Apa itu Penyakit Creutzfeldt-Jakob?

Penyakit Creutzfeldt-Jakob (CJD) adalah, langka degeneratif, gangguan otak yang

selalu fatal. Ini mempengaruhi sekitar satu orang di setiap satu juta orang per tahun

di seluruh dunia; di Amerika Serikat ada sekitar 200 kasus per tahun. Creutzfeldt-

Jakob biasanya muncul di kemudian hari dan menjalankan program cepat. Biasanya,

mulai dari gejala terjadi sekitar usia 60, dan sekitar 90 persen pasien meninggal

dalam waktu 1 tahun. Pada tahap awal penyakit, pasien mungkin telah gagal memori

, perubahan perilaku, kurangnya koordinasi dan gangguan visual. Sebagai penyakit

berlangsung, kemunduran mental menjadi diucapkan dan paksa gerakan, kebutaan ,

kelemahan kaki, dan koma dapat terjadi.

Ada tiga kategori utama Creutzfeldt-Jakob:

• Dalam Creutzfeldt-Jakob sporadis, penyakit ini muncul meskipun orang tersebut

tidak memiliki faktor risiko yang diketahui untuk penyakit ini. Ini sejauh ini

jenis yang paling umum dari Creutzfeldt-Jakob dan rekening untuk setidaknya

85 persen dari kasus.

• Dalam Creutzfeldt-Jakob turun-temurun, orang tersebut memiliki sejarah keluarga

penyakit dan / atau tes positif untuk mutasi genetik yang terkait dengan

Creutzfeldt-Jakob. Sekitar 5 sampai 10 persen kasus Creutzfeldt-Jakob di

Amerika Serikat yang turun temurun.

• Dalam Creutzfeldt-Jakob diperoleh, penyakit ini ditularkan oleh paparan ke otak

atau jaringan sistem saraf, biasanya melalui prosedur medis tertentu. Tidak

ada bukti bahwa Creutzfeldt-Jakob adalah menular melalui kontak biasa

dengan penderita Creutzfeldt-Jakob. Sejak Creutzfeldt-Jakob pertama kali

dijelaskan pada tahun 1920, kurang dari 1 persen dari kasus telah diakuisisi

Creutzfeldt-Jakob.

Creutzfeldt-Jakob milik keluarga penyakit manusia dan hewan yang dikenal sebagai

encephalopathies spongiform menular (TSEs). Spongiform mengacu pada tampilan

karakteristik otak terinfeksi, yang menjadi penuh dengan lubang-lubang sampai

mereka menyerupai spons di bawah mikroskop. Creutzfeldt-Jakob adalah yang

paling umum dari TSEs manusia yang dikenal. TSEs manusia lainnya termasuk

kuru , insomnia familial fatal (FFI), dan -Straussler-Scheinker penyakit Gerstmann

(GSS). Kuru diidentifikasi pada orang dari suku terpencil di Papua New Guinea dan

sekarang hampir menghilang. FFI dan GSS adalah penyakit keturunan yang sangat

jarang, ditemukan hanya dalam beberapa keluarga di seluruh dunia. TSEs lainnya

ditemukan dalam jenis hewan tertentu. Ini termasuk bovine spongiform

encephalopathy (BSE), yang ditemukan pada sapi dan sering disebut sebagai "sapi

gila" penyakit; scrapie, yang mempengaruhi domba dan kambing; ensefalopati

cerpelai, dan ensefalopati kucing. penyakit yang sama juga terjadi di rusa, rusa, dan

hewan kebun binatang eksotis.

Apa Gejala Penyakit?

Creutzfeldt-Jakob ditandai dengan cepat progresif dementia ;. Awalnya, pasien

mengalami masalah otot dengan koordinasi perubahan kepribadian, termasuk

gangguan memori, penilaian, dan berpikir; gangguan. visi dan Orang dengan

penyakit ini juga mungkin mengalami insomnia , depresi , atau sensasi yang tidak

biasa. Creutzfeldt-Jakob tidak menyebabkan demam atau gejala flu lainnya. Sebagai

penyakit berlangsung, 'mental penurunan pasien menjadi parah. Mereka sering

mengembangkan tersentak otot paksa disebut myoclonus , dan mereka mungkin

buta. Mereka akhirnya kehilangan kemampuan untuk bergerak dan berbicara dan

masukkan koma. Pneumonia dan infeksi lain yang sering terjadi pada pasien dan

dapat mengakibatkan kematian.

Ada beberapa varian Creutzfeldt-Jakob dikenal. Varian ini agak berbeda dalam

gejala dan perjalanan penyakit. Sebagai contoh, bentuk varian varian baru yang

disebut-penyakit atau varian (nv-Creutzfeldt-Jakob, v-CJD), dijelaskan di Inggris dan

Perancis-dimulai terutama dengan kejiwaan gejala, mempengaruhi pasien yang lebih

muda daripada jenis lain Creutzfeldt-Jakob, dan memiliki lebih lama dari durasi biasa

dari timbulnya gejala sampai mati. varian lain, yang disebut bentuk

panencephalopathic, terjadi terutama di Jepang dan memiliki jalur yang relatif lama,

dengan gejala sering berjalan selama beberapa tahun. Para ilmuwan mencoba

mempelajari apa yang menyebabkan variasi dalam gejala dan perjalanan penyakit.

Beberapa Creutzfeldt-Jakob gejala dapat mirip dengan gejala lain progresif neurologis gangguan, seperti Alzheimer atau penyakit Huntington's . Namun, Creutzfeldt-Jakob menyebabkan perubahan yang unik dalam jaringan otak yang dapat dilihat pada otopsi . Hal ini juga cenderung menyebabkan lebih cepat penurunan kemampuan seseorang daripada Penyakit Alzheimer atau sebagian besar jenis demensia.

Bagaimana Creutzfeldt-Jakob Didiagnosis?

Saat ini tidak ada uji diagnostik tunggal untuk Creutzfeldt-Jakob. Ketika dokter

tersangka Creutzfeldt-Jakob, perhatian pertama adalah menyingkirkan bentuk

demensia yang dapat diobati seperti ensefalitis (radang otak) atau meningitis kronis .

Pemeriksaan neurologis akan dilakukan dan dokter dapat meminta konsultasi

dengan dokter lain. diagnostik tes standar akan mencakup tekan tulang belakang

untuk menyingkirkan penyebab umum lebih dari demensia dan

electroencephalogram (EEG) untuk rekaman listrik pola otak, yang bisa sangat

berharga karena menunjukkan jenis tertentu kelainan pada Creutzfeldt-Jakob

tomography. Computerized dari otak dapat membantu menyingkirkan kemungkinan

bahwa hasil gejala-gejala dari masalah lain seperti stroke atau tumor otak . Magnetic

resonance imaging ( MRI ) scan otak juga dapat mengungkapkan pola-pola

karakteristik dari degenerasi otak yang dapat membantu mendiagnosa Creutzfeldt-

Jakob.

Satu-satunya cara untuk mengkonfirmasikan diagnosis dari Creutzfeldt-Jakob adalah

dengan otak biopsi atau autopsi. Dalam biopsi otak, ahli bedah saraf menghilangkan

sepotong kecil jaringan dari pasien otak sehingga dapat diperiksa oleh

neuropathologist . Prosedur ini mungkin berbahaya bagi pasien, dan operasi tidak

selalu mendapatkan jaringan dari bagian yang terkena otak. Karena diagnosis yang

benar Creutzfeldt-Jakob tidak membantu pasien, otak biopsi tidak disarankan kecuali

jika diperlukan untuk menyingkirkan gangguan diobati. Dalam otopsi, seluruh otak

diperiksa setelah kematian. Baik otak biopsi dan otopsi pose, tapi pasti, risiko kecil

yang ahli bedah atau orang lain yang menangani jaringan otak dapat menjadi

sengaja terinfeksi sendiri-inokulasi. prosedur pembedahan dan disinfeksi khusus

dapat meminimalkan risiko ini. Sebuah fact sheet dengan panduan prosedur ini

tersedia dari NINDS dan Organisasi Kesehatan Dunia.

Para ilmuwan yang bekerja untuk mengembangkan tes laboratorium untuk Creutzfeldt-Jakob. Salah satu tes, dikembangkan di NINDS, dilakukan pada seseorang cairan serebrospinal dan mendeteksi sebuah penanda protein yang menunjukkan degenerasi saraf. Hal ini dapat membantu mendiagnosa Creutzfeldt-Jakob pada orang yang sudah menunjukkan gejala klinis penyakit. Tes ini jauh lebih mudah dan lebih aman daripada biopsi otak. The false positive rate sekitar 5 sampai 10 persen. Para ilmuwan yang bekerja untuk mengembangkan tes ini untuk digunakan di laboratorium komersial. Mereka juga bekerja untuk mengembangkan tes lain untuk gangguan ini.

Apa Penyebab Penyakit Creutzfeldt-Jakob?

Beberapa peneliti percaya bahwa "tidak biasa lambat" virus atau organisme lain

menyebabkan Creutzfeldt-Jakob. Namun, mereka tidak pernah dapat mengisolasi

virus atau organisme lainnya pada orang dengan penyakit. Selanjutnya, agen yang

menyebabkan Creutzfeldt-Jakob memiliki beberapa karakteristik yang tidak biasa

bagi organisme yang dikenal seperti virus dan bakteri. Sulit untuk membunuh, hal itu

tampaknya tidak mengandung informasi genetik dalam bentuk asam nukleat ( DNA

atau RNA ), dan biasanya memiliki lama masa inkubasi sebelum gejala muncul.

Dalam beberapa kasus, periode inkubasi mungkin selama 40 tahun. Teori ilmiah

terkemuka saat ini berpendapat bahwa Creutzfeldt-Jakob dan TSEs lain disebabkan

oleh sejenis protein yang disebut prion .

Prion protein terjadi di kedua bentuk normal, yang adalah protein berbahaya yang

ditemukan dalam sel-sel tubuh, dan dalam bentuk yang menular, yang menyebabkan

penyakit. Dan menular bentuk berbahaya dari protein prion memiliki urutan yang

sama asam amino (yang "blok bangunan" protein) tetapi bentuk menular protein

mengambil bentuk dilipat berbeda dari protein normal. Sporadis Creutzfeldt-Jakob

mungkin berkembang karena beberapa prion normal seseorang secara spontan

berubah menjadi bentuk protein menular dan kemudian mengubah prion pada sel

lain dalam reaksi berantai.

Begitu mereka muncul, agregat protein prion abnormal, atau mengumpul. Penyidik

pikir ini agregat protein dapat menyebabkan neuron kerugian dan kerusakan otak

lainnya terlihat pada Creutzfeldt-Jakob. Namun, mereka tidak tahu persis bagaimana

kerusakan ini terjadi.

Sekitar 5 sampai 10 persen dari semua kasus Creutzfeldt-Jakob diwarisi. Kasus-kasus ini timbul dari suatu mutasi, atau mengubah, pada gen yang mengontrol pembentukan protein prion normal. Sementara prion sendiri tidak mengandung informasi genetik dan tidak memerlukan gen untuk mereproduksi diri mereka sendiri, prion infeksi dapat timbul jika terjadi mutasi pada gen untuk protein prion's normal tubuh. Jika gen protein prion diubah pada seseorang sperma atau sel telur, mutasi dapat ditularkan kepada orang keturunan . Beberapa yang berbeda mutasi pada gen prion telah diidentifikasi. Mutasi khusus yang ditemukan di setiap keluarga mempengaruhi seberapa sering penyakit ini muncul dan apa gejala yang paling nyata,. Namun tidak semua orang dengan mutasi pada gen protein prion mengembangkan Creutzfeldt-Jakob.

Bagaimana Creutzfeldt-Jakob Menular?

Creutzfeldt-Jakob tidak dapat menular melalui udara atau melalui atau bentuk lain

yang paling menyentuh kontak biasa. Pasangan dan anggota rumah tangga lainnya

pasien Creutzfeldt-Jakob sporadis tidak memiliki risiko tinggi tertular penyakit

daripada populasi umum. Namun, paparan jaringan otak dan cairan saraf tulang

belakang dari pasien yang terinfeksi harus dihindari untuk mencegah penularan

penyakit melalui materi ini.

Dalam beberapa kasus, Creutzfeldt-Jakob telah menyebar ke orang lain dari

cangkokan dari dura mater (sebuah jaringan yang menutupi otak), transplantasi

kornea mata, implantasi disterilkan tidak cukup elektroda di otak, dan suntikan yang

terkontaminasi pituitari hormon pertumbuhan yang berasal dari kelenjar di bawah

otak manusia yang diambil dari mayat. Dokter menyebut kasus-kasus yang berkaitan

dengan prosedur medis iatrogenik kasus. Sejak tahun 1985, semua hormon

pertumbuhan manusia yang digunakan di Amerika Serikat telah disintesis dengan

prosedur DNA rekombinan, yang menghilangkan risiko penularan CJD dengan rute

ini.

Munculnya varian baru dari Creutzfeldt-Jakob (nv-Creutzfeldt-Jakob atau v-

Creutzfeldt-Jakob) di beberapa orang dari rata-rata lebih muda di Inggris dan

Perancis telah menimbulkan kekhawatiran bahwa BSE dapat ditularkan ke manusia

melalui konsumsi daging sapi yang terkontaminasi. Meskipun tes laboratorium telah

menunjukkan kesamaan yang kuat antara prion yang menyebabkan BSE dan v-

Creutzfeldt-Jakob, tidak ada bukti langsung untuk mendukung teori ini.

Banyak orang khawatir bahwa hal itu mungkin untuk mengirimkan Creutzfeldt-Jakob

melalui darah dan produk darah yang berhubungan seperti plasma . Beberapa studi

hewan menunjukkan bahwa darah terkontaminasi dan produk-produk terkait bisa

menularkan penyakit, meskipun ini belum pernah ditunjukkan pada manusia. Jika

ada agen infeksi dalam cairan, mereka mungkin dalam konsentrasi yang sangat

rendah. Para ilmuwan tidak tahu berapa banyak prion abnormal seseorang harus

menerima sebelum dia mengembangkan Creutzfeldt-Jakob, sehingga mereka tidak

tahu apakah cairan ini berpotensi menular atau tidak. Mereka tahu bahwa, walaupun

jutaan orang menerima transfusi darah setiap tahunnya, tidak ada kasus yang

dilaporkan tertular seseorang Creutzfeldt-Jakob dari transfusi. Bahkan di antara

orang dengan hemofilia , yang kadang-kadang menerima plasma darah

terkonsentrasi dari ribuan donor, tidak ada dilaporkan kasus Creutzfeldt-Jakob.

Meskipun tidak ada bukti bahwa darah dari orang dengan Creutzfeldt-Jakob sporadis menular, studi telah menemukan bahwa prion menular dari BSE dan vCJD dapat terakumulasi dalam kelenjar getah bening (yang menghasilkan sel-sel darah putih), maka limpa , dan amandel . Temuan ini menunjukkan bahwa transfusi darah dari orang dengan vCJD bisa menularkan penyakit. Kemungkinan bahwa darah dari orang dengan vCJD mungkin menular telah menyebabkan kebijakan mencegah orang di Amerika Serikat dari menyumbangkan darah jika mereka telah tinggal selama lebih dari 3 bulan di suatu negara atau negara-negara dimana BSE adalah umum.

Penyakit cjd adalah gangguang menyebabkan demensia progressif lambat dan

hilangnya gerakan. Creutzfeldt-Jakob disebabkan oleh prion (partikel menular

protein). Ada empat bentuk Creutzfeldt-Jakob - sporadis, iatrogenik, kekeluargaan

dan Creutzfeldt-Jakob varian baru.

Sporadis Creutzfeldt-Jakob adalah bentuk paling umum dari Creutzfeldt-Jakob.

Dalam Creutzfeldt-Jakob keluarga ada mutasi diwariskan dalam gen yang

menyebabkan Creutzfeldt-Jakob.

Dalam iatrogenik Creutzfeldt-Jakob penyakit ini ditularkan melalui prosedur seperti

transplantasi jaringan yang terkontaminasi (misalnya kornea mata) atau kontak

dengan perangkat medis yang terkontaminasi (misalnya elektroda otak).

Varian baru Creutzfeldt-Jakob (nvCJD) dianggap telah disebabkan oleh konsumsi

produk daging sapi yang terkontaminasi dengan Bovine spongiform ensefalopati

(BSE) atau "penyakit sapi gila".

Statistik Penyakit Sapi Gila?

Insiden di seluruh dunia total Creutzfeldt-Jakob adalah 1 per juta orang. Mayoritas

kasus Creutzfeldt-Jakob sporadis, dan rekening Creutzfeldt-Jakob kekeluargaan

untuk 10% kasus. Varian CJD (yang terkait dengan Bovine spongiform ensefalopati

atau "penyakit sapi gila"), pertama kali tercatat di Inggris pada tahun 1995 dan

insiden yang terus meningkat. Lebih dari 100 kasus varian Creutzfeldt-Jakob telah

dilaporkan di Inggris.

Faktor Risiko Penyakit Sapi Gila

Riwayat keluarga Creutzfeldt-Jakob

Transmisi dapat terjadi dalam kasus transplantasi kornea, administrasi hormon

hipofisis-berasal manusia dan penggunaan instrumen bedah terkontaminasi.

Konsumsi daging sapi yang terinfeksi yang mengandung prion yang menyebabkan

Bovine spongiform ensefalopati.

Perkembangan Penyakit Sapi Gila

Durasi rata-rata Creutzfeldt-Jakob sporadik adalah 8 bulan, sementara varian

Creutzfeldt-Jakob baru dan Creutzfeldt-Jakob keluarga memiliki kursus sedikit lebih

panjang. Creutzfeldt-Jakob adalah progresif dan selalu menyebabkan kematian.

Gejala awal adalah neuropsikiatri, diikuti oleh ataksia, dan demensia dengan

myoclonus atau chorea termasuk Akhir. komplikasi:

Infeksi

Kegagalan jantung

Respiratory kegagalan

Hilangnya kemampuan untuk berfungsi atau merawat diri sendiri

Hilangnya kemampuan untuk berinteraksi dengan orang lain

Efek samping dari obat yang digunakan untuk mengobati gangguan (lihat obat

tertentu)

Bagaimana Penyakit Sapi Gila Didiagnosis?

Sebuah EEG (elektroensepalografi, membaca aktivitas elektrik otak) akan

menampilkan perubahan karakteristik Creutzfeldt-Jakob jika gejala telah hadir

selama 3 bulan. EEG juga akan menampilkan paroxysms periodik paku di latar

belakang lambat. Meskipun tidak diagnostik, kehadiran protein tertentu dalam cairan

tulang belakang sangat sugestif dari Creutzfeldt-Jakob, jika disertai dengan gejala

khas lainnya. MRI mungkin menunjukkan penyusutan otak dan sinyal abnormal

dalam bagian otak.

Prognosis Penyakit Sapi Gila

Prognosis untuk Creutzfeldt-Jakob adalah miskin. Demensia biasanya terjadi

dalam waktu 6 bulan setelah timbulnya gejala, dengan orang yang kehilangan

kemampuan untuk merawat diri mereka sendiri. Kematian biasanya terjadi dalam

waktu 8 bulan, tapi beberapa orang dapat bertahan selama 1 atau 2 tahun setelah

diagnosis gangguan tersebut. Penyebab kematian biasanya infeksi, gagal jantung ,

atau kegagalan bernapas.

Bagaimana Penyakit Sapi Gila Diobati?Tidak ada obat dikenal untuk penyakit Creutzfeldt-Jacob. Kustodian perawatan mungkin diperlukan pada awal perjalanan penyakit. Ada kebutuhan untuk menyediakan lingkungan yang aman, kontrol perilaku agresif atau gelisah, dan memenuhi kebutuhan fisiologis yang memerlukan monitoring dan bantuan di rumah atau dalam suasana dilembagakan. Konseling keluarga dapat membantu dalam menghadapi perubahan yang diperlukan untuk saran rumah care.Legal mungkin tepat di awal perjalanan dari gangguan, untuk membentuk advance directives, kuasa, dan tindakan hukum lain yang dapat membuatnya lebih mudah untuk membuat keputusan etis tentang perawatan dari seorang individu dengan penyakit Creutzfeldt-Jacob, sebagai pasien sendiri mungkin tidak mampu membuat keputusan sebagai penyakit berlangsung.