REFLEKSI KASUS

CHORIO-ATHETOSIS

Dosen Pembimbing :

dr. Fajar Maskuri, M.Sc., Sp.S

Disusun oleh :

Faiq Hilmi Yoga Ciptadi

17/421232/KU/20223

KEPANITERAAN KLINIK ILMU PENYAKIT SARAF

RUMAH SAKIT AKADEMIK UNIVERSITAS GADJAH MADA

FAKULTAS KEDOKTERAN, KESEHATAN MASYARAKAT, DAN

KEPERAWATAN UNIVERSITAS GADJAH MADA

YOGYAKARTA

2019

BAB I

DESKRIPSI KASUS

1. Identitas Pasien

a. Nomor RM : 10-71-XX

b. Nama : Bpk. HND

c. Jenis Kelamin : Laki-laki

d. Usia : 48 tahun

e. Alamat : Sleman

f. Pekerjaan : Pekerja di Sawah

g. Tgl Masuk RS : 15 Mei 2019

h. Tgl Keluar RS : 16 Mei 2019

2. Anamnesis

a. Keluhan Utama

Tangan dan kaki bergerak sendiri.

b. Riwayat Penyakit Sekarang

Kedua tangan dan kaki pasien mulai bergerak sendiri sejak 1 HSMRS, yang tidak

bisa diatur gerakanya. Gerakan tersebut hilang timbul selama beberapa menit dan

muncul secara tidak menentu. Kelemahan Anggota Gerak (-) Kejang (-) Nyeri

Kepala (-). Pasien datang ke RS Grhasia untuk kontrol rutin penyakit kejang,

terakhir kejang 2 minggu yang lalu dan kemudian dirujuk dengan keterangan

CKD dan Anemia.

c. Riwayat Penyakit Dahulu

Riwayat penyakit dengan keluhan serupa (-), Stroke (-), Hipertensi (-), DM (-),

dan penyakit jantung (-). Pasien menyatakan rutin kontrol ke RS Grhasia karena

penyakit kejang sejak 3 TSMRS dan rutin minum obat phenytoin dan diazepam.

Riwayat operasi patah tulang paha kanan pada tahun 2018.

d. Riwayat Penyakit Keluarga

Riwayat penyakit keluarga dengan keluhan serupa disangkal. Riwayat stroke,

hipertensi, DM, dan penyakit jantung disangkal.

3. Review Anamnesis Sistem

Saraf : tidak ada keluhan

Muskuloskeletal : Gerakan involunter dari kedua tangan dan kaki

Kardiovaskuler : tidak ada keluhan

Gastrointestinal : tidak ada keluhan

Pernapasan : tidak ada keluhan

Integumen : tidak ada keluhan

Endokrin : tidak ada keluhan

Status Psikologis : tidak ada keluhan

4. Resume Anamnesis

Kedua tangan dan kaki pasien mulai bergerak sendiri sejak 1 HSMRS, yang tidak

bisa diatur gerakanya. Gerakan tersebut hilang timbul selama beberapa menit dan

muncul secara tidak menentu. Pasien datang ke RS Grhasia untuk kontrol rutin

penyakit kejang, terakhir kejang 2 minggu yang lalu dan kemudian dirujuk dengan

keterangan CKD dan Anemia. Pasien menyatakan rutin kontrol ke RS Grhasia

karena penyakit kejang sejak 3 TSMRS dan rutin minum obat Phenytoin dan

Diazepam. Riwayat operasi patah tulang paha kanan pada tahun 2018.

5. Diagnosis Sementara

Diagnosis Klinis : Chorioathetosis

Diagnosis Topik : Ganglia Basalis

Diagnosis Etiologi : Suspek Ensefalopati Metabolik dd Primer

Diagnosis Lainya : Chronic Kidney Disease

6. Pemeriksaan Fisik (IGD, 15 Mei 2019)

a. Status Generalis

Keadaan umum : Baik

Kesadaran : E4V5M6

Tanda vital

- Tekanan Darah : 130/80 mmHg

- Nadi : 82x/min

- Laju pernapasan : 20x/min

- Suhu : 36,8o C

b. Pemeriksaan kepala – leher

- Konjungtiva anemis (-/-)

- Sklera ikterik (-/-)

- Lnn dbn

c. Pemeriksaan Paru

Dalam batas normal

d. Pemeriksaan Jantung

Dalam batas normal

e. Pemeriksaan Abdomen

Dalam batas normal

f. Pemeriksaan Ekstremitas

- Akral hangat

- WPK <2detik

g. Status Psikiatri

Tingkah Laku : Normoaktif

Perasaan Hati : Normotimik

Orientasi : O/W/T/S baik

Kecerdasan : Baik

Daya Ingat : Baik

h. Status Neurologis

Kesadaran : Compos mentis, E4V5M6

Kepala : Pupil Isokor ∅ 3mm/3mm, Reflek cahaya (+/+), Nystagmus (-/-)

Nervus Kranialis

Saraf Kranialis Kanan Kiri

N. I Olfaktorius

Daya penghidu tdn tdn

N. II Optikus

Daya penglihatan normal normal

Lapang penglihatan normal normal

Melihat Warna normal normal

N. III Okulomotorius

Ptosis tidak ada tidak ada

Gerak mata ke medial normal normal

Gerak mata ke atas normal normal

Gerak mata ke bawah normal normal

Ukuran pupil 3 mm 3 mm

Bentuk pupil bulat bulat

Reflek cahaya langsung normal normal

Reflek cahaya konsensual normal normal

N. IV Trochlearis

Gerak mata ke lateral bawah normal normal

N. V Trigeminus

Mengigit normal normal

Membuka mulut normal normal

Sensibilitas muka atas normal normal

Sensibilitas muka tengah normal normal

Sensibilitas muka bawah normal normal

N. VI Abdusen

Gerak mata ke lateral normal normal

N. VII Fasialis

Kerutan kulit dahi normal normal

Kedipan mata normal normal

Lipatan naso labial normal normal

Sudut mulut normal normal

Mengerutkan dahi normal normal

Mengerutkan alis normal normal

Menutup mata normal normal

Meringis normal normal

Menggembungkan pipi normal normal

N. VIII Akustikus

Mendengar suara berbisik normal normal

N. IX Glosofaringeus

Arkus faring normal normal

N. X Vagus

Denyut nadi / menit 83x/menit 83xmenit

Bersuara normal normal

Menelan normal normal

N. XI Aksesorius

Memalingkan ke depan normal normal

Sikap bahu normal normal

Mengangkat bahu normal normal

N. XII Hipoglossus

Sikap lidah normal normal

Artikulasi normal

Menjulurkan lidah normal normal

Kekuatan lidah normal normal

Trofi otot lidah normal normal

Ekstremitas

Pemeriksaan Lengan Kanan Lengan Kiri Tungkai Kanan Tungkai Kiri

Gerakan Bebas Bebas Bebas Bebas

Tonus Meningkat Meningkat Meningkat Meningkat

Trofi Eutrofi Eutrofi Eutrofi Eutrofi

Refleks +2 +2 +2 +2

Fisiologi

Refleks

Patologis

Negatif Negatif Negatif Negatif

Clonus Negatif Negatif

Sensibilitas : Dalam batas normal

Gerakan Abnormal : Chorea dan Athetosis

7. Pemeriksaan Penunjang

a. Pemeriksaan Laboratorium (15 Mei 2019)

GDS : 52 mg/dL

Elektrolit

Na : 144 mmol/L, K : 2,5 mmol/L, Cl : 105 mmol/L

Fungsi Ginjal

Ureum : 78,2 mg/dL, Kreatinin : 8,63 mg/dL (meningkat)

Kalsium : 7,8 mg/dL

Darah Rutin

Hb : 9,3 g/dL (menurun)

Eritrosit : 3,3 x 106/uL

Leukosit : 6,4 x 103/uL

Hematokrit : 30,2

MCV : 92,7 fl

MCH : 28,6 pg

MCHC : 376 g/dl

Trombosit : 376 x 103/uL

b. MSCT kepala sagital, coronal, axial (15 Mei 2019)

Hasil :

Tak tampak soft swelling extracranial, Sistema tulang normal, SPN dan air cellulae mastoidea

normal. Sulci dan gyri mulai prominent, batas cortex dan medulla tegas, Sistema ventrikel

simetris, ukuran melebar, tak tampak edema periventrikuler. Struktur mediana di tengah,

tidak terdeviasi.

Kesan :

Tak tampak kelainan

8. Diagnosis

Diagnosis Klinis : Chorio-Athetosis

Diagnosis Topik : Ganglia Basalis

Diagnosis Etiologi : Ensefalopati Uremicum

Diagnosis Lainya : Chronic Kidney Disease Stage V

9. Penatalaksanaan

o Inf. NaCl 0,9% 500 ml

o Inj Haloperidol 1 x ½ vial IM untuk menurunkan gejala sebelum CT Scan dan HD

o Inj Diphenhydramin 10 mg/8 jam

o Haloperidol 3 x 0,5 mg

o Asam Valproat 2 x 500 mg

10. Prognosis

Death : dubia ad bonam

Disease : dubia ad bonam

Disability : dubia ad bonam

Discomfort : dubia ad bonam

Dissatisfaction: dubia ad bonam

Destitution : dubia ad bonam

PEMBAHASAN

Choreathetosis didefinisikan sebagai gerakan cepat (chorea) atau lambat (athetosis) yang

involuntary atau tidak disengaja pada jari tangan atau kaki (fleksi-ekstensi, adduksi-

penculikan, menggeliat, kadang-kadang gerakan bermain piano) yang tidak teratur, tidak

ritmis, dan tanpa tujuan. Merupakan salah satu bentuk dari gangguan gerak yang involunter.

Refleksi kasus ini membahas bagaimana mendiagnosis gangguan gerak, manifestasi klinis

korea dan athetosis serta tatalaksana yang dapat diberikan.

Gangguan Gerak

Abnormalitas ganglia basal mendasari terjadinya gangguan gerakan. Proyeksi dari ganglia

basal merupakan traktus ekstrapiramidal, yang melengkapi traktus piramidal (kortikuler).

Saluran ekstrapiramidal memodulasi saluran kortikospinalis. Ini mempromosikan,

menghambat, dan mengurutkan gerakan. Selain itu, ia mempertahankan tonus otot yang tepat

dan menyesuaikan postur. Jalur 'direct', memfasilitasi gerakan dengan menghambat GPi

sehingga meningkatkan stimulasi thalamokortikal. Jalur 'indirect', melalui segmen eksternal

globus pallidus (GPe) dan nukleus subthalamic (STN), menggairahkan GPi sehingga

mengurangi stimulasi mokortikal dan menghambat gerakan. Kontrol keseluruhan gerakan

dicapai dengan modulasi dari dua jalur ini. Cedera fisik atau biokimia dari ganglia basal

biasanya menghasilkan hipokinesia (terlalu sedikit gerakan) dan, ketika pasien bergerak,

bradikinesia atau akinesia (gerakan lambat atau tidak ada), kekakuan, dan gangguan postur

tubuh yang terganggu. Atau juga dapat menghasilkan hiperkinesia (gerakan berlebihan), yang

berupa tremor, athetosis, chorea, hemiballismus, atau dys- tonia.

Gangguan gerak dapat diklasifikasikan menjadi beberapa jenis, secara umum Akinetik dan

Hiperkinetik atau Dyskinetik. Akinetik mencakup bradykinesia (perlambatan gerakan) dan

hypokinesia (sedikitnya gerakan), yang dapat diamati melalui kelelahkan dan penurunan

secara berangsur-angsur gerakan bergantian yang terlihat selama ketukan jari atau kaki.

Sementara untuk Hiperkinesia mencakup gerakan menyentak (jerky) seperti myoclonus,

chorea dan tic serta gerakan yang non-menyentak (non-jerky) seperti dystonia, athetosis dan

tremor.

Diagnosis gangguan gerak utamanya adalah secara klinis, merupakan perpaduan antara

observasi, deskripsi gejala dan melalui pemeriksaan umum dan neurologis. Dimulai dengan

mendefinisikan secara umum jenis kelainanya- misalnya, tremor, chorea, dystonia,

mioklonia, atau sindrom akinetik-kaku. Berikutnya adalah subtipe gerakan, seperti distonia

fokal, tremor postural, atau mikoronus segmental, dan lain-lain.

Chorea

Chorea terdiri dari gerakan tak sadar yang tidak sinkron yang mengalir dari satu bagian tubuh

ke bagian tubuh lainnya tanpa tujuan yang jelas. Chorea terdiri dari gerakan acak, diskrit,

cepat yang menyentak panggul, batang, dan anggota badan. Chorea juga termasuk gerakan

wajah yang tidak disengaja yang menghasilkan ekspresi singkat dan tidak berarti. Saat

berjalan, chorea secara khas mengganggu irama dan stabilitas pasien. Chorea pada tahap

awalnya hanya menyerupai gerakan nonspesifik yang terlihat dengan kecemasan, gelisah,

tidak nyaman, atau kecanggungan. Kemudian mungkin hanya terdiri dari gerakan wajah atau

tangan yang berlebihan, pengalihan berat badan, persilangan kaki, atau kedutan jari. Chorea

juga merusak kemampuan untuk mempertahankan kontraksi otot sukarela, yang

menyebabkan impersistensi motorik. Karena itu, pasien tidak dapat memegang atau

mengulurkan tangan atau lidah mereka selama lebih dari 10 detik.

Chorea adalah gangguan pergerakan hiperkinetik yang umum dengan diagnosis banding yang

luas, tetapi penyakit Huntington adalah penyebab paling umum. Diagnosis awal penyakit

Huntington dapat dilakukan pada pasien yang memiliki chorea, demensia, dan kerabat

dengan gangguan serupa. Tes DNA yang tersedia untuk pasien dan pembawa potensial,

termasuk janin, dapat mengkonfirmasi atau mengecualikan diagnosis. Bentuk lain dari

Chorea yang sering muncul adalah Sydenham Chorea. Sydenham chorea, awalnya dikenal

sebagai tarian St. Vitus, adalah salah satu kriteria diagnostik utama dan komplikasi demam

rematik. Sydenham chorea terutama menyerang anak-anak antara usia 5 dan 15 tahun dan,

anak-anak yang lebih tua dari 10 tahun, anak perempuan dua kali lebih sering daripada anak

laki-laki. Anak-anak dengan chorea Sydenham mungkin tampak memiliki senyum malu-malu

dan menyeringai singkat. Sifat patologis dapat dibuat jelas jika anak-anak berusaha untuk

mempertahankan posisi yang tetap, seperti berdiri dengan perhatian, berdiri di atas bola

dengan satu kaki, atau menjulurkan lidah mereka. Gerakan tidak sadar menyebabkan disartria

yang terkadang sangat parah sehingga anak-anak menolak untuk berbicara.

Chorea bisa merupakan tanda klinis yang dapat menjadi manifestasi dari penyakit metabolik,

herediter, infeksi, imunologi, atau serebrovaskular yang mendasari atau paparan toksik.

Penyebab vaskular juga bisa, misalnya setelah stroke yang melibatkan nukleus subthalamic,

dimulai dengan balisme dan berkembang menjadi chorea. Dapat juga terjadi secara sementara

sebagai bagian dari pematangan neuron, atau sebagai efek samping obat. Untuk semua

pasien, disarankan untuk memeriksa kadar natrium, kalsium, magnesium, dan glukosa. Tes

fungsi hati dan kadar urea nitrogen serta kreatinin darah membantu menyingkirkan

ensefalopati metabolik.

Athetosis

Athetosis terdiri dari gerakan memutar yang tidak disengaja, terus-menerus berubah, secara

dominan mempengaruhi wajah, leher, dan anggota gerak distal. Gerakan ini dapat muncul di

awal urutan - athetosis, choreoathetosis, chorea, dan hemiballismus - dari gerakan tak sadar

yang semakin besar dan semakin tidak teratur. Gerakan involunter tambahan dapat terjadi

bersamaan dengan athetosis. Sebagai contoh, sentakan cepat koreo dapat menandai gerakan

lambat athetosis, dan tikungan dystonia yang kuat dapat mengganggu dan mengesampingkan

fluktuasi lambat atlet.

Tatalaksana

Pengobatan simtomatik dengan obat antikoreik mungkin diperlukan pada fase akut.

Neuroleptik generasi pertama seperti perphenezine, pimozide, haloperidol, sulpride, dan

chlorpromazine memiliki efek antikoreik yang signifikan. Selain itu, golongan obat yang

dapat diberikan antara lain adalah, dopamine depleter, anti-glutamatergic, antiepileptik.

Deplet dopamin yang tersedia saat ini tetrabenazine, deutetrabenazine, dan valbenazine

bekerja dengan cara menghambat transporter monoamine vesikular presynaps tipe 2

(VMAT2), salah satu manfaat penting dari depleter dopamin berbeda dengan blocker reseptor

dopamin (juga disebut sebagai neuroleptik atau antipsikotik) adalah tidak menyebabkan

Tardive Dystonia. Anti-glutamatergic seperti Amantadine juga dapat digunakan untuk

mengurangi gejala chorea. Antiepileptik sering digunakan dalam pengobatan gangguan

pergerakan hiperetiketik termasuk tremor, distonia, tics, dan chorea, dengan Carbamazepine

yang paling efektif.

Referensi

Abdo, W. F., van de Warrenburg, B. P. C., Burn, D. J., Quinn, N. P., & Bloem, B. R. (2010).

The clinical approach to movement disorders. Nature Reviews Neurology, 6(1), 29–37.

doi:10.1038/nrneurol.2009.196.

Kaufman, D. M., & Milstein, M. J. (2013). Involuntary Movement Disorders. Kaufman’s

Clinical Neurology for Psychiatrists, 397–453. doi:10.1016/b978-0-7234-3748-2.00018-9

Bashir, H., & Jankovic, J. (2017). Treatment options for chorea. Expert Review of

Neurotherapeutics, 18(1), 51–63. doi:10.1080/14737175.2018.1403899