ANALISIS MASALAH

Pamannya meninggal pada umur 20 tahun dikarenakan penyakit yang sama seperti pasien.

a. Apa makna klinis Pamannya meninggal pada umur 20 tahun dikarenakan penyakit

yang sama seperti pasien?

Makna klinis Pamannya meninggal pada umur 20 tahun dikarenaan penyakit yang

sama seperti pasien artinya pasien A mempunyai riwayat keluarga Thalasemia yang

diturunan kepadanya. Thalasemia merupakan suatu kelainan genetik yang diturunkan,

yaitu merupakan suatu penyakit autosomal resesif dengan delesi di kromosom 11

(Thalassemia β) atau 16 (Thalassemia α). Dalam kasus thalasemia mayor, kematian

terjadi pada dekade kedua atau ketiga, biasanya akibat gagal jantung kongestif atau

aritmia jantung.

b. Bagaimana angka harapan hidup pada kasus?

- Jika anak tidak mendapat transfusi yang adekuat maka harapan hidup sangat

buruk. Tanpa transfusi anak akan meninggal pada usia dua tahun. Bila berhasil

mencapai pubertas anak akan mengalami komplikasi akibat penimbunan zat besi

sama halnya dengan anak yang cukup mendapat transfusi tetapi kurang

mendapatkan terapi pengikat besi.

- Talasemia β homozigot umumnya meninggal pada usia muda dan jarang mencapai

usia dekade ke 3, walaupun digunakan antibiotic untuk mencegah infeksi dan

pemberian chelating agents (desferal) untuk mengurangi hemosiderosis (harga

umumnya tidak terjangkau oleh penduduk Negara berkembang). Di Negara maju

dengan fasilitas transfuse yang cukup dan perawatan dengan chelating agents yang

baik, usia dapat mencapai dekade ke 5 dan kualitas hidup juga lebih baik.

- Talasemia mayor pada umumnya harapan hidupnya buruk, biasanya orang dengan

talasemia mayor jarang mencapai umur dewasa walaupun ada yang melaporkan

bahwa  dengan mempertahankan kadar Hb yang tinggi dapat memperpanjang umur

penderita sampai 20 tahun.  

Pemeriksaan fisik

Comopos mentis, anemia (+), wide epicanthus prominent upper jaw

HR: 124 x/menit, RR: 37 menit, TD: 100/70 mmHg, Temp: 36,7oC

Heart and lung : Dalam batas normal

Abdomen : Pembesaran hepar ¼ x ¼ , spleen: Schoeffner III

Extremitas : Telapak tangan pallor , yang lainnya: normal

Terjadi gangguan tumbuh kembang

a. Apa hubungan anak GR dengan keluhan pada kasus?

Hambatan pertumbuhan terjadi akibat:

1) Pada pasien thalasemia, terjadi destruksi dini eritrosit sehingga sumsum tulang merah

berkompensasi dengan cara meningkatkan eritropoiesis. Sumsum tulang merah

terdapat di tulang pipih seperti os maxilla, os frontal, dan os parietal. Hal ini

mengakibatkan tulang tulang tersebut mengalami penonjolan dan pelebaran. Namun,

destruksi dini sel darah merah terus berlanjut sehingga sumsum tulang putih yang

normalnya berfungsi untuk membangun bentuk tubuh dan pertumbuhan berubah

fungsi menjadi sumsum tulang merah yang menghasilkan eritrosit. Sumsum tulang

putih terdapat pada tulang-tulang panjang seperti os tibia, os fibula, os femur, os

radius, dan os ulna. Perubahan fungsi tulang-tulang ini dari pembangun tubuh

menjadi pembentuk eritrosit mengakibatkan terhambatnya pertumbuhan A.

2) Massa jaringan eritropoetik yang membesar tetapi inefektif bisa menghabiskan

nutrient sehingga menyebabkan retardasi pertumbuhan

3) Penimbunan besi pada pasien thalassemia dapat merusak organ endokrin sehingga

terjadi kegagalan pertumbuhan dan gangguan pubertas.

Analisis aspek klinis

a. Apa DD pada kasus?

Thalassemia Malaria Anemia Defisiensi Besi

Pucat + + +

Distensi Abdomen + + -

Transfusi Darah + - -

Anemis + - +

Hepatosplenomegaly + + -

Hb < + + +

Retikulosit > + -

Anisoytosis + +

Poikylositosis + +

Hipokrom + + +

Target sel + - +/-

MCV < + + +

MCH normal + + +

MCHC < + + +

Serum iron normal + + -

TIBC normal + + -

Serum ferritin normal + + -

b. Apa SKDI pada kasus?

SKDI: 3A

Mampu membuat diagnosis klinik berdasarkan pemeriksaan fisik dan pemeriksaan-

pemeriksaan tambahan yang diminta oleh dokter (misalnya:X-ray). Dokter dapat

memutuskan dan memberi terapi pendahuluan, serta merujuk ke spesialis yang

relevan (bukan kasus gawat darurat).

LEARNING ISSUE

THALASEMIA

Thalasemia merupakan salah satu bentuk kelainan genetik hemoglobin yang ditandai

dengan kurangnya atau tidak adanya sintesis satu rantai globin atau lebih, sehingga terjadi

ketidakseimbangan jumlah rantai globin yang terbentuk. Mutasi gen pada globin alfa akan

menyebabkan penyakit alfa-thalassemia dan jika itu terjadi pada globin beta maka akan

menyebabkan penyakit beta-thalassemia.

Secara genetik, gangguan pembentukan protein globin dapat disebabkan karena

kerusakan gen yang terdapat pada kromosom 11 atau 16 yang ditempati lokus gen globin.

Kerusakan pada salah satu kromosom homolog menimbulkan terjadinya keadaan heterozigot,

sedangkan kerusakan pada kedua kromosom homolog menimbulkan keadaan homozigot (-/-).

Pada thalassemia homozigot, sintesis rantai menurun atau tidak ada sintesis sama sekali.

Ketidakseimbangan sintesis rantai alpha atau rantai non alpha, khususnya kekurangan sintesis

rantai β akan menyebabkan kurangnya pembentukan Hb.

Ketidakseimbangan dalam rantai protein globin alfa dan beta disebabkan oleh sebuah gen cacat

yang diturunkan. Untuk menderita penyakit ini, seseorang harus memiliki 2 gen dari kedua orang

tuanya. Jika hanya 1 gen yang diturunkan, maka orang tersebut hanya menjadi pembawa/carier.

Thalasemia beta

Secara biokimia kelainan yang paling mendasar adalah menurunnya biosintesis dari unit

globin pada Hb A. Pada thalasemia β heterozigot, sintesis β globin kurang lebih separuh dari

nilai normalnya. Pada thalasemia β homozigot, sintesis β globin dapat mencapai nol.

Karena adanya defisiensi yang berat pada rantai β, sintesis Hb A total menurun dengan sangat

jelas atau bahkan tidak ada, sehingga pasien dengan thalasemia β homozigot mengalami anemia

berat. Sebagai respon kompensasi, maka sintesis rantai γ menjadi teraktifasi sehingga

hemoglobin pasien mengandung proporsi Hb F yang meningkat. Namun sintesis rantai γ ini tidak

efektif dan secara kuantitas tidak mencukupi.

Pada thalasemia β homozigot, sintesis rantai α tidak mengalami perubahan dan tidak

mampu membentuk Hb tetramer. Ketidak-seimbangan sintesis dari rantai polipeptida ini

mengakibatkan kelebihan adanya rantai α bebas di dalam sel darah merah yang berinti dan

retikulosit. Rantai α bebas ini mudah teroksidasi. Mereka dapat beragregasi menjadi suatu inklusi

protein (haeinz bodys), menyebabkan kerusakan membran pada sel darah merah dan destruksi

dari sel darah merah imatur dalam sumsum tulang sehingga jumlah sel darah merah matur yang

diproduksi menjadi berkurang sehingga sel darah merah yang beredar menjadi kecil, terdistorsi,

dipenuhi oleh inklusi α globin, dan mengandung komplemen hemoglobin yang menurun dan

memberikan gambaran dari Anemia Cooley/anemia mikrositik hipokrom yaitu hipokromik,

mikrosisitk dan poikilositik.

Sel darah merah yang sudah rusak tersebut akan dihancurkan oleh limpa, hepar, dan

sumsum tulang, menggambarkan komponen hemolitik dari penyakit ini. Sel darah merah yang

mengandung jumlah Hb F yang lebih tinggi mempunyai umur yang lebih panjang.

Anemia yang berat terjadi akibat adanya penurunan oksigen carrying capacity dari setiap

eritrosit dan tendensi dari sel darah merah matur (yang jumlahnya sedikit) mengalami hemolisa

secara prematur.

Eritropoetin meningkat sebagai respon adanya anemia, sehingga sumsum-sumsum tulang

dipacu untuk memproduksi eritroid prekusor yang lebih banyak. Namun mekanisme kompensasi

ini tidak efektif karena adanya kematian yang prematur dari eritroblas. Hasilnya adalah suatu

ekspansi sumsum tulang yang masif yang memproduksi sel darah merah baru.

Sumsum tulang mengalami ekspansi secara masif, menginvasi bagian kortikal dari

tulang, menghabiskan sumber kalori yang sangat besar pada umur-umur yang kritis pada

pertumbuhan dan perkembangan, mengalihkan sumber-sumber biokimia yang vital dari tempat-

tempat yang membutuhkannya dan menempatkan suatu stress yang sangat besar pada jantung.

Secara klinis terlihat sebagai kegalan dari pertumbuhan dan perkembangan, kegagalan jantung

high output, kerentanan terhadap infeksi, deformitas dari tulang, fraktur patologis, dan kematian

di usia muda tanpa adanya terapi transfusi.

Jika seseorang memiliki 1 gen beta globin normal, dan satu lagi gen yang sudah

termutasi, maka orang itu disebut carier/trait.

Gambar diatas menunjukkan bahwa kedua orangtua merupakan carier/trait. Maka anaknya 25% normal,

50% carier/trait, 25% mewarisi 2 gen yang termutasi (thalasemia mayor).

Thalasemia alpha

Rantai globin yang berlebihan pada thalasemia α adalah rantai γ dan yang kurang atau

hilang sintesisnya dalah rantai α. Rantai γ bersifat larut sehingga mampu membentuk

hemotetramer yang meskipun relatif tidak stabil, mampu bertahan dan memproduksi molekul Hb

yang lain seperti Hb Bart (γ4) dan Hb H (β4). Perbedaan dasar inilah yang mempengaruhi lebih

ringannya manisfestasi klinis dan tingkat keparahan penyakitnya dibandingkan dengan

thalasemia beta.

Patofisiologi thalasemia α sebanding dengan jumlah gen yang terkena. Pada thalasemia α

homozigot (-/-) tidak ada rantai α yang diproduksi. Pasiennya hanya memiliki Hb Bart’s yang

tinggi dengan Hb embrionik. Meskipun kadar Hb nya tinggi tapi hampir semuanya adalah Hb

Bart’s sehingga sangat hipoksik yang menyebabkan sebagian besar pasien lahir mati dengan

tanda hipoksia intrauterin.

Bentuk thalasemia α heterozigot (α0 dan -α+) menghasilkan ketidakseimbangan jumlah

rantainya tetapi pasiennya dapat mampu bertahan dengan HbH dimana kelainan ini ditandai

dengan adanya anemia hemolitik karena HbH tidak bisa berfungsi sebagai pembawa oksigen.

Mutasi yang terjadi pada gen alpha globin disebut delesi.

KLASIFIKASI THALASEMIA DAN PRESENTASI KLINISNYA

Thalassemia α / minor

Penghapusan 4 gen- hydrops fetalis

Penghapusan 3 gen- penyakit Hb H

Penghapusan 2 gen ( trait thalasemia α° )

Penghapusan 1 gen ( trait thalasemia α+ )

Thalassemia β

Homozigot – thalassemia mayor

Heterzigot- trait thalassemia

Thalassemia intermediate

Sindroma klinik yang disebabkan oleh sejenis lesi genetik

1. Thalasemia α

Thalasemia homozigot (α0)

Sindrom hidrops Hb Bart’s biasanya terjadi dalam rahim. Bila hidup hanya dalam waktu

pendek. Gambaran klinisnya adalah hidrops fetalis dengan edema permagna dan

hepatosplenomegali. Kadar Hb 6-8 g/dl dengan eritrosit hipokromik dan beberapa berinti. Kadar

Hb Bart’s 80% dan sisanya Hb portland. Biasanya keadaan ini disertai toksemia gravidarum,

perdarahan post partum dan masalah karena hipertrofi plasenta. Pada pemeriksaan otopsi

memperlihatkan adanya peningkatan kelainan bawaan. Beberapa bayi berhasil diselamatkan

dengan transfusi tukar dan berulang serta pertumbuhannya bisa mencapai normal.

Gambar Hidrops fetalis :

HbH disease

Ditandai anemia mikrositik hipokrom yang cukup berat (7-11 g/dL) dan splenomegali

sedang dimana Hb H (β4) dapat dideteksi dalam sel darah merah dengan elektroforesis atau pada

sediaan retikulosit. Pada kehidupan janin ditemukan Hb Bart (γ4). HbH bisa diketahui dengan

bantuan brilian cresil blue yang akan menyebabkan pengendapan dan pembentukkan badan

inklusi. Setelah splenektomi, umumnya bentukkan ini makin banyak di eritrosit. Pada beberapa

kasus, penderita bisa tergantung transfusi sedangkan sebagian besar kasus umumnya penderita

bisa tumbuh normal tanpa transfusi.

Karier thalasemia α

Bisa berasal dari thalasemia α0 (-/αα) atau thalasemia (-α/-α). Biasanya asimptomatis,

didapatkan anemia mikrositik hipokrom ringan dengan penurunan MCH dan MCV yang

bermakna. Hb elektroforesisn normal dan pasien hanya bisa didiagnosis dengan analisa DNA.

Pada masa neonatus, Hb Bart’s 5-10 % tapi tidak didapatkan HbH pada masa dewasa dan kadang

bisa didapatkan inklusi pada eritrosit karier thalasemia α.

Karier thalasemia α silent

Bentuk heterozigot karier thalasemia α+ (–α/αα). Memiliki gambaran darah yang

abnormal tetapi dengan elektroforesis normal. Saat lahir 50% kasus memiliki Hb Bart’s 1-3%

tapi tidak adanya Hb Bart’s tidak menyingkirkan diagnosa kasus ini.

2. Thalasemia β

Hampir semua anak dengan thalasemia β homozigot dan heterozigot memperlihatkan

gejala klinis sejal lahir yaitu gagal tumbuh, infeksi berulang, kesulitan makan, kelemahan umum.

Bayi tampak pucat dan terdapat splenomegali. Bila menerima transfusi berulang,

pertumbuhannya bisa normal hingga pubertas.

Pada anak yang mendapat transfusi dan terapi chelasi (pengikat besi), anak bisa mencapai

pubertas dan terus mencapai usia dewasa dengan normal. Bila terapi chelasi tidak adekuat, secara

bertahap akan terjadi penumpukkan besi yang efeknya mulai nampak pada dekade pertama.

Adolscent growth spurt tidak akan tercapai, komplikasi ke hati, endokrin, dan jantung.

Gambaran klinis pada pasien yang tidak mendapat terapi adekuat yaitu :

Facies cooley

Terjadi keaktifan sumsum tulang yang luar biasa pada tulang muka dan tulang tengkorak

hingga nengakibatkan perubahan perkembangan tulang tersebut dan umumnya terjadi pada anak

usia lebih dari 2 tahun

Pucat yang berlangsung lama

Merupakan gejala umum pada penderita thalassemia, yang berkaitan dengan anemia berat.

Penyebab anemia pada thalassemia bersifat primer dan sekunder. Primer adalah berkurangnya

sintesis Hb A dan eritropoesis yang tidak efektif disertai penghancuran sel-sel eritrosit

intramedular. Sedangkan yang sekunder mengakibatkan hemodilusi, dan destruksi eritrosit oleh

sistem retikuloendotelial dalam limpa dan hati.

Perut membuncit

Pada anak yang besar tampak perut yang membuncit akibat pembesaran hati dan limpa. Hati dan

limpa membesar akibat dari hemopoisis ekstrameduler dan hemosiderosis. Dan akibat dari

penghancuran eritrosit yang berlebihan itu dapat menyebabkan terjadinya peningkatan biliribin

indirek, sehingga menimbulkan kuning pada penderita thalassemia dan kadang ditemui

trombositopenia.

Gagal tumbuh dan mudah terkena infeksi

Karena pendeknya umur eritrosit menyebabkan hiperurikemi dan gout sekunder sering

timbul

Sering terjadi gangguan perdarahan akibat rombositopenia maupun kegagalan hati akibat

penimbunan besi, infeksi dan hemapoiesis ekstramedular.

Bila pasien ini mencapai pubertas, akan timbul komplikasi akibat penimbunan besi yaitu

Keterlambatan menarke (pada anak perempuan) dan gangguan perkembangan sifat seks

sekunder akibat dari hemosiderosis yang terjadi pada kelenjar endokrin. Selain pada

kelenjar endokrin, hemosiderosis pada pankreas dapat menyebabkan diabetes mellitus.

Siderosis miokardium menyebabkan komplikasi ke jantung.

Temuan Laboratorium

Kelainan morfologi eritrosit pada penderita thalassemia-β° yang tidak ditransfusi adalah

ekstrem. Disamping hipokromia dan mikrositosis berat, banyak ditemukan poikilositosit

yang terfragmentasi, aneh (bizarre) dan sel target. Sejumlah besar eritrosit yang berinti

ada di darah tepi, terutama setelah splenektomi. Inklusi intraeritrosit, yang merupakan

presipitasi dari kelebihan rantai α, juga terlihat pasca splenectomi. Kadar Hb turun secara

cepat menjadi kurang dari 5 g/dL kecuali jika transfusi diberikan. Kadar bilirubin serum

tidak terkonjugasi meningkat. Kadar serum besi tinggi, dengan saturasi kapasitas

pengikat besi. Gambaran biokimiawi yang nyata adalah adanya kadar Hb F yang sangat

tinggi dalam eritrosit. Senyawa dipiridol menyebabkan urin berwarna coklat gelap,

terutama pasca splenektomi.

Karier thalasemia β

Hampir tanpa gejala, umumnya dengan anemia ringan dan jarang didapatkan

splenomegali. Adanya penurunan ringan kadar Hb dengan penurunan MCV dan MCH yang

bermakna.

3. Intermedia thalasemia

Sindroma klinik yang disebabkan oleh sejenis lesi genetik. Anemia hipokrom mikrositik

(Hb 7-10 gr/dl), hepatomegali dan splenomegali, deformitas menurun, kelebihan beban besi

(iron over load).

PEMERIKSAAN PENUNJANG

Pemeriksaan laboratorium yang perlu untuk menegakkan diagnosis thalasemia ialah:

1. Darah

Pemeriksaan darah yang dilakukan pada pasien yang dicurigai menderita thalasemia adalah

Darah rutin

Kadar hemoglobin menurun. Dapat ditemukan peningkatan jumlah lekosit, ditemukan pula

peningkatan dari sel PMN. Bila terjadi hipersplenisme akan terjadi penurunan dari jumlah

trombosit.

Hitung retikulosit

Hitung retikulosit meningkat antara 2-8 %.

Gambaran darah tepi

Anemia pada thalassemia mayor mempunyai sifat mikrositik hipokrom. Pada gambaran sediaan

darah tepi akan ditemukan retikulosit, poikilositosis, tear drops sel dan target sel.

Serum Iron & Total Iron Binding Capacity

Kedua pemeriksaan ini dilakukan untuk menyingkirkan kemungkinan anemia terjadi karena

defisiensi besi. Pada anemia defisiensi besi SI akan menurun, sedangkan TIBC akan meningkat.

LFT

Kadar unconjugated bilirubin akan meningkat sampai 2-4 mg%. bila angka tersebut sudah

terlampaui maka harus dipikir adanya kemungkinan hepatitis, obstruksi batu empedu dan

cholangitis. Serum SGOT dan SGPT akan meningkat dan menandakan adanya kerusakan hepar.

Akibat dari kerusakan ini akan berakibat juga terjadi kelainan dalam faktor pembekuan darah.

2. Elektroforesis Hb

Diagnosis definitif ditegakkan dengan pemeriksaan eleltroforesis hemoglobin.

Pemeriksaan ini tidak hanya ditujukan pada penderita thalassemia saja, namun juga pada orang

tua, dan saudara sekandung jika ada. Pemeriksaan ini untuk melihat jenis hemoglobin dan kadar

Hb A2. petunjuk adanya thalassemia α adalah ditemukannya Hb Barts dan Hb H. Pada

thalassemia β kadar Hb F bervariasi antara 10-90%, sedangkan dalam keadaan normal kadarnya

tidak melebihi 1%.

3. Pemeriksaan sumsum tulang

Pada sumsum tulang akan tampak suatu proses eritropoesis yang sangat aktif sekali. Ratio rata-

rata antara myeloid dan eritroid adalah 0,8. pada keadaan normal biasanya nilai perbandingannya

10 : 3.

4. Pemeriksaan roentgen

Ada hubungan erat antara metabolisme tulang dan eritropoesis. Bila tidak mendapat tranfusi

dijumpai osteopeni, resorbsi tulang meningkat, mineralisasi berkurang, dan dapat diperbaiki

dengan pemberian tranfusi darah secara berkala. Apabila tranfusi tidak optimal terjadi ekspansi

rongga sumsum dan penipisan dari korteknya. Trabekulasi memberi gambaran mozaik pada

tulang. Tulang terngkorak memberikan gambaran yang khas, disebut dengan “hair on end” yaitu

menyerupai rambut berdiri potongan pendek pada anak besar.

DIAGNOSIS BANDING

Thalassemia sering kali didiagnosis salah sebagai anemia defisiensi Fe, hal ini

disebabkan oleh karena kemiripan gejala yang ditimbulkan, dan gambaran eritrosit mikrositik

hipokrom. Namun kedua penyakit ini dapat dibedakan, karena pada anemia defisiensi Fe

didapatkan :

Pucat tanpa organomegali

Tidak tedapat besi dalam sumsum tulang

Bereaksi baik dengan pengobatan dengan preparat besi

PENGOBATAN

Prinsip pengobatan pada pasien talasemia adalah:

terapi tranfusi darah untuk mencegah komplikasi dari anemia kronis

pencegahan dari resiko kelebihan besi akibat terapi transfusi

penatalaksanaan splenomegali

Pada anak dengan thalassemia mayor beta membutuhkan pelayanan kesehatan yang terus

menerus seumur hidupnya.

Tranfusi darah

Pemberian tranfusi darah ditujukan untuk mempertahankan dan memperpanjang umur atau masa

hidup pasien dengan cara mengatasi komplikasi anemia, memberi kesempatan pada anak untuk

proses tumbuh kembang, memperpanjang umur pasien. Terapi tranfusi darah dimulai pada usia

dini ketika ia mulai menunjukkan gejala simtomatik. Transfusi darah dilakukan melalui

pembuluh vena dan memberikan sel darah merah dengan hemoglobin normal. Untuk

mempertahankan keadaan tersebut, transfusi darah harus dilakukan secara rutin karena dalam

waktu 120 hari sel darah merah akan mati. Khusus untuk penderita beta thalassemia intermedia,

transfuse darah hanya dilakukan sesekali saja, tidak secara rutin. Sedangkan untuk beta

thalssemia mayor (Cooley’s Anemia) harus dilakukan secara teratur

Tranfusi darah diberikan bila Hb anak < 7 gr/dl dyang diperiksa 2x berturut dengan jarak 2

mingg dan bila kadar Hb > 7 gr/dl tetapi disertai gejala klinis seperti Facies Cooley, gangguan

tumbuh kembang, fraktur tulang curiga adanya hemopoisis ekstrameduler. Pada penanganan

selanjutnya, transfusi darah diberikan Hb ≤8 gr/dl sampai kadar Hb 11-12 gr/dl. Darah diberikan

dalam bentuk PRC, 3 ml/kgBB untuk setiap kenaikan Hb 1 g/dL.

Kelasi Besi

Pasien thalasemia dengan terapi tranfusi biasanya meninggal bukan karena penyakitnya tapi

karena komplikasi dari tranfusi darah tersebut. Komplikasi tersebut adalah penumpukan besi

diberbagai organ.

Desferoxamine diberikan setelah kadar feritin serum sudah mencapai 1000 mg/L atau saturasi

transferin sudah mencapai 50 %, atau sekitar setelah 10 -20 kali transfusi. Pemberian dilakukan

secara subkutan melalui pompa infus dalam waktu 8-12 jam dengan dosis 25-35 mg/kg BB/hari,

minimal selama 5 hari berturut-turut setiap selesai transfusi darah. Dosis desferoxamine tidak

boleh melebihi 50 mg/kg/hari. Evaluasi teratur terhadap toksisitas desferoxamin

direkomendasikan pada semua pasien yang mendapat terapi ini.

Saat ini sudah tersedia kelasi besi oral, namun penggunaannya di Indonesia belum dilakukan.

Suplemen Asam Folat

Asam folat adalah vitamin B yang dapat membantu pembangunan sel-sel darah merah yang

sehat. Suplemen ini harus tetap diminum di samping melakukan transfusi darah ataupun terapi

khelasi besi.. Asam Folat 2x1 mg/hari untuk memenuhi kebutuhan yang meningkat.

D. Splenektomi

Indikasi :

limpa yang terlalu besar sehingga membatasi gerak pasien, menimbulkan peningkatan

tekanan intra-abdominal dan bahaya terjadinya ruptur

meningkatnya kebutuhan tranfusi yang melebihi 250ml/kgBB dalam 1 tahun terakhir

Transplantasi sumsum tulang

Transplantasi sumsum tulang untuk talasemia pertama kali dilakukan tahun 1982. Transplantasi

sumsum tulang merupakan satu-satunya terapi definitive untuk talasemia. Jarang dilakukan

karena mahal dan sulit.

SKRINING DAN PENCEGAHAN

1. SKRINING

Bila populasi tersebut hendak memiliki pasangan, dilakukan skrining premarital. Penting

sekali menyediakan program konselin verbal dan tertulis mengenai hasil skring.

Alternatif lain, memeriksakan setiap wanita hamil muda berdasarkan ras. Skrining yang

efektif adalah melalui eritrosit. Bila MCV dan MCH sesuai gambaran thalasemia, perkiraan

kadar HbA harus diukur. Bila kadarnya normal, pasien dikirim ke pusat yang menganalisis gen.

Penting untuk memeriksa Hb elektroforesa pada kasus-kasus ini untuk mencari kemungkinan

variasi struktural Hb.

2. PENCEGAHAN

Ada 2 pendekatan untuk menghindari thalasemia, yaitu:

Karena karier thalasemia β bisa diketahui dengan mudah, skrining populasi dan konseling

tentang pasangan bisa dilakukan. Bila heterozigot menikah, 1 dari 4 anak mereka bisa

menjadi homozigot atau gabungan heterozigot

Bila ibu heterozigot sudah diketahui sebelum lahir, pasangan bisa diperiksa dan bila

termasuk karier, pasangan tersebut ditawari diagnosis prenatal dan terminasi kehamilan

pada fetus dengan thalasemia β berat