BAB 2 TINJAUAN PUSTAKA - eprints.umm.ac.ideprints.umm.ac.id/39539/3/BAB II.pdf · Mutasi gen, yaitu...

22
5 BAB 2 TINJAUAN PUSTAKA 2.1 Embriologi Wajah Embriologi wajah diawali dengan perkembangan kepala dan leher. Pada saat kepala mulai terbentuk, embrio terdiri dari tiga lapisan jaringan, yaitu ektoderm, mesoderm, dan endoderm (Greene & Copp, 2009). Perkembangan kepala dan leher memiliki gambaran khas yang terletak pada lengkungan faring atau disebut dengan lengkungan brankialis. Lengkungan tersebut berkembang pada minggu ke-4 dan ke-5. Lengkungan faring berperan dalam proses pembentukan kepala tetapi tidak ikut berperan dalam membentuk leher. Pada akhir minggu ke-4, lengkungan faring mengelilingi bagian pusat wajah yang terbentuk dari stomodeum. Ketiga mudigah yang berumur 32 hari atau 4½ minggu, terdapat lima lengkung faring yaitu (Sadler, 2015): a. Lengkung faring pertama (tonjolan-tonjolan mandibula), disebelah kaudal stomodeum. b. Lengkung faring kedua (tonjolan-tonjolan maksila), terletak disebelah lateral stomodeum. c. Lengkung faring ketiga (tonjolan-tonjolan frontonasal), suatu tonjolan yang berbentuk bulat disebelah kaudal stomodeum. d. Lengkung faring keempat dan kelima yang unsur rawannya bersatu membentuk tulang rawan thyroides, cricoidea, corniculata, dan cuneiforme dari laring.

Transcript of BAB 2 TINJAUAN PUSTAKA - eprints.umm.ac.ideprints.umm.ac.id/39539/3/BAB II.pdf · Mutasi gen, yaitu...

Page 1: BAB 2 TINJAUAN PUSTAKA - eprints.umm.ac.ideprints.umm.ac.id/39539/3/BAB II.pdf · Mutasi gen, yaitu berhubungan dengan beberapa macam sindrom atau ... Sebuah studi kasus kontrol di

5

BAB 2

TINJAUAN PUSTAKA

2.1 Embriologi Wajah

Embriologi wajah diawali dengan perkembangan kepala dan leher. Pada

saat kepala mulai terbentuk, embrio terdiri dari tiga lapisan jaringan, yaitu

ektoderm, mesoderm, dan endoderm (Greene & Copp, 2009). Perkembangan

kepala dan leher memiliki gambaran khas yang terletak pada lengkungan faring

atau disebut dengan lengkungan brankialis. Lengkungan tersebut berkembang

pada minggu ke-4 dan ke-5. Lengkungan faring berperan dalam proses

pembentukan kepala tetapi tidak ikut berperan dalam membentuk leher. Pada

akhir minggu ke-4, lengkungan faring mengelilingi bagian pusat wajah yang

terbentuk dari stomodeum. Ketiga mudigah yang berumur 32 hari atau 4½

minggu, terdapat lima lengkung faring yaitu (Sadler, 2015):

a. Lengkung faring pertama (tonjolan-tonjolan mandibula), disebelah

kaudal stomodeum.

b. Lengkung faring kedua (tonjolan-tonjolan maksila), terletak disebelah

lateral stomodeum.

c. Lengkung faring ketiga (tonjolan-tonjolan frontonasal), suatu tonjolan

yang berbentuk bulat disebelah kaudal stomodeum.

d. Lengkung faring keempat dan kelima yang unsur rawannya bersatu

membentuk tulang rawan thyroides, cricoidea, corniculata, dan

cuneiforme dari laring.

Page 2: BAB 2 TINJAUAN PUSTAKA - eprints.umm.ac.ideprints.umm.ac.id/39539/3/BAB II.pdf · Mutasi gen, yaitu berhubungan dengan beberapa macam sindrom atau ... Sebuah studi kasus kontrol di

6

(Sadler, 2015)

Gambar 2.1

Tampilan Depan Embrio yang Berusia 24 Hari. Stomodeum, yang Ditutup

Sementara Oleh Membran Orofaring, Dikelilingi Oleh Lima Prominensia

Mesenkim

Penonjolan yang berada diatas stomodeum disebut ‘frontonasal

processes’, memberikan kontribusi terhadap perkembangan hidung dan juga bibir

atas. Dua buah mandibular processes berada di bagian bawah dan lateral

stomodeum yang berkontribusi pada perkembangan rahang bawah serta bibir.

Maxillary processes berada di atas mandibular processes yang berkontribusi

dalam perkembangan rahang atas dan bibir (Albery, et al., 1986).

Pada minggu ke-5, tumbuh dua penonjolan yaitu lateral processes

(maxillary swelling) dan frontonasal processes (median nasal swelling). Selama 2

minggu selanjutnya maxillary processes akan terus berkembang semakin ke

medial dan menekan frontonasal processes kearah midline. Penyatuan kedua

penonjolan ini akan membentuk bibir. Dari maxillary processes akan tumbuh 2

shelfike yang disebut palatina shelves yang akan terbentuk palatum primer,

sekunder dan foramen incisivus pada minggu ke-7 (Hupp, et al., 2008).

Page 3: BAB 2 TINJAUAN PUSTAKA - eprints.umm.ac.ideprints.umm.ac.id/39539/3/BAB II.pdf · Mutasi gen, yaitu berhubungan dengan beberapa macam sindrom atau ... Sebuah studi kasus kontrol di

7

(Sadler, 2015)

Gambar 2.2

Embrio Minggu Kelima dan Keenam. Tonjolan Hidung yang Berangsur-

angsur Terpisah dari Tonjolan Maksila Oleh Alur yang Dalam.

Seperti yang terlihat pada gambar 2.2 terdepat tonjolan maksila yang akan

terus bertambah besar ukurannya dan juga akan tumbuh ke arah medial, sehingga

mendesak tonjolan hidung ke medial ke arah garis tengah pada dua minggu

selanjutnya. Tonjolan hidung medial dan tonjolan maksila akan menghilang

dikarenakan dua tonjolan tersebut bersatu (Sadler, 2015)

Bibir atas dibentuk oleh tonjolan hidung medial dan kedua tonjolan

maksila sedangkan tonjolan hidung lateral tidak ikut dalam proses pembentukan

tersebut. Bibir bawah dan rahang bawah dibentuk oleh tonjolan mandibula yang

menyatu digaris tengah (Sadler, 2015).

Tonjolan maksila dan tonjolan hidung lateral dipisahkan oleh sebuah alur

yang dalam yang disebut dengan alur nasolacrimal. Ektoderm yang terdapat di

alur ini membentuk sebuah tali epitel padat yang melepaskan diri dari ektoderm di

bawahnya. Tali tersebutlah yang membentuk duktus nasolacrimalis yang bagian

ujung atasnya akan membentuk sacus lacrimalis setelah terjadinya kanalisasi.

Tonjolan maksila dan tonjolan hidung lateral akan menyatu setelah tali tersebut

Page 4: BAB 2 TINJAUAN PUSTAKA - eprints.umm.ac.ideprints.umm.ac.id/39539/3/BAB II.pdf · Mutasi gen, yaitu berhubungan dengan beberapa macam sindrom atau ... Sebuah studi kasus kontrol di

8

lepas. Kemudian duktus lacrimalis akan berjalan ditepi medial ke meatus inferior

rongga hidung (Sadler, 2015).

(Ahmed, et al., 2017)

Gambar 2.3

Aspek frontal wajah. Embrio yang berusia tujuh minggu. Tonjolan maksila telah

bersatu dengan tonjolan medial

Tulang pipi merupakan artikulasi dari tulang zigomatikus dan prosesus

zigomatikus dari tulang temporal. Pusat penulangan berasal dari membran lateral

dan mengikuti perkembangan dari mata pada akhir bulan kedua. Bentuk wajah

orang dewasa dipengaruhi oleh perkembangan sinus paranasale, conchae nasales

dan gigi-geligi (Sadler, 2015).

2.2 Anatomi Normal Labia Oris

Bibir atau biasa disebut dengan labia, ialah lekukan jarigan lunak yang

mengelilingi bagian yang terbuka dari mulut. Bibir memiliki beberapa komponen

dasar, yaitu kulit, jaringan sub kutan mukosa, vermilion, dan musculus.

Komponen-komponen tersebut memiliki fungsi masing-masing dan saat

dilakukan rencana rekonstruksi komponen tersebut harus diperhatikan (Thorne,

2015).

Page 5: BAB 2 TINJAUAN PUSTAKA - eprints.umm.ac.ideprints.umm.ac.id/39539/3/BAB II.pdf · Mutasi gen, yaitu berhubungan dengan beberapa macam sindrom atau ... Sebuah studi kasus kontrol di

9

(Luthra, 2015)

Gambar 2.4

Anatomi Bibir

Secara anatomi, bibir terdiri atas dua bagian antara lain bibir bagian atas

dan bagian bawah. Dasar dari hidung pada bagian superior sampai lipatan

nasolabial pada bagian lateral dan batas bebas dari sisi vermilion pada bagian

inferior disebut sebagai bagian bibir atas. Sedangkan bibir bagian bawah adalah

bagian atas sisi vermilion sampai ke bagian komisura pada bagian lateral dan ke

bagian mandibula pada bagian inferior. Tidak hanya bagian atas dan bawah bibir

juga terdiri dari bagian luar dan dalam. Bagian luar bibir terdiri dari philtral

column dan cupid’s bow. Terdapat dua philtral column yang terbentuk dari m.

Orbicularis. Cupid’s bow memiliki dua puncak dan membentuk suatu titik rendah

yang disebut dengan cupid’s bow bagian dalam (Thorne, 2015). Bagian dalam

bibir dilapisi oleh mukosa yang berwarna merah dan basah, yang merupakan

lapisan epitel non-keratinin yang kaya akan kelenjar saliva minor. Sedangkan

vermilion memiliki warna merah kusam dan kering (Thorne, 2015).

Bibir mempunyai kulit yang merupakan bagian khas dari kulit wajah.

Kulit bibir memiliki ketebalan yang cukup untuk kulit wajah dan kaya akan

Page 6: BAB 2 TINJAUAN PUSTAKA - eprints.umm.ac.ideprints.umm.ac.id/39539/3/BAB II.pdf · Mutasi gen, yaitu berhubungan dengan beberapa macam sindrom atau ... Sebuah studi kasus kontrol di

10

kelenjar sebasea dan kelenjar keringat. Bagian terdalam kulit terdapat lemak

subkutan yang berpengaruh pada tebal tipisnya suatu bibir (Thorne, 2015).

Otot-otot yang tergabung adalah m. orbicularis oris, m. levator labii

superioris, m.depressor septum nasi. M. Orbicularis oris merupakan serat yang

melintang di garis tengah yang terbentuk di seberang philtrum dan berfungsi

sebagai spingter (serat dalam) dan untuk bicara (serat luar). M. levator labii

superior masuk di dalam dermis pada vermilion border dan pada tepi bawah

philtrum yang berfungsi elevasi bibir atas (Brown , et al., 2014).

Daerah bibir divaskularisasi oleh a. Labialis bilateral dan diinervasi oleh

nervus lima yaitu n. Trigeminal untuk sensorisnya. Sedangkan untuk motorisnya

Adiinervasi oleh nervus tujuh yaitu n. Facialis dan percabangan zygomaticus

(Brown , et al., 2014)

2.3 Anatomi Normal Palatum

Palatum terbagi menjadi dua bagian utama, yaitu hard palate dan soft

palate. Hard palate sendiri terbagi menjadi tiga bagian antara lain ialah primer,

sekunder, foramen incisivus, premaksila. Hard palate primer adalah bagian

anterior yang terbentuk dari proses penyatuan palatina maksila. Hard palate

sekunder bagian posterior yang terbentuk dari proses penyatuan tulang-tulang

palatina horizontal bilateral. Bagian yang memisahkan hard palate primer dan

sekunder ialah foramen incisivus. Pada foramen incisivus juga dilewati oleh arteri

spenopalatina dan nervus nasopalatina (Brown, et al., 2014).

Page 7: BAB 2 TINJAUAN PUSTAKA - eprints.umm.ac.ideprints.umm.ac.id/39539/3/BAB II.pdf · Mutasi gen, yaitu berhubungan dengan beberapa macam sindrom atau ... Sebuah studi kasus kontrol di

11

(Moore, et al., 2014)

Gambar 2.5

Anatomi Normal Palatum Dengan Semua Jaringan Lunak Diangkat

(Moore, et al., 2014)

Gambar 2.6

Anatomi Palatum Bagian Anterior yang Keras Jaringan Lunak Diangkat

Soft palatum (velum) berisi otot-otot yang melibatkan penutupan

velofaringeal, diantaranya adalah m. levator veli palatini, tendon tensor veli

palatini, m. palatofaringeus, m. palatoglossus, dan uvula.

Page 8: BAB 2 TINJAUAN PUSTAKA - eprints.umm.ac.ideprints.umm.ac.id/39539/3/BAB II.pdf · Mutasi gen, yaitu berhubungan dengan beberapa macam sindrom atau ... Sebuah studi kasus kontrol di

12

(Moore, et al., 2014)

Gambar 2.7 Muskulus Langit-Langit Lunak (Soft Palate)

2.4 Sumbing Bibir dan Langit-langit

Sumbing bibir dan langit-angit (SBL) merupakan kelainan yang sering

terjadi pada congenital deformity setelah clubfoot deformity (Pujiastuti & S,

2008). Kelainan ini terjadi sejak minggu-minggu awal kehamilan. Pada minggu

ke enam kehamilan, bibir atas dan langit-langit rongga mulut bayi dalam

kandungan akan mulai terbentuk dari jaringan yang berada di kedua sisi dari lidah

dan akan bersatu ditengah-tengah. Bila jaringan-jaringan tersebut dalam

penyatuannya terjadi kegagalan, maka akan terbentuk celah pada bibir atas atau

langit-langit rongga mulut (Brown, et al., 2014).

Epidemiologi dari celah bibir dan langitan lebih banyak dua kali terjadinya

pada anak laki-laki, sedangkan celah langitan dua kali lebih banyak terjadi pada

wanita. Celah bibir dengan atau tanpa celah langitan pada umumnya banyak

terjadi pada ras asli amerika, oriental, Caucasians dan sedikit terjadi pada ras

afrika, sebaliknya celah langitan terjadi konstan pada semua ras. Kombinasi

Page 9: BAB 2 TINJAUAN PUSTAKA - eprints.umm.ac.ideprints.umm.ac.id/39539/3/BAB II.pdf · Mutasi gen, yaitu berhubungan dengan beberapa macam sindrom atau ... Sebuah studi kasus kontrol di

13

terjadinya celah bibir dan langitan adalah 30 %, isolated celah 20 % dan celah

bibir dan alveolus 5 % (Pujiastuti & S, 2008).

2.4.1 Faktor Resiko SBL

Penyebab pasti terjadinya sumbing bibir dan langit-langit masih belum

diketahui sepenuhnya, banyak ahli berpendapat terdapat banyak faktor, baik faktor

endogen maupun eksogen, berkontribusi dalam terjadinya kelainan ini. Seorang

ahli bernama Fraser memiliki pendapat faktor endogennya ada dua yaitu:

a. Mutasi gen

Mutasi gen, yaitu berhubungan dengan beberapa macam sindrom atau

gejala yang dapat diturunkan oleh hukum Mendel dimana sumbing bibir dan

langit-langit sebagai komponennya.

b. Aberasi kromosom

Aberasi kromosom yaitu apabila sumbing bibir terjadi sebagai gambaran

klinis dari beberapa sindrom yang dihasilkan dari aberasi kromosom.

Sedangkan untuk faktor eksogennya antara lain (Tobing, 2017):

a. Asap rokok

Bahaya merokok selama kehamilan telah lama diketahui, berbagai jurnal

telah mendukung efek teratogenik rokok terhadap fetus, salah satunya kelainan

SBL (Xuan, et al., 2016). Gunnerbeck, dkk, meneliti hubungan kejadian SBL

dengan terminasi aktivitas merokok, dan menemukan adanya penurunan angka

kejadian

Page 10: BAB 2 TINJAUAN PUSTAKA - eprints.umm.ac.ideprints.umm.ac.id/39539/3/BAB II.pdf · Mutasi gen, yaitu berhubungan dengan beberapa macam sindrom atau ... Sebuah studi kasus kontrol di

14

SBL bila ibu hamil berhenti merokok pada antenatal care pertama. Namun resiko

pada perokok pasif belum ditelusuri lebih lanjut (Gunnerbeck, et al., 2014). .

b. Minuman Alkohol

Penelitian yang dilakukan Molina-Solana menyatakan alkohol sebagai

faktor resiko utama kedua teratas setelah rokok yang menyebabkan SBL (Molina-

Solana, et al., 2013). Namun, sebuah metaanalisis pada tahun 2014 tidak

menemukan asosiasi antara konsumsi alkohol dan SBL, yang diduga disebabkan

oleh desain studi (Bell, et al., 2014). DeRoo juga tidak menyatakan adanya resiko

SBL pada ibu hamil yang minum alkohol pada ‘binge level’ (konsentrasi alkohol

darah mencapai 0,09 g/dL), atau ± 5 gelas. Namun, studi ini menyatakan bahwa

konsumsi alkohol yang berulang dan konstan selama trimester pertama kehamilan

meningkatkan resiko SBL (DeRoo, et al., 2016).

c. Obat-obatan

Telah banyak penelitian mengenai hubungan obat antikonvulsan sebagai

resiko SBL seperti diazepam, fenobarbital serta fenitoin, yang dinyatakan paling

berpotensi mengakibatkan kelainan ini (Oginni & Adenekan, 2012).

Penggunaan kortikosteroid oral telah lama dinyatakan berhubungan kuat

dengan kejadian SBL, dan didukung oleh beberapa studi pada 10 tahun terakhir,

namun tidak ada penelitian yang menyatakan asosiasi signifikan penggunaan

kortikosteroid topikal non-sistemik pada trimester pertama kehamilan (Murphy, et

al., 2013).

Page 11: BAB 2 TINJAUAN PUSTAKA - eprints.umm.ac.ideprints.umm.ac.id/39539/3/BAB II.pdf · Mutasi gen, yaitu berhubungan dengan beberapa macam sindrom atau ... Sebuah studi kasus kontrol di

15

Pada penggunaan obat anti-asma bronkodilator selama kehamilan,

albuterol dikatakan berpotensi mengakibatkan kelainan SBL (Munsie, et al.,

2011). Di sisi lain, Murphy dkk, tidak menyatakan ada hubungan antara

penggunaan bronkodilator dan kortikosteroid inhalasi dengan malformasi

kongenital, namun ibu hamil penderita asma memiliki resiko lebih tinggi untuk

mendapatkan keturunan dengan SBL (Murphy, et al., 2013).

d. Vitamin

Defisiensi vitamin B-6 secara signifikan berhubungan terhadap kejadian

SBL di beberapa area di Filipina (Munger, et al., 2004), pengukuran kadar

erythrocyte aspartate aminotransferase activity coefficient (EAST-AC) dan

plasma pyridoxal- 5’-phosphate (PLP) baik untuk menilai status vitamin B-6

dalam darah serta hubungannya dengan SBL (Tamura, et al., 2007). Selain itu,

ditemukan adanya peningkatan resiko kejadian SBL di California, Amerika

Serikat, pada pasien dengan konsumsi rendah riboflacin, niacin, vitamin B-12, dan

kalsium (Wallenstein, et al., 2013).

Konsumsi asam folat harian 400 μg tanpa vitamin lain selama kehamilan

dimulai sebelum periode menstruasi terakhir ibu dinyatakan dapat mengurangi

angka kejadian SBL, namun studi lain menyatakan bahwa konsumsi folat tanpa

multivitamin lain tidak mempengaruhi secara signifikan kejadian SBL (Li, et al.,

2012)

e. Keseimbangan Diet

Sebuah studi kasus kontrol di Amerika meneliti hubungan SBL dengan

nutrisi maternal, dengan menyertakan analisis pola diet ibu hamil selama

Page 12: BAB 2 TINJAUAN PUSTAKA - eprints.umm.ac.ideprints.umm.ac.id/39539/3/BAB II.pdf · Mutasi gen, yaitu berhubungan dengan beberapa macam sindrom atau ... Sebuah studi kasus kontrol di

16

kehamilan. Western diet (diet ala barat) dengan menu tinggi karbohidrat (daging,

pizza, kentang) dan rendah buah dikatakan dapat meningkatkan risiko SBL

hampir dua kali lipat (Vujkovic, et al., 2007).

Salah satu penelitian juga menduga pengaruh konsumsi minuman

cola selama kehamilan dengan terjadinya SBL, namun belum ada penelitian lebih

jauh, oleh sebab itu belum ada rekomendasi pasti menu diet untuk mencegah SBL

(Bille, et al., 2007).

f. Stres

Sebuah studi menyatakan bahwa kondisi stres emosional selama

kehamilan adalah potensi kuat untuk terjadinya SBL, stress karena kehilangan

orang dekat (Ingstrup, et al., 2013). Tidak hanya dengan SBL, stres selama

kehamilan terhadap gangguan pembentukan organ lain, seperti jantung dan

pembuluh darah (Carmichael, et al., 2007). Malformasi kongenital juga

berhubungan dengan stress pada kehamilan yang tidak diinginkan (Blomberg ,

1980).

2.4.2 Klasifikasi SBL

Klasifikasi sumbing bibir dan langit-langit dibagi menjadi berdasarkan

tingkat dan lokasi. Dibawah ini akan dijelaskan klasifikasinya (Allori, et al.,

2017):

a. Berdasarkan Tingkat Keparahan

Complete

Kerusakan jaringan lunak dan dasar hidung lengkap, cenderung lebih luas

dan lebih besar.

Incomplete

Page 13: BAB 2 TINJAUAN PUSTAKA - eprints.umm.ac.ideprints.umm.ac.id/39539/3/BAB II.pdf · Mutasi gen, yaitu berhubungan dengan beberapa macam sindrom atau ... Sebuah studi kasus kontrol di

17

Kerusakan jaringan lunak dengan derajat yang bervariasi. Alveolus

biasanya utuh dengan kecenderungan premaksila menonjol. Kemungkinan

susah dideteksi. Inkomplit bila di bagian kranial dari celah tersebut masih

terdapat kulit dan mukosa, tetapi tanpa lapisan otot dan jaringan

mesodermal lain.

b. Berdasarkan Lokasi

Unilateral

Bilateral

Sumbing bibir bisa terjadi disisi kanan atau kiri dengan atau tanpa

keterlibatan alveolus. Dapat minimal, hanya menyebabkan cekungan kecil pada

bibir atau lebih ekstensif dengan melibatkan bibir dan alveolus seperti gambar 2.8

(Allori, et al., 2017).

(Wang, et al., 2014)

Gambar 2.8

Klasifikasi SB

Sumbing langit-langit saja yaitu jika mengenai bagian palatum saja, baik

palatum lunak maupun palatum keras. Sumbing bibir dan langitan satu sisi dapat

terjadi di sisi kanan atau kiri premaksila, melewati foramen insisivum, palatum

Page 14: BAB 2 TINJAUAN PUSTAKA - eprints.umm.ac.ideprints.umm.ac.id/39539/3/BAB II.pdf · Mutasi gen, yaitu berhubungan dengan beberapa macam sindrom atau ... Sebuah studi kasus kontrol di

18

keras dan lunak. Sedangkan SBL dua sisi yaitu bila sumbing melewati kedua sisi

premaksila, foramen palatum keras dan palatum lunak (Allori, et al., 2017).

(Chacon & Furchtgott, 2010)

Gambar 2.9

Klasifikasi SL

2.4.3 Klasifikasi Otto Kreins

Sistem LAHSAL diciptakan oleh Otto Kreins, dengan menggunakan

sistem kode lokasi sumbing. Cara menuliskan lokasi sumbing bibir dan langit-

langit adalah sistem LAHSHAL yang sangat sederhana dan dapat menjelaskan

setiap lokasi sumbing pada bibir, alveolar, hard palate dan soft palate serta

kelainan komplit, inkomplit, microform, unilateral atau bilateral. Dengan

keterangan sebagai berikut (Hartel, et al., 1991):

L (lips) : Bibir

A (alveolus) : Gusi

H (hard palate) : Palatum durum

Page 15: BAB 2 TINJAUAN PUSTAKA - eprints.umm.ac.ideprints.umm.ac.id/39539/3/BAB II.pdf · Mutasi gen, yaitu berhubungan dengan beberapa macam sindrom atau ... Sebuah studi kasus kontrol di

19

S (soft palate) : Palatum mole

Bila normal (tidak ada celah) maka urutannya dicoret, celah komplit (lengkap)

dengan huruf besar, celah inkomplit (tidak lengkap) dengan huruf kecil dan huruf

kecil dalam kurung untuk kelainan microform (Hartel, et al., 1991).

Contoh:

CLP/L—L

Cleft lip and palate. Lokasi sumbing berada di bibir kanan dan kiri, sumbing

komplit.

CLP/--SHAL

Cleft lip and palate dengan lokasi sumbing komplit pada soft palate, hard palate,

alveolus dan bibir bagian kiri.

CLP/l----

Cleft lip and palate lokasi sebelah kanan inkomplit (Hartel, et al., 1991).

(Serrano P, et al., 2009)

Gambar 2.10

Klasifikasi SBL dengan Kode LAHSHAL

Page 16: BAB 2 TINJAUAN PUSTAKA - eprints.umm.ac.ideprints.umm.ac.id/39539/3/BAB II.pdf · Mutasi gen, yaitu berhubungan dengan beberapa macam sindrom atau ... Sebuah studi kasus kontrol di

20

2.4.4 Penatalaksanaan SBL

Penatalaksanaan tergantung pada kecacatan. Prioritas pertama antara lain

pada tekhnik pemberian nutrisi yang adekuat untuk mencegah komplikasi,

fasilitas pertumbuhan dan perkembangan. Dalam penatalaksanaan ini berfokus

pada:

1. Medis Pre Operasi

Tahap sebelum operasi yang dipersiapkan adalah:

a. Ketahanan tubuh bayi menerima tindakan operasi

b. Asupan gizi yang cukup dilihat dari keseimbangan berat badan yang

dicapai dan usia yang memadai. Patokan yang biasa dipakai adalah rule of

ten

Selain itu, perlu juga memperhatikan hal berikut:

Bebas dari infeksi pernapasan sekurang-kurangnya lebih dari dua minggu

Tanpa infeksi kulit pada waktu operasi

Dari hasil pemeriksaan darah leukosit <10.000/µL dan hematokrit

sejumlah 35%

Hal ini bertujuan untuk meminimalkan resiko anastesi, anak lebih

dapat menahan stress akibat operasi, memaksimalkan status nutrisi dan

penyembuhan serta elemen bibir lebih besar sehingga memungkinkan

rekonstruksi yang lebih teliti dan ukuran alat yang sesuai (Cobourne & DiBiase,

2015).

Selain rule of tens, sebaiknya jika bayi belum mencapai rule of tens

beberapa nasehat harus diberikan pada orang tua agar kelainan dan komplikasi

Page 17: BAB 2 TINJAUAN PUSTAKA - eprints.umm.ac.ideprints.umm.ac.id/39539/3/BAB II.pdf · Mutasi gen, yaitu berhubungan dengan beberapa macam sindrom atau ... Sebuah studi kasus kontrol di

21

yang terjadi tidak bertambah parah. Misalnya memberi minum harus dengan dot

khusus dimana ketika dot dibalik susu dapat memancar keluar sendiri dengan

jumlah yang optimal artinya tidak terlalu besar sehingga membuat bayi tersedak

atau terlalu kecil sehingga membuat asupan gizi menjadi tidak cukup, jika dot

dengan besar lubang khusus ini tidak tersedia bayi cukup diberi minum dengan

bantuan sendok secara perlahan dalam posisi setengah duduk atau tegak untuk

menghindari masuknya susu melewati langit-langit yang terbelah (Cobourne &

DiBiase, 2015).

2. Medis Operasi

Pada tahap ini yang diperhatikan adalah tentang kesiapan tubuh si bayi

menerima perlakuan operasi, hal ini hanya bisa diputuskan oleh seorang ahli

bedah. Usia optimal untuk operasi bibir sumbing (labioplasty) adalah usia 3 bulan.

Usia ini dipilih mengingat pengucapan bahasa bibir dimulai pada usia 5-6 bulan

sehingga jika koreksi pada bibir lebih usia tersebut maka pengucapan huruf bibir

sudah terlanjur salah sehingga dilakukan operasi pengucapan huruf bibir tetap

menjadi kurang sempurna. Operasi untuk langit-langit (palatoplasty) optimal pada

usia 18 – 20 bulan mengingat anak aktif bicara usia 2 tahun dan sebelum anak

masuk sekolah. Operasi yang dilakukan sesudah usia 2 tahun harus diikuti dengan

tindakan speech teraphy karena jika tidak, setelah operasi suara sengau pada saat

bicara tetap terjadi karena anak sudah terbiasa melafalkan suara yang salah, sudah

ada mekanisme kompensasi memposisikan lidah pada posisi yang salah. Bila gusi

juga terbelah (gnatoschizis) kelainannya menjadi labiognatopalatoschizis, koreksi

untuk gusi dilakukan pada saat usia 8 – 9 tahun bekerja sama dengan dokter gigi

ahli ortodonsi operasi, dengan beberapa tahap, sebagai berikut (Thorne, 2015):

Page 18: BAB 2 TINJAUAN PUSTAKA - eprints.umm.ac.ideprints.umm.ac.id/39539/3/BAB II.pdf · Mutasi gen, yaitu berhubungan dengan beberapa macam sindrom atau ... Sebuah studi kasus kontrol di

22

Tabel 2.1 Protokol Tatalaksana Berdasarkan Usia

Usia Tindakan

0-1 minggu Pemberian nutrisi dengan kepala

miring (posisi 45°)

1-2 minggu Pasang obturator untuk menutup

sumbing langit, agar dapat menghisap

susu atau memakai dot lubang kearah

bawah untuk mencegah aspirasi (dot

khusus).

10 minggu Labioplasty dengan memenuhi Rules

of Ten:

Umur 10 minggu

Berat 10 pons

Hb>10gr%

1,5-2 tahun Palatoplasty karena bayi mulai bicara

2-4 tahun Speech therapy

4-6 tahun Velopharyngoplasty untuk

mengembalikan fungsi katup yang

dibentuk m.tensor veli palatini &

m.levator veli palatini, untuk bicara

konsonan, latihan dengan cara meniup.

6-8 tahun Ortodonsi (pengaturan lengkung gigi)

8-9 tahun Alveolar bone grafting

9-17 tahun Ortodonsi ulang

17-18 tahun Cek kesimetrisan mandibula dan

maksila

(Thorne, 2015)

3. Medis Post Operasi

Tahapan setelah operasi, penatalaksanaanya tergantung dari tiap jenis

operasi yang dilakukan, biasanya dokter bedah yang menangani akan memberikan

instruksi pada orang tua pasien misalnya setelah operasi bibir sumbing luka bekas

Page 19: BAB 2 TINJAUAN PUSTAKA - eprints.umm.ac.ideprints.umm.ac.id/39539/3/BAB II.pdf · Mutasi gen, yaitu berhubungan dengan beberapa macam sindrom atau ... Sebuah studi kasus kontrol di

23

operasi dibiarkan terbuka dan tetap menggunakan sendok atau dot khusus untuk

memberikan minum bayi (Cobourne & DiBiase, 2015).

Untuk mengetahui keberhasilan operasi maka perlu dilakukan evaluasi

pasca operasi labioplasty atau palatoplasty yaitu dengan pemeriksaan subyektif

melalui wawancara yang meliputi : 1) keluhan dari segi bicara, 2) keluhan dari

segi fungsi makan dan minum, 3) perubahan perilaku setelah dilakukan operasi.

Kemudian dilakukan pemeriksaan obyektif meliputi : 1) berhasil tidaknya operasi

dengan melihat kondisi klinis pada luka operasi terjadi penutupan sempurna atau

tidak, 2) ada tidaknya fistula, 3) penyambungan bibir atau palatum (Arun &

Randall, 2007).

2.5 Sumbing Bibir

2.5.1 Embriologi

Unilateral cleft lip terjadi karena kegagalan fusi prominensia nasalis

medialis dan prominensia maksilaris satu sisi. Bilateral cleft lip merupakan hasil

dari kegagalan fusi terhadap penggabungan prominensia nasalis medialis dengan

prominensia maksilaris ke dua sisi lateral. Sehingga prominensia nasalis medialis

sering menonjol akibat tidak ditahan oleh prominensia nasalis maksilaris bagian

lateral. Penderita ini akan manifes sebagai CL bilateral komplit dengan proyeksi

berlebihan premaksila dan prolabium ke anterior. Pada bagian lateral, prominensia

maksilaris dan mandibularis yang merupakan satu kesatuan gagal bergabung,

maka terbentuklah lateral cleft. Cleft facial lain yang jarang adalah cleft lip

median, hal ini disebabkan kegagalan penggabungan prominensia nasalis medialis

yang tidak sempurna di garis tengah (Thorne, 2015).

Page 20: BAB 2 TINJAUAN PUSTAKA - eprints.umm.ac.ideprints.umm.ac.id/39539/3/BAB II.pdf · Mutasi gen, yaitu berhubungan dengan beberapa macam sindrom atau ... Sebuah studi kasus kontrol di

24

2.5.2 Anatomi

Pada pasien CL terjadi beberapa perubahan anatomi, yaitu terjadi

perubahan pada orbicularis oris, levator labii, dan nasalis terhadap kualitas

ototnya, panjang bibir vertikal berkurang, gangguan cupid bow, pada complete

cleft lip terjadi dasar alveolus dan cuping hidung terbuka, premaksila berputar dan

menojol. Selain itu juga terdapat kelainan CL nasal seperti hipoplasti, kartilago

lateral atas dan bawah saling tumpang tindih, hipoplasi maksila, septum caudal

tertari ke arah yang tidak cleft, ratanya tulang hidung, columella pendek terutama

pada kasus bilateral (Brown , et al., 2014).

Deformitas CL dibagi menjadi unilateral atau bilateral, kemudian dibagi

menjadi komplit, inkomplit atau mikroform. Lebar sumbing berperan dalam

perencanaan operasi, karena berpengaruh langsung terhadap deformitas nasal

dikategorikan dalam ringan, sedang dan berat. Deformitas nasal ringan ditandai

dengan pergeseran dasar alae ke lateral namun kontur ale normal, pemendekan

kolumela minimal dan proyeksi dome normal. Deformitas nasal sedang ditandai

dengan pergeseran dasar alae ke lateral posterior, defisiensi kolumela dan dome

yang rendah. Deformitas nasal berat ditandai dengan proyeksi dome alae sangat

rendah dengan kartilago lateral bawah ambruk dan defisiensi berat ketinggian

kolumela. Hal ini berakibat kurvatura rima alae yang terbalik (Brown , et al.,

2014).

2.6 Sumbing Langit-langit

2.6.1 Embriologi

Awal terjadinya sumbing langit-langit karena kegagalan fusi mesenkim

yang berasal dari prominensia nasalis medialis (seperti dari prosesus palatinus

Page 21: BAB 2 TINJAUAN PUSTAKA - eprints.umm.ac.ideprints.umm.ac.id/39539/3/BAB II.pdf · Mutasi gen, yaitu berhubungan dengan beberapa macam sindrom atau ... Sebuah studi kasus kontrol di

25

medianus atau nasal septum) atau dari prominensia maksilaris (seperti prosesus

palatinus lateral) untuk saling bertemu dan bergabung (Thorne, 2015).

Seperti yang sudah dijelaskan sebelumnya, kegagalan fusi mesenkim pada

prosesus palatinus lateral dengan prosesus palatinus medial merupakan gambaran

sumbing langit-langit primer yang terjadi pada bagian anterior dari foramen

incisivus. Sumbing langit-langit sekunder yang terjadi pada bagian posterior dari

foramen incisivus, merupakan kegagalan fusi mesenkim antara prosesus palatinus

lateral dengan septum nasal. Sumbing langit-langit primer bisa complete atau

incomplete, begitupun untuk sumbing langit-langit sekunder. Complete atau

incompletenya tergantung dari derajat fusi yang terjadi saat perkembangan embrio

(Thorne, 2015).

2.6.2 Anatomi

2.6.2.1 Sumbing Langit-langit Primer

Langit-langit (palatum) primer terdiri mulai dari bibir, pintu lubang

hidung, alveolus dan palatum primer. Dikatakan sebagai sumbing langit-langit

primer bisa saja hanya bibir lalu meluas ke bagian alveolus atau bisa juga meluas

hingga ke palatum primernya (Brown, et al., 2014).

2.6.2.2 Sumbing Langit-langit Sekunder

a. Tingkat variabel CP

Uvula bifida, trias SL sub mukosa (uvula bivida bentukan hard palate,

zona pellucida), celah velum (bagian belakang langit-langit), dan celah seluruh

langit-langit sekunder (Brown, et al., 2014).

b. Kelainan Penempatan tensor veli palatini

Page 22: BAB 2 TINJAUAN PUSTAKA - eprints.umm.ac.ideprints.umm.ac.id/39539/3/BAB II.pdf · Mutasi gen, yaitu berhubungan dengan beberapa macam sindrom atau ... Sebuah studi kasus kontrol di

26

Keadaan normalnya m. tensor veli palatini bilateral transversal berasal dari

belakang velum tetapi dengan adanya celah, membuat muskulus tersebut berjalan

kedepan dan masuk ke tepi belakang dari hard palate, seperti yang tampak pada

gambar 2.11 (Schaffner, 2015).

(Schaffner, 2015)

Gambar 2.11

Anatomi Sumbing Langit-langit