BAB3: SUBSTANSI GENETIKA

KROMOSOM

Bagian-bagian kromosom

• 1. kromatid.

• 2. senrtomer.

• 3. lengan pendek.

• 4. lengan panjang.

SUBSTANSI GENETIKA

• Seluruh peristiwa kimia (metabolisme) diatur oleh suatu “master” berupa makromolekul yang disebut DNA / ADN (deoxsiribo nucleic acid), dan atau RNA / ARN (ribo nucleic acid).

• DNA dan RNA digolongkan sebagai asam nukleat.

• DNA dan RNA merupakan tempat menyimpan informasi genetik.

KROMOSOM• Kromosom adalah suatu struktur padat yang terdiri dari 2

komponen molekul, yaitu: Protein. DNA. • Struktur padat kromosom hanya dapat dilihat jelas saat sel

membelah pada tahap metafase.

• Terdapat di dalam nukleus (inti sel).

• Tersusun dari benang – benang kromatin yang halus.

NUKLEOSOM

• Nukleosom merupakan unit dasar kromosom.

PENGEMASAN KROMOSOM SECARA SINGKAT

• Untaian DNA di pintal pada suatu set protein yaitu histon menjadi suatu bentukan yang disebut nukleosom.

• Unit-unit nukleosom membentuk benang-benang yang lebih padat dan terpintal menjadi lipatan-lipatan solenoid.

• Lipatan solenoid membentuk benang-benang kromatin.

• Benang-benang kromatin tersusun membentuk kromosom.

KROMOSOM

Pengemasan DNA dalam kromosom.

DNA heliks ganda

Kromosom pada tahap metafase

Struktur padat yang terdiri dari protein dan DNA.

Nukleosom membentuk Manik-manik

Solenoid membentukBenang-benang kromatin.

BAGIAN-BAGIAN KROMOSOM• Kromomer adalah struktur berbentuk manik-manik

yang merupakan akumulasi materi kromatin.• Sentromer adalah daerah lekukan (kontriksi) disekitar

daerah pertengahan kromosom, dimana juga dijumpai kinetokor.

• Kinetokor adalah daerah tempat perlekatan benang-benang spindel dan tempat melekatnya lengan kromosom.

• Satelit adalah bagian kromosom yang berbentuk bulatan dan terletak di ujung lengan kromatid.

• Telomer adalah daerah terujung kromosom fungsinya menjaga stabilitas bagian ujung kromosom agar DNA tidak terurai.

BAGIAN-BAGIAN KROMOSOM

A. telomer.B. kontriksi sekunder.C. satelit.D. kontriksi primer :

sentromer dengan kinetokornya.

E. lengan.

A

B

C

D

E

E

KROMOSOM (2)

Bagian-bagian kromosom.

Bab 3 Substansi Genetika

Satu kromosom tanpa replikasi.

Kromatid kembarannya.

Satu kromatid.Kromosom hasil replikasi.

KROMOMER DAN KROMONEMA SUATU KROMOSOM.

• Kromomer.• Kromonema.

kromomer Sentromer.

kromonema

KROMOSOM (3)

Kariotipe manusia.


Tampilan visualkromosom setiapIndividudinamakanKariotipe.

MACAM-MACAM BENTUK KROMOSOM

• Metasentrik adalah kromosom yang letak sentromernya berada di ditengah-tengah kromatid, sehingga kromatid terbagi dua.

• Submetasentrik adalah kromosom yang letak sentromernya berada tidak di tengah-tengah kromatid sehingga kromatid tidak terbagi sama panjang.

• Akrosentrik adalah kromosom yang letak sentromernya dekat ujung.

• Telosentrik adalah kromosom yang letak sentromernya di ujung kromatid.

MACAM-MACAM BENTUK KROMOSOM

• A. metasentrik.

• B. submetasentrik.

• C. akrosentrik.

• D. telosentrik.

A

D

B

C

MACAM-MACAM KROMOSOM

• Autosom kromosom tubuh

merupakan kromosom yang tidak menentukan jenis kelamin.

Pada manusia pria dan wanita bentuk serta jumlahnya sama.

(22 pasang autosom)

• Gonosom kromosom seks,

merupakan kromosom yang menentukan jenis kelamin.

Pada manusia pria (XY) dan wanita(XX), memiliki bentuk atau jenis yang berbeda.

TIPE DAN JUMLAH KROMOSOM

• Setiap sel somatik manusia memiliki kromosom sebanyak 46, kecuali sel gamet.

• Kromosom tersebut dapat tersusun secara berpasang-pasangan, dimulai yang terpanjang.

• Kromosom yang membentuk pasangan mempunyai panjang, posisi sentromer, dan pola pewarnaan yang sama, disebut kromosom homolog.

• Lokus adalah letak / posisi gen dalam kromosom.• Terjadinya pasangan kromosom homolog dari kariotipe adalah

konsekuensi asal usul seksual.• Sperma dan ovum memiliki kromosom tubuh 22 buah dan

kromosom sex (X) untuk ovum dan (Y) / (X) untuk sperma, sehingga dinamakan haploid.

• Sedangkan sel yang memiliki 23 pasang kromosom disebut diploid.

JUMLAH KROMOSOM PADA BEBERAPA JENIS HEWAN

• Lalat buah = 8 / 4 ps.• Nyamuk = 6 / 3 ps.• Manusia =46/23ps.• Orang utan =48/24ps.• Simpanse = 48/24 ps.• Gorila = 48 / 24 ps.

• 3A + XX / 3A + XY.• 2A + XX / 2A + XY.• 22A + XX / 22A + XY.• 23A + XX / 23A + XY.• 23A + XX / 23A + XY.• 23A + XX / 23A + XY.

GEN

Unit instruksi untuk menghasilkan atau mempengaruhi suatu sifat herediter tertentu.

Gen dominan ditulis dengan huruf besar, gen resesif ditulis dengan huruf kecil.

Karakter tinggi (dominan) T Karakter pendek (resesif) t.

ALEL

Variasi alternatif gen yang menjelaskan adanya variasi pada pewarisan suatu sifat.


KROMOSOM DAN GEN

• Kromosom mengandung DNA.• Total informasi genetik yang disimpan dalam

DNA suatu sel disebut genom.• Genom DNA tersusun atas gen-gen.• Satu gen mengandung satu unit informasi

mengenai suatu karakter yang dapat diamati.• Gen merupakan fragmen DNA di dalam

kromosom.

LETAK DAN SIMBOL GEN

• Letak suatu gen di dalam kromosom disebut lokus.

• Dianalogikan seperti manik-manik yang berjejer pada seutas benang.

• Pada sel diploid memiliki 2 lokus untuk setiap karakter tertentu.

D

C

B

A

d

b

c

a

kromosom

gen

LETAK DAN SIMBOL ALEL

• Homozigot dominan = buah manis MM.• Homozigot resesif = buah asam mm.• Heterozigot = buah manis Mm.• Fenotip = sifat yang tampak.• Genotip = penyusun genetik

dari fenotip.

STRUKTUR DNAMerupakan struktur heliks ganda.Terpilin ke kanan.Satu nukleutida terdiri dari: 1.Gula deoksiribosa.

2.Basa nitrogen = purin : Adenin dan Guanin ( A dan G ).Pirimidin : Sitosin dan Timin ( S/C dan T ). A selalu berpasangan dengan T. S/C selalu berpasangan dengan G.

3.Gugus phosfat.

STRUKTUR DNA DOUBLE HELIX

Pita biru menunjukkan rantai dua Gula - phospat.

Pasangan basa membentuk Penghubung horizontal diantara rantai-rantai

Dua rantai bergerak dengan arahYang berlawanan.

Susunan basa nitrogen pada DNA.


Setiap gugus phospat menghubungkan Ujung 3” karbon pada gula ke 5” karbon

Pada gula berikutnya sepanjang rangkanya.

Pasangan S dan GMemiliki 3 ikatan hidrogen

Pasangan A dan T memiliki2 ikatan hidrogen

Ikatan hidrogen

Kedua untai bergerak dari arah 3” ke 5”, dua rantai yang anti

Paralel.

DNA

• DNA merupakan makromolekul yang struktur primernya adalah polinukleutida rantai ganda terpilin (double helix).

• Diibaratkan sebuah tangga dimana:“Anak tangganya” adalah susunan basa nitrogen

( A – T dan S – G ). Kedua “ibutangganya” adalah gula ribosa.

POLARITAS

• Polaritas terjadi karena salah satu ujung rantai DNA merupakan gugus phospat dengan C 5”- deoksiribosa , sementara ujung DNA lain merupakan gugus hidroksil dengan C 3”- deoksiribosa.

• Dengan demikian rantai polinukleutida merupakan suatu polaritas polinukleutida 3”----------5” dan 5”----------3”

• Maka jika digambarkan adalah sbb:• 5”- A T T G T S G A G G – 3” • 3”- T A A S A G S T S S – 5”

DNA (2)

Ikatan fosfodiester yang menghubungkan molekul mononukleotida.

Polaritas rantai polinukleotida.


D

A

BC

Polaritas

• A. basa nitrogen.• B. gula.• C. phospat.• D. ikatan phospodiester.

KETENTUAN CHARGAFF

• Basa nitrogen dalam nukleotida tidak berjumlah sama rata,prosentase berbeda antara satu spesies dengan spesies lainnya.

• Tetapi jumlah Adenin akan selalu sama dengan jumlah Timin dalam setiap molekul DNA.

• Jumlah Guanin selalu sama dengan jumlah Citosin dalam setiap molekul DNA.

Replikasi DNA

Konservatif

Semi-konservatif

Dispersif


RNA

Struktur kimia urasil dan ribosa pada RNA.

Struktur RNAt.


Makromolekul penyimpan dan penyalur informasi genetik

Ada 3 tipe RNA:

• RNAd membawa kode genetik ke ribosom

• RNAr komponen utama ribosom

• RNAt membawa asam amino ke ribosom

Rantai RNAd.

Perbedaan DNA dan RNA


Kode Genetik


Keterangan:Phe : FenilalaninLeu : LeusinSer : SerinTyr : TirosinCys : SisteinTrp : TriptofanPro : ProlinHis : HistidinGln : GlutaminArg : ArgininIce : IsoleusinMet : MetioninThr : TreoninAsn : AsparaginLys : LisinSer : SerinVal : ValinAla : AlaninAsp : Asam aspartatGlu : Asam glutamatGly : Glisin

Ekspresi Gen: Sintesis Protein

Tahapan transkripsi.


Mekanisme dasar translasi. Inisiasi translasi.


Elongasi translasi.


Terminasi translasi.


Anatomi ribosom.


Gen, Ekspresi Gen, dan Mekanisme Kerja Gen

• Gen ??• 1865MendelTeori Gen• 1900de Vries dkk. mengujimenerimaTeori

Mendel• 1902de Vries Teori mutasi• 1913Morgan Gen terdapat dlm kromosom• 1944Avery, Mc Leod, Mc Carty Gen = DNA• 1953Watson & Crick DNA heliks ganda

GENENZIM• 1961Brenner dan JacobsDNAm-

RNAProteinGen : POTONGAN URUTAN NUKLEOTIDA(BASA

N) YANG MAMPU MENGKODA PEMBANTUKAN RNA

PROTEIN

MEKANISME KERJA GEN

• GARRORD (1909). Alkaptunoria (penyakit metabolik herediter, karena ketiadaan suatu enzim pemecah cincin benzena pada urineurin mengandung cincin benzena.

GEN ENZIM ?• BEADLE & TATUM (1942). Mutasi

pada Neurospora crassa menyebabkan hilangnya enzim2 tertentu.GEN = ENZIM

LANJUTAN MEKANISME KERJA GEN

• PAULING (1949) Sickle Cell Diseases. Adanya Hb abnormal

GEN PROTEIN• BRENNER & JACOBS (1961)

menemukan m-RNA dikukuhkan “dogma sentral”

Gen (DNA) m-RNAProtein, penjabarannya :Urutan nukleotida DNA Urutan nukleotida RNA Urutan asam amino protein enzim

UNSUR2 GENETIK PENGENDALI EKSPRESI GEN

Gen-gen yang berperan dalam pengendalian ekspresi gen adalah :

1. R = Represor, pengendali sistem enzim perangsang. Pada E. coli nampak adanya perangsang (inducers) timbul untuk membuat enzim β-galaktosidase (bila ada laktosa, sebagai sumber makanan). Adanya laktosa sangat meningkatkan kecepatan RNA polimerase, mengkode gen penghasil enzim β-galaktosidase

LANJUTAN UNSUR2 GENETIK PENGENDALI EKSPRESI GEN

• 2.P = PROMOTOR. Tanda mulai (start) untuk mensintesis RNA, pada tempat ini RNA polimerase mengikat diri pada permulaan suatu operon

• 3. O = OPERATOR. Tempat kedudukan untuk melekatnya perangsang represor

• 4. S = STRUKTURAL. Tempat kedudukan gen-gen untuk proses translasi (sesuai dengan kode-kode genetik yang menyusunnya)

MUTASIMutasi : Perubahan Genetik MenetapPercobaan in vitro membuktikan

bahwa ada :1. Mutasi Titik (Point Mutation):

Penggantian satu nukleotida dengan nukleotida lain.

2. Delesi (Deletion):Penghapusan satu atau lebih nukleotida

3. Insersi (Insertion): Penambahan satu atau lebih nukleotida

4. Unequal Cross Over: Persilangan gen menjadi tidak seiring/sesuai dengan pasangan aslinya

PENJELASAN MUTASI• Mutasi Titik :• Mutasi titik merupakan

penggantian satu nuleotida dapat merubah satu asam amino (a.a.) pada protein atau tidak

• Bila perubahan tsb. tidak merubah a.a., maka mutasi tsb. hanya dapat diketahui dengan menentukan urutan nukleotida pada DNA atau m-RNA disebut Mutasi tersembunyi (Silent Mutation) Contoh : UUG Leu

UUA Leu

LANJUTAN PENJELASAN MUTASI TITIK

• Bila penggantian nukleotida merubah asam amino :UUGleu UUGleu UUGleu

UUCphe UCGser GUGvalada 3 macam akibat :

• Fungsi protein tak terganggu• Fungsi protein menurun• Protein tak berfungsi• Terminasi prematur, Contoh : CAAUAA

stop

PENJELASAN DELESI dan INSERSI

• Delesi: Terhapusnya satu atau lebih nukleotida menyebabkan terjadinya pergeseran tanda baca.

• Protein menjadi tidak berfungsi• Tanda baca tak berubah bila delesi

meliputi 3 nukleotida secara berurutan• Insersi : Penambahan nukleotida juga

menyebabkan pergeseran tanda baca • Protein tak berfungsi• Terminasi prematur• Unequal Cross Over : Sudah jelas di pel.

Genetika SLTA/SMU

KL0NING (1)Latar Belakang Pentingnya Kloning (DNA

Rekombinan):- Belum jelasnya transkripsi dan translasi,

dan kode genetik pada gen-gen- Tuntutan: Sifat gen harus dapat diwariskan- Tuntutan: Mekanisme kerja gen harus

dapat diramalkan hasilnya- Tuntutan: Peningkatan kualitas dan uantitas

pada dunia aplikasi

KLONING (2)Pengertian Kloning Gen :1 Fragmen DNA diinsersikan pada

DNA sirkuler sebagai vektor sbg. Wahana,

2 Vektor pembawa gen masuk ke dalam tuan rumah (host), biasanya baketri,

3 Vektor berreplikasi4 Sel tuan rumah

membelahreplikasi vektor selanjutnya

5 Klon sel host yang identikklon mengandung 1 atau lebih mol DNA rekombinan

Langkah2 Dasar dlm Kloning Gen

1. Memotong Gen2. Menyisipkan Gen pada Vektor3. Menata Mol. DNA Rekombinan4. Memasukkan ke dlm sel tuan

rumah5. Multiplikasi Mol. DNA

Rekombinan dlm. Sel tuan rumah

6. Perbanyakan Sel7. Pengujian klon2 sel yang

yang mengandung DNA rekombinan di media agar (padat)

BAB3: SUBSTANSI GENETIKA

Documents

Transcript of BAB3: SUBSTANSI GENETIKA