Gangguan Keratinisasi Lani

7/24/2019 Gangguan Keratinisasi Lani

1/57

D I S U S U O L E H :

L I L I A N I M T J I K O E ( 2 0 1 0 0 3 1 0 2 1 2 )

D I A J U K A N K E P A D A : D R . L U C K Y S P . K K

Gangguan Keratinisasi


2/57

DEFINISI

Keratinisasi

adalah prosespembentukan keratin dalam jaringanepidermis atau mukosa sehingga

struktur jaringan menjadi keras.Proses keratinisasi sel dari stratum

basal sampai stratum corneum

membutuhkan waktu selama 21-28hari.


3/57

HISTOPATOLOGI


4/57


5/57


6/57

HISTOPATOLOGI

PenebalanstratumcorneumHiperkeratosis

Intiseltampakpada penebalanstratumcorneumParakeratosis

Papilyangmemanjang

melampauiepidermis

Papilomatosis

PenebalanstratumspinosumAkantosis


7/57

KLASIFIKASI


8/57

KLASIFIKASI


9/57

DEFEK PADA BADAN RANTAI HELI!


10/57

EPIDER"OL#SIS B$LLOSA SI"PLE!

Geneti% De&e%tAutosomal 'ominant

Ter'apat (ulla pa'a tangan 'an kaki )ang 'apatsem(u* tanpa meninggalkan skar+ Progno!, Baik

Ter'apat pem(ela*an 'i 'aera* intraepit*elial

Etiologi

Klinis

Histopatologi


11/57


12/57


13/57


14/57


15/57


T"#"$"%"n" , Belum a'a terapi simptomatis)ang (ermakna- tetapi terapi gen 'alam ta*appengamatan

"anagement luka- kulit )ang panas 'an lepu* kompresi saline- topi%al anti(ioti% .%ega* in&eksisekun'er/- 'an 'alam kasus in&amasi .topi%al steroi'/

Support nutrisi

Kontrol in&eksi "ana0emen lingkunganlingkungan )ang 'ingin


16/57

EPIDER"OLITIK HIPERKERATOSIS(&ULLOUS CON'ENITAL ICHTYOSIORM ERYTHRODERMA)

Epi'emiologi

Onset , saat la*ir 1 (e(erapa saat setela* la*ir 2 3 (ulan Autosomal 'ominan+ Insi'ensi sangat 0arang

Etiologi

"utasi 'ari gen )ang mengko'e proses 'i&erensiasi keratin 'i

epi'ermis

Pre'ileksi

Selalu pa'a lipatan4lipatan tu(u*- 5a0a* 'an (atang tu(u*+


17/57

Kulit (a)i mengelupas 'i

(e(erapa tempat Tampak a'an)a 6esikel atau(ula+

Skuama general .(e(erapata*un/ 'engan skuamagranuler 'an (er(au

"ani&estasi klinis ,


18/57

E$oro*n! : sisik4sisik ke%il (er5arna

kuning 'an melekat


19/57

Tata laksana

Emolion se'er*ana 'apat menolong Preparat urea "eng*in'ari &aktor4&aktor presipitasi 7it A krim pa'a iktiosis lamelar Asam retinoat 8+9: pa'a epi'ermolitik

*iperkeratosis


20/57

PA;H#ON#;HIA ;ONGENITA

Autosomal 'ominant )ang 0arang .mutasi 'ari < gen pengko'ekeratin/ Ditan'ai 'engan ')strop*i%- t*i%kene' nails an'pain&ul palmoplantar kerato'erma

Gangguan pa'a kuku 'an kulit $KK (atas ti'ak 0elaspa'a kuku karena akumulasi 'ari keratin pa'a 'asarkuku+ Ditan'ai 'engan *iperkeratosis pa'a permukaan

palmar 'an plantar+ ter'apat n)eri pa'a saat (er0alan)ang 'ipe(erat pa'a %ua%a panas+

H!#o$og! :

Hiperkeratosis 'ari 'asar kuku 'an ter'apat 6akuolisasistatrum malp*igi

Etiologi

Klinis


21/57


22/57

Retinoi' .Isotretinoin=etretinat/ ,

T*e retinoi's ma) (e su%%ess&ul inre'u%ing t*e &olli%ular keratoses an't*e palmoplantar kerato'erma (uto&ten %ause an in%rease in ten'erness

an' (listering+ "e%*ani%al t*inning o& keratoti% nails Rapam)%in analogues/ ma) (e a goo'

&uture treatment option

Treatment ,

PAN;H#ON#;HIA ;ONGENITA


23/57

KERATODER"A PAL"OPLANTAR HEREDITARI$"

.Epidermolitic palmo plantar keratoderma))

Pene(alan men)eluru* )ang n)ata pa'a telapak tangan 'ankaki )ang simetrik+

Ka'ang meluas ke lateral atau 'orsal .terutama punggungsen'i 0ari tangan/

Epi'ermis men0a'i te(al- kering- 6erukosa- 'an (ertan'uk+ Terli*at (entuk striae- (erlu(ang 'an *iper*i'rosis+ Kuku men0a'i te(al- ka(ur- (eru(a* (entuk+ Dapat 'itemukan a'an)a i%*t*)osis atau anomali

kongenital

"ani&estasi klinis,

asam salisil >: 'alam salep 'iakilon ren'am 'alam ?8: urea- 98: Na;l 'alam salep *i'ro&ilik

Kasus (eratskin gra&t

Terapi ,


24/57


25/57

DEFEK PADA BAGIAN L$ARBADAN RANTAI HELI!


26/57

KERATOSIS PAL"OPLANTARIS DIFF$SA!on - "pidermolitic palmo plantar keratoderma)

Kelainan )ang 'itan'ai 'engan a'an)a keratinisasi 'i&uspa'a telapak tangan 'an kaki- simetrik 'an (ersi&at

kongenital ."+#oo,"$ -o,!n"n).


"inggu pertama kela*iran tim(ul skuama 'an pa'a usia ? (ulan

mulai ter0a'i pene(alan pa'a telapak tangan 'an kakin)a+ Pene(alan )ang masi& 'ari stratum korneum pa'a telapak tangan

'an telapak kaki+ P*n*"$"nakan*r#","/'engan*r#","/n" +!" 'an

men%apai pun%ak se(elum usia @8 ta*un+ M*,+r+%pa'a musim %*r!ng M*,"!%pa'a musim /+"n+

Etiologi , Autosomal Dominant


27/57


28/57

EPIDER"OL#SIS B$LLOSA SI"PLE!. "ottle' Pigmentation/

Geneti% De&e%tAutosomal 'ominant

Ter'apat (ulla se%ara generalisata atau pa'a akral 'engan gam(arantitik ke%il )ang mengalami *iper ato *ipopigmentasi )angmem(entuk pola reti%ular

Peningkatan sel melanosit 'engan keratinosit(asal- 'ermal makro&ag'an sel s%*5an

Etiologi

Klinis

Histopatologi


29/57


30/57


31/57


T"#"$"%"n" , Belum a'a terapi simptomatis)ang (ermakna- tetapi terapi gen 'alam ta*appengamatan

"anagement luka- kulit )ang panas 'an lepu*

kompresi saline- topi%al anti(ioti% .%ega* in&eksisekun'er/- 'an 'alam kasus in&amasi .topi%al steroi'/

Support nutrisi

Kontrol in&eksi "ana0emen lingkunganlingkungan )ang 'ingin


32/57

GANGG$AN PADA PROTEIN


33/57

Iktiosis

#ulgaris

Iktiosis

lamelaris


34/57

I%*t*)osis 7ulgaris .Fis* Skin- !er'oerma/

Tim(ulpa'apermulaanmasaanak4anak.onset?29@(ulan/

"erupakan(entukI%*t)osis2"$!ng*r!ng.

Insi'ensi

Da*i-(elakangtu(u*-'anekstensorPre'ileksi

Ditan'aikulit(ersisik-kasar-kulitA!!%!%"nB+Klinis


35/57

KLINIS DAN DIAGNOSIS

KLINIS , Kulit kering 'an (erskuama+ S%al) skin .kulit (ersisik/+

Papul &olikuler Callus-like lesion pa'a lutut 'an siku+ Telapak tangan sering kering 'an menun0ukan garis4

garis )ang (an)ak .*iperlinier/+

DIAGNOSIS Ri5a)at keluarga 'engan iktiosis 6ulgaris+ $KKs%al) skin Ri5a)at atopik .asma- ekCema- r*initis- urtikaria/


36/57


37/57


38/57

"eng*i'rasi stratum %orneum 'an

men0agan)a tetap lem(a( , Alp*a4*)'ro) a%i's .misaln)a- laktat-glikolat- atau asam piru6at/

Asam salisilat 98:4@8:keratolitik Pelem(a( )ang mengan'ung urea+

TERAPI ,

I;HT#OSIS LA"ELLARIS


39/57

I;HT#OSIS LA"ELLARIS.Non (ullous %ongenital i%*t)osi&orm er)t*ro'erma/

Diturunkan se%ara "+#oo,"$ r**!+

"un%ul %*#!%" $"/!r se(agai eritro'erma

Gangguan pa'a &ungsi kelen0ar keringat Berkeringat ka'ang *an)a pa'a (agian muka 'an'a*i+


40/57

Intoleransi ter*a'ap panas men)e(a(kan muka (er5arna ,*r"/

'an ter0a'i kenaikan temperatur (a'an.keti'ak mampuan (erkeringat/ Lokalisasi , $!"#"n #++/ "#"+

-"*r"/ "-"n ater loss .e%ess/1'e*)'ration

&issure stratum %orneum



41/57

E&loresesi , sisik4sisik (esar 'atar(er5arna gelap


42/57

PE"PHIG$SPen)akit autoimun )ang 0arang+ Ditan'ai 'engan

ter(entukn)a (ulla )ang men)erang kulit 'an mukosamem(ran+ Bersi&at akut 4 kronik

Ter0a'i a%ant*ol)sis . ke*ilangan a'*esi sel ke sel 'i

epi'emis/

Ter'apat < (entuk,

Pemp*igus 6ulgaris .6ulgaris , lo%aliCe'1 generaliCe'-

6egetant , lo%aliCe'- 'rug in'u%e'/ Pemp*igus &olia%eus .generaliCe'- er)t*ematosus

lo%aliCe'- en'emi%- 'rug in'u%e'/ Paraneoplasti% pemp*igus .(er*u(ungan 'engan

keganasan/ I A em *i us


43/57


44/57


45/57


46/57

'$+oor#!o!- , @ 2 ? mg1kg BB. sampai tan'a Nikolsk) signmengilang- slo5 tappering o&&/ I,,+no+or#!4* #/*r", ACat*ioprine L @ 2 ?mg1kgBB "et*otreate .oral1I"/ , @> 2 ?>

mg1minggu ;)%lop*ospami'e , 988 2 @88 mg1

*ari s' 'osis maintanan%e >8 2 988

mg1*ari

terapi


47/57

Antimi%ro(ial t*erap) Flui' an' ele%trol)te im(alan%e ;leansing (at*s

et 'ressing antim

terapi


48/57

KERATOSIS FOLIK$LARIS.Darier 2 *ite Desease/

"erupakan kelainan progresi& papulo4eritroskuamosa )ang lam(at- merupakankelainan autosomal 'ominan

Ter'apat @ (entuk,

Bentuk )ang *r"# ter'apat pa'a masa kanak4kanak-

men0a'i le(i* (erat pa'a usia )ang meningkat+ Bentuk r!ng"n pa'a umur rema0a- menetap (e(erapa

(ulan4ta*un+ Ter'apat pa'a 'aera* )ang terkenamata*ari 'an 'istri(usin)a 'iskret


49/57

Papul )ang (ersisik+ Papul miliar4lentikula+ Papul tertutup sisik )ang tampak seperti

malam (er5arna mera* ke%oklatan kukugaris mera* 'an puti* longitu'inal- rigi longitu'inal-

lempeng kuku )ang rapu* menun0ukkan iregularitas (entuk 7pa'a tepi 'istal- 'an su(ungual *iperkeratosis+

$KK,

K*as pa'a 'aera* se(oroik- 5a0a*- le*er- (agian tenga* 'a'a'an punggung- aksila serta lipat pa*a D' , epi'ermolitik *iperkeratosis iktiosis lamelar

Pre'ileksi ,

Terapi , 7it A oral @88+888 iu1*ari selama (e(erapa (ulan Lokal , asam 6itamin A

Terapi


50/57


51/57

D#SKERATOSIS ;ONGENITA

Sinonim , insser4Engman4;ole- merupakansuatu sin'rom )ang 0arang ter0a'i- 'itan'ai'engan , sin'roma kegagalan &ungsi 'ari sum 2sum tulang (elakang se%ara progresi&+ Ditan'ai'engan ? trias

Etiologi , !4Linke'- Autosomal 'ominant

TRIAS , Hiperpigmentasi kulit se%ara retikular-'istro&i 'ari kuku- 'an oral leukoplakia+ Pa'a li'a* 'an mukosa (u%%al (isa ter'apat (ulla

)ang 'apat mengalami erosi 'an mem(entuk lesi


52/57


53/57


Hiperpigmentasi retikular


54/57


Distro&i 'ari kuku


55/57


Oral leukoplakia


56/57

Ana(oli% steroi' .o)met*olone/ Granulo%)te ma%rop*age %olon)4

stimulating &a%tors

Er)t*ropoetin S;T .stem %ell transplantation/

terapi


57/57

TERIMAKASIH

Gangguan Keratinisasi Lani

Documents

Transcript of Gangguan Keratinisasi Lani