BAB I.PENDAHULUAN

A. Latar Belakang

Unit fungsional materi genetik adalah gen, berasal dari kata genos, artinya

usul-usul sedangkan unit struktural atau unit kimiawi ialah DNA (deoxyribo

nucleic acid). Gen atau DNA itu berderet secara linier pada kromatin atau

kromosom. Satu benang kromatin terdiri atas nukleoprotein yaitu gabungan asam

nukleat (DNA) dan protein. DNA membentuk superlilitan sepanjang kromatin

sedangkan protein bertindak sebagai tempat melilit. Protein tempat melilit DNA

disebut histon. Protein lain dalam kromatin ada yang bertindak sebagai penyekat,

penyalut, unsur regulator tau sebagai enzim bagi aktifitas DNA mereka dissebut

protein nonhiston.

Gen merupakan unit pewaris sifat yang keberadaannya dapat diketahui

terhadap sifat fenotipnya. Gen merupakan substansi hereditas yang terletak

didalam kromosom. Gen disusun oleh salah satu substansi yang disebut dengan

DNA. DNA terdiri dari dua untaian panjang terpilin yang membentuk doubel

helix (seperti tangga terpilin). Molekul DNA ditemukan pada tahum 1951 oleh

Francis Crick, James Watson dan Maurice Wilkins dengan menggunakan difraksi

sinar- X. Namun struktur molekul DNA seperti tangga berpilin berhasil

digambarka oleh ahli biokimia Amerika James Watson dan ahli biofisika Inggris

Francis Crick pada tahun 1953. Atas keberhasilan tersebut, Crick, Watson dan

Wilkins mendapat hadiah nobel pada tahun 1962 untuk penemuan struktur

molekul DNA pada tahun 1962 untuk penemuan struktur molekul DNA.

Penemuan struktur molekul DNA menjadi tonggak terpenting perkembangan

biologi molekuler. Model temuan mereka memiliki arti penting dalam memahami

arti sintesis protein, replikasi DNA dan mutasi gen.

Faktor genetik ditentukan oleh susunan gen dan kromosom yang dimiliki

individu dari orang tuanya. Faktor lingkungan dapat dikatakan sebagai

kesempatan yang dimiliki individu yang meliputi faktor nongenetik antara lain

pakan, suhu, penyakit, tatalaksana, kecelakaan dan lainnya interaksi faktor genetik

dan lingkungan dapat diartikan ternak dengan genotip tertentu lebih adaptif pada

suatu lingkungan dibandingkan dengan lingkungan yang lain. Seleksi dapat

menyebabkan perubahan keragaman genetik, tergantung dari cara seleksi yang

digunakan. Seleksi secara langsung dapat mengakibatkan ragam genetik

berkurang sampai tercapainya keadaan konstan pada suatu generasi tertentu.

Dengan seleksi terarah suatu sifat yang dikehendaki maka suatu genetik dapat

ditingkatkan. Dalam memilih suatu sifat untuk dijadikan dasar seleksi perlu

dipertimbangkan beberapa hal, yaitu tujuan ram seleksi, nilai heritabilitas suatu

sifat, nilai ekonomi dari adanya peningkatan sifat, korelasi antar sifat serta biaya

dan waktu dari program seleksi. Bebrpa sifat yang mempunyai niali ekonomis

tinggi meliputi fertilitas, daya hidup, nilai karkas, bobot lahir, bobot sapih, tipe

dan konformasi tubuh, bobot dan kualitas tubuh (Lasley, 1978). Perkawinan

silang atau persilangan merupakan jalan pintas untuk memperoleh individu-

individu yang memiliki sejumlah sifat unggul yang dipunyai oleh kedua bangsa

tertunya.

B.  Rumusan Masalah

Rumusan masalah pada makalah ini yaitu sebagai berikut :

1. Bagaimanakah materi genetis bertanggung jawab dalam pewarisan sifat?

2. Bagaimanakah terminologi bidang genetika?

3.  Bagaimanakah pewarisan sifat menurut hukum Mendel?

4. Bagaimanakah mekanisme pewarisan sifat pada manusia?

C. Tujuan

Tujuan pada makalah ini adalah sebagai berikut :

1. Untuk mendeskripsikan materi genetis yang bertanggung jawab dalam

pewarisan sifat.

2.  Untuk mendeskripsikan terminologi bidang genetika.

3.  Untuk mendeskripsikan pewarisan sifat menurut hukum Mendel.

4. Untuk mendeskripsikan mekanisme pewarisan sifat pada manusia.

C. Mnfaat

Manfaat pada makalah ini adalah sebagai berikut :

1. Untuk mendeskripsikan materi genetis yang bertanggung jawab dalam

pewarisan sifat.

2.  Untuk mendeskripsikan terminologi bidang genetika.

3.  Untuk mendeskripsikan pewarisan sifat menurut hukum Mendel.

4. Untuk mendeskripsikan mekanisme pewarisan sifat pada manusia.

BAB II

PEMBAHASAN

2.1 Materi Genetik

Dahulu orang beranggapan bahwa sifat seseorang diwariskan kepada

keturunannya melalui darah yang mengandung tunas-tunas dari berbagai alat

tubuh (teori pangenensis).Teori ini dikeluarkan oleh Charles Darwin (1809-

1882).  Oleh karena itu, seseorang disebut berdarah Belanda untuk menunjukkan

bahwa dia adalah keturunan orang Belanda. Ternyata, pendapat itu tidak benar

sejak Galton (1822-1911) melalui eksperimennya membuktikan bahwa darah

kelinci putih yang dipindahkan ke tubuh kelinci hitam dan sebaliknya, ternyata

tidak memunculkan kelinci belang (hitam-putih). Contoh lain yang bisa kita

cermati pada masa sekarang ini bahwa pernyataan atau pendapat itu salah, orang

yang menerima transfusi darah dari orang lain, sifatnya tidak menampakkan sifat

baru sesuai dengan sifat orang yang mendonorkan darahnya. Akhirnya teori ini

pun gugur. Keturunan merupakan hasil perkembangbiakan secara generatif yang

didahului oleh peristiwa peleburan inti gamet jantan dengan inti gamet betina. Di

dalam inti sel terdapat kromosom, dan di dalam kromosom terdapat gen.

2.1.1 Gen

Gen adalah unit hereditas yang mengontrol sifat-sifat suatu organisme. Ada

juga yang menyatakan gen adalah substansi hereditas penentu sifat-sifat individu

yang menyusun kromosom. Di lain pihak gen adalah suatu unit keturunan

(pembawa sifat) berupa suatu segmen tertentu dari molekul ADN (Asam

Dioksiribo Nukleat), umumnya terletak di kromosom, dan memperlihatkan

ekspresinya berupa penampakan luar yang bisa diamati dan dirasakan, biasanya

dinyatakan dengan simbul huruf tunggal. Bisa ditulis dengan huruf kapital untuk

gen yang bersifat dominan dan huruf kecil untuk gen yang bersifat resesif.

Misalnya gen untuk sifat batang tinggi (dominan) ditulis dengan huruf  (T) dan

sifat untuk batang rendah (resesif) ditulis dengan (r).

Jumlah gen pada satu makhluk hidup sangat banyak, sesuai dengan jumlah

sifat yang dimilikinya. Masing-masing sifat ditentukan oleh satu gen. Gen

menempati lokasi tertentu pada kromosom. Letak gen dalam kromosom seolah-

olah berderetan pada tempat yang disebut dengan lokus. 

2.1.2 Kromosom

Kromosom merupakan susunan seperti banang yang terdiri atas ADN dan

protein yang terdapat di dalam inti sel hewan ataupun  sel tumbuhan. Kromosom

berbentuk batang dapat lurus atau bengkok. Pada kromosom

terdapat sentromer atau kinetokor, yaitu  bagian bening yang merupakan

penyimpitan primer yang terletak pada pertemuan lengan-lengannya. Fungsi

sentromer berkaitan dengan gerakan kromosom pada saat anafase sehingga

sentromer dipandang sebagai tempat perlekatan kromosom pada spindel

pembelahan. Pada umumnya kromosom hanya mempunyai satu buah sentromer

(monosentrik), tetapi mungkin juga ada kromosom yang memiliki dua buah

sentromer (disentrik), dan bahkan mungkin juga ada yang polisentrik.

Kromosom hanya tampak pada saat sel akan membelah. Pada waktu itu,

kromosom berduplikasi membentuk dua anakan yang masih terikat satu sama lain

di bagian sentromer. Masing-masing anakan kromosom disebut kromatid seperti

Gambar dibawah ini.

Tubuh makhluk hidup tersusun atas sel-sel yang beranekaragam bentuk dan

ukurannya. Semua sel yang menyusun tubuh makhluk hidup, kecuali sel kelamin

atau sel nutfah (gamet) disebut sel somatik. Sel nutfah atau gamet adalah sel

kelamin suatu organisme, seperti ovumdan sperma. Dalam satu sel tubuh terdapat

sepasang kromosom yang diterima dari kedua orang tua atau induknya. Sepasang

kromosom ini disebut kromosom homolog. Satu bagian diterima dari induk jantan

dan satu bagian diterima dari induk betina. Oleh karena itu jumlah kromosom di

dalam sel tubuh dinamakan diploid (dilambangkan dengan 2n). Sedangkan sel

kelamin hanya mengandung setengah dari jumlah sel tubuh (dilambangkan

dengan n) yang bersifat haploid. Akibat dari proses fertilisasi inti ovum oleh

inti sperma terbentuklah zigot. Zigot mendapat kromosom dari inti sperma

sebanyak n kromosom dan dari inti ovum sebanyak n kromosom. Oleh karena itu,

zigot memiliki sel tubuh yang diploid (2n kromosom).

Jumlah kromosom pada beberapa jenis makhluk hidup dapat dilihat pada

Tabel 01 berikut.

Tabel 01. Jumlah Kromosom Pada Beberapa Jenis Makhluk Hidup

No Nama Makhluk Hidup

Jumlah Kromosom

Sel Tubuh

(2n)

Sel Kelamin

(n)

1

2

3

4

5

6

7

8

9

Manusia (Homo sapiens)

Orang utan (Pongo pygmaeus)

Simpansee (Pan troglodytes)

Anjing (Canis familiaris)

Kucing (Felis domestica)

Kuda (Equus caballus)

Kodok (Xenopus laevis)

Lalat buah (Drosophila melanogaster)

Padi (Oryza sativa)

46 buah

48 buah

48 buah

78 buah

38 buah

64 buah

36 buah

8 buah

12 buah

23 buah

24 buah

24 buah

39 buah

19 buah

32 buah

18 buah

4 buah

6 buah

Sumber : Bawa, Wayan (1991)

Untuk mempelajari morfologi kromosom paling dilakukan pada saat

metaphase dan anaphase pembelahan sel. Berdasarkan letak sentromernya,

kromosom dibedakan menjadi empat tipe, yaitu :

a. Kromosom telosentrik, bentuknya seperti tongkat pendek dengan sentromer

yang terletak pada ujung proksimal.

b.  Kromosom akrosentrik, bentuknya seperti tongkat pendek dengan lengan yang

sangat kecil sehingga hamper tidak kelihatan.

c.  Kromosom sub-metasentrik, mempunyai lengan yang tidak sama panjangnya

sehingga tampak seperti huruf L.

d. Kromosom metasentrik, mempunyai lengan yang sama atau hampir sama

panjangnya sehingga tampak seperti huruf V.

2.2 Terminologi Bidang Genetik

Untuk dapat mewariskan sifat induk kepada keturunannya maka induk harus

melakukan perkawinan. Dalam bidang genetika, sebagai salah satu cabang

biologi, mengkaji tentang mekanisme pewarisan sifat. Untuk itu, perlu dipahami

beberapa istilah yang terkait dengan hal tersebut. Misalnya: parental,

filia/keturunan, fenotipe, genotipe, dominan, resesif, homozigot, heterozigot, dan

intermediat.

Parental yang sering dilambangkan dengan huruf  “P” adalah tetua yang

melakukan perkawinan. Sedangkan filia (F) adalah  anak yang dihasilkan dari

perkawinan induknya. Anak-anak yang dihasilkan langsung dari induk disebut

keturanan pertama (F1). Sedangkan anak-anak yang dihasilkan dari

perkawinan  keturunan pertama disebut keturunan kedua/ filia dua (F2).

Sifat-sifat yang dimiliki oleh suatu individu ditentukan oleh faktor pembawa

sifat keturunan yang disebut dengan gen. Gen tertentu membawa sifat tertentu

pula. Gen yang membawa suatu sifat dilambangkan dengan huruf pertama dari

sifat tersebut. Susunan/komposisi gen pada suatu makhluk hidup disebut

dengan genotipe. Genotipe ini biasanya dilambangkan dengan dua huruf karena

setiap individu memiliki susunan kromosom yang diploid (2n). Genotipe itu akan

membawa sifat tertentu yang akan muncul dan dapat diamati pada individu yang

bersangkutan. Dengan kata lain ekspresi dari genotipe itulah yang disebut

dengan fenotipe. Fenotipe suatu individu merupakan hasil interaksi antara

genotipe dengan faktor lingkungan. Hal ini berarti juga bahwa lingkungan

berpengaruh terhadap ekspresi suatu gen. Sebagai contoh, dua tanamanan yang

sama ditaruh pada tempat/lingkungan yang berbeda akan menampakkan fenotipe

yang berbeda pula. Dalam hal ini, faktor-faktor lingkungan mengarahkan ekspresi

suatu gen.

2.3 Reproduksi Sel Sebagai Dasar Pewarisan Sifat

Reproduksi sel dikatakan sebagai dasar pewarisan sifat  karena pada

reproduksi sel terjadi peristiwa yang sangat penting yaitu mitosis yang terjadi

pada sel-sel somatis, dan meiosis yang tejadi sel-sel kelamin. Akibat dari

peristiwa ini terjadi variasi dalam susunan gen yang ada dalam kromosom.

Macam gamet pada setiap individu dapat berbeda-beda. Bagaimana terjadinya

proses pewarisan kromosom yang bersifat diploid dan haploid ini dengan berbagai

kemungkinan variasi gen yang dikandungnya akan dibahas dalam pembelahan

mitosis dan meiosis.

2.3.1 Mitosis

Gamet betina (n-kromosom) setelah dibuahi oleh gamet jantan (n-

kromosom) akan menghasilkan zigot yang bersifat diploid (2n-kromosom). Dalam

perkembangannya zigot akan mengalami pembelahan berkali-kali secara mitosis

yang melalui fase-fase sebagai berikut :

(1) Interfase

Fase ini sering juga disbut fase istirahat. Pada fase ini sel siap untuk

membelah, tetapi belum memperlihatkan kegiatan membelah. Inti sel nampak

keruh, dan lambat laun kelihatan benang-benang kromatin yang halus.

(2) Profase

Fase ini ditandai dengan kondensasi benang-benang kromatin yang semakin

memendek dan akhirnya terbentuk unit-unit yang disebut kromosom. Masing-

masing kromosom terdiri dari belahan lengan yang disebut kromatida. Pada saat

kondensasi kromosom berlangsung, organela mitokondria dan plastida mulai

menghilang, membran inti menghilang, kromosom berpindah ke bagian tengah,

benang spindel mulai muncul dari kedua kutub yang berlawanan dan berhubungan

langsung dengan sentromer.

(3) Matafase

Fase ini ditandai dengan benang spindel semakin nyata, kromosom bergerak

menuju bidang pembelahan (equatorial) yang terletak ditengah-tengah keduan

kutub. Pada akhir metafase yang berlangsung pendek sekitar 5-15 menit, seluruh

kromosom sudah berada di bidang pembelahan.

(4) Anafase

Pada fase ini kromosom membelah mulai sentromer menjadi dua anakan

yang sama dengan kromosom induk (2n-kromosom). Pada awal anafase,

kromosom mulai bergerak ke arah kutub-kutub yang berlawanan. Anafase

berakhir pada saat kromosom sudah sampai pada kutub-kutub yang berlawanan.

Lama waktu yang diperlukan fase ini sekitar 2-10 menit.

(5) Telofase

Pada fase ini kromosom sudah berada di kutub-kutub yang berlawanan.

Membran inti terbentuk kembali, kromosom menjadi samar-samar dan akhirnya

lenyap.

2.3.2 Meiosis

Meiosis adalah pembelahan sel yang terjadi pada sel kelamin (gonad), yaitu

pada saat terjadinya pembentukkan gamet (gametogenesis). Dalam pembelahan

ini terjadi pengurangan jumlah kromosom dari 2n-kromosom menjadi n-

kromosom.

Pembelahan meiosis berlangsung melalui dua tingkat yaitu meiosis – I  dan

meiosis – II. Tahapan meiosis berlangsung sebagai berikut :

(1) Meiosis – I

(a) Profase – I

Meiosis – I mempunyai tahapan seperti mitosis, hanya tahapan profasenya

memiliki kekhasan, yang terdiri dari lima stadium yaitu leptotenema (leptoten),

zigonema (zigoten), pakinema (pakiten), diplonema (diploten),   dan diakinesis.

Leptonema (Leptoten)

Pada inti kelihatan benang-benang halus berstruktur kromosom yang bersifat

diploid.

Zigonema (Zigoten)

Kromosom homolog saling mendekat lalu berpasangan (sinapsis) yang dimulai

pada sentromer. Pasangan kromosom homolog ini disebut gemini atau bivalen.

Pakinema (Pakiten)

Pembentukkan gemini sempurna, sehingga jumlah kromosom menjadi haploid.

Diplonema (Diploten)

Kromosom yang ada dalam bentuk gemini tersebut membelah secara membujur

menjadi 4-kromatida (tetrad) yang saling berjauhan. Pada saat pembentukkan

tetrad sangat memungkinkan terbentukknya kiasmata yang memungkinkan terjadi

pindah silang (Crossing over).

Diakinesis

Pada stadium ini, kromosom memendek – menebal, dan mereka tersebar di

sepanjang tepi inti.

(b) Metafase – I

Pada metafase – I, dinding inti dan nukleoli lenyap, diikuti dengan

terbentuknya benang-benang spindel. Kromosom (bivalen) bergerak menuju

bidang pembelahan (equatorial) secara acak dengan sentromrt mengarah ke kutub.

(c) Anafase – I

 Pada fase ini kromosom-kromosom homolog (bivalen) yang terdiri dari dua

kromatid (diad) saling memisahkan diri dan ditarik oleh benang-benang spindel

ke arah kutub yang berlawanan. Ini berarti bahwa  jumlah kromosom telah

mengalami pengurangan jumlah kromosom.

(d) Telofase – I

Pada fase ini terjadi sitokinesis (pembelahan sel menjadi dua sel anakan yang

masing-masing bersifat haploid). Meiosis – I berakhir, dan segera menuju ke

meiosis – II. Waktu istirahat antara meiosis – I dan meiosis –II sangat singkat

yang disebut dengan interkinesis.

(2) Meiosis – II

Meiosis – II berlangsung seperti mitosis, hanya saja terjadi pada sel-sel yang

bersifat haploid, dengan tahapan sebagai berikut :

(a) Profase – II

Benang-benang kromatin terbentuk kembali, kemudian memendek-menebal

menjadi kromosom.

(b) Metafase – II

Kromosom menempatkan diri pada bidang equtorial/pembelahan.

(c) Anafase – II

Tiap kromosom yang berasal dari diad membelah membujur, memisahkan

diri, bergerak masing-masing ke arah kutub  yang berlawanan.

(d) Telofase – II

Pada fase ini kromosom yang sudah berada d kutub yang berlawanan menjadi

semakin tebal dan jelas, membran inti terbentuk kembali, terjadi sitokinesis,

sehingga terbentuk sel anakan baru yang jumlahnya 4 buah sel tetapi bersifat

haploid (n-kromosom).

2.4 Pewarisan Sifat Menurut Mendel

Salah satu cabang biologi yang mengkaji tentang pewarisan sifat adalah

genetika. Ilmu genetika berkembang sangat pesat sejak ditemukannya teori

pewarisan sifat oleh seorang rahib di sebuah biara di Brunn, Austria yang

bernama Gregor Johann Mendel yang selanjutnya tokoh ini disebut Bapak

Genetika.

Mendel adalah orang yang pertama melakukan percobaan perkawinan

silang. Dalam percobaannya, Mendel menyilangkan beberapa jenis tanaman ercis

atau kacang kapri (Pisum sativum) di kebun biara. Di kebun tersebut banyak

sekali terdapat tanaman kacang kapri yang beraneka ragam, ada yang berwarna

putih dan merah, ada yang berbiji bulat dan keriput, serta ada pula yang berbatang

tinggi dan rendah.

Salah satu percobaan yang dilakukan Mendel adalah meyilangkan tanaman

kacang kapri berbiji bulat galur murni dengan tanaman kacang kapri berbiji

keriput galur murni dan sebaliknya. Galur murni (pure line) adalah tumbuhan

yang melakukan penyebukan  sendiri dan menghasilkan keturunan dengan sifat-

sifat seperti induknya meskipun ditanam ulang beberapa kali, dan memiliki

pasangan gen (alel) yang sama, yaitu dominan saja atau resesif saja. Ada juga

pendapat yang menyatakan galur murni  adalah suatu populasi yang terdiri dari

individu-individu yang genetisnya sama (homozigot) akibat dari kawin silang

dalam (inbreeding) atau perkawinan keluarga. Kedua pendapat diatas memiliki

satu kesaman yaitu pada susunan genetisnya yang homozigot.

Mendel melakukan banyak percobaan pada tanaman kacang kapri yang

memiliki bermacam-macam sifat beda. Hasil percobaan tersebut dirumuskan

menjadi sebuah hipotesa (dugaan semetara). Hipotesis ini dibuat berdasarkan

fakta-fakta dari percobaan perkawinan silang tanaman kacang kapri.  Mendel

selanjutnya merumuskan sebuah prinsip yang berkaitan dengan pewarisan sifat,

yang selanjutnya disebut dengan hukum Mendel (Mendelisme), sebagai berikut :

a)Hukum Mendel - I.

Prinsip berpisah secara bebas (segregasi). Selama pembentukkan gamet, tiap alel

diturunkan secara bebas kepada setiap gamet. Ini terjadi pada persilangan

monohibrid

b)      Hukum Mendel - II.

Prinsip berpasangan (penggabungan) gen secara bebas. Selama pembentukkan

gamet dihibrid F1, pasangan alel akan mencari pasangan yang bukan alelnya.

Misalnya, dari persilangan induk dengan dua sifat beda (dihibrid) diperoleh

F1 dengan genotipe BbKk. Dalam pembentukkan gametnya B tidak akan

berpasangan dengan b melainkan B akan berpasangan dengan K atau k sehingga

gamet yang terbentuk BK, Bk, bK, dan bk.

2.6 Pewarisan Sifat Pada Manusia

Seperti halnya pada tumbuh-tumbuhan, pewarisan sifat pada manusia juga

terjadi.Beberapa gen pada kromosom autosom dan gonosom akan mengawasi

sifat-sifat tertentu. Pasangan gen heterozigot dalam ekspresinya dipengaruhi oleh

jenis kelamin individu yaitu hormon.

Pada manusia sifat-sifat yang dipengaruhi oleh jenis kelamin antara lain;

botak pada usia muda, gigi coklat sebagian (white forelock) dan panjang telunjuk

jadi tangan. Genotipe sifat botak pada manusia ditunjukkan pada Tabel 2 sebagai

berikut.

Tabel 2. Pengaruh Jenis Kelamin Terhadap Ekspresi Pasangan Gen b yang

Mengontrol Kepala Botak

Genotipe Pria Wanita

BB Botak Botak

Bb Botak Tidak Botak

bb Tidak Botak Tidak Botak

Sumber : Sarna, dkk (2000)

Pada peristiwa lain, pewarisan sifat juga ditentukan oleh adanya interaksi

beberapa alel yang disebut dengan alel ganda. Alel ganda adalah alel yang

anggotanya lebih dari satu. Jumlah alel yang lebih dari dua tersebut hanya terdapat

dalam suatu populasi. Misalnya, penentuan golongan darah manusia.

Golongan darah manusia ditentukan menurut sistem A – B – O. Dari sistem

ini, golongan darah manusia terdapat empat tipe yaitu: golongan darah A,

golongan darah B, golongan darah AB, dan golongan darah O. Ini didasarkan atas

ada tidaknya antigen A dan anti gen B di dalam eritrositnya. Adanya anti gen

ditentukan oleh gen di dalam kromosom. Keempat golongan darah itu ditentukan

oleh tiga macam alel. Simbul yang digunakan adalah huruf I berasal

dari Isoaglutinasi atau huruf L berasal  dari Lanstainer, yaitu orang yang

menemukan golongan darah. Dengan demikian kombinasi genotipe golongan

darah terdapat sebanyak enam macam genotipe, seperti ditunjukkan pada Tabel 3

berikut ini.

Tabel 3. Hubungan Golongan Darah dan Kombinasi Genotipe Serta Antigen

dalam Eritrosit

Golongan Darah Antigen Genotipe

A A IAIA dan IAIO

B B IBIB dan IBIO

AB A dan B IAIB

O - IOIO

Sumber : Sarna, dkk (2000)

Dalam hal ini, antara IA dengan IB tidak ada yang lebih dominan, sehingga

antara orang yang bergenotipe IAIB bergolongan darah AB atau kedua alel tersebut

bersifat kodominan. Sedangkan alel IA > IO  dan IB > IO.  Selain dengan sistem A-B-

O terdapat pula sistem golongan darah M-N dan sistem Rhesus (Rh)

Selain oleh kombinasi alel ganda, pewarisan sifat pada manusia juga

dipengaruhi oleh keberadan gen ganda. Gen ganda adalah gen yang jumlahnya

lebih dari satu pasang, terletak pada lokus-lokus berlainan di kromosom, bekerja

secara komulatif dalam menumbuhkan sifat genetik kuantitatif. Misalnya dalam

pewarisan sifat pigmentasi kulit dan bentuk sidik jari (dipengaruhi oleh dua

pasang gen) sedangkan untuk tinggi badan dan warna mata manusia dipengaruhi

oleh 3-5 pasang gen.

Beberapa kelainan pada manusia juga diturunkan.Biasanya pewarisan itu

diturunkan melalui kromosom autosom maupun gonosom, baik yang bersifat

resesif ataupun yang bersifat dominan.

Kelainan yang diwariskan melalui autosom dominan, antara lain jari pendek

(brakidaktili), jari bergabung (sindaktili), dan jumlah jari lebih (polidaktili).

Kelainan yang diwariskan melalui kromosom autosom resesif misalnya gangguan

mental, albino, anemia bulan sabit (sickle cell anemi). Selain itu, kelainan juga

diwariskan melalui gonosom, misalnya buta warna (colour blind), dan darah tidak

bisa membeku (hemofilia). Kedua kelainan ini diwariskan melalui kromosom X,

dan bersifat resesif.

Gen buta warna (colour blind) yang terpaut kromosom X dan bersifat resesif

(cb) ini akan berpengaruh ketika dalam keadaan homozigot resesif pada

kromosom X untuk perempuan. Apabila pada laki-laki, satu gen resesif saja pada

kromosom X sudah menimbulkan buta warna. Dengan demikian, kemungkinan

genotipe yang dapat terjadi adalah sebagai berikut :

XCB XCB = wanita normal

XCB Xcb  = wanita normal karier (pembawa sifat) buta warna

Xcb Xcb   = wanita buta warna

XCB Y    = laki-laki normal

Xcb Y     = laki-laki buta warna

Misalkan seorang laki-laki normal menikah dengan seorang perempuan

pembawa sifat buta warna. Dari perkawinan ini kemungkinan anak-anak mereka

adalah wanita normal : laki-laki normal : wanita normal pembawa buta warna :

laki-laki buta warna.

P :             XCB Xcb              x            XCB Y

         (carier buta warna)                  (normal)

G :           XCB, Xcb                             XCB, Y

F1:                 XCB XCB : XCB Y : XCB Xcb  : XcbY

Sama dengan buta warna, pewarisan kelainan berupa hemofili (h) juga

terjadi melalui kromosom X . Pada keadaan homozigot dominan (hh), dapat

menimbulkan hemofili. Sehingga ada beberapa kemungkinan genotipe yang dapat

terjadi, sebagai berikut :

XH XH = wanita normal

XH Xh  = wanita normal karier (pembawa sifat) hemofili

Xh Xh   = wanita hemofili (bersifat letal)

XH Y    = laki-laki normal

Xh Y     = laki-laki hemofili

Gen-gen yang terpaut pada kromosom Y disebut dengan gen-

gen holandrik. Sebagian besar gen- gen ini  tidak mempunyai pasangan pada

kromosom X, selain itu gen-genya sangat langka. Gen ini hanya diwariskan dari

ayah hanya pada anak laki-laki saja. Contoh sifat yang terpaut kromosom Y

adalah hypertrichosis (pertumbuhan rambut pada telinga), keratoma

dissipatum (penebalan kulit pada tangan dan kaki), dan jari kaki berselaput.

BAB IIIPENUTUP

3.1 Simpulan

            Simpulan pada makalah ini adalah sebagai berikut :

1. Dalam pewarisan sifat yang berperan adalah gen dan kromosom. Gen

adalah   pembawa sifat menurun yang ada pada kromosom. Sedangkan kromosom

adalah suatu badan/benda yang mudah menyerap warna ketika dilakukan

pewarnaan sel.

2. Terminologi bidang genetika antara lain :

a.  Lokus gen adalah tempat tertentu pada kromosom yang diduduki oleh satu alel

gen dari suatu sifat.

b. Alel adalah sepasang gen yang terletak pada posisi sama pada sepasang

kromosom.

c.  Dominan adalah sifat yang menutupi atau mengalahkan sifat pasangannya.

d. Resesif adalah sifat yang ditutupi ekspresinya oleh  sifat dominan.

e.  Intermediat adalah sifat baru ynag muncul karena gen dominan dan gen resesif

sama-sama kuat pengaruhnya sehingga tidak ada yang menutupi  dan yang

ditutupi atau dengan kata lain sifat antara dari sifat dominan dan sifat resesif.

f. Homozigot adalah sifat suatu individu yang genotipenya terdiri atas pasangan

gen yang sama, misalnya individu dengan genotipe MMTT, MMtt, mmTT,

mmtt.

g. Heterozigot adalah sifat suatu individu yang genotipenya terdiri atas pasangan

gen yang berbeda, misalnya individu dengan genotipe MmTt, Mmtt, mmTt.

h. Genotipe adalah susunan genetik, atau jumlah total dari semua gen dalam satu

individu yang ada hubungannya dengan fenotipe. Biasanya dinyatakan dengan

huruf pertama dari sifat fenotipe. Karena individu itu bersifat diploid maka

genotipe ditunjukkan dengan huruf dobel. Misalnya MM, Mm, mm dan

seterusnya.

i. Fenotipe adalah ekspresi dari genotipe yang dapat diamati dengan panca indera.

Atau fenotipe adalah kenampakan luar dari suatu individu yang sangat

tergantung dari susunan genetisnya. Biasanya dinyatakan dengan kata sifat

yang terkait dengan ukuran (tinggi-pendek), rasa (manis-asam), bentuk (bulat-

keriput) dan lain-lain.

3. Pewarisan sifat menurut Mendel adalah mengikuti pola sesuai dengan sifat beda

yang diamati. Pola itu selanjutnya disebut dengan hukum Mendel (Mendelisme).

Adapun hukum yang dimaksud adalah :

a)   Hukum Mendel - I.

Prinsip berpisah secara bebas (segregasi). Selama pembentukkan gamet, tiap alel

diturunkan secara bebas kepada setiap gamet. Ini terjadi pada persilangan

monohibrid

b)   Hukum Mendel - II.

Prinsip berpasangan (penggabungan) gen secara bebas. Selama pembentukkan

gamet dihibrid F1, pasangan alel akan mencari pasangan yang bukan alelnya.

Misalnya, dari persilangan induk dengan dua sifat beda (dihibrid) diperoleh

F1 dengan genotipe BbKk. Dalam pembentukkan gametnya B tidak akan

berpasangan dengan b melainkan B akan berpasangan dengan K atau k sehingga

gamet yang terbentuk BK, Bk, bK, dan bk.

4. Pewarisan sifat pada manusia pada prinsipnya sama dengan pewarisan sifat

pada tumbuhan. Ada dua kromosom yang berperan yaitu autosom dan gonosom.

Beberapa sifat diatur gen pada autosom dan beberapa sifat diatur oleh gen pada

gonosom yang memang tidak bisa berpisah dalam pembentukan gamet (pautan

gen). Kelainan akibat pautan gen ini ada sifat yang lebih cenderung muncul pada

laki-laki karena gen terpaut pada kromosom Y, yang tidak mempunyai pasangan

pada koromosom X. Akibatnya, satu saja terdapat gen yang menimbulkan

kelainan, maka pada laki-laki kelainan itu akan muncul

3.2 Saran

Saran penulis dengan adanya perkembangan ilmu genetika tersebut diatas

maka pemahaman konsep dan penerapannya dimasyarakat dapat membantu

masyarakat untuk mencoba menemukan bibit unggul yang bisa dikembangkan

lebih lanjut meskipun dengan teknologi dan dana yang terbatas.

DAFTAR PUSTAKA

Bawa, Wayan. 1991. Dasar-Dasar Biologi Sel,  Departemen Pendidikan         dan Kebudayaan, Jakarta.

Daroji & Haryati. 2007. Sukses Belajar Ilmu Pengetahuan Alam untuk Kelas IX SMP dan MTs.Solo : Penerbit PT Tiga Serangkai Pustaka Mandiri.

Sarna, 2000, Buku Aja Genetikar, Program Studi Pendidikan Biologi, STKIP Singaraja, Singaraja.

TUGAS MAKALAH BIOLOGI DASAR

MATERI GENETIK DAN PEWARISAN SIFAT

OLEH :

DEMIS

F1D1 11 053

JURUSAN BIOLOGI

FAKULTAS MATEMATIKA DAN ILMU PENGETAHUAN ALAM

UNIVERSITAS HALU OLEO

KENDARI

2015