8/18/2019 Apa itu DNA1 (1)

1/28

2.1 Pengertian dan Struktur DNA

Pengertian

DNA merupakan materi yang membentuk kromosom-kromosom dan juga merupakan

informasi genetik yang tersimpan dalam tubuh makhluk hidup. Informasi genetik ini pada

dasarnya merupakan kumpulan instruksi/perintah yang mengatur sel untuk bisa melakukan

hal-hal tertentu. DNA singkatan dari deoxyribonucleic acid , atau dalam Bahasa Indonesia

disebut dengan Asam Deoksiribosa Nukleat atau ADN. Kata deoxyrybo mengau pada nama

gula yang terkandung dalam DNA, yaitu deoxyrybose !deoksiribosa".

#usunan kimia DNA adalah polimer berupa rantai panjang dari nukleotida. $erluKamu ingat bah%a satu nukleotida terdiri dari satu gugus fosfat, satu komponen gula pentosa

!&-karbon", dan satu basa nitrogen. #atu-satunya pembeda tiap nukleotida ialah basa nitrogen.

'anya ada ( kemungkinan basa yang terdapat pada tiap satu nukloetida DNA, yaitu adenine

!A",  guanine  !)", thymine  !*", atau cytosine  !+". ariasi urutan dari keempat basa-basa

tersebut membentuk suatu kode genetik pada sel. ungkin hal ini dirasa aneh, hanya dengan

( huruf yang terdapat pada DNA, suatu informasi genetik yang berbeda-beda dapat

di%ariskan pada keturunan makhluk hidup. Itu sebenarnya %ajar saja, karena pada kromosom

terdapat berjuta-juta nukleotida, maka sangat banyak kombinasi yang berbeda meskipun

hanya berasal dari ( huruf tersebut.

Struktur DNA

olekul DNA pertama kali diisolasi oleh . iesher pada tahun 012 dari sel

spermato3oa. Ia tidak dapat mengenali sifat 3at kimia tersebut seara pasti, kemudian

menyebutnya sebagai nuklein. Nuklein ini berupa senya%a kompleks yang mengandung

unsur fosfor sangat tinggi. Nuklein selanjutnya dikenal sebagai gabungan asam nukleat dan

 protein sehingga sering disebut nukleoprotein. Dalam kedua jenis asam nukleat ini !DNA dan

4NA" terdapat dua basa nitrogen yaitu purin dan pirimidin. Keduanya ditemukan oleh

isher pada tahun 005.

$ada penelitian selanjutnya, Kossel menemukan dua jenis pirimidin, yaitu sitosin dan timin

serta dua jenis purin, yaitu adenin dan guanin.

 #elain basa purin dan pirimidin, dalam asam nukleat 6e7ine !25" mengenali gula

 berkarbon lima, yaitu ribosa dan deoksiribosa. Ia juga menyatakan adanya asam fosfat dalam

8/18/2019 Apa itu DNA1 (1)

2/28

asam nukleat. 8.*. Atsbury merupakan orang pertama yang mengemukakan gagasan tentang

struktur tiga dimensi DNA. Ia menyimpulkan bah%a DNA sangat padat, polinukleotida

 penyusunnya berupa timbunan nukleosida pipih yang teratur tegak lurus terhadap sumbu

memanjang. Apakah nukleotida dan nukleosida itu9 :raian berikut akan membahas kedua hal

tersebut.

;ames 8atson dan ranis +rik !2&

a. guanin dengan sitosin !dihubungkan oleh tiga atom '",

b. timin dan adenin !dihubungkan oleh dua atom '".

Berdasarkan hasil penelitian 8atson dan +rik dapat disimpulkan bah%a DNA terdiri

atas gula pentosa !deoksiribosa", fosfat !$?(@", dan basa nitrogen yaitu purin meliputi guanin

!)" dan adenin !A" serta pirimidin yang meliputi timin !*" dan sitosin !+ +ytosin". 4umus

 bangun deoksiribosa dan fosfat dapat Anda lihat pada )ambar

8/18/2019 Apa itu DNA1 (1)

3/28

4angkaian kimia antara deoksiribosa dengan purin dan pirimidin disebut nukleosida

!deoksiribonukleosida". Nukleosida tersebut akan berikatan dengan fosfat membentuk 

nukleotida !deoksiribonukleotida". )abungan dari nukleotida-nukleotida akan membentuk 

suatu DNA. ;adi, molekul DNA merupakan polimer panjang dari nukleotida yang dinamakan

 polinukleotida. $erhatikan )ambar

8/18/2019 Apa itu DNA1 (1)

4/28

seperti 4NA" dan otokatalitik !replikasi diri". Berikut ini Anda akan mempelajari fungsi DNA

sebagai otokatalitik 

GENETIKA DASAR Dasar fisik hereditas

Dasar fisik hereditas

)anetika

)enetika adalah abang biologi yang berurusan dengan hereditas dan 7ariasi. :nit-unit

hereditas yang ditransmisikan dari satu generasi ke generasi berikutnya !dengan kata lain,

di%ariskan" disebut gen. )en terletak dalam molekul-molekul panjang asam

deoksiribonukleat !deo=yribonulei aid, DNA" yang ada dalam semua sel. DNA, bersama

dengan suatu matriks protein, membentuk nukleoprotein dan teroganisasi menjadi struktur 

yang disebut kromosom yang ditemukan dalam nukleusatau daerah inti sel. #ebuah gen

mengandung kode informasi bagi produksi protein. Normalnya, DNA adalah molekul yang

stabil dengan kapasitas untuk bereplikasi sendiri. *erkadang bisa terjadi perubahan spontan

 pada suatu bagian DNA. $erubahan itu disebut mutasi, dapat menyebabkan kode DNA yang

mengakibatkan produksi protein yang salah atau tidak lengkap. 'asil netto sebuah mutasi

sering kali terlihat sebagai perubahanpada tampilan fisik suatu indi7idu ataupun perubahan

 pada hal-hal lain yang dapat terukur pada organisme itu, disebut karakter atau sifat. elalui

 proses mutasi, sebuah gen dapat berubah menjadi dua atau lebih bentuk alternatif yang

disebut alel.

+?N*?' .

?rang yang sehat memiliki gen yang menspesifikasi struktur protein normal pigmen sel darah

merah yang disebut hemoglobin. #ejumlah penyandang anemia memiliki gen tersebut yang

 bentuknya mengalami perubahan, dengan kata lain alel, yang membuat protein hemaglobin

tang salah. $rotein itu tak mampu menyangkut oksigen dalam jumlah normal ke sel-sel tubuh

ketika kadar oksigen rendah.

asing-masing gen menempati posisi spesifik dikromosom. Disebut lokus!jamak loki" gen.

Karenanya, sebuah bentuk alelik sebuah gen dapat ditemukan di posisi yang sama pada

kromosom-kromosom yang berbeda yang mirip seara genetis !homolog". Kata lokus

terkadang saling dipertukarkan dengan kata gen dalam penggunaannya. $ada a%al

 perkembangan genetika, gen diduga perilaku sebagai sebuah partikel unit. $artikel-partikel

itu diperaya tersusun di kromosom seperti manik-manik yang terrone pada seutas benang.

Konsep itu masih berguna untuk membantu pemahaman mahasis%a tingkat a%al, tapi perlu

dimodifikasi ukup banyak saat kita mempelajari dasar biokimia%i hereditas di Bab

8/18/2019 Apa itu DNA1 (1)

5/28

anggota kelompok pertautan !linkage group" yang sama. Kemana pun kromosom pergi,

kromosom mengangkut semua gen yang berasosiasi dengannya. #eperti nanti yang akan kita

lihat dalam bab ini!dan juga di bab 1", gen-gen yang bertautan tidaklah ditransmisikan seara

 bebas satu sama lain, namun gen-gen dalam kelompok-kelompok pertautan yang berbeda

!pada kromosom-kromosom yang berbeda" ditransmisikan seara bebas satu sama lain.

#el

:nit kehidupan terkeil adalah sel. #emua makhluk hidup tersusun atas satu atau lebih sel.

#el-sel paling primitif yang masih hidup saat ini adalah bakteri. Bakteri seara umum adalah

organisme-organisme bersel tunggal yang tidak memiliki nukleus. Karenanya, bakteri

digolongkan kedalam organisme yang disebut prokariota!seara harfiah yang berarti sebelum

nukleus bere7olusi". Akan tetapi, kebanyakkan makhluk hidup lain !termasuk alga, fungi,

tumbuhan dan he%an" diirikan oleh keberadaan sebuah nukleus dan disebut

sebagai eukariota !seara harfiah berartibenar-benar bernukleus". Nukleus adalah sebuah

kompartemen terbungkus membran yang mengisolasi materi genetik dari seluruh bagian lain

sel !sitoplasma". #ebagian besar isi buku ini adalah mengenai genetika eukariota.bakteri akan

dibahas di bab 5.

  #el dibatasi oleh membran plasma, serta mengandung semua 3at-3at kimia%i dan

struktur yang diperlukan bagi keberlangsungan hidup tipe sel tertentu. #el-sel suatu

organisme multiseluler kerap kali terdiferesiensi untuk melakukan fungsi-fungsi spesifik 

!terkadang disebut sebagai pembagian kerja". +ontohnya, sebuah neuron terspesialisasi untuk 

menghantarkan inplus-inplus saraf ,sebuah otot berkontraksi, sebuah sel darah mengangkut

oksigen, dan lain-lain. Dengan demikian, tidak ada yang namanyatype sel umum!typial".)ambar - adalah diagram ampurandari sebuah sel he%an. )ambar itu menunjukan

strukter-struktur subselular yang sering ditemukan. #truktur-struktur subselular yang

dikelilingi oleh membren disebut dengan organel. Kebanyakan organel dan struktur-struktur 

sel lainnya terlalu keil untuk dilihat dengan mikrosop ahaya, namun dapat dipelajari

dengan mikrosop elektron. +iri-iri organel-organel dan bagian-bagian lain sel eukariotik 

dijabarkan dalam *abel -.

8/18/2019 Apa itu DNA1 (1)

6/28

Kromosom

. ;:6A' K4??#?

$ada organisme @ organisme yang lebih kompleks, misalnya tumbuhan dan he%an, setiap sel

somatik ! sel apapun selain sel-sel kelamin " mengandung satu sel kromosom yang di%arisi

dari induk maternal ! betina " dan satu sel kromosom yang

)ambar. Diagram sebuah sel he%an

*abel . +iri-iri struktur selular ukariotik 

#truktur sel +iri-iri fisik ungsi

#truktur-struktur 

kstraselular 

#ebuah dinding sel yang

mengelilingimembran plasmaE terutama

tersusun atas selulosa pada tumbuhan,

 peptidoglikan pada bakteri, kitin pada fungi.#el-sel he%an tidak dikelilingi oleh dinding

sel. #ejumlah bakteri memproduksi kapsul-

kapsul ekstra selular yang tersusun dari

 polisakarida atau glikoprotein.

emberika kekuatan dan kekakuan !rigidity" pada

sel

embran plasma osfolipid lapis ganda !phospolipid bilayer"

yang juga mengandung protein-protein dan

sterol-sterol!pada sel he%an"

mengatur lalu lintas molekular ke dalam dan keluar 

sel > 3at-3at ekstraselular ! misalnya nutrien, air "

memasuki sel dan 3at-3at buangan atau sekresi

meninggalkan sel > lalu lalang 3at-3at mungkin

memerlukan energi ! transpor aktif " atau mungkin pasif !difusi"

Nukleus Dikelilingi oleh sebuah membran ganda

! membran nukleus " yang mengatur 

 pergerakan materi diantara nukleus dan

sitoplasma > pada membran itu terdapat pori-

 pori yang berkomunikasi dengan retikulum

endoplasma.

engandung kromatin, yang merupakan

emegang kontrol utama fungsi-fungsi selular 

melalui materi genetiknya ! DNA "

8/18/2019 Apa itu DNA1 (1)

7/28

komponen nukleoprotein kromosom . hanya

 bagian DNA pada kromosom yang

mengandung materi herediler.

Nukleolus *empat-tempat sintesis 4NA ribosom !r4NA"

 pada kromatin> menghilang dari pandangan

 jika dilihat dengan mikroskop ahaya saat

replikasi selular 

#intesis 4NA ribosom

Nukleoplasma Komponen-komponen nonkromatin dari

nukleus yang mengandung materi-materi

untuk membangun DNA dan 4NA messenger 

!molekul-molekul m4NA berperan sebagai

 perantara antara nukleus dan sitoplasma"

*erlibat dalam replikasi DNA dan ekspresi gen

#itoplasma engandung berbagai struktur !lihat ba%ah"dan sistem en3imatik !misalnya glikolisis dan

sintesis protein"

*erlibat dalam penyediaan energi bagi selE pelaksanaan-pelaksanaan intruksi genetik dari

nukleus

4ibosom engandung tiga atau empat molekul 4NA

ribosom dan lebih lebih dari &5 maam protein

*empat sisntesis protein

4etikulum

endoplasma

#istem membran internalE retikulum

endoplasma kasar !rough endoplasmi

retiulum, 44" mengandung ribosomE

retikulum indoplasma halus !smoothendoplasmi retikulum,#4" tidak 

mengandung ribosom

44 bertanggung ja%ab atas modifikasi rantai-

rantai polipeptida menjadi protein matang

!misalnya melalui glikosilasi" dan #4 adalah

tempat sintesis lipid

itokondria Dikelilingi oleh membran fosfolipid lapis

gandaE mengandung en3im-en3im yang

diperlukan untuk produksi A*$, mengandung

kumpulan gen yang terpisah dari gen-gen

nukleus. )en-gen mitokondria terdapat pada

sebuah sebuah kromosom sirkular yang

terlibat dalam fungsi mitokondria

$roduksi adenosin trifosfat !A*$" melalui siklus

krebs dan rantai trasnpor elektronE beta oksidasi

asam-asam lemak brantai panjangE A*$ adalah

sumber utama energi bagi reaksi-reaksi biokimia%i

$lastida #truktur pada sel tumbuhan yang dikelilingi

oleh membran gandaE mengandung pigmen-

 pigmen semisal klorofil dan karotinoid.

isalnya kloroplas pada tumbuhan

*empat penyimpanan dan dan sintesis makanan

!misalnya pati"E fotosintesis terjadi di kloroplas

Badan !aparatus"

golgi

?rganel yang tersusun dari sisterna seperti

kantung yang pipih, terletak sangat dekat

dengan 4 dan banyak melakukan komunikasi

dengan struktur tersebut. #isterna yang tidak  begitu berkembang terkadang disebut

*empat ditambahkannya gula, fosfat, sulfat atau

asam-asam lemak pada protein-protein tertentuE

saat membran-membran melepaskan diri dari

sisterm golgi, membran itu akan dikirimdalam7esikula-7esikula transfor agar menapai

8/18/2019 Apa itu DNA1 (1)

8/28

diktiosom pada sebagian fungsi, proto3oa dan

tumbuhan

tempat-tempat spesifik !misalnya membran plasma

untuk sekresi keluar sel, lisosom"

6isosom Kantung yang dikelilingi oleh membran,

 berisikan en3im-en3im digestif pada semua sel

eukariotik 

embantu menerna !mendigesti" bakteri dan

 partikel-partikel asing lainnya seara intraselularE

dapat menyebabkan kehanuran pada sel jika peah

akuola ?rganel penyimpanan yang dikelilingi

membran

*empat penyimpanan air dan produk-produk 

metabolik !misalnya asam amino, gula"E sel-sel

tumbuhan sering kali memilki 7akuola pusat

 berukuran besar yang !ketika terisi airan yang

menghasilkan tekanan turgor" membuat sel menjadi

kaku

#entriol *ersusun dari mitrokobulusE mampu

direplikasi setelah setiap pembelahan selE jarang ada pada tumbuhan

embentuk kutub-kutub aparatus gelendong

selama pembelahan sel

#itoskleton *ersusun atas mikrotobulus dariprotein tubulin

!seperti pada serabut gelendong yang

 bertanggung ja%ab atas pergerakan kromosom

selama pembelahan nukleus atau pada flagela

dan silia", mikrofelamen aktin dan miosin

!seperti pada sel-sel otot", dan pada filament-

filament intermediet !yang masing-masing

memiliki protein tersendiri misalnya keratin"

Berkonstribusi bagi bentuk, pembelahan dan

motilitas sel, serta kemampuan untuk 

menggerakkan dan menyusun komponen-

komponennya

#itosol Bagian air sitoplasma selain unsur-unsur  

 bentukkan yang disebutkan diatasE

mengandung air, ion, mineral, gula, asam

amino dan nutrien-nutrien lain

Komponennya terlibat dalam pembentukkan

 biopolimer makromolekular !asam-asam nukelat,

 protein, lipid dan karbohidrat berukuran besar 

semaam pati dan selulosa" dan aspek-aspek lain

metabolisme selular 

. ?4?6?)I K4??#?

Kromosom tersusun dari DNA yang berasosiasi dengan berbagai protein. Kompleks DNA

dan protein tersebut sering kali dapat terlihat dalam sel sebagai kromatin ! yang dinamai

demikian karena kompleks tersebut mudah di%arnai dengan pe%arna-pe%arna tertentu ".

Anggota-anggota sebuah kelompok protein, disebut histon, membantu mengorganisasi untai-

untai panjang DNA menjadi sebuah struktur yang dikenal sebagainukleosom !lihat bab

8/18/2019 Apa itu DNA1 (1)

9/28

#etiap kromosom dapat dibedakan seara umum dari kromosom-kromosom lainnya berkat

sejumlah kriteria, termasuk panjang relatif kromosom, letak sebuah struktur bernama FkenopG

atau kromomer, ada tidaknya perpanjangan mungil dibagian ujung kromatin yang dinamakan

satelit, dan lain sebagainya. #ebuah kromosom yang submetasentrik atau akrosentrik 

memiliki lengan-lengan yang panjangnya kira-kira sama. #etiap kromosom pada genom!dengan mengeualikan kromosom-kromosom seks" dinomori seara berurutan sesuai

 panjangnya, dimulai dengan kromosom yang paling panjang.

), #, dan ) !)ambar -

8/18/2019 Apa itu DNA1 (1)

10/28

7iabel !mampu bertahan hidup" dan aktif seara metabolik. #el-sel dapat memasuki

kembalisiklus sel dengan ara kembali ke ). Begitu sebuah sel memasuki ) dan siklus sel,

sel itu akan menyelesaikan siklus tersebut. ase atau mitosis, terdiri atas ( fase utama yang

dijabarkan berikut> profase, metafase, anafase dan telofase !lihat gambar -(". itosis

 biasanya adalah fase terpendek dalam siklus sel, hanya berlangsung selama jam dari %aktutotal siklus sel sepanjang 0-( jam dalam sebuah sel he%an ideal. 6ama %aktu yang

dihabiskan dalam fase lainnya bisa beragam, tapi umumnya fase ) berlangsung selama 1-

 jam, fase # 1-0 jam, dan fase )

8/18/2019 Apa itu DNA1 (1)

11/28

)ambar. itosis pada sel he%an. Kromosom yang ber%arna gelap berasal dari induk betinaE

Kromosom yang ber%arna terang berasal dari induk jantan. #epasang kromosom homolog

 bersifat metasentrik, pasangan satunya lagi submetasentrik.

. 4$4?D:K#I #K#:A6 6A6:I I?#I#

4eproduksi seksual melibatkan pembentukkan gamet !gametogenesis", dan penyatuan gamet

 jantan dan gamet betina !fertilisasi" untuk menghasilkan 3igot. $ada manusia gamet jantan

adalah sperma. #edangkan gamet betina adalah sel telur atauo7um !jamak o7a".

)ametogenesis terjadi hanya pada sel-sel terspesialisasi !lini nutfah atau germ line" dari

organ-organ reproduksi !gonad". $ada he%an, testis adalah gonad jantan,

sedangkan o7arium adalah gonad betina. #el-sel gamet dihasilkan melalui proses meiosis.

  #eara spesifik meiosis melibatkan replikasi sebuah DNA tunggaldan dua pembelahan

sitoplasma. $embelahan meiosis pertama !meiosis I" adalah pembelahanreduksional yang

menghasilkan dua sel haploid dari satu sel diploid tunggal. $embelahan meiosis kedua

!meiosis II" adalah pembelahan berimbang !mirip dengan mitosis, dalam artian terjadi

 pemisahan kromatid-kromatid saudari dari sel-sel haploid". asing-masing pembelahan

meiosis itu !meiosis I dan II" terdiri atas empat fase utama !dirini diba%ah". Bagi meiosis I,

keempat fase itu adalah profase I, metafase I, anafase I, telofase IE sedangkan bagi meiosis II,

 profase II, metafase II, anafase II, telofase II. DNA bereplikasi saat interfase sebelum meiosis

IE DNA tidak bereplikasi diantara telofase I dan profase II.

a". eiosis I. dia%al meiosis I, kromosom yang telah bereplikasi menebal dan

 berkondensasi. $rofase I meiosis berbeda dari profase mitosis dalam hal tersusunnya

kromosom-kromosom homolog menjadi sebelah-menyebelah dalam proses perpasangan yang

disebut sinapsis. #epasang kromomosom yang bersinapsis disebut sebuah bi7alen!dua

kromosom" atau tetrad !empat kromatid". $ada tahapan ini, masing-masing kromosom terdiri

atas dua kromatid saudari identik !yang telah bereplikasi" sel mengandung satu set kromosom

dari induk betina dan satu set lagi dari induk jantan. $eristi%a-peristi%a profase I bersifat

kompleks dan dapat dibagi lima subtahap.

6eptonema !leptoten atau tahap benang tipis"> kromosom-kromosom yang panjang dan

tipis mulai berkondensasi, dan sebagai akibatnya, tanda-tanda pertama struktur serupa benangmulai munul dalam materi kromatin yang tadinya amorfus di nuleus.

8/18/2019 Apa itu DNA1 (1)

12/28

Ligonema !3igoten atau tahap benang tergabung"> pada tahap ini, pasang-pasangan

kromosom homolog bertemu dan digabungkan oleh sebuah struktur protein seperti pita yang

disebut kompleks sinaptonema. Inilah a%al sinapsis. Diduga sinapsis terjadi disana sini

disepanjang kromosom berpasangan pada tempat-tempat dimana ada kemiripan informasi

geneti pada kedua kromosom homolog.

$akinema !pakiten atau tahap benang tebal"> sinapsis sudah berbentuk dannodul-nodul

rekombinasi mulai munul disepanjang kromosom-kromosom yang bersinapsis. Ditempat-

tempat itu, kromatid-kromatid nonsaudari !satu dari masing-masing kromosom yang

 berpasangan" dari tetrad mengalami pindah silang, berpisah bertukar untaian DNA, dan

 bergabung kembali hingga menghasilkan pertukaran materi geneti !lihat gambar 1-". Ketika

dilihat dengan mikroskop, titip pertukaran tersebut tampak berbentuk silang dan

disebut kiasma !jamak kiasmata".

Diplonema !diploten atau tahap benang ganda"> tahap ini dimulai ketika kompleks

sinaptonema mulai mulai menghilang, sehingga kromatid-kromatid dan kiasmata indi7idu

dapat dilihat dengan lebih mudah. Kiasmata juga masih terlihat.

Diaknesis !tahap pergerakan ganda"> kromosom menapai kondensasi maksimal pada

tahapan ini, sedangkan nuleolus dan membrane nuleus menghilang, sementara apparatus

gelendong mulai terbentuk. #elamametaphase I, bi7alen-bi7alen mengorientasikan diri seara

aak dibidang ekuatorial. $ada anaphase I, sentromer-sentromer tidak memisah, melainkan

terus menyatukan kromatid-kromatid saudari. Kiasmata mulai menghilang, sehingga

 pasangan-pasangan kromosom homolog apat berpisah dan bergerak kekutub-kutub yang

 berla%ananEdengan kata lain, kromosom-kromosom utuh !masing-masing terdiri atas duakromatid saudari" bergerak memisah. $ergerakkan itu mengurangi jumlah kromosom dari

diploid !n" menjadi haploid !n".

Aberasi !penyimpangan" geneti dapat terjadi jika terjadi kesalahan-kesalahan saat

kromosom-kromosom homolog berpisah pada anaphase I. jika kromosom-kromosom

homolog gagal berpisah, atau disjoin, dan keduanya bermigrasi ke kutub yang sama

!disebut nondisjuntion", gamet-gametyang dihasilkan akan mengandung dua kromosom

tersebut, dan bukannya satu. Ketika gamet semaam itu berfusi dengan gamet lain saat

fertilisasi, 3igot yang dihasilkan akan memiliki tiga kromosom itu. Kondisi tersebut

dinamakan trisomi !lihat babJ". Kebanyakkan trisomi bersifat letal !mematikan"E akan tetapi,trisomi !disebut juga sindrom Do%n, lihat ontoh J.", menghasilkan indi7idu yang

memiliki tiga salinan kromosom . *risomi itu tidak letal, tetapi menyebabkan indi7idu

 pemiliknya mengalami gangguan mental dan fisik. *risomi kromosom seks juga terjadi tanpa

letalitas, tetapi menyebabkan abnormalitas geneti.

 b" Interkinesis. $eriode antara pembelahan meiosis pertama dan kedua disebut interkinesis.

Bergantung pada spesiesnya, interkinesis bias jadi singkat ataupun lama. #elama interkinesis

yang ekstensif, kromosom-kromosom bias terbuka kumparannya dan kem kembali kesuatu

kondisi serupa interfase dengan terbentuknya kembali membrane nuleus. Belakangan,

kromosom-kromosom akan berkondensasi kembali dan membrane nuleus menghilang. *ek 

ada sesuatu yang penting seara genetika terjadi selama interkinesis. Akan tetapi, perlu

8/18/2019 Apa itu DNA1 (1)

13/28

diperhatikan satu perbedaan penting antara interfase mitosis dengan interkinesis meiosisE

yaitu, tidak terjadi sintesis DNA selama interkinesisM

 Tabel 1-2. Rangkuman mitosis dan meiosis

Mitosis Meiosis

Pembelahan berimbang yang

memisahkan kromatid-kromatid

saudari

 Tahapan pertama (meiosis I) adalah

pembelahan reduksional yang

memisahka kromosom-kromosom

homolog; kromatid-kromatid saudari

memisah saat tahapan kedua (meiosis II)

atu pembelahan persiklus ! yaitu satu

pembelahan sitoplasma (sitokinesis)untuk setiap pembelahan kromosomal

berimbang

"ua pembelahan per siklus! yaitu dua

pembelahan kromosomal reduksional dansatu lagi setelah pembelahan kromosom

berimbang

#romosom-kromosom homolog tidak

bersinapsis; tidak terbentuk kiasmata

#romosom-kromosom bersinapsis dan

membentuk kiasmata

 Tidak ter$adi pertukaran geneti% antara

kromosom-kromosom homolog

 Ter$adi pertukaran geneti% antara

kromosom-kromosom homolog

"ihasilkan dua sel anakan persiklus "ihasilkan empat sel anakan! disebut

gamet! per siklus

#andungan geneti% sel-sel anakan hasil

mitosis identik dengan sel induknya

#andungan geneti% sel-sel anakan hasil

meiosis berbeda satu sama lain dan

berbeda pula dengan sel induk

 &umlah kromosom sel-sel anakan sama

dengan $umlah kromosom sel induk

 &umlah kromosom sel-sel anakan separuh

 $umlah kromosom sel induk

Produk-produk mitosis biasanya

mampu men$alani pembelahan mitosis

lebih lan$ut

Produksi-produksi meiosis mampu

men$alani pembelahan meiosis lebih

lan$ut! meski bisa men$alani pembelahan

mitosis setelah meiosis

e%ara normal ter$adi pada hamper

semua sel somatik

 Ter$adi hanya pada sel-sel terspesialisai

pada lini nut'ah

"imulai pada tahapan igot dan

berlan$ut selama masa hidup

organisme

 Ter$adi hanya setelah organisme tingkat

tinggi men$adi deasa; ter$adi pada igot

banyak$enis alga dan 'ungi

 

". eiosis II. Dalam profase II, apparatus gelendong terbentuk kembali dan kromosom-kromosom berkondensasi. $ada metaphase II, kromosom-kromosom indi7idual telah berjejer 

8/18/2019 Apa itu DNA1 (1)

14/28

dibidang ekuatorial. #aat anaphase II, sentromer masing-masing kromosom memisah,

sehingga kromatid-kromatid saudari dapat tertarik terpisah oleh serabut-serabut gelendong

yang melekat padanya dalam suatu pembelahan seimbang !seperti mitosis". #aat telofase II,

kromosom-kromosom berkumpul dikutub-kutub yang berseberangan dan membrane nuleus

munul kembali. asing-masing sel lalu membelah melalui sitokinesis dan menghasilkandua sel progeny. Dengan demikian, sebuah sel induk diploid membelah menjadi empat sel

 progenihaploid sebagai akibat siklus meiosis !meiosis I dan meiosis II". +irri-iri yang

membedakan mitosis dan meiosis dirangkum dalam *abel -.

'ukum pe%arisan sifat mendel

)regor mendel mempublikasikan hasil penelitian genetiknya pada kaang eris ditahun 011,

dan karenanya meletakkan dasar genetika modern. Dalam naskah kerjanya, mendel

mengajukan sejumlah prinsip dasar genetika. #alah satu yang dikenal saat ini adalah hukum

segregasi. endel dinyatakan sebagai orang pertama yang mengajukan model dimana

masing-masing induk mengandung dua salinan unit pe%arisan !yang sekarang disebut gen"

 bagi masing-masing sifatE akan tetapi, hanya satu dari kedua gen !sebuah alel" yang

ditransmisikan melalui gamet pada keturunanya. #ebagai ontoh, tumbuhan yang memiliki

dua bentuk alelik gen bagi bentuk polong, yang satu bagi polong yang bulat dan satu bagi

 polong yang keriput, akan mentransmisikan hanya satu dari kedua alel tersebut melalui gamet

keturunannya.

$rinsip penting kedua yang dimantabkan berkat penelitian mendel adalahhukum

 perpasangan bebas !the la% of independent assortment". 'ukum tersebut menyatakan bah%a

segresi !atau pemisahan" suatu pasangan gen terjadi seara independen atau lepas dari

 pasangan gen lainnya. Kita sekarang tahu hal itu hanya benar bagi gen-gen yang tidak tertaut

atau bagi lokus-lokus pada kromosom-kromosom yang nonhomolog. #ebagai ontoh, pada

salah satu pasangan kromosom homolog terdapat alel-alel bagi %arna polong, yaitu hijau dan

kuning. segresi alel-alel bagi bentuk polong itu terjadi seara independen dan segregasi alel-

alel bagi %arna polong, sebab bagi masing-masing pasangan kromosom homolog berlaku

sebagai unit-unit independent selama meiosis. 6ebih lanjut, karena orientasi bi7alen-bi7alen

 pada lempeng metaphase meiosis pertama pada dasarnya aak, empat kombinasi fator dapat

ditemukan pada produk-produk meiosis> !" bulat-kuning, !" keriput-hijau, !

8/18/2019 Apa itu DNA1 (1)

15/28

gamet-gamet atau spora-spora matang, dengan pembelahan meiosis sebagai bagian

terpentingnya, disebut gametogenesis. Aulah kembali kegambar -< dan -& untuk 

mengetahui detail-detail pembelahan mitosis dan meiosis jika diperlukan.

. )A*?)N#I# '8AN !#$4*I AN) *4;ADI $ADA AA6IA"

)ametogenesis pada he%an jantan disebut spermatogenesis )ambar -1 !a"O.

#permatogenesis mamalia bera%al diepitel germinal tubulus seminiperus gonat jantan

! testis " dari selsel primordial diploit. #el seltersebut mengalami pembelahan metosis

 berulang ulang untuk membentuk populasi spermatogonium. elalui pertumbuhan, sebuah

sprematogonium bias berdiferendiasi menjadi spermatosit primer diploid dengan kemampuan

untuk mengalami meosis. $embelahan meiosis yang pertama tejadi pada spermosit

spermatositt primer tersebut, menghasilkan spermatosit spermtosit skunder yag haploid. Dari

sel-sel itu, pembelahan meiosis kedua menghasilkan empat produkmeiosis yang haploid,

disebut spermatid. kemudian, nyaris keseluruhan sitoplasma terdorong ke dalam ekor panjang

serupa ambuk saat pematangan, dan selpu bertransformasi menjadi sebuah gamet jantan

matang yang disebut sel sperma atau spermato3oan ! jamak spermato3oa ".

  )ametogenesis pada he%an betina disebut oogenesis gambar @ 1 ! b " O. ?ogenesis

mamalia bera%al die7itel germinal gonat betina! o7arium " dari sel- sel primordial

diploityang disebut oogonia ! tunggal oogonium ". elalui pertumbuhan dan penyimpanan

sitoplasma atau kuning telur dalam jumblah banyak ! untuk digunakan sebagai makanan oleh

embrio pada tahap a%al ", oogonium bertranformasi menjadioosit primer diploid dengan

kemampuan untuk mengalami meiosis.

)ambar. )ametogenesis he%an. ;umlah kromatid masing-masing kromosom pada setiap

tahapan mungkin tidak digambarkan seara akurat. #elain itu, pindah silang telah dihapuskan

dari gambar gambar ini agar terlihat lebih sederhanaE karenanya, jika dua sel gamet

tampaknya mengandung kromosom-romosom yang identik , barang kali kromosom-

kromosom itu tidak lah mirip akibat pindah silang.

. )A*?)N#I# *:B:'AN ! #$4*I AN) *4;ADI $ADA

AN)I?$#4A "

)ametogenesis dalam kingdom tumbuhan sangat ber7ariasi tergantung pada kelompok-

kelompok utama tumbuahn yang berbeda-beda. $roses yang dijabarkan diba%ah ini adalah

khas bagi banyak tumbuhan berbunga !angiosperma".mikrosporogenesis !gambar -J" adalah

 proses gametogenesis pada bagian jantan bunga !anter, gambar -0" yang menghasilkan

spora-spora reproduksi yang disebutserbuk sari atau polen. #ebuah sel induk mikrospora

!mikrosporosit" yang diploid pada anter mengalami pembelahan meiosis da membentuk sepasang sel haploid pada pembelahan pertama. $embelahan meiosis kedua menghasilkan

8/18/2019 Apa itu DNA1 (1)

16/28

sekumpulan empat mikrospora haploid. #etelah meiosis, masing-masing spora mengalami

 pembelahan mitosis kromosom-kromosom tanpa disertai pembelahan sitoplasma

!kariokinesis".hal tersebut mensyaratkan replikasi kromosomal yang tidak digambarkan

dalam pembelahan kariokinetik pada gambar -J. $roduk dari kariokinesis pertama adalah

sebuah sel mengandung dua nuleus haploid yang identik. $olen biasanya dilepaskan padatahapan ini. #aat perkeambahan atau germinasi tabung polen, salah satu nuleus !atau set

haploid kromosom" tersebut menjadi nuleus generati7e dan membelah lagi melalui mitosis

tanpa sitokinesis !kariokinesis II", sehingga terbentuk dua nuleus sperma. Nuleus satunya

lagi, yang tidak membelah, menjadi nuleus tabung. Ketiga nuleus itu identik seara geneti.

 

)ambar. ikrosporogenesis. ;umlah romatid masing-masing kromosom pada setiap tahapan

mungkin tidak digambarkan seara akurat. #elain itu, pindah silang telah dihapuskan dari

gambar gambar ini agar terlihat lebih sederhanaE karenanya, jika dua sel gamet tampaknya

mengandung kromosom-romosom yang identik , barang kali kromosom-kromosom itu tidak 

lah mirip akibat pindah silang.

  egasporagenesis !gambar -2" adalah proses gametogenesis bada bagian betina

 bunga !o7arium, gambar -0" yang menghasilkan reproduktif yang disebutkantung embrio.

#ebuah sel induk megaspore !megasporosit" yang diploid dalam o7arium membelah melalui

meiosis dan membentuk sepasang sel haploid dalam pembelahan pertama. $embelahanmeiosis kedua menghasilkan empat megasporehaploid yang mengelompok seara linier.

#etelah meiosis, tiga megaspore terdegenerasi. egaspore yang tersisa mengalami tiga

 pembelhan mitosis kromosom tanpa diselingi sitokinesis !kariokinesis", menghasilkan sebuah

sel besar dengan delapan nuleus haploid !kantung embrio yang belum matang". Ingatlah

 bah%a setiap kariokinesis harus didahului oleh replikasi kromosomal, tetapi tidak di

ilustrasikan pada gambar -2. Kantung embrio dikelilingi oleh jaringan maternal o7arium

yang disebut integumen!mikropil" yang akan dilalui oleh tabung polen yang melakukan

 penetrasi. Ketiga nuleus pada kantung mengorientasikan diri didekat ujung tempat mikropil

 berada, dan dua dari tiga nuleus itu !sinergid" mensekresikan produk-produk menarik tabumg polen. Nuleus ketiga menjadi sebuah nuleus sel telur. #ekelompok nuleus lainnya

yang juga beranggotakan tiga buah nuleus bergerak keujung kantung yang berseberangan

dengan mikropil dan berdegenarasi !antipodal". Kedua nuleus yang tersisa !nuleus polar"

menyatu didekat kantung, membentuk sebuah nuleus fusitunggal yang diploid. Kantung

embrio yang matang !megagametofit" kini siap bagi fertilasi.

 

)ambar. Diagram sebuah bunga

#erbuk polen dari anter diangkut oleh angin atau serangga menuju stigma. #erbuk polen

 bergeminasi menjadi tabung polen yang tumbuh menuruni stilus, kemungkinan diba%ah

8/18/2019 Apa itu DNA1 (1)

17/28

 pengarahan nuleus tabung. *abung 7olem memasuki o7arium dan mele%ati mikropil pada

oful menuju kantung embrio !gambar -5". Kedua nuleus sperma dilepaskkan kedalam

kantung embrio. #etelah menunaikan fungsinya, tabung polen dan nuleus tabung pun

 berdegenerasi. #alah satu nuleus sperma berfusi dengan nuleus sel telur dan membentuk 

sebuah 3igot yang diploid. Ligot itu nantinya akan berkembang menjadi embrio. Nuleussperma yang satu lagi akan menyatu dengan nuklues fusi dan membentuk sebuah nuleus

triploid !

8/18/2019 Apa itu DNA1 (1)

18/28

2.2 MACAM - MACAM PENYAKIT GENETIK 

$enyakit genetik atau kelainan genetik adalah sebuah kondisi yang disebabkan oleh

kelainan oleh satu atau lebih gen yang menyebabkan sebuah kondisi fenotipe klinis.

Beberapa penyakit genetik antara lain>

. #indroma Klinefelter 

$ada sindroma Klinefelter, bayi laki-laki terlahir dengan kelebihan kromosom H

!digambarkan sebagai (J,HH". $ria dan %anita biasanya memiliki kromosom seks.

8anita mendapatkan kromosom H, dari ibu, dari ayah. $ria mendapatkan kromosom

H dari ibu dan kromosom dari ayah. $ria dengan sindroma Klinefelter biasanya memiliki

kelebihan kromosom H sehingga mereka memiliki < kromosom seks, yaitu kromosom H

dan kromosom . #indroma ini ditemukan pada diantara J55 bayi baru lahir. Biasanya

tidak terjadi keterbelakangan mental, tetapi banyak yang mengalami gangguan berbahasa.

$ada masa kanak-kanak, mereka seringkali mengalami keterlambatan dalam berbiara dan

mungkin mengalami kesulitan dalam belajar membaa dan menulis. ;ika tidak diobati,

gangguan berbahasa ini bisa menyebabkan kegagalan di sekolah dan mengurangi rasa

 peraya diri. $engobatan terhadap gangguan berbahasa sebaiknya dilakukan pada a%al masa

kanak-kanak.

. Anemia sel sabit

  Anemia sel sabit adalah kondisi serius di mana sel-sel darah merah menjadi berbentuk 

 bulan sabit, seperti huruf +. #el darah merah normal berbentuk donat tanpa lubang

!lingkaran, pipih di bagian tengahnya", sehingga memungkinkan mereka mele%ati pembuluhdarah dengan mudah dan memasok oksigen bagi seluruh bagian tubuh. #ulit bagi sel darah

merah berbentuk bulan sabit untuk mele%ati pembuluh darah terutama di bagian pembuluh

darah yang menyempit, karena sel darah merah ini akan tersangkut dan akan menimbulkan

rasa sakit, infeksi serius, dan kerusakan organ tubuh.

8/18/2019 Apa itu DNA1 (1)

19/28

  ikrosefalus adalah kelainan otak dengan ukuran kepala lebih keil dari ukuran kepala

rata-rata berdasarkan umur dan jenis kelamin. Kepala dikatakan lebih keil jika ukuran

lingkar kepala kurang dari ( m atau lebih keil dari standar de7iasi < diba%ah angka rata-

rata. ikrosefalus seringkali terjadi akibat kegagalan pertumbuhan otak pada keepatan yang

normal. Beberapa penyakit yang mempengaruhi pertumbuhan otak dapat menyebabkan

mikrosefalus. ikrosefalus seringkali berhubungan dengan keterbelakangan mental.

(. #e7ere ombined immunodefiieny atau defisiensi imunitas kombinasi

  #e7ere ombined immunodefiieny atau defisiensi imunitas kombinasi adalah kelainan

genetik yang menyebabkan bagian utama dari sistem kekebalan adaptif !#el B dan #el *"

lumpuh, akibat berbagai kemungkinan yang disebabkan gen. $asien dengan penyakit ini

mengalami kekurangan kekebalan. $enyakit ini disebut juga dengan Pboah gelembungP

karena pasien akan sangat rentan terhadap penyakit infeksi.

&. $olidaktili

  $olidaktili adalah keadaan anatomi jari manusia yg jumlahnya lebih dari jari manusia

 biasanya !juga dikenal sebagai 'yperdaktili". Bisa terjadi ditangan atau dikaki manusia. #atu

dari &55 orang didunia mempunyai anatomi jari polidaktiki. Kelainan ini di%ariskan oleh gen

autosomal dominan $, sehingga orang mempunyai tambahan jari pada satu atau kedua tangan

atau kakinya, yang paling umum dijumpai terdapatnya jari tambahan pada satu atau kedua

tangannya. *empat jari tambahan tersebut berbeda-beda ada yang di dekat ibu jari dan ada

 pula yang berada di dekat jari kelingking

1. #indrom Do%n !?N)?6ID #ND4? *4I#?I "

kelainan kromosom yang paling banyak dimasyarakat adalah #indroma Do%n yang

mempunyai kromosom (J dengan kelebihan kromosom . #indrom Do%n termasuk 

 penyakit genetik tetapi tidak di%ariskan, diduga kelainan ini akibat usia ibu yang tua

sehingga kualitas sel telur menjadi kurang baik dan tidak membelah dengan benar. #eara

garis besar penderita ini dengan mudah bisa dilihat yaitu %ajah yang khas dengan mata sipit

yang membujur keatas, jarak kedua mata yang berjauhan dengan jembatan hidung yang rata,

hidung yang keil, mulut keil dengan lidah yang besar sehingga enderung dijulurkan dan

telinga letak rendah. *angan dengan telapak yang pendek dan biasanya mempunyai rajah

telapak tangan yang melintang lurus !horisontal/ tidak membentuk huruf ", jari pendek- pendek, biasanya jari ke & sangat pendek hanya mempunyai ruas dan enderung

8/18/2019 Apa itu DNA1 (1)

20/28

melengkung. *ubuh pendek dan enderung gemuk. )ejala yang biasanya merupakan keluhan

utama dari orang tua adalah retardasi mental, biasanya IQ antara &5-J5. *etapi kadang-

kadang IQ bisa sampai 25 terutama pada kasus-kasus yang diberi latihan.

J. *halasemia

 *halasemia merupakan penyakit darah genetik yang ditandai dengan gangguan produksi

R-globin !komponen hemoglobin" akibat adanya mutasi pada gena R-globin. 'al ini

menyebabkan turunnya kemampuan sel darah merah dalam mengangkut oksigen ke seluruh

tubuh. utasi pada intron nukleotide ke-1&(, J5& atau J(& menyebabkan munulnya &99

dan

8/18/2019 Apa itu DNA1 (1)

21/28

  $enyakit 8ilson adalah penyakit genetik yang mana tubuh tak mampu menegah

masuknya 3at tembaga dalam jumlah lebih. Lat tembaga dibutuhkan tubuh untuk tetap sehat,

tetapi jika kadar terlalu banyak justru menjadi raun dalam tubuh. $ada penyakit ini, 3at

tembaga mengumpul di hati, otak, mata, dan organ lain. #elanjutnya, kadar tembaga yang

tinggi tersebut dapat menyebabkan kerusakan pada organ. $enyakit ini pertama kali

menyerang hati dan sistem ner7es. )ejala lain yang mengikuti antara lain> penyakit kuning,

tremor, anemia dan penyakit lain yang berkaitan.

. Akondroplasia !AK".

Akondroplasia !AK" adalah salah satu bentuk kekerdilan tubuh yang sering dijumpai.

$enyakit ini merupakan kelainan kongenital tulang ra%an. )angguan terutama pada

 pertumbuhan tulang-tulang panjang. $enyakit ini diturunkan seara autosom dominan.

#ekitar 0&-25S kasus merupakan mutasi genetik. AK pertama kali ditemukan oleh $arrot

!0J0". Angka kejadian kelainan ini adalah /&.555 kelahiran. Ditemukan lebih banyak 

 penderita AK pada anak perempuan dibandingkan anak laki-laki. Diagnosis AK ditegakkan

 berdasarkan gejala klinik yaitu pera%akan tubuh dan anggota gerak yang pendek, tidak 

 proporsional, disertai kepala yang besar dengan penonjolan frontal dan hidung pesek.

)ambaran radiologik penunjang diagnosis yaitu ditemukannya basis kranium yang keil,

kepala relatif lebih lebar dari %ajah dengan penonjolan frontal dan hipoplasia mandibula,

 pemendekan tulang-tulang panjang dan pel7is yang sempit.

. usular Distropy !D".

usular Distropi adalah suatu penyakit genetik yang umumnya menimpa anak laki-laki.

#ebabnya belum diketahui seara pasti, namun diduga penyebag utama adalah terba%anya

gen arier dari Ibu. )en arier Ibu !HH" apabila berampur dengan kromosom ayah !H"

akan menghasilkan kemungkinan anak laki-laki dengan pola kromosom H. inilah

kromosom yang dimiliki oleh anak dengan kelainan usular Distropy. $re7alensi kasus ini

sekitar 55555>

8/18/2019 Apa itu DNA1 (1)

22/28

 #indrom delesi adalah kelainan yang disebabkan oleh delesi bagian keil pada kromosom

. Delesi terjad di bagian tengah kromosom yang disebut bagian C.. Insidens penyakit ini

diperkirakan terjadi pada setiap (555 kelahiran. $enyakit ini mempengaruhi beberapa bagian

tubuh. tanda-tanda khas dan gejalanya seperti defek pada jantung sejak lahir, gangguan

 belajar, infeksi karena gangguan pada sistem kekebalan, dan memiliki tampakan %ajah yang

 berbeda. $enderita juga dapat memiliki gangguan pada ginjal, kadar kalsium yang rendah

dalam darah, kesulitan makan, kelainan otoimun seperti artritis reumatoid, dan memiliki

risiko yang lebih tinggi terhadap gangguan ji%a.O Delesi keil pada daerah C memiliki

hubungan peningkatan risiko ski3ofrenia,O dan sering terdeteksi pada pasien ski3ofrenia.

8/18/2019 Apa itu DNA1 (1)

23/28

#indrom ;aobs kariotipe !AAUH", trisomik pada kromosom gonosom. $enderita

sindrom ini umumnya ber%ajah kriminal, suka menusuk-nusuk mata dengan benda tajam,

seperti pensil,dll dan juga sering berbuat kriminal. $enelitian di luar negeri mengatakan

 bah%a sebagian besar orang-orang yang masuk penjara adalah orang-orang yang menderita

#indrom ;aobs.

J. #indrom $atau.

#indrom $atau, kariotipe !(&AUHH/H", trisomik pada kromosom autosom. kromosom

autosomnya mengalami kelainan pada kromosom nomor

8/18/2019 Apa itu DNA1 (1)

24/28

gerakan abnormal ini semakin jelas. $ada akhirnya gerakan abnormal yang terjadi akan

mempengaruhi seluruh tubuh sehingga hampir tidak mungkin penderita melakukan kegiatan

makan, berpakaian dan bahkan duduk terdiam. $erubahan mental pada a%alnya samar-samar.

$enderita seara bertahap menjadi mudah tersinggung dan mudah gembira, mereka bisa

kehilangan minat terhadap akti7itas sehari-harinya. Bertahun-tahun kemudian, penderita akan

kehilangan ingatannya dan kehilangan kemampuannya untuk berfikir seara rasional.

$enderita mengalami depresi berat dan melakukan usaha bunuh diri. $ada stadium lanjut,

hampir semua fungsi penderita mengalami gangguan dan penderita memerlukan bantuan

orang lain untuk melakukan fungsinya. Kematian seringkali dipiu oleh pneumonia atau

karena terjatuh, yang biasanya terjadi

8/18/2019 Apa itu DNA1 (1)

25/28

  Diabetes ellitus adalah suatu penyakit dimana kadar glukosa !gula sederhana" di

dalam darah tinggi karena tubuh tidak dapat melepaskan atau menggunakan insulin seara

adekuat. Insulin adalah hormon yang dilepaskan oleh pankreas, merupakan 3at utama yang

 bertanggungja%ab dalam mempertahankan kadar gula darah yang tepat. Insulin menyebabkan

gula berpindah ke dalam sel sehingga bisa menghasilkan energi atau disimpan sebagai

adangan energi. $eningkatan kadar gula darah setelah makan atau minum merangsang

 pankreas untuk menghasilkan insulin sehingga menegah kenaikan kadar gula darah yang

lebih lanjut dan menyebabkan kadar gula darah menurun seara perlahan. $ada saat

melakukan akti7itas fisik kadar gula darah juga bisa menurun karena otot menggunakan

glukosa untuk energi. Diabetes terjadi jika tubuh tidak menghasilkan insulin yang ukup

untuk mempertahankan kadar gula darah yang normal atau jika sel tidak memberikan respon

yang tepat terhadap insulin.

(. *umor 8ilms !Nefroblastoma"

  *umor 8ilms !Nefroblastoma" adalah kanker ginjal yang ditemukan pada anak-anak.

*umor 8ilms biasanya ditemukan pada anak-anak yang berumur kurang dari & tahun, tetapi

kadang ditemukan pada anak yang lebih besar atau orang de%asa. $enyebabnya tidak 

diketahui, tetapi diduga melibatkan faktor genetik. *umor 8ilms berhubungan dengan

kelainan ba%aan tertentu, seperti>

- Kelainan saluran kemih

- Aniridia !tidak memiliki iris"

- 'emihipertrofi !pembesaran separuh bagian tubuh".

*umor bisa tumbuh ukup besar, tetapi biasanya tetap berada dalam kapsulnya. *umor bisa

menyebar ke bagian tubuh lainnya. *umor 8ilms ditemukan pada diantara 55.555-

&5.555 anak-anak.

&. Albinisme

  Albinisme adalah suatu kelainan pigmentasi kulit ba%aan, dikarenakan kurang atau tidak 

adanya pigmen melanin di dalam kulit. Keadaan tersebut bersifat genetik atau di%ariskan.

Diketahui bah%a albinism sangat heterogen baik genetik maupun klinisnya. ?leh karena

diagnosis klinik sangat sulit, mengingat 7ariasi fenotip albinism sangat luas, maka analisis

8/18/2019 Apa itu DNA1 (1)

26/28

genetik akan sangat membantu untuk mendapatkan informasi yang lebih akurat mengenai

 pengelompokan albinism.

1. ibrosis Kistik 

  ibrosis Kistik adalah suatu penyakit keturunan yang menyebabkan kelenjar tertentu

menghasilkan sekret abnormal, sehingga timbul beberapa gejalaE yang terpenting adalah yang

mempengaruhi saluran penernaan dan paru-paru. ibrosis kistik merupakan suatu kelainan

genetik. #ekitar &S orang kulit putih memiliki gen aat yang berperan dalam terjadinya

 penyakit ini. )en ini bersifat resesif dan penyakit hanya timbul pada seseorang yang memiliki

buah gen ini. #eseorang yang hanya memiliki gen tidak akan menunjukkan gejala. )en

ini mengendalikan pembentukan protein yang mengatur perpindahan klorida dan natrium

melalui selaput sel. ;ika kedua gen ini abnormal, maka akan terjadi gangguan dalam

 pemindahan klorida dan natrium, sehingga terjadi dehidrasi dan pengentalan sekresi. ibrosis

kistik menyerang hampir seluruh kelenjar endokrin !kelenjar yang melepaskan airan ke

dalam sebuah saluran". $elepasan airan ini mengalami kelainan dan mempengaruhi fungsi

kelenjar.

 J. #indroma arfan

#indroma arfan adalah suatu penyakit jaringan ikat keturunan yang menyebabkan

kelainan pada pembuluh darah dan jantung, kerangka tubuh dan mata. #indroma arfan

diturunkan melalui rantai autosom dominan. Kelainan pembuluh darah dan jantung>

Kelemahan pada dinding aorta bisa menyebabkan pelebaran sehingga terbentuk aneurisma

Darah bisa menyusup diantara lapisan-lapisan dinding pembuluh darah !diseksi aorta" atau

terjadi robekan pada aneurisma ;ika aorta melebar, bisa terjadi regurgitasi katup aorta,

$rolaps katup mitral. Kelainan kerangka tubuh> $enderita bertubuh tinggi dan kurus,

Araknodaktili !lengan dan tungkainya panjang dengan jari-jari tangan yang menyerupai laba-

laba",jika kedua lengannya direntangkan ke samping, maka jarak antara kedua ujung jari

tangan lebih besar dari tinggi badannya. Kelainan dada !pektus ekska7atum/dada ekung atau

 pektus karinatum/dada burung dara/dada menonjol". Kifoskoliosis !bongkol punggung

disertai kelengkungan tulang belakang yang abnormal" 6angit-langit mulut tinggi, Kaki

datar ,)igi bertumpuk.

0. enilketonuria.

8/18/2019 Apa itu DNA1 (1)

27/28

  enilketonuria !enilalaninemia, enilpiru7at oligofrenia" adalah suatu penyakit

keturunan dimana tubuh tidak memiliki en3im pengolah asam amino fenilalanin, sehingga

menyebabkan kadar fenilalanin yang tinggi di dalam darah, yang berbahaya bagi tubuh.

Dalam keadaan normal, fenilalanin diubah menjadi tirosin dan dibuang dari tubuh. *anpa

en3im tersebut, fenilalanin akan tertimbun di dalam darah dan merupakan raun bagi otak,

menyebabkan keterbelakangan mental. enilketonuria pada %anita hamil memberikan

dampak yang besar terhadap janin yang dikandungnya, yaitu menyebabkan keterbelakangan

mental dan fisik. Bayi terlahir dengan kepala yang keil !mikrosefalus" dan penyakit jantung.

;ika selama hamil dilakukan penga%asan ketat terhadap kadar fenilalanin pada ibu, biasanya

 bayi yang lahir akan normal.

2. )likogenosis.

)likogenosis !$enyakit penimbunan glikogen" adalah sekumpulan penyakit keturunan

yang disebabkan oleh tidak adanya atau beberapa en3im yang diperlukan untuk mengubah

gula menjadi glikogen atau mengubah glikogen menjadi glukosa !untuk digunakan sebagai

energi". $ada glikogenosis, sejenis atau sejumlah glikogen yang abnormal diendapkan di

dalam jaringan tubuh, terutama di hati. )ejalanya timbul sebagai akibat dari penimbunan

glikogen atau hasil pemeahan glikogen atau akibat dari ketidakmampuan untuk 

menghasilkan glukosa yang diperlukan oleh tubuh.

8/18/2019 Apa itu DNA1 (1)

28/28

hal ini menujukkan ada satu kromosom H yang memba%a sifat buta %arna. 8anita dengan

 pemba%a sifat, seara fisik tidak mengalami kelalinan buta %arna sebagaimana %anita

normal pada umumnya. *etapi %anita dengan pemba%a sifat berpotensi menurunkan faktor 

 buta %arna kepada anaknya kelak. Apabila pada kedua kromosom H mengandung faktor buta

%arna maka seorang %anita tsb menderita buta %arna. #araf sel di retina terdiri atas sel

 batang yang peka terhadap hitam dan putih, serta sel keruut yang peka terhadap %arna

lainnya. Buta %arna terjadi ketika syaraf reseptor ahaya di retina mengalami perubahan,

terutama sel keruut.