LOGO

Duchenne Muscular Distrophy

BAGIAN ILMU PENYAKIT SARAFRUMAH SAKIT PUSAT ANGKATAN UDARA2014 1

PendahuluanDuchenne muscular dystrophy adalah penyakit X-linked otot yang bersifat progresif akibat tidak terbentuknya protein distropin

Secara bertahap melemahkan kerangka otot, di lengan, kaki dan punggung

3

Dalam DMD anak-anak mulai menunjukkan tanda kelemahan otot sejak usia 3 tahun

Prognosis dari muscular dystrophy bervariasi tergantung dari progresivitas penyakitnya.

2

Definisi

Penyakit X-linked otot akibat tidak terbentuknya protein distropin

Mengenai anak laki-laki Proses distrofi otot dimulai sejak lahir Kelainan genetik terletak pada kromosom

X, lokus Xp.21.22-4 yg bertanggung jawab terhadap pembentukan protein distropin

Distropin merupakan suatu protein yang mempertahankan integritas otot

3

Epidemiologi

1 dari 3.500 kelahiran bayi laki-laki X-Linked resesif dan hanya mengenai

pria sedangkan perempuan sebagai karier

DMD mulai tampak pada usia 3-7 tahun, yaitu lordosis, gaya berjalan waddling dan tanda Gowers

4

Etiologi

DMD disebabkan adanya mutasi pada gen yang bertanggung jawab dalam menkodekan distrofin

Mutasi yang terjadi mengakibatkan hilangnya protein distropin, baik berupa delesi, duplikasi maupun mutasi

5

Patogenesis DMD diwariskan dengan pola terkait X

resesif yang berarti bahwa gen yang bermutasi menyebabkan penyakit ini terletak pada kromosom X dan oleh karenanya terkait seks

Pada pria satu salinan berubah dari gen ini pada masing-masing sel sudah cukup menyebabkan kelainan.

6

7

Patogenesis (Lanjutan)

Distropin merupakan bagian struktural utama dalam otot sebagai penghubung sitoskeleton dan matriks ekstraseluler

Tidak terbentuknya distropin menyebabkan protein kompleks di otot menjadi tidak stabil

Menyebabkan penyusutan jumlah protein Selanjutnya akan merusak serat dan

membran otot secara progresif

8

Gejala dan Tanda

Gejala dan tanda pada penyakit DMD berdasarkan tahapan perjalanan penyakit sebagai berikut.

1. Tahap 1 – Presimptomatika. Kreatine kinase biasanya

meningkat.b. Riwayat keluarga biasanya positif.

9

Gejala dan Tanda2. Tahap 2 – Fase awal berjalan

a. Waddling gait, muncul pada anak usia 2-6

tahun; gejala klinis pertama pasien Duchenne muscular dystrophy.

b. Kelemahan progresif terjadi pada otot-otot proximal

c. Karena kelemahan otot punggung proximal dan otot ekstremitas, orangtua sering mengatakan bahwa anak laki-lakinya menekan lututnya sebagai usaha untuk berdiri; dikenal sebagai tanda Gowers

10

Waddling Gait

11

Gower Sign

12

Gejala dan Tanda3. Tahap 3 – Fase akhir berjalan

a.Lebih sulit berjalan.b. Sekitar usia 8 tahun, kebanyakan

pasien memperlihatkan kesulitan menaiki tangga dan kelemahan otot respirasi. Kelemahan ini berlangsung lambat, tetapi pasti.

c.Tidak dapat bangkit dari lantai.d. Terjadi hipoksia nokturnal seperti

letargi dan sakit kepala di pagi hari.13

Gejala dan Tanda

4. Tahap 4 – Fase awal tidak mampu berjalan

a. Dapat bergerak sendiri untuk beberapa waktu.

b. Masih dapat mempertahankan postur tubuh

c. Perkembangan skoliosis

14

Gejala dan Tanda5. Tahap 5 – Fase akhir tidak mampu

berjalan

a. Skoliosis berlangsung progresif, sehingga menjadi bergantung pada kursi roda.

b.Jika kursi roda tidak mampu menolong lagi, gejala berkembang ke arah respirasi terminal atau gagal jantung, biasanya terjadi pada usia dua puluhan; gizi buruk dapat juga menjadi komplikasi serius pada seseorang dengan DMD tahap akhir yang berat.

c.Terbentuk kontraktur otot.15

Diagnosis Banding

1. Congenital Muscular Dystrophy (CDM)2. Congenital Myopathies (CM)3. Polymyositis4. Emery-Dreifuss Muscuar Dystrophy5. Facioscapulohumeral Dystrophy (FD)6. Limb-Girdle Muscular Dystrophy

16

Diagnosis

1. Positif Gower Sign2. Creatine Kinase (CPK-MM) dalam serum tinggi3. EMG (Elektromyografi)4. Genetic Testing5. Biopsi otot

17

Terapi Pemberian kortikosteroid dapat

mempertahankan fungsi dan kekuatan otot, serta memperlambat proses degenerasi penyakit.

Fisioterapi dan pemakaian alat bantu orthosis Pada pasien DMD biasanya terdapat

hipotonia saluran cerna, sehingga memerlukan pemasangan NGT untuk aspirasi lambung

Penggunaan nasal mask membantu mencegah pneumonia dan dekompensasi pulmonal

18

Prognosis Prognosis DMD bervariasi tegantung

progresivitas penyakitnya. Pada beberapa kasus dapat ringan dan memburuk sangat lambat.

Harapan hidup dapat tergantung pada derajat pemburukan dan defisit pernafasan lanjut.

Pada DMD kematian biasanya terjadi pada usia belasan sampai awal dua puluhan

19

Terima Kasih

20