255823718 Wrap Up Skenario 2 Hematologi

7/21/2019 255823718 Wrap Up Skenario 2 Hematologi

http://slidepdf.com/reader/full/255823718-wrap-up-skenario-2-hematologi 1/23

Nama : Pamor Faizal Ghani

NPM : 1102014208

LI 1. Memahami dan Menjelaskan Hemogloin

L! 1.1. Memahami dan Menjelaskan "e#inisi Hemogloin

Hemogloin adalah s$a%$ sen&a'a (ro%ein dengan Fe seagai (en&ea 'arna merah

(ada eri%rosi%) &ang er#$ngsi seagai %rans(or% !2 dan *o2. +eagai in%in&a Fe dan dengan

rangka (ro%o(er(h&rin dan gloin,%e%ra (hirin- men&eakan 'arna darah merah karena Fe

ini. Molek$l hemogloin %erdiri dari gloin) a(o(ro%ein) dan em(a% g$g$s heme) s$a%$

molek$l organik dengan sa%$ a%om esi. M$%asi (ada gen (ro%ein hemogloin mengakia%kan

s$a%$ golongan (en&aki% men$r$n &ang dise$% hemogloino(a%i) di an%aran&a &ang (aling

sering di%em$i adalah anemia sel sai% dan %alasemia.

Memiliki a#ini%as ,da&a ga$ng- %erhada( oksigen dan dengan oksigen i%$ memen%$k

oihemogloin di dalam sel darah merah. "engan melal$i #$ngsi ini maka oksigen dia'a

dari (ar$/(ar$ ke jaringan/jaringan.

Hemogloin da(a% di$k$r seara kimia dan j$mlah H100 ml darah da(a% dig$nakan

seagai indeks ka(asi%as (ema'a oksigen (ada darah

Nilai normal hemogloin %ergan%$ng dari $m$r (asien :

Neona%$s ,%ali ($sa%- : 1.3 15.3 gramdl

1 hari ,darah ka(iler- : 14.3 22.3 gramdl

0.3 2 %ah$n : 10.3 1.3 gramdl

2 6 %ah$n : 11.3 1.3 gramdl

6 12 %ah$n : 11.3 13.3 gramdl12 18 %ah$n ,(ria- : 1.0 16.0 gramdl

12 18 %ah$n ,'ani%a- : 12.0 14.0 gramdl

18 45 %ah$n ,(ria- : 14)0 16)0 gramdl

18 45 %ah$n ,'ani%a- : 12)0 14)0 gramdl

L! 1.2. +%r$k%$r

Molek$l hemogloin %erdiri dari gloin) a(o(ro%ein) dan em(a% g$g$s heme) s$a%$

molek$l organik dengan sa%$ a%om esi. Hemogloin %ers$s$n dari em(a% molek$l (ro%ein

,glo$lin hain- &ang %erh$$ng sa%$ sama lain. Hemogloin normal orang de'asa ,H7-

%erdiri dari 2 al(ha/glo$lin hains dan 2 e%a/glo$lin hains) sedangkan (ada a&i &ang

masih dalam kand$ngan a%a$ &ang s$dah lahir %erdiri dari eera(a ran%ai e%a dan molek$l

hemogloinn&a %eren%$k dari 2 ran%ai al#a8 dan 2 ran%ai gama &ang dinamakan seagai HF.

Pada man$sia de'asa) hemogloin er$(a %e%ramer ,mengand$ng 4 s$$ni% (ro%ein-)

&ang %erdiri dari masing/masing d$a s$$ni% al#a dan e%a &ang %erika% seara nonkoalen.

+$$ni%/s$$ni%n&a miri( seara s%r$k%$ral dan er$k$ran ham(ir sama. 9ia( s$$ni%

memiliki era% molek$l k$rang leih 16)000 "al%on) sehingga era% molek$l %o%al %e%ramern&a

menjadi seki%ar 64)000 "al%on. P$sa% molek$l %erda(a% inin he%erosiklik &ang dikenal

dengan (or#irin &ang menahan sa%$ a%om esi a%om esi ini mer$(akan si%$slokasi ika%an

oksigen. Por#irin &ang mengand$ng esi dise$% heme. 9ia( s$$ni% hemogloinmengand$ng sa%$ heme) sehingga seara kesel$r$han hemogloin memiliki ka(asi%as em(a%



molek$l oksigen. Pada molek$l heme inilah za% esi meleka% dan menghan%arkan oksigen

ser%a karondioksida melal$i darah.

;a(asi%as hemogloin $n%$k mengika% oksigen ergan%$ng (ada keeradaan g$g$s

(ras%i%ik &ang dise$% heme. G$g$s heme &ang men&eakan darah er'arna merah. G$g$s

heme %erdiri dari kom(onen anorganik dan ($sa% a%om esi. ;om(onen organik &ang dise$% (ro%o(or#irin %eren%$k dari em(a% inin (irol &ang dih$$ngkan oleh jema%an me%erna

memen%$k inin %e%ra (irol. <m(a% g$g$s mi%ral dan g$g$s inil dan d$a sisi ran%ai

(ro(ionol %er(asang (ada inin ini.

Jenis jenis Hb

Pada orang de'asa:

- H7 ,56=-) %erdiri a%as 2 (asang ran%ai gloin al#a dan e%a , α 2>2-

- H72 ,2)3=-) %erdiri a%as 2 (asang ran%ai gloin al#a dan del%a ,α2δ

2-

Pada #e%$s:

- HF ,(redominasi-) %erdiri a%as 2 (asang ran%ai gloin al#a dan gamma ,α2γ

2-

- Pada saa% dilahirkan HF %erdiri a%as ran%ai gloin al#a dan Ggamma ,α2G γ

2- dan al#a

dan 7gamma ,α27 γ

2-) dimana ked$a ran%ai gloin gamma ereda (ada asam amino di

(osisi 16 &ai%$ glisin (ada G γ dan alanin (ada 7 γ

Pada emrio:

- H Go'er 1) %erdiri a%as ran%ai gloin ze%a dan e(silon , ζ 2

ε2-

- H Go'er 2) %erdiri a%as ran%ai gloin al#a dan e(silon ,α2ε

2-

- H Por%land) %erdiri a%as ran%ai gloin ze%a dan gamma , ζ 2

γ 2-) seel$m mingg$ ke 8

in%ra$%erin

- +emasa %aha( #e%$s %erda(a% (er$ahan (rod$ksi ran%ai gloin dari ran%ai ze%a ke ran%ai al#a

dan dari ran%ai e(silon ke ran%ai gamma) diik$%i dengan (rod$ksi ran%ai e%a dan ran%ai

del%a saa% kelahiran

L! 1.. Proses Pemen%$kan



+in%esis hemogloin dim$lai sejak eri%rosi% dalam en%$k (roeri%rolas% dalam j$mlah

sediki%. +elama (erkemangan hemogloin %er$s %eren%$k) m$n$l saa% eri%rolas%

(olikroma%o#il sehingga men&eakan si%o(lasma asido#ilik ,er'arna merah m$da-. +in%esis

Hemogloin an&ak %erjadi dalam mi%okondria dengan reaksi iokimia dim$lai dengan

kondensasi glisin dan s$ksinil ko/7 %eren%$k ?7L7 ,del%a amino lae$linik- sin%e%ase

seagai (enghama% kee(a%an. Piridoksil #os#a% ,i%.@6- seagai koenzim &ang dirangsangoleh eri%ro(oei%in dan dihama% oleh heme.

Pada akhir reaksi) (ro%o(or#irin erga$ng dengan Fe $n%$k mem$a% heme) masing

masing molek$l erga$ng dengan ran%ai gloin ,di$a% (ada (olirosom- %e%ramer ran%ai

gloin dengan masing/masing g$g$s hemen&a sendiri memen%$k HEMOGLOBIN

Gloin adalah s$a%$ (ro%ein &ang %erdiri dari 2 (asang ran%ai (oli(e(%ida. Aan%ai

(oli(e(%ida ini %erdiri dari 2 (asang ran%ai dengan j$mlah) jenis dan $r$%an asam amino

%er%en%$. Masing/masing ran%ai (oli(e(%ida mengika% 1 g$g$s heme. +in%esis gloin %erjadi di

eri%rolas% dini a%a$ aso#ilik dan erlanj$% dengan %ingka% %era%as sam(ai di re%ik$losi%.

Gen/gen $n%$k sin%esis gloin %erle%ak di kromosom 11 ,ran%ai gamma)del%a B e%a-

dan kromosom 16 ,ran%ai al#a B ze%a-. Man$sia mem($n&ai 6 ran%ai (oli(e(%ida gloin &ai%$

ran%ai C dan non C &ang %erdiri dari >) D) ?) E) . Pada orang normal ada sin%esis ran%ai gloin

&ang ereda &ai%$ : 4 (ada masa emrio se(er%i H Go'er 1 , 2E2 -) H Go'er 2 , C2E2 -)

dan H Por%land ,2 D2 -. H F ,C2D2 - adalah H &ang (redominan% (ada saa% kehid$(an

janin dan menjadi hemogloin &ang $%ama se%elah lahir. H 7 ,C2>2 - adalah hemogloin

ma&or &ang di%em$kan (ada de'asa dan anak/anak. H 72 ,C2?2 - dan H F di%em$kan

dalam j$mlah keil (ada de'asa , kira/kira 1)3 / )3 = dan 0)2 1)0 = -. Perandingan

kom(osisi H 7) 72 dan F mene%a( sam(ai de'asa se%elah $m$r 6 12 $lan. Pada orang

de'asa ) H72 kira/kira 1)3= // )3= hemogloin %o%al) Persen%asen&a ja$h leih rendah

dari (ada 'ak%$ dilahirkan) kira/kira 0)2= / 0)= meningka% (ada saa% de'asa (ada 2 %ah$n



5 0

3 0

1 0

6 1 8 3 0 6 1 8 3 0 4 2p r e n a t a l a g e ( w k s )

% o f t o t a lg l o b i ns y n t h e s i s

b i r t h

p o s t n a t a l a g e ( w k s )

(er%ama. ;enaikan &ang %ajam %erjadi (ada 1 %ah$n (er%ama dan naik dengan (erlahan (ada

%ah$n kelahiran.

+in%esa gloin

*hromosome 11 ,β/ l$s%er- :

r$%ann&aε/Gγ /7γ / ψβ/δ/β

*hromosome 16 ,α/l$s%er-:

r$%ann&aξ2/ψξ1/ψα2/ψα1/α2/α1/θPerkemangan sin%esa gloin



L! 1.4. ;elainan Hemogloin

@erdasarkan j$mlah sel dan kadar hemogloin &ang mer$(akan agian (en%ing dari

sel eri%rosi%) kelainan sel darah merah ,eri%rosi%- diedakan menjadi anemia ila j$mlah a%a$

kadarn&a rendah dan (ol&&%hemia ila j$mlahn&a meningka%. H! mene%a(kan kri%eria

diagnosis anemia ila kadar hemogloin k$rang dari 12 gdl) kadar hemogloin ini iasan&a

seanding dengan j$mlah eri%rosi% dan hema%okri%. +ealikn&a) dise$% (ol&&%hemia ila

kadar hemogloin leih dari 18)0 gdl dan j$mlah er&%rosi% leih dari 3)3 j$%a$L diser%ai

dengan (eningka%an sel le$kosi% dan (la%ele%.

"ianding (ol&&%hemia) (en&aki% anemia mem($n&ai (realensi &ang leih %inggi

%er$%ama (ada 'ani%a. Pasien anemia %am(ak ($a%) les$h) lemah dan ($sing karena reaksi

%$$h &ang kek$rangan oksigen. "am(ak dari (en&aki% anemia adalah men$r$nn&a k$ali%as

hid$() kinerja rendah) IJ rendah) sam(ai dengan kema%ian (enderi%an&a. Pada i$ hamil)

anemia isa erakia% seri$s (ada janin er$(a keg$g$ran a%a$ aa% a'aan.

7nemia %erjadi karena men$r$nn&a kadar hemogloin &ang %erika% (ada sel er&%rosi%

a%a$ j$mlah er&%rosi% &ang mengika% hemogloin k$rang. Pen&ean&a da(a% oleh karena

kegagalan (roses s&n%hesis a%a$ k$ali%as hemogloin dan er&%rosi% &ang dihasilkan %idak

sem($rna) (emeahan er&%rosi% anormal) kehilangan darah masi#) in%ake n$%rien% k$rang a%a$

mer$(akan (en&aki% sek$nder akia% (en&aki% lain.

@erdasarkan mor#ologi dan $k$ran sel er&%hrosi%) anemia diklasi#ikasikan menjadi:7nemia mikrosi%ik) anemia normosi%ik dan anemia makrosi%ik.

+eara singka% kelainan ini diseakan oleh :

1. +in%esis hemogloin anormal

2. Men$r$nn&a kee(a%an sin%esis ran%ai gloin C a%a$ > &ang normal

,%halassemia C a%a$ >-

;elainan &ang (aling (en%ing seara klinis adalah anemia sel sai%. H *) ") dan <

j$ga sering di%em$kan) dan se(er%i H +) mer$(akan s$s%i%$si (ada ran%ai >. Hemogloin %ak

s%ail jarang di%em$kan dan men&eakan anemia hemoli%ik kronik dengan deraja% ke(arahan

&ang erariasi dengan hemolisis in%raask$lar. Hemogloin anormal j$ga da(a%

men&eakan (olisi%emia ,#amilial- a%a$ me%hemogloinemia kongeni%al.

+indrom ;elainan

HemolisisH mengkris%al ,H +) *) ") <) dll-

H %idak s%ail

9halassemia C a%a$ > &ang diseakan oleh

men$r$nn&a sin%esis ran%ai gloin

Polisi%emia #amilial Per$ahan a#ini%as oksigen



Me%hemogloinemia ;egagalan red$ksi ,H Ms-

LI 2. Memahami dan Menjelaskan 9halassemia

L! 2.1. Memahami dan Menjelaskan "e#inisi 9halassemia

9halassemia mem($n&ai an&ak de#inisi. Men$r$% (eneli%ian &ang dilak$kan oleh

Aenzo Galanello) %halassemia adalah sekelom(ok kelainan darah heredi%er &ang di%andai

dengan erk$rangn&a a%a$ %idak ada sama sekali sin%esis ran%ai gloin) sehingga

men&eakan H erk$rang dalam sel/sel darah merah) (en$r$nan (rod$ksi sel/sel darah

merah dan anemia. ;ean&akan %halassemia di'ariskan seagai si#a% resesi#. Men$r$%

(eneli%ian &ang dilak$kan oleh Mohammad 7zhar Irahim ;harza) %halassemia mer$(akan

s$a%$ kelainan a'aan sin%esis hemogloin ,H-.

;elainan ini erariasi) dari asim%oma%ik sam(ai (arah) dan erariasi ses$ai dengan

ran%ai hemogloin darah &ang %er(engar$h. Aan%ai &ang mengalami kelainan mem(engar$hi

$sia onse% gejala ,C/9halassemia mem(engar$hi janin) >/9halassemia mem(engar$hi a&i

&ang ar$ lahir-. Men$r$% s%$di &ang dilak$kan oleh +&lia Morais de +o$za e% al)

%halassemia adalah (en&aki% monogenik (aling $m$m dan di%andai dengan anemia

hi(okroma%ik dan mikrosi%ik) &ang %erjadi akia% dari %idak adan&a a%a$ erk$rangn&asin%esis

ran%ai gloin. Men$r$% s%$di &ang dilak$kan oleh "eorah A$nd dan <liezer Aahmile'i%z)

%alasemia adalah anemia %$r$nan &ang diseakan oleh kelainan (rod$ksi hemogloin.

9halassemia men&eakan %$$h mensin%esa leih sediki% sel/sel darah merah &ang

seha% dan hemogloin k$rang dari iasan&a. Hemogloin adalah za% (ro%ein &ang ka&a za% esi dalam sel darah merah. Hemogloin ekerja $n%$k mema'a oksigen ke sel$r$h agian

%$$h. Hemogloin j$ga mema'a karon dioksida dari %$$h ke (ar$/(ar$ $n%$k dile(askan

melal$i (erna#asan. Penderi%a %halassemia da(a% mengalami anemia ringan a%a$ era%.

;ondisi ini diseakan oleh angkasel darah merah &ang leih rendah dari iasan&a a%a$

hemogloin &ang %idak $k$( (ada sel darah merah.

L! 2.2. Memahami dan Menjelaskan <%iologi 9halassemia

9halassemia %erjadi akia% adan&a (er$ahan (ada gen gloin (ada kromosom

man$sia. Gen gloin adalah agian dari sekelom(ok gen &ang %erle%ak (ada kromosom.@en%$k dari(ada gen e%a/gloin ini dia%$r oleh lo$s on%rol region ,L*A-. @eragai m$%asi

(ada gen a%a$ (ada $ns$r/$ns$r dasargen men&eakan aa% (ada inisiasi a%a$ (engakhiran

%ranskri(si) (emelahan AN7 &ang anormal) s$s%i%$si) dan #rameshi#%s. Hasiln&a adalah

(en$r$nan a%a$ (emerhen%ian dari(ada (enghasilan ran%ai e%a/gloin) sehingga

menim$lkan sindrom %halassemia e%a.

M$%asi @e%a/zero ,>0- di%andai dengan %idak adan&a (rod$ksi e%a/gloin) &ang

iasan&a akia% m$%asi nonsense) #rameshi#%) a%a$ s(liing. +edangkan m$%asi e%a/(l$s,>K-

di%andai dengan adan&a (rod$ksi eera(a e%a/gloin %e%a(i dengan sediki% aa% s(liing.

M$%asi &ang s(esi#ik memiliki eera(a h$$ngan dengan #ak%or e%nis a%a$ kelom(ok

ereda &ang lazim di eragai elahan d$nia. +eringkali) seagian esar indiid$ &ang

me'arisi (en&aki% ini mengik$%i (ola resesi# a$%osomal) dengan indiid$ he%erozigo%



memiliki kelainan gen %erse$%) sedangkan (ada indiid$ he%erozigo% a%a$ indiid$ om(o$nd

homozigo%) kelainan i%$ memani#es%asi seagai (en&aki% e%a/%halassemia ma&or a%a$

in%ermedia.

Mekanisme (en$r$nan (en&aki% %halassemia :

• ika ked$a orang %$a %idak menderi%a 9halassemia

%rai%a'aan) maka %idak m$ngkin mereka

men$r$nkan 9halassemia %rai%a'aan a%a$

9halassemia ma&or ke(ada anak/anak meraka.

+em$a anak/anak mereka akan mem($n&ai darah

&ang normal.

• 7(aila salah seorang dari orang %$a menderi%a

9halassemia %rai%a'aan) sedangkan &ang

lainn&a %idak maka sa%$ dianding d$a ,30=-

kem$ngkinann&a ah'a se%ia( anak/anak mereka

akan menderi%a 9halassemia %rai%a'aan) %e%a(i

%idak seseorang dian%ara anak/anak mereka

9halassemia ma&or.

• 7(aila ked$a orang %$a menderi%a 9halassemia

%rai%a'aan) maka anak/anak mereka m$ngkin

akan menderi%a %halassemia %rai%a'aan a%a$

m$ngkin j$ga memiliki darah &ang normal) a%a$

mereka m$ngkin menderi%a 9halassemia ma&or.

L! 2.. Memahami dan Menjelaskan Pa%o#isiologi 9halassemia



Pada %halassemia %erjadi (eng$rangan a%a$ %idak ada sama sekali (rod$ksi ran%ai

gloin sa%$ a%a$ leih ran%ai gloin. Pen$r$nan kee(a%an sin%esis salah sa%$ jenis ran%ai

gloin ,ran%ai/C a%a$ ran%ai/>- men&eakan sin%esis ran%ai gloin &ang %idak seimang. @ila

(ada keadaan normal ran%ai gloin &ang disin%esis seimang an%ara ran%ai C dan ran%ai >)

&akni er$(a C2>2) maka (ada %halesemia >0 ) dimana %idak disin%esis sama sekali ran%ai > )

maka ran%ai gloin &ang di(rod$ksi er$(a ran%ai C &ang erleihan ,C4-. +edangkan (ada

%halesemia/C0) dimana %idak disin%esis sama sekali ran%ai C) maka ran%ai gloin &ang

di(rod$ksi er$(a ran%ai > &ang erleihan ,>4-.

Patofisiologi thalassemia-β

Pada %halesemia/ >) dimana %erda(a% (en$r$nan (rod$ksi ran%ai >) %erjadi (rod$ksi

erleihan ran%ai C. Prod$ksi ran%ai gloin ) dimana (asa kelahiran masih %e%a( di(rod$ksi

ran%ai gloin C22 ,H@F-) %idak men$k$(i $n%$k menkom(ensasi de#isiensi C2>2 ,H7-. Hal

ini men$nj$kan ah'a (rod$ksi ran%ai gloin > dan ran%ai gloin %idak (ernah da(a%

men$k$(i $n%$k mengika% ran%ai C &ang erleihan. Aan%ai C &ang erleihan ini mer$(akan

iri khas (ada (a%hogenesis %haesemia/>.Aan%ai C &ang erleihan) &ang %idak da(a% erika%an dengan ran%ai gloin lainn&a)

akan er(resi(i%asi (ada (rek$rsor sel darah merah dalam s$ms$m %$lang dan dalam sel

(rogeni%or dalam darah %e(i. Presi(i%asi ini akan menim$lkan gangg$an (ema%angan

(rek$rsor eri%roid dalam eri%ro(oesis &ang %idak e#ek%i# ,ine#ek%i#-) sehingga $m$r eri%rosi%

menjadi (endek. 7kia%n&a) %im$l anemia) anemia ini leih lanj$% lagi akan menjadi

(endorong ,drie- (roli#erasi ero%roid &ang %er$s mener$s (intens) dalam s$ms$m %$lang &ang

in#ek%i#) sehingga %erjadi eks(ansi s$ms$m %$lang. Hal ini kem$dian akan men&eakan

de#ormi%as skele%al dan eragai gangg$an (er%$m$han dan me%aolisme. 7nemia kem$dian

akan di%im$lkan lagi (exacerbated) dengan adan&a hemodil$si akia% adan&a h$$ngan

langs$ng (shunting) darah akia% s$ms$m %$lang &ang ereks(ansi dan j$ga oleh adan&as(lenomegali. Pada lim(a &ang memesar makin an&ak sel darah merah anormal &ang

%erjeak) $n%$k kem$dian akan dihan$rkan oleh sis%em #agosi%. Hi(er(lasia s$ms$m %$lang

kem$dian akan meningka%kan asorsi dan m$a%an esi. 9rans#$si &ang dierikan seara

%era%$r j$ga mrnamah m$a%an esi. Hal ini akan men&eakan (enim$nan esi &ang

(rogresi# dijaringan eragai organ) &ang akan diik$%i ker$sakan organ dan diakhiri dengan

kema%ian ila esi ini %idak segera dikel$arkan.

Hal yang terjadi !ibatnya"Manifestasinya

M$%asi (rimer %erhada( (rod$ksi gloin :

Aan%ai gloin &ang erleihan %erhada(me%aolism dan ke%ahanan %erhada(

(survival) eri%rosi%

<ri%rosi% anormal %erhada( #$ngsi organ

7nemia %erhada( #$ngsi organ

+in%esis gloin &ang %idak seimang

7nemia.

7nemia) s(lenomegal&) he(a%omegali) dan kondisi

hi(erkoag$laili%as.

Prod$ksi eri%ro(oe%in dan eks(ansi s$ms$m

%$lang) de#ormi%as skele%al) gangg$an me%aolism)

dan (er$ahan ada(%i# #$ngsi kardioask$lar.

M$a%an esi erleih ker$sakan jaringan ha%i)



Me%aolisme esi &ang anormal

+el seleksi

Modifiers gene%ik sek$nder

Ai'a&a% eol$sioner

Fak%or ekologi dan en%ologi

endokrin) miokardi$m) k$li%.

Aen%an %erhada( in#eksi s(esi#ik.

Peningka%an kadar HF he%erogeni%as (o($lasi sel

darah merah.

ariasi #eno%i( kh$s$sn&a melal$i res(ons HF

ariasi me%aolisme ilir$in) esi) dan %$lang

M$a%an esi erleih) kelainan %$lang) in#eksi

&ang dikel$arkan le'a% darah) %oksisi%as oa%

ariasi dari la%ar elakang gene%ik: res(on

%erhada( in#eksi

Patofisiologi thalassemia #

Pa%o#isiologi %halesemia C (ada $m$mn&a sama dengan &ang dij$m(ai (ada

%halesemia/> ke$ali eera(a (eredaan &%ama $n%$k delesi ,/- a%a$ m$%asi ,9- ran%ai gloin/

C. Hilangn&a gen gloin/C %$nggal ,/CCC a%a$ C9CCC- %idak erdam(ak (ada #eno%i(.

+edangkan %halesemia/2a/C homozigo% ,/C/C- a%a$ %halesemia/1a C he%erozigo% ,CC / / -

memeri #eno%i( se(er%i %halesemia/> carrier . ;ehilangan dari 4 gen gloin/C memerikan

#eno%i( %ingka% (en&aki% era% menengah ,modera%-) &ang dika%akan seagai HH disease.

+edangkan %halesemia/C0) homozigo%,////- %idak da(a% er%ahan hid$() dise$% seagai H/

@ar%Os hydrops syndrome.

;elainan dasar %halesemia/C sama dengan %halesemia >) &akni ke%idakseimangansin%esis ran%ai gloin. Nam$n ada (eredaan esar dalam hal (a%o#isiologi ked$a jenis

%halesemia ini.

Per%ama) karena ran%ai/C dimiliki ersama oleh hemogloin #e%$s a%a$($n de'asa

,%idak se(er%i %halesemia/>-. Maka %halesemia C ermani#es%asi (ada masa #e%$s. ;ed$a) si#a%/

si#a% &ang di%im$lkan akia% (rod$ksi seara erleihan ran%ai gloin/ dan > &ang

diseakan oleh de#ek (rod$ksi ran%ai gloin/C sanga% ereda diandingkan dengan akia%

(rod$ksi erleihan ran%ai/C (ada %halesemia/>. @ila keleihan ran%ai C %erse$%

men&eakan (resi(i%asi (ada (rek$rsel eri%rosi%) maka %halesemia C menim$lkan %e%ramer

&ang lar$% (soluble), &akni 4) H @ar%Os dan >4.

9halesemia/C 9halesemia/>

M$%asi

+i#a%/si#a% gloin &ang

erleihan

"elesi gen $m$m %erjadi

9er%ramer D4 a%a$ >4 &ang lar$%

Pemen%$kan hemikromlama%

"elesi gen $m$m jarang %erjadi

7grega% ran%ai C &ang idak lar$%

Pemen%$kan hemikrom e(a%@and 4.1 %eroksidas



+el darah merah

7nemia

Per$ahan %$lang

@esi erleih

@and 4.1. %idak %eroksidasi

9erika% ke(ada and

Hidrasi erleihan

(overhydrated)

;ak$ ,rigid-

Memra hi(ers%ail

(30 men$r$n

9er$%ama hemoli%ik

arang

arang

In%erkasi k$rang dari and

"ehidrasi

;ak$

Memrane %idak s%ail

(30 men$r$n

%er$%ama diseri%ro(oe%ik

$m$m

$m$m

L! 2.4. Memahami dan Menjelaskan ;lasi#ikasi 9halassemia

+eara molek$ler %alasemia diedakan a%as %halasemia C dan >) sedangkan seara

klinis diedakan a%as %halasemia ma&or dan minor. Hemogloin %erdiri dari d$a jenis ran%ai

(ro%ein ran%ai C gloin dan ran%ai > gloin. ika masalah ada (ada C gloin dari hemogloin)

hal ini dise$% %alasemia C. ika masalah ada (ada > gloin hal ini dise$% %alasemia >. ked$a

en%$k C dan > mem($n&ai en%$k dari ringan a%a$ era%. @en%$k era% dari > %alasemia sering

dise$% anemia *oole&O+.

9alasemia C<m(a% gen dilia%kan di dalam mem$a% gloin C &ang mer$(akan agian dari

hemogloin) "$a dari masing/masing orang%$a.9alasemia C %erjadi dimana sa%$ a%a$ leih

arian gen ini hilang.

/ !rang dengan han&a sa%$ gen mem(engar$hi dise$% silen% arriers dan %idak ($n&a

%anda (en&aki%.

/ !rang dengan d$a gen mem(engar$hi dise$% %alasemia %rai% a%a$ %alasemia C . akan

menderi%a anemia ringan dan kem$ngkinan menjadi arrier

/ !rang dengan %iga gen &ang &ang di(engar$hi akan menderi%a anemia sedang sam(ai

anemia era% a%a$ dise$% (en&aki% hemogloin H.

/ @a&i dengan em(a% gen di(engar$hi dise$% %alasemia C ma&or a%a$ h&dro(s #e%alis.Pada $m$mn&a ma%i seel$m a%a$ %idak lama ses$dah kelahiran.

ika ked$a orang menderi%a C %alasemia %rai% , arriers- memiliki seorang anak) a&i

isa mem($n&ai s$a%$ en%$k C %alasemia a%a$ isa seha%.

Geno%i

(

$mlah

gen C

Presen%asi

;linis

Hemogloin

<lek%ro#oresis

+aa% lahir 6 $lan

CCCC 4 Normal Normal Normal

/CCC +ilen% *arier

0/= H

@ar%s Normal

///C 2 9rai% 2/10= H Normal



/C/C 9halasemia/C ar%s

///C 1 Pen&aki% H H 13/0= H H

//// 0 H&dro(s #e%alis3= H

@ar%s/

H @ar%s Q D4 H H Q >4

9alasemia >

Melia%kan d$a gen didalam mem$a% > gloin &ang mer$(akan agian dari

hemogloin) masing/masing sa%$ dari se%ia( orang%$a. R %alasemia %erjadi ke%ika sa%$ a%a$

ked$a gen mengalmi ariasi.

/ ika salah sa%$ gen di(engar$hi) seseorang akan menjadi arrier dan menderi%a anemia

ringan. ;ondisi ini dise$% %hallasemia %rai%> %alasemia minor

/ ika ked$a gen di(engar$hi) seseorang akan menderi%a anemia sedang ,%alasemia >in%ermedia a%a$ anemia *oole&Os &ang ringan- a%a$ anemia &ang era% , > %alasemia

$%ama) a%a$ anemia *oole&Os-.

/ 7nemia *oole&Os) a%a$ > %alasemia ma&or jarang %erjadi. +$a%$ s$rei %ah$n 155

di%em$kan 318 (asien anemia *oole&Os di 7merika +erika%. ;ean&akan dari mereka

mem($n&ai en%$k era% dari (en&aki%) %e%a(i m$ngkin kean&akan dari mereka %idak

%erdiagnosis.

ika d$a orang%$a dengan > %alasemia %rai% ,arriers- mem($n&ai seorang a&i) salah

sa%$ dari %iga hal da(a% %erjadi:



/ @a&i isa menerima d$a gen normal , sa%$ dari masing/masing orang%$a- dan

mem($n&ai darah normal , 23 =-.

/ @a&i isa menerima sa%$ gen normal dan sa%$ arian gen dari orang%$a &ang %alasemia

%rai% , 30 (ersen-. @a&i isa menerima d$a gen %alasemia , sa%$ dari masing/masing

orang%$a- dan menderi%a (en&aki% en%$k sedang sam(ai era% ,23=-.

Penamaan

;linis

Nomenkla%$r

Geno%i( Pen&aki%Gene%ika

Molek$ler

1. β-

thalassemia

9halassemia

ma&or

- Homozigo% >0/

%halassemia

,>0>0-

- Homozigo% >K/

%halassemia,>K>K-

@era%)

mem$%$hkan

%rans#$si darah

seara %era%$r

arang delesi gen

(ada ,>0>0-

2. 9halassemia

in%ermedia

>0>

>K>K

@era%) %e%a(i %idak

(erl$ %rans#$si

darah %era%$r

"e#ek (ada

%ranskri(si)

(emrosesan) a%a$

%ranslasi mAN7

>/gloin

. 9halassemia

minor

>0>

>K

>

7sim%oma%ik)

dengan anemia

ringan a%a$ %an(a

anemia %am(ak

kelainan eri%rosi%



L! 2.3. Memahami dan Menjelaskan Mani#es%asi ;linis 9halassemia

+em$a %halassemia memiliki gejala &ang miri() %e%a(i era%n&a erariasi. +eagian

esar (enderi%a mengalami anemia &ang ringan) kh$s$n&a anemia hemoli%ik. Pada en%$k

&ang leih era%) kh$s$sn&a %halassemia > ma&or) isa %erjadi saki% k$ning ,ja$ndie-) l$ka%er$ka di k$li% ,$lk$s orok-) a%$ em(ed$) ser%a (emesaran ha%i dan lim(a. +$ms$m

%$lang &ang %erlal$ ak%i# isa men&eakan (enealan dan (emesaran %$lang) %er$%ama

%$lang ke(ala dan 'ajah. 9$lang/%$lang (anjang menjadi lemah dan m$dah (a%ah. 7nak/anak

&ang menderi%a %halassemia akan %$m$h leih lama% dan mena(ai masa ($er%as leih

lama% diandingkan anak lainn&a &ang normal. ;arena (en&era(an za% esi meningka% dan

seringn&a menjalani %rans#$si) maka keleihan za% esi isa %erk$m($l dan mengenda( dalam

o%o% jan%$ng) &ang (ada akhirn&a isa men&eakan gagal jan%$ng.

9halassemia/>

9halassemia > diagi menjadi %iga sindrom klinik) &akni :

/ 9halassemia > minor ,%rai%-he%erozigo% : anemia hemoli%ik mikrosi%ik hi(okrom.

/ 9halassemia > ma&orhomozigo% : anemia era% &ang ergan%$ng (ada %rans#$si darah.

/ 9halassemia > in%ermedia : gejala dian%ara %halassemia ma&or dan minor.

a 9halasemia ma&or ,9halasemia homozigo%-

7nemia era% menjadi n&a%a (ada $m$r 6 $lan se%elah lahir dan %idak da(a% hid$( %an(a

di%rans#$si.

/ Pemesaran ha%i dan lim(a %erjadi karena (enghan$ran sel darah merah erleihan)

haemo(oesis eks%ra mod$lar) dan keleihan ean esi.

/ Per$ahan (ada %$lang karena hi(erak%ii%as s$ms$m merah er$(a de#ormi%as dan

#rak%$r s(on%an) %er$%ama kas$s &ang %idak a%a$ k$rang menda(a% %rans#$si darah.

"e#ormi%as %$lang) disam(ing mengakia%kan m$ka mongoloid) da(a% men&eakan (er%$m$han erleihan %$lang (ron%al dan zigoma%in ser%a maksila. Per%$m$han



gigi iasan&a $r$k. Facies cooley adalah iri khas %halasemia ma&or) &akni a%ang

hid$ng mas$k ke dalam dan %$lang (i(i menonjol akia% s$ms$m %$lang &ang ekerja

%erlal$ keras $n%$k menga%asi kek$rangan hemogloin.

/ Gejala lain &ang %am(ak ialah : anak lemah) ($a%) (erkemangan #isik %idak ses$ai

$m$r) era% adan k$rang) (er$% mem$ni%. ika (asien %idak sering menda(a%%rans#$si darah k$li% menjadi kela$ ser$(a dengan esi akia% (enim$nan esi

dalam jaringan k$li%.

9halasemia in%ermedia

;eadaan klinisn&a leih aik dan gejala leih ringan dari (ada 9halasemia ma&or) anemia

sedang ,hemogloin 10)0 gdl-. Gejala de#ormi%as %$lang) he(a%omegali dan s(lenomegali)

eri%ro(oesis eks%ra med$lar dan gamaran keleihan ean esi nam(ak (ada masa de'asa.

9halasemia minor a%a$ %rai% , (ema'a si#a%-

m$mn&a %idak dij$m(ai gejala klinis &ang khas) di%andai oleh anemia mikrosi%ik) en%$k

he%erozigo% %e%a(i %an(a anemia a%a$ anemia ringan.

1 9halassemia/C

a H&dro(s Fe%alis dengan H @ar%Os

H&dro(s #e%alis dengan edema (ermagna) he(a%os(lenomegali) asi%es) ser%a kardiomegali.

;adar H 6/8 grdL) eri%rosi% hi(okromik dan erin%i. +ering diser%ai %oksemia graidar$m)

(erdarahan (os%(ar%$m) hi(er%ro#i (lasen%a &ang da(a% memaha&akan sang i$.



HH diseaseGejalan&a adalah anemia hemoli%ik ringan/sedang) H /10 gr=) s(lenomegali) s$ms$m

%$lang hi(er(lasia eri%roid) re%ardasi men%al da(a% %erjadi ila lok$s &ang deka% dengan l$s%er

gen/C (ada kromosom 16 erm$%asi o/delesi dengan l$s%er gen/C. ;risis hemoli%ik j$ga

da(a% %erjadi ila (enderi%a mengalami in#eksi) hamil) a%a$ %er(a(ar dengan oa%/oa%an

oksida%i#.

9halassemia C 9rai% Minor

7nemia ringan dengan (enamahan j$mlah eri%rosi% &ang mikrosi%ik hi(okrom.

+indrom +ilen% *arrier 9halassemia

Normal) %idak di%em$kan kelainan hema%ologis) har$s dilak$kan s%$di "N7 gen.

L! 2.6. Memahami dan Menjelaskan "iagnosis dan "iagnosis @anding 9halassemia

"iagnosis dan "iagnosis @anding 9halassemia

n%$k menegakkan diagnosis %halasemia di(erl$kan langkah seagai erik$%) se(er%i

&ang digamarkan (ada alogari%ma dia'ah ini.

Ai'a&a% (en&aki%

,ras) ri'a&a% kel$arga) $sia a'al (en&aki%) (er%$m$han-

Pemeriksaan #isik

,($a%) ik%er$s) s(lenomegali) de#ormi%as skele%al) (igmen%asi-

Laora%ori$m darah dan sediaan a($s

,hemogloin) M*) M*H) re%ik$losi%) j$mlah eri%rosi%) gamaran darah

%e(i%ermas$k adan inkl$si dalam eri%rosi% darah %e(i a%a$ s$ms$m %$lang)

dan (resi(i%asi HH-

<lek%ro#oresis hemogloin

,7dan&a H anormal) %ermas$k analisis (ada Ph 6/ $n%$k HH dan H

@ar%s



Penen%$an H72 dan HF

,$n%$k memas%ikan %halassemia >-

"is%ri$si HF

in%rasel$ler

Ai'a&a% (enderi%a dan kel$arga sanga% (en%ing dalam mendiagnosis %halasemia)

karena (ada (o($lasi dengan ras dan e%nik %er%en%$ %erda(a% #rek$ensi &ang %inggi jenis gen

anormal %halasemia &ang s(esi#ik. Pemeriksaan #isik mengarahkan ke diagnosis %halasemia)

ila dij$m(ai gejala dan %anda ($a% &ang men$nj$kan anemia) ik%er$s &ang men$nj$kan

hemoli%ik) s(lenomegali &ang men$nj$kan adan&a (en$m($kan ,(oooling- sel anormal) dan

de#ormi%as skele%al) %er$%ama (ada %halasemia/>) &ang men$nj$kan eks(ansi s$ms$m %$lang)

(ada %halasemia ma&or.Penderi%a sindrom %halasemia $m$mn&a men$nj$kan anemia mikrosi%ik hi(okrom.

;adar hemogloin dan hema%okri% men$r$n) %e%a(i hi%$ng jenis eri%rosi% iasan&a seara

dis(ro(orsi rela%i# %inggi %erhada( deraja% anemia) &ang men&eakan M* &ang sanga%

rendah. M*H* iasan&a ediki% men$r$n. Pada %halasemia ma&or &ang %idak dioa%i) rela%ie

dis%ri$%ion 'id%h ,A"- meningka% karena anisosi%osis &ang n&a%a. Nam$n (ada %halasemia

minor A" iasan&a normal) hal ini memedakann&a dengan anemia de#isiensi esi. Pada

(e'arnaan righ% eri%rosi% khas mikrosi%ik dan hi(okrom) ke$ali (ada #eno%i( (ema'a

si#a% %ersem$n&i. Pada %halasemia >/he%erozigo% dan H@H disease) eri%rosi% mikrosi%ik

dengan (oikilosi%osis ringan sam(ai dengan menengah. Pada %halasemia C he%erozigo%%erda(a% mikrosi%ik dan hi(okrom ringan) %e%a(i k$rang (oikilosi%osis. Pada %halasemia >

homozigo% dan he%erozigo% erganda ) da(a% di%em$kan (oikilos%o(sis &ang eks%rim) %ermas$k

sel %arge% dan eli(%osi%) dan j$ga (olikromasia) aso(hili s%i((ing) dan nA@*s. Hi%$ng

re%ik$losi% meningka%) men$nj$kan s$ms$m %$lang meres(on (roses hemoli%ik. Pada H@H

disease) hi%$ng re%ik$losi% da(a% mena(ai 10=. Pada %halasemia > homozigo% hi%$ng

re%ik$losi% k$rang leih 3= hal ini seara %idak (ro(orsional rela%i# rendah %erhada( deraja%

anemia. Pen&ean&a (aling m$ngkin akia% eri%ro(oiesis in#ek%i#.

+$ms$m %$lang (enderi%a %halassemia > &ang %idak dioa%i men$nj$kan

hi(ersel$lari%as &ang n&a%a dengan hi(er(lasia eri%roid &ang eks%rim. Hemo(oiesis

eks%ramed$la %erliha% menonjol. Nam$n HH disease k$rang men$nj$kan hi(er(lasia eri%roid.

+emen%ara i%$ %halassemia he%erozigo% han&a men$nj$kan hi(er(lasia eri%roid ringan.

<ri%rosi% %halassemia &ang mikrosi%ik hi(okrom memiliki #ragili%as osmo%ik &ang

men$r$n. Hal ini dig$nakan seagai dasar dari ariasi one/%$e %es #ragili%asosmo%ik seagai

$ji %a(is (ema'a si#a% %halassemia (ada (o($lasi dimana %halassemia sering dij$m(ai.

Nam$n) %es ini %idak da(a% memedakann&a dengan anemia de#isiensi esi) karena (ada

anemia de#isiensi esi di%em$kan #ragili%as osmo%ik &ang men$r$n.

Pada %halassemia C/minor ,%rai%-) HH disease) dan %halassemia/C (ema'a si#a%

%ersem$&i ,silen%- %es (e'arnaan rillian% hres&l l$e $n%$k HH inl$sion da(a% dig$naka

$n%$k merangsang (resi(i%asi HH &ang seara in%rinsik %idak s%ail. HH inl$sionsmem($n&ai iri khas er$(a ma%eri ,odies- &ang keil) m$l%i(el) eren%$k ireg$lar)

+in%esis ran%ai gloin 7nalisis s%r$k%$ralH arian ,Misal H

Le(ore-



er'arna ir$ kehja$an) &ang miri( la gol# a%a$ $ah ras(err&. Ma%eri ini iasan&a mera%a

dalam eri%rosi%. Pada HH disease) ham(ir sel$r$h eri%rosi% mengand$ng inl$sions)

sedangkan (ada %halassemia C minor han&a sediki% eri%rosi% &ang mengand$ng inl$sions)

semen%ara i%$ (ada %halassemia C (ema'a si#a% %ersem$n&i inl$sions ini jarang sekali

di%em$kan. Inl$sions ini ereda dengan Henz odies) dimana ma%eri ini men$nj$kan$k$ran &ang leih esar) j$mlahn&a sediki%) dans ering le%akn&a eks%rinsik dise(anjang

memran eri%rosi%. @ila %idak di%em$kan HH inlosions %idak erar%i menghilangkan

kem$ngkinan diagnosis %halassemia/C minor a%a$ (ema'a si#a% %ersem$n&i. n%$k i%$

di(erl$kan me%ode (emeriksaan kh$s$s.

<lek%ro#oresis dengan sel$losa ase%a% (ada (H asa (en%ign $n%$k mena(is diagnosis

hemogloin H) @ar%Os) *ons%ran% +(ring) Le(ore) dan ariasi lainn&a. HH dan @ar%Os e(a%

ergerak (ada sel$losa ase%a% (ada (h asa %e%a(i (ada (H asam han&a mereka mer$(akan

hemoogloin &ang ermigrasi anodall&. Peningka%an H72 dengan elek%ro#osesis

hemogloin da(a% dilak$kan (ada $ji %a(is %halassemia/> minor) &ang di$k$r dengan

mengg$nakan mikrohema%ogra#i) nilai H72 Peningka%an HF &ang di%am$kan ada

%halassemia/?>) HPFH dan arian %halassemia/> lainn&a da(a% dide%eksi dengan j$ga dengan

elek%ro#oresis.

Prosed$r kh$s$s lainn&a se(er%i %es ran%ai gloin dan analisis "N7 dikerjakan $n%$k

mengiden%i#ikasi geno%i( s(esi#ik. ji ini da(a% dilak$kan $n%$k %$j$an (eneli%ian) $n%$k

memedakan %halassemia/C arrier dari %halassemia C> arrier) $n%$k mengiden%i#ikasi gen

(ema'a si#a% %ersem$n&i a%a$ meliha% (ola (e'arisan kel$arga dengan gen &ang an&ak.

Har$s di%en%$kan a(akah ke$n%$ngan $ji lengka( ini meleihi ia&an&a.

"iagnosis @anding :

n$defisiens

i besi

n$a!ibat

%enya!it

!roni!

&halassemia n$sideroblasti!

M'( Men$r$n Men$r$n

N

Men$r$n Men$r$nN

M'H Men$r$n Men$r$n

N

Men$r$n Men$r$nN

Besi ser)m Men$r$n Men$r$n Normal Normal

&IB' Meningka% Men$r$n Normalmeningka

%

Normalmeningka

%

*at)rasi Men$r$n Men$r$n

N

meningka% Meningka%

&ransferin S13= 10/20= 20= 20=

Besi s)m+

tlng

Nega%ie Posi%i# Posi%i# k$a% Posi%i# dgn ring

siderolas%

Proto%orfiri Meningka% Meningka% Normal Normal



n

,eritin Men$r$n Normal Meningka% Meningka%

*er)m S20mikro

gdl

20/200

mikro gdl

30mikro gdl 30 mikro gdl

Ele!trofoesis N N H 72 N

Hb meningka%

Pemeriksaan Pen$njang

Hi%$ng "arah Lengka( ,*@*- dan +H"9

+el darah di(eriksa en%$kn&a , shape-) 'arna , staining -) j$mlah) dan $k$ran , size-.

Fi%$r/#i%$r ini meman%$ dok%er menge%ah$i a(akah 7nda memiliki %halassemia dan jika i&a)

jenis a(a. 9es darah &ang meng$k$r j$mlah esi dalam darah ,%es %ingka% za% esi dan #eri%in

%es-. +e$ah %es darah &ang meng$k$r j$mlah eragai jenis hemogloin ,elek%ro#oresis

hemogloin-. Hi%$ng darah lengka( ,*@*- (ada anggo%a lain dari kel$arga ,orang %$a dan

sa$dara kand$ng-. Hasil menen%$kan a(akah mereka %elah %halassemia. "ok%er seringmendiagnosa en%$k &ang (aling (arah adalah %halassemia e%a ma&or a%a$ anemia *oole&Ts.

;adar H adalah U 10 g dL. Pada sediaan ha($s darah %e(i di%em$kan anemia hi(okrom

mikrosi%ik) anisosi%osis) dan (oikilosi%osis ,%arge% ell-.

<lek%ro#oresis Hemogloin

<lek%ro#oresis hemogloin adalah (eng$jian &ang meng$k$r eragai jenis (ro%ein

(ema'a oksigen ,hemogloin- dalam darah. Pada orang de'asa) molek$l molek$l

hemogloin memen%$k (ersen%ase hemogloin %o%al se(er%i erik$% :

H7 : 53= /58=

H72 : 2= / =

HF : 0)8 = /2=

H+ : 0=

H* : 0=

Pada kas$s %halasemia e%a in%ermedia) HF dan H72 meningka%. Pemeriksaan

(edigree: ked$a orang%$a (asien %halassemia ma&or mer$(akan %rai% ,arrier- dengan H72

meningka% , )3= dari H %o%al-

Mean *or($s$lar al$es , M*-



Pemeriksaan mean or($s$lar al$es %erdiri dari jenis (ermeriksaan) &ai%$ Mean

*or($s$lar ol$me ,M*-) Mean *or($s$lar Hemogloin ,M*H- dan Mean *or($s$lar

Hemogloin *onen%ra%ion ,M*H*-. n%$k (emeriksaan ini di(erl$kan da%a mengenai kadar

H ,gdL-) nilai hema%okri% ,=-) dan hi%$ng eri%rosi% ,j$%a$L-.

Pemeriksaan Aon%gen

Fo%o Ao %$lang ke(ala) gamaran hair on end ) kor%eks meni(is) di(loe melear

dengan %raek$la %egak l$r$s (ada kor%eks.

,Gamaran hair on end -

Fo%o %$lang (i(ih dan $j$ng %$lang (anjang : (erl$asan s$ms$m %$lang sehingga %raek$la

%am(ak jelas.

L! 2.. Memahami dan Menjelaskan Pena%alaksanaan 9halassemia

Pada (ena%alaksanan (ada (asien har$s melak$kan (er%imangan as(ek ekonomi)

sosial) dan $da&a (asien. n%$k memerikan %era(i senan%iasa memin%a (erse%$j$an dari

(asien. Pada (asien anak %erse$% da(a% dierikan %era(i:

/ 9rans#$si : $n%$k mem(er%ahankan kadar h di a%as 10 gdl. +eel$m melak$kann&a

(erl$ dilak$kan (emeriksaan geno%i# (asien $n%$k menegah %erjadi an%iod& eri%rosi%.

9rans#$si PA* ,(aked red ell-dengan dosis mlkg @@ $n%$k se%ia( kenaikan H 1 gdl.

/ 7n%iio%ik : $n%$k mela'an mikroorganisme (ada in#eksi. n%$k menen%$kan jenis

an%iio%ik &ang dig$nakan (erl$ dilak$kan anamnesis leih lanj$% (ada (asien.

/ ;helasi @esi: $n%$k meng$rangi (enim$nan esi erleihan akia% %rans#$si. ;helasi esi

da(a% er$(a: des#eroksamin dierikan injeksi s$$%an) des#eri(one ,oral-) des#erri%hiohin

,oral-) P&ridoal isonio%ino&l h&drazone ,PIH-) dll.

/ i%amin @12 dan asam #ola% : $n%$k meningka%kan e#ek%ii%as #$ngsional eri%ro(oesis./ i%amin * : $n%$k meningka%kan ekskresi esi. "osis 100/230 mghari selama (emerian

khelasi esi

/ i%amin < : $n%$k mem(er(anjang masa hid$( eri%rosi%. "osis 200/400 I se%ia( hari.

/ Im$nisasi : $n%$k menegah in#eksi oleh mikroorganisme.

/ +(lenek%omi : lim(a &ang %erlal$ esar) sehingga mema%asi gerak (enderi%a) menim$lkan

(eningka%an %ekanan in%raadominal dan aha&a %erjadin&a r$(%$r. ika

dise%$j$i (asien hal ini seaikn&a dilak$kan se%elah anak er$m$r di a%as 3

%ah$n sehingga %idak %erjadi (en$r$nan dras%is im$ni%as %$$h akia%

s(lenek%omi.



Penegahan %halassemia a%a$ kas$s (ada (asien ini da(a% dilak$kan dengan kons$l%asi

(ra nikah $n%$k menge%ah$i a(akah dian%ara (as$%ri ada (ema'a gen %halassemia ,%rai%-)

amniosen%ris meliha% kom(osisi kromosom a%a$ analisis "N7 $n%$k meliha% anormali%as

(ada ran%ai gloin.

L! 2.8. Memahami dan Menjelaskan ;om(likasi 9halassemia

7kia% anemia &ang era% dan lama) sering %erjadi gagal jan%$ng. 9ran#$si darah &ang

er$lang $lang dan (roses hemolisis men&eakan kadar esi dalam darah sanga% %inggi)

sehingga di %im$n dalam eragai jarigan %$$h se(er%i he(ar) lim(a) k$li%) jan%$ng dan lain

lain. Hal ini men&eakan gangg$an #$ngsi ala% %erse$% ,hemokroma%osis-. Lim(a &ang

esar m$dah r$(%$r akia% %ra$ma ringan. ;adang kadang %halasemia diser%ai %anda

hi(ers(leenisme se(er%i le$ko(enia dan %rom(osi%o(enia. ;ema%ian %er$%ama diseakan oleh

in#eksi dan gagal jan%$ng.

He(a%i%is (asa %rans#$si iasa dij$m(ai) a(alagi ila darah %rans#$si %elah di(eriksa

%erleih dah$l$ %erhada( H@s7g. Hemosiderosis mengakia%kan sirosis he(a%is) diae%es

meli%$s dan jan%$ng. Pigmen%asi k$li% meningka% a(aila ada hemosiderosis) karena

(eningka%an de(osisi melanin. Pera'a%an &ang ada sekarang &ai%$ han&a dengan meman%$

(enderi%a %halassemia era% $n%$k hid$( leih lama lagi. 7kia%n&a) orang/orang ini har$s

menghada(i kom(likasi dari gangg$an &ang %erjadi dari 'ak%$ ke 'ak%$.

• Cardio dan Liver Disease

9rans#$si darah adalah (era'a%an s%andar $n%$k (enderi%a %halassemia. +eagai

hasiln&a) kand$ngan za% esi meningka% di dalam darah. Hal ini da(a% mer$sak organ dan

jaringan) %er$%ama jan%$ng dan ha%i. Pen&aki% jan%$ng &ang diseakan oleh za% esi &ang

erleihan adalah (en&ea $%ama kema%ian (ada orang (enderi%a %halassemia. Pen&aki% jan%$ng %ermas$k gagal jan%$ng) ari%mis den&$% jan%$ng) dan %erleih lagi serangan jan%$ng.

• In#eksi

"i an%ara orang/orang (enderi%a %halassemia) in#eksi adalah (en&ea $%ama (en&aki%

dan ked$a (aling $m$m (en&ea kema%ian. !rang/orang &ang lim(an&a %elah diangka%

erada (ada risiko &ang leih %inggi) karena mereka %idak lagi memiliki organ &ang

memerangi in#eksi.

• !s%eo(orosis

@an&ak (enderi%a %halassemia memiliki %$lang &ang ermasalah) %ermas$k os%eo(orosis. Ini adalah s$a%$ kondisi di mana %$lang menjadi sanga% lemah) ra($h dan

m$dah (a%ah.

;om(likasi lain :

9halasemia >

Hemosiderosis isa men&eakan gangg$an #$ngsi organan %aralain:

• ;egagalan ha%i

• Gagal jan%$ng

• "M) Hi(o%iroid)Hi(er%iroidIn#eksi er$lang misaln&a (ne$monia

http://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&ie=UTF-8&sl=en&tl=id&u=http://www.nhlbi.nih.gov/health/dci/Diseases/Hf/HF_WhatIs.html&prev=_t&rurl=translate.google.co.id&usg=ALkJrhjJhUfumggJvnwDuwUtOnACa964ew

http://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&ie=UTF-8&sl=en&tl=id&u=http://www.nhlbi.nih.gov/health/dci/Diseases/Hf/HF_WhatIs.html&prev=_t&rurl=translate.google.co.id&usg=ALkJrhjJhUfumggJvnwDuwUtOnACa964ew



9halasemia > in%ermedia

• Per$ahan %$lang

• !s%eo(orosis (rogresi# sam(ai #rak%$r s(on%an

• L$ka dikaki• "e#isiensi #ola%

• Hi(ers(lenisme

• 7nemia(rogresi#

• Hemosiderosis

L! 2.5. Memahami dan Menjelaskan Penegahan 9halassemia

n%$k menegah %erjadin&a %alasemia (ada anak) (asangan &ang akan menikah (erl$

menjalani %es darah) aik $n%$k meliha% nilai hemogloinn&a ma$($n meliha% (ro#il sel darah

merah dalam %$$hn&a. Pel$ang $n%$k sem$h dari %alasemia memang masih %ergolong keil

karena di(engar$hi kondisi #isik) ke%ersediaan donor dan ia&a

/ Pena(isan ,skrining- (ema'a si#a% %halassemia

/ ;ons$l%asi gene%ik ,gene%i o$nseling-

/ "iagnosis (rena%al.

+krining (ema'a si#a% da(a% dilak$kan seara (ros(ek%i# dan re%ros(ek%i#. +eara

(ros(ek%i# erar%i menari seara ak%i# (ema'a si#a% %halassemia langs$ng dari (o($lasi

dieragai 'ila&ah) sedangkan seara re%ros(ek%i# ialah menem$kan (ema'a si#a% melal$i

(enel$s$ran kel$arga (enderi%a %halassemia ,#amil& s%$d&-. ;e(ada (ema'a si#a% ini

dierikan in#ormasi dan naseha%/naseha% %en%ang keadaann&a dan masa de(ann&a. +$a%$

(rogram (enegahan &ang aik $n%$k %halassemia sehar$sn&a menak$( ked$a (endeka%an

%erse$%. Program &ang o(%imal %idak selal$ da(a% dilaksanakan dengan aik %er$%ama di

negara/negara sedang erkemang) karena (endeka%an (ros(ek%i# memerl$kan ia&a &ang

%inggi. 7%as dasar i%$ har$s diedakan an%ara $saha (rogram (enegahan di negara

erkemang dengan negara maj$. Program (enegahan re%ros(ek%i# akan leih m$dah

dilaksanakan di negara erkemang dari(ada (rogram (ros(ek%i#.

;ons$l%asi gene%ik meli($%i skrining (asangan &ang akan ka'in a%a$ s$dah ka'in

%e%a(i el$m hamil. Pada (asangan &ang erisiko %inggi dierikan in#ormasi dan naseha%

%en%ang keadaann&a dan kem$ngkinan ila mem($n&ai anak.

"iagnosis (rena%al meli($%i (endeka%an re%ros(ek%i# dan (ros(ek%i#. Pendeka%an

re%ros(ek%i#) erar%i melak$kan diagnosis (rena%al (ada (asangan &ang %elah mem($n&ai anak

%halssemia) dan sekarang semen%ara hamil. Pendeka%an (ros(ek%i# di%$j$kan ke(ada (asangan

&ang erisiko %inggi &ai%$ mereka ked$an&a (ema'a si#a% dan semen%ara ar$ hamil.

"iagnosis (rena%al ini dilak$kan (ada masa kehamilan 8/10 mingg$) dengan mengamil

sam(el darah dari illi khorialis ,jaringan ari/ari- $n%$k ke(erl$an analisis "N7.

"alam rangka (enegahan (en&aki% %halassemia) ada eera(a masalah (okok &ang

har$s disam(aikan ke(ada mas&araka%) ialah :

,1- ah'a (ema'a si#a% %halassemia i%$ %idak mer$(akan masalah agin&a

,2- en%$k %halassemia ma&or mem($n&ai dam(ak mediko/sosial &ang esar) (enanganann&a sanga% mahal dan sering diakhiri kema%ian



,- kelahiran a&i %halassemia da(a% dihindarkan.

;arena (en&aki% ini men$r$n) maka kem$ngkinan (enderi%an&a akan %er$s er%amah

dari %ah$n ke %ah$nn&a. !leh karena i%$) (emeriksaan keseha%an seel$m menikah sanga%

(en%ing dilak$kan $n%$k menegah er%amahn&a (enderi%a %halassemia ini. +eaikn&a sem$a

orang Indonesia dalam masa $sia s$$r di(eriksa kem$ngkinan mema'a si#a% %halassemia.Pemeriksaaan akan sanga% dianj$rkan ila %erda(a% ri'a&a% :

,1- ada sa$dara sedarah &ang menderi%a %halassemia

,2- kadar hemogloin rela%i# rendah an%ara 10/12 gdl 'ala$($n s$dah min$m oa% (enamah

darah se(er%i za% esi

,- $k$ran sel darah merah leih keil dari normal 'ala$($n keadaan H normal.

L! 2.10. Memahami dan Menjelaskan Prognosis 9halassemia

9idak ada (engoa%an $n%$k H @ar%Os. Pada $m$mn&a kas$s (en&aki% H H

mem($n&ai (rognosis aik) jarang memerl$kan %rans#$si darah a%a$ s(lenek%omi dan da(a%

hid$( iasa. 9alasemia al#a 1 dan 9alasemia al#a 2 dengan #eno%i( &ang normal (ada

$m$mn&a j$ga mem($n&ai (rognosis aik dan %idak memerl$kan (engoa%an kh$s$s.

9rans(lan%asi s$ms$m %$lang alogenik adalah salah sa%$ (engoa%an al%erna%ie %e%a(i hingga

saa% ini el$m menda(a%kan (en&es$aian hasil a%a$ erman#aa% &ang sama di an%ara eragai

(en&elidik seara gloal.

9alasemia > homozigo% $m$mn&a meninggal (ada $sia m$da dan jarang mena(ai

$sia dekade ke ) 'ala$($n dig$nakan an%iio%i $n%$k menegah in#eksi dan (emerian

hela%ing agen%s ,des#eral- $n%$k meng$rangi hemosiderosis ,harga $m$mn&a %idak

%erjangka$ oleh (end$d$k Negara erkemang-. "i Negara maj$ dengan #asili%as %rans#$se

&ang $k$( dan (era'a%an dengan hela%ing agen%s &ang aik) $sia da(a% mena(ai dekade ke3 dan k$ali%as hid$( j$ga leih aik.

/ +ilen% arrier: aik

/ H&dro(s #e%alis: $r$k

/ HH: ada &ang aik dan ada &ang $r$k

,&. P/*&0

"e(kes A.1)1 585) Hema%ologi) P$sdiknakes) akar%a

F;I) 1556) Hema%ologi) akar%a

@ak%a) I Made. 2006. Hema%ologi ;linik Aingkas. akar%a: <G*.

*ohen) 7lan A) e% al.) 2004. Hema%olog&: 9halassemia. Ne' Vork: 7merian +oie%& o#

Hema%olog&.

"orland) .7.Ne'man.2002.;am$s ;edok%eran "orland. <disi 25. akar%a: <G*.



G$&%on) 7r%h$r * dan ohn < Hall. 155. Fisiologi ;edok%eran. <disi 5. akar%a: <G*.

Hadis$(ar%o) V$'ono. 200. <ri%rosi% dan Hemogloin. "isajikan dalam k$liah Pa%ologi

;linik +emes%er I %ah$n akademik 2006200 F; N+.

Hardjasasmi%a) Pan%ji%a. 2006. Ikh%isar @iokimia "asar @. akar%a: @alai Peneri% F;I.

Ho##rand) 7..) e% al. 2003. ;a(i%a +elek%a Hema%ologi. <disi 4. akar%a: <G*.

+aher) Aonald 7 Aihard 7.M. 2004. 9inja$an ;linis Hasil Pemeriksaan Laora%ori$m.

akar%a: <G*.

+her'ood) La$ralee. 2001. Fisiologi Man$sia: dari +el ke +is%em. akar%a: <G*.

+$do&o) 7r$ . 2006. @$k$ 7jar Ilm$ Pen&aki% "alam. ilid II <disi I.akar%a: P$sa%

Peneri% "e(ar%emen IP" F;I.

+$%edjo) 7.V. 200. @$k$ +ak$ Mengenal Pen&aki% Melal$i Hasil Pemeriksaan Laora%ori$m.

Vog&akar%a: 7mara @ooks.

+$&ono) +lame%. 2001. ;a(i%a +elek%a @iologi Molek$ler. akar%a: id&a Medika.

9im Pen&$s$n. 200. @$k$ Pedoman Mahasis'a: @lok I Hema%ologi. +$rakar%a: ni%

Pengemangan Pendidikan F; N+.

idmann) Franes ;. 1553. 9inja$an ;linis 7%as Hasil Pemeriksaan Laora%ori$m. <disi 5.

9erj. : Gandasoero%o) e% al. akar%a: <G*.

Nori&$ki 9a%s$mi ,7(ril 2002-. General Hema%olog&. <r&%hro&%e "isorders ,*ha(%er 2-: 20

8. !saka *i%& niersi%&) Grad$a%e shool o# Mediine) a(an

255823718 Wrap Up Skenario 2 Hematologi

Documents

Transcript of 255823718 Wrap Up Skenario 2 Hematologi