Cri du chat ppt

15

Transcript of Cri du chat ppt

Page 1: Cri du chat ppt
Page 2: Cri du chat ppt

Pengertian

Sejarah Penemuan

Penyebab

Karakteristik

Pengobatan

Frekuensi Kejadian

Page 3: Cri du chat ppt

CRI DU CAT SYNDROME adalah suatu kelainan genetik akibat adanya delesi (hilangnya sedikit bagian) pada lengan pendek kromosom nomor 5 manusia. Manusia yang lahir dengan sindrom ini akan mengalami keterbelakangan mental dengan ciri khas suara tangis yang menyerupai tangisan kucing.

Pengertian

Sejarah Penemuan

Penyebab

Karakteristik

Pengobatan

Frekuensi Kejadian

Page 4: Cri du chat ppt

Profesor Lejeune dan koleganya pertama kali mendeskripsikan aspek klinis dari sindrom tangisan kucing pada tahun 1963 dan didapat dari observasi terhadap 3 orang anak yang tidak memiliki hubungan keluarga. Ketiga anak tersebut memiliki ciri-ciri yang meliputi keterbelakangan mental,cacatfisik, mikrochepal (otak berukuran kecil), bentuk wajah yang abnormal,dan suara tangis menyerupai kucing saat bayi yang disertai kegagalan pertumbuhan.

Pengertian

Sejarah Penemuan

Penyebab

Karakteristik

Pengobatan

Frekuensi Kejadian

Page 5: Cri du chat ppt

Karakteristik tersebut diasosiasikan dengan delesi sebagian lengan pendek pada kromosom nomor 5. Hal ini dibuktikan dengan autoradiografi oleh German et al. di tahun 1964 dan pewarnaanmenggunakan quinacrine mustard oleh Caspersson et al. pada tahun 1970.

Pengertian

Sejarah Penemuan

Penyebab

Karakteristik

Pengobatan

Frekuensi Kejadian

Page 6: Cri du chat ppt

• Sindrom tangisan kucing disebabkan kelainan kromosom tubuh (autosomal). Kromosom nomor 5 yang terlibat mengalami delesi pada lengan pendeknya (5p). Kebanyakan kasus terjadi akibat mutasi. Suatu mekanisme translokasi genetik pada kromosom orang tua saatpembelahan sel juga menjadi penyebab kelainan ini.Akibat translokasi ini, risiko terjadinya kasus yang sama pada kehamilan berikutnya akan meningkat.

Pengertian

Sejarah Penemuan

Penyebab

Karakteristik

Pengobatan

Frekuensi Kejadian

Page 7: Cri du chat ppt

•  Tidak ditemukan hubungan antara usia orangtua saat kehamilan dengan sindrom ini. Diagnosis kelainan ini dapat dilakukan pada jaringan plasenta (teknik chorionic villus sampling)saat

• kehamilan berusia 9-12 minggu atau dengan cairan ketuban(amnioncentesis) saat usia kehamilan di atas 16 minggu .

Pengertian

Sejarah Penemuan

Penyebab

Karakteristik

Pengobatan

Frekuensi Kejadian

Page 8: Cri du chat ppt

Pengertian

Sejarah Penemuan

Penyebab

Karakteristik

Pengobatan

Frekuensi Kejadian

Page 9: Cri du chat ppt

Pengertian

Sejarah Penemuan

Penyebab

Karakteristik

Pengobatan

Frekuensi Kejadian

Penderita sindrom tangisan kucing menunjukkan ciri utama berupa suara tangisan yang lemah dan bernada tinggi (melengking), mirip suara anak kucing. Suara tangisan yang khas tersebut diakibatkan oleh ukuran laring yang kecil dan bentuk epiglotis yang tidak normal.

click here to another caracteristic

Ciri-ciri fisik

Penderita sindrom ini lahir dengan berat badan yang di bawah normal. Selama masa pertumbuhan pun, tubuh penderita kecil dengan tinggi badan di bawah rata-rata. 98% penderita memiliki otak yang kecil (mikrochepal) sehingga bentuk kepala juga kecil saat lahir. Pertumbuhan badan dan kepala lambat. Ciri fisik lain meliputi bentuk wajah bulat dengan pipi besar, jari-jari yang pendek, dan bentuk kuping yang rendah letaknya.

Ciri-ciri fisik

Penderita sindrom ini lahir dengan berat badan yang di bawah normal. Selama masa pertumbuhan pun, tubuh penderita kecil dengan tinggi badan di bawah rata-rata. 98% penderita memiliki otak yang kecil (mikrochepal) sehingga bentuk kepala juga kecil saat lahir. Pertumbuhan badan dan kepala lambat. Ciri fisik lain meliputi bentuk wajah bulat dengan pipi besar, jari-jari yang pendek, dan bentuk kuping yang rendah letaknya.

Page 10: Cri du chat ppt

CRI – DU - CHAT

Pengertian

Sejarah Penemuan

Penyebab

Karakteristik

Pengobatan

Frekuensi Kejadian

Penderita sindrom tangisan kucing menunjukkan ciri utama berupa suara tangisan yang lemah dan bernada tinggi (melengking), mirip suara anak kucing. Suara tangisan yang khas tersebut diakibatkan oleh ukuran laring yang kecil dan bentuk epiglotis yang tidak normal.

click here to another caracteristic

Ciri-ciri LainPenderita sindrom tangisan kucing umumnya mengalami penyakit jantung bawaan yang terdeteksi sejak lahir. Terjadi kesulitan dalam bernapas dan menelan pada bayi penderita berhubungan dengan ukuran laring. Perkembangan bahasa lambat sehingga komunikasi lebih banyak digunakan dengan bahasa tubuh. Orang dewasa dengan sindrom ini mengalami pertumbuhan otot yang abnormal sehingga menyulitkan pergerakan tubuh.

Ciri-ciri LainPenderita sindrom tangisan kucing umumnya mengalami penyakit jantung bawaan yang terdeteksi sejak lahir. Terjadi kesulitan dalam bernapas dan menelan pada bayi penderita berhubungan dengan ukuran laring. Perkembangan bahasa lambat sehingga komunikasi lebih banyak digunakan dengan bahasa tubuh. Orang dewasa dengan sindrom ini mengalami pertumbuhan otot yang abnormal sehingga menyulitkan pergerakan tubuh.

Page 11: Cri du chat ppt

CRI – DU - CHATPengertian

Sejarah Penemuan

Penyebab

Karakteristik

Pengobatan

Frekuensi Kejadian

Penderita sindrom tangisan kucing menunjukkan ciri utama berupa suara tangisan yang lemah dan bernada tinggi (melengking), mirip suara anak kucing. Suara tangisan yang khas tersebut diakibatkan oleh ukuran laring yang kecil dan bentuk epiglotis yang tidak normal.

click here to another caracteristic

Ciri-ciri kromosomPenderita sindrom tangisan kucing

memiliki kromosom nomor 5 yang mengalami delesisebagian (5p). Lokasi delesi dibedakan menjadi terminal atau interstisial pada bagian 15p15.2-5p15.3. Delesi pada bagian 5p15.3 yang berperan pada timbulnya suara tangisan menyerupai kucing. Sementara itu, kelainan fenotipe(sifat fisik yang tampak) lainnya diakibatkan oleh delesi 5p15.2. Karena terjadi pada kromosom tubuh maka peluang kejadian pada anak laki-laki dan perempuan adalah sama.

Ciri-ciri kromosomPenderita sindrom tangisan kucing

memiliki kromosom nomor 5 yang mengalami delesisebagian (5p). Lokasi delesi dibedakan menjadi terminal atau interstisial pada bagian 15p15.2-5p15.3. Delesi pada bagian 5p15.3 yang berperan pada timbulnya suara tangisan menyerupai kucing. Sementara itu, kelainan fenotipe(sifat fisik yang tampak) lainnya diakibatkan oleh delesi 5p15.2. Karena terjadi pada kromosom tubuh maka peluang kejadian pada anak laki-laki dan perempuan adalah sama.

Page 12: Cri du chat ppt

CRI – DU - CHATPengertian

Sejarah Penemuan

Penyebab

Karakteristik

Pengobatan

Frekuensi Kejadian

Penderita sindrom tangisan kucing menunjukkan ciri utama berupa suara tangisan yang lemah dan bernada tinggi (melengking), mirip suara anak kucing. Suara tangisan yang khas tersebut diakibatkan oleh ukuran laring yang kecil dan bentuk epiglotis yang tidak normal.

click here to another caracteristic

Page 13: Cri du chat ppt

• Belum ada pengobatan untuk sindrom tangisan kucing. Pengobatan dilakukan terhadap penyakit medis seperti gangguan pernapasan,pencernaan, dan penyakit jantung yang dialami oleh penderita. Pendidikan untuk peningkatan komunikasi bahasa lisan, tulisan, maupun stimulasi bahasa tubuh dapat dilakukan pada usia sedini mungkin. Terapi visual motorik dilakukan untuk meningkatkan fungsi tubuh yang abnormal.

Pengertian

Sejarah Penemuan

Penyebab

Karakteristik

PengobatanPengobatan

Frekuensi Kejadian

Page 14: Cri du chat ppt

• Kasus ini terjadi pada 1 individu setiap 20.000 kelahiran. Dikarenakan kecenderungan penderita sindrom ini meninggal pada usia dini maka frekuensi berkurang menjadi 1 individu setiap 50.000 kelahiran bayi yang hidup. Kemungkinan terjadinya keterbelakangan mental adalah 1.5 per 1000 individu. Kasus sindrom tangisan kucing ini lebih banyak ditemukan pada anak perempuan.

Pengertian

Sejarah Penemuan

Penyebab

Karakteristik

Pengobatan

Frekuensi KejadianFrekuensi Kejadian

Page 15: Cri du chat ppt