum umur 30 tahun, dan kejadian familial biasa terjadi.     Disfungsi vestibular sering ditunjukkan sebagai recurent episodic vertigo – dengan atau tanpa vertigo posisi – dan dapat dirasakan ketidak seimbangan posisi. Gejala continous lebih lanjut dapat terjadi, dan frekuensi dan severitas serangan dapat meningkat sepanjang waktu.    Abnormalitas vestibular pada pemeriksaan termasuk nystagmus spontaneus atau nystagmus posisi pada tiper perifer dan melemahkan respon-respon kalorik, yang mana biasanya unilateral.    Hearing loss selalu diperlihatkan dengan pemeriksaan audiometri. Hearing loss bisanya dikarakteristik oleh campuran konduktif-sensorineural, dan terjadi bilateral pada kira-kira 2/3 pasien. pada pasien dengan vertigo episodik, progresif hearing loss, dan tinitus, otosclerosis harus dibedakan  dari Meniere disease. Otosclerosis (dari Meniere disease) diduga dengan adanya riwayat keluarga, kecenderungan kearah serangan pada umur muda, dan adanya tuli konduksi, atau kerusakan bilateral symetric auditory. Pemeriksaan imaging juga dapat digunakan dalam mendiagnosis.    Penanganan dengan kombinasi sodium florida, kalsium glukonat dan vitamin D efektif. Jika tidak, harus dipertimbangkan operasi stapedectomy.

TRAUMA KEPALA    Trauma kepala merupakan faktor yang sangat sering menyebabkan vertigo posisi benign.

Kerusakan pada labirin biasanya bertanggung jawab terhadap vertigo postraumatik; fraktur dari tulang petrosal dapat merobek nervus akustik, dan menyebabkan vertigo dan hearing loss. Hemotympanum atau otorrhe CSF diduga adanya fraktur.

TUMOR CEREBELLOPONTINE CEREBELARCerebellopontine angle adalah daerah triangular pada fossa posterior dibatasi oleh cerebelum, pons lateral dan petrous ridge (gambar 3-8 ). Sejauh ini banyak tumor yang terjadi pada area ini secara histologi neuroma akustik jinak (juga dengan istilah neurilemoma, neurimoma, atau schwannoma), yang secara khas muncul dari sarung neurilemmal bagian vestibular nervus akustik yang ada dalam kanal auditorius internal. Tumor yang jarang terjadi pada sisi ini termasuk meningioma dan cholesteatoma primer (ciste epidermoid). Gejala dihasilkan oleh penekanan atau perpindahan tempat nervus kranialis, batang otak dan cerebelum dan oleh obstruksi aliran CSF. Karena secara anatominya berhubungan dengan nervus akustik (lihat gambar 3-8), nervus trigeminal (V) dan fascial (VII) sering dipengaruhi.    Neuroma akustik terjadi lebih sering sebagai lesi terisolasi pada pasien umur 30-60 tahun, tetapi mereka dapat juga mengalami manifestasi neurofibromatosis. Neurofibromatosis 1 (von Recklinghausen’s disease) biasanya merupakan gangguan autosomal dominan dihubungkan dengan mutasi gen neurofibromin pada kromosom 17q11.2. Sebagai tambahan terhadap neuroma akustik unilateral, neurofibromatosis 1 dihubungkan dengan cafe-au-lait spot pada kulit, neurofibroma kutaneus, bintik-bintik aksilarius atau inguinal, glioma optik, hamartomas iris, dan lesi tulang displastik. Neurofibromatosis 2 adalah gangguan autosomal dominan yang jarang, disebabkan oleh mutasi pada gen neurofibromin 2 pada kromosom 22q11.1-13.1. Penandanya adalah neuroma akustik bilateral, yang dapat bersamaan dengan tumor-tumor lain pada sistem saraf sentral atau perifer, termasuk neurofibroma, meningioma, glioma dan schwannoma.

Temuan-temuan klinikA. Gejala dan tandaHearing loss dari serangan tiba-tiba adalah gejala awal yang biasa terjadi. Yang jarang, pasien merasakan sakit kepala, vertigo, gait ataksia, nyeri fascial, tinitus, sensasi rasa penuh pada telinga, atau kelemahan facial. Walaupun vertigo pada akhirnya akan terbentuk pada 20-30% pasien, suatu rasa nonspesifik yaitu perasaan limbung biasa terjadi. Sebaliknya pada Meniere disease, kecenderungannya lebih banyak pada gejala vestibular sedang sampai menetap diantara serangan. Gejala-gejala dapat stabil atau berlanjut sangat lambat dalam beberapa bulan atau tahun.    Hearing loss unilateral dari tipe sensorineural sering ditemukan pada pemeriksaan. Abnormalitas lain yang biasa ditemukan adalah facial palsy ipsilateral, depresi atau hilangnya refleks kornea, dan sensory loss seluruh wajah. Ataksia, nystagmus spontaneus, palsi nervus kranial bawah yang lain, dan tanda-tanda penekanan intrakranial biasanya jarang terjadi. Disfungsi vestibular unilateral biasanya dapat ditemukan dengan pemeriksaan tes kalorik.

B. Temuan LaboratoriumAudiometri menunjukkan pola defisit sensorineural dengan high-frequency pure-tone hearing loss, poor speech discrimination, dan tanda tone decay. Protein CSF mengalami elevasi pada kira-kira 70 % pasien, biasanya pada kisaran 50-200 mg/dL. Pemeriksaan radiologi paling sering digunakan yaitu MRI pada cerebellopontine angle. Neuroma akustik kadang-kadang menyebabkan abnormalitas auditorius batang otak menimbulkan potensial pada saat pemeriksan radiologi tidak memperlihatkan adanya abnormalitas.

Differensial diagnosisNeuroma akustik harus dibedakan dari tumor cerebellopontine angle lain, yang paling sering meningioma dan cholesteatoma. Meningioma harus menjadi pertimbangan pada pasien yang pada gejala awal menunjukkan lebih dari penyakit nervus akustik sendiri. Dugaan terjadi kolesteatoma bila muncul gejala tuli konduksi, kelemahan facial awal, atau twiching facial,

dengan protein CSF normal. Karsinoma metastatik terlihat sebagai lesi pada cerebellopontine angle.

PenangananPenanganan dengan eksisi operasi. Pada kasus yang tidak ditangani, komplikasi berat dapat terjadi dari penekanan batang otak atau hidrosefalus.

VESTIBULOPATHY TOXICBeberapa obat dapat menyebabkan vertigo oleh efeknya pada sistem vestibular perifer.

1.   Alkohol Alkohol menyebabkan sindrome akut vertigo posisi karena perbedaan distribusi antara cupula dan endolimfe telinga tengah. Alkohol awalnya bedifusi kedalam cupula, menurunkan densitas relatif endolimfe. Oleh karena perubahan densitas ini menyebabkan apparatus vestibular perifer sangat sensitif terhadap gravitasi dan juga posisi. Dengan berjalannya waktu, alkohol juga berdifusi kedalam endolimfe, dan membuat densitas kupula dan endolimfe menjadi sama, menurunkan  sensitifitas gravitasi. Saat level alkohol darah menurun, alkohol meninggalkan cupula sebelum alkohol meninggalkan endolymph. Ini menimbulkan fase kedua sensitifitas gravitasi yang menetap sampai alkohol berdifusi keluar dari endolymph juga.    Alkohol menginduksi vertigo posisi terjadi antara 2 jam sesudah minum etanol dalam jumlah yang cukup untuk menghasilkan level darah meningkat 40 mg/dL. Dalam klinik khasnya muncul vertigo dan nystagmus pada posisi terlentang lateral dan menonjol pada saat mata ditutup. Gejala-gejala akan berakhir sampai 12 jam dan terdiri dari 2 fase gejala yang dipisahkan oleh interval asimptomatik 1-2 jam. Tanda lain intoksikasi alkohol seperti nystagmus spontan, dysarthria, dan gait ataxia, yang disebabkan oleh disfungsi cerebellar primer.

2.   Aminoglikosida    Antibiotik aminoglikosida dikenal luas sebagai ototoksin yang menghasilkan gejala vestibular dan auditorius. Streptomicin, gentamicin, dan tobramycin adalah agent-agent yang paling sering menyebabkan toksisitas vestibular, dan amikacin, kanamycin dan tobramycin dihubungkan dengan hearing loss. Aminoglikoside terkonsentrasi pada perilymph dan endolymph dan menggunakan efek ototoksiknya untuk merusak sensory hair cell. Resiko ototoksik berhubungan dengan dosis obat, konsentrasi plasma, durasi terapi, kondisi-kondisi seperti gagal ginjal yang mengganggu bersihan obat, disfungsi vestibular dan cochlear yang sudah ada, dan pemberian bersama agent-agent ototoksik lain.    Gejala-gejala vertigo, nausea, vomiting, dan gait ataksia dapat mulai secara akut; temuan fisik termasuk nystagmus spontan dan adanya tanda Romberg. Fase akut khas berakhir dalam 1-2 minggu dan diikuti oleh periode perbaikan gradual. Terapi aminoglycoside yang memanjang atau berulang dapat dihubungkan dengan sindroma disfungsi vestibular kronik.

3. SalisilatSalisilat, yang digunakan secara kronik dan pada dosis yang tinggi dapat menyebabkan vertigo, tinnitus dan sensorineural hearing loss – semua biasanya reversibel saat obat dihentikan. Gejala-gejala terjadi dari kerusakan end-organ cochlear dan vestibular. Salisilat kronik memberikan gejala khas; sakit kepala, tinitus, hearing loss, vertigo, nausea, vomiting, rasa haus, hiperventilasi, dan kadang-kadang keadaan tidak sadar. Intoksikasi berat dihubungkan dengan demam, skin rash, hemoragik, dehidrasi, seizure, psykosis, atau koma. Temuan laboratorium khas adalah level plasma salicylat tinggi (kira-kira diatas 0,35 mg/mL) dan bersamaan dengan asidosis metabolik dan alkalosis respiratorik.    Pengukuran untuk penanganan intoksikasi salisilat termasuk lavage lambung, pemberian arang aktif, diuresis kuat, dialisis peritoneal atau hemodialisis dan hemoperfusi.

4. Quinin dan Quinidine    Quinin dan Quinidine dapat menyebabkan gejala cinchonism, yang menyerupai intoksikasi salisilat dalam beberapa hal. Prinsip manifestasi adalah tinitus, gangguan pendengaran, vertigo, gangguan visual (termasuk gangguan penglihatan warna), nausea, vomiting, nyeri abdominal, hot flushes kulit, dan berkeringat. Demam, encephalopathy, koma, dan kematian dapat terjadi pada kasus berat. Gejala-gejala terjadi apakah dengan overdosis atau reaksi idiosynratic (biasanya ringan) pada pemberian quinine dosis tunggal kecil.

5. Cis-PlatinumCis-Platinum merupakan obat antineoplastik yang dapat menyebabkan ototoksik pada kira-kira 50 % pasien. Tinitus, hearing loss, dan disfungsi vestibular dapat terjadi dengan akumulasi dosis 3-4 mg/kg; dapat bersifat reversibel dengan menghentikan penggunaan obat.

NEUROPATHY ACUSTICKeterlibatan nervus akustik oleh penyakit sistemik jarang menyebabkan vertigo. Meningitis basiler dari bakteri, syphilitic, atau infeksi tuberkulosis atau sarcoidosis dapat memicu penekanan  nervus akustik dan nervus kranial, tapi hearing loss merupakan akibat yang sering muncul dibandingkan dengan vertigo. Gangguan metabolik yang sering dihubungkan dengan neuropathy akustik termasuk hipotiroidisme, diabetes dan Paget’s disease.

GANGGUAN CEREBELAR DAN VESTIBULAR SENTRAL    Beberapa kerusakan dapat menyebabkan disfungsi serebelar akut atau kronik (tabel 3-9). Beberapa dari kondisi ini dapat juga dihubungkan dengan gangguan vestibular sentral, khususnya encephalopathy Wernicke’s, vertebrobasilar ischemia atau infark, multiple sclerosis, dan tumor fossa posterior.

KERUSAKAN AKUT1.  Intoksikasi obat    Disfungsi pancerebellar dimanifestasikan oleh nystagmus, dysarthria, dan tungkai dan gait ataksia, merupakan gambaran menonjol dari beberapa syndrome intoksikasi obat. Agent yang dapat menghasilkan sindrome termasuk ethanol, hypnotic sedative (yaitu barbiturat, benzodiazepin, meprobamate, ethchlorvynol, methaqualone), anticonvulsan (seperti phenytoin), dan hallucinogenic (khususnya phenycylidine). Beratnya gejala berhubungan dengan dosis; saat dosis terapeutik dari sedatif atau anticonvulsan biasanya menghasilkan nystagmus, tanda serebellar lain menunjukkan adanya toksisitas.    Obat yang menginduksi ataksia serebelar sering dihubungkan dengan confusional state, walaupun fungsi cognitif cenderung tahan terhadap intoksikasi phenytoin. Confusional state yang diakibatkan oleh ethanol atau obat-obat sedativ dikarakteristik oleh somnolen, sedangkan halusinogenik lebih sering dihubungkan dengan agitasi delirium. Pada banyak kasus, penanganan umum cukup secara suportif. Gambaran khusus intoksikasi masing-masing kelompok obat ini akan didiskusikan lebih mendetail pada bab 1.

2.  Wernicke’s Encephalopathy    Wernicke’s encephalopathy (lihat juga bab 1) adalah kerusakan akut dengan trias klinis; ataksia, ophthalmoplegia, dan confusion. Wernicke’s encephalopathy disebabkan oleh defisiensi thiamin (Vitamin B1) dan paling sering pada alkoholik kronik, walaupun pada beberapa kasus dapat disebabkan oleh malnutrisi. Bagian utama yang terlibat dalam proses patologik adalah nuklei thalamik medial, mammillary bodies, periaquaductal dan nuklei periventrikuler batang otak (khususnya nervus oculomotorius, abducen, dan akustik), dan vermis cerebelar superior. Keterlibatan cerebelar dan vestibular memberikan kontribusi terjadinya ataksia.    Efek ataksia terhadap gait secara primer atau eksklusif; tungkai sendiri hanya pada kira-kira 1 dari 5 pasien, dan lengan 1 dari 10 pasien. Jarang Dysarthria. Temuan klasik lain termasuk gejala amnestic atau keadaan confusional global, nystagmus horizontal atau

kombinasi horizontal-vertikal, palsy bilateral rektus lateral, tidak adanya  ankle jerk. Tes kalori menunjukkan disfungsi vestibular bilateral atau unilateral. Conjugate gaze palsy, abnormalitas pupilarry, dan hipotermia dapat juga terjadi.    Diagnosis ditegakkan melalui respon terhadap pemberian thiamin, yang bisanya diberikan pada initial dosis 100 mg intravena. Palsy ocular cenderung mengalami defisit lebih awal sampai pulih dan secara khas mulai diantara beberapa jam. Ataksia, nystagmus, dan confusion akut mulai sampai pulih diantara beberapa hari. Pemulihan dari palsy okular selalu sempurna, tapi nystagmus horizontal dapat menetap.    Ataksia reversibel sempurna hanya pada kira-kira 40 % pasien; dimana gait akan kembali normal dengan total, perbaikan secara khas membutuhkan beberapa minggu-bulan.

3. Vertebrobasilar ischemia dan infark    Transient ischemic attack dan stroke pada sistem vertebrobasilar sering dihubungkan dengan ataksia atau vertigo.

Oklusi ateri auditorius internal    Vertigo dengan asal vestibular dengan hearing loss unilateral terjadi karena oklusi arteri auditorius internal (gambar 3-9), yang mensuplay nervus akustik. Pembuluh darah ini bisa berasal dari arteri basilar atau arteri anterior inferior cerebellar. Vertigo bisa bersamaan dengan nystagmus, dengan fase cepat langsung dari sisi yang dipengaruhi. Hearing loss unilateral dan sensorineural.

Infark medulary lateral    Infark medulary lateral menghasilkan Wallenbeg’s syndrome (Gambar 3-10) dan paling sering disebabkan oleh oklusi arteri vertebral proksimal. Manifestasi klinik bermacam-macam, tergantung pada luasnya infark. Manifestasi klinik terdiri dari vertigo, nausea, vomiting, dysphagia, suara serak dan nystagmus, sebagai tambahan untuk gejala syndrome Horner ipsilateral, ataksia tungkai, kerusakan semua organ sensorius seluruh wajah, dan hilangnya light touch dan rasa posisi pada tungkai. Juga terdapat kerusakan pada rasa tusuk dan temperatur, terlihat pada tungkai kontralateral. Vertigo terjadi karena keterlibatan nuklei vestibular dan hemiataksia karena keterlibatan pedunkula cerebelar inferior.

Infark serebelarSerebelum disuplay oleh 3 arteri besar: serebellar superior, serebellar anterior inferior, dan cerebellar posterior inferior. Daerah-daerah yang disuplay oleh masing-masing pembuluh darah ini sangat variabel, dari satu individu ke individu yang lain dan antara kedua sisi serebelum seperti yang ditunjukkan oleh pasien. cerebellar pedunkula superior, medial dan inferior berturut-turut disuplai oleh arteri cerebellar superior, anterior inferior dan posterior inferior.    Infark serebellar  terjadi akibat oklusi arteri cerebellar (gambar 3-11); sindroma klinik yang dihasilkan dapat dibedakan hanya melalui hubungannya dengan temuan batang otak. Pada tiap-tiap kasus, tanda cerebellar termasuk ataksia tungkai ipsilateral dan hypotonia. Gejala dan tanda lain seperti sakit kepala, nausea, vomiting, vertigo, nystagmus, dysarthria, palsy okular atau pandangan, kelemahan facial atau sensory loss, dan hemiparesis kontralateral atau defisit hemisensory bisa ada. Infark batang otak atau penekanan oleh edema cerebellar dapat mengakibatkan koma dan kematian.Diagnosis infark cerebellar dibuat berdasarkan pemeriksan CT scan, MRI, yang juga dapat membedakan antara infark dan hemoragik; ini dapat diperoleh dengan cepat. Jika terjadi kompresi batang otak, operasi dekompresi dan reseksi jaringan infark dapat menyelamatkan hidup.

Infark midbrain paramedianInfark midbrain paramedian disebabkan oleh oklusi cabang penetrasi paramedian arteri basiler mempengaruhi ketiga serat saraf dan nukleus merah (gambar 3-12). Infark ini

menghasilan gambaran klinik (Benedict’s syndrome) yang terdiri dari palsy rektus medial ipsilateral dengan dilatasi pupil terfixasi dan ataksia lengan kontralateral (khas, mempengaruhi hanya lengan). Tanda cerebellar terjadi karena keterlibatan red nukleus, dimana menerima projeksi dari cerebellum pada lengan ascenden dari pedunkula cerebellar superior.

4.  Perdarahan cerebellar Banyak perdarahan cerebellar diakibatkan oleh penyakit hipertensi vaskuler; jarang disebabkan antikoagulasi, malformasi arteri-vena, dyscrasia darah, tumor dan trauma. Hemoragik cerebellar hipertensi biasanya berlaksi pada white matter dalam cerebellum dan bisanya meluas kedalam ventrikel keempat.    Gambaran klinik klasik hypertensive cerebellar hemorrhage terdiri dari serangan sakit kepala tiba-tiba, yang dapat bersama-sama dengan nausea, vomiting, dan vertigo, diikuti oleh gait ataxia dan gangguan kesadaran, biasanya berlangsung dalam periode beberapa jam. Saat anamnesa pasien dapat sadar penuh, kebingungan, atau comatose. Pada pasien yang sadar, nausea dan vomiting biasanya menonjol. Tekanan darah meningkat dan rigiditas nuchal bisa muncul. Pupil sering mengecil dan lembab reaktif. Palsy pandangan ipsilateral (dengan pandangan selalu menjauhi sisi hemoragik) dan palsy facial perifer ipsilateral sering terjadi. Pandangan satu arah tidak dapat berubah oleh tes kalori. Nystagmus dan depresi ipsilateral  dari refleks kornea dapat terjadi. Pasien, jika sadar, memperlihatkan ataksia saat berdiri dan berjalan; ataxia tungkai jarang terjadi. Pada stadium akhir penekanan batang otak, kedua kaki spastik dan respon plantar ekstensor dapat terlihat.    CSF kadang-kadang bercampur darah, tapi punksi lumbal harus dihindari jika diduga terjadi  perdarahan cerebellar, karena dapat menyebabkan sindroma herniasi.

5.  Gangguan inflamasi    Gangguan inflamasi akut pada cerebellum dimediasi oleh infeksi atau mekanisme imun yang penting dan sering reversibel menyebabkan ataksia. Ataksia cerebellar disebabkan oleh infeksi virus adalah satu manifestasi prinsipil dari ensefalitis St. Louis. AIDS dementia complex dan meningoenchepalitis dihubungkan dengan varicella, mumps, poliomyelitis, infeksi mononukleosis, dan choriomeningitis dapat juga menghasilkan gejala cerebellar. Infeksi bakteri adalah penyebab yang jarang menyebabkan ataxia cerebellar; 10-20 % abses otak yang berlokasi dalam cerebellum, ataksia dapat menjadi gambaran meningitis haemophilus influenzae pada anak. Syndrome cerebellar telah dideskripsikan dalam Legionnaire disease, biasanya tanpa fakta klinis meningitis.    Berbagai kondisi yang dapat terjadi mengikuti penyakit febril akut atau vaksinasi yang menyebabkan ataksia cerebellar yang diasumsikan sebagai asal autoimmun.

Ataksia cerebellar akut pada anak-anak    Ataksia cerebellar akut pada anak adalah syndrome yang dikarakteristik oleh gait ataksia berat yang biasanya pulih sempurna dalam beberapa bulan. Penyakit ini secara umum didahului oleh infeksi virus akut atau inokulasi. Untuk mendiskusikan dengan penuh ataksia cerebellar pada anak diluar lingkup bab ini.

Acute disseminated encephalopathy    Ini merupakan gangguan immune-mediated yang menyebabkan perubahan demielinisasi dan inflamasi pada cerebellar white matter, menghasilkan ataksia yang sering dihubungkan dengan gangguan kesadaran, seizure, tanda neurologik fokal, atau myelopathy.

Fisher Variant pada Guillain-Barré Syndrome    Ataksia cerebelar, ophtalmoplegia eksternal, dan arefleksia terdapat pada variant Guillain-Barré Syndrom. Gejala terbentuk dalam beberapa hari. Ataksia primer mempengaruhi gait dan trunkus, dengan sedikit keterlibatan individual tungkai; dysarthria jarang. Protein CSF dapat mengalami elevasi. Insufisiensi respiratory terjadi tapi jarang, dan biasa terangkai

gradual dan sering pulih penuh sesudah beberapa minggu atau bulan. Ataksia yang muncul mirip pada penyakit cerebellar, tapi belum dapat diketahui apakah muncul secara sentral atau perifer.

GANGGUAN KRONIK1. Multiple sclerosis    Multiple sclerosis dapat menyebabkan gangguan keseimbangan cerebellar, vestibular, atau sensorius. Tanda cerebellar dihubungkan dengan demyelinisasi (plag) area dalam white matter cerebellum, pedunckula cerebelar, atau batang otak. Gejala yang disebabkan multiple sclerosis dapat mengalami remisi dan relaps.    Keterlibatan vestibular pathway pada batang otak menghasilkan vertigo, yang dapat menyebabkan onset akut dan kadang-kadang positional. Vertigo, jarang dan menjadi gejala pertama multiple sclerosis, jarang muncul selama perjalanan penyakit.    Gait ataksia dari keterlibatan cerebellar merupakan keluhan utama pada 10-15 % pasien. Tanda cerebellar terlihat pada kira-kira 1 dari 3 pasien pada pemeriksaan awal.    Nystagmus adalah satu dari banyak temuan fisik; nystagmus terjadi dengan atau tanpa fakta disfungsi cerebelar lain. Dysarthria juga sering terjadi. Bila gait ataksia terjadi, asalnya paling sering cerebellar daripada sensory. Ataksia tungkai sering terjadi; biasanya bilateral dan cenderung mempengaruhi apakah kedua kaki atau keseluruhan keempat tungkai.    Fakta bahwa gangguan/kerusakan cerebellar sebagai akibat dari multiple sclerosis dapat ditemukan pada riwayat remisi atau relapsing fungsi neurologik yang mempengaruhi berbagai sisi dalam sistem saraf pusat; dari abnormalitas sebagai neuritis optik, opthalmoplegia internuklear, atau tanda pyramidal; atau dari pemeriksaan laboratorium. Analisis CSF dapat menunjukkan oligoclonal band, elevasi IgG, peningkatan protein, atau pleocystosis limfositik ringan. Respon visual, auditorius atau somatosensorik dapat ditimbulkan dan direkam sisi-sisi subklinik yang terlibat. CT scan atau MRI dapat memperlihatkan area demyelinisasi. Pemeriksaan CT scan dan MRI harus dilakukan, tidak ada temuan laboratorium sendiri yang dapat menegakkan suatu diagnosis multiple sclerosis dan riwayat dan pemeriksaan neurologik harus dipercaya sampai tiba pada diagnosis.

2. Degenerasi cerebellar alkoholik    Karakteristik syndrom cerebellar dapat terbentuk pada alkoholik kronik, kemungkinan sebagai akibat dari defisiensi nutrisi. Pasien yang dipengaruhi memberikan gambaran khas, mereka telah mengkonsumsi alkohol setiap hari atau sudah lebih dari 10 tahun juga dihubungkan dengan ketidak cukupan diet. Banyak dari mereka mengalami komplikasi medis alkoholik lain: penyakit liver, tremens delirium, Wernicke encephalopathy, atau polyneuropathy. Degenerasi alkoholik serebelar paling sering terjadi pada pria dan onset biasnya pada umur 40 dan 60 tahun.    Perubahan degeneratif pada cerebellum sebagian besar terkonsentrasi  pada vermis superior (gambar 3-13); karena ini juga ditemukan pada Wernicke encephalopathy juga pada sisi cerebellar, kedua gangguan ini dapat bergabung dengan spektrum klinik yang sama.    Degenerasi cerebellar alkoholik biasanya tersembunyi onsetnya; secara berangsur-angsur progresif, pada akhirnya mencapai level defisit stabil. Progresifitas memakan waktu beberapa minggu sampai bulan bahkan perkembangannya bisa mencapai beberapa tahun; pada kasus jarang, ataksia muncul tiba-tiba atau bisa ringan dan stabil dari serangan.    Gait ataksia adalah gambaran universal dan hampir selalu menjadi masalah yang membutuhkan perhatian medis. Tungkai juga mengalami ataksia dengan heel-knee-shin testing pada kira-kira 80 % pasien. sering ditemukan defisit sensorius distal pada kaki dan tidak adanya refleks pergelangan kaki – dari polyneuropathy – dan tanda-tanda malnutrisi seperti hilangnya jaringan subkutaneus, atrofi otot secara umum, atau glossitis. Yang jarang manifestasi-manifestasi berupa ataksia pada lengan, nystagmus, dysarthria, hipotonia, dan ketidak stabilan trunkus.    CT scan atau MRI dapat memperlihatkan adanya atrophy cerebellar (gambar 3-14), tapi temuan yang tidak spesifik yang dapat mempertentangkan dengan gangguan degeneratif yang

mempengaruhi cerebellum.    Ataksia cerebellar kronik yang mulai pada masa dewasa dan secara primer mempengaruhi gait dapat juga terjadi pada hipotiroidisme, syndroma paraneoplastik, degenerasi cerebellar idiopatik dan abnormalitas pada junction craniocervical seperti pada Arnold-Chiari malformation. Kemungkinan terjadi hypotiroidisme atau kanker sistemik, yang dapat ditangani, harus diteliti dengan tes fungsi tiroid, x-ray dada, dan pada wanita pemeriksaan pelvis dan payudara.    Penangangan yang tidak spesifik tersedia bagi degenerasi cerebellar alkoholik. Meski demikian, semua pasien dengan diagnosis ini harus menerima thiamin karena peranannya jelas terlihat dari patogenesis defisiensi thiamin pada encephalopathy Wernicke. Pantang dari alkohol, ditambah dengan nutrisi yang cukup, akan memicu stabilitas pada banyak kasus.

3. Phenytoin – menginduksi degenerasi cerebellar     Terapi kronik dengan phenytoin, sering menggunakan range dosis toksik, dapat menyebabkan degenerasi serebral yang mempengaruhi hemipharesis cerebellar dan inferior dan posterior vermis relatif lebih tahan. Gambaran klinik termasuk nystagmus, dysarthria, dan ataksia yang mempengaruhi tungkai, trunkus dan gait. Polyneuropathy dapat terlihat. Gejala secara khas irreversibel, tapi cenderung stabil saat obat dihentikan.

4. Hipothyroidisme    Diantara gangguan neurologik yang dihubungkan dengan hypothyroidisme adalah syndroma cerebellar progresif subakut atau kronik. Kondisi ini dapat memberi komplikasi hipotiroidisme (pada berbagai penyebab) dan biasanya terjadi pada umur pertengahan atau wanita lebih tua. Gejala berkembang sampai periode beberapa bulan sampai tahun. Gejala sistemik dari mixedema biasanya didahului oleh gangguan cerebellar, tapi pasien kadang-kadang terlihat pertama dengan ataksia.    Gait ataksia adalah temuan yang paling menonjol dan ditemukan pada semua pasien; ataksia tungkai juga terjadi, asimetrik. Dysarthria dan nystagmus jarang terjadi. Pasien dapat memperlihatkan gangguan neorologik lain yang berhubungan dengan hipotiroidisme, termasuk sensory neural hearing loss, carpal tunnel syndrome, neuropathy, atau myopathy.    Pemeriksaan laboratorium memperlihatkan penurunan level hormon tiroid dalam darah, elevasi thyroid-stimulating hormon (TSH) dan sering peningkatan protein CSF.    Replacement terapy dengan levothyroxine, 25-50 μg, ditingkatkan secara berangsur-angsur sampai 100-200 μg/d oral; biasanya menghasilkan perbaikan secara nyata tapi tidak penuh.

5. Degenerasi paraneoplatik cerebellar     Degenerasi cerebellar dapat juga terjadi sebagai efek yang dipicu oleh kanker sistemik. Kanker paru (khususnya small cell), kanker ovarium, Hodgkin disease, dan kanker payudara adalah neoplasma yang sering dihubungkan dengan degenerasi ini.    Degenerasi paraneoplatik mempengaruhi vermis cerebellar dan hemisfer secara difusi. Mekanisme patogenetik pada beberapa kasus terlihat melibatkan antibodi terhadap antigen sel tumor yang mengadakan reaksi silang dengan Purkinje Cell cerebellar. Gejala cerebellar  dapat muncul sebelum atau sesudah diagnosis kanker sistemik perkembangan khas sampai beberapa bulan. Walaupun gangguan biasanya berlanjut terus menerus, ini dapat stabil; remisi telah dideskripsikan dengan penanganan dari neoplasma yang mendasari.    Gait dan tungkai ataksia secara karakteristik menonjol, dan dysarthria terjadi pada beberapa kasus. Tungkai dapat dipengaruhi secara asimetrik. Nystagmus jarang. Paraneoplastik melibatkan daerah-daerah lain dari sistem saraf yang dapat menghasilkan dysphagia, dementia, gangguan memory, tanda pyramidal atau neuropathy antibodi sel anti-Purkinje cell, seperti  anti-Yo (ovarian dan kanker payudara), atau antinuclear antibody, seperti  anti-Hu (small cerebellar lung cancer) dan anti Ri (kanker payudara), kadang-kadang dapat dideteksi pada darah (tabel 3-10). CSF dapat memperlihatkan pleocytosis lymphocitic ringan atau elevasi protein.    Diagnosis paraneoplastik cerebellar degeneration sangat sulit saat gejala neurologik

mendahului penemuan kanker yang menyertai. Frekuensi kejadian dysarthria dan dysphagia membantu untuk membedakan kondisi ini dari  sindroma cerebellar yang terlihat pada alkoholik kronik atau hypotiroidisme. Ataxia lengan juga diduga bahwa alkohol bukan penyebab utama. Wernicke encephalopathy harus selalu dipertimbangkan karena kerentanan pasien kanker terhadap malnutrisi.

6. Autosomal dominan ataksia spinocerebellar    Degenerasi spinocerebellar herediter (tabel 3-11) adalah kelompok gangguan yang dikarakteristik oleh lambatnya progresifitas cerebellar yang mempengaruhi gait pada awal dan pada akhirnya membuat pasien tetap di tempat tidur. Gangguan ini secara klinis sangat bervariasi, harus diteliti riwayat keluarga. Banyak bentuk autosomal dominan, dalam arti ataksia spinocerebellar atau SCAs, mulai pada saat dewasa dan memperlihatkan antisipasi, pada umur ini onset menurun, dan berat penyakit meningkat, atau kedua-duanya pada generasi selanjutnya.    Autosomal dominan ataksia spinocerebellar adalah secara genetik heterogenous. Karakteristik terbaik dari defek gen dikembangkan CAG trinukleotida pengkodean ulang untuk alur polyglutamine pada protein tanpa mengetahui fungsi (ataxin), dan pada subunit α1A dari tipe canel calsium P/Q, dimana ditemukan pada nervus terminal. Tipe mutasi lain termasuk ekspansi CTG trinukleotida (SCA 8) dan ATTCT pentanukleotida (SCA 10) ulangan. Pada beberapa kasus, ukuran ekspansi ini berhubungan dengan beratnya penyakit dan sebaliknya dengan umur saat onset.    Tambahan dari fungsi mutasi terlihat pada SCA kelihatan merubah protein yang bermutasi, yang tidak dapat diproses secara normal. Proses fragmen-fragmen yang abnormal dihubungkan dengan ubiquitin, suatu protein yang terlibat dalam degradasi nonlysosomal protein defektif, yang kemudian ditranspor ke nukleus dalam kompleks yang disebut proteasome. Hubungan yang tepat dari akumulasi neurotoksisitas yang menghasilkan mutasi ini belum jelas, tapi agregat protein intranuklear dapat mengganggu fungsi nuklear.    Atrophy cerebellum dan kadang-kadang juga  pada batang otak dapat terlihat pada CT scan atau MRI (gambar 3-15). Walau demikian, diagnosis definitif melalui petunjuk defek gen yang disebut SCA dengan tes genetik. Tidak ada penanganan spesifik untuk ataksia spinocerebellar, tapi terapi occupational dan fisik dan alat bantu jalan dapat membantu, dan konseling genetik dapat dilakukan.

7.  Friedreich’s Ataksia    Diantara gangguan degeneratif idiophatik yang menghasilkan ataksia cerebellar, Friedreich ataksia menjadi pertimbangan terpisah karena gambaran klinik yang unik dan juga gambaran patologik. Friedreich ataksia dimulai saat anak-anak. Gangguan ini diturunkan secara resesif autosomal diturunkan dan bertanggung jawab terhadap perkembangan GAA trinukleotida berulang pada daerah noncoding gen frataxin kromosom 9 (lihat tabel 3-10). Ataksia ini disebabkan oleh hilangnya fungsi mutasi. Paling banyak dipengaruhi adalah pasien homosigot untuk ekspansi ulangan trinukleotida pada gen ataksia Friedreich ataksia, tapi beberapa heterosigote, dengan pengaruh berulang satu allele dan point mutasi pada allele lain.    Temuan patologik adalah terlokalisasi, untuk bagian yang paling dipengaruhi, medula spinalis. Ini termasuk degenerasi dari traktus spinocerebellar, kolumna posterior, dan dorsal root sebaik deplesi neuron pada kolumna Clarke yang sel-selnya berasal dari  traktus spinocerebellar dorsal. Akson termielinisasi besar dari nervus perifer dan sel bodies dari neuron sensory primer pada ganglia dorsal root juga terlibat.

Temuan klinikEvaluasi klinik secara mendetail dari sejumlah besar pasien diikuti dengan kriteria diagnosis khusus untuk penentuan diagnosis (tabel 3-11). Manifestasi klinik hampir selalu terlihat sesudah umur 4 tahun dan sebelum akhir pubertas.    Gejala utama adalah progressive gait ataksia, diikuti oleh ataksia seluruh tungkai dalam 2 tahun. Selama periode awal yang sama, refleks tendon lutut dan pergelangan kaki hilang dan

muncul cerebellar dysarthria; refleks-refleks lengan pada beberapa kasus, refleks lutut tetap terjaga. Posisi sendi dan rasa vibrasi terganggu pada kaki, secara khas penambahan komponen sensorik pada gait ataksia. Abnormalitas light touch, nyeri, dan sensasi temperatur terjadi jarang. Kelemahan kaki dan jarang pada lengan – adalah perkembangan lanjut dan dapat bervariasi pada UMN atau LMN atau keduanya.    Respon ekstensor plantar biasanya terlihat selama  5 tahun pertama penyakit simptomatik. Pes cavus (arkus tinggi pada kaki dengan clawing jari kaki disebabkan oleh kelemahan dan wasting otot kaki intrinsik) tanda yang dikenal secara luas, tapi  kelainan ini adalah temuan terisolasi pada anggota keluarga yang tidak dipengaruhi. Ini juga merupakan gambaran klasik gangguan neurologik lain, khususnya hereditary peripheral neuropathyes yang pasti (misalnya, Charcot-Marie Tooth disease). Kyposcoliosis progresif berat memberi kontribusi pada ketidak mampuan fungsional dan dapat memicu penyakit restriktif paru kronik. Sambil melakukan cardiomyopathy kadang-kadang terdeteksi hanya melalui echocardiografi atau vectocardiografi, ini dapat menghasilkan congestive heart failure dan menjadi penyebab utama morbiditas  dan kematian.    Abnormalitas lain termasuk gangguan visual (biasanya dari atrofi optik), nystagmus, parestesis, tremor, hearing loss, vertigo, spastisitas, nyeri kaki dan diabetes melitus.

Differential diagnosisFriedreich ataksia biasanya di bedakan dari degenerasi cerebellar dan spinocerebellar lain (lihat diatas) melalui onset awalnya dan adanya gangguan sensorius menonjol, arefleksia, abnormalitas skeletal, dan cardiomyopathy. Gangguan yang sedikit mirip akibat defisiensi vitamin E. Ataksia serebellar yang dimulai pada masa anak-anak dapat juga disebabkan oleh ataksia-telangiektasi; gambaran klinik yang membedakan Friedreich ataksia dari ataksia-telangiektasi, yang selanjutnya akan didiskusikan.

PrognosisTidak ada penanganan yang tersedia, tapi prosedur ortophedik seperti tenotomy dapat membantu untuk koreksi deformitas. Perbaikan dalam terapi antimikrobial telah membawa perubahan pada perjalanan penyakit, sehingga cardiomiopathy jarang menimbulkan kematian. Disfungsi neurologik secara khas menyebabkan ketidak mampuan untuk berjalan tanpa bantuan diantara 5 tahun sesudah onset gejala dan pada keadaan berbaring ditempat tidur diantara 10-20 tahun. Durasi rata-rata simptomatik penyakit kira-kira 25 tahun, dengan kematian terjadi pada umur mean kira-kira 3 tahun.

8. Ataksia- Telangiektasi    Ataksia-telangiektasi (juga dikenal sebagai Louis-Bar Syndrome) pada gangguan autosomal yang diturunkan secara resesif dengan onset pada infancy. Penyakit ini berasal dari mutasi gen ATM, yang telah terlokalisasi sebagai gen 11q22.3. Delesi, insersi, dan substitusi telah dideskripsikan dan dianggap  hilangnya fungsi mutai, konsisten dengan ataksia-telangiektasi yang diturunkan secara autosomal resesif. Walaupun produk gen abnormal belum teridentifikasi, defek pada perbaikan DNA terlibat dalam patogenesis ini. Ataksia-telangiektasi dikarakteristik oleh progresife cerebelar ataksia, oculocutaneus telangiektasia dan defisiensi imunologik. Semua pasien mengalami degenerasi pancerebellar progresif – dikarakteristik oleh nystagmus, dysarthria dan gait, tungkai dan trunkus ataksia – yang mulai pada infancy. Choreoathetosis dan ganguan pergerakan involunter mata adalah temuan yang paling sering. Defisiensi mental  biasanya di observasi pada dekade kedua, okulocutaneus telangiektasi bisanya muncul pada umur remaja. Conjungtiva bulbar khasnya dipengaruhi pertama kali, diikuti oleh area kulit yang terpapar sinar matahari termasuk telinga, hidung, wajah dan fossa antecubital dan fossa poplitea. Lesi vaskular, jarang mengeluarkan darah.    Temuan klinik lain adalah perubahan progeric kulit dan rambut, hypogonadisme,dan resistensi insulin. Abnormalitas khas laboratorium termasuk hubungan defisiensi imunologik dan elevasi α-fetoprotein dan level carcinoembrioni antigen.    Oleh karena manifestasi vaskular dan imunologik ataksia-telangiektasi terjadi berikutnya

daripada gejala neurologik, kondisi dapat dibingungkan dengan Friedreich ataksia, dimana juga bermanifestasi pada anak-anak. Ataksia-telangiektasi dapat dibedakan dari onset awalnya (sebelum umur 4 tahun), dihubungkan dengan chreoathetosis, dan tidak adanya abnormalitas skeletal seperti kyphoscoliosis.    Tidak ada penanganan spesifik untuk ataksia-telangiektasi, tapi antibiotik berguna dalam penanganan  infeksi dan x-ray harus dihindari karena sensitifitas seluler abnormal dari radiasi ionisasi pada gangguan ini.

9. Wilson’s disease    Gejala cerebellar dapat terjadi pada Wilson’s disease, gangguan metabolisme copper dikarakteristik oleh deposisi copper dalam berbagai jaringan. Wilson’s disease adalah gangguan yang diturunkan secara atosomal  recessive sebagai akibat mutasi dalam gen ATP7B pada kromosom 13q14.3-q21.1, dimana kode untuk polipeptida β  dari copper transporting ATPase. Wilson’s disease didiskusikan lebih detail pada   bab 7.

10. Creutzfeldt-Jacob diseaseCreutzfeldt-Jacob disease dideskripsikan pada bab 1 sebagai suatu penyakit yang menyebabkan demensia. Tanda cerebellar muncul pada kira-kira 60 % pasien, dan pasien yang menunjukkan adanya ataksia kira-kira 10 % kasus cerebellar terlibat secara difuse, tapi vermis parah dipengaruhi.  Sebaliknya, pada banyak gangguan cerebellar lain, deplesi granula sel sering terbatas dibanding Purkinje cell loss.    Pasien dengan  manifestasi cerebellar Creutzfeldt-Jacob disease biasanya mengeluhkan gait ataksia yang pertama. Dementia biasanya menjadi fakta pada saat ini, dan disfungsi cognitif selalu terbentuk pada akhirnya. Nystagmus, disartria, ataksia trunkus, dan ataksia tungkai selalu ada pada awal, terdapat pada  ½ pasien dengan ataksik bentuk Creutzfeldt-Jacob disease. Rangkaian perjalanan penyakit dikarakteristik oleh demensia progresif, myoclonus, dan disfungsi extrapiramidal dan piramidal. Kematian terjadi diantara 1 tahun sesudah onset.

11. Tumor fossa posterior    Tumor fossa posterior menyebabkan gejala cerebellar saat mereka tiba pada cerebellum atau menekannya. Tumor cerebellar yang biasa pada anak adalah astrocytoma dan meduloblastoma. Metastase dari sisi luar primer sistem saraf predominan pada dewasa (tabel 3-12)    Pasien dengan tumor cerebellar mengalami sakit kepala oleh karena peningkatan tekanan intrakranial atau ataksia, nausea, vomiting, vertigo, nervus kranial palsy dan hydrosefalus sering terjadi. Temuan klinik bervariasi tergantung pada lokasi dalam hemisfer serebellar, menyebabkan tanda cerebellar asimetrik. Meduloblastoma dan ependymoma, dilain pihak cenderung timbul di midline, dengan keterlibatan awal vermis dan hidrosefalus.    Seperti pada banyak kasus tumor otak, CT scan dan MRI khususnya digunakan dalam mendiagnosa tapi biopsi dapat dipertimbangkan untuk karakteristik histologi. Metode penanganan  termasuk reseksi operasi dan iradiasi. Kortikosteroid digunakan untuk mengontrol edema.

Metastase – dari paru dan payudara dan jarang pada sisi lain – adalah tumor yang paling sering terjadi, khususnya pada dewasa. Pada sisi tumor primer dapat atau tidak dapat menjadi nyata pada waktu pasien juga mengalami keterlibatan dari SSP. Jika sisi yang tidak terlibat, pemeriksaan hati-hati untuk payudara dan kulit, x-ray dada, urinalisis, dan tes untuk adanya occult darah pada feces dapat menegakkan diagnosis.    Cerebellar astrocytoma bisanya terjadi antara umur 2 dan 20 tahun, tapi pada pasien yang lebih tua, juga dipengaruhi. Tumor ini secara histologi jinak dan terlihat cystik. Gejala peningkatan intrakranial, termasuk sakit kepala dan vomiting, secara khas mendahului onset disfungsi cerebellar dalam beberapa bulan.    Meduloblastoma biasanya pada anak-anak tapi jarang pada dewasa. Meduloblastoma

dipercaya berasal dari neuroektodermal daripada sel glial. Sebaliknya astrocitoma, meduloblastoma cenderung sangat ganas.    Neuroma akustik telah didiskusikan sebelumnya sebagai penyebab disfungsi nevus vestibular. Tumor ini secara histologi jinak dan sering direseksi penuh. Neuroma akustik unilateral dapat terjadi pada neurofibromatosis 1 (von Recklinghausen’s disease), sedangkan neuroma akustik bilateral dikarakteristik oleh neurofibromatosis 2.     Hemangioblastoma merupakan tumor jinak yang jarang yang biasanya mempengaruhi orang dewasa. Tumor ini dapat menyebabkan abnormalitas terisolasi atau gambaran von Hippel-Lindau disease. Pasien secara khas menunjukkan sakit kepala dan bisanya pada pemeriksaan ditemukan papil edema, nystagmus dan ataksia. Penanganan operasi reseksi.    Meningioma fossa posterior, 9% dari selurh meningioma, tumor jinak, berasal dari arachnoidal cap cell, dan melibatkan cerebellum secara tidak langsung melalui kompresi.     Ependymoma paling sering muncul dari dinding pleksus chroid dari ventrikel keempat. Seperti meduloblastoma, tumor ini ganas, tumbuh kedalam sistem ventrikular dan bisanya terjadi pada anak-anak. Karena lokasinya tumor ini dapat menyebabkan hidrosefalus; tanda serebral disebabkan oleh penekanan yang merupakan manifestasi akhir.

12. Malformasi fossa posterior    Perkembangan anomali mempengaruhi cerebellum dan batang otak  dapat menimbulkan gejala vestibular atau vestibular pada dewasa. Ini terjadi paling sering tipe 1 (dewasa) Arnold-Chiari malformation, yang terdiri dari dispacement bawah dari tonsil cerebellar melalui foramen magnum. Manifestasi klinik malformasi ini dihubungkan dengan keterlibatan cerebellar, hidrosefalus obstruktif, kompresi batang otak dan syringomielia. Tipe II malformasi Arnold-Chiari dihubungkan dengan meningomyelocel (penonjolan medula spinalis, nervus root dan meninen melalui fusi defek pada kolumna vertebral) onsetnya pada anak-anak.

ATAKSIA SENSORIUSAtaksia sensory terjadi dari gangguan sensasi proprioceptif pada level nervus perifer atau root, kolumna posterior medula spinalis, atau sensory pathway pada otak. Temuan klinik termasuk defektif posisi sendi dan rasa vibrasi pada tungkai dan kadang-kadang lengan, ketidakstabilan saat berdiri, ketidakstabilan saat berdiri dengan tanda Romberg, dan kualitas gait slapping atau steppage. Ataksia sensorius dapat dihasilkan melalui polineuropathy yang menonjol memberi efek besar, serat sensory myelinisasi (tabel 3-13) dan melalui myelopathy, termasuk yang dihasilkan dari ataksia Friedreich’s, neurosyphilis (tabes dorsalis), atau defisiensi vitamin B12 (gambar 3-16). Polineuropathy, tabes dorsalis, dan defisiensi vitamin B12 didiskusikan lebih detail pada bab 6.