Askep ggn pigmentasi kulit SCL.ppt

download Askep ggn  pigmentasi kulit  SCL.ppt

of 47

Transcript of Askep ggn pigmentasi kulit SCL.ppt

  • hipo-hiperpigmentasi

  • KULIT CIRI

  • Warna (Pigmentasi) Kulit

    Penentu dasar warna kulit: Kuantitas melanin yg tersimpan di dlm sel epidermis

    Melanosit yg memproduksi pigmen tersebar di stratum basale epidermisMelanosit: mengubah as.amino tyrosin mjd pigmen melanin coklat kehitaman yg diatur oleh enzim tyrosinase.

  • Konversi tyrosin mjd pigmen tergantung :(1) gen/ keturunan(2) paparan cahaya matahari(3) hormon ACTH

    Pd keadaan ttt yg bersifat sementara, warna kulit berubah oleh perubahan volume darah yg melalui kapiler kulit & jumlah hemoglobin yg teroksigenasi

  • ALBINOBahasa Latin : albus = putih Hypomelanism atau hypomelanosis, Hypopigmentary congenital disorder.Albino timbul dari perpaduan gen resesif

    Diturunkan dari orang tua, walaupun dalam kasus-kasus yang jarang dapat diturunkan dari ayah/ibu saja. Ada mutasi genetik lain yang dikaitkan dengan albino, terkait perubahan dari produksi melanin.

  • HEREDITER ALBIONO1 : 17.000 orang mengalami albino1 : 70 pembawa gen albino

    Karier dari gen albino tanpa menunjukkan fenotif tertentu, sehingga seorang anak albino dapat muncul dari orang tua yang tidak albino.

    Albino tidak terpengaruh gender, kecuali ocular albino (terkait dengan kromosom X), sehingga pria lebih sering terkena ocular albino.

  • KATEGORI ALBINOAlbino tirosinase-positif, enzim tirosinase ada, namun melanosit (sel pigmen) tidak mampu untuk memproduksi melanin karena alasan tertentu yang secara tidak langsung melibatkan enzim tirosinase.

    Albino tirosinase negatif, enzim tirosinase tidak diproduksi atau versi nonfungsional diproduksi.

  • CIRI-CIRI ALBINO

    Hilangnya pigmen melanin pada mata, kulit, dan rambut (atau lebih jarang hanya pada mata). Kulit dan rambut secara abnormal putih susu atau putih pucat dan memiliki iris merah muda atau biru dengan pupil merah.

  • TIPE ALBINOOculocutaneous albinism (berarti albino pada mata dan kulit), kehilangan pigmen pada mata, kulit, dan rambut.Ocular albinism, hanya kehilangan pigmen pada mata. Orang-orang dengan oculocutaneous albinism bisa tidak mempunyai pigmen dimana saja sampai ke tingkat hampir normal. Orang-orang dengan ocular albinism mempunyai warna rambut dan kulit yang normal, dan banyak dari mereka mempunyai penampilan mata yang normal.

    Tipe lain, yakni :Recessive total albinism with congenital deafnessAlbinism black-lock cell-migration disorder syndrome (ABCD)Albinism-deafness syndrome (ADFN) (yang sebenarnya lebih berhubungan dengan vitiligo).

  • KELAINAN PADA ALBINOKulit terlalu sensitif pada cahaya matahari, sehingga mudah terbakar.Nystagmus, pergerakan bola mata yang irregular dan rapid dalam pola melingkarStrabismus (crossed eyes or lazy eye).Kesalahan dalam refraksi seperti miopi, hipertropi, dan astigmatisma.Fotofobia, hipersensitivitas terhadap cahayaHipoplasi foveal kurang berkembangnya fovea (bagian tengah dari retina)Hipoplasi nervus optikus kurang berkembangnya nervus optikus.Abnormal decussation (crossing) dari fiber nervus optikus pada chiasma optikus.Ambliopia, penurunan akuisitas dari satu atau kedua mata karena buruknya transmisi ke otak, sering karena kondisi lain seperti strabismus.

  • PENANGANANPerlindungan sinar matahariBantuan daya lihatPembedahan perbaikan nistagmus, strabismus

  • vitiligoDikenal sejak abad 2 di Romawi. Jumlah penderitanya yang terlalu sedikit, yaitu hanya sekitar 1-2 persen dari jumlah penduduk dunia.

    Vitiligo karena terjadinya kerusakan pada melanosit atau sel kulit yang memproduksi melanin (pigmen yang memberi warna pada kulit).

  • PENYEBAB

    Penyebab penyakit vitiligo belum diketahui secara pasti. Teori di kalangan medis,adanya reaksi autoimunDiduga : faktor genetik

    Pemicu : paparan sinar matahari yang terik, stres, emosional, atau trauma fisik.

  • Penyebaran vitiligoUmumnya vitiligo menyebar dengan 3 pola :Hanya di salah satu bagian tubuhDi salah satu sisi saja Terjadi di berbagai bagian tubuh secara acak.

  • PENANGANANpemberian sejenis krim kortikosteroid untuk mengembalikan warna pigmennya.operasi, misalnya cangkok kulit, ataupun transplantasi melanosit (sel pigmen

    MENGHINDARI : terpapar sinar matahari, jadi harus selalu menggunakan tabir surya apabila beraktivitas di luar rumah.

  • MELASMA

    Melasma atau flek hitam : masalah kulit yang sering diderita oleh wanita Asia, Munculnya flek hitam di wajah, gejala hiperpigmentasi kulit, ditandai noda kecoklatan atau abu-abu.

    Melasma lazim dialami wanita usia 25-40 tahun, lebih banyak terjadi pada perempuanFlek hitam lebih sering terjadi pada ras Asia dan Latin.

    Melasma terjadi pada bagian wajah yang paling sering terpapar sinar matahari seperti pipi, dahi dan dagu.

  • Pencetus MelasmaPaparan sinar matahari terus-menerus.Radiasi sinar ultravioletPerubahan hormon pada saat kehamilan.Penggunaan kontrasepsi oralObat-obatan tertentuDisfungsi endokrinPengobatan dan kosmetik phototoxic.

  • PENANGANAN Topical depigmenting agents, seperti hydroquinone (HQ), sebuah bahan kimia yang menghambat tirosinase, enzim yang berperan dalam produksi melanin.Tretinoin, sebuah zat yang mempercepat pengelupasan sel kulit.Azelaic acid (20%), diduga menurunkan aktivitas melanosit.Facial peel dengan alpha hydroxyacids atau chemical peels with glycolic acid.Laser treatment. Dengan lampu Wood, dapat dibedakan melasma dari epidermis atau dari dermis. Jika melasma berasal dari dermis, laser justru menghitamkan dan memperburuk flek tersebut. Dermal melasma umumnya tidak berespon terhadap sebagian besar pengobatan dan hanya bisa diobati dengan produk yang mengandung mandelic acid.

  • Proses Keperawatan Identitas PasienMeliputi nama, umur, jenis kelamin, alamat, pekerjaan, suku/bangsa, agama, status perkawinan.

    Keluhan Ketidaknyamanan dgn perubahan kondisi kulit/ proses ggn (malu dst)

  • Riwayat Penyakit

    Gangguan pd keluarga.Kelainan yang berhubungan dgn gangguan endokrin dan metabolik. gangguan hormonal, kosmetik yang bahan dasarnya dari minyak, faktor genetik , ras, sinar ultra violet, kelembaban udara, temperatur, psikis,infeksi bakteri .

    Anamnesa Pola Kebiasaan

    Nutrisi Kebersihan diri Istirahat Tidur Aktifitas Koping- management stress

  • Pemeriksaan Pemeriksaan kulit dilakukan di ruangan dgn pencahayaan yg baik .

    Pemeriksaan meliputi : Warna & kondisi kulit adanya kelainan/deformitas, termasuk jari, kuku, rambut. Palpasi kulit turgor- elastisitas kulitPemeriksaan berhubungan dgn sistem yg lain : Kondisi gangguan luas & kompleks ( B1-B6).

  • Masalah Keperawatan Gangguan gambaran diri ( Body Image)Gangguan rasa nyaman ( nyeri, panas)Gangguan integritas jaringan /kulit.Koping individu tidak adaptif Cemas/ ansietasPenatalaksanaan terapi yang tidak efektif

  • PEWARISAN SIFATGregor Mendel pada tahun 1865 Teori pertama tentang sistem pewarisan sifat.Teori ini diajukan berdasarkan penelitian persilangan berbagai varietas kacang kapri (Pisum sativum) dengan alasan: 1.Memiliki pasangan-pasangan sifat yang menyolok. 2.Biasanya melakukan penyerbukan sendiri (Self polination). 3.Dapat dengan mudah diadakan penyerbukan silang. 4.Segera menghasilkan keturunan. **

  • ISTILAH DAN SIMBOL DALAM GENETIKAParental (P) : indukFilial (F): hasil persilangan (keturunan) Genotip: komposisi faktor keturunan (tidak tampak secara fisik). Fenotip : sifat yang tampak pada keturunan.: tanda kelamin betina: tanda kelamin jantanMonohibrid : persilangan antara dua individu yang mempunyai 1 sifat bedaDihibrid : persilangan antara dua individu yang mempunyai 2 sifat bedaHomozygot : individu yang terjadi dari sel kelamin yang sama sifatnya Misalnya BB atau bbHeterozygot : individu yang terjadi dari sel kelamin yang tidak sama sifatnya, misalnya Bb atau Aa Alela :Pasangan gen dengan sifat yang berlawanan**

  • HUKUM MENDELI. SEGREGASI (Pemisahan secara bebas)II. ASORTASI (Pengelompokan secara bebas)**

  • Monohibrid

    T : simbol untuk gen yang menentukan batang tinggit : simbol untuk gen yang menentukan batang kerdilOleh karena tanaman mempunyai tingkatan ploidi maka dalam menuliskan genotip dengan huruf rangkap diploid, misal : TT dan tt, diagram persilangannya sebagai berikut:P tt x TT Kerdil tinggiGamet : t gamet : T Segregasi

    F1 Tt (tinggi)**

  • **Bila F1 disilangkan sesamanya terlihat hasil sebagai berikut:F1 x F1 Tt x Tt TinggiTinggiGamet : T, tgamet : T,tDari diagram tersebut terlihat hasil perkawinan monohybrid heterozygote menunjukkan perbandingan fenotip 3:1

    TtTTTtinggiTttinggitTttinggittkerdil

  • Monohibrid pada ManusiaPada manusia telah diketahui banyak sifat heresiter (menurun) misalnya albino, polydactili (jari lebih), tester (lidah perasa), mata biru, rambut ikal, celah langit-langit dan celah bibir, ayan (epilepsi) kencing manis, thalasemia dll1. Jari lebih (Polydactili), ditentukan oleh gen dominan P, alel resessifnya p menentukan jari normalContoh: Seorang ibu normal suaminya polydactili mempunyai 3 orang anak. Anak pertama dan kedua adalah laki-laki polydactili dan anak ketiganya perempuan normal. Bagaimana genotip dari individu-individu tersebut?Jawab: ibu normal: pp Ayah polydactili: Pp

    **

  • Bila P disilangkan terlihat hasil sebagai berikut:P pp x Pp NormalpolydactiliGamet : pgamet : P,p

    **

    PppPppolydactilippnormal

  • *2. Phenil Thiocarbamida (PTC)Senyawa kimia yang digunakan untuk mengetahui kepekaan lidah terhadap rasa pahit. Orang yang dapat merasakan pahit disebut tester (pengecap) sedangkan yang tidak dapat merasakan rasa pahit disebut non tester (buta kecap). Kemampuan untuk merasakan rasa pahit ditentukan oleh gen dominan T, sehingga orang tester mempunyai 2 macam genotip TT dan Tt, sedangkan yang buta kecap genotipnya tt.3. Kencing manis (diabetes militus)Penyakit metabolisme pada tubuh manusia yang disebabkan pankreas kurang dalam menghasilkan insulin, sehinga kadar gula dalam darah tinggi. Diabetes ditentukan oleh gen resesif d, dan D menentukan gen normal*

  • *4. Thalasemia yaitu penyakit darah bawaan yang menyebabkan sel darah merah (eritrosit) pecah (hemolisis), penyakit tersebut sering disebut anemia. Eritrosit bentuknya tidak teratur,mengandung sedikit hemoglobin, sehingga penderita dalam mengikat oksigen kurang. Sel darah putih jumlahnya meningkat, hati dan limpanya membengkak. Thalasemia ditentukan oleh gen dominan Th alelnya th mementukan gen normal. Ada 2 macam thalasemia:A. Thalasemia mayor (ThTh) sangat parah dan biasanya letal (mati)B. Thalasemia minor (Thth) tidak parah tetapi membutuhkan banyak transfusi contoh pewarisannya:*

  • Bila orang thalasemia minor menikah maka hasilnya sebagai berikut:P Thth x Thth ThalasemiaThalasemiaGamet : Th,thgamet : Th,th**

    ThthThThThThalasemia mayor (letal)ThthThalasemia minorthThthThalasemia minorththnormal

  • *5. AlbinoPenyakit tidak terdapatnya pigmen kulit, sehingga dari ujung rambut sampai kaki tak berwarna (putih). Albino ditentukan oleh gen resesif a, gen normalnya A, contoh perkawinannya:Sepasang suami istri yang normal tapi karier untuk albino menikah dan mempunyai 3 orang anak. Berapakah kemungkinan anak pertamanya perempuan normal, dan anak kedua dan ketiganya laki-laki albino?Jawab:Genotip kedua orang tuanya Aa, diagram persilangannya sbb:

    *

  • *

    a. Anak pertama perempuan normal : K( ) K (normal) , sehingga kemungkinan anak I perempuan normal= x = 3/8b. Anak kedua laki-laki albino : K () = , K(aa) = , sehingga kemungkinan anak kedua laki-laki albino = K (I) = 3/8 x 1/8 = 3/64c. Anak ketiga laki-laki albino : K (I)x K(II) x K(III) = 3/8 x 3/64 x 1/8 = 9/4096

    *Bila orang orang normal karier albino menikah maka hasilnya sebagai berikut: P Aa x Aa Normal Normal Gamet : A,agamet : A,a

    AaAAA (normal)Aa (normal) aAa (normal)aa (Albino)

  • Dihibrid

    A: gen untuk bunga warna ungua: gen untuk bunga putihB: gen untuk batang tinggib: gen untuk batang kerdilDisilangkan tanaman berbunga ungu batang tinggi homozygote dengan tanaman berbunga putih batang pendek. F1 menghasilkan tanaman berbunga ungu batang tinggi, bila F1 disilangkan sesamanya tentukan diagram persilangannya dan perbandingan fenotip hasil persilangannya.**

  • **

  • **Testcross:F1AaBbx aabbBunga ungubunga putihBatang tinggibatang pendekGamet AB,Ab,aB,abgamet ab

    Berdasar diagram tersebut terlihat bahwa testcross untuk dihibrid menghasilkan perbandingan fenotip 1:1:1:1

    ABAbaBababAaBbUngutinggiAabbUngupendekaaBbPutihtinggiaabbPutih pendek

  • **Backcross:F1 AaBbx AABBBunga ungu bunga unguBatang tinggi batang tinggiGamet AB,Ab,aB, abABBerdasar diagram tersebut terlihat bahwa backcross untuk dihibrid menghasilkan keturunan yang semuanya berfenotip sama dengan induknya yaitu bunga ungu batang tinggi.

    ABAbaBabABAABBUngutinggiAABbUngutinggiAaBBUngu tinggiAaBbUngu tinggi

  • **Perhitungan MatematikaDari uraian di atas dapat disusun beberapa rumus untuk diterapkan pada berbagai kejadian, seperti:

    Banyaknya sifat bedaMacamnya gametBanyaknya kombinasi F2Banyaknya fenotip dalam F2Banyaknya macam genotip dalam F21234n248162n41664256(2n)2248162n3927813n

  • Ratio Fenotip (F2) Hibrida Normal Menurut Mendel.

    Monohibrida 3: 1 (Hukum Dominasi penuh) n= 1, jumlah gamet = 2 Dihibrida 9: 3: 3: 1 n= 2, jumlah gamet = 4 Trihibrida 27: 9: 9: 9: 3: 3 : 3: 1 n= 3, jumlah gamet = 8 Polihibrida (3:1)n n= n, jumlah gamet = 2n(n) = jenis sifat berbeda (hibridanya). Intermediat 1 : 2 : 1 > sifat "Sama Dominan"; percobaan pada bunga Antirrhinum majus.**

  • PENYIMPANGAN SEMU HUKUM MENDEL

    Sebenarnya masih mengikuti hukum Mendel > alel berinteraksi. Dikenal beberapa bentuk > Ratio fenotip F21. INTERAKSI PASANGAN ALELA pada varitas ayam > 9 : 3 : 3 : 1 2. POLIMERI (Nielson-Echle) pada varitas gandum > 15 : 1 Polimeri pada manusia misalnya peristiwa pigmentasi kulit. 3. KRIPTOMERI pada tanaman "pukul empat" (Mirabilis jalapa) percobaan pada Linaria maroccana > 9 : 3 : 4 4. EPISTASIS & HIPOSTASIS pada varitas gandum> 12 : 3 : 1 5. Gen Komplementer > 9:7Penyakit bisu tuli pada manusia**

  • Contoh soal monohibridWarna mata pada manusia merupakan sifat menurun,bila H adalah warna mata hitam dominan terhadap warna mata biru, bila terjadi perkawinan antara laki-laki bermata hitam yang mempunyai ibu bermata biru menikah dengan perempuan bermata hitam heterozygot,maka:.buatlah diagram persilangannya dan tentukan prosentase anak I perempuan bermata biru dan anak II laki-laki bermata hitam**

  • Contoh soal monohibridSuami istri masing-masing karier untuk albino menikah dan mempunyai 4 orang anak, berapa kemungkinan lahirnya:a.anak I perempuan normal?b. 3 anaknya albino dan 1 anaknya normal?c. anak II albino?d. semua anaknya normal, kecuali nomor 2 albino?**

  • Contoh penyimpangan semuPersilangan 2 tanaman gandum, yang satu bersekam putih, yang lain bersekam hitam.Biji-biji F1 mempunyai sekam hitam,sedangkan F2-nya 418 hitam,106 kelabu, 36 putih. Tentukan:A.Diagram persilangannya mulai parentalB. tuliskan genotip dari tanaman F2 yang berbiji putih dan hitam. **

  • Contoh soal penyimpangan semuBerapa % kah munculnya ayam walnut dan ayam bilah dari persilangan:A. rrPP x RrPpB. Rrpp x rrppC. RrPp x rrpp (test cross=uji silang)Genotip Rose (mawar): R_ppGenotip Biji (Pea) : rrP_Genotip walnut (sumpel) : R-P- (interaksi gen dominanGenotip single (bilah) : rrpp (interaksi gen resesif**

  • Welcome to this PowerPoint presentation on Principles of Adult Learning. Please go to the next slide for further instructions.****************