Hipotiroidisme KongenitalHenokh Rubiyanto

Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida Wacana

Jl. Terusan Arjuna No.6, Jakarta 11510

Email: henokh18@gmail.com

BAB I. PENDAHULUAN

Hipotiroidisme dapat terjadi akibat kegagalan primer kelenjar tiroid itu sendiri,

sekunder dari defisiensi TRH (Thyroid Releasing Hormon), TSH (Thyroid

Stimulating Hormon) atau keduanya, atau dari defisiensi asupan iodium dalam

makanan. Gejala gejala hipotiroidisme sebagian besar disebabkan oleh penurunan

aktivitas metabolisme keseluruhan. Kretinisme atau hipotiroidisme kongenital

dipakai kalau kelainan kelenjar tiroidea sudah ada pada waktu lahir atau

sebelumnya. Kalau kelainan tersebut timbul pada anak yang sebelumnya normal,

maka lebih baik dipakai istilah hipotiroidisme juvenilis atau didapat.

Makalah ini ditulis berdasarkan kasus berikut :

Seorang bayi perempuan berusia 6 bulan dibawa ibunya ke puskesmas karena belum

dapat tengkurap. Ibunya memperhatikan kaki anaknya lebih pendek jika

dibandingkan dengan bayi seusianya. Pada pemeriksaan fisik bayi tampak lethargi,

berat badan 8 kg, panjang badan 50 cm, lingkar kepala 42 cm. Fontanel anterior dan

posterior teraba lebar dan pendek.

Laboratorium:

Hb 13%, Ht 40%, leukosit 9000/μl, trombosit 385.000/μl, eritrosit 5,5 juta/μl, LED 8

mm/jam, MCV 90vl, MCH 30pg, MCHC 35 g/dl, serum T3 normal, T4 , TSH

Hitung jenis: basofil 1%, eusinofil 2%, monosit 2%, neutrofil batang 2%, neutrofil

segmen 50%, limfosit 43 %

1

Tujuan Penulisan

1. Untuk memahami definisi, epidemiologi, etiologi, patogenesis,

gambaran klinis,diagnosis, dan penatalaksanaan pada hipotiroidisme kongenital

beserta komplikasinya.

2. Memenuhi salah satu tugas perkuliahan Program Based Learning di

fakultas kedokteran Universitas Krida Wacana.

2

BAB II. PEMBAHASAN

A. Anamnesis

B. Pemeriksaan

Pemeriksaan Fisik

TTV (Tanda-Tanda Vital)

Antropometri

Pengukuran antropometri adalah pengukuran yang dilakukan untuk mengetahui ukuran-ukuran fisik

seorang anak dengan menggunakan alat ukur tertentu, seperti timbangan dan pita pengukur (meteran).

Ukuran antropometri dapat dikelompokkan menjadi dua yaitu :

1. Tergantung umur, yaitu hasil pengukuran dibanding dengan umur. Misalnya, BB terhadap usia atau

TB terhadap usia. Dengan demikian, dapat diketahui apakah ukuran yang dimaksud tersebut tergolong

normal untuk anak seusianya.

2. Tidak tergantung umur, yaitu hasil pengukuran dibandingkan dengan pengukuran lainnya tanpa

memperhatikan berapa umur anak yang diukur. Misalnya berat badan terhadap umur.

Dari beberapa ukuran antropometri, yang paling sering digunakan untuk menentukkan keadaan

pertumbuhan pada masa balita adalah :

1. Berat Badan

Berat badan merupakan salah satu ukuran antropometri yang terpenting karena dipakai untuk

memeriksa kesehatan anak pada semua kelompok umur. Pada usia beberapa hari, berat badan akan

mengalami penurunan yang sifatnya normal, yaitu sekitar !0% dari berat badan lahir. Hal ini disebabkan

karena keluarnya mekonium dan air seni yang belum diimbangi asupan yang mencukupi misalnya

produksi ASI yang belum lancar. Umumnya berat badan akan kembali mencapai berat badan lahir pada

hari kesepuluh. Pada bayi sehat, kenaikkan berat badan normal pada triwulan I adalah sekitar 700 -1000

gram/bulan, pada triwulan II sekitar 500 -600 gram/bulan, pada triwulan IIIsekitar 350

-450 gram/bulan dan pada triwulan IV sekitar 250 - 350 gram/bulan.Dari perkiraan tersebut, dapat

diketahui bahwa pada usia 6 bulan pertama berat badan akan bertambah sekitar 1 kg/bulan, sementara

pada 6 bulan berikutnya hanya ± 0,5 kg/bulan. Pada tahun kedua, kenaikannya adalah ±0,25 kg/

bulan. Setelah 2 tahun, kenaikkan berat badan tidak tentu, yaitu sekitar 2,3 kg/tahun. Pada tahap

3

adolesensia (remaja) akan terjadi pertambahan berat badan secara cepat (growth spurt). Selain perkiraan

tersebut, berat badan juga dapat diperkirakan dengan menggunakan rumus atau pedoman dari

Behrman, yaitu :

1. Berat badan lahir rata-rata : 3,25 kg

2. Berat badan usia 3 - 12 bulan, menggunakan rumus :

Umur (bulan) + 9 = n + 9 2 2

3. Berat badan usia 1 ± 6 tahun, menggunakan rumus :

Umur(tahun) X 2) + 8 = 2n + 8

Keterangan : n adalah usia anak

4. Berat badan usia 6 -12 tahun , menggunakan rumus :

Umur (tahun) X 7 - 5 2

2. Tinggi Badan ( Panjang badan)

Tinggi badan untuk anak kurang dari 2 tahun sering disebut dengan panjang badan.Pada bayi baru lahir,

panjang badan rata-rata adalah sebesar + 50 cm. Pada tahun pertama, pertambahannya adalah 1,25

cm//bulan ( 1,5 X panjang badan lahir). Penambahan tersebut akan berangsur-

angsur berkurang sampai usia 9 tahun, yaitu hanya sekitar 5 cm/tahun. Baru pada masa pubertas ada

peningkatan pertumbuhan tinggi badan yang cukup pesat, yaitu 5 -25 cm/tahun pada wanita,sedangkan

pada laki-laki peningkatannya sekitar 10 -30 cm/tahun. Pertambahan tinggi badan akan berhenti pada

usia 18 - 20 tahun.Seperti halnya berat badan, tinggi badan juga dapat diperkirakan berdasarkan rumus

dari Behram , yaitu :

a. Perkiraan panjang lahir : 50 cm

b. Perkiraan panjang badan usia 1 tahun = 1,5 Panjang Badan Lahir 

c. Perkiraan panjang badan usia 4 tahun = 2 x panjang badan lahir 

d. Perkiraan panjang badan usia 6 tahun = 1,5 x panjang badan usia 1 tahun

e. Usia 13 tahun = 3 x panjang badan lahir 

f. Dewasa = 3,5 x panjang badan lahir atau 2 x panjang badan 2 tahun

Atau dapat digunakan rumus Behrman:

4

a. Lahir : 50 cm

b. Umur 1 tahun : 75 cm

c. 2 - 12 tahun ; umur (tahun) x 6 + 77

Cara pengukuran tinggi badan anak adalah : 

a. Usia kurang dari 2 tahun :

1. Siapkan papan atau meja pengukur. Apabila tidak ada, dapat digunakan pita pengukur (meteran)

2. Baringkan anak telentang  tanpa bantal (supinasi), luruskan lutut sampai menempel pada meja

(posisi ekstensi)

3. Luruskan bagian puncak kepala dan bagian bawah kaki (telapak kaki tegak lurus dengan meja

pengukur) lalu ukur sesuai dengan skala yang tertera

4. Apabila tidak ada papan pengukur, hal ini dapat dilakukan dengan cara memberi tanda pada tempat

tidur (tempat tidur harus rata/datar) berupa garis atau titik pada bagian puncak kepala dan bagian

tumit kaki bayi. Lalu ukur  jarak antara kedua tanda tersebut dengan pita pengukur. 

b. Usia 2 tahun atau lebih :

1. Tinggi badan diukur dengan posisi berdiri tegak, sehingga tumit rapat,sedangkan bokong,

punggung dan bagian belakang kepala berada dalam satu garis vertikal dan menempel pada alat

pengukur.

2. Tentukan bagian atas kepala dan bagian kaki menggunakan sebilah papandengan posisi horizontal

dengan bagian kaki, lalu ukur sesuai dengan skala yang tertera.

3. Lingkar kepala

Secara normal, pertambahan ukuran lingkar pada setiap tahap relatif konstan dan

tidak dipengaruhi oleh factor ras, bangsa dan letak geografis. Saat lahir, ukuran lingkar kepala normalnya

adalah 34-35 cm. Kemudian akan bertambahsebesar ± 0,5 cm/bulan pada bulan pertama. Pada 6 bulan

pertama ini, pertumbuhan kepala paling cepat dibandingkan dengan tahap berikutnya, kemudian tahun-

tahun pertama lingkar kepala bertambah tidak lebih dari 5 cm/tahun, setelah itu sampai usia 18 tahun

lingkar kepala hanya bertambah ±10cm

5

Adapun cara pengukuran lingkar kepala adalah:

a. Siapkan pita pengukur (meteran)

b. Lingkarkan pita pengukur pada daerah glabella (frontalis) atau supra orbita bagiananterior menuju

oksiput pada bagian posterior. Kemudian tentukan hasilnya

c. Cantumkan hasil pengukuran pada kurva lingkar kepala

4. Lingkar Lengan Atas (Lila)

Pertambahan lingkar lengan atas ini relatif lambat. Saat lahir, lingkar lengan atas sekitar 11 cm dan pada

tahun pertama, lingkar lengan atas menjadi 16 cm.Selanjutnya ukuran tersebut tidak banyak berubah

sampai usia 3 tahun.Ukuran lingkar lengan atas mencerminkan pertumbuhan jaringan lemak dan otot

yang tidak berpengaruh oleh keadaan cairan tubuh dan berguna untuk menilai keadaan gizi dan

pertumbuhan anak prasekolah.

Cara pengukuran lingkar lengan atas sebagai berikut :

a. Tentukan lokasi lengan yang diukur. Pengukuran dilakukan pada lengan bagian kiri, yaitu

pertengahan pangkal lengan dan siku. Pemilihan lengan kiri tersebutdengan pertimbangan bahwa

aktivitas lengan kiri lebih pasif dibandingkan dengan lengan kanan sehingga ukurannya

lebih stabil.

b. Lingkarkan alat pengukur pada lengan bagian atas ( dapatdigunakan pita pengukur). Hindari

penekanan pada lengan yang diukur saat pengukuran.

c. Tentukan besar lingkar lengan sesuai dengan angka yang tertera pada pita pengukur 

d. Catat hasil pada KMS

5. Lingkar Dada

 Sebagaimana lingkar lengan atas, pengukuran lingkar dada jarang dilakukan. Pengukurannya

dilakukan pada saat bernapas biasa ( mid respirasi ) pada tulang Xifoidius( insicura substernalis).

Pengukuran lingkar dada ini dilakukan dengan posisi berdiri pada anak yang lebih besar, sedangkan

pada bayi dengan posisi berbaring.

Cara pengukuran lingkar dada adalah :

a. Siapkan pita pengukur 

6

b. Lingkarkan pita pengukur pada daerah dada

c. Catat hasil pengukuran pada KMS

Denver II

Denver II adalah revisi utama dari standardisasi ulang dari Denver Development Screening Test (DDST) dan Revisied Denver Developmental Screening Test (DDST-R). Adalah salah satu dari metode skrining terhadap kelainan perkembangan anak. Tes ini bukan tes diagnostik atau tes IQ. Waktu yang dibutuhkan 15-20 menit.

1. Aspek Perkembangan yang dinilai

Terdiri dari 125 tugas perkembangan. Tugas yang diperiksa setiap kali skrining hanya berkisar 25-30 tugas

Ada 4 sektor perkembangan yang dinilai:

a. Personal Social (perilaku sosial)

Aspek yang berhubungan dengan kemampuan mandiri, bersosialisasi dan berin-teraksi dengan lingkungannya.

b. Fine Motor Adaptive (gerakan motorik halus)

Aspek yang berhubungan dengan kemampuan anak untuk mengamati sesuatu, melakukan gerakan yang melibatkan bagian-bagian tubuh tertentu dan di-lakukan otot-otot kecil, tetapi memerlukan koordinasi yang cermat.

c. Language (bahasa)

Kemampuan untuk memberikan respons terhadap suara, mengikuti perintah dan berbicara spontan

d. Gross motor (gerakan motorik kasar)

Aspek yang berhubungan dengan pergerakan dan sikap tubuh.

2. Alat yang digunakan

a. Alat peraga: benang wol merah, kismis/ manik-manik, Peralatan makan, peralatan

gosok gigi, kartu/ permainan ular tangga, pakaian, buku gambar/ kertas, pensil,

7

kubus warna merah-kuning-hijau-biru, kertas warna (tergantung usia kronologis

anak saat diperiksa).

b. Lembar formulir DDST II

c. Buku petunjuk sebagai referensi yang menjelaskan cara-cara melakukan tes dan

cara penilaiannya.

3. Prosedur DDST terdiri dari 2 tahap, yaitu:

a. Tahap pertama: secara periodik dilakukan pada semua anak yang berusia: 3-6 bu-lan, 9-12 bulan,18-24 bulan, 3 tahun, 4 tahun, 5 tahun

b. Tahap kedua: dilakukan pada mereka yang dicurigai adanya hambatan perkem-bangan pada tahap pertama. Kemudian dilanjutkan dengan evaluasi diagnostik yang lengkap.

4. Penilaian

Jika Lulus (Passed = P), gagal (Fail = F), ataukah anak tidak mendapat kesempatan melakukan tugas (No Opportunity = NO).

CARA PEMERIKSAAN DDST II

Tetapkan umur kronologis anak, tanyakan tanggal lahir anak yang akan diperiksa. Gunakan patokan 30 hari untuk satu bulan dan 12 bulan untuk satu tahun.

Jika dalam perhitungan umur kurang dari 15 hari dibulatkan ke bawah, jika sama dengan atau lebih dari 15 hari dibulatkan ke atas.

Tarik garis berdasarkan umur kronologis yang memotong garis horisontal tugas perkembangan pada formulir DDST.

Setelah itu dihitung pada masing-masing sektor, berapa yang P dan berapa yang F.

Berdasarkan pedoman, hasil tes diklasifikasikan dalam: Normal, Abnormal, Mer-agukan dan tidak dapat dites.

1. Abnormal

a) Bila didapatkan 2 atau lebih keterlambatan, pada 2 sektor atau lebih

b) Bila dalam 1 sektor atau lebih didapatkan 2 atau lebih keterlambatan Plus 1 sektor atau lebih dengan 1 keterlambatan dan pada sektor yang sama tersebut tidak ada yang lulus pada kotak yang berpotongan dengan garis vertikal usia .

2. Meragukan

8

a) Bila pada 1 sektor didapatkan 2 keterlambatan atau lebih

b) Bila pada 1 sektor atau lebih didapatkan 1 keterlambatan dan pada sektor yang sama tidak ada yang lulus pada kotak yang berpotongan dengan garis vertikal usia.

3. Tidak dapat dites

Apabila terjadi penolakan yang menyebabkan hasil tes menjadi abnormal atau mer-agukan.

4. Normal

Semua yang tidak tercantum dalam kriteria di atas.

Pada anak-anak yang lahir prematur, usia disesuaikan hanya sampai anak usia 2 tahun.

Interpretasi dari nilai Denver II

Ø Advanced

Melewati pokok secara lengkap ke kanan dari garis usia kronologis (dilewati pada ku-rang dari 25% anak pada usia lebih besar dari anak tersebut)

Ø OK

Melewati, gagal, atau menolak pokok yang dipotong berdasarkan garis usia antara persentil ke-25 dan ke-75

Ø Caution

Gagal atau menolak pokok yang dipotong berdasarkan garis usia kronologis di atas atau diantara persentil ke-75 dan ke-90

Ø Delay

Gagal pada suatu pokok secara menyeluruh ke arah kiri garis usia kronologis; peno-lakan ke kiri garis usia juga dapat dianggap sebagai kelambatan, karena alasan untuk menolak mungkin adalah ketidakmampuan untuk melakukan tugas tertentu

Interpretasi tes

Ø Normal

9

Tidak ada kelambatan dan maksimum dari satu kewaspadaan

Ø Suspect

Satu atau lebih kelambatan dan/ atau dua atau lebih banyak kewaspadaan

Ø Untestable

Penolakan pada satu atau lebih pokok dengan lengkap ke kiri garis usia atau pada lebih dari satu pokok titik potong berdasarkan garis usia pada area 75% sampai 90%

Rekomendasi untuk rujukan tes Suspect dan Untestable:

Skrining ulang pada 1 sampai 2 minggu untuk mengesampingkan faktor temporer. fosimmik

Pemeriksaan Penunjang

C. Diagnosis Kerja

Hipotiroidisme kongenital (kretinisme)

Gambaran Klinis

Klinisi semakin menjadi tergantung pada uji skrining neonatus untuk diagnosis

hipotiroidisme kongenital. Namun, kesalahan leboratorium terjadi, dan menyadari

tanda-tanda dan gejala- gejala awal harus dipertahankan. hipotiroidisme ini dapat

dicurigai dan diagnosis ditegakkan selama umur minggu-minggu awal jika terdapat

manifestasi awal tetapi kurang khas dikenali. Berat badan dan panjang lahir adalah

normal tetapi ukuran kepala dapat sedikit meningkat karena miksedema otak. Ikterus

fisiologis yang berkepanjangan, yang disebabkan oleh maturasi konyugasi

glukuronid yang terlambat, mungkin merupakan tanda awal. Kesulitan memberi

makan, terutama kelambanan, kurang minat, mengantuk, dan serangan tersedak

selama menyusui, sering muncul pada bulan pertama. Kesulitan pernapasan,

sebagian karena lidah yang besar, termasuk episode apnea, pernapasan berisik, dan

hidung tersumbat. Sindrom distres pernapasan khas juga dapat terjadi. Bayi yang

terkena sedikit menangis, banyak tidur , tidak selera makan, dan biasanya lamban.

Mungkin ada konstipasi yang biasanya tidak berespons terhadap pengobatan. Perut

besar, dan hernia umbilikalis biasanya ada. Suhu badan subnormal, sering dibawah

10

35oC (95oF), dan kulit, terutama tungkai, mungkin dingin dan burik (mottled).

Edema genital dan tungkai mungkin ada. Nadi lambat, bising jantung, kardiomegali,

dan efusi perikardium tidak bergejala adalah biasa. Anemia sering ada dan refrater

terhadap pengobatan dengan hematinik. Karena gejala-gejala muncul secara

bertahap, diagnosis seringkali terlambat.

Manifestasi ini berkembang, retardasi perkembangan fisik dan mental menjadi lebih

besar selama bulan-bulan berikutnya, dan pada usia 3-6 bulan, gambaran klinis

berkembang sepenuhnya. Bila hanya ada defisiensi hormon tiroid parsial, gejalanya

dapat lebih ringan, sindromnya tidak penuh, dan mulainya terlambat. Meskipun air

susu ibu mengandung sejumlah hormon tiroid, terutama T3, hormon ini tidak cukup

melindungi bayi yang menyusu dengan hipotiroidisme kongenital, dan tidak

mempunyai pengaruh pada uji skrining tiroid neonatus.

Pertumbuhan anak tersendat, tungkai pendek, dan ukuran kepala normal atau bahkan

meningkat. Fontanella anterior dan posterior terbuka lebar, pengamatan tanda ini

pada saat lahir dapat berperan sebagai pedoman awal untuk mengenali awal

hipotiroidisme kongenital. Hanya 3% bati baru lahir normal memiliki fontanella

posterior lebih besar dari 0,5 cm. Matanya tampak terpisah lebar, dan jembatan

hidung yang lebar adalah cekung. Fissura palpebral sempit dan kelopak mata

membengkak. Mulut terbuka, dan lidah yang tebal serta lebar terjulur keluar.

Tumbuh gigi terlambat. Leher pendek dan tebal, dan dapat ada endapan lemak di

atas klavikula dan di antara leher serta bahu. Tangan lebar dan jari pendek. Kulit

kering dan bersisik, dan sedikit keringat. Miksedema nampak, terutama pada kulit

kelopak mata, punggung tangan, dan genitalia eksterna. Karotenemia dapat

menyebabkan perubahan warna kulit kuning, tetapi skleranya tetap putih. Kulit

kepala tebal, dan rambut kasar, mudah patah dan sedikit. Garis rambut menurun jauh

ke bagian bawah dahi, yang biasanya tampak mengerut, terutama ketika bayi

menangis.

Perkembangan biasanya terlambat. Bayi hipotiroid tampak lesu dan lamban dalam

belajar duduk dan berdiri. Suaranya serak, dan bayi ini tidak belajar berbicara.

Tingkat retardasi disik dan mental meningkat sejalan dengan usianya. Maturasi

seksual dapat terlambat atau tidak terjadi sama sekali.

11

Otot biasanya hipotonik, tetapi pada keadaan yang jarang, terjadi hipertrofi otot

menyeluruh ( sindrom Kocher-Debre-Semelaigne sindrome). Anak yang terkena

dapat memiliki penampakan athletis karena pseudohipertrofi, terutama pada otot

betis. Patogenesisnya belum diketahui, perubahan ultrastruktural dan histokimia

yang tidak spesifik nampak pada biopsi otot yang kembali normal dengan

pengobatan. Pada anak laki-laki lebih cenderung berkembang sindrom, yang telah

diamati pada saudara kandung yang lahir dari perkawinan sedarah. Penderita yang

terkena hipotiroidisme yang lebih lama dan berat.

D. Diagnosis Banding

Sindrom Down (Mongoloid)

S i n d r o m   D o w n   a d a l a h   s u a t u   k u m p u l a n   g e j a l a   a k i b a t   d a r i   a b n o r m a l i ta s   k r o m o s o m , biasanya kromosom 21, yang tidak berhasil memisahkan diri selama meiosis sehinggaterjadi individu dengan 47 kromosom. Sindrom ini pertama kali diuraikan oleh LangdonDown pada tahun 1866.

G e j a l a d a n t a n d a - t a n d a Berat badan waktu lahir dari bayi dengan syndrom down umumnya kurang dari normal.Beberapa Bentuk Kelainan Pada Anak Dengan Syndrom Down:1 . S u t u r a   S a g i t a l i s Ya n g   Te r p i s a h2 . F i s u r a P a l p e b r a l i s Ya n g   M i r i n g3 . J a r a k Ya n g L e b a r A n t a r a j a r i K a k i I   d a n I I4 . F o n t a n e l a “ P a l s u ”5.“Plantar Crease” Jari Kaki I Dan II6 . H y p e r f l e k s i b i l i t a s7 . P e n i n g k a t a n J a r i n g a n S e k i t a r L e h e r8 . B e n t u k   P a l a t u m   Ya n g A b n o r m a l9 . H i d u n g H i p o p l a s t i k1 0 . K e l e m a h a n O t o t11 .   H i p o t o n i a12.Bercak Brushfield Pada Mata13.Mulut Terbuka Dan Lidah Terjulur  1 4 . L e k u k a n   E p i k a n t u s   ( L e k u k a n   K u l i t   Ya n g   B e r b e n t u k   B u n d a r )   P a d a  S u d u t   M a t a Sebelah Dalam15.“Single Palmar Crease” Pada Tangan Kiri Dan Kanan16.“Brachyclinodactily” tangan kiri dan tangan kanan17.Jarak Pupil Yang Lebar 18.Oksiput Yang Datar 19.Tangan Dan Kaki Yang Pendek Serta Lebar  20.Bentuk / Struktur Telinga Yang Abnormal21.Kelainan Mata, Tangan, Kaki, Mulut, Sindaktili2 2 . M a t a   S i p i t

12

Gejala-Gejala Lain :1 . A n a k - a n a k y a n g m e n d e r i t a k e l a i n a n i n i u m u m n y a l e b i h p e n d e k d a r i a n a k y a n g umurnya sebaya.2 . K e p a n d a i a n n y a l e b i h r e n d a h d a r i n o r m a l .3 . L e b a r t e n g k o r a k k e p a l a p e n d e k , m a t a s i p i t d a n t u r u n , d a g u k e c i l y a n g m a n a lidah kelihatan menonjol keluar dan tangan lebar dengan jari-jari pendek.4.Pada beberapa orang, mempunyai kelainan jantung bawaan. B e h r m a n

Sindrom Turner (Disgenesis Gonada)

Dahulu diagnosis biasanya mula-mula dicurigai pada masa anak atau pada pubertas

ketika maturasi seksual gagal terjadi. Banyak penderita dengan sindrom Turner

dapat dikenali pada saat lahir karena edema khas dorsum tangan dan kaki dan lipatan

kulit longgar pada tengkuk leher. Berat badan lahir sangat rendah dan panjang badan

yang kurang adalah lazim. Manifestasi klinis pada masa anak meliputi selaput pada

leher, batas rambut posterior rendah, mandibula kecil, telinga menonjol, lipatan

apikantus, lengkungan palatum tinggi, dada lebar yang memberikan penglihatan

yang salah puting yang sangat lebar, kubitum valgum, dan kuku jari sangat

cembung.

Banyak variasi dari gejala klinisnya dan tyang terpenting ialah:

1. Perawakan pendek

Temuan utama pada semua gadis dengan sindrom Turner, mungkin datang

dengan manifestasi klinis lain minimal. Selama umur tiga tahun pertama,

kecepatan pertumbuhan normal, meskipun pada persentil yang lebih rendah,

setelahnya pertumbuhan mulai melambat dan menghasilkan perawakan yang

sangat pendek. Maturasi seksual gagal terjadi pada usia yang diharapkan. Rata-

rata tinggi badan dewasa adalah 143 cm( 132-155 cm).

2. Webbed neck

Merupakan lipatan kulit berbentuk segitiga (triangular skin fold) yang

terbentang dari telinga sampai ke akromion, batas rambut biasanya rendah sekali,

kadang-kadang sampai skapula.

3. Kelainan wajah

13

Muka biasanya agak aneh, tampak lebih tua dari umumnya. Ujung mata agak

miring ke bawah (anti mongoloid) dengan lipatan epikantus. Jarak interorbital

agak kecil. Telinga besar dan rendah (low set) dan kadang-kadang disertai cacat.

Pertumbuhan dagu dan rahang bawah kurang sempurna sehingga tampak kecil.

Hal ini juga akan mengakibatkan gangguan pertumbuhan gigi. Langit-langit

melengkung tinggi

4. Kelainan rangka

Hampir pada semua tipe ditemukan dada berbentuk perisai (shield like chest)

dengan puting susu yang letaknya berjauhan. Kadang-kadang ditemukan pektus

ekskavatus, pigeon chest, gabungan beberapa tulang rusukatau spina bifida,

skoliosis, cubitus valgus, kelainan bergelangan tangan (Madelung’s deformity)

dan kelainan lutut. Sering tampak jari tangan dan kaki yang pendek dan kecil,

sindaktili dan haluks valgus.

5. Kelainan kulit

Webbing di tempat lain seperti di jari dan aksila. Sering ditemukan keloid dan

nevi pigmentosa. Kadang-kadang ditemukan vitiligo, cafe-aulait spots dan

neurofibromatosis Von Rlexklingshausen. Kuku sering kecil dan tipis

(hipoplastik), letaknya dalam dengan pinggir kulit lebar.

6. Sistim kardiovaskular

Kira-kira 25% dari kumpulan kasus Wilkins disertai koarktasio aorta. Walaupun

jarang, kadang-kadang ditemukan pula stenosis subaortik, defek septum dan

dektrokardia, yang mungkin tidak ada hubungan langsung dengan sindrom ini.

Tidak ditemukan kelainan ginjal, kecuali kadang-kadang didapatkan kelainan

bawaan seperti horse shoe kidney.

7. Kelainan mata

Ptosis, strabismus, koloboma, katarak kongenital dan retinitis pigmentosa dan

kadang-kadang buta warna.

8. Kelainan intelegensia

Sekitar 1/4 – 1/3 dari penderita mempunyai kelemahan daya pikir, terutama

14

mereka yang mempunyai webbed neck. Walupun demikian didapatkan pula

penderita yang cukup cerdas.

9. Kelainan pubertas

Karena kelainan gonad, anak tidak akan mengalami masa pubertas. Gejala seks

sekunder yang karakteristik seperti pertumbuhan payudara, rambut aksila dan

pubis serta perubahan labia minora tidak timbul atau hanya sedikit sekali. Semua

hal ini sebagai akibat tidak adanya respons gonad untuk membuat estrogen.

Hipotiroid Juvenilis

Gejala pada anak besar :

Dengan goiter maupun tanpa goiter.

Gangguan pertumbuhan (kerdil).

Gangguan perkembangan motorik, mental, gigi, tulang, dan pubertas.

Ganguan perkembangan mental permanen terutama bila onset terjadi sebelum umur 3

tahun.

Aktivitas berkurang, lambat.

Kulit kering.

Miksedema.

Tekanan darah rendah, metabolisme rendah.

Intoleransi terhadap dingin.

E. Etiologi

Defek perkembangan (disgenesis tiroid) merupakan 90% dari bayi yang terdeteksi

hipotiroidisme. Pada duapertiga bayi yang lain, jaringan tiroid tidak sempurna ditemukan

pada lokasi ektopik, dari dasar lidah (tiroid lidah) sampai posisi normalnya di leher.

Kebanyakan bayi dengan dengan hipotiroidisme kongenital pada saat lahir tidak bergejala

walaupun ada agenesis total kelenjar tiroid. Situasi ini dianggap berasal dari perpindahan

transplasenta sejumlah sedang tiroksin ibu (T4), yang memberikan kadar janin 25 – 50 %

normal pada saat lahir. Kadar T4 serum yang rendah ini dan secara bersamaan kadar hormon

perangsang tiroid TSH (Thyroid- stimulating hormone) meningkat, memungkinkan

menskrining dan mendeteksi kebanyakan neonatus hipotiroid.

Klasifikasi dan penyebab

15

Bawaan (Kretinisme)

1. Agenesis atau disgenesis kelenjar tiroidea

2. Kelainan hormogenesis:

a. Kelainan bawaan enzim (inborn error)

b. Defisiensi jodium (kretinisme endemik)

c. Pemakaian obat-obat anti tiroid oleh ibu hamil (maternal)

Didapat

Biasanya disebut hipotiroidisme juvenilis. Pada keadaan ini terjadi atrofi kelenjar

yang sebelumnya normal. Penyebabnya ialah:

a. Idiopatik (autoimunisasi?)

b. Tiroidektomi

c. Tiroiditis ( Hashimoto dan lain-lain)

d. Pemakaian obat anti tiroid

e. Kelainan hipofisis

f. Defisiensi spesifik TSH

F. Epidemiologi

Sejak pembentukan program berskala nasional skrining neonatus untuk

hipotiroidisme kongenital, berjuta-juta neonatus telah diskrining. Prevalensi

hipotiroidisme kongenital telah ditemukan adalah 1 dalam 4.000 bayi di seluruh

dunia, lebih rendah pada Negro Amerika ( 1 dalam 20.000) dan lebih tinggi pada

keturunan Spanyol (Hispanik) dan Amerika asli ( 1 dalam 2.000). Hipotiroidisme

kongenital dua kali lebih banyak pada anak perempuan daripada pada anak laki-laki.

G. Patofisiologi

16

Kelenjar tiroid bekerja di bawah pengaruh kelenjar hipofisis, tempat diproduksi hormon

tireotropik. Hormon ini mengatur produksi hormon tiroid yaitu tiroksin (T4) dan triiodo-

tironin (T3). Kedua hormon tersebut dibentuk dari monoiodo-tirosin dan diiodi-tirosin. Untuk

ini diperlukan jodium. T3 dan T4 diperlukan dalam proses metabolik di dalam badan, lebih-

lebih pada pemakaian oksigen. Selain itu ia merangsang sintesis protein dan mempengaruhi

metabolisme karbohidrat, lemak dan vitamin. Hormon ini juga diperlukan untuk mengolah

karoten menjadi vitamin A. untuk pertumbuhan badan, hormon ini sangat dibutuhkan, tetapi

harus bekerja sama dengan growth hormon.

H. Penatalaksanaan

Medika mentosa

Pengobatan dengan Natrium-L-Tiroksin yang diberikan secara oral merupakan

pengobatan pilihan. Karena 80% T3 yang bersirkulasi dibentuk monodeiodinasi T4,

kadar T4, kadar T4 dan T3 serum pada bayi-bayi yang diobati kembali normal. Pada

neonatus, dosisnya adalah 10-15 μg/kg (37,5 atau 50 μg/24 jam). Kadar T4 dan TSH

harus dimonitor dan dipertahankan tetap normal. Ank dengan hipotiroidisme

memerlukan 4 μg/kg/24 jam, dan dewasa memerlukan 2μg/kg/24 jam.

Kemudian konfirmasi diagnosis mungkin diperlukan untuk beberapa bayi untuk

mengesampingkan kemungkinan hipotiroidisme sementara. Ini tidak diperlukan

pada bayi dengan ektopia tiroid yang terbukti atau pada mereka yang menampakkan

peningkatan kadar TSH setelah 6-12 bulan terapi karena buruknya ketaatan atau

dosis T4 yang tidak cukup penghentian terapi pada usia sekita 3 tahun selama 3-4

minggu menyebabkan kenaikan tajam kadar TSH pada anak dengan hipotiroidisme

permanen.

Satu-satunya pengaruh natrium-L-tiroksin yang berbahaya adalah terkai dengan

dosisnya. Kadang-kadang anak yang lebih tua (8-13 tahun) dengan hipotiroidisme

didapat dapat menjadi pseudotumor otak dalam 4 bulan pertama pengobatan.

Obat khusus ialah hormon tiroid (tiroid desikatus). Cara pemberian dimulai dengan

dosis kecil, lalu dinaikkan sampai mendekati dosis toksik (gejala hipertiroidisme),

lalu diturunkan lagi. Penilaian dosis yang tepat ialah dengan menilai gejala klinis

17

dan hasil laboratorium. Tanda dosis berlebihan ialah tidak bisa tidur, banyak

berkeringat, gelisah, poliuria, takikardia, hipertensi, muntah dan diare.

Non-medika mentosa

Makanan yang adekuat dengan cukup kalori dan protein

Vitamen dan mineral

I. Pencegahan

Hindari jenis makanan tertentu yang dianggap sebagai goittrogenik seperti kol

(kubis), brokoli, kembang kol, singkong, jagung dan kentang. Makanan ini dapat

menyebabkan penyakit gondok dengan mengganggu fungsi normal kelenjar

tiroid

Mengkonsumsi makanan yang kaya yodium seperti susu, air, rumput laut, daging

sapi dan lain-lain.

Menggunakan garam beryodium

Mengkonsumsi suplemen yang mengandung multivitamin, mineral terutama yo-

dium, seng, niasin, dan selenium dalam jumlah cukup.

J. Komplikasi

Pertumbuhan terhambat

Hambatan perkembangan otak

Kematangan seksual mengalami keterlambatan

K. Prognosis

Diagnosis awal dan pengobatan yang cukup sejak umur minggu-minggu pertama

memungkinkan pertumbuhan linier yang normal dan intelegensianya setingkat dengan

18

saudara kandung yang tidak terkena. Tanpa pengobatan, bayi yang terkena menjadi cebol dan

dengan defisiensi mental. Hormon tiroid penting untuk perkembangan otak normal pada

bulan-bulan awal pasca lahir, diagnosis biokimia harus dibuat segera setelah lahir, dan

pengobatan efektif harus segera dimulai untuk mencegah kerusakan otak ireversibel..Makin

muda dimulai pemberian hormon tiroid, makin baik prognosisnya. Kalu terapi dimulai

sesudah umur 1 tahun, biasanya tidak akan tercapai IQ yang normal. Pertumbuhan badan

dapat baik. Pada hipotiroidisme didapat dengan pengobatan yang baik, prognosisnya akan

lebih baik.

BAB III. PENUTUP

Kesimpulan

Individu yang mengalami hipotiroidisme sejak lahir, yang terjadi adalah kretinisme.

Karena pertumbuhan yang normal dan perkembangan SSPmemerlukan kadar

hormon tiroid yang adekuat, kretinisme ditandai oleh tubuh yang cebol dan retardasi

mental serta gejala-gejala defisiensi tiroid umum lainnya. Retardasi mental dapat

dicegah apabila terapi penggantian (replacement therapy) segera diberikan, tetapi

menjadi ireversibel jika retardasi tersebut sudah berkembang sampai beberapa bulan

setelah lahir, bahkan apabila kemudian diberi hormon tiroid. Karena itu, diciptakan

satu usaha kesehatan masyarakat berupa screening neonatus, yakni dengan satu tetes

darah bayi baru lahir dapat ditentukan ada tidaknya hipotiroidisme kongenital.

19

Daftar Pustaka

1. Fosimmik.http://keperawatan-gun.blogspot.com/2008/05/perkembangan-

menurut-denver-ii-ddst-ii.html, selasa 13 mei 2008

2. Behrman, Richard E. Kelainan Klinik Yang Mengenai Otosom, Dalam : Nelson.I l m u   K e s e h a t a n   A n a k .   E d i s i   1 5 .   B a g i a n   1 .   P e n e r b i t   B uk u   K e d o k t e r a n   E G C 1994 : 392-394

3. Adi arief. http://drariefadi.blogspot.com/2008_12_01_archive.html, 31 desember

2008. (referensi gambar APGAR SCORE)

4. Sherwood

5. NELSON

6. Buku anak UI hitam

7. Nursalam, 2005, Asuhan Keperawatan Bayi dan Anak ( untuk perawat dan bidan),edisi pertama,

Jakarta: Salemba Medika

8. Soetjiningsih, 2005, Tumbuh Kembang pada Anak,Jakarta : EGC

20