BLOK 9 Alfa-beta

download BLOK 9 Alfa-beta

of 23

  • date post

    14-Dec-2015
  • Category

    Documents

  • view

    56
  • download

    18

Embed Size (px)

description

jadwal IT

Transcript of BLOK 9 Alfa-beta

1. dr. Tono SPOG ingin melakukan prenatal diagnosis untuk mengetahui apakah janin yang dikandung Ibu Wati mengalami kelainan genetik. Prosedur yg harus dilakukan adalah...a. inform concentb. penjelasan prosedur dan risikoc. non maleficenced. jucticee.etical clearance2. seorang dokter ingin meneliti penyakit Parkinson yg pernah diderita mantan petinju professional terkait dengan prosedur pengobatan menggunakan regenerative medicine memakai sel punca. bagian dari proposal penelitian yang terkait dengan etik?a. latar belakang masalahb. tujuanc. manfaatd. metodee. inform concent3. Organel sel yg berhubungan langsung dgn membran terluar sel adalaha. Vesikelb. Lisosomc. Golgid. Vacuolae. RE4. DNA dalam inti sel terlalu besar untuk keluar dari membran inti sel, sehingga harus disalin menjadi molekul yang lebih kecil, yaitu RNA untai tunggal (transkripsi) dan untuk mengarahkan pembentukan protein (translasi). Gen tidak benar-benar membuat protein, tetapi mereka memberikan cetak biru dalam bentuk RNA, yang mengarahkan sintesis protein.Manakah salah satu organel berikut dapat bertindak sebagai protein transport ke tujuan akhir mereka?a. Golgib. Vesiclec. Sitoskeletond. Proteasomee. Vacuole

5. modivikasi kovalen yang terletak pada badan golgi adalah..a. fosforilasib. glikosilasic. hidroksilasid. metilasi6. terjadinya kanker payudara karena gagal menekan supressor pada gen...a. p53b. bcra1 dan bcra2

[TUTORIAL]Seorang Ibu datang ke PUSKESMAS membawa anak perempuannya, Raissa yang masih berusia satu tahun.Ia mencemaskan adanya bercak-bercak kecoklatan yang makin bertambah banyak di tubuh putrinya. Ketika putrinya lahir, si Ibu menyadari ada sebuah tanda lahir yang cukup besar berupa bercak kecoklatan di perut Raissa. Namun seiring bertambahnya usia, timbul bercak-bercak baru di berbagai tempat di tubuh Raissa, ditambah dengan munculnya bintik-bintik kecil kecoklatan di daerah ketiak. Si Ibu khawatir apakah putrinya akan menderita penyakit yang sama seperti Ayahnya, karena suaminya juga mengalami kondisi yang serupa; ditambah dengan adanya benjolan-bejolan kecil di sekujur tubuh sang Suami. Ibu tersebut juga mengatakan bahwa saat ini dia tengah mengandung, dimana usia kehamilannya berkisar antara 13-14 minggu. Ia amat cemas apakah janin yang dikandungnya juga akan menderita kondisi yang serupa dengan Ayah dan kakak perempuannya, karena dokter mengatakan bahwa penyakit ini disebabkan oleh adanya mutasi genetic. (kasusNF1)

7. Pertanyaan: letak gen yang mengalami mutasiA. 17q11.2B. 17q12.1C. 17q22.18. Pada neurofibromatosis, gen yang mengalami mutasi a. Neurofibrin 1b. Neurofibrin 2c. Neurofibromin 1d. Neurofibromin 2e. Neurofibril 19. Keganasan 5% terjadi pada penderita NF1, keganasannya yaitu..a. Keganasan medulla adrenalinb. Keganasan glikoma optik10. Pemeriksaan yg mungkin diperlukan utk mengetahui komplikasi neurofibromatosis 1?a. Pemeriksaan darah rutinb. Pemeriksaan tek darahc. Pemeriksaan biopsi kulit

11. Protein yang berubah fungsi pada penyakit neurofibromatosis 1 ketika normal berfungsi sebagai?a. Up regulator protein RASb. Down regulator protein RAS

12. NF1. Ayah normal, ibu penderita. Persentase anak normal?a. 100%b. 75%c. 50%d. 25%e. 0%13. Pada kasus Neurofibroma 1 itu terjadi mutasi jenis apa..a. Missenseb. Nosensec. Frameshift14. Fungsi asam amino berdasarkan padaA.B. Gugus karboksilC. gugus aminoD. Struktur karbonE. Rantai cabang15. Apa fungsi plasmid?a. Host b. Vectorc. Enzimd. Sele. target16. Organela yang berperan dalam sintesa protein...a. Nukleus, RE kasar, RIbosomb. Nukleus, RE halus, RIbosom17. Organela yang berperan dalam pembentukan donat sel darah merah...a. Vesikelb. Badan Golgic. Cytoskeletond. Ribosome. Sitoplasma18. Untuk mendapatkan dua hasil DNA diperoleh dari..a. Replikasi DNAb. Replikasi RNA19. Ciri khas pada penderita diatasA. Telinga lebar dan menonjolB. Alis tipisC. Mata sipitD. Gigi besarE. Dagu bulat20. Ada gambar, anak yang susah berdiri dr posisi duduk:A. NF1B. Dunchenec. AchondroplasiaD. ThalasemiaE. BMD21. Prevalensi kejadian spt ny. Hafsah : kasusnya menderita infark miokard akut, mengkonsumsi clopidogrel. Pada kasus ini ny. Hafsah poor metabolism terhadap CYP2C19*2*3 (polimorfisme)(tutorial) ab 0,25-... %cd >1% 22. Ibu dan ayah pembawa sifat thalasemia. Persentase anak normal (bukan carier)a. 100%b. 75%c. 50%d. 25%e. 0%23. protein memiliki beberapa jenis diantaranya protein primer, skunder, kuartener, dan tersier. pada jenis apakah protein bisa menjadi aktif...a. Primer dan sekunderb. Sekunder dan tersierc. Tersier dan kuartenerd. Kuartener dan primere. Primer dan tersier24. Enzim restriksi berasal dari mikroorganisme. Enzim restriksi merupakan ekstraksi....a. Virus dan termasuk dalam eksonukleaseb. Bakteri dan termasuk dalam eksonukleasec. Jamur dan termasuk dalam eksonukleased. Virus dan termasuk dalam endonukleasee. Bakteri dan termasuk dalam endonuklease

25. tuan harun usia 50 th mengalami infark miokard akut padahal telah mendapatkan obat clopidogrel untuk mencegah pembentukan thrombus. Pada pemeriksaan clopidogrel dalam serum ditemukan kadarnya lebih rendah.Jika dokter mencurigai adanya polimorfisme gen, apakah yang perlu diperiksa?a. CYP2C9b. CYP2C19c. CYP2E1d. CYP2D6e. CYP2A626. tuan harun usia 50 th mengalami infark miokard akut padahal telah mendapatkan obat clopidogrel untuk mencegah pembentukan thrombus. Pada pemeriksaan clopidogrel dalam serum ditemukan kadarnya lebih rendah.Untuk mengetahui adanya polimorfisme pemeriksaan yang dilakukan..a. PCR dan RFLPb. PCR dan ELISAc. PCRdan IHKd. PCR dan spektofotometrie. PCR dan HPLC27. Bila pada kasus tn.harun diketahui pada urutan basa 636 (cetak miring) terjadi polimorfisme substitusi alanin (A) menjadi Guanin (G) dengan seksuan DNA GACTTGTTTTCAATTGCGCTTAATT. Bila untuk mengetahui adanya polimorfisme dengan metode RFLP. Menggunakan enzim restriksi maka polimorfisme dapat dikenali oleh enzim restriksi..a. AluI(5-AGCT-3)b. EcoRI (5-GTTTTC-3)c. bamHI (5-CATTCA-3)d. smaI(5-TTAATT-3)e. haeIII(5-CAATTG-3)28. tn. Sinulingga penderita hipertensi yang mendapat metroprolol (beta-1 blocker) tidak menunjukan penurunan tekanan darah yang signifikan walaupun telah menggunakan obat sesuai aturan. Pada analisa DNA, ternyata gen penyandi reseptor beta1 adrenergik mengalami polimorfisme pada kodon 389.Asam amino varian apakah pada pasien 389 yang berperan dalam fenomena ini?a. Glisinb. Alaninc. Triptofand. Arginine. Serin29. Analisa dna untuk mengetahui adanya polimorfisme single nucleotide polymorfisme (SNP) reseptor beta1 adrenergik mengalami polimorfisme pada kodon 389 dilakukan ampifikasi DNA dengan PCR dilanjutkan RFLP. Primer forward dan reverse yang digunakan dapat memperbanyak segmen DNA sepanjang 324pasang basa. Adanya polimorfisme akan menyebabkan terbentuknya situs pengenalan terhadap enzim restriksi polimorfisme terjadi pada satu alel, sedangkan ales lainnya normal, Maka bagaimana gambaran hasil elektroforesisnya?a. Terbentuk gambaran satu pita DNAb. Terbentuk gambaran dua pita DNAc. Terbentuk gambaran tiga pita DNAd. Terbentuk gambaran empat pita DNAe. Tidak Terbentuk gambaran pita DNA30. Analisa dna untuk mengetahui adanya SNP CYP2C19 pada nukleotida ke 641 (alel *3) dilakukan ampifikasi DNA dengan PCR dilanjutkan RFLP. Primer forward dan reverse yang digunakan dapat memperbanyak segmen DNA sepanjang 324pasang basa Adanya polimorfisme akan menyebabkan terbentuknya situs pengenalan terhadap enzim restriksi Alul sehingga amplikon sepanjang 324 bp akan terpotong menjadi 210 bp dan 114 bp. Bila kedua alel pada posisi nukleotida 641 mengalami polimorfisme, bagaimanakah gambaran elektroforesisnya?a. 324 bpb. 324 bp, 210 bp dan 114 bpc. 210 bp dan 114 bpd. 324 bp dan 210 bpe. 324bp dan 114bp31. Pengaruh polimorfisme pada gen CYP2C19 diketahui akan mempengaruhi respon terhadap pengobatan bila diberikan beberapa obat yang merupakan substrat isoform enzim tersebut. Obat manakah yang merupakan substrat enzim CYP2C19?a. Impraminb. Desimipraminc. Haloperidold. Omeprazole. Amitriptilin32. Rifamfisin, obat yang digunakan pada pengobatan tuberculosis paru dapat menginduksi peningkatan produksi enzim sitokrom p450. Bila rifamfisin diberikan bersama-sama dengan fenitoin yang merupakan substrat CYP2C19, maka akan menyebabkan..a. Metabolism fenitoin akan melambatb. Metabolism fenitoin akan dipercepatc. Metabolism rimfamfisin akan melambatd. Metabolism rimfamfisin akan dipercepate. Metabolism kedua obat tidak terjadi33. Griffith berhasil mengidentifikasi DNA sebagai materi genetik mencit penyebab pneumonia pada mencit karena :a. Suatu zat dari sel bakteri pathogen dapat ditransfer ke non pathogenb. Sel bakteri pathogen yang dipanaskan sampai mati menyebabkan pneumoniac. Selubung polisakarida bakteri menyebabkan pneumoniad. Bakteriofag menyuntikkan DNA ke bakteri pathogen34. Zat gizi yang berperan dalam pengaktifan gen penghancur kankera. Seleniumb. Kromiumc. Vit bd. Vit ce. Vit e35. Zat gizi di bawah ini berperan membantu tbuh memperbaiki DNAa. Vit Ab. Vit Bc. Vit Cd. Vit De. Vit E36. Zat gizi di bawah ini bertugas menjaga DNA dari perusakan radikal bebasa. Vit Ab. Vit Bc. Vit Cd. Vit De. Vit E37. Zat gizi di bawah ni berfungsi mengantarkan lemak ke dalam mitokondria untuk dibakar menjadi energya. Coenzyme Q10b. Carnitinec. Carotenoidd. Flavonoid38. Zat gizi di bawah ii yang memproduksi akumulasi protein beta-amyloid di dalam otak ialaha. Vit Ab. Vit Bc. Vit Cd. Vit De. Vit E39. Pembentukan DNA baru dan perbaikan DNA yang telah ada memerlukan zat gizi a. Vit Ab. Vit B1c. Vit B3d. Vit B6e. Vit E40. Partially hydrogenated vegetable oils akan menghasilkan asam lemak trans, yang bersifata. Mengganggu kerja enim pembentuk omega-3b. Mengganggu kerja enzim pembentuk omega-6c. Mengganggu kerja enzim pembentk omega-9d. Dua di atas benare. Bukan salah satu di atas41. Manakah diantara penyataan brikut tentang DNA yang benar di sel otak anda?a. Sebagian besar DNA mengodekan proteinb. Mayoritas gen mungkin di