Leukemia limfoblastik akut

Insiden ALL dan Patogenesis

Insiden ALL paling tinggi pada usia 3—7 tahun dengan 75% kasus terjadi sebelum usia 6 tahun .

terjadi peningkatan kedua setelah 40 tahun. 85% kasus merupakan turunan dari Sel B dan

memiliku insiden jenis kelamin yang sama: untuk ALL sel T 15% terdapat sedikit predominansi

pria.

Patogenesis

Pathogenesis bervariasi. Polimorfisme sel germinativum tertentu pada kelompok gen yang

berperan utama dalam perkembangan sel B (mis. IKZF1) lebih sering ditemukan dengan ALL sel

B daripada kontrol. IKZF1 juga meamai delesi di sel-sel leukemia pada 30% ALL sel B resiko

tinggi dan 95% kasus ALL-positif-BCR-ABL1. Pada sebagian kasus, proses yang terjadi

pertama di janin dalam rahim, proses kedua mungkin dipicu oleh infeksi pada masa anak. Proses

pertama kemungkinan karena mutasi titik atau translokasi, proses kedua melibatkan perubahan

jumlah salinan yang mengenai genom keseluruhan, yang sebagian menyandi fungsi-fungsi yang

relevan untuk leukemogenesis.

Gambaran Klinis

Gambaran kilinis terjadi karena hal-hal berikut

Kegagalan sum-sum tulang

Anemia (pucat,letargi, dan dispnea)

Neutropenia (demam, malaise, gambaran infeksi mulut, tenggorokan, kulit, saluran nafas,

perianus atau bagian lain)

Trombositopenia (memar spontan, purpura, gusi berdarah, dan menorraghia.

Leukemia myeloid akut

Insiden

Leukemia myeloid akut merupakan jenis leukemia tersering pada dewasa da angka kejadian

semakin meningkat seiring usia dengan usia rata-rata pada 65 tahun. Jenis ini hanya fraksi kecil

dari selurug jenis leukemia pada anak.

Klasifikasi

LMA diklasifikasikan berdasarkan WHO (2008). Terdapat peningkatan perhatian pada kelainan

genetic dalam sel ganasdan kini seluruh kasus LMA telah diklasifikasikan berdasarkan subtype

genetic spesifik. Saat ini pengelompokan ini tidak memungkinkan namun banyak subtype

genetic telah diketahui. Sekitar 60% kasus menunjukkan abnormalitas kariotip pada analisis

sitogenetik dan banyak kasus dengan kariotip normal membawa mutasi pada gen seperti

nukleofosmin, FLT3, dan CEBPA yang terdeteksi hanya dengan metode molecular.

Kelompok LMA sebagai berikut

1. LMA dengan kelainan genetic berulang

2. LMA terkait dengan mielodisplasia

3. Neoplasma myeloid terkait terapi

4. LMA, tidak memiliki spesifikasi lain

5. Sarcoma myeloid

6. Proliferasi myeloid terkait sindroma down

Gambaran klinis

Gambaran klinis LMA didominasi oleh pola kegagala sumsum tulang yang disebabkan oleh

akumulasi sel ganas dalam sum-sum. Infeksi sering terjadi anemia dan trombositopenia berat.

Kecenderungan perdarahan disebabkan oleh trombositopenia dan DIC merupakan kekhususan

pada jenis promielositik dari LMA.

Leukemia myeloid kronis

Leukemia myeloid kronis BCR-ABL1 merupakan kelainan monoclonal pada sel punca

pluripoten. Penyakit ini menempati 15% leukemia dan terjadi pada semua umur. Diagnosis LMK

tidak sulit dan dibantu dengan ada komponen Philadelphia yang khas. Kromosom ini merupakan

translokasi t(9;220) (q34; q11) antara kromosom 9 dan 22 sebagai akibat bagian dari onkogen

ABL1 berpindah ke gen BCR pada kromosom 22 dan bagian kromosom 22 berpindah ke

kromosom 9.

Gambaran klinis

Penyakit ini pada kedua jenis kelamin ( rasio pria : wanita adalah 1.4:1) sebagian besar terjadi

antara 40 tahun dan 60 tahun. Namum terdapat juga pada anak-anak dan neonatus dan pada

orang yang sangat tua. Pada banyak kasus tidak ada fakto predisposisi tetapi kejadian meningkat

pada korban yang selamat dari bom atom di Jepang.

Gejala hipermetabolisme

Splenomegali

Anemia

Memar, epistaksis, menoraghia, atau perdarahan diberbagai tempat

Gout atau gangguan ginjal

Hemophilia

Hemofilia adalah penyakit perdarahan akibat kelainan faal koagulasi yang bersifat herediter dan

diturunkan secara X-linked recessive sehingga hanya bermanifestasi pada laki-laki, sedangkan

wanita hanya menjadi karier atau pembawa sifat penyakit ini.

Dikenal tiga tipe hemofilia yaitu hemofilia A, B, dan C yang secara klinis ketiganya tidak dapat

dibedakan. Hemofilia terjadi oleh karena adanya defisiensi atau gangguan fungsi salah satu

faktor pembekuan yaitu faktor VIII pada hemofilia A serta kelainan faktor IX pada hemofilia B

dan faktor XI pada hemofilia C. Hemofilia A merupakan bentuk yang paling sering dijumpai

(hemoflia A 80-85%, hemophilia B 15-20%). Prevalensi hemophilia sebesar 5000-10.000

penduduk laki-laki yang lahir hidup, dengan insiden hemofilia A di Indonesia sampai

pertengahan 2001 disebutkansebanyak 314 kasus.

Daftar pustaka

1. Montgomery RR, Gill JC, Di Paola J. Hemophili and von Willebrand Disease. Dalam: Orkin SH, Nathan GD, Ginsburg D, Look AT, Fisher DE, Lux SE, penyunting. Hematology of Infancy and Chlidhood. Edisi ke-7. Philadelphia: Saunders elsevier, 2009; h.1487-500.

2. Hoffbrand, A.V, et al. 2013. Kapita Selekta Hematologi. EGC;Jakarta