Case Report Dr Malvin
-
Upload
imam2krahmadi -
Category
Documents
-
view
62 -
download
0
description
Transcript of Case Report Dr Malvin
Laporan Kasus
OEIS Complex Syndrome
Imam Rahmadi
PPDS Tahap 1B
Pembimbing:
dr. Malvin Emeraldi SpOG (K)
dr. Eva Roria Silalahi, SpOG(K)
Departemen Obstetri dan Ginekologi
Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia
RSUP Fatmawati November 2015
PendahuluanOEIS kompleks adalah cacat garis tengah (midline) yang terdiri dari
omphalocele, ekstrofi kandung kemih, anus imperforata dan kelainan tulang belakang
dan genital.1.2 Dan kadang-kadang terkait dengan cacat anggota badan. Insiden
tersebut tidak diketahui berapa kejadiannya, namun 1: 200 000 sampai 1: 250 000
kelahiran hidup. 3
Deskripsi pertama kali mengenai OEIS kompleks dicetuskan dan dipublikasi
oleh Littre di tahun 1709.5 Studi terbaru menunjukkan bahwa ekstrofi dari kloaka
( EC ) dan kompleks OEIS sebagai entitas identik. 3
Gambar 1-2 : OEIS complex4
EtiologiEtiologi pasti dari kondisi OEIS kompleks belum diketahui sepenuhnya. Kejadian ini
terjadi secara sporadis namun berhubungan dengan kelainan genetik. Hipotesis
menggambarkan adanya defek pada saat blastogenesis dan defek pada perkembangan
kloaka dan septum urogenital. 5
DiagnosisUltrasonografi
USG antenatal pada kehamilan 18 minggu mampu memperlihatkan adanya
omphalocele, deformitas tulang belakang, club foot, nonvisualized bladder,
polihidramnion atau oligohidramnion. Anus imperforata tidak bisa dideteksi dengan
menggunakan USG. USG 2 dimensi akan kesulitan untuk menemukan semua
spektrum OEIS complex. Untuk penegakkan definitif dapat dilakukan dengan USG 3
dimensi dan MRI.6
Austin dan teman teman telah berusaha untuk melakukan diagnosis OEIS
complex dengan USG didapatkan kriteria mayor berupa nonvisual fetal bladder,
defect dinding abdominal segmen bawah, omphalocele, myelomeningocele.
Sedangkan kriteria minor berupa malformasi ekstremitas bawah (talipes), anomali
ginjal, asites, hidrocephalus dan 1 arteri umbilical. 3
Namun sekarang prenatal diagnosis OEIS complex dapat ditegakkan dengan
didapatannya identifikasi pada USG berupa: 3
1. Defek pada umbilikal dengan massa iregular. Berupa omphalocele.
2. Tidak adanya kandung kemih diantara 2 arteri umbilikalis
3. Myelomingocele pada lumbo sacral. Dapat juga ditemukan kelainan pada
sakrum.
4. Anomali pada ekstremitas bawah berupa club foot.
5. Arteri umbilikalis hanya 1
6. Kelainan genitalia. Secara klasik susah untuk menentukan jenis kelamin.
7. Atresia ani.
Gambar 3. Potongan longitudinal yang memperlihatkan omphalocele dan spina
bifida.6
PrognosisPrognosis janin dengan OEIS complex bervariasi, tergantung tingkat
keparahan kecacatan struktutal. Angka kesembuhan tergantung dari seberapa besar
ekstropfi kloaka dan defek tabung neural. 7
Pada bentuk yang ringan, luaran yang baik dapat dikoreksi dengan operasi
namun sangat sulit untuk dilakukan. Ketika hidup bayi akan menimbulkan komplikasi
berupa rekuren ISK dan gagal tumbuh kembang. Pada keadaan ektsrofi kloaka dapat
menyebabkan keadaan yang letal karena sumbatan dari traktus urinatius dan
berhubungan dengan komplikasi pulmonal dan ginjal. 7
Diagnosis prenatal yang dini perlu dilakukan sehingga dapat memberikan
pilihan kepada keluarga untuk melakukan terminasi kehamilan. Pada kasus dimana
keluarga tetap menginginkan kehamilan dengan janin OEIS compleks, pemeriksaan
CT Scan diperlukan untuk melihat progresifitas ventrikulomegali yang berhubungan
dengan OEIS complex. 7
ManajemenSangat penting sekali adanya deteksi dini pada kehamilan berikutnya, karena dengan
diagnosis prenatal yang akurat dari OEIS komplex dapat memberikan pilhan kepada
keluarga untuk mengakhiri kehamilan dan manajement yang tepat baik buat bayi
ketika dilahirkan baik dari segi obstetri, bedah saraf, maupun dokter anak. 7
Referensi
1. Carey JC, Greenbaum B, Hall BD. The OEIS complex (omphalocele, exstrophy, imperforate anus,
spinal defects). Birth Defects Orig Artic Ser 1978;14 : 253 – 263.
2. Kallen K, Castilla EE, Robert E, Mastroiacovo P, Kallen B. OEIS complex – a population study.Am
J Med Genet 2000;92: 62 – 68.
3. Patil NG et al. Int J Reprod Contracept Obstet Gynecol. 2014 Dec;3(4):1100-1103
4. Suresh R. S. Mandrekar.Omphalocele, exstrophy of cloaca, imperforate anus and spinal
defect (OEIS Complex) with overlapping features of body stalk anomaly (limb body wall
complex).indian J Hum Genet. 2014 Apr-Jun; 20(2): 195–198.
5. B. Mallikarjunappa, Abhishek Ghosh.OEIS COMPLEX: A rare Case Report with Review of
Literature. JIMSA January-March 2014 Vol. 27 No. 1
6. Neriah Ben .OEIS complex: prenatal ultrasound and autopsy findings.Ultrasound Obstet
Gynecol 2007; 29: 170–177
7. Omphalocele, exstrophy of bladder,imperforate anus and spinal defect (OEIS complex)
autopsy and prenatal ultrasound findings.Eur. J. Anat. 18 (2): 123-127 (2014)
ILUSTRASI KASUS
Identitas:
Nama : Ny. Novita
Usia : 16 tahun
Alamat : Cilandak
Masuk rumah sakit :
Keluhan Utama
Mulas-mulas sejak 12 jam SMRS
Riwayat Penyakit Sekarang
Pasien mengaku mulas sejak 12 jam SMRS. HPHT 5 Mei 2015, TP 12 Feb 2016. Saat
ini ~UK 29-30 minggu. Pasien ANC di PKM Pesanggrahan, 2x dengan bidan, pada
saat itu bidan tidak menganjurkan untuk pemeriksaan lebih lanjut berupa
pemeriksaaan USG, selama kontrol pasien hanya diberikan obat penambah darah.
Belum pernah USG. Pasien mengaku keluar air-air sejak 2 jam SMRS. Tidak ada
keluar lendir darah. Gerak janin aktif
Riwayat Penyakit Dahulu
DM (-) HT (-) alergi (-) penyakit jantung (-) pembedahan (-)
Riwayat Penyakit Keluarga
DM (-) HT (-) alergi (-) penyakit jantung (-) kembar (-)
Riwayat Menstruasi, Pernikahan, Obstetri, KB dan Sosial
Menstruasi : menarche 12 thn, teratur, 5 hari, GP 2-3x/hari, nyeri -
Pernikahan : 1x , menikah 7 bulan
Riw. Obstetri :
1. Hamil ini
Sosial : Pelajar SMK kelas 2
Pemeriksaan fisik
Kesadaran : CM, TD 110/60 mmHg; N : 81x ; R : 20x ; S : 370C
St generalis :
Mata : Konjungtiva pucat -/-, Sklera Ikterik -/-
Cor : bunyi jantung S1-S2 normal, Murmur (-), Gallop (-),
Pulmo : Suara kedua lapang paru VBS +/+, rhonki -/-, wheezing -/-
Abdomen : membuncit sesuai kehamilan,
Ekstremitas : Edema -/-
Status obstetri
TFU : 26 cm, puki, kepala 4/5, His 1x/10’/30”, DJJ 162 dpm
Inspeksi : V/u tenang
Inspekulo : Porsio licin, oue terbuka 1 cm, fluor (-), fluksus (+)
VT : Portio lunak, aksial, tebal 1cm, pembukaan 3 cm, sel.
ketuban (-), kepala H I-II
USG :
Janin presentasi kepala tunggal hidup, djj 169x/m
Plasenta di fundus, ICA 0,5 cm (SP)
BPD 72/HC 277/AC sulit dievaluasi/FL 46/
Tampak usus dan hepar berada di luar rongga abdomen, tidak tampak selaput yang
melingkupi usus, kemungkinan suatu omphalocele
Tampak perubahan bentuk spina
Tampak massa kistik di belakang spina
Janin tunggal hidup hamil 29-30 minggu suspek kelainan kongenital multipel
Lab :
DPL : 10.9/32/21.100/309.000
MCV/MCH/MCHC 80/27,6/34,5
Kesan: IIU
Diagnosis
IIU pada G1 hamil 29-30 minggu, janin presentasi kepala tunggal hidup, Ketuban
pecah 2 jam, oligohidramnion, dengan janin suspek kelainan kongenital multiple
(suspek Omphalocele, spina bifida, talipes /OEIS complex), serviks matang
Rdx/
Observasi TTV, DJJ, His
Cek DPL, UL, GDS.
Pemeriksaan asam folat ibu (keluarga menolak)
Rth/
- Rencana terminasi kehamilan
- RL dan oksitosin 5 IU mulai 8 tpm naikkan 4 tpm tiap 30 menit hingga
tercapai his adekuat, pertahankan, nilai ulang 3 jam
- Ceftriaxon 1x2 gram iv
- Metronidazole 3x500 mg iv
- Paracetamol 3x500 mg
Follow Up
Proses:
Proses: Φ 3cm, his 1x/10’/30”, ibu demam suhu 37,8C, nadi ibu: 110x/menit, leukosit
25.500 à tatalaksana aktif, oksitosin 5 IU dalam 500 cc RL 8 tpm, naik 4 tpm sampai
his adekuat à dalam waktu 1,5 jam à tercapai his adekuat 20 à PK I aktif
pembukaan 4 cm à observasi 2 jam à PK II
Outcome
Lahir bayi 1000 gram, AS 1/0
Bayi dengan kelainan kongenital multipel (omfalokel dan spina bifida, talipes)
Bayi meninggal 5 menit setelah lahir