Slide 1

BUTA WARNAGROUP 3

SKENARIOSeorang ibu, usia 40 tahunmempunyai seorang putri berumur 18 tahun. Anak tersebut bercita-cita masuk ke fakultas kedokteran. Akan tetapi anak tersebut merasa sedih disebabkan gagal pada pemeriksaan buta warna . Masalah lain, ayah anak tidak mau mengakui anak ini sebagai anak kandungnya

pertanyaanMengapa putri tersebut buta warna?Apa saja jenis dari buta warna?Apa saja yang merupakan faktor-faktor buta warna?Bagaimana patomekanisme buta warna?Bagaimana cara membuktikan putri tersebut adalah anak kandung ayahnya?Penyakit apa saja yang termaksud penyakit kelainan genetic dan bagaimana kelainan genetic pada buta warna dan kategorinyaBagaimana cara menegakkan diagnosa dan Pencegahannya.

Mengapa putri tersebut buta warna?Definisi Buta WarnaButa warna adalah suatu kondisi ketika sel-sel retina tidak mampu merespon warna dengan semestinya.Sel-sel kerucut di dalam retina mata mengalami pelemahan atau kerusakan permanen yang disebabkan oleh FACTOR GENETICJadi, Putri tersebut bisa buta warna karena adanya pewarisan Gen sakit dari Ortunya Untuk lebih detail akan di bahas di Point 6.Klasifikasi buta warna :TrikromasiYaitu mata mengalami perubahan tingkat sensitivitas warna dari satu atau lebih sel kerucut pada retinaDikromasi Yaitu keadaan ketika satu dari tiga sel kerucut tidak ada. MonokromasiKondisi ini ditandai dengan retina mata mengalami kerusakan total dalam merespon warna .

Faktor Factor Penyebab Buta WarnaButa warna adalah kondisi yang diturunkan secara genetik. Dibawa oleh kromosom X pada perempuan, buta warna diturunkan kepada anak-anaknya.Penyebab lainnya adalah kerusakan syaraf mata karena kecelakaan atau bawaan lahir. Menurut salah satu riset 5-8% pria dan 0,5% wanita dilahirkan buta warna.Hal ini biasanya terjadi ketika anak mengalami kerusakan retina atau cedera (trauma) pada otak yang menyebabkan pembengkakan di lobus occipital. Kerusakan akibat paparan sinar ultraviolet karena tidak menggunakan pelindung mata secara benar juga bisa menyebabkan buta warna.6Patomekanisme Buta WarnaBagaimana Mata Melihat?

Patomekanisme CBPatomekanisme buta warna ditinjau dari sudut kelainan kromosom ada dua : kelainan kromosom seks : kelainan terjadi pada kromosom X karena pada kromosom ini terletak gen penglihatan merah dan hijau, kedua gen ini terletak berdekatan pada ujung lengan q yaitu pada daerah Xq28 kelainan kromosom tubuh : kelainan ini terjadi pada kromosom nomor 7 yaitu pada daerah 7q22Jadi jika ada dari kromosom kita yang mengalami mutasi maka mata kita akan bisa mengalami kelainan karena nantinya pigmen penglihatan warna untuk warna dasar pada cone kita akan berkurang bahkan mungkin tidak akan ada.dikromasiDikromasi adalah keadaan dimana retina mata kekurangan satu dari tiga cones utama untuk melihat warna sehingga seringkali dikatakan sebagai buta warna sebagianDikromasi dibagi menjadi : a. deuteranophia kehilangan sel kerucut hijau tdk dpt melihat warna hijau

b. protanophia kehilangan sel kerucut merah tdk dpt melihat warna merah

c. tritanophia kehilangan sel kerucut biru/kuning tdk dpt melihat warna biru

Pada orang normal :

Bagaimana cara membuktikan bahwa puteri tersebut adalah anak kandung ayahnya? Tes DNATujuan tes DNA yakni:penentuan perwalian anak atau penentuan orang tua dari anak identifikasi korban yang telah hancur, sehingga untuk mengenali identitasnya untuk pembuktian kejahatan semisal dalam kasus pemerkosaan atau pembunuhan.

Macam-macam tes DNATes PaternitasTes paternitas adalah tes DNA untuk menentukan apakah seorang pria adalah ayah biologis dari seorang anak. Kita semua mewarisi DNA (materi genetik) dari orang tua biologis kita. Identifikasi DNA untuk tes paternitas dilakukan dengan menganalisa pola DNA menggunakan marka STR (short tandem repeat). STR adalah lokus DNA yang tersusun atas pengulangan 2-6 basa. Dalam genom manusia dapat ditemukan pengulangan basa yang bervariasi jumlah dan jenisnya. Identifikasi DNA dengan penanda STR merupakan salah satu prosedur tes DNA yang sangat sensitif karena penanda STR memiliki tingkat variasi yang tinggi baik antar lokus STR maupun antar individu. Tes MaternitasTes maternitas adalah tes DNA untuk menentukan apakah seorang wanita adalah ibu biologis dari seorang anak. DNA yang biasa digunakan dalam tes DNA yakni:DNA Mitokondria DNA Inti selMetode Tes DNA:Elektroforesis(Konvensional)tahapan preparasi sampel yang meliputi pengambilan sampel DNA (isolasi) dan pemurnian DNA. Tahapan selanjutnya adalah memasukan sampel DNA yang telah dimurnikan kedalam mesin PCR (polymerase chain reaction) sebagai tahapan amplifikasi. tahapan typing metode tes DNA yang terbaru adalah dengan menggunakan kemampuan partikel emas berukuran nano untuk berikatan dengan DNA. Metode ini ditemukan oleh dua orang ilmuwan Amerika Serikat yaitu Huixiang Li dan Lewis Rothberg.Prinsip metode ini adalah mempergunakan untai pendek DNA yang disebut Probe yang telah diberi zat pendar. Probe ini dirancang spesifik untuk gen sampel tertentu dan hanya akan menempel/berhibridisasi dengan DNA sampel tersebut. Partikel emas berukuran nano dalam metode ini berperan dalam mengikat Probe yang tidak terhibridasi. Pendeteksian dilakukan dengan penyinaran pada panjang gelombang tertentu. Keberadaan DNA yang sesuai dengan DNA Probe dapat dilihat dari pendaran sampel tersebut. Jumlah DNA target tersebut kira-kira berbanding lurus terhadap intensitas pendaran sinar yang dihasilkan.Keunggulan metode ini dibandingkan dengan metode konvensional adalah pada kecepatan dan harganya yang jauh lebih cepat dan murah dibandingkan metode elektroforesis DNA. Tetapi karena metode ini masih tergolong baru, sehingga masih dalam pengembangan di Amerika Serikat, sehingga untuk penguna (user) di Indonesia, sekarang ini belum dapat memanfaatkan fasilitas tersebut, karena memang belum terdapat di Indonesia.Penyakit apa saja yang termaksud penyakit kelainan geneticTipe Pewarisan Genetik untuk orang yang buta warna, Penyakit yang termasuk kelainan Genetik dan kategori kelainan genetik pada penderita buta warna danTipe pewarisan Genetik untuk orang buta warna adalah terkait kromosom seks/ genosom yang diturunkan. Dalam pembelahan meiosis normal akan menghasilkan sel yang haploid (n).Sekarang ini ada sekitar 4.000 penyakit genetik yang sudah diidentifikasi. Kebanyakan penyakit genetik adalah langka dengan hanya terjadi pada 1 individu dari sekitar ribuan atau bahkan jutaan individu.Lingkup Penyakit Genetik diklasifikasikan menjadi 4 yaitu : Kelainan Kromosomal, Single-gene atau kelainan Mendel Kelainan Multifaktorial, Kelainan Mitokondrial.

1.K elainan kromosomal Timbul akibat penyimpangan kromosom, dapat mengenai autosom maupun gonosom (kromosom kelamin), dapat berupa kelainan jumlah atau struktur. Jumlah (monosomi, Trisomi) ; Struktur (Delesi, Inversi, Translokasi, Isokromosom)

Beberapa contoh :

Yang disebabkan kelainan autosom, misalnya:

Sindroma Down / MONGOLID syndrom (TRISOMI 21) ==> + autosom no.21 SIindroma Patau (TRISOMI 13) ==> + autosom no.13 Sindroma Edwards (TRISOMI 18) ==> + autosom no.18 Sindroma "CRI-DU-CHAT" ==> delesi no. 5 yang disebabkan kelainan gonosom : misalnya: ,

Sindroma Turner (45,XO). Sindroma Klinefelter (47,XXY; 48,XXXY). Sindroma Superfemale / Triple -X atau Trisomi X (47,XXX). Supermale (47,XYY). MASUKKAN BW DIMANA?????22Ketidaknormalan jumlah kromosom seperti dalam sindrom Down (adanya ekstra kromosom 21) dan sindrom Klinefelter (laki-laki dengan 2 kromosom X). Mutasi gen berulang yang dapat menyebabkan sindrom X rapuh atau penyakit Huntington.

2.Single-gene atau kelainan MendelSingle-gene/ kelainan Mendel/ monogenetic disorders adalah : terjadinya mutasi pada satu gen saja namun sudah menimbulkan penyakit. contohnya : Cystic fibrosis & Huntington disease. k elainan ini lebih jarang ditemui.

BUTA WARNA ADA DIMANA????24kelainan penglihatan yang disebabkan ketidakmampuan sel-sel kerucut pada retina mata untuk menangkap suatu spektrum warna tertentu sehingga warna objek yang terlihat bukan warna yang sesungguhnya.Retina Sel batang dan Kerucut punya materi genetik yang sama juga dgn seluruh tubuh, namun ekspresi gen dominan yg berbeda. (Gen pengekpresi kepekaan terhadap warna yang mengalami gangguan/ mutasi-> terkait kromosom seks diturunkan)Gen yang berisi kode DNA yang diperlukan untuk mengaktifkan sel penginderaan dalam membedakan antara warna merah dan hijau pada retina manusia itu kurang peka atau tidak tersedianya salah satu/ lebih sel kerucut pengaktif kepekaan warna (Merah,Hijau, Biru)Akibat Buta warna yang lain selain karena sudah diturunkan dari orang tua yaitu Gangguan urat syaraf optik, yang dapat disebabkan oleh peradangan dari syaraf atau defisiensi nutrisi seperti kekurangan vitamin A, yang menyulitkan penderita mengenali warna.

KlasifikasiButa Warna

28

3.K elainan multifaktorial dikatakan multifaktorial karena :tidak hanya melibatkan beberapa gen tetapi juga lingkungan, dan bagaimana interaksi antara gen dan lingkungan tersebut.

seringkali peranan gen yang terlibat hanya kecil dampaknya terhadap manifestasi suatu penyakit , tetapi ketika ada interaksi dengan lingkungan, manifestasi itu berdampak besar. paling sering dijumpai di populasi contoh kasus : kardiovaskular, diabetes, asma, obesitas, demensia, osteoporosis, asam urat dan lain-lain.

Demensia: Sindrom mental organik yg ditandai dgn hilangnya kemampuan intelektual scra myeluruh yg mencakup gangguan mengingat, penilaian dan pemikiran abstrak ga dgn prubhan perilaku ttapi tdk mencakup gangguan yg disebabkn oleh ksadaran yg berkabut, depresi atau gangguan fungisional mental. konsumsi byk bhn kimia, MSG dll.304.Kelainan Mitokondrialterjadi karena ada mutasi pada kromosom sitoplasma mitokondria. u niknya, kelainan mitokondria hanya diturunkan secara maternal karena saat pembuahan mitokondria sperma tidak ikut melebur ke dalam ovum. contoh kasus : Leber Hereditary Optic Neuropathy (LHON).

Pemeriksaan Buta WarnaSalah satu metode tes buta warna adalah tes ISHIHARA

Tes ishihara ada dua model :Ishihara ManualIshihara komputer

32Tes IshiharaDikembangkan oleh Dr. Shinobu IshiharaMenurut Guyton (1997) Metode ishihara yaitu metode yang dapat dipakai untuk menentukan dengan cepat suatu kelainan buta warna didasarkan pada penggunaan kartu bertitik-titik.Tdd lembaran yang didalamnya terdapat titik-titik dengan berbagai warna dan ukuran. Titik berwarna tersebut disusun sehingga membentuk lingkaran.

33Lanjutan IshiharaWarna titik itu dibuat sedemikian rupa sehingga orang buta warna tidak akan melihat perbedaan warna seperti yang dilihat orang normal (pseudo-isochromaticism).

34Lanjutan IshiharaTahapan dalam pemeriksaan buta warna dengan metode ishihara, yaitu :Menggunakan buku Ishihara 38 plate.Yang perlu diperhatikan : Ruangan pemeriksaan harus cukup pencahayaannyaLama pengamatan untuk membaca angka masing-masing lembar maksimum 10 detik.

35Lanjutan IshiharaPada tes pembacaan buku Ishihara dapat disimpulkan :NormalButa warna ParsialButa warna total36Lanjutan IshiharaPengambilan kesimpulan tes Ishihara :TotalJika gambar 1 salah dan jawaban gambar lain diabaikanButa Warna ParsialJika gambar 1 benar, gambar 2 sampai gambar 16 ada salah lebih dari 3 atauJika gambar 1 benar, gambar 22 sampai gambar 24 jawaban hanya benar pada salah satu gambar atauJika gambar 1 benar, Jika gambar 18 sampai gambar 21 terlihat angka.

37Lanjutan IshiharaNormal Jika gambar 1 sampai gambar 17 benar, atau gambar 1 harus benar dan lebih dari 13 gambar dijawab benarGambar 22 sampai gambar 24 benar atau 2 gambar benar

38Menghindari Buta WarnaAda beberapa kemungkinan untuk terjadinya pewarisan buta warna, yaitu:Wanita normal dan pria sakit anak perempuannya carier, anak laki-lakinya sehatWanita carier dan ayah sakit anak perempuannya 50% sakit dan 50% carier, anak laki-lakinya 50% sakit dan 50% sehatWanita carier dan pria sehat anak perempuannya 50% carier dan 50% sehat, anak laki-lakinya 50% sakit dan 50% sehatWanita sakit dan pria sakit anak perempuan dam laki-lakinya sakitWanita sakit dan pria sehat anak perempuannya carier dan anak laki-lakinya sakit39