Beriberi

DefinisiPenyakit yang disebabkan defisiensi thiamine. Saat ini, WHO telah memutuskan untuk menggunakan istilah defisiensi thiamine menggantikan beriberi. Beriberi berasal dari kata biri-biri (domba), yang dijadikan nama sebuah penyakit oleh seorang dokter berkebangsaan Belanda, Jacobus Bonitus, pada tahun 1930 setelah menemukan penyakit tersebut pada orang Jawa yang gerak-geriknya (bagi dia) menjadi seperti domba.

EtiologiDefisiensi thiamine (vitamin B1) yang larut dalam air, tidak stabil pada pemanasan, dan dibutuhkan dalam metabolisme karbohidrat. Dapat dikarenakan intake thiamine yang tidak mencukupi kebutuhan, kebudayaan/kebiasaan mengkonsumsi sumber makanan yang tidak adekuat, atau mengkonsumsi makanan yang mengandung thiaminase atau senyawa antithiamine. Diuretik diketahui dapat meningkatkan ekskresi thiamine.Makanan kaya thiamine:

Gandum Babi Polong-polongan Bayam Legumen

Makanan dengan sedikit thiamine: Lemak Minyak Gula murni

Makanan kaya thiaminase: Ikan air tawar mentah Kerang mentah Tumbuhan paku

Makanan dengan faktor antithiamine: Teh Kopi Pinang

KlasifikasiTerdapat 2 jenis dalam tubuh manusia:

Beriberi basah, yakni disfungsi kardiovaskular yang biasanya kronik namun dapat pula timbul sebagai penyakit akut.

Beriberi kering, yakni disfungsi neurologis perifer dan atau sentral multifokal, yang termasuk di dalamnya Wernicke encephalopathy dan Sindroma Korsakoff.

Insidensi Prevalensi di negara berkembang sama dengan di negara maju. Sering ditemukan pada dewasa dan bayi usia satu sampai empat bulan. Jenis kelamin pada dasarnya tidak berpengaruh, hanya saja pria lebih sering terkena karena

kebiasaan minum minuman beralkohol yang lebih sering daripada wanita. Lebih sering pada beberapa ras yang mengkonsumsi makanan rendah thiamine (beras tumbuk,

ikan mentah, dll), yakni orang-orang Asia timur. Sosioekonomi rendah, terjadi pada 66% keluarga berpenghasilan rendah di Indonesia.

Faktor Resiko Alkoholisme, karena alkohol bernilai gizi buruk dan dapat menghambat absorbsi thiamine.

Bariatric surgery, yakni operasi bagi orang obesitasnya mengancam jiwa. Pasien gagal jantung kongestif dengan terapi diuretik.

Patogenesis dan PatofisiologiThiamine pirofosfat adalah kofaktor 3 enzim penting dalam metabolisme karbohidrat. Enzim-enzim itu adalah:

Piruvat dehidrogenase, yang merupakan langkah akhir pada glikolisis dan menghasilkan asetil koenzim A yang diperlukan untuk sintesis neurotransmiter penting yakni asetilkolin.

Alfaketoglutarat dehidrogenase, penting dalam siklus Kreb’s untuk menghasilkan ATP yang lebih banyak dan neurotransmitter tambahan yakni GABA dan glutamat.

Transketolase, berperan dalam shunt heksosa monofosfat yang mempengaruhi jumlah NADPH.Selain mempengaruhi produksi energi, peningkatan radikal bebas timbul sehingga mengganggu neurotransmiter dan N-metil-D-aspartat (NMDA) reseptor menyebabkan injuri neuronal pada beriberi kering. Defek biokimia pasti yang berperan dalam manifestasi klinik pada beriberi akut belum diketahui, namun disfungsi kardiak mungkin disebabkan oleh oedem jaringan miokardium dan deplesi energi.

Gejala KlinikBeriberi basah:

Oedem Kulit mengkilap Vomitus Widened pulse pressure Murmur aliran sistolik Irama gallop, paling baik terdengar pada posisi left-lateral saat inspirasi Distensi vena jugularis Takikardia Kardiomegali Pallor Perubahan EKG: QT memanjang, gelombang T terbalik, tegangan rendah

Beriberi kering: Pallor Wasting Listlessness Takikardia Hepatomegali Neuropati perifer simetris Parestesi simetris, terutama pada ekstermitas bagian distal dengan sensasi dalam perabaan

menurun Lemah, dimulai dari kaki Hilangnya refleks pergelangan kaki dan lutut

Dasar Diagnosis Anamnesis: Faktor resiko, riwayat penyakit keluarga, riwayat kebiasaan, dll. Defisiensi terjadi

setelah 3 minggu tanpa asupan thiamine, biasanya baru terdeteksi setelah 6 minggu. Pemeriksaan fisik: gejala klinik Pemeriksaan penunjang

Secara sistematis, patogenesis, patofisiologi, dan beberapa manifestasi klinik digambarkan dalam diagram sebagai berikut:

Defisiensi thiamine

Thiamine pyrophosphate ↓

Pyruvat dehiydrogenase↓ α-ketoglutarate dehydrogenase↓ Aktivitas transketolase (o.skelet&jtg)↓

Katabolisme glukosa tergangguSiklus Krebs tergangguRibosa↓ NADPH↓

Acetyl co-A ↓ Energi↓ ATP Hemolisis eritrosit

(DNA) Anemia

Asetilkolin↓ GABA, glutamate Sintesis protein↓ LED↑

(Neurotransmiter) Gangguan kontraksi

Konduksi saraf terganggu 3 organ target

Polineuropati (DRY) Kardiovaskular (WET) Otak

Kelemahan otot, CO ↓ EDV , ESV ↑ Syndrome hiporeflex, areflex Wernicke-Korsakoff

Stretching

Dilatasi Kardiomegali

M. Papillaris teregang

Bunyi S1 mengeras

RAA aktif Simpatis

Pegal, kesemutan Reseptor α Reseptor β(perifer) (jantung)

APR & KPR ↓Aldosteron Angiotensin II HR ↑

Retensi Na & air Arginin Vasopresin

Vasokonstriksi

TPR↑

CO↑

Beban jantung ↑ Overstretching

BNP↑, ANP↑ Decompesatio cordis

Vasodilatasi LV RV

Tekanan nadi ↑ Oedem pulmonal JVP↑Ronkhi basah Hepatomegali

Oedem tungkaiRVH

Pulsus magnus et celer Pistol shot sound Pulsasi epigastrium(+)

Pemeriksaan Penunjang

Pada kasus darurat, paling cepat adalah mengamati respon klinis terhadap pemberian thiamine secara intravena (beberapa jam saja).

Tes laboratorium yang paling terpercaya secara in vitro: aktivitas transketoetalase eritrosit (peningkatan lebih dari 15% merupakan pendukung diagnosis yang kuat). Dapat ditemukan pula penurunan kadar thiamine dalam darah.

Pemeriksaan kadar senyawa yang menggunakan thiamine sebagai kofaktor dalam metabolismenya: piruvat, alfaketoglutarat, laktat, glikosilat (meningkat).

Lain-lain: thiamine dalam urin, metabolit thiamine (thiazole dan pirimidin), nilai metilglioksal. EEG: gambaran gelombang melambat di seluruh bagian otak. Histopatologis: degenerasi myelin pada otot tanpa inflamasi.

Diagnosis BandingSangat banyak, karena:

Organ yang terpengaruhnya sangat luas dan dapat berbeda-beda pada tiap individu. Defisiensi vitamin lain (niacin, vitamin B12) berkontribusi pula pada manifestasi nerologis. Pada gagal jantung, diagnosis banding sangat bervariasi tergantung dari kelompok usia (pada

anak, yang terpenting adalah masalah kongenital dan infeksi)

PenatalaksanaanTujuan terapi secara umum adalah mengisi kebutuhan tubuh akan thiamine.Penatalaksanaan nonfarmakologis:

Pasien dengan gagal jantung dimonitor di Intensive Care Unit (ICU). Pemberian vitamin B kompleks karena beriberi seringkali muncul dengan defisiensi vitamin B

lainnya.Penatalaksanaan farmakologis:

Preparat: Thiamine hidroklorida (Thiamilate), atau derivat-derivat thiamine seperti: thiamine propil disulfida (TPD), thiamine tetrahidrofurfuril disulfida (TTFD)

Dosis:o Dewasa:

Neuropati ringan: 10-20 mg/hari terbagi dua IM untuk 2 minggu. Neurpati sedang: 20-30 mg/hari terbagi dua IM untuk sampai beberapa minggu

setelah gejala hilang. Beriberi basah: 100 mg IV empat kali sehari untuk beberapa hari dilanjutkan 50-

100 mg IV atau IM dua kali sehari untuk beberapa hari kemudian 10-20 mg IM empat kali sehari sampai respon maksimal.

o Anak: 25-50 mg/hari IV lambat dilanjutkan 10 mg/hari dalam 7 kali kemudian 3-5 mg PO empat kali sehari minimal 6 bulan.

Komplikasi Koma Gagal jantung kongestif Kematian Psikosis

Prognosis Quo ad vitam : - Bonam, dengan penanganan.

- Malam, tanpa penanganan. Quo ad functionam : - Bonam, Wernicke’s encelopathy (gerakan mata abnormal, kesulitan

berjalan), Sindroma Korsakoff, kerusakan jantung dan kerusakan sistem saraf awal biasanya reversibel dengan penanganan;

- Malam, bila timbul gagal jantung akut dan kehilangan memori walau diberikan penanganan.

DAFTAR PUSTAKARabinowitz, Simon S. 2009. Beriberi. http://www.emedicine.medscape.com/article/984721Vorvick, Linda. 2008. Beriberi. University of Maryland:

http://www.umm.edu/ency/article/000339sym.htm

Desember 2009© Ivanna Susanty

Tugas tutorial minggu ke-7Blok Kardiovaskular

FK Universitas Kristen Maranatha

Dari penulis: Gejala klinik yang ada di diagram patogenesis, patofisiologi, gejala klinik itu disesuaikan sama

skenario tutorial saya Semoga ada gunanya buat yang laen