1. Sistem Sarafa. Klasifikasi (bang peri)b. Fisiologi (kak ala)a. Gelombang depolarisasi Suatu rangsangan pada membrane neuron setempat mengakibatkan perubahan permeabilitas membrane sehingga ion-ion natrium dapat mengadakan difusi masuk ke dalam neuron (akson). Ion natrium masuk menyebabkan membrane tersebut positif di dalam dan negatif di luar ini yang disebut DEPOLARISASI. Setelah depolarisai melewati serat saraf, cairan intersel akan nermuatan positif karena adanya Na tadi sebagian besar masuk ke dalam serat saraf. Ion kalium masih bebas berdifusi ke luar sel membawa muatan listrik positif tercipta keseimbangan listrik elektronegatif pada sebelah dalam dan elektropositif pada sebelah luar hal ini disebut REPOLARISASI. Jika impuls berjalan melalui serat saraf maka serat tersebut tidak dapat mengantarkan impuls lain sebelum repolarisasi terjadi. Setelah mengalami repolarisasi maka ion natrium yang masuk ke dalam dan ion kalium yang mengadakan difusi ke luar membrane sel harus kembali ke sisi membrane asallnya. Pengeluaran ion natrium ke luar membrane sel melalui suatu mekanisme pompa natrium. Pengeluaran ion-ion natrium ini mengakibatkan tertariknya ion-ion kalium ke dalam serat saraf (sel) kembali. Dikarenakan kinerja pada sistem saraf ini unik dan hebat, informasi berasal dari hal sensoris akan tersalurkan dengan baik, sehingga dapat juga memerintah sistem motoric yang akan lebih lanjut di jelaskan di bawah ini.(Syaifuddin, 2003)

b. Pengolahan InformasiInformasi yang masuk sedemikian rupa sehingga terjadi reaksi motorik yang tepat. Lebih dari 99% dari semua informasi sensoris terus dibuang Karena tidak penting,Tugas pokok sistem saraf

1. Kontraksi otot rangka seluruh tubuh1. Kontraksi otot polos dalam organ internal.1. Sekresi kelenjar eksokrin dan endokrin dalam tubuh.

Misalnya orang menyadari bagian tubuh yang bersentuhan dengan pakaian, tidak menyadari tekanan pada tempat duduk ketika sedang duduk. Perhatian ditujukan pada suatu objek khusus dalam lapangan penglihatan dan bunyi yang terus menerus biasanya dipindahkan ke latar belakang. Bila informasi sensoris penting telah dipilih, disalurkan ke dalam daerah motorik otak yang tepat untuk menimbulkan reaksi yang diinginkan.Peranan sinaps dalam mengolah informasi adalah sebagai tempat hubungan satu neuron dengan neuron berikutnya untuk mengatur penghantaran isyarat dan menentukan arah penyebaran isyarat saraf di dalam sistem saraf. Beberapa neuron bereaksi terhadap perangsangan dengan sejumlah besar impuls sedangkan yang lain bereaksi terhadap beberapa impuls saja. Sinaps melakukan suatu tindakan selektif, sering menghambat isyarat lemah dan meneruskan isyarat kuat, tidak menyalurkan isyarat ke berbagai arah tetapi hanya ke satu arah saja.c. Penyimpanan InformasiHanya berbagai kecil informasi sensoris penting yang menyebabkan reaksi motorik segera. Sebagian besar sisa disimpan untuk mengatur kegiatan motorik di masa yang akan datang dan digunakan dalam proses berpikir. Penyimpanan ini terjadi dalam korteks serebri tetapi tidak semuanya karena daerah basal otak medula spinalis dapat menyimpan sejumlah kecil informasi.Penyimpanan informasi merupakan proses daya ingat dan fungsi sinaps, yaitu setiap kali suatu saraf sensoris tertentu melalui serangkaian sinaps. Sinaps yang bersangkutan menghantarkan isyarat yang sama pada kesempatan berikutnya, proses ini disebut fasilitasi. Bila isyarat sensoris tersebut melalui sinaps-sinaps berulang-ulang ia akan menjadi demikian terfasilitasi sehingga isyarat dari pusat pengatur di otak menyebabkan hantaran impuls melalui rangkaian sinaps yang sama. Kita tidak dapat mengetahui dengan tepat mekanisme terjadinya fasilitasi sinaps dalam proses daya ingat. Bila ingatan telah disimpan dalam sistem saraf akan menjadi bagian dari mekanisme pengolahan, proses berpikir otak membandingkan pengalamn sensoris baru dengan ingatan yang telah disimpan. Ingatan ini akan membantu menyeleksi informasi sensoris baru yang penting dan menyalurkannya ke dalam daerah penyimpanan yang sesuai untuk digunakan di kemudian hari atau dalam daerah motorik untuk menimbulkan reaksi tubuh.d. Tingkat utama sistem sarafSistem saraf manusia telah mewarisi sifat-sifat khusus dari setiap perkembangan evolusi. Dari warisan ini terdapat tiga tingkat utama sistem saraf yang mempunyai fungsi khusus.e. Tingkat medula spinalisIsyarat-isyarat sensoris yang dihantarkan melalui saraf spinalis dalam tiap segmen medula spinalis dapat menimbulkan reaksi motorik setempat di dalam segmen tubuh. Informasi diterima dari segmen-segmen yang berdekatan. Pada dasarnya semua reaksi motorik medula spinalis bersifat otomatis sebagai reaksi terhadap isyarat sensoris. Di samping itu terjadi pola reaksi khusus yang disebut refleks.Jika sebuah otot tiba-tiba menjadi tegang, suatu reseptor saraf sensoris dalam otot disebut berkas otot, menjadi teregang dan mengirim impuls saraf melalui sistem saraf sensoris ke dalam medula spinalis. Serabut ini bersinaps langsung dengan suatu neuron dalam kornu anterior substansia grisea medula spinalis. Motorik neuron tersebut mengirim impuls kembali ke otot menyebabkan otot efektor tersebut berkontraksi, kontraksi otot ini menimbulkan peregangan otot semula. Refleks ini bekerja sebagai umpan balik dari suatu reseptor ke suatu efektor untuk mencegah perubahan mendadak dalam panjang otot tersebut, proses ini disebut refleks penarikan diri.f. Tingkat otak lebih rendahHampir semua kegiatan bawah sadar tubuh diatur dalam daerah otak yang lebih rendah.g. SINAPSCelah sinaps merupakan hubungan antara satu sel saraf dengan sel saraf yang lain tempat terjadinya pemindahan impuls. Dalam susunan saraf pusat hanya ada sinaps interneural biasa, disingkat sinaps. Hubungan antara neuron ini dijumpai dalam berbagai bentuk keanekaragaman gelembung sinaps, morfologi membrane dan hubungan antara membrane.Hubungan sinaps

Sinaps interneuronal, hubungan kontak fungsional antara dua neuron.Sinaps neuromuscular, hubungan kontak fungsional antara satu neuron dengan satu sel otot atau satu serat ototSinaps neuroglandular, hubungan kontak antara satu neuron dengan satu kelenjar.

Mekanisme penghantaran impuls sinaps.Proses penghantaran secara kimiawi melibatkan serangkaian langkah-langkah: pembentukan neurotransmitter, penyimpanan, pembebasan, reaksi dengan reseptornya, dan penghentian pengaruhnya. Apabila hal ini terjadi pada suatu sinaps listrik, hubungan antara sel post- dan presinaps sangat erat sehingga potensial aksi dapat langsung memengaruhi membran sel postsinaps sehingga potensial aksi dapat langsung terjadi.Pada sinaps kimia hal ini tidak mungkin terjadi sebab antara sel presinaps dan postsinaps terdapat celah yang besar sehingga tidak mungkin potensial aksi dari presinaps dapat langsung menimbulkan potensial aksi postsinaps. Pada sinaps kimia ini potensial aksi presinaps meningkatkan jumlah neurotransmitter yang dilepas, hal ini akan memengaruhi membran sel postsinaps sehingga terjadi potensial aksi hiperpolarisasi sel postsinaps. Peran fungsional sinapsPeranan untuk penghantaran dan modulasi impuls merupakan dasar bagi sejumlah peristiwa yang dapat memengaruhi impuls-impuls yang melaluinya. Pada keadaan fisiologik, setiap sinaps mengalami fluktuasi pada suatu saat tertentu. Misalnya, beberapa sinaps dapat dilalui impuls-impuls sedangkan pada saat yang sama tidak dapat melintasi sinaps. Pada setiap sinaps terjadi penghambatan impuls-impuls saraf, menjalar dari satu bagian ke bagian susunan saraf pusat lain yang bergantung pada jumlah sinaps dalam perjalanan tersebut.

c. Anatomi (Diana)d. Histologi (joshua)2. Neuroembriogenesisa. Definisi (ioh)b. Periode (luthfil)

Periode Kehamilan2Perkembangan embrio Merupakan pertumbuhan dan perkembangan makhluk hidup selama masa embrio yang diawali dengan peristiwa fertilisasi sampai dengan terbentuknya janin di dalam tubuh induk betina. 3 tahapan fase embrionik yaitu :a. MorulaMorula adalah suatu bentukan sel sperti bola (bulat) akibat pembelahan sel terus menerus. Keberadaan antara satu dengan sel yang lain adalah rapat.b. BlastulaBlastula adalah bentukan lanjutan dari morula yang terus mengalami pembelahan. Ditandai dengan mulai adanya perubahan sel dengan mengadakan pelekukan yang tidak beraturan. Di dalam blastula terdapat cairan sel yang disebut dengan blastosoelc. GastrulaGastrula adalah bentukan lanjutan dari blastula yang pelekukan tubuhnya sudah semakin nyata dan mempunyai lapisan dinding tubuh embrio serta rongga tubuh. Organ yang dibentuk ini berasal dari masing-masing lapisan dinding tubuh embrio pada fase gastrula. Yaitu:1. Lapisan Ektoderm akan berdiferensiasi menjadi cor (jantung), otak (sistem saraf), integumen (kulit), rambut dan alat indera.2. Lapisan Mesoderm akan berdiferensiasi menjadi otot, rangka (tulang/osteon), alat reproduksi (testis dan ovarium), alat peredaran darah dan alat ekskresi seperti ren.3. Lapisan Endoderm akan berdiferensiasi menjadi alat pencernaan, kelenjar pencernaan, dan alat respirasi seperti pulmo.c. Proses perkembangan saraf (Multi)d. Defek : kelainan kongenital (upah)Defek tuba neuralis menyebabkan kebanyakan kongenital anomali sistem syaraf sentral (SSS) akibat kegagalan dari tuba neuralis menutup secara spontan minggu ketiga dan minggu keempat dalam perkembangan di uterus. Meskipun penyebab yang tepat defek tuba neuralis masih belum diketahui, ada bukti bahwa banyak faktor, termasuk radiasi, obat-obatan, malnutrisi, bahan kimia, dan determinan genetik yang dapat mempengaruhi secara merugikan perkembangan normal SSS sejak saat pembuahan. Pada beberapa kasus keadaan nutrisi ibu abnormal atau pemajanan terhadap radiasi sebelum pembuahan dapat meningkatkan kemungkinan malformasi kongenital SSS. 4 Data terakhir menunjukkan bahwa penutupan terjadi di regio-regio terpisah yang kemudian menyatu. Data klinis menunjukkan adanya 5 kemungkinan tempat penutupan. Defek tuba neuralis mungkin terjadi akibat kegagalan penutupan di satu tempat atau lebih, atau kegagalan dua tempat untuk bertemu. 5Setelah cacat jantung, defek tuba neuralis tersendiri (non-syndrome) merupakan cacat struktural kongenital tersering. Dengan insiden di seluruh dunia sebesar 1,4 2 per 1000 kelahiran hidup. Cacat ini juga dapat timbul sebagai bagian dari suatu sindrom genetik atau konstelasi kelainan. Cacat-cacat ini merupakan penyebab utama lahir mati, kematian neonatus dan bayi, dan cacat berat. Dengan pengobatan, 80-90% bayi dengan spina bifida saja dapat bertahan hidup dengan derajat kecacatan bervariasi. Faktor-faktor yang mempengaruhi fungsi neurologis adalah ukuran dan letak defek, trauma terhadap jaringan saraf yang tidak terlindung, saat penutupan bedah, derajat ventrikulomegali terkait, dan timbulnya penyulit seperti infeksi. 5Anomali-anomali tuba neuralis yang tersering dijumpai tercantum dalam tabel berikut 5 DefekDefinisi

Spina bifida okulta Kelainan vertebra yang ditandai oleh kegagalan penutupan unsur-unsur posterior arkus vertebra tanpa kantung yang mengandung jaringan saraf yang dapat dilihat dipunggung. Defek mungkin disebabkan oleh kelainan korda spinalis mungkin juga tidak.

Spina bifida kistikaCacat vertebra disertai penonjolan kistik meningen atau meningen dan korda spinalis.

Meningokel Protusi meningen dan cairan serebrospinal ke dalam suatu kantung yang ditutupi oleh epitel. Gejala klinis bervariasi sesuai anomali korda spinalis yang mendasari.

Mielomenigokel Defek tersering dan serius yang mengenai medula spinalis, radix saraf, meningen dan cairan serebrospinal. Umumnya terjadi di daerah lumbal. Ketinggian lesi biasanya tercermin pada keparahan defisit klinis dengan lesi yang lebih tinggi menyebabkan defisit yang lebih mencolok.

Lipomeningokel Defek vertebra yang disebabkan oleh masa lemak superfisial yang menyatu dengan korda spinalis yang terletak lebih di bawah. Tidak terjadi hidrosefalus.

Ensefalokel Penonjolan otak dengan jaringan parut, cairan serebrospinalis dan meningen melalui suatu cacat tengkorak. Kelainan biasanya terletak di oksipital, walaupun juga dapat di frontal, atau melalui dasar tengkorak.

Anensefalus Kegagalan fusi ujung kranial tuba neuralis menyebabkan terpajannya otak yang mengalami malformasi.

e. Tabel 1. Berbagai kelainan defek tuba neuralisf. g. h. i. j. k. l. m. n. o. Gambar 7. Beberapa defek tuba neuralisAnensefalus merupakan defek paling parah, dengan tidak terbentuknya otak depan, meningen, dan kulit kepala. Kelainan ini letal, menyebabkan lahir mati dan kematian neonatus dini. 5Resiko berulang pada kehamilan berikutnya untuk defek pipa neural kranium atau spinal adalah 10%. Dalam keluarga, kelahiran anensefali dapat diikuti dengan kelahiran anak kedua yang terkena meningomielokel lumbal-sakral. Pewarisan defek tubus neuralis bersifat poligenik. 4,54. Nelson, Waldo E. Textbook of Pediatrics, Volume II, 15th Edition. USA; W.B. Saunder Company. 1996. Page 1680. 5. Cunningham F. Gant, dkk. Obstetri Williams, Edisi 21, Volume 2. Jakarta. EGC; 2002. Page 1066-1068

3. Anencephalya. Definisi (Ranti) DorlandKelainan kongenital berupa tidak adanya kubah tengkorak, disertai hilangnya atau menyusutya hemisfer otak menjadi masa kecil Neuro Anatomi Klinik Richard S. Snell:Pada anensefali. Bagian terbesar otak dan tempurung kepala tidak ada. Anomali ini disebabkan oleh kegagalan perkembangan ujung rostral neural tube, dan akibatnya, rongga neural tube tetap terbuka. Di dalam tempat jaringan saraf yang normal, terdapat saluran-saluran vaskular berdinding tipis yang mneyerupai pleksus choroideus dan massa jaringan saraf. Meskipun terdapat bola mata, nervus opticus tidak ada. Kelainan ini umumnya menyebabkan medula finalis, dan neural tube di daerah cervical tetap terbuka. Anensefali biasanya dapat didiagnosis menggunakan fonograf atau sinar x . hampir semua Way anensefali air mati atau meninggal segera setelah lahir Bagian Obstetri dan Ginekologi Fakultas Kedokteran Universitas Padjadjaran Bandung. 1984.Obstetri Patologi. Bandung : Elstar OffsetAnensefalus adalah suatu keadaan dimana sebagian besar tulang tengkorak dan otak tidak terbentuk. Anensefalus adalah suatu kelainan tabung saraf (suatu kelainan yang terjadi pada awal perkembangan janin yang menyebabkan kerusakan pada jaringan pembentuk otak dan korda spinalis).Anencephaly adalah cacat perkembangan serius dari sistem saraf pusat di mana otak dan tengkorak kubah yang terlalu cacat. Cerebrum dan cerebellum berkurang atau tidak ada, namun otak belakang hadir. Anencephaly adalah bagian dari spektrum defek tabung saraf (NTD). Cacat ini terjadi jika tabung saraf gagal menutup selama minggu keempat ketiga untuk pembangunan, yang menyebabkan hilangnya janin, lahir mati, atau kematian neonatus.Anencephaly, seperti bentuk lain dari NTDs, umumnya mengikuti pola transmisi multifaktorial, dengan interaksi beberapa gen serta faktor lingkungan, meskipun baik gen maupun faktor lingkungan yang baik ditandai. Dalam beberapa kasus, anencephaly mungkin disebabkan oleh kelainan kromosom, atau mungkin menjadi bagian dari proses yang lebih kompleks yang melibatkan gen tunggal cacat atau gangguan pada membran ketuban. Anencephaly dapat dideteksi sebelum lahir dengan ultrasonografi dan pertama mungkin dicurigai sebagai hasil dari tes peningkatan serum ibu alfa-fetoprotein (MSAFP) penyaringan. Asam folat telah terbukti menjadi agen pencegahan mujarab yang mengurangi potensi risiko anencephaly dan NTDs lain dengan sekitar dua pertiga. Anensefali adalah sebuah kelainan otak, dimana otak tidak berkembang secara sempurna. Perkembangan yang tidak sempurna ini, dikarenakanneuroporus rostralis(lubang buluh saraf bagian depan) tidak menutup sempurna. Sedangkan spina bifida yang juga merupakan NTDs (Neural Tube Defects),mengalami penutupan tidak sempurna pada neural tube bagian caudal.1Anensefali termasuk penyakit yang jarang terjadi. Ia dialami oleh 1 sampai 5 janin dalam 1000 janin dengan janin dari ras kulit putih mempunyai kemungkinan yang lebih besar daripada janin dari ras kulit hitam.2Anensefali ini lebih banyak diderita oleh janin perempuan dan penduduk Irlandia dan Eropa lebih banyak menderita penyakit ini daripada penduduk Asia.3Resiko berulangnya kejadian anensefali pada suatu kehamilan, adalah sekitar 4%.Recurrent riskini bisa meningkat menjadi 10% jika sang Ibu telah 2 kali mempunyai janin yang menderita anensefali.4a. Lagercrantz H. The newborn brain: neuroscience and clinical applications. New York: Cambridge University Press; 2010.p. 23-4b. Kumar V, Cotran RS, Robbins SL. Buku ajar patologi edisi 7. Jakarta: EGC; 2007.p. 185-196.c. Levene MI, Chervenak FA. Fetal and neonatal neurology and neurosurgery, 4thedition. China: Elsevier United; 2009.p. 235-7d. Behrman RE, Kliegmean RM, Jenson HB, Stanton B. Nelson textbook of pediatrics, 18thedition. Philadelphia: Saunders Elsevier; 2007.p. 2046 Anensefali merupakan suatu kegagalan yang serius dari perkembangan sistem saraf pusat dimana otak ataupun tempurung kepala sebagian besar tidak terbentuk. Serebrum dan serebelum bisa terbentuk dengan ukuran yang lebih kecil ataupun tidak terbentuk sama sekali. Anensefali termasuk kedalam kelainan tuba neuralis (suatu kelainan yang terjadi pada awal perkembangan janin yang menyebabkan kerusakan pada jaringan pembentuk otak dan korda spinalis). 6

Gambar 8. Bayi baru lahir dengan anensefaliAnensefali adalah cacat perkembangan serius dari sistem saraf pusat dimana otak (cerebrum) dan kalfarium kurang berkembang sempurna namun cerebelum dapat tumbuh dengan baik. Anensefali merupakan bagian dari spektrum defek tabung saraf (Neural Defect Tube - NTD), cacat ini terjadi jika tuba neuralis gagal menutup selama minggu ketiga sampai keempat perkembangannya yang akhirnya dapat menyebabkan janin lahir mati (Intra Uterin Fetal Death) ataupun kematian neonatus. 6Anensefali seperti bentuk lain dari NTD umumnya memiliki pola transmisi yang multifaktorial, dengan interaksi beberapa gen serta faktor lingkungan. Dalam beberapa kasus anensefali mungkin disebabkan karena kelainan kromosom atau mungkin menjadi bagian dari proses yang lebih kompleks yang melibatkan gen tunggal cacat atau gangguan pada membran ketuban. Anensefali dapat dideteksi sebelum lahir dengan ultrasonografi dan pertama mungkin dicurigai dimana terdapat peningkatan alfa-fetoprotein pada penyaringan serum ibu.6b. Etiologi (Ahmad) Anensefali terjadi jika tuba neuralis sebelah atas gagal menutup, tetapi penyebab yang pasti masih belum diketahui. Penelitian menunjukkan kemungkinan anensefali berhubungan dengan racun di lingkungan juga kadar asam folat yang rendah dalam darah. Anensefali ditemukan pada 3,6 4,6 dari 10.000 bayi baru lahir. 6Anensefali merupakan cacat bawaan sejak lahir, sebagian besar kasus anensefali dapat disebabkan karena berbagai macam faktor diantaranya adalah karena adanya kelainan genetik, melibatkan gen-gen yang berinteraksi dengan perubahan lingkungan, ataupun dapat terjadi secara spontan. 6Faktor resiko terjadinya anensefalus adalah 6 : Genetik ; sebagian besar kasus NTD dikaitkan dengan pewarisan genetik. Pada kasus yang jarang, NTD diturunkan secara autosomal dominan atau autosomal resesif. Pada keluarga yang memiliki riwayat keluarga dengan NTD maka resiko mengalami kehamilan dengan NTD juga akan meningkat. Kadar asam folat yang rendah; Terjadinya anensefali diakibatkan adanya defisiensi atau kekurangan asam folat selama kehamilan. Resiko ini dapat diminimalisir dengan cara meningkatkan asupan asam folat minimal 3 bulan sebelum hamil dan selama kehamilan terutama pada trimester awal kehamilan. Asam folat berfungsi sebagai koenzim dam metabolisme asam nukleat dan asam amino. Oleh karenanya Asam folat besar pengaruhnya dalam pertumbuhan dan replikasi sel. Asam folat juga bisa mencegah terjadi perubahan pada DNA yang memungkinkan bisa menyebabkan kanker. Asam folat bisa didapat dari sereal, roti, gandum, kol, brokoli, bayam dan tauge. namun, asam folat akan bekerja lebih baik jika dibarengi dengan vitamin B12 yang diperoleh dari daging. Folat termasuk golongan vitamin B yang larut dalam air. Konsumsi asam folat yang cukup selama kehamilan memberikan proteksi terhadap kejadian anensefali. Paparan terhadap agen yang dapat mengganggu metabolisme folat normal dalam tubuh terutama selama periode kritis perkembangan dari tabung neural ( > 6 minggu setelah menstruasi terakhir) dapat meningkatkan angka kejadian anensefali. Asam valproat yang merupakan salah satu antikonvulsan dan juga anti metabolit asam folat lain diketahui dapat meningkatkan resiko kejadian NTD terutama jika terpapar pada masa awal perkembangan janin. Maternal hipetermia; dikatakan merupakan salah satu faktor resiko dikarenakan maternal hipertermia dapat meningkatkan resiko kejadian NTD, maka dari itu wanita hamil seharusnya menjauhi keadaan seperti mandi dalam bath tub yang berisi air hangat dan juga berbagai keadaan lain yang dapat mencetuskan terjadinya transien hipetermia. Demam pada ibu disaat masa-masa awal kehamilan juga dilaporkan sebagai faktor resiko terhadap terjadinya anensefali dan kejadian NTD lainnya. Kerusakan pada kantung amnion ; dapat terjadi akibat membran amnion ruptur. keadaan ini dapat menyebabkan terganggunya pembentukan jaringan normal selama masa pertumbuhan janin, termasuk pembentukan kranium dan juga otak. c. Faktor resiko (Irma)d. Gejala (bang peri)1. Gambaran klinis yang pasti terjadiPada penderita anensefali, terdapat gangguan atau defek yang besar pada bagian otak yang dasar. Mereka mengalami defek pada kalfarium, meninges, dan scalp. Hal ini dikarenakanneuroporus rostralisyang merupakanneural tubebagian atas, tidak menutup dengan sempurna.4Penutuanneural tubeterjadi pada saat janin berusia 21 sampai 26 hari. Sehingga pada penderita anensefali, terdapat gangguan pada proses penutupanneural tubepada sebelum 26 hari masa kehamilan.3.2.Gambaran klinis yang umum terjadiPenderita anensefali biasanya tidak mempunyai hemisfer cerebri dan cerebellum. Hal ini menyebabkan, janin tersebut hanya memiliki sisa batang otak. Selain itu, tidak adanya korteks serebral bersamaan dengan tidak adanya traktus pyramidal pada medulla spinalis. Manifestasi klinis yang biasa terjadi juga, adalah kelenjar pituitary mengalami hipoplastik yang merupakan penurunan kemampuan dalam membelah. Hal ini bisa menyebabkan adanya defek pada neuroendokrin. Adanya hipoplastik pada kelenjar pituitary bagian posterior, bisa menyebabkan adanya kelainan diabetes insipidus. 50% kasus anensefali, juga ditemukan adanyapolyhydramnios.43.Gambaran klinis tambahanPara penderita anensefali, juga bisa menunjukkan beberapa manifestasi klinis tambahan, seperti melipatnya bagian telinga dan adanya celah pada langit-langit mulutnya. Selain itu, pada 20% kasus anensefali, juga ditemukan adanya defek pada jantungnya.44.Gambaran klinis tambahan pada bayi yang sudah dilahirkanSecara definisi, seorang bayi yang dilahirkan dalam keadaan anensefali, tidak bisa sadar secara permanen. Tapi beberapa penelitian menerangkan bahwa bayi dengan anensefali masih bisa sadar. Hal ini dikarenakan batang otak yang masih ada, masih mengandung neuron, percabangan neuron, traktus serat, dan lainnya, yang bisa mendorong adanya kesadaran. Seorang bayi yang mengalami anensefali dilahirkan dan bisa hidup selama beberapa hari, kemungkinan bisa merespon pada rangsangan auditori, vestibular, dan rangsang nyeri yang dipersarafi oleh batang otak, diensefalon, ataupun medulla spinalis. Selain itu, bayi tersebut juga masih mungkin untuk merespon rangsangan pada ekstremitas. Berbeda halnya jika batang otak pada bayi dengan anensefalon, juga mengalami kerusakan. Bayi tersebut dalam keadaan buta, tuli, dan tidak bisa merespon rangsang nyeri.. Kerusakan batang otak bisa didiagnosis dengan ada tidaknya apnea pada bayi tersebut.33. Levene MI, Chervenak FA. Fetal and neonatal neurology and neurosurgery, 4thedition. China: Elsevier United; 2009.p. 235-74.Behrman RE, Kliegmean RM, Jenson HB, Stanton B. Nelson textbook of pediatrics, 18thedition. Philadelphia: Saunders Elsevier; 2007.p. 2046e. Diagnosis (kak ela)PEMERIKSAAN PENUNJANGPemeriksaan yang biasa dilakukan untuk membantu penegakan diagnosa anensefali antara lain5 : Amniosintesis (untuk mengetahui adanya peningkatan kadar alfa-fetoprotein). AFP atau Alfa-fetoprotein adalah protein serum utama dari janin, beredar dalam sirkulasi janin dan keluar melalui urin ke dalam cairan amnion. Kadar AFP akan meningkat pada anensefali dan defek tuba neural janin. Bila kadar AFP dalam cairan amnion meningkat dilakukan juga pemeriksaan acetylcholinesterase dalam cairan amnion. Bila acetylcholinesterase meningkat menandakan adanya paparan terhadap jaringan neural atau ada defek terbuka yang lain pada janin. Kadar estriol pada air kemih ibu.Estriol ibu sebagian berasal dari plasenta dan sebagian dari kelenjar adrenal janin. Estriol berkorelasi baik dengan laju pertumbuhan janin; kehamilan dengan anensefali memiliki kadar estriol yang rendah karena terjadi aplasia hipofisis yang menyebabkan hipofungsi kelenjar adrenal janin. Pemeriksaan Ultrasonografi (USG).Kondisi anensefali dapat diditeksi selama masa prenatal dengan menggunakan USG. Pada trimester kedua gambaran USG pada janin anensefali adalah sebagai berikut. Ini merupakan gambaran sagital pada janin. Disini dapat dengan jelas terlihat bahwa kranium tidak terbentuk. 7.

Gambar 10. Gambaran USG anensefali pada trimester II

Pada trimester ketiga USG menunjukkan gambaran yang lebih jelas pada defek. 7

Gambar 11. Gambaran USG anensefali pada trimester ketigaf. Tata laksana (ion)Karena prognosis anensefali dianggap sangat buruk, maka langkah-langkah ekstrim yang bertujuan untuk memperpanjang umur bayi tidak dianjurkan untuk dilakukan. Dokter dan tim perawatan medis seharusnya dapat mempersiapkan mental bagi keluarga bayi dengan anensefalus terhadap keadaan serta prognosisnya yang sangat buruk. Dokter dan tim perawatan medis hendaknya menyediakan lingkungan yang mendukung bayi yang dilahirkan dengan anensefalus selama bayi masih dapat bertahan hidup agar dapat meningkatkan kualitas hidupnya. 6Setelah ditegakkannya diagnosis prenatal pada kasus anensefalus ini, pilihan untuk terminasi kehamilan harus disampaikan kepada pasangan suami istri. Bagi pasangan yang memilih untuk melanjutkan kehamilan, kemungkinan persalinan prematur, polihidramnion, persalinan tak maju, dan onset persalinan yang tertunda hingga melewati waktunya juga harus dibahas. 6Keluarga sering menanyakan mengenai donor organ setelah ditegakkan diagnosis anensefali. Hal ini sulit dilakukan tanpa melanggar etika medis. Karena kelainan ini bersifat letal, maka yang dapat dilakukan oleh tim medis adalah perawatan suportif selama bayi masih dapat bertahan hidup (biasanya sampai beberapa hari setelah lahir sampai kurang lebih satu minggu). Perawatan suportif bertujuan untuk mengurangi komplikasi-komplikasi yang terjadi akibat jaringan otak yang terpapar dengan lingkungan luar. 6

PENCEGAHAN Ada beberapa hal yang bisa dilakukan untuk mencegah terjadinya cacat bawaan ini, antara lain 6 :a. Wanita yang memiliki keluarga dengan riwayat kelainan cacat bawaan hendaknya lebih waspada karena kelainan ini dapat diturunkan secra genetik, dan dianjurkan untuk melakukan konseling genetik sebelum hamil.b. Usahakan untuk tidak hamil jika usia ibu sudah mencapai 40 tahun.c. Lakukan pemeriksaan kehamilan atau antenatal care yang rutin dan usahakan utnuk melakukan USG minimal tiap trimester kehamilan.d. Jalani pola hidup sehat. Hentikan kebiasaan merokok, hindari pula asap rokok, alkohol maupun narkotik dan obat-obat terlarang dikarenakan dapat menghambat pertumbuhan janin serta memperbesar peluang terjadinya kelainan kongenital dan abortus.e. Penuhi kebutuhan akan asam folat, dengan mengkonsumsi sumber makanan yang tinggi kandungan asam folatnya.f. Hindari asupan vitamin A dosis tinggi, dikarenakan vitamin A termasuk salah satu vitamin yang tak larut dalam air melainkan larut dalam lemak. Jadi apabila vitamin A tubuh berlebihan adapat terjadi urogenital anomali (terdapat gangguan sistem kemih), mikrosefali (ukuran kepala yang kecil) dan juga terdapat gangguan kelenjar adrenal.g. Jangan mengkonsumsi sembarang obat, baik yang belum ataupun sudah diketahui memberi efek buruk terhadap janin.h. Pilih makanan dan cara pengolahan makanan yang sehat. Salah satunya hindari daging yang dimasak setengah matang (steak atau sate) karena dikhawatirkan di dalam daging tersebut masih membawa kuman penyakit yang membahayakan janin maupun ibu.i. Jika diketahui terdapat infeksi pada si ibu maka obatilah segera, terutama jika terinfeksi TORCH (Toxoplasma, Rubela, Citomegalo dan Herpes). Yang paling baik adalah dilakukannya tes TORCH pada saat sebelum kehamilan.g. Komplikasi (joshua)Dikarenakan adanya bagian otak yang terpapar secara langsung dengan dunia luar tanpa adanya proteksi maka keadaan ini dapat memudahkan infeksi mikroorganisme. dan juga sepsis. Tanda-tanda sepsis yang dapat timbul antara lain lemah, temperatur tubuh yang tidak stabil (hipo/hipertermi), sesak, perut kembung, gelisah, kejang, kaku kuduk. Adapun gejala-gejala neurologis yang dapat timbul sesuai luas serta letak jaringan otak yang terpapar antara lain meliputi kejang, gangguan syaraf kranial, spastisitas, serta paralisis. Selain itu akibat defek kranium yang terjadi dapat juga menyebabkan otak menjadi tidak berkembang secara sempurna sehingga pada bayi dengan anensefali bisa terjadi kelainan jantung maupun paru-paru.66. Behrman, Richard E dan Robert M Kliegman. Nelson Esensi Pediatri Edisi 4. Jakarta. EGC; 2010. Page 825-8267. Cunningham F. Gant, dkk. Obstetri Williams, Edisi 21, Volume 2. Jakarta. EGC; 2002. Page 1066-1068. h. Prognosis (Diana)4. Mengapa kelainan spina bifida sering disertai dengan anenchephaly? (semua)5. Apa fungsi dari mural chest, surface ektoderm, dan neural tube? (Irma)6. Bagian otak saat embrio (Ahmad)Secara garis besar perkembangan sistem saraf pusat dibagi atas tiga periode. Yaitu:1) Periode embrionik (mulai konsepsi 8,5 minggu).Periode embrionik terdiri dari 23 stadium perkembangan, yang waktu berlangsungnya masing-masing stadium berkisar 2-3 hari dengan total waktu kurang lebih enam puluh hari pertama setelah ovulasi. 32) Periode fetal (mulai 8,5 minggu 40 minggu).Pada periode ini tidak terbagi atas stadium-stadium namun yang menjadi tolak ukur dalam pemantauan perkembangan didasarkan atas ukuran dan usia janin. 33) Periode pasca natal. 3Konsep penentuan saat penghentian (terminasi) perkembangan janin berperan penting dalam menganalisa berbagai malformasi kongenital yang terjadi. Saat terminasi adalah titik tolak waktu dimana pada periode sebelumnya belum terjadi malformasi spesifik. Tidak semua malformasi susunan saraf pusat dapat ditentukan secara tepat kapan hal itu terjadi, dan juga beberapa malformasi terbentuk dalam rangkaian waktu yang cukup panjang. 3Garis besar secara ringkas dapat dijabarkan mengenai proses neuroembriologi sebagai berikut: Proses pembentukan susunan saraf pusat manusia dimulai dari awal minggu ketiga sebagai lempeng penebalan lapisan ektoderm (neural plate) yang memanjang dari kranial ke arah kaudal. 3 Selanjutnya kedua bagian di sisi kiri dan kanan akan bertambah tebal dan meninggi membentuk lipatan-lipatan saraf yang dikenal sebagai krista neuralis / neural chest (bagian tengah yang cekung disebut alur saraf / neural grove). 3 Perkembangan selanjutnya krista neuralis akan semakin meninggi dan mendekat satu sama lain serta menyatu di garis tengah dan selanjutnya terbentuk tuba neuralis (neural tube). Penutupan tuba neuralis tersebut umumnya dimulai dibagian tengah (setinggi somit ke-4) dan baru disusul dengan penutupan bagian kranial dan kaudal. Kedua ujung saraf menutup paling akhir, sehingga tabung ini masih mempunyai hubungan dengan rongga amnion, yakni bagian (neuroporus) anterior menutup pada usia embrio pertengahan minggu ketiga (somit 18-20) sedangkan neuroporus posterior pada akhir minggu ketiga (somit 25). 3 Lipatan saraf (neural folds) di regio otak dan korda spinalis menyatu di garis tengah, mengubah lempeng saraf (neural plate) menjadi tuba neuralis (neural tube) pada hari ke 26 28 masa mudhigah. 5

Gambar 5. Pembentukan tuba neuralis

Setelah tabung neural tertutup pada bagian anteriornya akan mulai terbentuk tiga buah gelembung, masing-masing adalah 3 :1) Porensefalon (otak depan) yang kelak akan menjadi telensefalon dan diensefalon.2) Mesensefalon (otak tengah)3) Rombensefalon (otak belakang) yang kelak akan menjadi metensefalon dan mielensefalon.Pada akhir minggu ke tiga atau awal minggu ke empat, ketiga gelembung diatas berubah menjadi lima buah gelembung yaitu 3 :1) Telensefalon yang nantinya akan menjadi hemisfer serebri.2) Diensefalon dengan dua buah tonjolan yang merupakan cikal bakal mata.3) Mesensefalon, yang kemudian tidak mengalami banyak perubahan.4) Metensefalon yang kelak membentuk pons dan serebelum.5) Mielensefalon yang kelak menjadi medula oblongata.Rongga di dalam gelembung tadi akan berkembang dan membentuk sistem ventrikel cairan otak sebagai berikut 3 : Rongga dalam telensefalon (hemisfer serebri) akan membentuk ventrikel lateralis kiri dan kanan. Rongga dalam diensefalon akan membentuk ventrikel III. Rongga dalam mesensefalon akan membentuk aquaductus sylvii (menghubungkan III dan IV). Rongga dalam miesensefalon akan membentuk ventrikel ke IV.Rongga diatas akan berhubungan dengan rongga tengah di medula spinalis.

Gambar 6. Embriologi tuba neuralis sampai ke caudal Satyanegara. Cacat Otak Bawaan. In : Ilmu Bedah Saraf, Edisi IV. Jakarta. PT. Gramedia Pustaka Utama; 2010. Page 321- 3447. Jenis-jenis jaras (upah)8. Apa fungsi saraf ganglion(upah)9. Apa faktor yang menyebabkan neural tube defect? (semua)10. Bagaimana proses pembentukan sulcuf dan gyrus? (Ranti)Neuro Anatomi Klinik Richard s,.snellCerebrum adalah bagian terbesar otak dan terdiri dari dua hemisperium cerebri yang dihubungkan oleh massa substantiaalba yang disebut corpus callosum. Setiaphemisphere terbentang dari os frontale sampai ke os occipitale,di atas fossa cranii anterior dan media; dan di posterior, di atastentorium cerebelli. Hemisphere dipisahkan oleh sebuah celahda1am, yaitu fissura longitudinalis cerebri, di mana ke dalamnya menonjol falx cerebri. Lapisan permukaan setiaphemispherium cerebri disebut cortex dan disusun oleh substantia grisea. Cortex cerebri berlipat-lipat, disebut gyri, yang dipisahkan oleh fissura atau sulci. Dengan cara demikian permukaan cortexbertambah luas. Sejumlah sulci yang besar membagi permukaan setiap hemisphere dalam lobus-lobus. Lobus-lobus diberi namasesuai dengan tulang tengkorakyang ada di atasnya. Lobus frontalis terletak di depan sulcus centralis dan di atas sulcus lateralis. Lobus parietalisterletak di belakang sulcus centralis dan di atas sulcus lateralis.Lobus occipitalis terletak di bawah sulcus parieto-occipitalis. Dibawah sulcus lateralis terletak lobus temporalis. Gyrus precentralis terletak tepat anterior terhadap sulcuscentralis dan dikenal sebagai area motoris. Sel-sel saraf motorik besar di dalam daerah ini mengatur gerakanvolunter sisi tubuh yang berlawanan. Hampir seluruh serabutsaraf menyilang garis ke sisi berlawanan di medulla oblongatapada saat mereka turun menuju ke medulla spinalis.Pada area motoris, tubuh direpresentasikan dalam posisiterbalik. Sel-sel saraf yang mengatur gerakan kaki berlokasi dibagian atas, sedangkan yang mengatur gerakan wajah dan tangan terletak di bagian bawah. Gyrus postcentralisterletak tepat posterior terhadap sulcus centralis, dikenal sebagai area sensoris. Sel-sel saraf kecil di dalamdaerah ini menerima dan menginterpretasikan sensasi nyeri, suhu,raba, dan tekan dari sisi tubuh kontralaterai.Gyrus temporalis superior terletak tepat di bawah sulcus lateralis. Bagian tengah gyrus ini menerimadan menginterpreasikan suara dan dikenal sebagai area auditiva.Area Broca atau area bicara motoris, terletak tepat di atassulcus lateralis. Area ini mengatur gerakanbicara. Pada orang bertangan kanary area Broca hemisphere kiribersifat dominan, sedangkan pada orang kidal yang dominan adalah sisi kanan. Area visual terletak pada polus posterior dan aspek medialhemisphere cerebri di daerah sulcus calcarinus. Area ini merupakan area penerima kesan visual.Rongga yang terdapat di dalam setiap hemispherium cerebridisebut ventriculus lateralis. Ventriculuslateralis berhubungan dengan ventriculus tertius melalui foramen interventriculare. 10,1111. Jenis-jenis jaras (upah)12. Pemeriksaan cairan amnion saat kelahiran (luthfil)13. Hubungan ibu tidak memriksakan kehamilannyaAnencephalybisa terdeteksi melalui pemeriksaan menggunakan alat ultrasonografi atau USG pada usiakehamilansekitar 12 minggu. Dulu pernah dianjurkan deteksi dengan cara melakukantriple blood testpada usiakehamilan15 minggu. Dengan teknologi yang jauh lebih baik, sekaranganencephalydapat dideteksi dengan cukup akurat melalui pemeriksaan USG sejak usiakehamilandini saatkehamilan18 minggu. Bila seandainya tidak terdeteksi dini, salah satu ciri khas darikehamilandenganbayianencephalyadalah terjadipost maturitasatau persalinan lewat waktu. Misalnya, belum ada tanda-tanda persalinan padahal usia kandungan sudah 42 minggu. Penyebabnya adalah, karena tidak adanya refleks dari otakbayiuntuk memicu terjadinya proses persalinan. Selain itu, perlu juga dicurigai hasil pemeriksaan fisik yang menyebutkan adanya kelainan letak pada bayi, misalnya sungsang atau melintang.

14. Apa pentignya ANC selama hamil (Multi)Pemeriksaan Antenatal Care (ANC) adalah pemeriksaan kehamilan untuk mengoptimalkan kesehatan mental dan fisik ibu hamil, hingga mampu menghadapi persalinan, kala nifas, persiapan pemberiaan ASI dan kembalinya kesehatan reproduksi secara wajar (Manuaba, 2008).Tujuan ANC adalah :1. Memantau kemajuan kehamilan untuk memastikan kesehatan ibu dan tumbuh kembang janin.2. Meningkatkan dan mempertahankan kesehatan fisik, maternal dan sosial ibu dan bayi.3. Mengenal secara dini adanya komplikasi yang mungkin terjadi selama hamil, termasuk riwayat penyakit secara umum, kebidanan dan pembedahan.4. Mempersiapkan persalinan cukup bulan, melahirkan dengan selamat ibu maupun bayinya dengan trauma seminimal mungkin.5. Mempersiapkan ibu agar masa nifas berjalan normal dan pemberian ASI Eksklusif.6. Mempersiapkan peran ibu dan keluarga dalam menerima kelahiran bayi agar dapat tumbuh kembang secara normal.7. Menurunkan angka kesakitan dan kematian ibu dan perinatal.Untuk mendapatkan pelayanan ANC dapat dilaksanakan di Posyandu, Puskesmas Pembantu, Puskesmas, Rumah sakit maupun di klinik dokter praktek swasta atau di bidan. Pelayanan ANC ibu hamil dapat dibantu oleh tenaga kesehatan seperti dokter spesialis ginekologi, dokter, perawat dan bidan (Depkes RI, 2001)Pemeriksaan ANC minimal 4x selama kehamilan yaitu kehamilan trimester pertama (< 14 Minggu) 1x kunjungan, trimester kedua (14-28 Minggu) 1x kunjungan dan trimester ketiga (28-36 Minggu dan sesudah Minggu ke-36) 2x kunjungan (Saifuddin, 2005). Namun, Idealnya pemeriksaan ANC pertama kali adalah sedini mungkin ketika diketahui terlambat haid 1 bulan, setiap 4 minggu hingga usia kehamilan 28 minggu, setiap 2 minggu sekali dari usia kehamilan 28-36 minggu dan setiap satu minggu sekali dari usia kehamilan 36 minggu hingga waktunya melahirkan.Pelayanan ANC sesuai dengan kebijakan program pelayanan asuhan antenatal harus sesuai standar 14 T, yaitu :1. Penimbangan Berat Badan : Timbang berat badan setiap kali kunjungan.Kenaikan berat badan normal pada waktu hamil ialah sebesar pada Trimester I 0,5 Kg perbulan dan Trimester II-III 0,5 Kg perminggu.2. Ukur Tekanan Darah : Pengukuran tekanan darah/tensi dilakukan secara rutin setiap ANC, diharapkan tenakan darah selama kehamilan tetap dalam keadaan normal (120/80 mmHg). Hal yang harus diwaspadai adalah apabila selama kehamilan terjadi peningkatan tekanan darah (hipertensi) yang tidak terkontrol, karena dikhawatirkan dapat terjadinya preeklamsia atau eklamsia dan dapat menyebabkan ancaman kematian bagi ibu dan janin.3. Ukur Tinggi Fundus Uteri (TFU) : Perhatikan ukuran TFU ibu apakah sesuai dengan Umur Kehamilan atau tidak4. Pemberian tablet besi : Wanita hamil cenderung terkena anemia (kadar Hb darah rendah) pada 3 bulan terakhir masa kehamilannya, karena pada masa itu janin menimbun cadangan zat besi untuk dirinya sendiri sebagai persediaan bulan pertama sesudah lahir. Tablet besi diberikan minimal 90 tablet selama 3 bulan.5. Pemberian imunisasi TT : Imunisasi ini diberikan untuk memberikan perlindungan terhadap ibu dan janin terhadap penyakit tetanus. Pemberian imunisasi TT untuk ibu hamil diberikan 2 kali.6. Pemeriksaan Hb : Hb pada ibu hamil tidak boleh kurang dari 11 gr% karena ditakutkan ibu akan mengalami anemia.7. Pemeriksaan VDRL8. Perawatan payudara, senam payudara dan pijat tekan payudara9. Pemeliharaan tingkat kebugaran / senam ibu hamil10. Temu wicara dalam rangka persiapan rujukan11. Pemeriksaan protein urine atas indikasi12. Pemeriksaan reduksi urine atas indikasi13. Pemberian terapi kapsul yodium untuk daerah endemis gondok14. Pemberian terapi anti malaria untuk daerah endemis malariaApabila suatu daerah tidak bisa melaksanakan 14 T sesuai kebijakan dapat dilakukan standar minimal pelayanan ANC yaitu 7 T yang meliputi : Timbang berat badan dan ukur tinggi badan. Ukur Tekanan darah. Pemberian imunisasi Tetanus toxoid (TT). Pemberian Tablet zat besi. Ukur Tinggi fundus uteri (rahim). Tes terhadap penyakit menular seksual. Temu wicara dalam rangka mempersiapkan rujukan.