159948898 Referat Kista Ginjal

7/25/2019 159948898 Referat Kista Ginjal

1/45

REFERAT

KISTA GINJAL

Oleh:

Dwityo Rahmat Setiawan

H1A 006 011

Supervisor:

dr. Akhada Maulana, SpU

DALAM RANGKA MENGIKUTI KEPANITERAAN KLINIK MADYA

BAGIAN/SMF BEDA FAKULTAS KED!KTERAN

UNI"ERSITAS MATARAM/RSUP NTB

MATARAM

#$%&

0


2/45

BAB I

PENDAULUAN

Kista merupakan suatu rongga yang dilapisi oleh epitel dan erisi !airan" Kista gin#al

adalah struktur erisi !airan di dalam atau di tepi gin#al" $in#al merupakan salah satu lokasi

tersering ter#adinya kista pada tuuh" Kista gin#al dapat erkemang pada setiap lokasi di

sepan#ang tuulus gin#al% dari kapsul &owman ke duktus kolektivus melalui proses yang

diwariskan% melalui perkemangan atau didapat"

'eskipun lesi kista memiliki kondisi histologis yang serupa (mikroskopik atau

makroskopik% kantung dilapisi epitel)% namun #umlah% lokasi% dan gamaran klinis kista

ereda" &eerapa kista gin#al seenarnya merupakan ektasi tuulus atau duktus kolektivus

pada ne*ron" $ardner (1+,,) mengemukakan ahwa duktus yang melear hingga empat kali

diameter normal dapat diseut kista" &eerapa kista merupakan struktur sakular atau *usi*orm

yang menyerupai divertikula dan terletak pada eragai lokasi di sepan#ang ne*ron" Kista

dapat erhuungan dengan glomerulus% tuulus% duktus kolektivus% atau kaliks" Kista

mungkin terletak di*us seluruh gin#al atau pada satu segmen sa#a serta dapat unilateral atau

ilateral" Kista #uga dapat mewakili suatu entuk displasia serta dapat pula timul ersama-

sama dengan displasia"

Kista gin#al dapat diseakan oleh anomali kongenital ataupun kelainan yang didapat"

Kista gin#al dapat merupakan agian dari kelainan awaan dan dapat mun!ul pada saat lahir

atau erkemang eerapa waktu setelahnya atau ahkan dapat timul pada saat dewasa"

&eerapa #enis kista yang ereda memiliki gamaran serupa% misalnya pada penyakit gin#al

dominan autosomal (AD.KD)% tuerus sklerosis% penyakit /H% dan penyakit gin#al kistik

didapat (ARD)% tampak kista memiliki lapisan hiperplastik% kadang-kadang terdapat nodul

hiperplasia atau polip yang mengarah ke dalam lumen kista" 2amun% kondisi hiperplastik tiap

#enis kista ini sangat ereda satu sama lain" ontoh lain dari kesamaan terseut adalah ektasi

pada duktus kolektivus yang tampak pada penyakit gin#al polikistik resesi* autosomal

(AR.KD) dan medullary sponge kidney"

1


3/45

BAB II

TINJAUAN PUSTAKA

#.% STRUKTUR ANAT!MI DAN FUNGSI GINJAL

#.%.% S'ruk'ur Ana'()* G*n+al

$in#al adalah sepasang organ saluran kemih yang terletak di rongga retroperitoneal

agian atas" &entuknya menyerupai ka!ang dengan sisi !ekungnya menghadap ke medial"

.ada sisi ini terdapat hilus gin#al yaitu tempat struktur-struktur pemuluh darah% sistem

lim*atik% sistem sara*% dan ureter menu#u dan meninggalkan gin#al" $in#al terletak pada

dinding adomen posterior setinggi vertera 3horakal 14 (314)sampai dengan umal 5 (5)"

4


4/45

Struktur gin#al terdiri atas korteks renalis dan medula renalis% yang masing-masing

ereda dalam warna dan entuk" Korteks renalis erwarna pu!at% mempunyai permukaan

yang kasar" 'edula renalis terdiri atas pyramidales renale (pyramis renalis 'alpighii )%

er#umlah antara 1440 dan erwarna agak gelap" &asis dari angunan piramid ini%

diseut asis pyramidis erada pada korteks% dan ape7nya yang dinamakan papilla

renalis% terletak menghadap ke arah medial% ermuara pada kaliks minor" .ada setiap papilla

renalis ermuara 1080 uah duktus yang mengalirkan urin ke kaliks minor" Daerah terseut

erluang-luang dan dinamakan area !rirosa" Hilum renale meluas mementuk sinus

renalis% dan di dalam sinus renalis terdapat pelvis renalis% yang merupakan pemesaran dari

ureter ke arah !ranialis" .elvis renalis teragi men#adi 45 kaliks renal mayor% dan setiap

kaliks mayor teragi men#adi 918 uah kaliks renal minor"

5


5/45

$in#al diungkus oleh #aringan *irosa tipis dan mengkilat yang diseut kapsula

*irosa (true capsule) gin#al dan di luar kapsul ini terdapat #aringan lemak perirenal" Kelen#ar

adrenal ersama-sama gin#al dan #aringan lemak perirenal diungkus oleh *asia $erota" asia

ini er*ungsi seagai arier yang menghamat meluasnya perdarahan dari parenkim gin#al

serta men!egah ekstravasasi urin pada saat ter#adi trauma gin#al" Selain itu% *asia $erota

dapat pula er*ungsi seagai arier dalam menghamat penyearan in*eksi atau menghamat

metastasis tumor gin#al ke organ sekitarnya" Di luar *asia $erota terdapat #aringan lemak

retroperitoneal atau diseut #aringan lemak pararenal" Di seelah posterior% gin#al dilindungi

oleh otot-otot punggung yang teal serta tulang rusuk ke ;< dan ;


6/45

$in#al mendapatkan aliran darah dari arteri renalis yang merupakan !aang langsung

dari aorta adominalis% sedangkan darah vena dialirkan melalui vena renalis yang ermuara

ke dalam vena kava in*erior" Sistem arteri gin#al adalah end arteriesyaitu arteri yang tidak

mempunyai anastomosis dengan !aang-!aang dari arteri lain% sehingga #ika terdapat

kerusakan pada salah satu !aang arteri ini% erakiat timulnya iskemia>nekrosis pada

daerah yang dilayaninya"

#.%.# Fun-* G*n+al

Selain memuang sisa-sisa metaolisme tuuh melalui urin% gin#al er*ungsi #uga dalam:

a" 'engontrol sekkresi hormon aldosteron dan ADH (antidiureti! hormone) dalam mengatur

#umlah !airan tuuh

" 'engatur metaolisme ion kalsium dan vitamin D!" 'enghasilkan eerapa hormon% antara lain:

?


7/45

- @ritropoetin yang erperan dalam pementukan sel darah merah

- Renin yang erperan dalam mengatur tekanan darah

- .rostaglandin

#.#. KISTA GINJAL

#.#.% D*n*-*

Kista erasal dari kata Cysticyang erarti rongga tertutup anormal% dilapisi epitel

yang mengandung !airan atau ahan semisolid" Kista gin#al adalah kista yang terdapat pada

gin#al" Kista gin#al adalah struktur erisi !airan di dalam atau di tepi gin#al" $in#al merupakan

salah satu lokasi tersering ter#adinya kista pada tuuh" 'eskipun lesi kista memiliki kondisi

histologis yang serupa ( mikroskopik atau makroskopik% kantung dilapisi epitel)% namun

#umlah% lokasi% dan gamaran klinisnya kista ereda"

#.#.# Kla-**ka-*

Klasi*ikasi yang digunakan erdasarkan kesepakatan Komite Klasi*ikasi%

2omenklatur dan 3erminologi &agian AA. pada rologi pada tahun 1+,9% di mana

peredaan utama antara penyakit genetik dan nongenetik dan kelainan lain diklasi*ikasikan

leih lan#ut erdasarkan gamaran klinis% radiologis% dan patologisnya (3ael 118-4)" Dua

entitas glomerulokistik diskrit telah ditamahkan ke dalam klasi*ikasi AA.% seperti yang

terdapat dalam 3ael 118-4"

Ta0l %%12# Pn3ak*' K*-'a G*n+al

A. Gn'*k

1" .enyakit gin#al polikistik resesi* autosomal (AR.KD)

4" .enyakit gin#al polikistik dominan autosomal (AD.KD)

5" .enyakit #uvenil nephronophthisis>penyakit kista medulary kompleks

o .enyakit #uvenil nephronophthisis

o .enyakit kista medulary kompleks

8" 2e*rosis kongenital (sindrom ne*rotik *amilial) (resesi* autosomal)

?" .enyakit glomerulokistik hipoplastik *amilial (dominan autosomal)6" Sindrom mal*ormasi multipel dengan kista renalis (!ontoh : tuerus sklerosis%

6


8/45

penyakit von Hippel-indau)

B. N(n Gn'*k

1" $in#al multikista>gin#al multikista displastik

4" Kista #inak multilokular (kista ne*roma)5" Kista sederhana

8" Medullary sponge kidney

?" .enyakit glomerulokistik gin#al sporadis

6" .enyakit kista gin#al didapat

9" Divertikulum kaliks (kista pyelogenik)

9


9/45

A. Gn'*k

%. Pn3ak*' *n+al p(l*k*-'*k r--* au'(-()al 4ARPKD5

Ep*d)*(l(*

.enyakit gin#al polikistik resesi* autosomal (AR.KD) merupakan penyakit langka

yang ter#adi pada 1 dari 80"000 kelahiran hidup (Berres et al% 1+,9)" Angka ke#adian

penyakit ini tidak terlalu #arang di inlandia yakni seesar 1 dari 10"000 kelahiran hidup

(Kaariairen% 1+,9) ahkan dapat ter#adi pada 1 dari ?"000 sampai 10"000 kelahiran hidup

(&ernstein dan Slovis% 1++4)" .enyakit ini mengakiatkan seanyak ?0C ayi aru lahir

meninggal pada eerapa #am sampai eerapa hari kehidupannya% sehingga memuat

penurunan insidensi yang signi*ikan pada ayi yang erusia 1 tahun" Seanyak ?0C ayi

yang ertahan pada periode neonatus dapat ertahan hingga usia 10 tahun (Kaplan at al%

1++0)"

Gn'*k

Setelah diagnosis AR.KD di!urigai% maka diutuhkan ru#ukan untuk evaluasi genetik

dan konseling" Kemudian dilakukan anamnesis silsisah keluarga setidaknya hingga tiga

generasi" Karena penyakit ini ersi*at autosomal resesi*% maka saudara kandung memiliki

kemungkinan terkena penyakit ini seesar kali lipat% sedangkan orang tua tidak harus

menun#ukkan ukti penyakit ini untuk isa menurunkannya"

'eskipun variailitas klinis AR.KD% tampak ahwa hanya mutasi gen tunggal

ernama .KHD1% terletak pada kromosom 6% ertanggung #awa untuk penyakit ini" $en

ini menghasilkan protein yang diseut *iro!ystin (#uga dikenal seagai polydu!tin)

(Onu!hi! et al% 4004= Eard et al% 4004)" iro!ystin tidak terdapat pada ayi dengan

AR.KD"

Ga)0aran Kl*n*-

Semakin dini usia dimana penyakit ini didenti*ikasi% semakin parah kelainannya"

Semua pasien AR.KD mengalami *irosis hepatik kongenital% ektasia ilier dalam

eragai dera#at serta *irosis periportal (H)" .asien dengan AR.KD erat mengalami

H ringan dan #uga sealiknya" .enyakit ini erupa massa esar erentuk seperti gin#al

yang keras serta non-transluminasi pada pinggang ayi" .ada eerapa kasus% gin#al

men#adi !ukup esar sehingga dapat menghamat persalinan" Oligohidramnion umum

ter#adi karena #anin memproduksi anyak urin" &ayi terkadang memperlihatkan *asies

.otterFs dan de*ormitas pada anggota adan serta #uga dapat mengalami distress

pernapasan yang merupakan komplikasi dari hipoplasia pulmonal" Oligouria kadang

,


10/45

ter#adi" Konsentrasi serum kreatinin dan &2 pada saat lahir akan meningkat segera

setelah lahir"

.ada masa lalu% neonatus yang didiagnosis mengalami penyakit ini memiliki

prognosis yang sangat uruk" 2amun seiring dengan penggunaan ultrasound-in utero

se!ara rutin% spektrum AR.KD leih sering ditemukan sehingga prognosisnya sekarang

men#adi leih aik" &ayi dengan penyakit yang paling erat iasanya meninggal karena

kegagalan pernapasan" .asien yang ertahan pada ulan pertama kehidupan dengan

penyakit yang leih ringan !enderung dapat ertahan leih dari 1 tahun" .ada eerapa

kasus% ayi dapat ertahan hidup hingga usia 5 atau 8 tahun seelum mengalami gagal

gin#al"

.ada #anin yang didiagnosa mengalami AR.KD saat lahir dapat meninggal pada usia

4 ulan karena uremia atau gagal napas" &ayi yang ertahan hidup pada 51 hari pertama

kehidupan memiliki peluang hidup setidaknya 1 tahun apaila mendapatkan terapi

suporti* yang tepat" ole dkk (1+,9) melakukan pemantauan terhadap 19 anak dengan

AR.KD selama rata-rata 6%1 tahun dan menemukan ahwa , anak dapat ertahan dengan

tingkat *iltrasi glomerulus leih esar dari 80 m>min>1"95 m4% meskipun seagian esar

dari mereka mengalami hipertensi" Selain itu% tiga dari lima pasien memerlukan

hemodialisis seelum usia 9 tahun" .ada pasien ini% ter#adi atro*i dan penyusutan gin#al"

Anak yang mani*estasi penyakitnya mun!ul lamat% mengalami kegagalan gin#al dan

hipertensi yang leih lamat diandingkan dengan anak yang didiagnosis AR.KD se#ak

lahir" Se!ara umum% masalah kesehatan mereka leih merupakan akiat dari penyakit hati

daripada masalah gin#al% dimana ter#adi *irosis hati yang mengarah ke hipertensi portal%

varises eso*agus% dan hepatosplenomegali"

*-'(pa'(l(*

$in#al mempertahankan loulasi #aninnya% dimana terdapat kista sukapsular ke!il

yang menun#ukkan dilatasi *usi*ormis tuulus kolektivus yang terlihat saat kapsul

diangkat" .ada potongan melintang gin#al% tuulus yang mengalami dilatasi dapat terlihat

dalam susunan radial dari kaliks menu#u kapsul" Korteks dipenuhi oleh kista minuta"

.edikel gin#al% ureter% dan pelvis renalis dalam atas normal" .ada anak leih tua yang

telah didiagnosa mengalami penyakit ini se#ak lahir% kista tampak esar dan ulat mirip

dengan kista pada penyakit dominan autosomal" Kon*igurasi ne*ron dalam atas normal%

hanya tampak dilatasi ke!il" .otter (1+94) menyeut kelainan yang tampak pada akhir

kehamilan erupa dilatasi duktus kolektivus dan ne*ron diakiatkan karena hiperplasia"

+


11/45

$uay-Eood*ord dkk (1++,) memuat oservasi serupa dan meyakini ahwa dilatasi

duktus medullar ter#adi leih dulu daripada dilatasi tuulus kolektivus kortika" .ada

pasien yang ertahan hidup sampai masa kanak-kanak% kista kortikal mungkin men#adi

temuan utama penyakit ini ($uay-Eood*ord et al% 1++,)"

Semua anak dengan AR.KD memiliki lesi di daerah periportal hati (Hai% 1+98=

Kissane dan Smith% 1+9?)" .roli*erasi% dilatasi% dan per!aangan saluran empedu serta

duktuli menyertai dera#at *irosis periportal" &eerapa kista mungkin tidak terlihat"

Darmis dkk (1+90) menemukan 100C ke#adian AR.KD pada anak dengan *irosis hati

kongenital% namun ada laporan dari anak-anak dengan hati tetapi ukan penyakit gin#al"

Kerr dkk (1+64) menemukan ukti AR.KD pada 60C anak-anak dengan *irosis hati

kongenital menggunakan urogra*i ekskretoris"

E6alua-*

Diagnosis penyakit ini harus di!urigai apaila dari pemerikasaan ultrasound uterus

didapatkan oligohidramnion serta temuan sekunder erupa urin output yang rendah" .ada

#anin dan ayi aru lahir% sonogra*i memperlihatkan pemesaran serta gamaran gin#al

hipere!hogenik homogen apaila diandingkan dengan e!hogenisitas hati" .eningkatan

e!hogenisitas merupakan akiat dari dilatasi dan pemadatan kompak duktus kolektivus"

.ada ayi normal% gin#al memiliki e!hogenisitas yang sama atau sedikit meningkat

diandingkan dengan hati" .ada gin#al ayi normal% daerah hipoe!hogeni! terlihat

sirkum*erensial dan gamaran kaliks gin#al aru lahir sangat khas" Seagai perandingan%

kaliks pada AR.KD tampak hipere!hogenik karena mengisi seluruh gin#al sehingga

memperlihatkan gamaran akhir yang homogen" .ada pasien AD.KD% kistanya di*us dan

esar" Hal ini ereda dengan hidrone*rosis ilateral yang erat dimana gin#al memesar

disertai kaliks yang hiphe!hogenik atau gin#al multi kistik= kista hipoe!hogenik terletak

pada massa nonreni*orm dengan sedikit parenkim" 3romosis vena gin#al ilateral

menghasilkan pemesaran gin#al% tapi daerah meduler hipoe!hogenik" Gika diagnosis

masih diragukan% !omputed tomography (3-s!an) sangat memantu karena leih sensiti*

terhadap massa perut yang tidak homogen"

Kadang-kadang ayi aru lahir dengan AD.KD erat dapat mengalami pemesaran

gin#al yang hipere!hogenik homogen" &iasanya ila AD.KD ermani*estasi saat lahir%

kista tampak #els pada pemeriksaan sonogra*i" 'akrokista #arang ter#adi pada ayi aru

lahir dengan AR.KD namun ke#adiannya meningkat seiring dengan usia anak% yang

terkadang memerikan gamaran yang mirip dengan penyakit dominan" Kista dengan

10


12/45

ukuran kurang dari 1 !m leih sering terlihat daripada kista yang erukuran leih esar"

Seiring dengan waktu dan perkemangan kerusakan gin#alnya% *okus hipere!hoi! di*us

(titik) terlihat" Ganin dengan penyakit gin#al glomerulokistik sporadis #uga memperlihatkan

pemesaran dan gamaran hipere!hogenik gin#al"

rogra*i intravena dapat memperlihatkan *ungsi gin#al dengan karakteristik !orakan

radial atau medular (pola sunurstI) yang diseakan oleh dilatasi duktus kolektivus

yang terisi kontras" Kaliks% pelvies renalis% dan ureter iasanya tidak terlihat"

Riwayat keluarga rin!i men!akup setidaknya 5 generasi diperlukan saat AR.KD

di!urigai" Sekali diagnosis dikon*irmasi% diperlukan ru#ukan untuk konseling" Karena

kondisi ini diwariskan se!ara resesi* autosomal% saudara kandung memiliki kali

kemungkinan terkena penyakit ini"

Ta'alak-ana

3idak ada oat yang dapat menyemuhkan AR.KD" .engelolaan respirasi dapat

meringankan serta memperpan#ang usia anak" .asien yang ertahan hidup mungkin

memerlukan tatalaksana untuk hipertensi% H% gagal gin#al serta kegagalan hati"

Hipertensi portal dapat ditangani dengan prosedur dekompresi* seperti shunt

spleenorenal" /arises eso*agus dapat ditangani dengan gaster se!tion dan reanastomosis"

S!lerotherapy endoskopi se!ara luas dapat digunakan untuk perdarahan varises pada anak

dan dewasa" Hemodialisis dan transplantasi gin#al dapat dipertimangkan pada anyak

pasien"

#. Pn3ak*' *n+al p(l*k*-'*k d()*nan au'(-()al 4ADPKD5

Ep*d)*(l(*

.enyakit gin#al polikistik dominan autosomal merupakan penyea penting gagal

gin#al% dimana AD.KD menyumang seanyak 9C sampai 1?C dari seluruh pasien yang

men#alani hemodialisis (Hildenrandt% 1++?= Eilson% 4008)"


13/45

anggota keluarga eresiko si*at terseut disaring dengan pengu#ian genetik dan dengan

pemeriksaan S$" Semua individu yang terkena penyakit ini akan mengalami

mani*estasi klinis #ika mereka hidup !ukup lama" $agal gin#al #arang terlihat seelum

usia 80 tahun% ke!uali penyakit telah ermani*estasi se#ak masih ayi% dimana dalam hal

ini penyakit #auh leih agresi*"

Gn'*k

Dua gen telah diidenti*ikasi seagai penyea untuk AD.KD: (1) penyakit gin#al

polikistik (.KD1)% gen terlokalisasi pada lengan pendek kromosom 16 (Reeders et al%

1+,?= &reuning et al% 1+,9= Ryynanen et al% 1+,9= .ieke et al% 1+,+)% yang menyumang

,?C sampai +0C kasus% dan (4) gen .KD4% dilokalisasi dalam kromosom 8 (.eters et al%

1++5)% yang menyumang ?C sampai 10C kasus" Kehadiran lokus ketiga (.KD5) kini

diterima seagai penyea penyakit ini dalam persentase yang sangat ke!il% serta tidak

memiliki de*ek gen aik pada .KD1 atau .KD4 (Dauost et al% 1++5)"

Se!ara umum% meskipun keluarga dengan de*ek gen .KD1 dan .KD4 memiliki

mani*estasi klinis yang sama% pasien dengan de*ek .KD4 iasanya memiliki onset ge#ala

klinis dan perkemangan penyakit yang leih lamat (Dauost et al% 1++5)" sia rata-rata

kematian atau ter#adinya gagal gin#al leih rendah pada .KD1 (?5%0 tahun) diandingkan

.KD4 (6+%1 tahun)" Selain itu% ke#adian in*eksi saluran kemih dan hipertensi leih tinggi

untuk .KD1 diandingkan dengan !a!at .KD4 (Hataoer et al% 1+++)" &ear dk (1++4)

mengemukakan ahwa penyakit ini pada umumnya leih parah dan ermani*estasi klinis

leih awal apaila diwariskan dari iu (ukan dari ayah)" enomena ini diseut seagai

pencetakan genetik"

Ga)0aran Kl*n*-

$anggan napas yang erat dan kelahiran mati dapat ter#adi apaila AD.KD telah

terdiagnosis se#ak dalam rahim" Apaila AD.KD terdiagnosis pada anak setelah usia 1

tahun% akan timul ge#ala hipertensi dan pemesaran serta gangguan gin#al (misalnya%

proteinuria% hematuria)" &iasanya% ge#ala atau tanda-tanda pertama ter#adi antara usia 50

dan ?0 tahun ($lasserg et al% 1+,1) erupa hematuria mikroskopis dan gross hematuria%

nyeri pinggang% ge#ala gastrointestinal (mungkin sekunder untuk renomegali atau

erhuungan divertikula kolon)% dan kolik gin#al sekunder aik untuk pemekuan atau

atu dan hipertensi" Hematuria mikroskopis atau gross hematuria terlihat pada ?0C

pasien" ('ilutinovi!% 1+,8= Delaney et al% 1+,?= Beier et al% 1+,,= $aow et al% 1++4)"

Dalam penelitian $aow dkk (1++4)% menemukan ahwa peningkatan episode gross

14


14/45

hematuria dikaitkan dengan kadar kreatinin serum yang leih tinggi" .asien dengan

AD.KD memiliki peningkatan massa gin#al sehingga tingkat erythropoietin #uga

meningkat" Hal ini #uga dapat menyeakan anemia ($aow% 1++5)" Dua puluh sampai 50

persen pasien dengan AD.KD mempunyai atu gin#al" &atu gin#al pada pasien ini

diterapi dengan !ara konservati* (alkalinisasi urin dan @SE)" .ada pasien AD.KD%

hipertensi merupakan mani*estasi klinis yang leih sering daripada hematuria" Hipertensi

dimediasi oleh renin dan sekunder seagai akiat peregangan pemuluh intra renal sekitar

kista dapat menyeakan iskemia distal" Kondisi polikistik di AD.KD tidak teratas pada

gin#al" Kista hati% iasanya diidenti*ikasi se!ara keetulan oleh sonogra*i% memantu

dalam memuat diagnosis AD.KD dan iasanya mun!ul leih lamat dari kista gin#al"

Kista ini leih sering ditemukan pada orang dewasa diandingkan pada anak-anak dan

leih sering ditemukan pada wanita (i!k dan $aow% 1++8)" Kista hati dapat

erkemang% namun #arang menghasilkan mani*estasi klinis yang penting" Dalam kasus

yang #arang ter#adi% pemesaran kista hati menyeakan hipertensi portal dan perdarahan

varises eso*agus (ampell et al% 1+?,)" Ketika hipertensi porta sekunder mun!ul% maka

susah untuk memedakan AD.KD dari AR.KD" .ada AR.KD% hipertensi portal terlihat

leih sering dan selalu sekunder untuk *irosis hati kongenital" irosis hati kongenital

yang sangat langka mungkin timul ersama AD.KD% terutama ketika diagnosis diuat

saat masih dalam kandungan" Ketika *irosis hati kongenital timul ersamaan dengan

AD.KD% per#alanan klinis !ukup ervariasi% seperti pada AR.KD" .ada tiga generasi

keluarga dengan AD.KD% di mana setidaknya satu anggota keluarga memiliki *irosis

hati kongenital% !a!at genetik diter#emahkan ke .KD1 pada kromosom 16" Hal ini #elas

mendukung diagnosis AD.KD daripada AR.KD (oen et al% 1++0)" Sepuluh sampai

80 persen pasien memiliki aneurisma dan sekitar +C dari pasien meninggal karena

perdarahan" 'eskipun aneurisma ke!il (1 !m) memiliki risiko leih rendah untuk pe!ah%

pasien dengan aneurisma ke!il yang memiliki riwayat keluarga dengan aneurisma otak

serta riwayat AD.KD memiliki risiko leih esar pe!ah" 3idak semua perdarahn

intrakranial pada pasien dengan AD.KD merupakan perdarahan su ara!hnoid sekunder

dari aneurisma" .asien dengan AD.KD yang telah menun#ukkan mani*estasi klinis

iasanya memiliki kista ilateral" Kista pada AD.KD dapat ermani*estasi asimetris%

dimana kista terdapat pada satu sisi atau massa gin#al unilateral" Salah satu variasi entuk

AD.KD tampak dimana kista erlokasi pada ruang &owmann" Studi sitogenetika Reeders

dkk (1+,?) memerikan ukti ahwa kondisi ini adalah suatu entuk AD.KD" 'ereka

menemukan ahwa #anin dengan penyakit kistik pada glomerulus memiliki de*ek genetik

15


15/45

yang sama pada kromosom 16 seperti pada iunya yang terkena AD.KD" &ernstein dan

anding (1+,+) mengemukakan ahwa gin#al glomerulokistik pada anggota keluarga

dengan AD.KD adalah variasi dari AD.KD% dimana kista glomerulus mungkin

merupakan tahap awal dari ekspresi gen AD.KD"

E'*(l(*

Ketika 2a -K A3.ase terletak di sisi apikal (yaitu% sisi luminal) di samping sisi

asolateral% seperti yang ter#adi pada AD.KD dan AR.KD% saat natrium dipompa keluar

dari sel% air mengisi lumen tuulus" .ada AD.KD% hilangnya polaritas dapat ter#adi pada

sel epitel di mana sa#a di sepan#ang ne*ron atau duktus kolektivus% sedangkan di AR.KD

hilangnya polaritas teratas hanya pada sel-sel yang melapisi duktus kolektivus" .ada

AD.KD dan AR.KD% selain @$Rs yang terletak pada memran apikal% terdapat

peningkatan tingkat *aktor pertumuhan epitel (@$) dalam !airan tuulus" Akiatnya%

sel erproli*erasi dan dinding tuular melipat ke dalam atau menon#ol keluar%

menyeakan dilatasi tuular dan mementuk kantong sehingga terentuk kista "

.elipatan dinding tuular kedalam dapat menyeakan ostruksi tuulus% yang

menyeakan dilatasi leih #auh ke arah proksimal" .roduk dari .KD1 dan .KD4% yakni

poly!ystin-1 dan poly!ystin-4% .KHD1% serta *iro!ystin merupakan protein yang

terletak pada memran sel dan erperan dalam polaritas sel" Ketika salah satu dari gen

ini ermutasi% protein terkait akan erkurang atau anormal sehingga polaritas normal sel

akan eruah" .ada epitel gin#al normal% poly!ystin-1 terletak di memran sel tetapi pada

AD.KD protein ini terletak di intraseluler" iro!ystin #umlahnya erlimpah pada duktus

kolektivus normal #anin% tetapi pada eerapa pasien dengan AR.KD% *iro!ystin tidak

ada" Se#umlah peneliti per!aya ahwa !a!at dari memran asal dan matriks ekstraselular

#uga ter#adi pada AD.KD dan tidak hanya menyeakan mani*estasi klinis untuk

penyakit kistik gin#al dan hati% tetapi #uga untuk eerapa anomali terkait seperti prolaps

katup mitral dan divertikula" *-'(pa'(l(*

Kelainan patologis pertama pada #anin adalah dilatasi tuulus *okus% yang dapat

ter#adi di mana sa#a di sepan#ang ne*ron" Hiperplasia epitel atau ahkan pementukan

adenoma pada dinding kista umum ter#adi serta ter#adi penealan dinding memran asal"

Arteriosklerosis tampak pada leih dari 90C pasien dengan gagal gin#al preterminal atau

terminal% dan *irosis interstitial% dengan atau tanpa in*iltrat" irosis ini mungkin ter#adi

sekunder akiat in*eksi atau reaksi in*lamasi yang diakiatkan karena kista pe!ah spontan"

Apoptosis mungkin memainkan peran dalam perkemangan gagal gin#al" Hal ini mun!ul

18


16/45

pada lapisan epitel dari kista dan tingkat yang leih rendah dalam lapisan sel-sel ne*ron

yang tak erdilatasi" $regoire dkk (1+,9) menemukan +1C ke#adian polip hiperplastik

pada gin#al pasien AD.KD yang diotopsi atau seelum transplantasi"

E6alua-*ntuk memuat diagnosis% adalah penting untuk mengetahui riwayat keluarga pasien

men!akup setidaknya tiga generasi" Harus diketahui tentang riwayat penyakit gin#al%

hipertensi% dan stroke" Sonogra*i adomen dapat memperlihatkan kista gin#al serta kista

pada organ lain" &ila tidak ada riwayat keluarga untuk mendukung diagnosis AD.KD%

diagnosis ker#a dapat diuat #ika terdapat kista gin#al serta terdapat dua atau leih ge#ala

erikut% yakni pemesaran gin#al ilateral% tiga atau leih kista hati= aneurisma arteri

sereral% serta kista soliter dari ara!hnoid% kelen#ar pineal% pankreas% atau limpa"

Ketika diagnosis AD.KD diidenti*ikasi saat dalam kandungan atau pada masa ayi%

?0C gin#al yang terkena dampak mengalami pemesaran dan makrokista dapat

diidenti*ikasi" $in#al mungkin tampak identik seperti yang terlihat pada AR.KD% tidak

tampak makrokista dan hanya tampak pemesaran gin#al dan *itur hipere!hoi! yang

homogen" .ada situasi ini% kita harus men!ari orang tua dengan AD.KD untuk

mengkon*irmasi diagnosis" Seiring dengan er#alannya waktu% kista seringkali erukuran

leih esar dari 1 !m akan erkemang pada keanyakan anak"

.ada urogra*i intravena% kaliks dapat men#adi teregang karena kista" 2amun% gamar

mungkin mensimulasikan AR.KD dengan adanya goresan meduler media kontras" .ada

orang dewasa% urogra*i intravena iasanya menun#ukkan pemesaran gin#al ilateral%

distorsi !aly!eal% dan gelemung atau gamaran ke#u SwissI pada ne*rogram" 3-s!an

atau 'R< (atau keduanya) dapat memantu pada eerapa kasus" Sonogra*i dapat

digunakan untuk mendeteksi kista pada organ selain pada gin#al" 3-s!an sangat

memantu dalam memuat diagnosis perdarahan dalam kista" .erdarahan leih akut

memiliki kepadatan leih tinggi (?0 sampai +0 unit Houns*ield LHM) daripada perdarahan

lama (hoyke% 1++6)" 'R< #uga dapat memantu% terutama pada pasien dengan gangguan

*ungsi gin#al% karena tidak memerlukan media kontras"

'enurut $aow dan rekan (1+,+)% pasien dengan AD.KD memiliki penurunan

osmolalitas urin maksimal (6,0 N 18 mOsm) setelah kekurangan air semalam dan

administrasi vasopressin% seuah temuan yang mungkin memantu dalam mengidenti*ikasi

anggota keluarga yang lain dengan penyakit ini"

1?


17/45

P)r*k-aan an('a kluara dan k(n-l*n n'*k

AD.KD adalah penyakit dominan autosomal" Seanyak ?0C anak dari orang dewasa

dengan AD.KD #uga akan terkena dampaknya" Karena itu% ketika penyakit ini didiagnosis

pada orang dewasa% maka anak pasien #uga harus diperiksa dengan S$" Seelum tahun1+90% AD.KD #arang didiagnosis seelum usia 4? tahun" Dengan adanya S$%

kemungkinan memuat diagnosis pada individu yang terkena seelum usia ini sesesar

,?C" Ketika studi genetik digunakan% akurasi diagnostik mendekati 100C"

.ada skrining pasien yang diketahui memiliki de*ek .KD1 dengan menggunakan

sonogra*i gin#al% seanyak 80 (,5C) dari 8, pasien ditemukan memiliki kista seelum

usia 50 tahun% dan semua pasien memiliki kista setelah usia 50 tahun (.ar*rey et al% 1++0)"

Karena #umlah kista sederhana meningkat sesuai dengan usia% maka kriteria untuk

memuat diagnosis perlu diruah dengan ertamahnya usia pasien"

Ta'alak-ana dan pr(n(-*-

.ria !enderung memiliki masalah pada gin#al diandingkan wanita% sehingga

mani*estasi hipertensi dan insu*isiensi gin#al leih dulu timul pada pria daripada wanita"

2amun% wanita tampaknya leih !enderung memiliki masalah kistik hati yang parah%

yang menimulkan nyeri dan memerlukan pengoatan leih sering daripada pria" eih

dari 60C pasien dengan AD.KD yang elum mengalami gangguan gin#al% terleih dahulu

mengalami hipertensi yang dapat memperuruk *ungsi gin#al% menyeakan penyakit

#antung% dan memudahkan pasien untuk mengalami perdarahan intrakranial" Komplikasi

AD.KD dapat dikurangi se!ara signi*ikan dengan mengontrol tekanan darah"

ima puluh sampai 90 persen pasien dengan AD.KD memiliki keluhan nyeri

pinggang atau nyeri punggung" Rasa sakit isa kolik% akut% atau kronis" 2yeri kolik ter#adi

sekunder terhadap pasase atu atau ekuan darah" 2yeri akut mungkin sekunder terhadap

in*eksi atau perdarahan pada kista atau perdarahan su!apsular" 2yeri pinggang kronis

yang memutuhkan narkotika mungkin erhuungan dengan distensi kista dan kapsul

gin#al" Rovsing% pada tahun 1+11% menggamarkan seuah operasi yang meliatkan

unroo*ing kista untuk mengurangi rasa sakit"e dan rekan (1+,6) melaporkan ahwa

insidensi hilangnya rasa sakit setelah operasi Rovsing adalah +0%6C setelah 6 ulan dan

99%1C setelah ? tahun"

.ada tahun 1++5% @lPinga dkk menyarankan laparoskopi unroo*ing kista seagai

alternati* prosedur teruka untuk mengurangi ke#adian moriditas" &aru-aru ini% Dunn

16


18/45

dan rekan (4001) melaporkan pada 1? pasien% 6 dengan kista ilateral% yang telah

men#alani laparoskopi unroo*ing kista untuk pengelolaan nyeri"


19/45

terseut masing-masing diseakan oleh mutasi gen 2.H1% 2.H4% dan 2.H5 (Antigna!

et al% 1++5= Hilderandt et al 4000= Omran et al 4001)" $agal gin#al ter#adi pada rata-rata

umur 15 tahun dan hamper selalu ter#adi pada umur di awah 4? tahun" (2euman et al

1++9)" Kistik medulla iasanya diturunkan se!ara autosomal dominan diseakan mutasi

pada gen 'KD1 dan 'KD4" Gika ermani*estasi pada awal masa dewasa% iasanya

leih ringan" @SRD leih sering mun!ul pada de!ade ketiga dan keempat" Karena ersi*at

autosomal dominan% maka ?0C keturunan akan terkena penyakit ini" $e#alanya akan

ermani*estasi pada usia ?0an tahun (&ernstein dan $ardner 1+9+)" Se!ara teori pasien

dengan dua kondisi terseut isa sa#a *ertile pada usia reproduksi% isa ditentukan resiko

penurunan penyakit pada keturunan pasien yaitu 1C untuk #uvenil ne*ronoptisis dan ?0C

pada kista medulla (2eumann et al 1++9)"

Ga)0aran Kl*n*-

2e*ronoptisis #uvenil dan kista medulla dua-duanya isa menyeakan polidipsi dan

poliuria pada leih dari ,0C kasus tanpa melihat kemungkinan pasien mengalami diaetes

insipitus (garner 1+,8= !antani et al 1+,6)" .oliuria erkaitan dengan de*ek yang parah

dari renal tuular yang erhuungan dengan ketidakmampuan menyimpan natrium"

.oliuria resisten terhadap vasopressin dan diutuhkan diet tinggi garam untuk pasien ini"

Hipertensi tidak memiliki huungan dengan ne*ronoptisis #uvenil karena pada pasien ini

pasien memiliki ne*ropati kehilangan garam (salt-losing nephropathy)" Disisi lain kista

medulla memiliki huungan dengan hipertensi karena tidak memiliki masalah kehilangan

garam" &isanya tidak didapatkan ge#ala hematuria dan proteinuria" .ada anak-anak%

pertumuhan melamat dan ter#adi kelemahan otot dan pu!at iasanya akan mun!ul pada

penyakit lan#ut" $e#ala pu!at diseakan oleh adanya anemia karena de*isiensi produksi

eritropoietin" $agal gin#al iasanya mun!ul ?-10 tahun setelah mun!ul ge#ala"

2e*ronoptisis sering erkaitan dengan kelainan retina (khususnya retinitis

pigmentosa) kelainan tulang% hepati! *irosis% dan sindrom ardet-iedl yang erkominasi

dengan oesitas% retardasi mental% polidaktili% retinitis pigmentosa dan hipogenitalisme"

@nam puluh persen pasien ne*ronoptisis #uvenil mengalami retinitis pigmentosa

(Hilderandt et al 1++5)" 2amun% #ika ada satu keluarga dengan ne*ronoptisis mengalami

retinitis pigmentosa% tidak erarti keluarga yang lain yang mengalami ne*roptisisi #uvenil

akan mengalami retinitis pigmentosa #uga" Sindrom alstrom% suatu ne*ropati yang disertai

keutaan% D'% dan tuli neural dapat mementuk ne*ronoptisis #uvenil (&ernstein 1+96)"

1,


20/45

*-'(pa'(l(*

.ada tahap awal per#alanan penyakit% gin#al dapat di#umpai dalam ukuran yang

normal" .ada kasus dengan mani*estasi klinis% isa ditemukan ne*ritis interstisial dengan

in*iltrate sel-sel undar dan dilatasi tuular dengan atro*i" Atro*i mulai dari kortekskemudian seluruh agian organ men#adi sangat ke!il dengan permukaan tidak rata

(granular)

Kista mun!ul pada pasien terutama yang mengalami kista medulla (,8C) dan pada

ne*ronoptisis (80C) ('ongeau dan Eorten% 1069)" Kista terseut dimeternya dari 1 mm

hingga 1 !m iasanya ditemukan corticomedullry junction dan #arang ditemukan pada

medulla (!antani et al 1+,6)" .ada iopsy tidak selalu ditemukan kista karena isa #adi

salah pengamilan sampel yang tidak mengenai area kistik% ataupun karena kista hanya

di#umpai pada gagal gin#al penyakit resesi*"

E6alua-*

.ada tahap awal penyakit% pemeriksaan urogra*i intravena menun#ukan gin#al normal

atau sedikit menyusut (hai% 1+98)" Dapat pula di#umpai pelapisan medulla yang

homogen karena retensi media kontras pada tuulus yang erdilatasi" &isa #uga terlihat

penealan erentuk !in!in pada dasar papilla yang #uga isa menun#ukan tuulus yang

terisi kontras" (olsen et al 1+,,)" .ada tahap akhir penyakit urogra*i intravena memiliki

nilai yang kurang ermakna"

.emeriksaan sonogra*i dapat memperlihatkan ukuran gin#al yang leih ke!il dari

normal pada ne*ronoptisis #uvenil" Kista dapat terlihat #ika erukuran !ukup esar untuk

terlihat melalu sonogra*i (rosen*eld 1+99)% namun pada *ase awal% #arang terlihat kista" "

'!gregor dan &ailey (1+,+) mempresentasikan temuan t-S!an pada pasien

ne*ronoptisis #uvenil yang erumur 1+ tahun" .ada kasus ini diameter kista dapat terlihat

pada daerah medulla walaupun pada pemeriksaan sonogra*i tidak didapatkan kista"

'ereka kemudian merekomendasikan pemeriksaan t-S!an daripada sonogra*i"

Ealaupun temuan kista dapat memantu dalam diagnosis namun gagal gin#al mun!ul

ukan karena kista melainkan karena peruahan tuulointerstisial" 2amun% Eise dkk

(1+,,) menyatakan !t-s!an kadang memutuhkan kontras yang merupakan kontraindikasi

pada gagal gin#al" .emeriksaan 'R< kemudian dian#urkan untuk penyakit ini"

1+


21/45

Ta'alak-ana

.enggantian sodium diindikasikan pada awal per#alanan penyakit" Selan#utnya harus

dilakukan dialisis dan transplantasi gin#al"

1. Nr(-*- k(nn*'al 4-*ndr() nr('*k a)*l*al5 4r--* au'(-()al5

Ep*d)*(l(*

2e*rosis kongenital teragi men#adi 4 tipe% yakni tipe inlandia (2) terutama

ter#adi di inlandia dimana prevalensinya adalah 1 per ,"400 populasi" 3ipe lainnya ialah

Di**use mesangial sklerosis D'S" 3ipe inlandia ersi*at resesi* dan erlokasi pada

kromosom 1+" Hanya 10 dari 50 kasus D'S yang dilaporkan ersi*at *amilial" Kestila

(1++,) telah mengklon gen (2.HS


22/45

E6alua-*

Diagnosis 2 dapat diuat pada usia kandungan 6 minggu karena peningkatan

-*etoprotein amnion yang esar sekunder terhadap proteinuria #anin" .enggunaan -

*etoprotein untuk mendiagnosa D'S dalam rahim elum terukti" .ada stadium akhir

penyakit post natal% ultrasonogra*i memperlihatkan pemesaran gin#al dengan korteks

yang leih ekhogenik diandingkan dengan hati dan limpa" .yramida kaliks ertamah

esar dan !orti!omedullary #un!tion men#adi kaur seiring dengan ertamah uruknya

penyakit"

Ta'alak-ana

Setelah gin#al men#adi rusak% transplantasi men#adi tatalaksana satu-satunya"

Kedua tipe panyakit ini tidak memerikan respon terhadap kortikosteroid"

7. Pn3ak*' l()rul(k*-'*k h*p(pla-'*k a)*l*al 4d()*nan au'(-()al5

Diagnosis penyakit glomerulokistik hipoplastik *amilial ditegakkan

erdasarkan empat kriteria" .ertama % adanya gagal gin#al kronis progresi* atau stail"

Kedua% ukuran gin#al harus ke!il atau normal dengan tepi kaliks yang tidak rata serta

papilla yang tidak normal" Ketiga% kondisi ini harus tampak pada sedikitnya dua

generasi keluarga" 3erakhir% ukti histologis kista glomerular harus ditemukan%

dimana kistanya erdinding teal dan !enderung sukapsular" .ada korteks yang leih

dalam ditemukan #uga atro*i tuulus dengan glomerulus normal"

8. S*ndr() )al(r)a* )ul'*pl dnan k*-'a rnal*-

Kista gin#al merupakan gamaran eerapa ge#ala yang ditandai dengan

mal*ormasi multipel" Sklerosis tuerus dan penyakit /H merupakan salah satu

kelainan dominan autosomal yang paling sering ditemui oleh urologis" Sindrom

'e!kel% distro*i toraks asphy7iating Geune% dan sindrom !ererohepatorenal Bellweger

adalah eerapa sindrom resesi* autosomal yang leih umum" eerapa kondisi ini

memperlihatkan gamaran kista glomerulus serta gamaran displasia kistik"

a. Tu0ru- Sklr(-*- K()plk-

Ep*d)*(l(*


23/45

adenoma seasea erupa papul angio*iroma erwarna daging dengan prevalensi

terutama pada area malar" Selain itu dapat diidenti*ikasi lesi kulit awal erupa papul

putih erentuk daun auI" .emeriksaan kulit dengan sinar ultraviolet dapat

mengungkapkan lesi kulit seelumnya serta harus men#adi agian dari evaluasi

diagnostik"

iri-!iri lesi dari sistem sara* pusat adalah hamartoma kortikal sereelum

super*isial% yang kadang-kadang tampak seperti gyrus yang mengeras serta

memperlihatkan gamaran umi (akar)" Hamartomas sering mengenai organ lain%

terutama gin#al dan mata" 2odul suependymal periventri!ular #uga sering ter#adi"

$in#al dari pasien ini mungkin eas dari lesi atau mungkin memperlihatkan

gamaran kista% angiomyolipoma% atau keduanya"

Gn'*k

'eskipun penyakit ini erisi*at dominan autosomal pada 4?C sampai 80C kasus%

tuerus sklerosis #uga dapat ter#adi aik se!ara sporadis atau seagai !ontoh dari

kondisi genetik dengan variael atau penetrasi yang tidak komplit" esi ini diseut

tuerus sklerosis kompleks karena merupakan kelainan genetik dengan mani*estasi

yang ervariasi" $en 3S1 pada kromosom + dan 3S4 pada kromosom 16 telah

diidenti*ikasi ertanggung #awa untuk transmisi dominan autosomal dari tuerus

sklerosis" .ada review dari 10 kasus yang dilaporkan seelumnya (selain 1 pasien

aru penyakit kistik ilateral parah yang didiagnosis pada usia 8 ulan)% 6 ayi tidak

memiliki riwayat keluarga dengan tuerus sklerosis% 5 ayi memiliki riwayat keluarga

dengan tuerus sklerosis% dan hanya 1 ayi yang ditemukan *amilial (ampos et al%

1++5)" Dalam studi lain (&rook-arter et al% 1++8) seluruh pasien (6 pasien) dengan

tuerus sklerosis dan memiliki riwayat penyakit kistik ilateral di*us pada masa ayi

awal ditemukan memiliki delesi situs gen pada kromosom 16 3S4 serta pada gen

.KD1 yang erdekatan (gen yang ertanggung #awa untuk AD.KD)" 3idak adanya

tanda-tanda tuerus sklerosis pada orang tua atau anggota keluarga lain menun#ukkan

ahwa pada 6 pasien ini% penyakit tuerus sklerosis mungkin merepresentasikan

ter#adinya mutasi aru" Sangat menarik ahwa dari 11 kasus yang dika#i oleh ampos

dan rekan (1++5) dan pada 6 studi penyakit kistik ilateral pada awal masa ayi oleh

&rook-arter dan rekan (1++8)% ditemukan ahwa hanya 1 anak yang memiliki

penyakit tuerus sklerosis *amilial"

Singkatnya% ketika penyakit gin#al polikistik parah disertai dengan tuerus

sklerosis ter#adi pada pasien (terutama ayi)% kondisi ini merupakan sindrom gen

44


24/45

erseelahan (!a!at pada 3S4 dan .KD1)" Sindrom gen erseelahan terseut

merupakan *enomena yang relati* #arang" .ada ayi dengan penyakit gin#al polikistik%

temuan lain yang terkait dengan tuerus sklerosis harus diselidiki untuk

menge!ualikan diagnosis tuerus sklerosis ($illis et al% 1++9)"

S1 mengkode protein hamartin% sedangkan 3S4 mengkode protein tuerin" Kedua

protein ini eker#a sama memainkan peran kompleks dalam eerapa kegiatan yang

dikendalikan oleh sel" Oleh karena itu% mutasi kedua gen ini akan menyeakan

mani*estasi klinis yang serupa"

*-'(pa'(l(*

Kista gin#al ini memiliki keunikan histologis karena memiliki lapisan hipertro*ik%

sel-sel eosino*ilik hiperplastik" Sel-sel ini memiliki inti esar% hiperkromatik% dan

#arang mengalami mitosis" Sel-sel sering mengalami agregasi men#adi massa atau

tumor" Kemudian pada penyakit ini% dinding kista dapat atro*i men#adi teal sehingga

atasnya tidak #elas lagi" .ada eerapa pasien terlihat sel-sel glomerulus predominan"

.enyakit kistik ini dapat menyeakan ter#adinya gagal gin#al dengan atau tanpa

adanya angiomyolipoma" 'ekanismenya mungkin diseakan oeh adanya kompresi

parenkim karena kista yang memesar" .enyakit ini #uga dapat mengakiatkan

ter#adinya hipertensi"

Angiomyolipoma ter#adi pada 80C sampai ,0C pasien" Angiolipoma #arang

diidenti*ikasi Angiomyolipoma tidak menyeakan gagal gin#al" Ealaupun pada

angiolipoma ter#adi pleomor*isme dan mitosis sel% tidak ada ukti adanya metastasis"

E6alua-*

.eningkatan insidensi identi*ikasi tuerus sklerosis merupakan agian dari

investigasi penuh pasien dengan kelainan ke#ang% anak dengan makula hipomelanesia

dan pada ayi atau anak ke!il yang salah didiagnosa memiliki ADK.D yang

seenarnya memiliki tuerus sklerosis" 3emuan diagnostik primer paling signi*ikan

adalah nodul suepididymal multipel yang mengalami kalsi*ikasi yang mempenatrasi

ventrikel pada pemeriksaan 3-S!an atau 'R


25/45

kista AD.KD diidenti*ikasi untuk diagnosis AD.KD hanya untuk mengemangkan

tuerus sklerosis eerapa tahun kemudian" ntuk memantu diagnosis% 3-S!an

adomen dapat dilakukan untuk memperlihatkan angiomyolipoma yang mungkin ada

pada gin#al dan organ lain" 'R< dan 3-S!an kepala dapat mendemonstrasikan

kalsi*ikasi kranial klasik yang erhuungan dengan tuers atau gliosis" .emeriksaan

dengan sinar ultraviolet pada kulit dapat mengungkapkan lesi kulit seelum lesi

terseut ermani*estasi nyata dan harus men#adi agian dari diagnosis di*erensial"

Ga)0aran kl*n*-

Kista gin#al erkemang pada 40C pasien dan keanyakan menun#ukan

mani*estasi seelum usia 5 tahun% dimana sepertiganya erusia kurang dari 1 tahun"

.asien dengan kista yang esar atau penyakit gin#al polikistik dapat diidenti*ikasi

melalui ultrasonogra*i in-utero atau mungkin terlihat adanya massa adomen dan

distensi adomen pada tahun pertama kehidupan" Keanyakan pasien dengan kista

gin#al tidak menyeakan kerusakan gin#al yang serius% namun apaila penyakit

menyear pada gin#al dan tampak adanya kista esar maka gagal gin#al isa ter#adi

dalam entuk yang leih ringan daripada penyakit polikistik gin#al" Kegagalan gin#al

erkemang umumnya pada dekade keempat kehidupan" Kista mungkin erasal dari

ne*ron yang dilapisi oleh sel hiperplastik yang isa terlihat saat lahir"

.asien dengan tuerus sklerosis sekarang leih dapat ertahan dengan lesi

2S daripada masa lalu% maka urologis sekarang leih mengutamakan mana#emen

masalah pada gin#al" Shepherd dan rekan (1++1) menemukan ahwa penyakit gin#al

adalah penyea utama kematian (11 dari 80 kematian)" Dari 5?? pasien yang mereka

amati di 'ayo lini!% seanyak 8+ pasien meninggal% + pasien dari penyakit yang

tidak erhuungan dengan tuerus sklerosis% 10 pasien dari tumor otak% 8 pasien dari

lymphangiomatosis paru-paru% 15 pasien dari penyea sekunder dengan status

epileptikus atau ronkopneumonia% dan 11 pasien dari penyakit gin#al" Dari 11 pasien

terseut% 4 pasien meninggal karena metastasis R% 4 pasien meninggal perdarahan

esar yang erhuungan dengan angiomyolipoma gin#al% dan 6 pasien meninggal

karena gagal gin#al sekunder yang diseakan kista% angiomyolipoma% atau keduanya"

Angiomyolipoma yang esar leih !epat mengalami perdarahan" /an &aal dkk

(1++8) merekomendasikan pemantauan yang hati-hati terhadap ukuran

angiomyolipoma dan emolisasi pro*ilaksis atau eksisi edah apaila

angiomyolipoma memesar leih dari 8 !m"

48


26/45

u0unan dnan Kar-*n()a -l *n+al 4R995

Se#umlah laporan mengenai ke#adian Karsinoma sel gin#al pada pasien tuerus

sklerosis men#elaskan ahwa huungan kedua penyakit ini ukan keetulan dengan

prevalensi seesar 4C" Ealaupun egitu% insidensi R leih rendah pada penyakityang meliatkan sel epitel hiperplastik% terutama pada penyakit /H dan gagal gin#al

kronik ARD (leih #arang ter#adi pada penyakit sel hiperplastik lainnya% yakni

AD.KD)"

Kanker ini ter#adi pasien yang leih muda" Kanker ini isa tunggal atau

multipel% unilateral atau ilateral" Karyotipe sel dekat tumor mirip dengan sel tumor

itu sendiri% sehingga masuk akal untuk menduga ahwa lapisan kista erkemang

men#adi kanker"

0. Pn3ak*' "(n *ppl2L*ndau 4"L5

Ep*d)*(l(*

.enyakit /H adalah kondisi autosomal dominan yang ditandai oleh

hemangiolastoma !ereelar dan retina% kista pankreas% gin#al% dan epididimis%

kistadenoma epididimis% pheokromositoma% dan R !lear !ell" .enyakit /H

memiliki insidensi sekitar 1 dari 5?"000 populasi (2eumann dan Eiestler% 1++1)"

Gn'*k

$en yang terkait dengan penularan penyakit /H terletak pada kromosom 5 (ati*

dkk% 1++5)" 3u#uh puluh persen pasien akan memiliki mutasi satu alel /H (yaitu%

/H >-)" ntuk menimulkan mani*estasi% alel kedua harus mengemangkan mutasi

spontan (yaitu% /H > ) pada suatu waktu kemudian"

$en /H merupakan gen suppressor tumor resesi*% dan produk gennya diseut

seagai /H" &anyak mutasi yang ereda dari gen /H telah diidenti*ikasi% lima di

antaranya yang paling sering terlihat (Bar et al% 1++6)" .enyakit ini dapat diagi

men#adi tipe 1 dengan risiko rendah untuk pheokromositoma dan tipe 4 dengan risiko

tinggi untuk pheokromositoma" 3ipe 4 memiliki risiko tinggi aik untuk

pheokromositoma dan karsinoma sel gin#al% dan #enis 4& memiliki risiko tinggi hanya

untuk pheokromositoma (Kaelin% 4005)" Seuah mutasi yang ereda dari gen /H

sering dikaitkan dengan R *amilial dan eerapa kasus R sporadis"

Diperlukan skrining genetik terhadap penyakit /H" Kema#uan genetika

molekuler memuat proses skrining untuk penyakit pada anggota keluarga sekarang

dapat leih selekti*" Seelumnya% keraat dengan penyakit /H yang asimtomatik

memerlukan pemeriksaan ophthalmokopi rutin untuk menyingkirkan angioma retina%

4?


27/45

serta 3-s!an adomen" Sekarang hanya anggota keluarga kandung yang memerlukan

skrining untuk penyakit ini"

Rekomendasi dari evine dan rekan (1++0) untuk semua keraat asimtomatik

sekarang hanya erlaku untuk orang-orang dengan ukti genetik penyakit" 'isalnya%

hasil pemeriksaan ophthalmoskopi untuk angioma retina% dan 3 s!an adomen

seharusnya dilakukan apaila penyakit genetik asimtomatik mengenai keraat antara

usia 1, dan 40 tahun" Gika tidak ada penyakit yang ditemukan% reevaluasi dian#urkan

dengan interval 8-tahun (evine et al% 1++0)" Gika kista atau lesi ke!il tidak #elas

diidenti*ikasi% pemeriksaan 3 harus diulang setiap 4 tahun (evine et al% 1++0)"

3u#uannya adalah untuk mendiagnosa penyakit awal sehingga keganasan dapat

diidenti*ikasi seelum ter#adi metastasis" Diagnosis dapat diuat tanpa riwayat

keluarga #ika pasien memiliki dua mani*estasi kardinal" Dalam keluarga ini% mutasi

germline mungkin ter#adi tanpa mani*estasi klinis dan skrining harus dilakukan"

/H ertindak seagai tumor suppresor protein melalui setidaknya dua rute:

pertama= destailisasi penguatan -!atenin $SK-5 dan oligasi A. untuk -!atenin%

dan mengikat serta menginaktivasi *aktor hypo7ia-indu!ile (H


28/45

adalah ukti ahwa sel-sel hiperplastik dari lapisan kista merupakan prekursor dari

karsinoma"

E6alua-*

Sonogra*i erguna dalam mendiagnosis *itur kistik #inak khas penyakit /Hyakni tidak adanya e!hoes internal% atas erdi*eresiensi aik% dan peningkatan

akustik" .ada 3-s!an = dinding tipis dan ta#am yang terlihat di sekitar lesi homogen

tanpa enhan!ement setelah in#eksi media kontras" 3 s!an leih erguna untuk

mendeteksi kista% tumor% atau keduanya daripada sonogra*i" 3-s!an #uga erguna

untuk memeriksa kelen#ar adrenal pada pheokromositoma"

.ada lesi yang erukuran ke!il% susah untuk memedakan tumor dari kista"

.ada kasus terseut% pasien harus melakukan pemeriksaan 3-s!an (evine et al%

1+,4)" .ada lesi esar yang diduga R% disarankan untuk melakukan angiogra*i

gin#al dengan pemesaran atau sutraksi (Kadir dkk% 1+,1= oughlin dan $ittes%

1+,6)" Hal ini dilakukan untuk melihat adanya tumor lainnya dan seagai indikasi

untuk operasi konservati* (Kadir dkk% 1+,1= oughlin dan $ittes% 1+,6)"

'R< tidak terlalu erguna untuk tumor ke!il pada gin#al ke!uali ter#adi

peruahan entuk gin#al" esi pada 'R< memiliki intensitas sinyal yang mirip

dengan parenkim gin#al normal" Heterogenitas si*at pada tumor yang leih esar

memuat tumor yang erukuran esar leih mudah didiagnosis (Rominger et al%

1++4)"

Ga)0aran kl*n*-:u0unan dnan Kar-*n()a -l *n+al 4R995

sia rata-rata pasien adalah antara 5? sampai 80 tahun (2eumann dan Bar%

1++9)" 3idak ada pre*erensi seks untuk penyakit ini atau untuk perkemangan men#adi

R" Kista gin#al% mani*estasi yang paling umum dan sering awal% terlihat pada 96C

pasien (evine et al% 1+,4)" Kista ilateral terlihat pada9?C pasien dan kista

multi*okal tampak pada ,9C pasien (Rei!hard et al% 1++,)" Diagnosis R iasanya

ter#adi pada dekade keempat atau kelima kehidupan% sedangkan pada populasi umum

leih sering ermani*estasi pada dekade keenam (Rei!hard et al% 1++,)" R ter#adi

pada sekitar ?0C dari individu yang terkena penyakit ini" Kista gin#al serta tumor

iasanya tidak menun#ukkan ge#ala% walaupun tumor esar dapat menyeakan rasa

sakit atau adanya massa" Hematuria dapat ter#adi setelah pe!ahnya tumor ke dalam

sistem pelvi!aly!eal" Apaila kista merupakan mani*estasi yang mun!ul% iasanya

kista terseut erukuran esar"

49


29/45

.heokromositoma ter#adi pada 10C sampai 19C dari individu yang terkena

dan tampaknya teratas pada keluarga tertentu (Horton et al% 1+96= evine et al%

1+,4)" 'ani*estasi klinis pada pasien isa erupa ke#ang atau pusing seagai akiat

sekunder dari hemangiolastoma sistem sara* pusat" Hemangiolastoma !ereellar

iasanya menimulkan ge#ala pada usia antara 1? sampai 80 tahun (Gennings dan

$aines% 1+,,)" Angioma retina (hemangioma) sering tampak pada awal penyakit"

.erdarahan dapat menyeakan penglihatan kaur% alasi retina% dan keutaan"

Diagnosis dini sangat penting karena tumor ini merespon terapi laser atau !ryotherapy"

Karena tingginya insiden R pada pasien dengan penyakit /H% disarankan untuk

melakukan pemeriksaan 3 s!an tahunan atau mungkin dua tahunan"

Ta'alak-ana

rydenerg dan rekan (1++5) mengan#urkan operasi konservati* yaitu eksisi

atau ne*rektomi parsial untuk tumor yang erukuran ke!il" Operasi yang leih agresi*

disarankan untuk tumor yang erukuran leih esar dari ? !m" 3umor ilateral

erukuran ke!il dapat dioati dengan hati-hati seperti tumor unilateral dengan

pemantauan ketat" .asien dengan tumor ilateral erukuiran esar memerlukan

tindakan ne*rektomi ilateral (rydenerg et al% 1++5)" Antara tahun 1+99 hingga

tahun 1++9% sekitar 40 pasien dengan penyakit /H menerima transplantasi gin#al"

2amun% tidak diketahui apakah oat imunosupresi* yang diperlukan untuk

transplantasi meningkatkan la#u pertumuhan lesi lain yang terkait dengan penyakit

/H (2eumann dan Bar% 1++9)" Hal yang paling penting untuk meningkatkan

kelangsungan hidup adalah pengawasan hati-hati untuk mengidenti*ikasi tumor awal

serta surveilans se!ara ketat setelah operasi karena karakteristik tumor yang

multisenter" Dahulu tingkat kelangsungan hidup setelah ne*rektomi hanya seesar

?0C" 2amun% dalam pemantauan terhadap dari tu#uh pasien yang telah dioperasi

(oughlin dan $ittes (1+,6)% enam pasien yang dipantau selama 8 ulan sampai ,

tahun dapat ertahan hidup dan hanya satu kematian akiat penyakit metastasis yang

dilaporkan"

4,


30/45

B. N(n Gn'*k

%. G*n+al Mul'*k*-'a D*-pla-'*k

$in#al multikista merupakan suatu entuk displasia nongenetik erat% kadang-

kadang diseut multikista displasia" .ada keadaan ini% gin#al tidak memiliki sistem

drainase kaliks% sehingga memeri gamaran seperti un!h o* grapesI dengan stroma

yang tipis diantara kista" Gika kistanya ke!il dengan stroma yang predominan maka

diseut kista displastik solid" Gika ter#adi pemesaran pelvis gin#al maka memerikan

gamaran hidrone*rosis gin#al multikista" $in#al multikista displastik merupakan

proses yang akti*% dimana entuk kista ter#adi akiat keseimangan atau

ketidakseimangan antara proses ekspresi gen dan kematian sel (apoptosis)"

E'*(l(*

Studi oleh elson dan ussen (1+9?) menemukan penyea tersering dari

multikista gin#al entuk hidrone*rotik adalah atresia pelvis gin#al atau ureter"

aktanya% pada gin#al kiri sering mengalami ostrukti* megaureter (glasserg% 1+99)

dan ureteropelvic juncton obstruction (Gohnston et all% 1+99)" 3eori lainnya% yakni

oleh Hilderandt (1,+8) menyatakan ahwa gangguan penyatuan antara ureteric bud

dan metanephric blastema erisiko untuk menyeakan timulnya kista% dimana

hipotesis ini didukung oleh adanya insidensi yang tinggi pada kasus atresia ureteral"

Ga)0aran Kl*n*-

'ultikista displasia merupakan entuk kista gin#al yang paling sering

ditemukan dan salah satu penyea tersering timulnya massa adomen pada #anin

(ongino dan 'artin 1+?, = 'eli!ow dan son% 1+?+ = $ris!om et al% 1+9?)" @valuasi

terhadap adanya multikista gin#al pada #anin dapat dilakukan pada umur kehamilan 4,

minggu% kisarannya antara 41-5? minggu (Avni et al% 1+,9)" .ada orang dewasa% dapat

timul keluhan nyeri adomen% hematuri% hipertensi atau kondisi lainnya" .ada semua

usia% kelainan ini sering ditemukan di gin#al kiri% dimana laki-laki sering ter#adi

multikista unilateral sedangkan multikista ilateral sering ter#adi pada wanita" .ada

#anin% adanya ostruksi kontralateral ureteropelvi! #un!tion (5-14C) dan re*luks

kontralateral vesi!oreteral (1,-85C) sering menyeakan multikista displasia gin#al"

Diagnosis multikista gin#al dapat ditentukan selama masa kehamilan melalui

pemeriksaan S$ dan iasanya ditemukan ilateral (1+-58C kasus)" &ayi aru lahir

dengan gin#al multikista ilateral sulit untuk ertahan hidup% meskipun ada laporan

4+


31/45

yang menyatakan ahwa ayi terseut dapat ertahan hingga umur 6? hari (Kishikawa

et al% 1+,1)"


32/45

mengalami keganasan harus men#adi perhatian pada multikista gin#al" Seagian esar

laporan kasus menun#ukkan adanya Wilms tumordan R pada penderita multikista

gin#al" 3erdapat 4 literatur yang menyarankan tindakan pemedahan pada multikista

gin#al seagai tindakan pen!egahan terhadap terentuknya keganasan" 2oe dan kolega

(1+,+) melaporkan ahwa 4000 ne*rektomi telah dilakukan untuk men!egah ter#adi

Wilms tumor"&e!kwith (1++9) menyatakan insiden Wilms tumor pada penderita

multikista displastik gin#al ter#adi 87 lipat% sehingga dia menyimpulkan ahwa

peningkatan terseut tidak memutuhkan tindakan ne*rektomi seagai pen!egahan"

Sepertiga #umlah kasus gin#al multikista displastik dengan hipertensi memaik

memaik setelah dilakukan ne*rektomi (Gavadpour et al% 1+90= &ugler dan Hauri%

1+,5= hen et al% 1+,?)" Amrose (1+96) menyatakan ahwa pada 4 kasus yang

ditemukan dapat terkontrol tekanan darahnya setelah dilakukan ne*rektomi" Dapat

disimpulkan ahwa hipertensi pada multikista displastik gin#al tidak sering ter#adi dan

tekanan darah kemungkinan dapat kemali normal setelah dilakukan ne*rektomi"

#. K*-'a +*nak )ul'*l(kular 4k*-'a nr()a5

esi kistik multilokular pada gin#al anak dapat erupa kista multilokular #inak%

kista multilokular dengan seagian di*erensiasi tumor Eilms% kista multilokular

dengan nodul tumor Eilms% atau tumor Eilms kistik" Keempat lesi ini mementuk

spektrum% salah satunya kista multilokular #inak serta tumor Eilms kistik" Seuah

kista multilokular ukanlah segmen gin#al yang terkena penyakit gin#al multikistik%

karena kondisi ini ereda se!ara klinis% histologis% dan radiogra*i"

Ga)0aran Kl*n*-

Seagian esar pasien erusia kurang dari 8 tahun atau leih dari 50 tahun"

ima persen pasien erusia antara 8 sampai 50 tahun" .asien yang erusia kurang dari

8 tahun seagian esar er#enis kelamin lak-laki sedangkan pasien yang erusia leih

dari 50 tahun seagian esar perempuan"

3anda dan ge#ala ereda sesuai dengan usia" .ada anak-anak% massa pinggang

asimtomatik adalah temuan yang paling umum% sedangkan seagian esar orang

dewasa memiliki ge#ala massa pada pinggang% nyeri perut serta hematuria" .erdarahan

diseakan karena herniasi kista melewati epitel transisional ke dalam pelvis gin#al"

3u#uh kasus kista #inak multilokular ilateral gin#al telah dilaporkan% dimana

pada salah satu pasien lesi kamuh setelah eksisi ($eller et al% 1+9+)" Selain itu telah

51


33/45

dilaporkan #uga ahwa kista multilokular mun!ul pada gin#al yang seelumnya

normal (son dan 'eli!ow% 1+65= !hatten dan &ishop% 1+99)" 3emuan ini mendukung

teori neoplastik tentang asal-usul lesi ini"

*-'(pa'(l(*esi erukuran esar dan diatasi oleh kapsul teal" .arenkim gin#al normal

yang erdekatan dengan lesi sering mengalami pendesakan oleh lesi terseut" esi

dapat melewati kapsul gin#al menu#u ke ruang perine*rik atau pelvis gin#al" okuli

gin#al erisi !airan ening% erwarna kuning atau seperti #erami dan dilapisi oleh sel

epitel kuoid atau kolumnar" Dalam eerapa kasus% sel kuoid eosino*ilia masuk ke

dalam lumen kista% men!iptakan penampilan honailI" Goshi dan &e!kwith (1+,+)

mendeskripsikan ahwa septa dari kista multilokular #inak terdiri dari #aringan *irosa"

Septa pada kista multilokular dapat terentuk dari 4 tipe #aringan% yakni

#aringan *irosa atau #aringan emrionik" Kista multilokular pada dewasa se!ara

umum hanya terdiri dari #aringan *irosa% sedangkan kista multilokular pada anak

yang erusia kurang dari 5 tahun tersusun atas kedua #aringan terseut" 3ipe

emrionik merupakan entuk imatur" Kista multilokular harus diedakan dengan

ne*rolastoma kistik" .ada ne*rolastoma kistik terdapat sel lastema% sedangkkan

pada kista multilokular tidak terdapat sel lastema" Seringkali #aringan yang

di*erensiasi uruk seperti tuulus% glomerulus% mesenkim% otot rangka% dan tulang

rawan er!ampur dengan dengan sel lastema" .ada anak-anak% kista multilokular

#inak tidak dapat mengalami tran*ormasi men#adi entuk lain seperti tumor Eilms

kistik"

.ada orang dewasa terdapat eragai spektrum lesi multilokular% yakni R

kista multilokular% R kistik% onkositoma kistik% serta hamartoma kistik pelvis

renalis" R kista multilokular diseut #uga tumor .erlmann merupakan suatu

lim*angioma kistik" Hamartoma kistik pelvis renalis% merupakan tumor pada gin#al

yang sering mengalami herniasi ke pelvis" 3umor ini terdiri atas mikrokista dan

tuulus" Stromanya tersusun atas sel spinddle%

E6alua-*

&eerapa tes dapat digunakan untuk menegakkan diagnosis% diantaranya

urogra*i% sonogra*i% 3-s!an% iopsi kista% sistrogra*i doel kontras serta arteriogra*i"

S$ dan 3-s!an dapat digunakan untuk memedakan gin#al multikistik dengan kista

multilokular" .ada S$% septa tampak sangat e!hogenik dengan lokuli yang

54


34/45

sonolusen% dimana deris pada lokuli tampak padat" .ada 3-s!an% tampak septa leih

hipodens daripada parenkim normal" Kalsi*ikasi #arang tampak pada anak-anak" .ada

iopsi kista% didapatkan !airan ening sampai kekuningan"

Ta'alak-ana dan Pr(n(-*-3atalaksana untuk kista multilokular #inak ini ialah ne*rektomi" Gika lesi

terlokalisir !ukup #auh serta #aringan normal masih agus kondisinya% eksisi pada

lesi atau ne*rektomi parsial leih dipilih" Anak-anak yang memiliki kista

multilokular dengan nodul kistik tumor Eilms harus diterapi seagai tumor Eilms"

R kistik pada orang dewasa harus diterapi seagai lesi maligna walaupun

prognosisnya leih aik" 3erapi lesi multilokular #inak pada keanyakan anak

adalah ne*rektomi karena lesi ini mengakiatkan kerusakan yang parah pada

#aringan gin#al"

&. K*-'a -drhana

Kista sederhana merupakan kista yang dapat ter#adi didalam gin#al atau

dipermukannya" &iasanya erentuk oval hingga ulat% serta memiliki atas luar yang

halus% terdiri dari epitel kuoid yang datar" &iasanya terisi !airan yang seperti

transudat atau !airan erwarna kuning" Kista ini iasanya tidak erhuungan langsung

dengan agian manapun dari ne*ron% walaupun erasal dari agian ne*ron" Kista

sederhana isa erupa kista tunggal maupun multipel dan isa ilateral maupun

unilateral" Kista sederhana isa ermani*estasi se#ak dalam kandungan dan dapat

terdiagnosis pada minggu ke 18 kehamilan" Seuah penelitian pernah dilakukan

dengan melakukan sonogra*i terhadap 4+"+,8 *etus dimana erhasil menemukan

0%0+C dari 11"000 kehamilan memiliki kista gin#al" (&laPer 1+++)" .ada 4? *etus

kistanya menghilang seelum lahir"

Ga)0aran Kl*n*-

&iasanya kista sederhana tidak dikeluhkan ge#ala klinisnya" &iasanya kista

ditemukan se!ara tidak senga#a pada ssaat pemeriksaan sonogra*i% t-S!an ataupun

urogra*i saat memeriksakan penyakit perut atau saluran kemih" 2amun kadang kista

#uga isa memun!ulkan ge#ala nyeri perut atau masssa adomen% hematuria akiat

rupture kista ke dalam system pielokalises" Guga isa mun!ul hipertensi karena adanya

anemia segmental (ro!kson et al 1+,6)" Kista dapat menyeakan ter#adinya ostruksi

55


35/45

kaliks maupun renaopelvik" Kista isa ertamah ukurannya seiring er#alannya

waktu"

Kista dapat mengalami ruptur ke dalam sistem pelvikalises memuat seuah

saluran penghuung dan men#adi divertikulum pseudokaliks" Keadaan terseut dapat

hilang" .enutupan divertikel dapat eruah men#adi kista sederhana" Dua entuk

kelainan terseut dapat diedakan dengan peemriksaan histopatologi" Se!ara teori%

diverkel memiliki lapisan epitel transisional sedangkan kista sederhana dilapisisi oleh

epitel kuoid yang agak gepeng"

*-'(pa'(l(*

Kista sederhana memiliki variasi ukuran yang !ukup esar% mulai dari kurang

dari 1 !m hingga leih dari 10 !m" Keanykan kista erukuran kurang dari 4 !m"

Dindingnya terdiri dari #aringan *irosus dan memiliki ketealan yang ervariasi dan

tidak memiliki elemen renal" Kulit kista terdiri dari epitel epitel kuoid atau gepeng"

Resiko ke#adian kista sederhana semakin menningkat dengan ertamahnya usia"

Oleh sea itu kista sederhana dianggap seagai lesi yag didapat" &eart dan steg

(1+99) menemukan adanya ektasia yang leih esar dan dilatasi kistik pada tuulus

distal dan duktus koligentes pada pasien usia leih 60 tahun dan dianggap seagai

perkusor kista makroskopis"

E6alua-*

Diagnosis kista sederhana dapat dilakukan dengan metode yang aman

menggunakan sonogra*i" Diagnosis dengan sonogra*i dilakukan #ika memenuhi

kriteria seagai erikut: (1) tidak terdapatnya internal e!ho (4) terdapat gamaran

ta#am% tipis% dengan dinding yang terpisah dengan atas halus yang #uga terpisah= (5)

transmisi suara yang aik melalui kista dengan peningkatan gamaran akustik

dielakang kista (8) entuk s*eris atau oval (goldman hartman 1+00)" Gika semua

kriteria terseut terpenuhi% maka isa dikesampingkan kemungkinan adanya

keganasan (livingston 1+,1)" Gika tidak ditemukan kriteria terseut% kemudian ada

ditemukan septasi% atas iergular% kalsi*ikasi% maka dian#urkan pemeriksaan lan#ut

dengan 3-s!an atau 2A& serta 'R


36/45

Kriteria diagnostik menggunakan 3-s!an sama dengan pada sonogra*i% yakni

(1) ta#am% tipis% terpisah dengan dinding dan atas yang halus (4) entuk s*eris atau

oval dan (5) isi yang homogen" Densitasnya -10 hingga 40 hu sama dengan densitas

air dan tidak ada peningkatan yang ter#adi setelah in#eksi media kontras" Kontras

dapat memantu diagnosis" &osniak menyeutkan ahwa ia elum pernah

menemukan tumor dengan densitas kurang dari 40 hu" Gika !airan kista mengalam

hiperdens (antara 40-+0 hu) masih dinyatakan seagai kista sederhana sampai terukti

ter#adi peningkatan densitas ketika dierikan media kontras

Ta'alak-ana dan Pr(n(-*-

Seelum tahun 1+90% tatalaksana kista yang paling sederhana pada anak-anak

dilakukan dengan pemedahan" 2amun% erdasarkan penelitian yang diteritkan

tahun 1+90 menun#ukkan ahwa kista pada anak-anak dapat dikelola seperti pada

orang dewasa karena tipe lesi yang sama" Setelah kemungkinan adanya keganasan

disingkirkan% unroo*ing atau penghapusan kista asimtomatik tidak diindikasikan

($ordon et al% 1+9+= &artholomew et al% 1+,0= Ravden et al% 1+,0= Siegel dan

'!Alister% 1+,0)"

Ketika kista #inak sederhana menyeakan ostruksi pyelo!aly!eal atau

hipertensi% maka dapat dilakukan pemedahan% unroo*ing kista% atau perkutan% dengan

aspirasi !airan dan mungkin menyuntikkan sclerosing agen% terutama #ika !airan

mengalami reakumulasi setelah aspirasi seelumnya" &eerapa sclerosingagen telah

digunakan% termasuk glukosa% *enol% iophendylate (.antopaQue)% dan etanol asolut"

(Holmerg dan Hietala% 1+,+)"

Holmerg dan Hietala (1+,+) menggunakan kominasi antara aspirasi%

sclerosing agen % dan *os*at ismuth untuk mana#emen kista dan didapatkan hasil

ahwa kista menghilang pada 88C pasien dan ukuran rata-rata dari kista di sisanya

hanya 41C dari ukuran aslinya setelah 5 sampai 8 tahun" .endekatan aru untuk kista

yang kamuh ialah dengan reseksi perkutaneus dan marsupialisasi intra renal"

1. Medullary sponge kidney

Karakteristik penyakitMedullary sponge kidneyialah adanya dilatasi pada agian

distal duktus kolektivus disertai adanya kista dan divertikula" Dilatasi duktus dapat

terlihat pada


37/45

Ep*d)*(l(*

Keanyakan pasien yang mengalami penyakit ini tidak memperlihatkan ge#ala

serta tidak terdiagnosis" Hal ini mengakiatkan insidensi penyakit ini tidak diketahui"

Seanyak 1 dari 400 pasien yang men#alani


38/45

4" .eman#angan tuulus papilla>!avitas yang terisi oleh kontras

5" Kontras papilla tampak leih #elas dan opasi*ikasi medular persisten

.ada eerapa kasus% gamaran papilla menyerupai ranting anggur atau

karangan unga" $amaran urogra*i intravena pada anak yang leih esar atau dewasa

muda dengan AR.KD terkadang menyerupai penyakit ini" ntuk memedakannya

perlu dilakukan evaluasi pada hati seelum diagnosis ditegakkan"

2e*rokalsinosis yang ditemukan pada Medullary sponge kidney harus

diedakan dengan entuk hiperkalsiurik lain yang terdapat pada hiperparatiroidisme%

sarkoidosis% kera!unan vitamin D% multiple myeloma% serta 3& dimana pada

Medullary sponge kidneykalsi*ikasi ter#adi pada duktus yang elear sedangkan pada

penyakit lain diatas% deposit kalsium terdapat pada duktus kolekitvus normal"

.emeriksaan dengan S$ pada orang dewasa tidak terlalu memantu

menegakkan diagnosis karena ukuran kista yang ke!il pada penyakit ini" 2amun%

S$ dapat digunakan pada anak ke!il karena anak ke!il memiliki leih sedikit lemak

pada sinus gin#al dan lapisan otot sehingga resolusi sonogra*i tampak leih aik pada

anak ke!il serta hiperekoik papilla tampak leih #elas"

Ta'alak-ana

Komplikasi dari penyakit ini adalah pementukan atu gin#al dan in*eksi"

Keanyakan pasien ada penyakit ini mengalami hiperkalsiuria" 3hiaPide erman*aat

untuk mengurangi hiperkalsiuria dan mematasi pementukan atu" Selain thiaPide%

*os*at inorganik dapat digunakan untuk kelainan ini" .ada pasien dengan atu gin#al%

thiaPide tetap dierikan walaupun tidak ditemukan hiperkalsiuria" 3hiaPide men!egah

atu kalsium dan menghamat perkemangan atu" os*at inorganik dapat digunakan

#ika thiaPide tidak e*ekti* atau ter#adi intoleransi" os*at inorganik tidak oleh

digunakan pada pasien dengan in*eksi saluran kemih yang diseakan oleh organisme

penghasil urease karena risiko atu struvit"

Kultur dilakukan #ika ter#adi in*eksi atau ditemukan atu gin#al disertai dengan

pemerian antiiotik pro*ilaksis #angka pan#ang" Gika ter#adi atu gin#al% dapat

dilakukan lithotripsi e7tra!orporeal dan ne*rolithotomi perkutaneus serta operasi

pemedahan"

7. Pn3ak*' l()rul(k*-'*k *n+al -p(rad*-

.enyakit glomerulokistik gin#al meru#uk pada adanya kista pada glomerulus"Kista pada glomerulus atau ruang &owman ersi*at di*us dan ilateral" Kista pada

59


39/45

glomerulus tampak pada eragai penyakit kista gin#al serta dapat men#adi patologi

predominan" Adanya kista pada gin#al tidak memuktikan pasien memiliki penyakit

glomerulokistik gin#al"

.enyakit glomerulokistik merupakan penyakit yang tidak diturunkan dan

menyeakan pemesaran gin#al ilateral dengan kista ke!il pada ruang &owman"

Karakteristik penyakit ini ialah tidak mengenai anggota keluarga lain serta tidak ada

asosiasi anomali yang tampak walaupun terdapat kista hepatik suskapular" .enyakit

glomerulokistik gin#al sporadis ereda dengan penyakit glomerulokistik hipoplasia

*amilial% dimana penyakit ini tidak diturunkan serta tidak menyeakan pemesaran

gin#al"

8. Pn3ak*' k*-'a *n+al d*dapa' 4ARD95

Ep*d)*(l(*

.ada tahun 1+99% Dunhill mempresentasikan ARD pada pasien gagal gin#al"

awalnya ARD diper!aya hanya dialami pasien yang mendapatkan hemodialisa"

ternya penyakit ini hamper dialami oleh semua pasien dengan dialysis peritoneal

(3hompson et al% 1+,6) dan dapat dialami #uga oleh pasien dengan gagal gin#al kronis

dengan penanganan medis tanpa dialysis (isher dan Howard 1+94)" ARD leih

kepada kondisi tahap akhir penyakit gin#al diandingkan karena proses dialisis"


40/45

Seagaimana yang di#elaskan seelumnya ARD seagai konsekuensi dari

hemodialisa adalah pernyataan yang keliru" 2amun% #ika toksin uremik adalah *a!tor

resiko yang prinsipil mengapa ada peredaan insiedensi ARD pada anyak institusi"

Kemungkinannya adalah durasi yang ereda dari terapi medis predialisis atau

peredaan re#imen dialisis adalah *aktor yang erpengaruh namun elum ada data

pendukung hal terseut"

&eerapa penelitian memun!ulkan teori peranan toksin" .ertama kista%

adenoma% dan karsinoma yang iasanya multipel dan ilateral" Kedua terdapat regresi

dari kista setelah transplantasi yang sukses" &eerapa toksin yang karsinogenik dan

sitogenik tereliminasi dengan allogra*t" Ketiga ketika transpalantasi gagal dan dialysis

dilan#utkan maka kista akan mun!ul kemali"

3eori lain menyatakan ahwa hilangnya #aringan *ungsional gin#al

menyeakan pementukan agen renotropik yang menginduksi hiperplasia

glomerular% pementukan kista dan pada kasus yang ekstrim menyeakan tumor

gin#al (Hari et al 1+,5)"

Ga)0aran kl*n*-

'ani*estasi klinis yang paling sering dari ARD adalah nyeri pinggang%

hematuria% atau keduanya" .erdarahan ter#adi pada ?0C pasien (@vine 1++6) yang

diseakan karena adanya kista gin#al ataupun R" einer 1+,1 menyatakan ahwa

adanya perdarahan kistik diseakan oleh ruptur dari pemuluh darah yang sklerotik

pada dindingnya" Gika kista erhuungan langsung dengan ne*ron maka akan mun!ul

hematuria" .ada eerapa pasien% perdarahan ter#adi setelah heparinisasi selama

proses dialisis" .eningkatan konsentrasi hemogloin serum ter#adi sekunder karena

peningkatan produksi eritropoietin (Shalhou et al 1+,4)

*-'(pa'(l(*

Kista mun!ul dominan pada korteks serta pada medulla dan iasanya ilateral"

kuran kista iasanya 0%?-1 !m namun isa #uga men!apai ukuran ? !m ('iller

1+,+)" Kista iasanya terisi dengan !airan yang erwarn #ernih% keruh ataupun

hemoragik dan sering mengandung kristal oksalat (miller 1+,+)"


41/45

mitosis" apisan yang hiperplastik teresut diper!aya eerapa ahli seagai perkusor

dari tumor gin#al" &eerapa kista hiperplastik memiliki proyeksi papilar"

Adenoma renal iasanya multipel dan sering ilateral" 'iler dkk melakukan

otopsi terhadap 1?? pasien dengan @SRD dan menemukan 4? pasien memiliki nodul

renal (adenoma) yang ke!il" 2odul terseut multipel dan diameternya leih ke!il dari

4%? !m" 2odul terseut iasanya mun!ul dari kista atipikal (hiperplastik)"

Klasi*ikasi tumor gin#al apakah merupakan adenoma atau karsinoma masih

elum #elas" .ada artikel klasik oleh &ell (1+5?)% ia menyatakan ahwa tumor gin#al

dengan ukuran leih dari 5 !m diklasi*iikasikan seagai karsinoma dan yang kurang

dari 5 !m diklasi*ikasikan seagai adenoma" 2amun ada #uga tumor dengan ukuran

kurang dari 1 !m mengalami metastasis ke tempat lain" &eerapa ahli kemudian

menyatakan ahwa nodul gin#al dengan ukuran kurang dari 1 !m dikelompokan

seagai adenoma dan yang erukuran di atas 5 !m dikelompokan seagai karsinoma

sedangkan yang erukuran antara 1 sampai 5 !m dinyatakan seagai daerah au-au"

E6alua-*

.ada pasien uremik dengan demam harus di!urigai ARD dan kemungkinan kista

yang terin*eksi (&onal 1+,9)" .ada pemeriksaan sonogra*i iasanya tampak gamaran

gin#al yang ke!il% hipere!hoi! dengan kista dengan eragai ukuran" Kalsi*ikasi

dinding kista dapat pula terlihat% namun leih #elas #ika menggunakan 3-s!an"


42/45

Ta'alak-ana

Gika heparinisasi erhuungan dengan hematuria selama hemodialisis% maka

dialisis peritoneal isa diganti" pilihan lainnya adalah emolisasi dan ne*rektomi"

ntuk kista yang terin*eksi% dapat dilakukan drainase perkutaneus% operasi drainaseatau ne*rektomi" 2euman (1+,,) merekomendasikan skrining dengan ultrasonogra*i

dan 3-s!an diikuti dengan monitoring tiap 6 ulan pada pasien dengan atau tanpa

kista serta tumor dengan sonogra*i untuk pasien yang mendapat hemodialisis leih

dari 5 tahun" &eerapa peneliti menemukan ahwa kista pada ARD dapat

menghilang setelah transplantasi gin#al"

:. D*6r'*kulu) kal*k- 4k*-'a p3l(n*k5

Divertikulum kaliks merupakan kantong intra renal dengan dinding tipis yang

erhuungan dengan sistem pelvikaliseal melalui seuah leher sempit" Divertikula

erasal dari *orniks kaliks dan leih sering mengenai pole atas kaliks" Divertikulum

kaliks meru#uk pada lesi yang erhuungan dengan kaliks atau in*undiulum%

sedangkan kista pyelogenik meru#uk pada lesi yang erhuungan dengan pelvis

renalis"

BAB III

81


43/45

KESIMPULAN

Kista merupakan suatu rongga yang dilapisi oleh epitel dan erisi !airan" Kista gin#al

adalah struktur erisi !airan di dalam atau di tepi gin#al" $in#al merupakan salah satu lokasi

tersering ter#adinya kista pada tuuh" Kista gin#al dapat erkemang pada setiap lokasi di

sepan#ang tuulus gin#al% dari kapsul &owman ke duktus kolektivus melalui proses yang

diwariskan% melalui perkemangan atau didapat"

Kista gin#al dapat diseakan oleh anomali kongenital ataupun kelainan yang didapat"

Kista gin#al dapat merupakan agian dari kelainan awaan dan dapat mun!ul pada saat lahir

atau erkemang eerapa waktu setelahnya atau ahkan dapat timul pada saat dewasa"

.enyakit kista gin#al diklasi*ikasikan erdasarkan kesepakatan Komite Klasi*ikasi%

2omenklatur dan 3erminologi &agian AA. pada rologi pada tahun 1+,9% di mana

peredaan utama antara penyakit genetik dan nongenetik dan kelainan lain diklasi*ikasikan

leih lan#ut erdasarkan gamaran klinis% radiologis% dan patologisnya" .enyakit kista gin#al

yang ersi*at genetik yakni penyakit gin#al polikistik resesi* autosomal (AR.KD)% penyakit

gin#al polikistik dominan autosomal (AD.KD)% penyakit #uvenil nephronophthisis>penyakit

kista medulary kompleks% ne*rosis kongenital (sindrom ne*rotik *amilial) (resesi* autosomal)%

penyakit glomerulokistik hipoplastik *amilial (dominan autosomal)% sindrom mal*ormasi

multipel dengan kista renalis" .enyakit kista gin#al yang ersi*at non genetik adalah gin#al

multikista>gin#al multikista displastik% kista #inak multilokular (kista ne*roma)% kista

sederhana% medullary sponge kidney% penyakit glomerulokistik gin#al sporadis% penyakit kista

gin#al didapat% dan divertikulum kaliks (kista pyelogenik)"

&eerapa #enis kista yang ereda memiliki gamaran serupa% misalnya pada

penyakit gin#al dominan autosomal (AD.KD)% tuerus sklerosis% penyakit /H% dan penyakit

gin#al kistik didapat (ARD)% tampak kista memiliki lapisan hiperplastik% kadang-kadang

terdapat nodul hiperplasia atau polip yang mengarah ke dalam lumen kista" 2amun% kondisi

hiperplastik tiap #enis kista ini sangat ereda satu sama lain" ontoh lain dari kesamaan

terseut adalah ektasi pada duktus kolektivus yang tampak pada penyakit gin#al polikistik

resesi* autosomal (AR.KD) dan medullary sponge kidney"

Diagnosis penyakit kista gin#al dapat ditegakkan erdasarkan anamnesis% gamaran

klinis% skrining (genetik)% pemeriksaan laoratorium% pemeriksaan histopatologi% atau

pemeriksan dengan pen!itraan (3-S!an% sonogra*i atau 'R


44/45

kista gin#al terseut" 3erapi untuk penyakit kista gin#al #uga ereda sesuai dengan #enis

penyakit kista terseut dimulai dari medikamentosa hingga tindakan operati*" .rognosis

tergantung dari #enis penyakit kista gin#al"

85


45/45

DAFTAR PUSTAKA

A#ha% Sahriani" ista !injal "impel" Diunduh pada 50 April 4015"

(http:>>www"s!rid"!om>do!>115,,,,?1>Kista-$in#al-Simple-Soliter)"

Datu% Ad RaPak" #iktat $rogenitalia %akultas edokteran $niversitas &assanudin"

Diunduh pada 50 April 4015" (http:>>www"s!rid"!om>do!>1,04?545>D

159948898 Referat Kista Ginjal

Documents

Transcript of 159948898 Referat Kista Ginjal