aAberasi Krom r

7/23/2019 aAberasi Krom r

1/44

MUTASI (ABERASI)

Mutasi : perubahan gen

Aberasi: perubahan kromosom


2/44

SINDROMA TURNER

Ciri-ciri fenotipik: Tubuh pendek ( 120 cm untuk usia dewasa)

ada !ebar

Ciri seks sekunder tidak berkemban"

#ada masa ba$i sudah memper!ihatkan kulittambahanpada !eher

%ormone ke!amin kuran" &nte!e"ensia biasa' namun !emah da!am

matematika


3/44

indroma Turner


4/44

SINDROMA TURNER

Ciri-ciri "enotipik: eks kromatin negatif

omenk!atur kromosom (kariotip): 45,X

&nsidensi 1 da!am *000 ke!ahiran +,0 abortus spontan

#en$ebab: Non disjunction.ND("a"a! berpisah) pada saat

pembentukan te!ur (oo"enesis) %i!an"n$a kromosom ke!amin se!ama mitosis' sete!ah

/i"ot dan terbentuk


5/44

#enderita indrom Turner


6/44

ar$otip indroma Turner


7/44

on-is3unction 4 indroma Turner


8/44

TRISOMI PADA AUTOSOM

$aitu indi5idu $an" mempun$ai ke!ebihan

1 kromosom pada autosom

bisa ter3adi pada pria maupun wanita macam sindroma:

S. Down (#21)

S. Patau (#13)

S. Edwards (#18)


9/44

Sindroa Down

#ertama ka!i diketahui o!eh e"uin (1677) Ciri-ciri k!inis (fenotipik) pertama ka!i di!aporkan

o!eh 89 Langdon Down(16) sbb9: ;ipatan pada ke!opak mataepikantus' sehin""a

mirip den"an oran" orienta!Mongolisme &ris pada mata kadan"-kadan" berbintik $" disebut

bintik Brushfield Te!apak tan"an memper!ihatkan "aris tan"an $an"

khas abnorma! $aitu han$a berupa garis mendatar Tan"an dan kaki ke!ihatan !ebar dan tumpu! &bu 3ari kaki dan 3ari kedua tidak rapat epa!a !ebar dan wajah membulat


10/44

Pro!i" $noti% Sindroa Down


11/44

&iri'iri Mata Sindroa Down

;apisan epikantus

;ipatan epikantus mata orienta! mata non-orienta!


12/44

Po"a tanan Sindroa Down

#o!a "aris tan"an $an" khas


13/44

&iri'iri $noti% Sindroa Down

%idun" !ebar dan datar' kedua !uban" hidun" terpisah

!ebar


14/44

&iri'iri !$noti% Sindroa Down

>mur rata-rata 20 tahun

?rekuensi 1 : 00 ke!ahiran hidup

an" pria steri!' namun pun$a kesadaran

seksua! (onani)

an" wanita dapat me!ahirkan anak


15/44

&iri'iri *$noti% Sindroa Down

omenk!atur kromosom:

#ria: 4%,X&, '#

@anita: 4%,XX, '#

'# artin(a kelebihan kromosom nomor )*+ #

Aerdasarkan sito!o"in$a indroma owndibedakan atas 2 macam $aitu:

indroma own trisomi #triplo #

indroma own translokasi

#en$ebab: Non disjunction.ND("a"a! berpisah)

-ranslokasi


16/44

Maa Sindroa Down

Trisomi 21 Trans!okasi

?ormu!akromosom

4%, X&, '#atau

4%, XX, '#

4.,X&, t )5/#/+atau

4.,X&, t )4/#/+

#rosentase ,2'B 'B


17/44

TRANS+O,ASI

aitu suatu peristiwa ter3adin$a perubahan

struktur kromosom $an" disebabkan suatu

poton"an kromosom bersambungan

den"an poton"an kromosom !ain $an"

bukan homologn(a


18/44

Sindroa Down Trans"o-asi

#ada sindroma own trans!okasi' !en"anpan3an" autosom D21 me!ekat padaautosom !ain (misa!n$a D17 atau D1B)'

sehin""a formu!a kromosom men3adi: 4.,X&, t )4/#/+ atau 4., X&, t )5/#/+

t artin(a translokasi0

15q/14qartin(a lengan panjang autosom*4*5

21q artin(a lengan panjang autosom *#


19/44

Sindroa Down

#enderita kedua macam sindrom owntersebut identik ciri-cirin$a

e!ain itu pen$ebab ter3adin$a sindrom

own 3u"a berhubun"an erat den"anumur ibuumumn$a penderita sindroma

own !ahir seba"ai anak terakhirdari

ke!uar"a besar atau !ahir dari seoran" ibu$an" me!ahirkan pada usia lanjut


20/44

Sindroa Down Uur ,$/ai"an

2B *0 *B 70 7B B0

>mur &bu saat hami! (tahun)

2B

20

1B

10

B

2e3adiansetiapseribuke!ah

iran


21/44

a-tor P$n0$a Sindroa Down

?aktor utama pen$ebab sindroma own

ada!ah non disjunction (ND) pada

meiosis I (oogenesis)


22/44

non disjunction (ND) pada meiosis I

(oogenesis)


23/44

,ar0oti% Sindroa Down Non' Trans"o-asi


24/44

Trans!okasi romosom


25/44

,ar0oti% Sindroa Down Trans"o-asi

45675 t(19219)


26/44

Sindroa Patau (trisoi'13)


27/44

Sindroa Edwards (trisoi'18)


28/44

,ar0oti% Tri%"oid (tia% -rooso ada 3 -o%i)


29/44

SINDROMA ,+INEE+TER

Ciri-ciri fenotipik: ecara fenotip pria' namun ciri seks sekunder wanita

berkemban"' seperti:pa(u dara

Eambut tidak (kuran") berkemban"

;en"an dan kaki ekstrim panjang' sehin""a tubuhmen3adi tin""i

1uaraseperti wanita

Testis keci!

F!at "enita!ia eksterna! tampak norma!' namun tidakbisa menghasilkan spermato2oa

Cacat menta!


30/44

Pro!i" SINDROMA ,+INEE+TER


31/44

SINDROMA ,+INEE+TER

Ciri-ciri "enotipik:

eks kromatinpositif

omenk!atur kromosom (kariotip): 4%,XX&

eban$akan di!ahirkan dari ibu-ibu $an"

berusia 3# tahun

?rekuensi di >F (1,60): 2 : 1000

ke!ahiran


32/44

,ar0oti% SINDROMA ,+INEE+TER


33/44

Penderita Klinefelter dengan Kelainan

Ekstrim


34/44

SINDROMA ,+INEE+TER

#en$ebab:

Non disjunction.ND("a"a! berpisah)XX

se!ama pembentukan te!ur (oo"enesis)

0 priaXX&kedua kromosom berasa!

dari ibuG sisan$a (*0) menerima dari

a$ahn$a


35/44

Non'dis:untion SINDROMA ,+INEE+TER


36/44

Uur ,$/ai"an SINDROMA ,+INEE+TER


37/44

SINDROMA TRIP+E ' 6

Ciri-ciri fenotipik: ecara fenotip wanita' namun ciri seks sekunder

wanita berkemban"' seperti:pa(u daradan a!atke!amin da!am tidak berkemban"' sedan"kan a!atke!amin !uar seperti ba$i

adan"-kadan" sukar dibedakan dari wanita norma!'namun menstruasin(a tidak teratur

Aerdasarkan hasi! pene!itian 8acobs: pada wanitaberumur * tahun' menstruasin$a san"at tidak teratur'

dari B1 se! $an" diperiksa ditemukan 7 kromosomden"an kromosom tambahan $aitu kromosom X

Han""uan menta! sedikit


38/44

SINDROMA TRIP+E ' 6


eks kromatin ada dua

omenk!atur kromosom (kariotip): 4%,XXX

?rekuensi : 1 : 1000 ke!ahiran'

keban$akan wanita, XXX


39/44

PEN7E;A; SINDROMA TRIP+E ' 6

Non disjunction.ND("a"a! berpisah)XX

se!ama pembentukan te!ur (oo"enesis)


40/44

Non'dis:untion SINDROMA TRIP+E ' 6


41/44

SINDROMA TRIP+E ' 677

Ciri-ciri fenotipik:

ecara fenotip pria

Tubuh ekstrim tin""i

Fbnorma!itas a!at "enita! !uar dan da!am

&I 60-116

;ebih a"resif' suka berbuat 3ahat (me!an""ar

hukum)

?rekuensi (di >F) : 0', : 1000 ke!ahiran


42/44



omenk!atur kromosom (kariotip): 4%,X&&

#en$ebab:

Non disjunction.ND("a"a! berpisah) se!ama

meiosis ada spermato/oa $an" memi!iki

# kromosom &


43/44



44/44


7 7

#:

aAberasi Krom r

Documents

Transcript of aAberasi Krom r