Thalasemia pada Anak

Thalasemia pada Anak Usia 6 TahunOleh:Alfia Lania Sinta Hosio 102011094Nico Stefan 102012010Ester Cardia Pakpahan 102012057Ratna Silvia Septianingtyas 102012180Agusdianto Bello 102012222Sunny 102012325Fadlun Akbar Avisi 102012431Agnes Yuditha Putriningtyas 102012450Ariff Kamal Khairi bin Zulkafli 102012501Skenario 9Seorang anak laki-laki berusia 6 tahun dibawa ke puskesmas dengan keluhan utama pucat sejak 3 bulan yang lalu. Keluhan disertai mudah lelah dan lesu. Riwayat demam dan perdarahan tidak ada.

Mind MapRM AnamnesisPemeriksaanFisikPenunjangDiagnosisEtiologiEpidemiologiPatofisiologiGejala KlinisPenatalaksanaanKomplikasiPrognosisPencegahanAnamnesisIdentitas pasienKeluhan utama Riwayat penyakit sekarangRiwayat penyakit terdahuluRiwayat penyakit keluargaRiwayat pertumbuhan dan perkembanganRiwayat ibu hamil

Dari anamnesis diketahui pasien seorang anak laki-laki berusia 6 tahun mempunyai keluhan pucat sejak 3 bulan dan disertai mudah lelah dan lesu.

Pemeriksaan Fisik1. Keadaan umum, TTV ( Tanda tanda vital):Tekanan darah = 80/50 mmhg Nadi = 130x/ menitPernafasan dan suhu tidak diketahui

2. Inspeksi : Sklera : Ikterik Konjungtiva : anemis

3. Palpasi : Splenomegali (+)4. Perkusi : - 5. Aukultasi : -Pemeriksaan PenunjangCBC (Complete Blood Count) Hb, eritrosit rendahHematokrit menurunSediaan Darah Apus anemia mikrositik hipokromEvaluasi status besi Normal / MeningkatElektroforesis Hemoglobin HbF meningkat, 10-90%

NoJenis PemeriksaanNilai Rujukan (Anak-anak)1Eritrosit4.00 5.20 x 106 /ul2Leukosit6.000 17.000 l3Trombosit200.000 475.000 l4Retikulosit0,5% - 2,0% dari seluruh SDM5Hb11 16 g/dl6Ht29% - 40%7LED0 10 mm/jam8MCV82 92 cu9MCH27 -31 pg10MCHC32 37 %11RDW32 36 Coulter S12Besi Serum100 -135 g/dl13Ferritin8 -140 ng/ml14Saturasi Transferin20 -35 %15Bilirubin Indirect0,1 1,0 mg/dl16Hb F1% -2% Hb TotalWorking diagnosisThalasemiaPenurunan kecepatan sintesis atau kemampuan produksi satu atau lebih rantai globin atau , ataupun rantai globin yang lainnya, dapat menimbulkan defisiensi produksi sebagian atau menyeluruh rantai globin tersebut.

Klasifikasi thalasemiaThalasemia alfa : 1. Silent Carrier State (gangguan pada 1 rantai globin alpha). 2. Alpha Thalassemia Trait (gangguan pada 2 rantai globin alpha). 3. Hb H Disease (gangguan pada 3 rantai globin alpha). 4. Hydrops fetalis(gangguan pada 4 rantai globin alpha).

Thalasemia beta : 1. Beta thalasemia trait/ carrier (minor) 2. Thalasemia Mayor Diagnosis BandingThalasemiaAnemia Defisiensi FeAnemia ec Penyakit KronikGejala anemia muncul lebih cepatKoilonychia, atrofi papil lidah, stomatitis, disfagiaHepatosplenomegali, ikterus, ekspansi tulangHemoglobin (2 6 g/dl), hematokrit, eritrosit menurun, MCV MCH menurun.

Hapus darah tepi :-Anemia mikrositik hipokrom-Sel target, mielosit, eritroblast, sel teardrops

Kimia darah :-Besi serum menurun < 50, TIBC normal/menurun.-Saturasi transferin meningkat > 20%-Ferritin serum meningkat>50 g/lGejala klinis anemia : lemah, mudah lelah, berdebar-debar, pucat, stomatitis angularis, dan atropi papila lidah.

-MCV, MCHC, dan MCH menurun-Pada sediaan hapus darah tepi menunjukan anemia hipokromatik mikrositer, anisositosis, poikilositosis, sel pensil, dan kadang-kadang sel target.

-Kadar besi serum, saturasi transferin, dan feritrin menurunEtiologi :a. Infeksi kronik seperti- Tuberkulosis paru,- brokhiektasis,- osteomielitis,- infeksi saluran kemih kronik,- kolitis ulserosa.b. Inflamasi kronik sepertiartritis reumatoid, lupus eritematosus sistemik, inflammatory bowel disease, dan penyakit kolagen lainnya. c. Penyakit ginjal akut.d. Keganasan

anemia bersifat mikrositer ringan atau normositerBesi serum, transferin, dan TIBC menurun, feritrin serum normal atau meningkat.EtiologiGangguan genetikaGangguan struktural pembentukan hemoglobinGangguan jumlah ( salah satu/beberapa) rantai globin pada thalasemia

EpidemiologiTersebar di perbatasan laut mediterania, sebagaian besar Afrika, Timur Tengah, sub benua India, dan Asia Tenggara.3 % - 8% orang Amerika keturunan Itali atau Yunani dan 0,5% dari kulit hitam Amerika gen untuk thalasemia beta. Laki laki = perempuan

Patofisiologi

Gejala KlinisMuka pucat dikarenakan anemia Hepatosplenomegali sehingga perut akan tampak membesarNafas cepat (takipneau), TakikardiAnoreksiaIritabilitas, lesu, kelelahanGangguan pertumbuhan dan pubertas biasanya pada anak yang lebih besar.Sumsum tulang yang terlalu aktif bisa menyebabkan penebalan dan pembesaran tulang, terutama tulang kepala dan wajah.Penatalaksanaan1. Diet rendah besi dengan gizi seimbang 2.Transfusi darah 10-15 ml/kgBB setiap 4 minggu untuk mempertahankan kadar Hb >10 g/dl. 3 Terapi kelasi besi diberikan jika feritin > 1000 ng/ml dan saturasi transferin > 50% atau sudah 10-20 kali transfusi. Terapi kelasi besi :Desferioksamin 30-50 mg/kgBB/hari, 5-7 kali/ minggu selama 8-12 jam dengan syringe pump. KI: wanita hamilDeferipron 75-100 mg/kg/hari dibagi 3 dosis pcDeferasiroks 20-30 mg/kg/hari dosis tunggal

4. Terapi splenektomi dilakukan jika terdapat hipersplenisme atau jarak pemberian transfusi semakin pendek.5. Terapi suportiv lain :Asam folat 2x1 mg/hariVit E 2x200 IU/hariVit C 2-3 mg/kg/hari ( maksimal 200 mg/hari )

PrognosisPrognosis pada thalassemia bergantung dari jenisnya dan tingkat keparahannya.

Pencegahanpenderita thalasemia tidak melakukan pernikahan dengan penderita thalasemia. Khususnya untuk thalasemia trait, hindari perkawinan dengan pasangan yang juga membawa gen thalasemia. KesimpulanPada skenario 9,anak laki-laki berusia 6 tahun dengan keluhan pucat sejak 3 bulan lalu disertai mudah lelah dan lesu didapatkan terkena penyakit thalasemia.