ANATOMI CEREBELLUMPENDAHULUANGerakan tubuh atau anggota tubuh yang tepat dan halus selalu membutuhkan koordinasi dari berbagai organ. Suatu gerakan volunter akan melibatkan cerebellum (untuk penyusunan konsep gerakan), sistem penglihatan (untuk memberi informasi tentang usaha yang harus dibuat dan pengarahan urutan gerakan), sistem motorik (sebagai pelaksana), sistem sensorik (sebagai monitor), dan cerebellum (sebagai pengawas, pengatur dan pengarah informasi). Disini akan dibahas tentang fungsi dan gangguan dari cerebellum yang dianggap sebagai pusat koordinasi.Cerebellum dan batang otak terletak di fossa kranii posterior dengan atap tentorium yang memisahkan cerebellum dengan cerebrum. Secara umum dapat dikatakan fungsi cerebellum adalah untuk memelihara keseimbangan dan koordinasi aksi otot pada gerakan stereotype dan non stereotype.Cerebellum melakukan pengaturan kerja otot, sehingga terjadi kontraksi otot yang tepat pada saat yang tepat. Hali ini terutama penting pada gerakan involunter sehingga lesi cerebellum menyebabkan gangguan fungsi otot tanpa paralysis volunteer. Ukuran cerebellum pada manusia berkembang dibandingkan vertebrata lain, dimana pada manusia hal ini perlu untuk pengaturan gerakan yang membutuhkan ketelitian.Letak : dibelakang pons dan medulla oblongata pada fossa cranii posterior dan diatas tertutup oleh tentorium cerebelli. Dia terletak di bawah lobus occipitalis cerebri. Cerebellum terpisah dengan cerebrum oleh sebuah alur melintang: Fissura Transversa.Bentuk : Oval dan mengkerut di bagian tengah. Cerebellum merupakan bagian kedua terbesar dari otak dan beratnya 1/8 dari massa otak (sebesar tinju).PENGHUBUNG DENGAN BATANG OTAKAda tiga penghubung cerebellum dengan batang otak :1. Peduncullus cerebelli inferior, dulu disebut sebagai corpus restiforme, menghubungkannya dengan medulla oblongataSerabut aferen yang jalan memasuki cerebellum melalui peduncullus cerebelli inferior :1. 0. Tractus spinocerebellaris : datang dari medulla spinalis pergi ke paleocerebellum (lobus anterior, pyramis, uvula)0. Tractus cuneocerebellaris (fibra acruta posterior) : datang dari nuclei cuneatum pergi ke vermis0. Tractus olivocerebellaris : datang dari nuclearis olivarius inferior pergi ke cortex neocerebellum (cerebro-cerebellum) tdd : lobus posterior cerebellum0. Tractus reticulocerebellaris : datang dari formation reticulare pergi ke medulla vermis0. Tractus vestibulocerebellaris : datang dari nuclei vestibularis dan n. vestibulocochlearis pergi ke archicerebellum (lobus flocculonodularis = vestibule cerebellum)Serabut eferen keluar dari cerebellum untuk memasuki peduncullus cerebelli inferior :1. Fibra cerebellovestibularis pergi ke nuclei vestibularis1. Fibra cerebelloreticularis pergi ke formation reticulare di pons dan medulla oblongata1. Peduncullus cerebelli media, dulu disebut sebagai brachium pontis, menghubungkannya dengan pons.Terbesar dari ketiga pedunculli cerebelli.Pedunculus ini merupakan jalan utama dari hubungan corticopontocerebellaris.Asal : Nuclei pontin dari bagian posterolateral pons, kemudian jalan menyilang garis tengah.Pergi ke : Peduncullus cerebelli media sisi yang lain untuk akhirnya pergi ke cortex neo cerebellum (lobus posterior cerebellum) yang kontralateral.1. Pedunculus cerebelli superior, dulu disebut sebagai : Brachium conjunctivum menghubungkannya dengan mesencephalonIsi utama : serabut eferen yang datang dari keempat nuclei cerebellumIsi pelengkap : serabut aferen :1. Tractus spinocerebellaris1. Fibra rubrocerebellaris1. Fibra tectocerebellarisANATOMI PERMUKAANCerebellum tersusun dari :1. 2 tipe input akson : climbing fibers, dan mossy fibers1. 5 tipe serabut neuron intrinsic : sel granula, sel stelate, sel basket, sel golgy tipe 2, sel purkinje.1. 1 tipe output neuron : sel dari nucleus cerebellar. Sebagian sel purkinje merupakan output neuron yang berproyeksi ke nucleus vestibularis lateralis.2 tipe serat aferen (input axons) menuju cortex yaitu :1. mossy fibers yang berakhir pada kontak sinaptik dengan sel granuler. Mossy fibers sangat kasar dan bercabang-cabang dan berakhir di lapisan granuler. Cabang ini berhubungan dengan cabang dendrit yang berbentuk seperti cakar dari sel granuler. Mossy fiber menghantar impulsnya ke sel-sel granuler dan sel-sel ini merelaynya baik langsung ataupun tak langsung melalui sel basket dan sel purkinje.1. Climbing fingers yang masuk ke lapisan molekuler dan berada diantara dendrit sel purkinje. Serat ini berakhir di nucleus central cerebelli, dengan pengecualian beberapa serat dari cortex lobulus flocculonoduler keluar dari cerebellum dann berakhir di nucleus di batang otak.Kedua serabut aferen ini mempunyai asal yang berbeda. Mossy fiber adalah kedua ujung saraf yang memasuki cerebellum dari luar yaitu : traktus spinocerebellaris, dan prontoselebelaris. Sedangkan climbing fiber berasal dari nukleus dalam cerebellum.Intrinsik neuron :1. Granule sel : mempunyai 4-5 lapisan dendrit pendek, menerima impuls dari mossy fibers, axon menuju lapisan molekular bercabang 2 (T sahaped) paralel terhadap sumbu longitudinal folium disebut paralel fiber yang bersinaps dengan sel purkinje, stealt, basket dan golgi.1. Sel stelat dan sel basket : dikenal sebagai interneuron. Menerima input dari climbing dan paralel fibers, utput ke sel purkinje. Axon sel stelat berakhir pada dendrit sel purkinje (sinap axodendritik) dan axon basket sel berakhir di badan sel (sinap axosomatic).1. Sel golgi : menerima input dari paralel, climbing, sel purkinje dan mengeluarkan output pada glomeruli.1. Sel purkinje : menerima input dari sel granule, sel stelat, basket da sel purkinje yang lain. Azon utama bersinap dengan neuron di nucleus cerebelli atau nucleus vestibullilateralis. Sedang axon cabangnya bersinap dengan sel stelat, basket, golgi dan sel purkinje lain.Output neuron :Sel output terletak pada nucleus cerebelli. Menerima impuls dari climbing, mossy fibers dan axon sel purkinje. Aksonnya menuju batang otak dan thalamus melalui pedunculus cerebelli superior dan juxtarestiformis body.Jalan ke cerebellum :Ada 3 jalan yang dapat dialui untuk dapat keluar atau masuk dari cerebellum, di dalam jalur ini terdapat serabut-serabut yang serebelopetal (aferen), disamping itu ada pula serabut-serabut yang serebelofugal (eferen). Ketiga jalan itu adalah :A. Korpus restiforme1. Serabut-serabut aferen- Tractus spinoserebelaris dorsalis (flechsig)- Serabut-serabut kuneo-serebelaris- Serabut-serabut Vestibulo-serebelaris- Serabut-serabut olivo-serebelaris- Serabut-serabut arkuato-serebelaris- Serabut-serabut retikulo-serebelaris1. Serabut-serabut eferen- Serabut-serabut festigio-bulbaris- Serabut-serabut kortiko-bulbaris (dari lobus flocculonodularis)B. Brakhium PontisSerabut-serabut eferen : serabut-serabut ponto-serebelarisC. Brakhium konjungtivum1. Serabut-serabut aferen :- Traktus spino-serebelaris ventralis (gowers)- Tractus tecto-serebelaris2. Serabut-serabut eferen :- Tractus dentate-rubro-talamikusSecara filogenetik cerebellum dapat dibagi atas :1. Paleocerebellum s.spinocerebellum tdd : Lobus anterior, pyramis, uvula1. Neocerebellum s.cerebro-cerebellum tdd : lobus posterior1. Archicerebellum s.vestibullo-cerebellum tdd : lobus flocculonodularisWalaupun secara morfologis tidak tepat, namun untuk praktisnya cerebellum biasanya dibagi atas 3 bagian :1. Bagian tengah yang tunggal : Vermis (dari permukaan, memang memperlihatkan bentuk seperti cacing yang melingkar hamper sempurna)1. Bagian samping sepasang : hemisphaerum cerebelli yang dibagi oleh adanya sulci dan fissura, sehingga terbentuk lobi atau lobulli.Lobi dan lobulli tersebut diberi nama sesuai dengan bentuk yang ditampilkannya, namun nama-nama lobi dan lobulli tersebut kini sudah dianggap kuno dan sebenarnya tak mencerminkan kesatuan fungsi apapun, hanya saja untuk kebutuhan praktis nama-nama tersebut masih dipakaiHemisphaerum cerebelli terbagi 2 oleh adanya fissure posterolateral menjadi :A. Corpus cerebelli yang secara filogenetik tergolong paleocerebelli maupun non cerebelliCorpus cerebelli terbagi 2 pula oleh adanya fissure primaries menjadi :1. Lobus anterior (tergolong paleocerebellum) s.spino cerebellum1. Lobus posterior (tergolong noncerebellum) s.cerebro cerebellum1. Lobus anteriorterletak di depan fissure primarius. Terdiri dari vermis anterior dan korteks paravermian. Bagian ini dikenal juga sebagai spinocerebellum karena proyeksi afferent utama berasal dari proprioseptif otot-otot dan tendon extremitas melalui tractus spinocerebellaris. Fungsi utama bagian ini adalah untuk regulasi tonus otot dan mempertahankan sikap badan. Seluruh lobus anterior bersama pyramis dan uvula tergolong paleocerebelli. Lobus anterior ini menerima serabut aferen proprioseptif dan exteroceptif dari kepala dan tubuh.Bagian vermis yang sesuai dengan lobus anterior (dari depan ke belakang) ialah :1. Lingula1. Lobulus centralis culmen monticuliMenerima input dari :1. Muscle spindle (reseptor otot skelet)1. Organon golgi (reseptor tendo)Fungsi : menjaga tonus otot1. Lobus posteriorterletak antara fissure primarius dengan fissure posterolateralis. Terdiri dari vermis dan bagian terbesar hemisfer cerebellum. Bagian ini menerima proyeksi afferent dari korteks cerebri melalui nuklei pontis dan brachium pontis sehingga disebut juga sebagai pontocerebellum. Fungsi utama bagian ini adalah koordinasi berbagai gerakan lincah yang diawali dari korteks cerebri.Seluruh lobus posterior kecuali pyramis dan uvula tergolong neocerebellum1. Bagian paling depan dari lobus posterior disebut lobulus simplek (sering juga disebut lobulus semilunaris posterior) yang dibelakang daibatasi oleh fissura posterosuperior. Bagian vermis yang sesuai dengan lobulus simplek disebut : Declive Vermis.1. Dibelakang lobulus simplek terdapat lobulus semilunaris superior yang dibelakang dibatasi oleh fissure horizontalis. Bagian vermis yang sesuai dengan lobulus semilunaris superior adalah folium vermis.1. Dibelakang lobulus semilunaris superior terdapat : lobulus semilunaris inferior yang dibelakang dibatasi oleh fissure prepyramidalis. Bagian vermis yang sesuai dengan lobulus tersebut ialah : tuber vermis.Folium dan tuber vermis termasuk neocerebellum.Kedua lobuli semilunaris superior dan inferior disebut lobus ansiformis1. Dibelakang lobulus semilunaris inferior terdapat lobulus lobulus gracilis yang dibelakang dibatasi oleh fissure prepyramidalisBagian vermis yang sesuai dengan lobulus tersebut adalah tuber vermis juga.1. Dibelakang lobulus gracilis terdapat lobulus biventralis yang dibelakang dibatasi oleh fissure post pyramidalisBagian vermis yang sesuai dengan lobulus tersebut ialah : pyramis1. Bagian paling belakang dari lobus posterior adalah tonsil dengan ujung membentuk sayap disebut Paraflocculus yang ke belakang dibatasi oleh fissure posterolateralis.Bagian vermis yang sesuai dengan tonsil ialah uvula, pyramis dan uvula vermis termasuk PaleocerebellumMenerima input dari : neocortex via tractus cortico prontocerebellarisFungsi : mengatur koordinasi aktivitas otot skelet dan mempertahankan sikap tubuh1. Lobus Flocculonodularis (termasuk archicerebellum)Secara filogenetis merupakan bagian yang tertua, maka disebut juga archicerebellum, karena proyeksi afferent utama berasal dari nuklei vestibularis. Fungsi utama bagian ini adalah mempertahankan keseimbangan.Bagian tengahnya merupakan bagian dari vermis disebut : nodulus, sedang bagian hemisphaerumnya disebut : FlocculusLobus flocculonodularis tergolong Archicerebelum (vestibulo cerebellum), menerima input dari : Kompleks vestibulerFungsi : menjaga postur dan mempertahankan keseimbangan.VASKULARISASI CEREBELLUMArteri :Arteri berasal dari cabang arteri vertebralis dan arteri basilaris.1. Arteri Serebelaris SuperiorArteri ini berasal dari A. Basilaris. A. Serebelaris superior memberi cabang yang kecil ke tektum dan bagian bawah mesencephalon. Cabang yang lebih besar menuju ke pedunculus cerebelaris superior, terutama ke nukleus dentatus. Juga memberi darah ke bagian ventral vermis dan daerah paravermis kedua sisi, kemudian bercabang lagi untuk memberi suplai bagian rostral dan rostroventral kedua hemisfer dan bagian rostral vermis.1. Arteri Serebelaris Anterior InferiorArteri ini berasal dari A. Basilaris. Daerah yang mendapat suplai arteri ini paling sedikit, yaitu bagian cortex dan substansia alba dari flokulus. Cabang arteri ini adalah A. Auditori Interna, tetapi kadang-kadang arteri ini merupakan cabang langsung dari A. Basilaris.1. Arteri Serebelaris Posterior InferiorBerasal dari A. Vertebralis. Arteri ini mensuplai bagian kaudal dari nukleus pada serebelum dan korteks vermis inferior. Di daerah ini arteri tersebut bercabang-cabang mensuplai korteks dan substansia alba dari setengah kaudal cerebellum.Vena :Setiap hemisfer cerebelli mempunyai empat kelompok besar vena yaitu :1. Kelompok pertama adalah vena rostromedial cerebelli yang mengumpulkan darah-darah dari bagian rostral vermis dan sekitarnya dan nukleus dentatus. Berakhir pada vena basalis atau vena Galleni.1. Kelompok kedua adalah vena rostrolateral cerebelli yang menerima darah dari bagian rostro lateral korteks dan substansia alba infratentorial ke sinius transversus.1. Kelompok ketiga adalah vena kaudal cerebelli yang menerima darah dari bagian bawah hemisfere dan berakhir di sinus sigmoideus atau sinus petrosus superior.1. Kelompok keempat menerima darah dari bagian ventral cerebellum, bersatu dan membentuk vena flokularis yang menghubungkan sinus petrosus.BANGUNAN YANG TERDAPAT DALAM CEREBELLUMSebagaimana halnya cerebrum, cerebellum juga menampilkan struktur yang sama yaitu :1. Cortex cerebelli (paling luar) : Substantia griseaHanya terdiri dari 3 lapis sel :- Lapisan paling luar (lapis moleculare) terdiri dari sel stellatum dan sel keranjang diantara kedua jenis sel tersebut terdapat sel neuralgia.- Lapisan tengah (lapis sel purkinje) terdiri dari sel purkinje. Sel ini merupakan sel golgi tipe I yang berbentuk seperti botol. Pada penampang melintang setinggi folium, dendrit sel purkinje jalan memasuki lapisan moleculare. Dari bagian dasar sel purkinje keluar axon jalan memasuki lapisan granulare. Waktu memasuki substansia alba, axonnya akan terbungkus oleh selubung myelin dan akan bersinapsis dengan sel neuron dalam substansia alba. Cabang kolateral dari akson sel purkinje akan bersinaps dengan sel stellatum dan sel keranjang di lapis moleculare.- Lapisan paling dalam (lapis granulare) terdiri dari sel-sel kecil (sel granulare). Setiap sel mengeluarkan 4-5 dendrit yang akan bersinaps dengan serabut dari nuclei cerebellum lainnya. Sedang axonnya akan memasuki lapis moleculare dan bersinapsis dengan sel purkinje.1. Medulla cerebelli (bagian dalam) : substansia alba, dimana di dalamnya terdapat 4 pulau-pulau substansia grisea1. Nucleus Dentatus :Paling besar, bentuk seperti karung kempes yang keriput dan melengkung, dengan cekungannya membuka ke arah medial. Di daerah cekuntg tersebut terdapat serabut eferen yang meninggalkan nucleus dentatus dan kemudian membentuk : Pedunculus cerebelli posterior.1. Nucleus Emboliformis :Bentuk oval dan terletak postero-medial dari nucleus dentatus1. Nucleus Globosus :Nucleus emboliformis dan nucleus globossus bisa digabung menjadi NUCLEUS INTERPOSITUS. Oleh karena itu cerebellum hanya punya 3 nuclei, terdiri dari beberapa kelompok sel bundar yang terletak medialis dari nucleus emboliformis.1. Nucleus Fastigialis :Letak kiri-kanan linea mediana dari vermis dan sangat dekat dengan atap ventriculus quartus (velum medulla posterior).Substansia alba sendiri dalam vermis vermis sangat sedikit dan memperlihatkan gambaran seperti pohon kayu (=Arbor Vitae)Substansia alba terdiri dari 3 jenis serabut saraf :1. Serabut Intrinsik :Tidak pernah meninggalkan cerebellum dan berfungsi menghubungkan berbagai bagian cerebellum. Ada yang bersifat intra hemisphaerum, sedang yang lain menghubungkan hemisphaerum kanan dan kiri.1. Serabut Aferen :Merupakan bagian utama cerebellum dan semuanya menuju korteks cerebellum. Jalan masuk ke cerebellum adalah : Pedunculus cerebelli superior.- Serabut dari alat vestibuler (dari labyrinth) berjalan dalam peduculus cerebelli inferior menuju korteks vermis.- Serabut proprioseptif dari otot (tendon, sendi) berjalan dalam saraf spinal dan N. Trigeminus, kemudian dalan traktus spinocerebellaris posterior dan anterior menuju ke korteks cerebelli- Serabut-serabut dari korteks cerebri berjalan dalam pedunculus medialis (melalui pons) menuju lobus media cerebellum- Serabut dari nucleus olivaria berjalan dalam pedunculus inferior menuju ke korteks cerebelli (kontra lateral).1. Serabut Eferen :Berasal dari axon sel purkinje yang sebgian besar akan bersinapsis pada keempat nuclei cerebellum. Sebagian kecil, khususnya yang berasal dari lobus flocculonodularis tidak bersinapsis dan langsung keluar cerebellum.- Serabut-serabut dari nucleus dentatus emboliformis globosus berjalan dalam pedunculus cerebelli superior media dan inferior menuju ke nukleus ruber di mesencephalon, dari sini akan keluar serabut-serabut yang menuju ke basal ganglia, korteks cerebri, atau ke medulla spinalis melalui traktus rubrospinal.- Serabut-serabut efferent menuju ke formatio reticularis melalui ketiga pedunculus cerebri.Serabut eferen dari keempat nuclei cerebelli keluar dari cerebellum melalui Pedunculus cerebelli superior.FISIOLOGI CEREBELLUMSecara filogenetis, cerebellum adalah nukleus vestibularis yang mempunyai spesialisasi tinggi. Tampaknya cerebellum dan pusat vestibuler secara bersama-sama mempunyai fungsi :- Mempertahankan keseimbangan tubuh- Orientasi dalam ruangan- Mengatur tonus otot- Mengatur postur tubuhPada manusia selain untuk keseimbangan juga mempunyai beberapa fungsi lain.Cerebelum menerima impuls proprioseptif dari seluruh tubuh, baik impuls motorik ataupun sensorik dari cerebrum. Impuls yang diterima akan dikoordinasikan dan diteruskan, dihambat atau diperkuat.Secara histologis dari cotex cerebelli menunjukkan bahwa impuls yang masuk akan diperkuat dengan cara Avalanche Conduction. Pada umumnya fungsi utama cerebellum adalah mengintegrasikan dan mengkoordinasikan reaksi somatik. Impulsa motorik akan diperkuat dan disintesis kembali sehingga menimbulkan kontraksi otot yang harmonis dan gerakan volunter yang halus dan sinkron.Cerebellum adalah bagian otak dimana korteks cerebri menerima impuls darinya untuk melakukan koordinasi yang mengatur gerakan volunter, sehingga memegang peranan penting pada setiap fungsi motorik.Pada cerebellum juga terdapat daerah-daerah untuk taktil, pendengaran dan penglihatan. Pusat-pusat motorik, taktil, pendengaran dan penglihatan baik kortikal maupun subkortikal di cerebrum, diproyeksikan pada daerah yang sama di cerebellum, yang kemudian memproyeksikannya kembali ke daerah yang sama di cerebrum.Corteks cerebellum mendapat signal dari berbagai sumber. Mula-mula perintah dari cortex cerebri dan sistem piramidal diterima melalui ketiga sistem cerebrocerebellar. Yang terpenting adalah jaras cerebropontocerebellar yaitu jaras yang menyilang menghubungkan hemisfer cerebri pada sisi yang berlawanan melalui tractus cortico pontine dan pedunculus cerebelli media. Jaras lain berasal dari area motor cerebri yaitu cerebroolivocerebellar, cerebroreticulocerebellar, juga dari tractus spinocerebellar.Semua modalitas sensoris (taktile, auditori, visual) memberi impuls pada cerebellum, mekanismenya masih belum jelas. Secara umum vermis menerima input aferen dari medula spinalis, floculonoduler dari sistem vestibuler dan hemisfer cerebellum dari cortex cerebri. Setelah menerima signal aferen, cerebellum mengoreksi kesalahan atau kekurang akuratan dari gerak otot. Ada beberapa rute impuls mencapai sistem motor dan mengatur gerak otot-otot yaitu :1. Dentatorubrospinal : secara tidak langsung ke lower motor neuron dari medulla spinalis, jaras dari nucleus dentata bersinaps dengan sel nucleus rubra yang beraxon ke tractus rubrospinal. Jaras-jaras tersebut Mengalami dua kali penyilangan yaitu :0. Di decusatio pedunculus cerebellum superior0. Dekat asal traktus rubrospinal. Hal ini menyebabkan awal dan akhir jaras terdapat pada sisi yang sama.1. Eferen dentato thalamo cortical menyilang pada pedunculus cerebellum superior lewat nucleus rubra naik ke nucleus ventrolateral thalamus, lewat thalamo cortical menuju area motoris di lobus frontal.Cerebellum mempengaruhi traktus piramidalis lewat jalur ini.Sirkuit Feed back cerebellum :1. Regio vermal :Menerima input dari medulla spinalis menuju nucleus fastigial melalui tractus reticulospinal (formatio reticularis) dan nucleus vestibularis menuju medulla spinalis.1. Lobulus posteriors :Menerima input dari sistem vestibuler menuju fastigio bulbar dan fastigio reticulo vestibuler.1. Hemisphere :Menerima informasi dari cortex cerebri dan mengirim kembali informasi tersebut melalui jalur dentato thalamo cortical untuk memberikan pengaruh pada cerebrum dan melalui nucleus rubra untuk mempengaruhi medulla spinalis (rubrospinal tract).FUNGSI UTAMA CEREBELLUM:Cerebellum danggap sebagai Head Ganglion dari system proprioseptif, karenanya dia berfungsi :1. Mengatur tonus otot skelet1. Mengontrol aktivitas otot sadar1. Mengatur postur dan keseimbangan tubuhUntuk memudahkan mengingat struktur dan fungsi cerebellum, maka rujuklah angka 3 (cerebellar triads) :1. Punya 3 bagian : 2 hemispherum dan 1 vermis1. Punya 3 lobus : Anterior, posterior, dan flocculonodularis1. Punya 3 bagian fungsional/filogenetik :- Archicerebellum (vestibulocerebellum) : lobus flocculonodularis- Paleocerebellum (spinicerebellum) : lobus anterior, pyramis, uvula- Neocerebellum (cerebrocerebellum) : Lobus posterior1. Punya 3 pasang nuclei :- Nucleus dentatus- Nucleus fastigialis- Nucleus interpositus (nucleus emboliforus dan nucleus globosus)1. Punya 3 pasang penghubung :- Pedunculus cerebellaris inferior- Peduncullus cerebellaris media- Peduncullus cerebellaris superior1. Punya 3 akhir dari setiap axon purkinje :- Pada nuclei cerebellum- Pada nuclei vestibullaris- Pada neuron purkinje kontralateralASPEK KLINIS :Dapat dibedakan atas :1. Lesi di neocerebellum1. Lesi di paleocerebellum1. Lesi di archicerebellumA. Lesi di neocerebellum dapat memberikan gejala-gejala sebagai berikut :1. Hipotonia :Otot kehilangan kemampuan untuk melawan jika otot dimanipulasi secara pasif. Pasien akan berjalan sempoyongan. Disebabkan oleh karena hilangnya pengaruh fasilitas cerebellum terhadap stretch reflex.1. Disequilibrium :Kehilangan keseimbangan oleh karena tak ada kordinasi kontraksi otot skelet.1. Dissynergia :Kehilangan koordinasi kontraksi otot, meliputi :- Disarthria :bicara cadel- Distaxia :tak bisa mengkoordinasikan kontraksi otot skelet- Dismetria :Salah menafsir jarak, disebabkan karena kontraksi otot tidak di rem oleh otot-otot antagonis. Tak mampu menghentikan gerakan pada titik yang diinginkan.- Disdiadokokinesis :tak mampu mengubah gerakan dengan cepat, disebabkan karena adanya kontraksi dan relaksasi yang lambat atau berlebihan.(ex: dari fleksi ke extensi)- Intentio Tremor :Tremor di tangan bila hendak melakukan sesuatu gerakan bertujuan. Tremor ini terjadi karena ada gangguan dalam koordinasi gerakan, penderita sadar dan berusaha untuk mengoreksinya. Tremor ini lebih tepat disebut sebagai tremor ataksik.- Titubasi :Tremor yang ritmis pada kepala dengan kecepatan 3-4 kali per menit dapat menyertai lesi cerebellum bagian tengah.- Nystagmus :Bola mata distaxia kiri dan kanan, karena suatu iritasi vestibuler fiber atau oleh karena penekanan nucleus vestibuler.- Gangguan pada mata :Bisa berupa skew deviation dimana terjadi deviasi ke atas dan keluar dari bola mata pada sisi yang berlawanan dengan lesi dan deviasi ke bawah dan ke dalam dari bola mata pada sisi lesi.- Gerakan Rebound :Ketidakmampuan mengontrol gerakan. Contoh: kalau lengan bawah difleksikan dengan pasif, kalau dilepas lengan tersebut akan memukul dada.1. Sindroma Hemisphaerum cerebellaris :Rusak satu hemisphaerum cerebelliGejala : Distaxia dan hipotonia anggota badan ipsilateralEtiologi : Neoplasma dan infark1. Sindroma vermis rostralis :Rusak lobus anteriorGejala : Distaxia kaki dan truncusEtiologi : Keracunan alkohol, terjadinya degenerasi bagian anterior vermis1. Sindroma vermis caudalis :Rusak lobus posterior dan flocculonodularisGejala : Distaxia truncus sehingga tak mampu berdiri tegak dan nystagmusEtiologi : Tumor1. Sindroma pancerebellarisRusak pada kedua hemisphaerum cerebellarisGejala : Bilateral distaxiaDisarthriaNystagmusHipotoniaEtiologi : DegenerasiMultiple sclerosisKeracunan alkoholB. Lesi di paleocerebellum dapat memberikan gejala-gejala gangguan sikap tubuh dan tonus otot.1. Lesi di archicerebellum dapat memberikan gejala-gejala berupa ataksia trunkal, yaitu dimana penderita bila disuruh duduk tampak badannya bergoyang. Disamping itu dapat juga memberikan gejala berupa vertigo dimana penderita merasa sekitarnya atau badannya bergoyang.CARA PEMERIKSAAN1. Tes telunjuk-hidung :Penderita diminta untuk menyentuh ujung jari pemeriksa pada jarak 20-30 cm di depannya keujung hidung penderita.1. Tes tumit-lutut :Tumit tungkai kiri ditaruh di lutut tungkai kanan lalu tumit menelusuri tibia ke pergelangan kaki (sebaliknya).1. Tes Disdiadokinesis :- Lengan penderita disuruh pronasi dan supinasi dengan cepat atau- Ibu jari disuruh menyentuh jari-jari lain secara berurutan dan bolak-balik4. Tes fungsi :- Kancingkan baju- Ambil beberapa uang logam di meja- MenulisDAFTAR PUSTAKA1. Uddin, Jurnalis, Prof. Dr. PAK. anatomi susunan saraf manusia.cetakan 1. jakarta.0. Nurimaba, nurdjaman,dr.dkk. Diktat neurologi dasar. UPF Ilmu Penyakit Saraf FK UNPAD. Bandung : 1993.0. I.Gst.Ng.Gd.Ngoerah, Prof. Dr. Dasar-dasar ilmu penyakit saraf, FK UNAIR. Surabaya : 1999.0. Noback CR, Demarest RJ : The Human Nervous System, 2ndEd, Mc Graw-Hill Kogakusha, LTD, 1975. 289-303.0. Barr ML : The Human Nervous System, an Anatomical Viewpoint, 2 Ed, Harper & Row, Publisher, Hagerstown, Maryland, New York, Evaston, San Fransisco, London, 1975. 151-166.0. Clark RG : Essential of Clinical Neuroanatomy and Neurophysiology, 5thEd, F. A. Davis Company, Phyladelphia, 1975. 97-104.0. Duus P : Topical Diagnosis in Neurology, 3rdEd, Georg Thieme Verlag, Stuttgart New York, 1983. 224-245.0. Chusid JG, De Groot J : Correlative Neuroanatomy, 20thEd, Prentice-Hall International Inc, 1988, 129-137.

ATAKSIA2.1.1Definisi AtaksiaAtaksia merupakan suatu gejala penyakit, yang menunjukkan adanya gangguan koordinasi gerak. Istilah ataksia umumnya digunakan untuk menggambarkan gangguan berjalan yang tidak terkoordinasi dan tidak seimbang, tetapi ataksia juga dapat melibatkan jari, lengan, cara bicara, dan pergerakan mata. (Smith CO, Bennet Rl, Bird TD. Spinocerebellar Ataxia: Making an Informed Choice about genetic testing).

2.1.2Jenis-Jenis AtaksiaAtaksia serebelaris dibagi menjadi ataksia yang didapat (acquired) dan ataksia herediter. Hal ini perlu dibedakan melalui riwayat keluarga, pemeriksaan fisik, neuroimaging dan tes genetik, agar didapatkan suatu diagnosis yang tepat. (Smith CO, Bennet Rl, Bird TD. Spinocerebellar Ataxia: Making an Informed Choice about genetic testing).

Kasus-kasus ataksia serebelaris herediter sangat jarang dijumpai, khususnya di Indonesia. Hal ini dimungkinkan karena belum adanya laporan mengenai data ini serta keterbatasan dalam melakukan pemeriksaan genetika. Berikut dibahas suatu kasus ataksia serebelaris yang mempunyai riwayat herediter.

4.1Penyebab AtaksiaGangguan serebelar yang didapat (acquired) dibagi menjadi akut (intoksikasi obat, ensefalopati Wernicke, iskemik, vertebrobasiler, perdarahan, inflamasi) dan kronik (multipel sklerosis, induksi alkohol, fenitoin, hipotiroid, sindroma paraneoplastik, tumor primer atau metastasis). (Greenberg D. Aminoff M. Simon R. Clinical Neurology).Pada penderita ini onset penyakit dimulai pada usia 30-an yang berjalan kronis progresif dengan manifestasi dominan gangguan berjalan. Tidak ada riwayat infeksi, trauma, penggunaan obat-obatan dan alkohol sebelumnya. MRI, foto toraks, dan laboratorium darah menunjukkan hasil normal. Hal ini menyingkirkan dugaan adanya tumor atau penyakit akibat metabolik lainnya. Kekurangan pada kasus ini adalah tidak dilakukannya pungsi lumbal untuk menyingkirkan kemungkinan infeksi virus lambat.

Walaupun demikian, gambaran klinis yang biasanya dijumpai pada infeksi virus lambat seperti demensia, mioklonik, gangguan ekstrapiramidal dan kelainan MRI tidak terdapat pada penderita ini. Eksplorasi kemungkinan penyebab herediter dapat dilihat dari konsentrasi asam homovalinat dan 5-hidroksiindolasetat dalam cairan likuor. Pemeriksaan LCS rutin tak dapat memperkuat dugaan kelainan herediter. (Greenberg D. Aminoff M. Simon R. Clinical Neurology)Dengan adanya riwayat keluarga dalam 3 generasi yang menderita penyakit serupa memperkuat dugaan adanya kelainan genetik pada penderita ini.Online Mendelian Inheritance in Man (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/) mencatat terdapat sedikitnya 400 penyakit genetik yang berhubungan dengan ataksia, dan kebanyakan dari gejala tersebut jarang dijumpai oleh neurologis. Dalam memperkirakan apakah pasien mempunyai keterkaitan secara genetik, fokuskan pada beberapa pertanyaan mendasar yang dapat membantu mempersempit kemungkinan diagnosis. (Paulson HL. Subramony SH. Ataxias: The whats and hows of acquired and genetic disorders)4.1.1Ataksia yang Berasal dari Riwayat KeluargaJika tidak ada riwayat keluarga lain yang jelas dan hanya penderita yang terkena, pikirkan penyebab non genetik dahulu. Jika ada, gambaran pedigree dibuat sedikitnya 3 generasi.Bagaimanakah polanya, apakah autosomal dominan, autosomal resesif, x-linked atau mitokondrial ?Tipe autosomal dominan ditandai dengan:- penyakit timbul pada setiap generasi- pada individu dengan gejala yang manifes memiliki salah satu dari kedua orang tuanya yang juga manifes- setiap anak memiliki probabilitas 50% untuk manifes dan menurunkannya pada generasi berikutnya- wanita dan pria mempunyai kemungkinan yang sama untuk manifes.- dapat disertai anticipation (bertambah mudanya usia onset dan bertambah berat gejala yang timbul dari satu generasi ke generasi di bawahnya).- biasa dimulai pada usia 20-30an.

Tipe autosomal resesif ditandai dengan :- tidak selalu timbul pada setiap generasi- pembawa gen akan manifes bila memiliki tipe homozigot. Orang tua dinamakan carrier dan bisa tidak terkena.- tiap anak mempunyai kemungkinan 25% untuk menderita ataksia resesif dan 50% untuk menjadi carrier tanpa gejala dan 25% kemungkinan tanpa gejala manifes dan carrier.- Biasa dimulai pada usia anak-anak sampai remaja.

Tipe X-linked recessive :- Pria lebih sering terkena- Anak yang terkena selalu diturunkan dari ibu yang carrier.

Tipe mitokondrial :Diturunkan secara maternal, dan biasanya tidak ada riwayat keluarga lain yang terkena.

Dari gambaran pedigree terlihat bahwa semakin muda generasi yang terkena, onset penyakit terjadi lebih awal yaitu di usia 30-an. Ini menunjukkan adanya anticipation dan juga mengenai setiap generasi baik pria ataupun wanita. Kasus ini sangat mungkin merupakan autosomal dominan herediter. Ayah penderita yang meninggal pada usia 20-an, tanpa adanya riwayat gangguan berjalan, kemungkinan gejala belum manifes.

4.2Gejala AtaksiaUmumnya kelompok dengan gejala ataksia onset awal berbeda dengan onset lanjut. Ataxia telangiectasia (AT), Fredreich ataxia (FA), dan penyakit metabolik resesif lainnya biasanya bermanifestasi di usia anak-anak atau remaja. Sedangkan spinocerebellar ataxia(SCA) biasanya tidak menunjukkan gejala sampai usia dewasa.4.2.1Ataksia intermiten atau progresifPada defisiensi metabolik resesif biasanya menyebabkan ataksia intermiten yang dicetuskan oleh infeksi. Episodik ataksia dominan (EA) yang disebabkan mutasi potasium atau calcium ion channel, juga terjadi secara intermiten. Sebaliknya pada FA, AT dan SCA terjadi ataksia yang progresif.

Onset penyakit yang progresif pada penderita ini dan riwayat keluarga lain yang terkena, dimulai dari usia 30-an sampai 60-an dan tidak terdapat gejala kardiomiopati (khas untuk Fredreich ataxia), oculocutaneous telangiectasia (khas untuk Ataxia telangiectasia), serta gangguan metabolik lain. Kemungkinan penderita ini termasuk dalam tipe autosomal dominan SCA.4.2.2Gejala Lain yang Menyertai Ataksia Kebanyakan ataksia herediter tidak menunjukkan gejala serebelar murni (pure cerebellar ataxia), tetapi dapat disertai gejala neurologis dan non-neurologis lainnya.

4.2.3Autosomal dominant Cerebellar Ataxia(ADCA)Persamaan ADCA yang biasa digunakan untuk menggambarkan genetik molekular adalah spinocerebellar ataxia (SCA) atau inherited olivopontocerebellar atrophy atau Maries ataxia. ( Bird TD. Hereditary Ataxia Overview).

Sebelum era genetik molekular, Harding membagi ADCA berdasarkan gejala klinik menjadi :- ADCA tipe 1 (tipikal) menunjukkan gejala serebellar dan batang otak progresif termasuk oftalmoplegi, ekstrapiramidal, demensia, optik atrofi dan neuropati perifer. (SCA 1,2,3,4,18)- ADCA tipe 2 sama seperti tipe 1, tetapi disertai pigmentary retinal degeneration (SCA 7).- ADCA tipe 3 berupa ataksia serebelar murni (SCA 6,8,10,11,15)- ADCA tipe 4 dengan mioklonus dan tuli (SCA 14, DRPLA)- ADCA tipe 5 dengan tremor essensial (SCA 12,16)- ADCA tipe 6 dengan episodic ataxia (EA 1,2,3,4, SCA 6 awal))

ADCA biasa muncul pada dekade 30-50 an. Walaupun disebabkan oleh defek genetik yang berbeda, SCA dapat bermanifestasi dengan gejala klinis yang mirip dan saling tumpang tindih antara satu tipe dengan lainnya. Terdapat 23 tipe SCA dan tipe SCA yang tersering dan tersebar di sebagian besar dunia adalah SCA 2 (15%), SCA 3 (21%), SCA 6 (15%). Tipe yang sudah ditemukan dan dapat diperiksa genetiknya adalah SCA 1,2,3,6,7,8,10,12,17, DRPLA dan EA 1,2. Gambaran klinis lain yang menyertai selain gejala serebelum yang berhubungan dengan masing-masing tipe dapat dilihat pada tabel. Menurut geografisnya, di negara belahan Timur termasuk Cina, Singapore, Jepang, India, Korea, tipe yang terbanyak adalah SCA 1,2,3,6.

Dalam penelitian Abele, dkk menunjukkan bahwa pada SCA tipe 1,2,3 somatosensory evoked potensials mengalami pemanjangan, disertai penurunan aksi potensial serabut sensorik yang menandakan adanya neuropati aksonal. Sedangkan kelainan VEP banyak dijumpai pada SCA 1. Penelitian Burk, dkk menyatakan bahwa 25% SCA 2 menderita demensia, disamping itu SCA tipe 1 dan 3 juga dapat mengalami gangguan kognitif ringan pada tahap lanjut.

Pada penderita ini didapatkan gejala klinis gangguan serebelar (ataksia, nistagmus, disartria, dismetria okular ringan), gangguan piramidal (hiperefleksia dan klonus), upward gaze palsy, poor cough, gangguan sensorik (NCV menurun dan pemanjangan SSEP) , gangguan memori baru dan kalkulasi. Jika dilihat dari gejalanya, progresifitas penyakit ini relatif lebih lambat, yaitu setelah rata-rata 5 tahun dari onset, keluarga yang terkena masih dapat bertahan, walau sudah menggunakan kursi roda. Pada penderita belum ada gejala demensia yang menonjol, serta gambaran atrofi serebelum pada MRI masih belum nampak, kemungkinan penderita termasuk dalam tipe SCA 1 atau SCA 3. Jika berdasarkan letak geografis, untuk Asia tipe yang terbanyak adalah SCA 3 (MJD).

Dikatakan bahwa proton MR spectroscopy sangat baik dalam mendeteksi adanya disfungsi neuroaksonal pons dan serebelum pada penderita dengan ataksia degeneratif, walaupun atrofi yang nyata belum nampak pada pemeriksaan MRI biasa. (Mascalchi M, Cosottine M, Lolli F, Salvi F, Tessa C, Macucci M, et al. Proton MR spectroscopy of the cerebellum and pons in patients with degenerative ataxia. Radiology)

Dilaporkan bahwa pada SCA tipe 6 dan episodic ataxia (EA) tipe 2 juga ditemukan gejala familial hemiplegic migraine. Gejala migren yang timbul pada penderita ini tidak terkait dengan riwayat keluarga yang lain. Masih ada kemungkinan bahwa ini merupakan suatu penyakit yang terpisah.

4.4 Pemeriksaan genetika dan konseling genetikaKetika ada riwayat keluarga yang mendukung kecurigaan adanya kelainan herediter, pemeriksaan genetik sebaiknya dilakukan. Ini disebabkan karena gejala yang saling tumpang tindih, sehingga sulit membedakannya dengan hanya berdasarkan kriteria klinis saja. Algoritme klinik untuk pemeriksaan genetik dapat dilihat pada gambar. (Paulson HL. Inherited Ataxias)Perubahan genetika yang terjadi pada SCA tipe 1,2,3,6,7,12 disebabkan oleh pemanjangan rantai CAG (polyglutamine) yang kemudian merusak fungsi normal dari protein yang dibuat oleh gen. Pemeriksaan gen yang saat ini tersedia adalah untuk FA, SCA !,2,3,6,7,8,10,12,17, dan DRPLA. Pemeriksaan ini sangat spesifik dan akurat dalam menegakkan diagnosis pasti.Konseling genetik pada pasien dan keluarga sangat perlu dilakukan sebelum dan sesudah pemeriksaan genetik,guna menjelaskan implikasi dari hasil pemeriksaan tersebut. Keuntungan dari pemeriksaan genetik adalah 1)dapat membeikan diagnosis yang akurat kepada pasien dan keluarga, 2) dapat memperkirakan prognosis, komplikasi potensial dan penatalaksanaan yang mungkin dilakukan, 3) membahas kemungkinan risiko genetik yang terjadi kepada anggota keluarga lain. Kerugiannya adalah jika terdapat interpretasi hasil yang tidak tepat terhadap keluarga dan pasien.

Hasil negatif atau normal pada pasien dengan manifestasi gejala klinik, tidak berarti pasien tersebut tidak menderita penyakit genetik. Kemungkinan pasien menderita tipe SCA lain yang tak dapat terdeteksi dengan pemeriksaan gen yang dilakukan. Bila orangtua pasien sudah diketahui pasti menderita tipe tertentu, maka hasil negatif pasien berarti tak membawa gen tersebut (akurasi 100%). Hasil positif berarti pada pasien tersebut terdapat gen SCA dengan akurasi 100%, walaupun tanpa gejala klinik yang nyata dan kemungkinan akan bermanifestasi di waktu mendatang.

Bahan sediaan dapat diambil dari sampel darah atau jaringan.Bila belum diketahui tipe SCA, pemeriksaan lebih ditujukan untuk SCA tipe 1,2,3,6,7. Bila tipe sudah diketahui, cukup diperiksa satu tipe saja.Predictive testingdapat dilakukan pada individu asimtomatik, guna memprediksi usia onset, berat ringannya gejala, tipe dan progresifitas penyakit. Selain itu dapat dipergunakan untuk memilih pola hidup yang sesuai dan merencanakan pekerjaan mendatang. Tetapi juga harus dipertimbangkan impak psikologis dan sosial yang ada.

4.5 Penatalaksanaan dan prognosisTidak ada terapi sesifik untuk penderita SCA. Penatalaksanaan suportif ditujukan untuk mengatasi gejala dan komplikasi serta mengoptimalkan kemampuan penderita untuk menghadapi kondisi neurologi kronis progresif dengan rehabilitasi (okupasional , latihan fisik, latihan bicara), psikoterapi dan konseling, sehingga dapat memperbaiki aktivitas hidup sehari-hari dan kualitas hidupnya.Seperti penyakit herediter lainnya, pada SCA belum diketahui obat-obat yang dapat menghambat progresifitas perjalanan penyakit. Obat-obat yang diberikan bersifat simtomatik saja, terutama untuk memperbaiki fungsi motorik dan ataksia. Penggunaan obat-obat sesuai indikasi gejala yang timbul dapat dilihat pada tabel. (Bird TD. Hereditary Ataxia Overview. Gene Reviews).

Beberapa penelitian yang sudah dilakukan dalam mengatasi ataksia adalah dengan L-5-OH tryptophan, Amantadine, Buspirone, Physostigmine. Dari open studies dan placebo trial yang dilakukan, Amantadine dan Buspirone menunjukkan hasil yang lebih baik. Buspirone (Buspar)adalah suatu 5-hydroxytryptamine (serotonin) yang bekerja dengan menginhibisi pelepasan glutamate di serebelum. Diketahui bahwa serebelum memiliki banyak reseptor 5-HTIA. Buspirone diberikan dengan dosis awal 20 mg/hari dan dinaikkan bertahap sampai dosis maksimal 60 mg/hari. Selain itu penelitian tetrahyrobiopterin (open trial)untuk SCA 3 menunjukkan hasil yang menguntungkan. Pemberian acetazolamide untuk ataksia episodik (EA) dan SCA 6, serta isoleucine untuk SCA 6 menunjukkan hasil yang menguntungkan.

Awalnya penderita diberikan gabapentin 300 mg/hari. Setelah 2 minggu, terlihat perbaikan gejala klinis, batuk-batuk, nistagmus, klonus dan ataksia berkurang. Kemudian terapi diteruskan dengan Buspirone 20 mg/hari, yang kemudian dinaikkan menjadi 30 mg/hr. Selain itu juga dilakukan fisioterapi dan psikoterapi pada penderita serta informasi dan edukasi kepada keluarga.Penderita dengan degenerasi spinoserebelar herediter rata-rata dapat bertahan lebih dari 15 tahun setelah onset. Tetapi pada progresifitas yang cepat, kecacatan yang berat dan kematian dapat terjadi setelah 5-8 tahun setelah onset. Hal ini biasanya terkait dengan gejala bulbar (central and obstructive sleep apneas, stridor, aspirasi), rigiditas yang tidak diobati, gangguan otonom. Pada kondisi ini prognosis lebih buruk.Kematian biasanya disebabkan oleh komplikasi yang terjadi, terutama untuk penderita bed-bound. Depresi juga banyak dijumpai pada penyakit neurologis degeneratif. Hal ini meningkatkan kecenderungan untuk bunuh diri. Belum ada data yang pasti mengenai angka kematian penderita karena kasus sangat jarang dan sangat variatif jenisnya. (Perlman SL. Diagnostic dillemas in spinocerebellar degeneration)Pasien ini mempunyai prognosis cukup baik, dilihat dari progresifitas penyakitnya yang tidak cepat dan fungsi serebelar masih cukup baik (clinical rating scale menunjukkan disfungsi ringan). Penderita ini juga tidak menderita depresi. Walaupun demikian tetap diperlukan antisipasi dan konseling dalam mengatasi dampak psikologis dan sosial di masa mendatang, terutama masalah pekerjaan dan kehidupan sosialnya.

BAB IVSIMPULAN DAN SARAN

Simpulan1. Gangguan serebelar yang didapat (acquired) dibagi menjadi akut (intoksikasi obat, ensefalopati Wernicke, iskemik, vertebrobasiler, perdarahan, inflamasi) dan kronik (multipel sklerosis, induksi alkohol, fenitoin, hipotiroid, sindroma paraneoplastik, tumor primer atau metastasis), bisa juga disebabkan oleh kelainan genetik

2. Dampak dari Ataksia bagi penderita adalah gangguan pergerakan retina, Berjalan tandem terganggu (cenderung ke kiri), gangguan bicara dan ketidakseimbangan pada auditori. Gangguan pada fungsi eksekutif (kalkulasi) dan fungsi luhur, Retardasi mental, gangguan psikomotor, progresifitas lambat, dengan onset awal, tremor, gangguan kognitif ringan, kematian. dan sebagainya.

3. Penatalaksanaan suportif ditujukan untuk mengatasi gejala dan komplikasi serta mengoptimalkan kemampuan penderita untuk menghadapi kondisi neurologi kronis progresif dengan rehabilitasi (okupasional , latihan fisik, latihan bicara), psikoterapi dan konseling, sehingga dapat memperbaiki aktivitas hidup sehari-hari dan kualitas hidup penderita. Obat-obat yang diberikan bersifat simtomatik saja, terutama untuk memperbaiki fungsi motorik dan ataksia.