ANOMALI KONGENITAL UMUM

Oleh : dr. Santyowibowo, SpB

Yang akan dibahas :

1. Bibir sumbing

2. Defek dinding perut

3. Lain-lain

BIBIR SUMBING & LANGIT-LANGIT BELAHLABIOSCHISIS & PALATOSCHISIS)

dr.Santyowibowo, SpB

PENYEBAB EMBRIOLOGI

• Kegagalan bertemunya prosesus nasomedial dan nasolateral

• Kegagalan migrasi dan mesodermal

FAKTOR-FAKTOR PENYEBAB

UNTUK LABIOSCHISIS

Usia ortu

Obat-obatan

Infeksi

Merokok

keturunan

Saat hamil

UNTUK PALATOSCHISIS Vit A; corticosteroid-saat hamilphenytoin

MACAM-MACAM

• Unilateral

• Bilateral

• Bisa tanpa

atau disertai belah langit-langit

• Bisa komplit dan tidak komplit

DIAGNOSIS

• Labioschisis inkomplit/komplit

• Labiognatho schisis

• Labiognatho palatoschisis

• Palatoschisis

PENATALAKSANAAN

LABIOPLASTY:

CARA MILLARD

“rule of ten”• 10 minggu • 10 pound• Hb ≥10 gr%

PALATOPLASTY:

* Pada usia ± 20 bulan saat anak mulai belajar bicara

Rotation

advancementFLAP

KOMPLIKASI

• LABIOSCHISIS:

-KOSMETIK

-GIGI TDK

BERATURAN

• PALATOSCHISIS:

-ISPA

-SENGAU

PERAWATAN POST OPERASI

• Minum pakai sendok ± 2 minggu

• dll

DEFEK DINDING PERUT

Oleh : dr. Santyowibowo, SpB

CHILDHOOD HERNIA

1. Hernia Inguinalis :

- Kegagalan penutupan prosesus

vaginalis peritonei pada proses desensus

Testikulorum

- Laki2 (1 : 50) : perempuan (1:400) = 10 : 1

- PD. Bayi mudah Incarcerata O.K. cincinnya

sempit

- Bila Incarcerata : bisa direduksi DG. sedatif

- DD/Hidrokel Komunikantes

- Kegagalan penutupan sisi yg lain :

Kontroversil

- Silk Sign : +

- Operasi : Herniotomi

- PD wanita sering berisi Ovarium

HIDROKEL TESTIS

• Penumpukan cairan di dalam tunica vaginalis. Cairan berasal dari rongga abdominal = “Hidrokel Komunikantes”– Scrotum membesar saat berdiri/ berjalan

– Scrotum mengecil saat tidur

• Funicocele: pada funiculus spermaticus• Diafanoskopi: transilluminasi positif• Terapi: ligasi, dilakukan pada usia diatas 2 thn.

CRYPTORCHISMUS

• =Undescensus testiculorum/ undescended testis

• Testis turun lengkap usia 7 – 8 bulan

• Bedakan: undescended dan ektopik

• Bila tak teraba, perlu: USG, laparoskopi

• Bila bilateral: periksa serum gonadotropin

2. Hernia Umbilikalis

• Kegagalan penutupan cincin umbilikus• Fasia terbuka, ditutup DG kulit dan subcutis• Menutup spontan PD usia kira2 3 th• Jarang Incarcerata• Operasi PD usia 4-5 th

OMPHALOCELE/ Omfalokel

• Defek di umbilikus yang dilapisi jaringan amnion dan peritoneum

• Penyebab: Kegagalan penutupan dinding perut• Arah penutupan dinding perut:

– Cranial Caudal

– Lateral Ventral

• Defek cranial : Gastroschisis, mirip omfalokel pecah• Defek tengah = H. Umbilikalis Omfalokel.• Defek caudal = “Extrophia vesicae” (buli-buli)

TERAPI

• Konservatif• Operatif:

– 1 tahap – 2 tahap

• Komplikasi: Pecah, harus dioperasi cito• DD/ Gastroschizis• Terapi extrophia vesicae: “Rectal bladder”

KELAINAN LAIN DI UMBILIKUS

Unsur-unsur di dalam tali pusat

• Vena

• Arteri

• Urachus

• Ductus omphalo entericus

KELAINAN LAIN DI UMBILIKUS

Jenis-jenis kelainan• Ductus omphalo entericus patent• Band• Sinus umbilikus• Bag. dekat usus tidak obliterasi• Kista• Diverticulum Meckel• Persistant Urachus• Granuloma Umbilicalis

KOMPLIKASI

• Volvulus• Dehidrasi• Divertikulitis• Invaginasi• Ektopia mukosa gaster• Infeksi• Granuloma

Granuloma Umbilikalis

Exthrophia buli-buli

3. Hernia Diafragmatika Kongenital (Bochdalek)

• Kegagalan penutupan diagfragma: Kanan: foramen Bochdalek,

Kiri: foramen Morgagni• Viscera mengisi rongga dada abdomen

scaphoid• Kedua paru hipoplastik • Mediastinum terdorong kearah lawan.• Gagal nafas O.K : - Hipoplasia paru2 - Persistent fetal circulation - Kompresi Mekanik oleh usus2

THERAPI

• Cegah Hipoksia, Hipercarbia, dan Asidosis metabolik. Pertahankan stabilitas kardio respirasi

• Operasi :

- Segera

- Tunggu paru2 pulih

Kadang2 diperlukan bahan2 sintetik untuk menutup lubang diafragma dan dinding perut

Lain-lain

Oleh : dr. Santyowibowo, SpB

Lain lain

• Hypospadia.

• CTEV: Congenital Talipes Equino Varus.

• Polydactili.

• Syndactili.

Hypospadia

• Muara uretra pada bagian ventral batang penis.• Lawannya Epispadia, yang biasanya bersama

sama Extrofia Buli2• Terdapat chorda.• Type2nya tergantung lokasi muara uretra:

Glanduler, Penile, Peno scrotal dan Scrotal.• Terapi:

– Chordektomi dan Uretroplasty.