Biomolekul n Biogen

download Biomolekul n Biogen

of 57

description

Biomolekul n Biogen

Transcript of Biomolekul n Biogen

KIMIA ORGANIK

BIOMOLEKUL &GENETIK MANUSIA1BiomolekulBiomolekul adalah molekul besar maupun molekul kecil apapun yang terdapat dalam organisme hidup dan dibuat oleh sel.Kelompok VIII2KarbohidratMakromolekulPolimerClass of monomer : glukosaFungsi : simpanan tenaga, penyusun selFormula umum : [CH2O]n, Monosakarida, disakarida, polisakarida

3Monosakarida1 gulaGlukosa, fruktosa

4Disakarida2 gulaMaltosa, sukrosa, laktosa

5Polisakarida

Td beberapa unit monosakaridaPati, selulosa6LIPID Larut dalam lemak Pelarut organik Tidak larut dalam air Trigliserida, fosfolipid, steroid & prostaglandin7Trigliserida Sumber yang kaya energi Terdiri dari gliserol & asam lemak

8Mengandung fosforDitemukan dalam membran selBerfungsi untuk transpor zat ke dalam & ke luar sel.Fosfolipid

9SteroidLarut dalam lemakHormon seks, garam empedu, kortikosteroid & kolesterol

10Turunan dari asam lemak Sebagai mediator kimiaSebagai obatProstaglandin11ProteinPenting bagi sistem biologis: as control and stuctural elementsAs control elements: enzymes and hormonesAs structural alements: membran sel, sel otot, dsbRantai panjang polipeptidaMonomer: asam aminoIkatan peptida

12Asam AminoTerdiri dari amino-NH2 & asam karboksilat COOHSatuan pembentuk proteinTerbagi menjadi 2 yaitu asam amino esensial & asam amino non-esensial.13EnzimKatalis biologisEnzim juga berupa proteinTerdiri dari apoenzim dan kofaktorSifat enzim:

Bersifat spesifikBekerja pada suhu optimumBekerja pada pH optimum, tergantung enzimnya

14Mekanisme Kerja EnzimMekanisme Kunci & Lubang Kunci Enzim diumpamakan sebagai lubang kunci & substrat diumpamakan sebagai kuncinya. Sehingga ketika enzim bertemu dengan substratnya, enzim & substrat dapat berikatan seccara pas.Hipotesis Kesesuaian TerinduksiEnzim bersifat fleksibel. Sehingga ketika enzim bertemu dengan substratnya, enzim akan menyesuaikan diri dengan substratnya sehingga dapat berikatan dengan pas.15Asam NukleatTerbesar dalam tubuhTerbagi menjadi 2 yaitu DNA & RNASatuan pembentuknya adalah nukleotida yang terdiri dari gugus fosfat,gula & basa nitrogen16

17Pencernaan &Absorpsi BiomolekulKarbohidratMulut Pencernaan karbohidrat dimulai di mulut. Bola makanan yang diperoleh setelah makanan dikunyah bercampurn dengan ludah yang mengandung enzim amilase (sebelumnya dikenal sebagai ptialin). Amilase menghidrolisis pati atau amilum menjadi bentuk karbohidrat lebih sederhana, yaitu dekstrin. Bila berada di mulut cukup lama, sebagian diubah menjadi disakarida maltosa. Enzim amilase ludah bekerja paling baik pada pH ludah yang bersifat netral. Bolus yang ditelan masuk ke dalam lambung.

18Usus Halus Pencernaan karbohidrat dilakukan oleh enzim-enzim disakarida yang dikeluarkan olej sel-sel mukosa usus halus bnerupa maltase, sukrase, dan laktase. Hidrolisis disakarida oleh enzim-enzim ini terjadi di dalam mikrovili dan monosakarida yang dihasilkan adalah sebagai berikut : Maltase Maltosa 2 mol glukosa Sukrase Sakarosa 1 mol glukosa + 1 mol fruktosa Laktase Laktosa 1 mol glukosa + 1 mol galaktosa

19 Monosakarida glukosa, fruktosa, dan galaktosa kemudian diabsorpsi melalui sel epitel usus halus dan diangkut oleh sistem sirkulasi darah melalui vena porta. Bila konsentrasi monosakarida di dalam usus halus atau pada mukosa sel cukup tinggi, absorpsi dilakukan secara pasif atau fasilitatif. Tapi, bila konsentrasi turun, absorpsi dilakukan secara aktif melawan gradien konsentrasi dengan menggunakan energi dari ATP dan ion natrium.

20Usus Besar Dalam waktu 1-4 jam setelah selesai makan, pati nonkarbohidrat atau serat makanan dan sebagian kecil pati yang tidak dicernakan masuk ke dalam usus besar. Sisa-sisa pencernaan ini merupakan substrat potensial untuk difermentasi oleh mikroorganisma di dalam usus besar. Substrat potensial lain yang difermentasi adalah fruktosa, sorbitol, dan monomer lain yang susah dicernakan, laktosa pada mereka yang kekurangan laktase, serta rafinosa, stakiosa, verbaskosa, dan fruktan. Produk utama fermentasi karbohidrat di dalam usus besar adalah karbondioksida, hidrogen, metan dan asam-asam lemak rantai pendek yang mudah menguap, seperti asam asetat, asam propionat dan asam butirat.

21Protein Pencernaan protein dimulai di lambung. Enzim pepsin digunakan untuk pencernaan protein dalam bentuk tidak aktif yaitu pepsinogen. Kondisi lambung yang asam akan mengaktifkan pepsinogen menjadi pepsin> Pepsin memecah prrotein menjadi polipeptida . Pencernaan protein berlanjut di duodenum. Enzim-enzim pankreas yaitu tripsin, kimotripsin dan karboksipeptidase disekresi dalam bentuk tidak aktif.22 Enzim enterokinase akan mengubah tripsinogen menjadi tripsin & selanjutnya tripsin akan mengaktifkan enzim-enzim. Enzim-enzim tersebut akan mencerna polipeptida menjadi peptida. Enzim brush border akan memecah peptida & dipeptida menjadi asam amino.23Lemak

Pencernaan lemak hanya terjadi di usus halus. Empedu disekresi oleh hati ke duodenum. Di dalam empedu terdapat garam empedu. Garam empedu ini yang akan mengemulsi lemak sehingga memecah lemak menjadi drolet yang lebih kecil. Lipase kemudian akan mencerna lemak menjadi asam lemak bebas dan monogliserida. Setelah terbentuk, garam empedu akan bergabung dengan lesitin & kolesterol untuk membentuk misel sehingga absorpsi lemak dapat terjadi.

24Begitu sampai di sel epitel usus halus, asam lemah & monogliserida akan bergabung kembali menjadi trigliserida. Trigliserida akan dilapisi oleh lipoprotein, kolesterol, & fosfolipid membentuk kilomikron. Kilomikron kemudian masuk ke kapiler darah.

VIDEO25GenetikaGenetika adalah ilmu yang mempelajari variasi & karakteristik sifat2 yg diturunkanGenSemua informasi genetik disampaikan oleh DNA di dalam nukleus. DNA tersusun dalam gen pada kromosomKromosomKromosom adalah molekul DNA linear yg terikat dgn protein histon, yang akan mempertahankan bentuk kromosom yg terlipat padat sehingga muat di dlm nukleus. Pada manusia terdapat 23 pasang kromosom tubuh & 1 pasang kromosom seks.26

27Alel adalah ekspresi alternatif dari gen. alel disimbolkan dengan huruf.Alel dominan adalah alel yang menutupi alel lainnya. Disimbolkan dengan huruf kapital.Alel resesif adalah alel yang ditutupi. Disimbolkkan dengan huruf kecil.28Penurunan PoligenikSesungguhnya warna mata melibatkan banyak gen yang secara bersama-sama mensintesis melanin, pigmen warna pada mata dan kulit. Mata hijau dan biru hanya memiliki sedikit melanin, sedangkan mata hitam dan cokelat memiliki banyak melanin. Tinggi badan dan intelegensi merupakan contoh lain penurunan poligenik. Hal ini dapat dijelaskan bahwa banyak sifat turunan manusia bersifat poligenik, yaitu lebih dari satu gen yang mengatur suatu sifat tunggal yang terlihat.29Ko-dominasi Kadang produk polipeptidaa dari setiap alel berinteraksi untuk menghasilkan fenotipe yang berbeda. Hubungan ini dijelaskan sebagai ko-dominansi di mana produk kedua alel akan muncul pada heterozigot.

Contoh : pada golongan darah manusia.30Golongan darah manusiaGenotipeFenotipe (golongan darah)IAIBABIAIA & IAIIAIBIB & IBIIBIIIIO31Pola penurunan gen Prediksi kemungkinan penurunan suatu gen dapat dilakukan dengan melihat diagram silsilah yang memperlihatkan hubungan genetik antargenerasi.

32Apa fungsi diagram silsilah ?Dapat membantu mengidentifikasi apakah gen tersebut dibawa dalam kromosom seks (X atau Y) atau autosom (kromosom non-seks). Dapat menunjukkan apakah gen tersebut bersifat dominan atau resesif dan apakah seseorang dapat menjadi pembawa gen (karier) resesif yang dapat diturunkan ke generasi berikutnya.33Diagram Silsilah Diagram silsilah atau pohon keluarga merupakan diagram sederhana mengenai struktur keluarga. Diagram ini dibuat jika seseorang meminta informasi lebih. Diagram ini dapat memberikan gambaran penyebaran sifat-sifat genetik pada keluarga sehingga lebih mudah dimengerti.34Gangguan GenetikaTerbagi dalam 3 jenis yaitu :

Gangguan multifaktorialGangguan gen tunggalGangguan abnormalitas kromosom

35Gangguan multifaktorialGangguan yang terjadi karena adanya pengaruh gen dan faktor lingkunganPengaruh lingkungan terhadap ekspresi gen memunculkan perdebatan nurture dan nature.Ex/: apakah orang gemuk karena genetik atau hanya kerena makan terlalu banyak?

36Contoh penyakit Penyakit Heritabilitas (100%)AsmaSkizofreniaArteriosklerosisHipertensiDislokasi panggul konginetalAlzhaimerUlkus peptikum

808565626040-5037

37Gangguan Gen TunggalSatu atau lebih alel mutan pada setiap lokusAlel mutan tidak berfungsi dengan baik

38Pola penurunan Penurunan resesif autosomal Penurunan dominan autosomal Penurunan resesif terkait kromosom X39Hanya dapat dilihat jika terdapat defek awal/mutan alel pada kedua orangtua.Kedua orangtua merupakan carrier (pembawa) atau menderita penyakit tersebut.Perkawinan sekerabat memperbesar munculnya penyakit resesif autosomal

40Contoh penyakitAlbinoSickel sell anemiaFibrosis kistikFenilketonuriaGalaktosemiaTalasemiaXeroderma pigmentosum

41

Eritrosit normal

Eritrosit pd penderita sickle cell anemia42

43AkondroplasiaBrakidaktiliPenyakit Korea huntingtonPolidaktiliSindrom MarfanSindrom AchooKanker

44

45Brakidaktili Polikdaktili

46Gangguan gen yang dibawa/terkait dengan kromosom XGangguan gen ini lebih banyak diderita oleh pria daripada wanita.

47Gangguan Abnormalitas kromosomGangguan yang terjadi karena perubahan pada jumlah atau struktur kromosom sel

Perubahan jumlah kromosom disebabkan oleh kromosom yang tidak terpisah dengan benar pada saat mitosis atau meiosis.

48

49

50

51

52PenyakitPenyebabSindrom DownSindrom X FragilKorea Huntington

Sindrom Turner

Sindrom Klinefelter

Sindrom Cri Du ChatTrisomi 21Kromosom X kontriksiKodon berulang ps kromosom 4Monosomi kromosom X pada wanita(XO)Kelebihan kromosom X pada pria(XXY)Delesi pd kromosom no.5

53

54

55Teknik GenetikaTerapi genTes genetik pranatalKonseling genetikSkrinning genetik56Tes Genetika Prenatal

AmniosentesisPengambilan sampel vilus korionPengambilan sampel darah fetusPengambilan sampel serum ibuDiagnosis preimplantasi embrio dini pada fertilisasi in vitro57