Nama : Mia Esta Poetri Afdal FaisalNIM : 04011281320033Kelas : PSPD A 2013

ANALISIS MASALAH

Apa hubungan umur, jenis kelamin, dan tempat tinggal dengan keluhan pada kasus ini?

Pada kasus ini anak perempuan berusia 3 tahun ini menderita thalassemia beta mayor. Pada kasus thalassemia jenis kelamin tidak terlalu berperan penting dalam epidemiologinya, karena thalassemia merupakan penyakit herediter dengan pola penurunan autosomal dominan (bergantung pada kromosom tubuh). Pola penurunannya tidak bergantung pada kromosom seks seperti penyakit dengan pola penurunan X-linked atau Y-linked. Dari segi umur thalassemia beta mayor biasanya ditemukan pada anak berusia 6 bulan hingga 2 tahun dengan klinis anemia berat. Dan berkaitan dengan letak geografis perlu diketahui bahwa wilayah indonesia termasuk dalam kawasan thalassemia belt, yang mengindikasi bahwa carier derta penderita thalassemia di Indonesia cukup banyak. Daerah sabuk thalassemia itu ternyata sangat berhubungan dengan kejadian penyakit malaria (endemis malaria tinggi). Dalam kasus ini Sumatra Selatan merupakan salah satu daerah dengan kejadian malaria yang cukup tinggi, data epidemiologi inilah yang mungkin dapat menunjang diagnosis dari anak usia 3 tahun pada kasus kali ini.

Dari data padatahun 1993 dan 2001 disebutkanbahwa thalassemia yang terdapat di Palembang, Sumatera Selatan sebesar 10 % nyaadalah thalassemia beta.

Bagaimana interpretasi dan mekanisme abnormal pada pemeriksaan fisik? Kondisi Umum ?

Hasil pemeriksaan

Nilai normal

Interpretasi Mekanisme

Komposmentis Kompos mentis

Normal -

Konjungtiva Anemis (+)

Tidak anemis

Tidak normal Pada thallasemia, sintesis β-globin menjadi lambat karena adanya mutasi pada gen rantai β-globin tersebut. Akibatnya hemoglobin yang terbentuk menjadi sedikit. Hemoglobin berfungsi membawa oksigen. Dengan berkurangnya sintesis β-globin, sebagian besar rantai α yang diproduksi tidak dapat menemukan pasangannya yaitu rantai β untuk berikatan. Rantai α yang bebas membentuk agregat yang sangat tidak stabil dan menghasilkan berbagai akibat selanjutnya, yang terpenting adalah kerusakan membrane sel darah merah, menyebabkan keluarnya K dan⁺ gangguan sintesis DNA. Perubahan ini menyebabkan destruksi precursor sel darah merah dalam sumsum tulang (eritropoesis inefektif) dan hemolisis sel darah abnormal dilimpa (status hemolitik). Semua mekanisme tersebut menyebabkan kondisi anemia yang dialami anak perempuan berumur 3 tahun ini.

Epicanthus luas prominent rahang atas

Abnormal Facies Cooley. Terjadi karena eritropoiesis yang tidak efektif menyebabkan ekspansi sumsum tulang ke tulangselain tulang panjang, sehingga terjadi eritropoiesis ekstramedular pada tulang tulang pipih yang menyebabkan cotrical thinning dan deformitas bentuk pada tulang-tulang tersebut membentuk gambaran faicies cooley.

Pemeriksaan Normal Interpretasi

HR 124 x/menit 3-6 thn: 65-110 x/mnt Takikardi, karena Hb yang membawa oksigen ke seluruh tubuh berkurang, sehingga untuk mengkompensasi, frekuensi detak jantung menjadi meningkat untuk mensuplai oksigen agar cukup sampai ke jaringan perifer dan terjadilah takikardi

RR 37 x/mnt 3-6 tahun: 20-25 x/mnt Takipneu, karena Hb yang membawa oksigen ke seluruh tubuh berkurang,

sehingga untuk mengkompensasi, terjadilah hiperventilasi yang menyebabkan RR meningkat.

TD 100/70 mmHg 95-110/60-75 mmHg Normal

Temp 36,7oC 36,5-37,2oC Normal

Cara mendiagnosis?Anamnesis Dimulai dengan salam, perkenalan diri, dan informed consent. Menanyakan identitas pasien (nama, usia, berat badan, alamat, dan suku

bangsa)o Jenis kelamin : Perempuano Usia : 3 tahuno Alamat : Baturaja

Menanyakan keluhan utamao Pucat dan distensi abdomen

Dapat juga ditanyakan lebih lanjut mengenai keluhan utama pasien, seperti:o Sejak kapan mengalami pucat?o Berapa lama mengalami pucat?o Adakah waktu tertentu anak mengalami pucat? (saat setelah aktivitas atau

tidak)o Apakah anak mengalami pucat yang semakin parah hari ke hari?o Apakah sudah mulai berobat? Yao Apakah pernah menjalani transfusi? Yao Sejak kapan transfusi?

Menanyakan keluhan lain, seperti demam, mata kuning, gangguan BAB, perut buncit, penurunan berat badan, dan alergi.

Menanyakan adanya infeksi untuk menghilangkan diagnosis banding anemia yang disebabkan oleh infeksi cacing tambang, dan lain-lain.

Menanyakan faktor pencetus Menanyakan riwayat pola makan dan makanan yang dimakan untuk

mengetahui status gizi Menanyakan adanya gangguan saraf, otot, nyeri sendi/tulang (sakit kepala,

pegal-pegal, kelemahan pada otot, sulit berjalan, dan lain-lain) Menanyakan adanya pendarahan

o Riwayat kecelakaan atau trauma juga dapat ditanyakan Menanyakan riwayat keluarga, apakah ada yang menderita penyakit seperti

pasien dalam keluarga? Ya, paman pasien yang meninggal pada usia 20 tahun.

Pemeriksaan fisik

Keadaan umum : tampak sakit berat, ringan, atau sedang, tampak anemis (pucat), tampak epikantus melebar, rahang atas menonjol

Kesadaran : compos mentis HR : 124x/menit, RR : 37x/menit, TD : 100/70mmHg, Temp. 36,7oC

Normal Pada kasus Interpretasi

HR 65-110 x/mnt 124x/menit Meningkat

RR 20-25 x/mnt 37x/menit Meningkat

TD 95-110/60-75 mmHg 100/70 mmHg Normal

Temp. 36,5-37,2 oC 36,7oC Normal

Jantung dan paru-paru dalam batas normal. Abdomen : pembesaran hati ¼ x ¼ , Spleen : schoeffner III

Menunjukkan adanya peningkatan destruksi SDM → kompensasi eritropoesis ekstramedulary pada hepar dan lien → pembesaran hepar dan lien (hepatosplenomegaly)

Ekstremitas : pallor palm of handMenunjukan adanya simptomatik anemia. Pucat pada kulit berhubungan dengan mekanisme tubuh untuk mempertahankan fungsi organ vital.

Others : normal

Pemeriksaan Laboratorium

Apusan darah : anemia hipokrom mikrositer, sel target, dan normoblasto Anisocytosis, Poikilocytosis, hypochrome, target cell (+), pencil cell (+)

MCV, MCH, MCHC rendaho MCV : 65,8 (fl), MCH: 19 (pg), MCHC: 28(gr/dl)

Tanda hemolysis : peningkatan retikulosit dan bilirubin indireko Ret:2,6%;

Elektroforesis Hb o Hb : 3,0 gr/dl;

Menentukan infeksi (malaria) o WBC: 15,8x109 /lt; Thrombocyte: 209 x109 /lt; Diff count :0/4/0/40/49/7;

Status Besi – normal, belum terjadi iron overload

Thalassemia Minor

o SI increased, TIBC within normal limit, Serum ferritin: increased Pemeriksaan pedigree – tidak dilakukan pada kasusPemeriksaan lain, Foto Rontgen tulang kepala Foto tulang pipih dan ujung tulang panjang

Definisi?Thalasemia adalah suatu penyakit keturunan yang diakibatkan oleh kegagalan pembentukan salah satu dari empat rantai asam amino yang membentuk hemoglobin, sehingga hemoglobin tidak terbentuk sempurna. Tubuh tidak dapat membentuk sel darah merah yang normal, sehingga sel darah merah mudah rusak atau berumur pendek kurang dari 120 hari dan terjadilah anemia.

Prognosis ?Quo Vitam: malamQuo ad Fungsionam: malamPrognosis thalassemia tergantung pada tipe dan derajat keparahan thalassemia. Perjalanan klinis thalassemia sangat bervariasi mulai dari yang ringan atau terkadang asimptomatik sampai keadaan yang berat dan mengancam jiwa.Thalassemia beta homozigot umumnya meninggal pada usia muda dan jarang mencapai usia dekade ke 3, walaupun digunakan antibiotik untuk mencegah infeksi dan pemberian chelating agent untuk mengurangi hemosiderosis.

SKDI ?3A