90501849 Laporan Praktikum Imitasi Kromosom Manusia

36
LAPORAN RESMI PRAKTIKUM BIOLOGI UMUM DISUSUN OLEH : NAMA NIM AYU DESEDTIA 1111015028 DIAN NOVITA SARI 1111015134 FITRI MARIYANI 1111015008 GRAHITA SULISTYA RINI 1111015118 HERU SIRINGO RINGO 1111015084 TRI PUTRA DINATA AZIS 1111015078

description

ddfgdfg

Transcript of 90501849 Laporan Praktikum Imitasi Kromosom Manusia

Page 1: 90501849 Laporan Praktikum Imitasi Kromosom Manusia

LAPORAN RESMI

PRAKTIKUM BIOLOGI UMUM

DISUSUN OLEH :

NAMA NIM

AYU DESEDTIA 1111015028

DIAN NOVITA SARI 1111015134

FITRI MARIYANI 1111015008

GRAHITA SULISTYA RINI 1111015118

HERU SIRINGO RINGO 1111015084

TRI PUTRA DINATA AZIS 1111015078

LABORATORIUM MIKROBIOLOGI & BIOTEKNOLOGIFAKULTAS MATEMATIKA DAN ILMU PENGETAHUAN ALAM

UNIVERSITAS MULAWARMANSAMARINDA

2011

Page 2: 90501849 Laporan Praktikum Imitasi Kromosom Manusia

LEMBAR PENGESAHAN

LAPORAN RESMI PRAKTIKUM

BIOLOGI UMUM

Laporan Praktikum Biologi Umum ini telah diperiksakan tanggal

Desember 2011 dan telah memenuhi syarat.

Disetujui Oleh :

Asisten I, Asisten II,

Syahrul Yuni Wahyuliani L

NIM : 0907025031 NIM : 0907025012

Laboran,

Eko Kusumawati, S.Si.MP

NIP :

Mengetahui,

Kepala Laboratorium

Ir. Samsurianto, M. Si

NIP : 1962 118 198903 1 001

Page 3: 90501849 Laporan Praktikum Imitasi Kromosom Manusia

KATA PENGANTAR

Puji syukur penulis panjatkan kehadirat Tuhan Yang Maha Esa, yang atas

rahmat-Nya penulis dapat menyelesaikan penyusunan laporan resmi “Praktikum

Biologi Umum”. Penulisan laporan ini adalah salah satu syarat ketuntasan

praktikum Biologi umum dalam mata kuliah Biologi dasar.

Dalam penulisan laporan praktikum ini penulis merasa masih banyak

kekurangan-kekurangan baik pada teknis penulisan maupun materi, mengingat

akan kemampuan yang penulis miliki. Untuk itu kritik dan saran dari semua pihak

sangat penulis harapkan demi penyempurnaan pembuatan laporan ini.

Atas tersusunnya laporan ini, maka penulis menyampaikan rasa hormat

dan terima kasih kepada Ibu Siti Badrah, M.Kes selaku Dosen Biologi, seluruh

asisten praktikum, dan segenap pihak yang telah membantu hingga laporan ini

terselesaikan.

Semoga materi ini dapat bermanfaat dan menjadi sumbangan pemikiran

bagi pihak yang membutuhkan, khususnya bagi penulis sehingga tujuan yang

diharapkan dapat tercapai.

Samarinda, Desember 2011

Penulis

Page 4: 90501849 Laporan Praktikum Imitasi Kromosom Manusia

DAFTAR ISI

HALAMAN JUDUL...........................................................................................i

LEMBAR PENGESAHAN................................................................................ii

KATA PENGANTAR........................................................................................iii

DAFTAR ISI......................................................................................................iv

PRAKTIKUM IV (IMITASI KROMOSOM MANUSIA)

BAB I PENDAHULUAN...................................................................................6

1.1. Latar Belakang..............................................................................................6

1.2. Tujuan Praktikum..........................................................................................7

BAB II TINJAUAN PUSTAKA........................................................................8

BAB III METODOLOGI PERCOBAAN.......................................................13

3.1. Waktu dan Tempat.......................................................................................13

3.2. Alat dan Bahan.............................................................................................13

3.3. Cara Kerja.....................................................................................................13

BAB IV HASIL DAN PEMBAHASAN...........................................................14

4.1. Hasil Pengamatan.........................................................................................14

4.2. Pembahasan..................................................................................................19

BAB V PENUTUP.............................................................................................24

5.1. Kesimpulan...................................................................................................24

5.2. Saran.............................................................................................................25

DAFTAR PUSTAKA........................................................................................ 26

LAMPIRAN

Page 5: 90501849 Laporan Praktikum Imitasi Kromosom Manusia

IMITASI KROMOSOM MANUSIA

Asisten, Laboran,

Syahrul Eko Kusumawati, S.Si, MP NIM. 0907025031

Page 6: 90501849 Laporan Praktikum Imitasi Kromosom Manusia

BAB IPENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang

Teori dasar yang diterangkan oleh Scheleiden dan Schwann pada

tahun 1830-an mengatakan ikut sertanya nukleus dalam pertumbuhan dan

perkembangan sel. Pada sekitar tahun 1870 Hertwig mengamat adanya dua

inti pada telur landak laut dan ternyata satu inti merupakan bagian dari sel

telur itusedang inti yang lain berasal dari sperma. Strasburger dan Flemming

menegaskan kesinambungan bahan dalam inti dan mampu mengikuti tahap -

tahap inti dari pembelahan sel pada jaringan tanaman dan binatang.

Flemming menggunakan istilah mitosis untuk menguraikan perubahan

benang-benang (kromosom) dalam inti menjadi separuhnya dan pemisahan

ke intisel anak (Crowder, 1998).

Kromosom adalah struktur benang dalam inti sel yang bertanggung

jawab dalam hal sifat keturunan (hereditas) kromosom khas bagi makhluk

hidup. Tiap sel somatik pada organisme tingkat tinggi mempunyai jumlah

kromosom dasar, yaitu satu set diwariskan dari induk dan satu sel dari ayah.

Masing-masing kromosom mempunyaipasangan yang identik yaitu

kromosom homolog. Dua set kromosom ini disebut diploid (2n) (Crowder,

1998).

Kromosom yang sedang membelah dikenal dengan kromatid;

mereka terlekat satu sama lain pada semacam ‘pinggang’ (sentromer) dan ini

terletak dekat tengah beberapa kromosom, yang kemudian disebut

metasentrik, dan dekat ujung lainnya (aksosentrik). Oleh karena itu banyak

kromosom memilikilengan panjang dan pendek (Cyril, 1996).

Namun keragaman jumlah set kromosom atau ploidi sering

dijumpai di alam. Perubahan jumlah kromosom dibedakan mennjadi euploid

dan aneuploid. Perubahan jumlah kromosom sangat berpengaruh, karena

dapat menimbulkan beberapa kelainan. Struktur kromosom juga dapat

terjadi yang disebut aberasi kromosom dan dibedakan dalam beberapa

peristiwa yaitu defisiensi, invers, translokasi dan duplikasi (Anna, 1992).

Page 7: 90501849 Laporan Praktikum Imitasi Kromosom Manusia

Karyotipe merupakan tampilan visual kromosom setiap individu.

Kromosom akan berpasang-pasangan membentuk pasangan kromosom

homolog yang ditandai dengan panjang dan posisi sentromer yang sama.

Contoh penulisan karyotipe sebagai berikut : manusia memiliki 46

kromosom

22AA (autosom) + XX (genosom) à untuk wanita

22AA (autosom) + XY (genosom) à untuk laki-laki (Anna, 1992)

1.2 Tujuan

Adapun tujuan dilakukannya praktikum imitasi kromosom manusia

ini sebagai berikut :

Mengetahui pengertian dari kromosom

Mengenal kromosom manusia baik bentuk maupun ukurannya

Mengenal kelainan-kelainan yang terjadi akibat perubahan jumlah

kromosom dan struktur kromosom

Page 8: 90501849 Laporan Praktikum Imitasi Kromosom Manusia

BAB IITINJAUAN PUSTAKA

2.1 Kromosom

Sel merupakan unit struktur dan fungsional terkecil dalam

kehidupan. Sel terdiri atas sitoplasma dan organel-organel. Organ yang

mengatur seluruh aktivitas sel adalah nukleus (inti sel). Di dalam nukleus

terdapat kromosom yang merupakan komponen dalam inti sel yang

mempunyai susunan bentuk dan fungsi khusus serta mempunyai

kemampuan untuk mengadakan replikasi sehingga pembelahan sel dapat

berlangsung dengan baik (Juwono, 2003).

Semua gen esensial bakteri terdapat pada kromosom DNA untai

ganda yang berbentuk sirkuler dan terletak didaerah nukleoid pada

sitoplasma. Kromosom bakteri diyakini terikat pada membran plasma dan

mengkodekan antara protein. Gen-gen pada sel eukariotik tersebar pada

sejumlah kromosom linier yang ukuran dan jumlahnya berbeda-beda.

Kromosom sel eukariotik terkondensasi melalui pengemasan DNA secara

bertahap Stansfield, 2006).

Bila kromosom diamati lebih teliti maka akan dijumpai bagian-

bagian yang meliputi sentromer dan telomer. Sentromer merupakan bagian

kromosom yang terletak pada daerah penyempitan primer diantara lengan–

lengan kromosom, sedangkan telomer merupakan lengan–lengan kromosom

yang sering juga mempunyai penyempitan sekunder yang didalamnya

mengandung nucleolus zone/nucleolar organizer yang mempunyai fungsi

penting dalam pembentukan nucleolus (Anna, 1992).

Setiap kromosom dapat dibedakan secara umum dari kromosom–

kromosom lainnya berkat sejumlah kriteria, termasuk panjang relatif

kromosom, yaitu letak sebuah struktur bernama sentromer yang membagi

kromosom menjadi duabuah lengan yang beragam panjangnya. Berdasarkan

letak kromosom, kromosom dapat dibedakan menjadi beberapa jenis, yaitu :

- Telosentrik, letak sentromer di ujung kromosom

- Akrosentrik, letak sentromer di dekat ujung kromosom

Page 9: 90501849 Laporan Praktikum Imitasi Kromosom Manusia

- Submetasentrik, letak sentromer di dekat pertengahan kromosom

- Metasentrik, letak sentromer di tengah-tengah kromosom

Setiap kromosom pada genom (dengan mengecualikan kromosom-

kromosom seks) di nomori secara berurutan sesuai dengan panjangnya,

dimulai dengan kromosom yang paling panjang (Stansfield, 2006).

Kromosom ada dua macam, yaitu kromosom prokariotik dan

kromosom eukariotik, studi tentang kromosom prokariotik diambil dari

Escerichia coli. Kromosom E-coli adalah satu molekul DNA yang sirkuler.

Sedangkan kromosom eukariotik sangat berbeda dengan kromosom

prokariotik, organisasi DNA dalam kromosom eukariotik jauh lebih

kompleks. Terdapat duaa macam kromosom pada manusia yaitu autosom

dan gonosom. Autosom adalah kromosom biasa atau sel tubuh (somatis),

tidak berperan dalam menentukan pertumbuhan seks. Gonosom adalah

kromososm seks, berperan menentukan pertumbuhan seks. Jumlah

kromosom manusia adalah 46, 44 diantaranya adalah autosom, 2 gonosom.

Gonosom ada dua macam yaitu x dan y. Susunan gonosom pada wanita

adalah XX dan pada pria XY (Cyril, 1996).

Kariogram adalah susunan sistematis kromosom sel tunggal

individu selama tahap metaphase dan tersusun menurut urutannya

(karyotipe). Sedangkan ideogram adalah penyajian diagram dari susunan

kromosom (karyotipe) dari organisme. Salah satu manfaat karyotipe adalah

tes untuk mendeteksi beberapa kelainan yang berhubungan dengan struktur

dan jumlah kromosom. Karyotipe dibuat apabila ada dugaan kelainan

kromosom pada suatu individu. Hal ini berdasarkan pertimbangan karena

tingginya biaya dan pembuatannya memerlukan keahlian tertentu (Cyril,

1996).

2.2 Penyimpangan Jumlah Kromosom

Pada manusia penyimpangan dalam perubahan jumlah kromosom

dapat melibatkan seluruh perangkat, suatu kondisi yang disebut euploidi

(diterapkan bagi organisme yang jumlah kromosomnya merupakan kelipatan

Page 10: 90501849 Laporan Praktikum Imitasi Kromosom Manusia

suatu angka dasar (n) ), dan aneuploidi yang melibatkan kromosom-

kromosom individual dinyatakan dengan akhiran –somi. Jadi, jika ada

tambahan (ekstra) kromosom 21 disebut trisomi 21. Suatu individual yang

mempunyai hanya satu dan tidak sepasang kromosom 21 adalah monosomis

(Anna, 1992).

Perubahan jumlah kromosom umumnya di sebabkan nondisjungsi

(tidak dapat terpisah) suatu pasangan homolog dengan akibat bahwa satu sel

akan mendapatkan kedua kromosom homolog itu dan sel lain tidak

mendapatkan sama sekali. Kelainan akibat perubahan jumlah kromosom ini

antara lain sebagai berikut:

2.2.1 Down Syndrome

Kelainan ini disebut dengan menggunakan nama Langdon-Down,

yang disebabkan oleh adanya autosom kecil. Yang mula-mula memeriksa

kondisi ini pada tahun 1866 dan meskipun kadang-kadang masih disebut

mongolisma karena penderita bermata sipit dan muka sedikit rata. Ciri-ciri

lainya yaitu retardasi mental, IQ: 25-50, jarak mata lebar (hipertelorisme),

hidung datar dengan pangkal pipi, tangan/jari pendek, terdapat simian

crease. Ada kelainan jantung. Kelainan down nyndrome (trisomo 21) ini

terletak adanya kelainan pada autosom (Anna, 1992).

Pada sindrom down ini terjadi tambahan kromosom 21 yang disebut

trisomi (2n+1). Dimana individu diploid mempunyai kelebihan sebuah

kromosom tunggal. Penderita down syndrome dapat laki-laki atau

perempuan dengan formula kromosom penderita

- Perempuan = 22AXX,+21 atau 47,XX,+21

- Laki-laki =22AXXY,+21 atau 47,XY,+21 (Cyril, 1996).

2.2.2 Patau Syndrome

Penderita kelainan patau syndrome ini memiliki ciri-ciri fenotipe

yaitu bibir sumbing/bercelah, malformasi system saraf pusat (retardasi

mental berat), retardasi pertumbuhan, low set ears, memiliki garis simian,

kelainan jantung bawaan. Patau Syndrome ini yerjadi karena adanya trisomi

pada autosom 13, dengan formula (47,XX/XY+13) (Cyril, 1996).

Page 11: 90501849 Laporan Praktikum Imitasi Kromosom Manusia

2.2.3 Edward Syndrome (47,XX/XY+18)

Penderita kelainan Edward syndrome memiliki ciri-ciri fenotipe

yaitu dagu kecil dan mulut segitiga, low set ears, daya hidup rendah,

maksimal 2 bulan, matformasi congenital multi organ. Sering dijumpai pada

jaringan abortus (Cyril, 1996).

2.2.4 Sindrome Klinefelter (47,XXY)

Penderita ini tampak dan berperilaku seperti laki-laki, dan sangat

mungkin sebagian kasus bahkan melewati kehidupan konsultasi ke dokter,

tetapi mereka sama sekali tak subur. Meskipun mereka dapat ereksi dan

terjadi ejakulasi, spermatozoa tak pernah ada dan cairan berasal dari prostat

dan kelenjar pelengkap. Beberapa penderita kawin dan penyempurnaan

perkawinan dapat dikenakan secara legal. Penderita memiliki testis kecil,

dan badan seringkali tinggi dan kurus serta memiliki suara bernada tinggi.

Mungkin mereka memiliki perkembangan jaringan susu abnormal dan

sering hanya karena ini mereka dating ke dokter. Disamping ini dapat terjadi

gangguan mental, meskipun banyak penderita memiliki inteligensia normal

(Cyril, 1996).

Individual penderita sindroma klinefelter mempunyai 47 kromosom,

termasuk satu kromosom Y dan dua kromosom X. Mereka pada umunya

tinggi-tinggi, tangan dan kaki yang luar biasa panjang, steril karena gonad-

gonad tidak berkembang dan cenderung ke arah pengembangan payudara

(Anna, 1992).

2.3 Perubahan Struktur Kromosom

Suatu struktur kromosom dalam keadaan normal adalah tetap,

namun perlakuan dengan sinar –X, radiasi atau zat-zat kimia tertentu dapat

menimbulkan perubahan struktur kromosom. Perubahan struktur kromosom

dapat terjadi karena patah di satu atau beberapa tempat (Cyril, 1996).

2.3.1 Duplikasi

Dengan pengembangan teknik pembasikan “bending techniques”

pada pewarnaan kromosom, penyimpangan-penyimpangan yang dahulu

Page 12: 90501849 Laporan Praktikum Imitasi Kromosom Manusia

tidak dapat dideteksi sekarang dapat di indentifikasi. Misalnya suatu bagian

kecil dari suatu kromosom dapat digandakan sekali atau beberapa kali, dan

berbagai hasil pengulangan itu terletak berdampingan satu dengan yang lain

sepanjang kromosom (Anna, 1992).

Page 13: 90501849 Laporan Praktikum Imitasi Kromosom Manusia

BAB IIIMETODE PERCOBAAN

3.1 Waktu dan Tempat

Praktikum “Imitasi Kromosom Manusia” ini dilaksanakan pada hari

Jumat, 2 Desember 2011. Pukul 14.00-16.00 WITA, bertempat di

Laboratorium Mikrobiologi dan Bioteknologi Fakultas Matematika dan Ilmu

Pengetahuan Alam Universitas Mulawarman Samarinda.

3.2 Alat dan Bahan

3.2.1 Alat

Alat yang digunakan pada praktikum kali ini yaitu: gunting,

pulpen, pensil, penggaris, penghapus dan tipe-x.

3.2.3 Bahan

Bahan yang digunakan pada praktikum kali ini yaitu: foto

copy gambar kromosom manusia dalam stadium metaphase dan lem

kertas.

3.3 Cara Kerja

1 Difoto copy semua gambar kromosom pada manusia dan dibagikan ke

seluruh praktikan.

2 Digambar susunan-susunan nomor kromosom (karyotipe) padabuku

laporan.

3 Digunting keliling tiap-tiap kromosom dan perhatikan nomornya.

4 Ditempelkan potongan kromosom pada buku laporan, disesuaikan dengan

nomor kromosomnya.

5 Diperhatikan adanya kelainan pada kromosom yang telah ditempel tadi.

6 Diagnosalah karyotipe teersebut dan tulis hasilnya dalam buku laporan.

Page 14: 90501849 Laporan Praktikum Imitasi Kromosom Manusia

BAB IVHASIL DAN PEMBAHASAN

4.1 Hasil Pengamatan

Dari pratikum yang dilakukan, didapat hasil pengamatan sebagai

berikut :

4.1.1 Gambar nomor 1

Tanggal : 02 Desember 2011 Gambar no : 1

Karyotipe : 1 Normal Seks : ♂

   

   

   

   

   

   

   

   

   

   

   

   

   

   

   

   

   

   

Diagnosa dari karyotipe : Laki-laki normal

Formula kromosom (salah satu) : 46 XY atau 22 AAXY

Page 15: 90501849 Laporan Praktikum Imitasi Kromosom Manusia

4.1.2 Gambar nomor 2

Tanggal : 02 Desember 2011 Gambar no : 2

Karyotipe : 2 Normal Seks : ♀

   

   

   

   

   

   

   

   

   

   

   

   

   

   

   

   

   

   

Diagnosa dari karyotipe : Wanita normal

Formula kromosom (salah satu) : 46 XX atau 22 AAXX

4.1.3 Gambar nomor 3

Page 16: 90501849 Laporan Praktikum Imitasi Kromosom Manusia

Tanggal : 02 Desember 2011 Gambar no : 3

Karyotipe : 3 Monosomi Seks : ♀

   

   

   

   

   

   

   

   

   

   

   

   

   

   

   

   

   

   

Diagnosa dari karyotipe : Turner Syndrome

Formula kromosom (salah satu) : 45 XO atau 22 AAXO

4.1.4 Gambar nomor 4

Tanggal : 02 Desember 2011 Gambar no : 4

Page 17: 90501849 Laporan Praktikum Imitasi Kromosom Manusia

Karyotipe : 4 Trisomi Seks : ♀

   

   

   

   

   

   

   

   

   

   

   

   

   

   

   

   

   

   

Diagnosa dari karyotipe : Down Syndrome Wanita

Formula kromosom (salah satu) : 47 XX+21 atau 22 AAXX+21

4.1.5 Gambar nomor 5

Tanggal : 02 Desember 2011 Gambar no : 5

Page 18: 90501849 Laporan Praktikum Imitasi Kromosom Manusia

Karyotipe : 5 Trisomi Seks : ♂

   

   

   

   

   

   

   

   

   

   

   

   

   

   

   

   

   

   

Diagnosa dari karyotipe : Klinefelter Syndrome

Formula kromosom (salah satu) : 47 XXY atau 22 AAXXY

4.2 Pembahasan

Mutasi Kromosom

Page 19: 90501849 Laporan Praktikum Imitasi Kromosom Manusia

Mutasi kromosom adalah perubahan yang terjadi pada struktur

kromosom. Mutasi kromosom ini biasa terjadi secara spontan ataupun tidak

spontan. Salah satu penyebab mutasi kromosom misalnya adalah radiasi

pada kromosom. Akibat dari mutasi kromosom misalnya adalah berbagai

kelainan senetik seperti sindrom wolf. Hirschhorn, Sindrom Turner,

Sindrom Klinefeter, dan lainya. Ada enam macam mutasi kromosom:

- Delesi

Delesi adalah mutasi kromosom di mana sebagian dari kromosom

menghilang. Delesi bisa terjadi akibat kegagalan ketika bertranslokasi

ataupun tidak kembali menyambungnya bagian kromosom setelah

kromosom putus. Salah satu kelainan genetik akibat delesi adalah sindrom

wolf-Hirscron di mana terjadi delesi pada lengan –p kromosom 4

(Stansfield, 2006).

- Duplikasi

Duplikasi adalah mutasi kromosom di mana sebagian dari

kromosom mengalami penggandaan (duplikasi). Duplikasi menyebabkan

adanya materi genetik tambahan (Stansfield, 2006).

- Translokasi

Translokasi adalah tersusun kembalinya kromosom dari susunan

sebelumnya. Ada dua macam translokasi yaitu Translokasi Reriprok dan

Translokasi Robertsosion. Pada translokasi reriprok, ada dua kromosom

yang bertukar materi genetik. Sementara pada translokasi robertsonian,

kedua lengan pendek kromosom hilang dan lengan panjangnya membentuk

kromosom baru. Translokasi Robertsonian biasanya terjadi pada kromosom

dengan bentuk akrosentrik. Translokasi robertsonian pada manusia terjadi

pada kromosom 13,14,15,21 dan 22.

- Inversi

Inversi adalah penyusunan kembali materi genetik kromosom tetapi

terbalik dari susunan sebelumnya. Karena pembalikan berpilinnya

kromosom waktu pembelahan maka terjadi inverse, yaitu pembalikan letak

Page 20: 90501849 Laporan Praktikum Imitasi Kromosom Manusia

bagian kromosom berpilin itu. Ada dua macam inversi, yaitu parasentik, satu

lengan saja dan perisentrik melibatkan dua lengan (Yatim, 1992).

Gen

Gen yaitu merupakan substansi kimia dalam kromosom yang

mengandung informasi genetika (pembawa sifat). Gen dibentuk oleh protein

dan asam-asam lemak nukleat. Asam dibentuk protein gugusan gula, fosfat

dan basa-basa derivatnya, purin dan pryimidin (Juwono, 2003).

Sifat-sifat gen yaitu mengandung informasi genetika, dapat

mengadakan duperkasi pada waktu miosis/mitosis, masing-masing gen

mempunyai tugas khusus dan waktu berfungsinya yang berbeda, bervariasi

yang dibentuk oleh susunan kombinasi dari basa nitrogen penyusun ADN-

nya (Juwono, 2003).

Struktur-struktur gen yaitu jumlah tiap macam sel kelamin adalah

haploid, jumlah tiap macam gen dalam sel somatik (sel tubuh) adalah

diploid (berpasangan), karena merupakan peleburan dua sel kelamin

induknya. Letaknya di dalam kromosom yang terdapat di dalam inti sel

(nukleus). Gen ditulis dalam kromosom menempati tempat tertentu yang

disebut lokus. Gen di tulis dengan simbol satu huruf, yang umumnya

menggunakan huruf pertama dari sifat yang ditimbulkanya (Juwono, 2003).

Alel

Alel adalah suatu bentuk gen-gen dalam kromosom yang homolog

atau bersesuaian. Suatu gen dapat mempunyai lebih dari satu alel. Gen yang

mempunyai banyak alel disebut alel ganda, alel yang mempunyai banyak

sifat disebut multiple allelamosphic, misalnya: warna kulit pada manusia,

mempunyai del hitam putih, coklat, merah (Juwono, 2003).

Mutasi

Mutasi dalah perubahan pada sekuens DNA. Mutasi dapat terjadi di

daerah genom yang mana saja, akan tetapi perubahan fenotipik hanya

teramati pada organisme jika mutasi terjadi dalam sekuens gen. Individu

yang mengalami mutasi disebut Mutan (Elrod William, 2006).

Page 21: 90501849 Laporan Praktikum Imitasi Kromosom Manusia

Karyotipe

Karyotipe adalah gambar peta hasil potret susunan kromosom suatu

individu. Dalam karyotipe itu kromosom manusia yang jumlahnya 46

dibedakan atas kromosom autosom dan kromosom genosom(seks). Autosom

di bagi atas tujuh kelompok, menurut panjang letak sentromer.

Pengelompokan itu diberinama huruf besar,sedang tiap kromosom dinomori

dari 1 sampai 22 (Yatim, 1992)

Kelompok A terdiri dari no. 1-3 (3 pasang) ; kelompok B terdiri

dari no. 4-5 (2 pasang) ; kelompok C terdiri dari no. 6-12 (7 pasang) ;

kelompok D terdiri dari no 13-15 (3 pasang) ; kelompok E terdiri dari no 16-

18 (3 pasang) ; kelompok F terdiri dari no 19-20 (2 pasang) ; kelompok G

terdiri dari no 21-22 (2 pasang). Jadi kariotipe juga dapat disebut cara untuk

mengatur kromosom atau jumlah dan disusun menurut morfologi dan

ukurannya (Yatim, 1992).

4.3 Hasil Pengamatan

Pada praktikum yang dilakukan didapatkan hasil pengamatan

sebagai berikut :

Gambar 1

Gambar 1 merupakan karyotipe kromosom manusia yang normal,

seks kromosomnya adalah laki-laki karena pada gambar tersebutjumlah

kromosomnya 46. 44 autosom dan 2 genosom, berarti 23 pasang kromosom

tanpa ada perubahan pada jumlah maupun struktur kromosom. Karena

kromosom genosomnya terdiri dari sebuah X dan sebuah Y, maka

kromosom ini merupakan kromosom laki-laki yang normal. Formula

kromosomnya 46XY atau 22AAXY.

Gambar 2

Gambar 2 merupakan karyotipe kromosom manusia yang normal,

seks kromosomnya adalah wanita, karena pada gambar tersebut jumlah

kromosomnya 46, 44 autosom dan 2 genosom, berarti 23 pasang kromosom

tanpa ada perubahan pada jumlah maupun struktur kromosom. Karena

Page 22: 90501849 Laporan Praktikum Imitasi Kromosom Manusia

kromosom ini terdiri dari dua buah kromosom genosom yang terdiri dari dua

buah X,maka kromosom ini merupakan kromosom perempuan yang normal.

Formula kromosomnya 46XX atau 22AAXX.

Gambar 3

Gambar 3 merupakan karyotipe kromosom manusia yang tidak

normal, karena terjadi perubahan jumlah kromosom tepatnya pada genosom

(sel kelaminnya), yaitu kehilangan satu buah kromosom X pada genosom

sehingga termasuk kedalam aneuploid, karena hilangnya satu buah

kromosom X maka termasuk ke dalam monosomi pada kromosom kelamin.

Kelainan ini disebut Syndrom Turner dengan formula kromosom 45XO atau

22AAXO.

Ciri-ciri pada Syndrom turner adalah karena hilangnya satu buah

kromosom X maka tanda-tanda perkembangan wanita juga berkurang

seperti payudarayang kecil, dada lebar, tubuh pendek (120cm), tidak

memiliki ovarium, mempunyai gelambir pada leher, dan mengalami

keterbelakangan mental.

Gambar 4

Gambar 4 merupakan karyotipe kromosom manusia yang tidak

normal, karena terjadi perubahan jumlah kromosom, tepatnyapada autosom,

yaitu penambahan satu buah kromosom pada kromosom 21, sehingga

termasuk kedalam Aneuploid, trisomi (2n+1), kelainan ini disebut Down

Syndrome, yaitu kelainan akibat bertambahnya satu buah kromosom

autosom no.21 dengan formula kromosom 47XX+21 atau 22AAXX+21.

Ciri-ciri pada kelainan Down Syndrome adalah keterbelakangan

mental, tulang kepala asimetris, tubuh pendek, ada kelainan jantung, hidung

datar dan tangan/jari pendek.

Gambar 5

Gambar 5 merupakan karyotipe kromosom manusia yang tidak

normal, karena terjadi perubahan jumlah kromosom, tepatnya pada genosom

atau sel kelaminnya, yaitu penambahan satu buah kromosom X pada laki-

Page 23: 90501849 Laporan Praktikum Imitasi Kromosom Manusia

laki, sehingga termasuk kelainan akibat aneuploid (trisomi kromosom seks)

(2n+1), kelainan ini disebut Syndrom Klinefelter.

Penderita berjenis kelamin laki-laki tetapi cenderung bersifat

kewanitaan, ciri-ciri kelainannya adalah testis mengecil, mandul, payudara

membesar, dada sempit, pinggul lebar, rambut badan tidak tumbuh.

Page 24: 90501849 Laporan Praktikum Imitasi Kromosom Manusia

BAB VPENUTUP

5.1 Kesimpulan

Dari diadakannya praktikum “Imitasi Kromosom Manusia”ini maka

dapat ditarik Kesimpulan bahwa :

- Kromosom merupakan struktur dalam sel yang berupa deret panjang

molekul yang terdiri dari satu molekul DNA dan berbagai protein terkait

yang merupakan informasi genetik dari suatu organisme.

- Nukleus sel tubuh manusia memiliki 46 kromosom, yang terdiri dari 44

autosom sel tubuh (somatis) dan 2 seks kromosom, sel kromosom, sel

gamet (genosom). Seorang perempuan mempunyai dua buah kromosom

X, sedangkan laki-laki mempunyai sebuah kromosom X dan Y. Berikut

formula kromosomnya :

Laki – laki normal 44A+XY atau 22AA+XY

Perempuan normal 44A+XX atau 22AA+XX

Bagian-bagian utama dari kromosom adalah kromatid, sentromer,

kromonema, kromomer, lengan panjang (atas) dan lengan pendek

(bawah).

- Kelainan- kelainan yang terjadi akibat perubahan jumlah kromosom

antara lain: euploid dan aneuploid, dimana aneuploid dibedakan atas

monosomi( 2n-1) , individu monosomi kehilangan 1 kromosom tunggal,

trisomi ( 2n+ 1) individu diploid mempunyai kelebihan sebuah kromosom

tunggal, nulisomi (2n-2), dobel monosomi (2n-1-1) dobel trisomi

(2n+1+1), dan tetrasomi (2n+2). Kelainan kromosom yang dikarenakan

perubahan struktur kromosom atau aberasi kromosom antara lain

peristiwa defisiensi ,duplikasi, translokasi dan inversi.

Page 25: 90501849 Laporan Praktikum Imitasi Kromosom Manusia

5.2 Saran

Adapun saran untuk praktikum selanjutnyan adalah agar sebelum

praktikum berlangsngsung sebaiknya praktikan diberikan materi informasi

tentang kelainan-kelainan kromosom agar lebih jelas. Dan untuk para

praktikan melengkapi alat dan bahan praktikum agar tidak menghambat

jalannya praktikum.

Page 26: 90501849 Laporan Praktikum Imitasi Kromosom Manusia

DAFTAR PUSTAKA

Clarke,Cyril A.1996.Genetika Manusia dan Kedokteran.WidyaMedika:Jakarta

Crowder,L.V.1998.Genetika Tumbuhan.Gadjah Mada University:Jogjakarta

Elrod,Susan Ph.D, Stansfield,William,Ph.D. 2007. Genetika edisi keempat. Erlangga :Jakarta

Juwono,Achamd Zulfa, Juniarto.2001. Biologi Sel. Penerbit buku kedokteran EGC:Jakarta

Pai,C Ana.1982. Dasar-dasar Genetika. Erlangga:Jakarta

Stansfield,W.D ,Jaime S.C, Raul J.C.2006. Biologi Molekuler Dan Sel. Erlangga:Jakarta

Yatim,W.1992. Biologi Sel. Bandung:Tarsito.